Anamnesa (Alloanamnesa dan autoanamnesa)

Keluhan utama:
OS mengatakan badan os lemas dan kepala terasa pusing sejak 3 hari SMRS

Riwayat perjalanan penyakit:
1 bulan SMRS, os mengeluh os cepat merasa lelah jika beraktifitas dan
kepala sering terasa pusing dan pandangan mata berkunang-kunang. Demam (-),Mual
(-), muntah (-),nafsu makan biasa,BB biasa,BAB dan BAK tidak ada keluhan,os
belum berobat.
1 minggu SMRS os mengeluh keluhan semakin berat,os mengeluh badan
terasa cepat lelah walaupun os tidak melakukan aktifitas berat,kepala terasa pusing
dan pandangan mata berkunang kunang, Demam (-),Mual (-), muntah (-),nafsu
makan sedikit menurun ,BB biasa,BAB dan BAK tidak ada keluhan,os masih belum
berobat.
3 hari SMRS Os mengatakan kepala os semakin pusing dan badan os terasa
sangat lemas saat bangun tidur disertai pandangan mata berkunang kunang, Demam
(-),Mual (-), muntah (-),nafsu makan menurun ,tidak ada penurunan BB,BAB biasa
dan BAK kuning seperti teh tua (+).Kemudian Os berobat ke IGD RSMH
Palembang.
Os merupakan anak kedua dari 3 bersaudara. Kedua saudara os yang lain
masih hidup. Saudara os yang paling tua adalah seorang perempuan, dan adik os
adalah seorang laki-laki. Kedua saudara os tidak pernah mengeluhkan mengenai
penyakit yang sama seperti yang os alami.

Riwayat penyakit dahulu:
- Riwayat sakit kuning disangkal.
- Riwayat kencing manis disangkal
- Riwayat darah tinggi disangkal
- Tahun 2010 os mengatakan pernah di rawat di bangsal PDL dengan keluhan
penurunan kesadaran setelah badan terasa lemas,pandangan mata berkunang-
kunang dan mendapatkan transfusi darah 6 kantong
- Os juga mengatakan os mengkonsumsi desferoxamine sejak 4 tahun yang lalu
setelah os di rawat di bangsal PDL

Dari anamnesis diketahui bahwa pasien ini adalah orang Palembang asli. Pasien juga
sering mengeluhkan cepat lelah jika beraktivitas, kepala sering terasa pusing, dan pandangan
mata berkunang-kunang, tidak keluhan lain seperti adanya muntah, demam, mual, nafsu
makan yang menurun, atau dari BAK dan BAB. Diketahui juga ternyata pada tahun 2010
pasien pernah dirawat di Rumah Sakit dengan keluhan yang sama, yaitu penurunan kesadaran
setelah badan terasa lemas,pandangan mata berkunang-kunang. Pasien dirawat dan
mendapatkan transfusi darah 6 kantong
Kemudian pada pemeriksaan fisik terhadap pasien ini ditemukan konjungtiva palpebra
Pucat, bentuk muka mongoloid (facies Cooley), ikterus, splenomegaly pada schuffner 4 yang
menyebabkan perut membesar.
Hasil laboratorium hematologi pada pasien ini didapatkan hasil hemoglobin 4,7
g/dl,eritrosit :2,53x10
6
/mm
3,
Hematokrit 14 vol%, MCV 55 fl, MCH :18 pg, MCHC:33g/dl,
Retikulosit :2,7. Pada pemeriksaan kimia klinik didapatkan peningkatan nilai bilirubin yaitu,
bilirubin total: 2,49 mg/dl, bilirubin direk: 0,63 mg/dl, dan bilirubin indirek: 1,86 mg/dl. Nilai
LDH pada pasien ini juga meningkat, yaitu 952 U/L. Peningkatan bilirubin ini yang
menyebabkan ikterus yang ditemukan pada pemeriksaan fisik. Pada pemeriksaan status besi,
kadar besi serum: 56 g/L, TIBC: 128 g/dL, Ferritin :411.20 ng/ml
Hasil elektroforesis Hb pada pasien ini yaitu, HbF: 24,3%, HbA1c: 5,6%, dan HbA2:
50,2%. Adanya peningkatan HbF yaitu lebih dari 16,5 %, HbA2 50,3% tinggi. Pada
gambaran darah tepi ditemukan sel eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, tear
drops (+), sel target, fragmentosit. Sel leukosit dan trombosit dalam batas normal, namun
terjadi penurunan jumlah leukosit. Ini menunjukkan Anemia mikrositik hipokrom yang
disertai leukopenia.
Dari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang, maka dapat
ditegakkan diagnosis bahwa pasien ini menderita thalasemia beta+HbE. Pasien mengeluhkan
gejala anemia, seperti badan lemas, pandangan berkunang dan pusing. Ditambah dengan
keterangan pasien berasal dari suku Palembang asli. Menurut Sufro (1993), keturunan
Palembang memiliki prevalensi talasemia sebesar 10 %. Kemudian dari pemeriksaan fisik
ditemukan adanya pemebesaran lien. Dari pemeriksaan penunjang didapatkan penurunan
jumlah hemoglobin yang tergolong sebagai anemia berat, peningkatan retikulotsit yang
menunjukkan adanya anemia hemolitik. Peningkatan bilirubin sebagai tanda dari mainfestasi
klinis ikterus. Kadar besi dan TIBC pada pasien ini menurun. Pada gambaran darah tepi
ditemukan sel eritrosit hipokrom mikrositik. Anemia dengan jenis sel eritrosit hipokrom
mikrositik antara lain adalah thalasemia, anemia defisiensi besi, dan sideroblastik. Sel eritrosi
dengan gambaran fragmentosit dan sel target dapat ditemukan pada thalasemia. Kemudian
dari Hb elektroforesis terjadi peningkatan HbF.
Tatalaksana yang perlu dilakukan terhadap pasien ini dibagi menjadi terapi suportif dan
terapi kuratif. Terapi suportif pada pasien ini dilakukan transfusi darah, selanjutnya akan
dilakukan pemeriksaan status besi lagi, dan pencegahan untuk mengatasi penumpukan besi
sekunder akibat pemberian transfusi berulang dapat dilakukan terapi kelasi besi dengan
menggunakan desferoxamin. Terapi kuratif yang dapat dilakukan pada pasien ini adalah
transplantasi sumsum tulang, namun hal ini tidak bisa dilakukan begitu saja, sebab harus
dilihat dari faktor ekonomi yang sangat mahal, serta donor HLA yang sulit. Pada pasien
thalasemia seharusnya diberikan konseling pernikahan, agar keturunan yang dihasilkan bukan
merupakan keturunan dengan Thalassemia - mayor atau Thalassemia intermedia. Namun,
karena pasien telah menikah, maka dapat diberitahu, besar kemungkinan bahwa ada salah
satu anak pasien adalah penderita Thalassemia- minor.
Prognosis thalasemia adalah buruk, mengingat penyakit pengobatan kausatif dari
thalasemia yang sulit dilakukan. Apalagi, pasien hanya dapat bertahan dengan transfusi
darah. Namun, secara umum pasien masih dapat melakukan aktivitas sehari-hari yang ringan
tanpa bantuan orang lain.


Riwayat kebiasaan:
- Os mengatakan os jarang mengkonsumsi daging dan os rutin minum teh dan kopi
terutama setelah sarapan
- Riwayat minum alkohol disangkal
- Riwayat merokok disangkal
- Riwayat minum jamu disangkal
- Riwayat menstruasi biasa

Riwayat penyakit dalam keluarga:
Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal.