MAKALAH

SINDROM DOWN



Mata Kuliah: Genetika
Dosen Pengampu: Dr. Rina Yudiwati, dr., MS.
























OLEH:
Hartini Sri Utami
(01131465301o)






PASCA SARJANA ILMU KESEHATAN REPRODUKSI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS AIRLANGGA SURABAYA
2014

KATA PENGANTAR




Assalamualaikum Wr. Wb.
Puji syukur ke hadirat Allah SWT atas rahmat dan hidayah-Nya saya dapat
menyelesaikan penyusunan Makalah Genetika yang berjudul Sindrom Down sebagai
tugas akhir semester I Program Pasca Sarjana Ilmu Kesehatan Reproduksi.
Makalah ini disusun untuk memperluas pengetahuan dalam bidan Genetika
khususnya kelainan yang berhubungan dengan genetik manusia baik secara teori maupun
pengkajiannya.
Saya menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat banyak
kekurangan dari segi isi maupun kesalahan dalam penulisannya. Oleh karena itu saya
memohon maaf serta mengharapkan saran dan kritik dari pembaca.
Semoga makalah ini dapat bermanfaat baik bagi penyusun maupun pembaca untuk
menambah wawasan serta pengetahuan khususnya dalam mata kuliah genetika.
Wassalamualaikum Wr. Wb.



Surabaya, 16 Juni 2014



Penyusun









DAFTAR ISI



HALAMAN JUDUL ..........................................................................................................i

KATA PENGANTAR ...................................................................................................... ii

DAFTAR ISI ................................................................................................................... iii

BAB 1 PENDAHULUAN ................................................................................................. 1
1.1 Latar Belakang ................................................................................................ 1
1.2 Tujuan ............................................................................................................. 2
1.2.1 Tujuan Umum ....................................................................................... 2
1.2.2 Tujuan Khusus ...................................................................................... 2
1.3 Sistematika Penulisan ..................................................................................... 3
1.4 Manfaat ........................................................................................................... 3
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA ........................................................................................ 4
2.1 Definisi Sindrom Down .................................................................................. 4
2.2 Etiologi ........................................................................................................... 4
2.3 Genetika .......................................................................................................... 7
2.4 Faktor risiko .................................................................................................... 8
2.5 Skrining .......................................................................................................... 9
2.5.1 Maternal Serum Sceening ................................................................... 9
2.5.2 Ultrasound Sceening (USG) ............................................................. 10
2.5.3 Amniosentesis ................................................................................... 11
2.5.4 Chorionic Villus Sampling (CVS) ................................................... 11
2.6 Patofisiologi .................................................................................................. 12
2.7 Mortalitas/ Morbiditas .................................................................................. 13
2.8 Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh .............................................................. 13
2.8.1 Temuan Fisik .................................................................................... 16
2.8.2 Hematologi ........................................................................................ 19
2.8.3 Penyakit Jantung Kongenital ............................................................ 19
2.8.4 Immunodefisiensi .............................................................................. 22
2.8.5 Sistem Gastrointestinal ..................................................................... 22
2.8.6 Sistem Endokrin ................................................................................ 22
2.8.7 Gangguan Psikologis ........................................................................ 22
2.8.8 Trisomi 21 Mosaik ............................................................................ 23
2.9 Pencegahan ................................................................................................... 23
2.10 Penatalaksanaan ............................................................................................ 23
2.10.1 Stimulasi Dini ................................................................................... 24
2.10.2 Pembedahan ...................................................................................... 24
2.10.3 Fisioterapi ......................................................................................... 25
2.11 Perawatan Medis .......................................................................................... 27
BAB 3 PENUTUP ........................................................................................................... 29
3.1 Kesimpulan ................................................................................................... 29
3.2 Saran ............................................................................................................. 29
DAFTAR PUSTAKA ...................................................................................................... 30

BAB 1
PENDAHULUAN


1.1 Latar Belakang
Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi
pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1
dari 800 kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di Amerika Serikat
terdapat lebih dari 400,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah
kelahiran bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400 bayi dalam
setahun ( CDC, 2009).
Kelainan ditemukan di seluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan
angka kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi
mental. Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi
tingkat risiko janin mengidap sindrom Down. Usia yang berisiko adalah ibu hamil
pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya
meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin
menua seiring pertambahan usia perempuan
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan
menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom Down
biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang
berbeda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah
masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom
Down adalah berbeda antara satu individu dengan individu yang lainnya. Walau
demikian, dengan adanya teknik skrining yang ada sekarang, usia penderita
sindrom Down dapat mencapai 60 tahun (National Down Syndrome Society, 2009).
Sebuah penelitian telah dilakukan pada 24 (21,62 %) anak yang dicurigai
sindrom Down dari 111 anak retardasi mental di Sekolah Luar Biasa (SLB) Negeri
Semarang periode Juli 2007 Juni 2008. Berdasarkan pemeriksaan dari 20 anak
SLBC Negeri Semarang dengan penampakan klinis Sindrom Down, 19 anak (95
%) mempunyai kelainan kromosom trisomi 21 (kelebihan 1 kromosom 21) dan 1
anak (5%) dengan kariotipe (46,XX) (Vidyaningsih, 2008).
Pada penelitian tahun 1994, dari 340 siswa SLB, laki laki dan perempuan,
di Semarang didapatkan 42 kasus sindrom Down di Semarang (12,3%), secara
keseluruhan jumlah sindrom Down jenis kelamin laki-laki sama dengan jenis
kelamin perempuan. Selanjutnya pada penelitian siswa SLB-C di Kotamadia
Semarang pada tahun 2000 menunjukkan frekuensi penderita sindrom Down 14%
(32/235) dengan distribusi jenis kelamin yang juga sama pada laki laki dan
perempuan. Sindrom Down yang ditemukan pada penelitian ini menunjukkan
angka yang hampir mirip dengan angka yang pernah dilaporkan oleh peneliti lain
pada bangsa Kaukasia, tetapi pada penelitian lain jumlah penderita laki-laki lebih
banyak daripada penderita perempuan (Sultana, 2004).
Hampir setengah dari bayi dengan sindrom Down akan mendapat kelainan
jantung. Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan ada
juga kelainan berat yang memerlukan pembedahan. Setiap bayi yang lahir dengan
sindrom Down harus diperiksa oleh dokter kardiologi anak. Pemeriksaan yang
dapat dilakukan adalah pemeriksaan dengan echocardiogram atau ultrasound pada
jantung setelah usia dua bulan (American Academy of Pediatrics Committee on
Genetics, 2007).
Harapan hidup bagi individu dengan sindrom Down memiliki secara dramatis
meningkat selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi
sosial telah membaik. Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik
akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

1.2 Tujuan
1.2.1 Tujuan Umum
Mengerti dan memahami sindrom Down sebagai kelainan genetik

1.2.2 Tujuan Khusus
1. Menjelaskan definisi sindrom Down
2. Menjelaskan etiologi sindrom Down
3. Menjelaskan genetika sindrom Down
4. Menjelaskan faktor risiko sindrom Down
5. Menjelaskan skrining sindrom Down
6. Menjelaskan patofisiologi sindrom Down
7. Menjelaskan mortalitas/ morbiditas sindrom Down
8. Menjelaskan efek pada fisik dan sistem tubuh
9. Menjelaskan pencegahan sindrom Down
10. Menjelaskan penatalaksanaan sindrom Down
11. Menjelaskan perawatan medis sindrom Down

1.3 Sistematika Penulisan
Adapun sitematika penulisan makalah yang berjudul Sindrom Down: BAB 1
Pendahuluan, berisi: latar belakang, tujuan (umum dan khusus), sistematika
penulisan, dan manfaat, BAB 2 Tinjauan Pustaka, berisi: definisi, etiologi,
genetika, faktor risiko, skrining, patofisiologi, mortalitas/morbiditas, efek pada fisik
dan sistem tubuh, pencegahan, penatalaksanaan, perawatan medis.

1.4 Manfaat
1.4.1 Sebagai bahan memperluas wawasan mengenai sindrom Down
1.4.2 Sebagai bahan tambahan untuk referensi mengenai sindrom Down





















BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA



2.1. Definisi Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena
individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka
mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja.
Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan
mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta
gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).
Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik.
Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai
tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down
adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).
Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan
berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang
menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita
sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Lancet, 2003)
Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang
mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan
biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).

2.2. Etiologi
Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21, autosomal trisomi yang paling
sering pada bayi baru lahir. Tiga tipe abnormalitas sitogenik pada fenotipe Sindroma
Down adalah: trisomi 21 (47, +21), di mana terdapat sebuah salinan tambahan pada
kromosom 21, diperkirakan 94%. Translokasi Robertsonian pada kromosom 21,
sekitar 3-4%. Translokasi Robertsonian adalah penyusunan seluruh lengan pada
kromosom akosentrik (kromosom manusia 13-15, 21, dan 22) dan juga bisa berupa
sebuah translokasi antara kromosom 21 (atau ujung 21q saja) dan sebuah kromosom
nonakrosentrik. Trisomi 21 mosaikisme (47, +21/46), terjadi pada 2-3% kasus. Pada
bentuk ini, terdapat dua kelompok sel: sebuah sel normal dengan 46 kromosom dan
kelompok lain dengan trisomi 21.
Salinan tambahan pada kromosom 21 biasanya disebabkan oleh nondisjunction,
sebuah kesalahan selama meosis. Nondisjunction adalah kegagalan kromosom
homolog untuk pemisahan selama meosis I atau meosis II. Oleh karena itu, satu anak
sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena dan menjadi trisomi,
sedangkan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yang menyebabkan
monosomi.
Kesalahan dalam meosis yang menyebabkan nondisjunction sebagian besar
diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi selama spermatogenesis. Kesalahan pada
meosis meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu. Kesalahan yang diturunkan
dari ibu paling sering terjadi pada meosis I (76-80%) dan terjadi pada 67-73% pada
kasus trisomi 21. Kesalahan yang diturunkan dari ibu lainnya terjadi pada meosis II
dan mungkin diakibatkan oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid. Mereka
terjadi pada 18-20% kasus trisomi 21. Nondisjunction yang diturunkan dari ayah
biasanya terjadi pada meosis II.
Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Hal itu mungkin berhubungan
dengan kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami pemecahan dan
penggabungan kembali susunan DNA selama meosis untuk membentuk kombinasi
baru pada gen agar menghasilkan variasi genetik.
Pada beberapa studi, peningkatan risiko pada nondisjunction meosis telah
dihubungkan dengan polimorfik maternal pada gen yang mengkode enzim yang
memetabolisme folat, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) dan methionine
synthase (MTRR).
Diperkirakan 5% kasus kromosom ekstra 21 muncul diakibatkan oleh kesalahan
pada mitosis. Kasus ini tidak berkaitan dengan meningkatnya umur ibu.
Translokasi trisomi 21, yaitu ketidakseimbangan translokasi Robertsonian,
seluruh lengan panjang pada sebuah kromosom ditranslokasikan ke lengan panjang
pada sebuah kromosom akosentrik melalui penggabungan sentral. Pada Sindroma
Down, bentuk yang paling umum adalah translokasi yang mengenai kromosom 14 dan
21. Individu yang memiliki 46 kromosom, tetapi kromosom 14 mengandung lengan
panjang kromosom 14 dan 21. Hal ini memberikan tiga salinan pada lengan panjang
kromosom 21 (dua berasal dari kromosom 21 dan yang ketiga berasal dari lengan
panjang yang ditranslokasikan dari kromosom 14).
Mayoritas translokasi Robertsonian yang mengakibatkan trisomi 21 adalah
mutasi yang baru. Mereka hampir selalu berasal dari ibu dan terjadi terutama selama
oogenesis. Sindroma Down yang disebabkan oleh mekanisme ini tidak berhubungan
dengan umur ibu (Roizen et al., 2009).
Sejauh ini, tidak ditemukan hubungan antara Sindroma Down dan diet, obat-
obatan, ekonomi, status, ataupun gaya hidup. Risiko Sindroma Down juga tidak
meningkat meskipun memiliki saudara dengan Sindroma Down. Beberapa bukti
menunjukkan bahwa Sindroma Down sedikit lebih umum terjadi pada keluarga
dengan penyakit Alzheimer dalam satu atau lebih anggota keluarga yang lebih tua
(Benke et al., 1995).













Gambar 2.1 Kelebihan Kromosom 21 Pada Penderita Sindrom Down


Gambar 2.2 Terjadinya Trisomi 21 Pada Penderita Sindrom Down


2.3 Genetika
Menurut Hattori et al. (2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), hampir
seluruh rangkaian DNA pada lengan panjang kromosom 21 (21q) telah berhasil
ditentukan dan dipublikasikan dalam Nature. Hal ini menunjukkan sebuah pencapaian
baru dalam penelitian Sindroma Down, yang sangat membantu dalam
mengidentifikasikan setiap gen dan rangkaian nonkode pada 21q.
Panjang dari 21q adalah 31,5 Mb dan diperkirakan 3% dari rangkaiannya
mengkode beberapa protein. Analisis pertama dari 21q menunjukkan terdapat 225 gen
dan 59 pseudogen. Menurut Gardiner et al. (2003) dalam Sommer dan Henrique-Silva
(2008), meskipun katalog gen yang tepat belum dapat disimpulkan, mereka telah
memperkirakan 364 gen dan sangkaan gen dari rangkaian yang selesai dari kromosom
21. Protein yang dikode oleh gen ini mempunyai beberapa kategori fungsi yaitu faktor
transkripsi, regulator, dan modulator (Sommer dan Henrique-Silva, 2008).
Dalam trisomi 21, kehadiran gen ekstra menyebabkan overexpression pada gen
yang terlibat sehingga meningkatkan produk-produk tertentu. Pada sebagian besar gen,
efek overexpression tersebut memiliki efek yang sedikit karena tubuh memiliki
mekanisme regulasi. Tetapi gen yang terlibat pada Sindroma Down tampaknya
merupakan pengecualian.
Dari penelitian bertahun-tahun, satu teori yang terkenal meyebutkan bahwa
hanya sedikit bagian dari kromosom 21 yang sebenarnya dibutuhkan untuk membuat
efek pada Sindroma Down, yang disebut sebagai critical region. Kromosom 21
memegang 200-250 gen, tetapi diperkirakan hanya beberapa persen saja yang
mengakibatkan ciri-ciri pada Sindroma Down (Leshin, 2003).
Adanya Down Syndrome Critical Region (DSCR), sebuah segmen kecil pada
kromosom 21 yang mengandung gen-gen yang bertanggung jawab pada ciri-ciri utama
Sindroma Down, telah mendominasi penelitan Sindroma Down pada tiga dekade
terakhir. Gen-gen yang terdapat pada daerah 5,4Mb ini dikelompokkan menjadi
DSCR1 dan DSCR 2 (Sommer dan Henrique-Silva, 2008).
Menurut Davies et al. (2007) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008),
DSCR1, yang sekarang diberi nama RCAN1 (Regulator of Calcineurin 1) di
overexpress dalam otak fetus Sindroma Down dan berinteraksi secara fisik dan
fungsional dengan kalsineurin A, sebuah katalitik sub unit dari kalsium/ calmodulin
dependent protein phosphatase. Menurut Fuentes et al. (1995) dalam Sommer dan
Henrique-Silva (2008), RCAN1 yang banyak diekspresikan di otak dan jantung
menunjukkan overexpression itu berhubungan pada patogenesis Sindroma Down,
terutama retardasi mental dan atau kelainan jantung. Menurut Vidal-Taboada et al.,
(2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), sedangkan DSCR2 lebih banyak
diekspresikan pada semua jaringan dan sel yang berproliferasi, seperti jaringan fetus,
testis, dan sel kanker.
Gen-gen yang terlibat dalam Sindroma Down adalah:
Superoxide Dismutase (SOD1) -- overexpression menyebabkan penuaan dini dan
menurunnya fungsi sistem imun. Gen ini berperan dalam demensia pada tipe
Alzheimer
COL6A1 -- overexpression menyebabkan cacat jantung.
ETS2 -- overexpression menyebabkan abnormalitas skeletal.
CAF1A -- overexpression menyebabkan detrimental pada sintesis DNA
Cystathione Beta Synthase (CBS) -- overexpression menyebabkan gangguan
metabolisme dan perbaikan DNA
DYRK -- overexpression menyebabkan retardasi mental.
CRYA1 -- overexpression menyebabkan katarak.
GART -- overexpression menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan DNA
IFNAR gen yang mengekspresiakn interferon, overexpression mempengaruhi
sistem imun dan organ sistem lainnya (Lewis, 2008)

2.4 Faktor Risiko
Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan
bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas
35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas
terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.
Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah
lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down, atau
jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama.
Walaubagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya
normal (Livingstone, 2006).
Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur
ibu yang hamil:

- 20 tahun: 1 per 1,500
- 25 tahun: 1 per 1,300
- 30 tahun: 1 per 900
- 35 tahun: 1 per 350
- 40 tahun: 1 per 100
- 45 tahun: 1 per 30

2.5 Skrining
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi
kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart
dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan
tes diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien
menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah
untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes
diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining
cepat dan mudah dilakukan.Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk
salah: ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar
tidak) dan false-negatif (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia
tidak).

2.5.1 Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah),
dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas
tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih
awal.
Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,
dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun
dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang
dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down
kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari
hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada
kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester
pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah
dengan USG.

2.5.2 Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi
usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu
siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah
alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada
cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa
beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna
dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa
dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin
mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus,
echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). Marker ini sebagai
tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap
penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang
lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin
dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa
kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung
dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan
variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom
janin harus diperiksa.

2.5.3 Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk
memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung
sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu
untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;
beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping
kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah
itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran
kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan
1/2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan
karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom
Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada
kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau
perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena
banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu
penyaringan atau sesudahnya.

2.5.4 Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan
cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah
tabung ke dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek
samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran
setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan
risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter
lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

2.6 Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan
komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan
secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan
morbiditas prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena biasanya mengalami
keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi
yang lambat.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik
yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada
ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular
menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab
menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara
gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,
adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi
mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan
malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem
imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk
hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap
proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain
yang abnormal. Sebagai contoh, anak anak dengan sindrom Down yang menderita
leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik
menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi
terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada
penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).
Anak anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderitaleukemia,
seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia.
Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia
terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia
pada anak anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi
GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum
diketahui pasti (Lange BJ,1998).

2.7 Mortalitas/Morbiditas
Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan.
Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup sehingga
berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital sering menjadi faktor yang
menentukan usia penderita sindrom Down. Selain itu, penyakit seperti Atresia
Esofagus dengan atau tanpa fistula transesofageal, Hirschsprung disease, atresia
duodenal dan leukemia akan meningkatkan mortalitas (William, 2002).
Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi
karena mempunyai respons sistem imun yang lemah. Kondisi seperti tonsil yang
membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanal stenosis, atau glossoptosis dapat
menimbulkan obstruksi pada saluran nafas atas. Obstruksi saluran nafas dapat
menyebabkan Serous Otitis Media, Alveolar Hypoventilation, Arterial Hypoxemia,
Cerebral Hypoxia, dan Hipertensi Arteri Pulmonal yang disertai dengan cor
pulmonale dan gagal jantung (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).
Keterlambatan mengidentifikasi atlantoaxial dan atlanto-occipital yang tidak
stabil dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf spinal yang irreversibel. Gangguan
pendengaran, visus, retardasi mental dan defek yang lain akan menyebabkan
keterbatasan kepada anak anak dengan sindrom Down dalam meneruskan
kelangsungan hidup. Mereka juga akan menghadapi masalah dalam pembelajaran,
proses membangunkan upaya berbahasa, dan kemampuan interpersonal (Cincinnati
Children's Hospital Medical Center, 2006).

2.8 Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh
Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat dengan
mudah mengenalinya. Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan berbagai
gangguan fungsi organ yang dibawa sejak lahir. Ciri-ciri tersebut adalah sebagai
berikut:
1. Pertumbuhan: tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja
2. Sistem saraf pusat: retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-85 (rata-
rata 50). Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan
artikulasi. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran napas
atas ke paru mengalami hambatan selama 10 detik atau lebih. Hal itu sering
mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia.
3. Tingkah laku: spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan, lemah
lembut, sabar, dan toleransi. Hanya sedikit pasien yang mengalami kecemasan
dan keras kepala.
4. Gangguan kejang: spasme infantil sering terjadi pada masa bayi, sedangkan
kejang tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua.
5. Penuaan dini: berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan rambut lebih
awal, hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran, hipotiroidisme yang
berkaitan dengan umur, kejang, keganasan, penyakit vaskular degeneratif,
hilangnya kemampuan adaptasi, dan meningkatnya demensia tipe Alzheimer.
6. Tulang tengkorak: brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput datar,
fontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent metopic suture, tidak
adanya sinus frontalis dan sfenoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris.
7. Mata: fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus bialteral,
brushfield spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus
(44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%), konjungtivitis, kongenital katarak
(3%), pseudopapiledema, kekeruhan lensa yang didapat (30-60%), dan
keratokonus pada orang dewasa.
8. Hidung: tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar.
9. Mulut dan gigi: mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang bercelah,
pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah yang merekah,
angular cheilitis, anodonsia parsial (50%), agenesis gigi, malformasi gigi, erupsi
gigi yang terlambat, mikroodonsia (35-50%) pada pertumbuhan gigi primer dan
sekunder, hipoplastik dan hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi.
10. Telinga: telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis media kronis
dan hilang pendengaran sering terjadi.
11. Leher: atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan ligamen
transversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan atlas yang
melengkung. Kelemahan itu dapat menyebabkan proses odontoid berpindah ke
belakang, mengakibatkan kompresi medula spinalis.
12. Penyakit jantung bawaan: penyakit jantung bawaan sering terjadi (40-50%); hal
itu biasanya diobservasi pada pasien dengan Sindroma Down yang berada di
rumah sakit (62%) dan penyebab kematian yang sering terjadi pada kasus ini
pada 2 tahun pertama kehidupan. Penyakit jantung bawaan yang sering terjadi
adalah endocardial cushion defect (43%), ventricular septal defect (32%),
secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot (6%), dan isolated patent
ductus arteriosus (4%). Sekitar 30% pasien mengalami cacat jantung yang berat.
Lesi yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan pulmonic
stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects berhubungan
dengan Sindroma Down.
13. Abdomen: rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.
14. Sistem saluran cerna (12%): atresia atau stenosis duodenum. Penyakit
Hirschprung (<1%), fistula trakeoesofagus, divertikulum Meckel, anus
imperforata, dan omfalokel juga dapat terjadi.
15. Saluran urin dan kelamin: malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis, dan
kriptorkoidisme.
16. Skeletal: tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan lipatan
fleksi tunggal (20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya jarak antara dua jari
kaki pertama dan dislokasi panggul yang didapat.
17. Sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan hipotiroidisme adalah
gangguan tiroid yang paling sering didapat pada pasien Sindroma Down.
Diabetes dan menurunnya kesuburan juga dapat terjadi.
18. Sistem hematologi: anak dengan Sindroma Down memiliki risiko untuk
mengalami leukemia, termasuk leukemia limfoblastik akut dan leukemia
mieloid. Risiko relatif leukemia akut pada umur 5 tahun 56 kali lebih besar
daripada anak tanpa Sindroma Down. Transient Myeloproliferative Disease
(TMD) adalah abnormalitas hematologi yang sering mengenai bayi Sindroma
Down yang baru lahir. TMD dikarakteristikkan dengan proliferasi mieoblas
yang berlebihan di darah dan sumsum tulang. Diperkirakan 10% bayi dengan
Sindroma Down mengalami TMD.
19. Imunodefisiensi: pasien Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk terkena
penyakit infeksi, terutama pneumonia, karena kerusakan imunitas seluler.
20. Kulit: xerosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis, alopesia
areata, vitiligo, dan infeksi kulit berulang (Tarek, 2005).

2.8.1 Temuan Fisik
Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek.
Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh
penderita sindrom Down mempunyai ciri ciri yang khas. Tangan mereka pendek
dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari kelima yang
mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu
kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner,
2007).
Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis,
lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis garis transversal pada telapak tangan,
hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo,
follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009).

Gambar 2.3 Garis Transversal Pada Telapak Tangan Sindrom Down

Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ)
mereka sering berada antara 20 85 dengan rata-rata 50. Hipotonia yang diderita
akan meningkat apabila umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan
artikulasi. (Mao R., 2003).
Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap
ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan
perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (Nelson, 2003)
Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak anak
sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang
dewasa. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur,
hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungandengan
hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma,
penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun,
dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down.
Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang orang lanjut usia (Am J.,
2009).
Penderita sindrom Down sering menderita Brachycephaly, microcephaly, dahi
yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang
tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid
serta hipoplasia pada sinus maksilaris (John A. 2000).
Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting)
karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik
titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus
(20%), blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak
kongenital, pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).
Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang
hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006).
Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan
mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah
yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan
sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan
sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas (Selikowitz, Mark.,
1997).
Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat.
Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira kira
6080% anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 15 20 dB pada
satu telinga (William W. Hay Jr, 2002).













Gambar 2.4 Penampakan Fisik Penderita Sindrom Down


















Gambar 2.5 Tanda dan Gejala Pada Anak Dengan Sindrom Down

2.8.2 Hematologi
Anak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Leukemia,
termasuklah Leukemia Limfoblastik Akut dan Leukemia Myeloid. Diperkirakan 10%
bayi yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemic, yang
berasal dari progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada
GATA1, yang terlokalisir pada kromosom X. Mutasi pada faktor transkripsi ini
dirujuk sebagai TransientLeukemia, Transient Myeloproliferative Disease (TMD),
atau Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM) (Lanzkowsky, 2005).

2.8.3 Penyakit Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down
dengan prevelensi 40-50%. Walaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada
penderita yang dirawat di RS (62%) dan penyebab kematian yang paling sering
adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan. Antara penyakit jantung
kongenital yang ditemukan Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau dikenal juga
sebagai Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal Defect (32%),
Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of Fallot (6%), dan Isolated
Patent Ductus Arteriosus (4%). Lesi yang paling sering ditemukan adalah Patent
Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic Stenosis (9%). Kira - kira 70% dari
endocardial cushion defects adalah terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan
penderita yang dirawat, kira kira 30% mempunyai beberapa defek sekaligus pada
jantung mereka (Baliff JP, 2003).
Atrioventricular septal defects (AVD)
Atrioventricular septal defects (AVD) adalah kondisi dimana terjadinya kelainan
anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak sempurna sewaktu
tahap embrio. Kelainan yang sering di hubungkan dengan AVD adalah patent ductus
arteriosus, coarctation of the aorta, atrial septal defects, absent atrial septum, dan
anomalous pulmonary venous return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi.
Penderita AVD selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama
kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan.
Pasien akan mula mengalami pengurangan pulmonary venous return, yang akhirnya
akan menjadi left-to-right shunt pada atrium dan ventrikel. Akhirnya nanti akan
terjadi gagal jantung kongestif yang ditandai dengan antara lain takipnu dan
penurunan berat badan (William 2002).
AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada salah satu,
atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita dengan penyakit ini, jaringan
jantung pada bagian superior dan inferior tidak menutup dengan sempurna.
Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui septum atrial. Kondisi ini kita kenal
sebagai defek ostium primum. Akan terjadi letak katup atrioventikuler yang
abnormal, yaitu lebih rendah dari letak katup aorta. Perfusi jaringan endokardial yang
tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral.
Pada penderita sering terjadi predominant left-to-right shunting. Apabila penderita
mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium primum
pada septum. Kalau penderita mendapat defek yang komplit, maka dapat terjadi
defek pada septum ventrikel dan juga insufisiensi valvular. Kemudian akan terjadi
volume overloading pada ventrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan
gagal jantung pada awal usia. Sekiranya terjadi overload pulmonari, dapat terjadi
penyakit vaskuler pulmonari yang diikuti dengan gagal jantung kongestif (Kallen
B.,1996).
Ventricular Septal defect (VSD)
Ventricular Septal Defect kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada kondisi
dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi ini boleh terjadi
sebagai anomali primer, dengan atau tanpa defek kardiak yang lain. Kondisi ini dapat
terjadi akibat kelainan seperti Tetralogy of Fallot (TOF), complete atrioventricular
(AV) canal defects transposition of great arteries,dan corrected transpositions
(Freeman SB, 1998)
Secundum Atrial Septal Defect (ASD)
Pada penderita secundum atrial septal defect, didapatkan lubang atau jalur yang
menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri, atau sebaliknya,
melalui septum interatrial. Apabila tejadinya defek pada septum ini, darah arterial
dan darah venous akan bercampur, yang bisa atau tidak menimbulkan sebarang
gejala klinis. Percampuran darah ini juga disebut sebagai shunt. Secara medis,
right-to-left-shunt adalah lebih berbahaya (Freeman SB, 1998).
Tetralogy of Fallot (TOF)
Tetralogy of Fallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada anak yang
sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi campuran darahyang kaya oksigen dengan
darah yang kurang oksigen. Terdapat empat abnormalitas yang sering terkait dengan
Tetralogy of fallot. Pertama adalah hipertrofi ventrikel kanan. Terjadinya pengecilan
atau tahanan pada katup pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka
kearah luar dari ventrikel kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah
akan memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akan menimbulkan
hipertrofi pada ventrikel. Kedua adalah ventricular septal defect. Pada kondisi ini,
adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua ventrikel, akan menyebabkan
darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen bercampur. Akibatnya akan
berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuh dan menimbulkan gejala
klinis berupa sianosis. Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal. Keempat adalah
pulmonary valve stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang minimal
terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. Tetapi jika stenosisnya sedang
atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis akan
menjadi lebih berat (Amit K, 2008).
I solated Patent Ductus Arteriosus (PDA)
Pada kondisi Patent ductus arteriosus (PDA) ductus arteriosus si anak gagal
menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. Akibatnya terjadi bising jantung.
Simptom yang terjadi antara lain adalah nafas yang pendek dan aritmia jantung.
Apabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung kongestif. Semakin besar PDA, semaki
buruk status kesehatan penderita (Amik K, 2008).


2.8.4 Immunodefisiensi
Penderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan
orang normal untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem
imun yang rendah. Contohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia (William
W. Hay Jr. 2002).

2.8.5 Sistem Gastrointestinal
Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat
ditemukan adalah atresia atau stenosis, Hirschsprung disease (<1%), TE fistula,
Meckel divertikulum, anus imperforata dan juga omphalocele. Selain itu, hasil
penelitian di Eropa dan Amerika didapatkan prevalensi mendapat Celiac disease
pada pasien sindrom Down adalah sekitar 5-15%. Penyakit ini terjadi karena defek
genetik, yaitu spesifik pada human leukocyte antigen (HLA) heterodimers DQ2 dan
juga DQ8. Dilaporkan juga terdapat kaitan yang kuat antara hipersensitivitas dan
spesifikasi yang jelek (Livingstone, 2006).

2.8.6 Sistem Endokrin
Tiroiditis Hashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah gangguan pada
sistem endokrin yang paling sering ditemukan. Onsetnya sering pada usia awal
sekolah, sekitar 8 hingga 10 tahun. Insidens ditemukannya Graves disease juga
dilaporkan meningkat. Prevelensi mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis
kongenital, hipertiroid primer, autoimun tiroiditis, dan compensated hypothyroidism
atau hyperthyrotropenemia adalah sekitar 3-54% pada penderita sindrom Down,
dengan persentase yang semakin meningkat seiring dengan bertambahnya umur
(Merritt's, 2000).

2.8.7 Gangguan Psikologis
Kebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan psikiatri
atau prilaku. Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai risiko mendapat
gangguan psikis. Beberapa kelainan yang bisa didapat adalah Attention Deficit
Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant Disorder, gangguan disruptif
yang tidak spesifik dan gangguan spektrum Autisme (Cincinnati Children's Hospital
Medical Center, 2006).

2.8.8 Trisomi 21 mosaik
Trisomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala gejala sindrom Down
yang sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi
penyakit Alzheimer. Fenotip individu yang mendapat trisomi 21 mosaik
manggambarkan persentase sel sel trisomik yang terdapat dalam jaringan yang
berbeda di dalam tubuh (Andriolo, 2005).
2.9 Pencegahan
Pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari anak dengan Sindrom
Down:
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal
juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
3. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh
kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin
tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,
diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau
amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

2.10 Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih
banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan
yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para
penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas
hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan
pengajaran, serta penanganan yang efektif.

2.10.1 Stimulasi Dini
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena
otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan
permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya
tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan
intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk
anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-
hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah
diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk
melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-
kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak
yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
2.10.2 Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat
adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan
penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.


2.10.3 Fisioterapi
1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk
mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap
perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah
membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang
anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya.
Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan
pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).
Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat
menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu
posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan
gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga
selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang
tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan
dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low
muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang
dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan
karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah
selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau
pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-
apa yg harus dilakukan dirumah.
1) Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.
2) Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal
kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.
Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang
lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan
tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan
kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
3) Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan
pelajaran dari sekolah biasa
4) Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah
rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang
mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh,
motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan
aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
5) Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) mengajarkan anak DS yang
sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang
tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
6) Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya
penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja
terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum
banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim
dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif
ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang
karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus
melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit
jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang
normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
(1) Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian
tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan
dengan kondisi sang anak.
(2) Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
(3) Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak sindrom Down. Sel-
sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika
mendengar suara lumba-lumba.
(4) Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf
pusat. Dengan terapi ini anak sindrom Down diperbaiki metabolisme
tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. Dan tentu masih
banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin,
supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

2.11 Perawatan Medis
Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental
pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini.
Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita
sindrom Down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat
memperpanjang usianya.
Beberapa pemeriksaan secara reguler dapat dilakukan untuk memantau
perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom Down, baik anak ataupun
dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi,
pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegah keratokonus, opasitas
kornea atau katarak. Untuk kelainan kulit seperti follikulitis, xerosis, dermatitis atopi,
dermatitis seboroik, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera.
Masalah kegemukan pada penderita sindrom Down dapat diatasai dengan
pengurangan komsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow, 2002).
Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan
kondisi seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan
penurunan berat badan. Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga
diperhatikan, dipikirkan kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas. Perhatian
khusus harus diberikan terhadap proses operasi dikarenakan tidak stabilnya
atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadi pada sistem respirasi. Selain itu,
jangan lupa untuk melakukan skrining untuk kemungkinan tejadinya penyakit
Hipothiroidism dan Diabetes Mellitus. Jangan dilupakan untuk memberi perhatian
terhadap kebersihan yang berkaitan dengan menstrual, seksual, kehamilan dan
sindrom premenstruasi (Tolmie, 2006).
Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan
stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara
diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan
kecerdasan otak (Merritt's, 2002).
Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan
dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah,
prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lainlain. Tatalaksana terhadap
kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National
Down Syndrome Society, 2007).
Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial dan pergaulan,
yaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa.
Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti
dimana anak itu akan bersekolah dan sebagainya. Halhal berkaitan dengan
kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan, contohnya bagaimana mereka akan
meneruskan kehidupan dalam komunitas (National Down Syndrome Society, 2007).

















BAB 3
PENUTUP


3.1 Kesimpulan
Sindrom Down adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan karena
terjadinya trisomi kromosom 21 yang angka kejadiannya adalah 1: 800 kelahiran.
Hal ini mengkibatkan berubahnya keseimbangan genetik tubuh serta perubahan
karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fungsi
fisiologi tubuh. Gangguan yang ada meliputi kelainan pada fisik, mental,
hematologi, jantung, immunologi, gastrointestinal, endokrin, dan psikologis.
Salah satu faktor risiko terjadinya sindrom Down adalah usia ibu hamil yang
terlalu tua (diatas 40 tahun) sehingga kualitas oocyte menurun sehingga proses
fertilisasi dan pembelahan mengalami kelainan. Kelainan tersebut dapat dicegah
dengan melakukan skrining pada ibu hamil.
Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan.
Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup
sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Morbiditas dan mortalitas penderita sindrom
Down tergantung pada berat ringannya gejala yang ditemukan, begitu pula dengan
penatalaksanaan terapi pada penderita sindrom Down tergantung pada jenis
kelainan yang ditemukan serta berat ringannya.
3.2 Saran
3.2.1 Saran Teoritis
Makalah ini berisi tinjauan pustaka mengenai sindrom Down yang perlu
dilengkapi dengan contoh kasus nyata serta asuhan yang diberikan kepada penderita
sindrom Down sehingga dapat melengkapi sebagai wawasan dalam memberikan
asuhan pada penderita sindrom Down sesuai dengan kebutuhan mereka.
3.2.2 Saran Praktis
Makalah ini memberikan wawasan mengenai sindrom Down, sehingga bagi
pembaca perlu memahami faktor resiko serta pencegahan yang dapat dilakukan
pada sindrom Down sehingga dapat mencegah kelahiran anak dengan sindrom
Down tersebut untuk menghasilkan generasi penerus bangsa yang berkualitas
dalam segi sumber daya manusia (SDM).

DAFTAR PUSTAKA



Asokan S, Muthu MS, Sivakumar N. Dental caries prevalence and treatment needs of Down
syndrome children in Chennai, India. Indian J Dent Res 2008; 19(3): 224-9.

Desai SS. Down syndrome: a review of the literature. Oral Surg, Oral Med, Oral Radiol, Oral
Pathol and Endodontics 1997; 84(3): 279-85.

Southern Association of Institutional Dentists. Down Syndrome: a review for dental
professionals. In Self-Study Course Module 3, 1994: 1-9.

Palupi J. Down syndrome dan terapi gen. <http://www.fk.unair.ac.id/> (30 Maret 2012).

Tarigan R. Karies gigi. Ed 1. Jakarta: Hipokrates, 1990: 1-24.

McDonald RE, Avery DR, Dean JA. Dentistry for the child and adolescent. 9
th
ed. China:
Mosby Elsevier, 2011: 186, 471-4.

Ali I. Status kesehatan gigi dan mulut anak sindroma down dan non sindroma down kajian
pada anak yang berkunjung di klinik khusus tumbuh kembang Rumah Sakit Anak dan
Bersalin Harapan Kita. Tesis. Jakarta: Universitas Indonesia.
<http://lontar.ui.ac.id/opac/themes/libri2/detail.jsp?id=78525&lokasi=lokal> (Abstrak).

Wijaya S. Prevalensi karies gigi dan relasi gigi anterior pada anak sindroma Down di kota
Makassar. http://repository.unhas.ac.id/handle/123456789/1886. UNHAS Repository
2012 (Abstrak).

Khan R, Abdallah I, Antony VV. Down syndrome : a case report. Orthodontic Cyber J 2009:
1-11.

Barlow K, Stewart. Trisomy 21-Down Syndrome. 8
th
ed. The Australasian Genetics Res Book
2007: 1-3.

Lubis WH, Sitepu MOH. Prinsip penanggulangan gigi dan mulut penderita sindroma down.
Dentika Dent J 2006; 11(1): 62-5.

Children grow up clinic. Down syndrome: Deteksi dini, pencegahan dan penatalaksanaan
sindrom down <http://childrengrowup.wordpress.com/2012 /02/06/deteksi-dini-
pencegahan-dan penatalaksanaan-sindrom-down/> (6 Februari 2012).

Ford D. Children with down syndrome <http://www.pdgdental.com.au.html> Paediatric
Dentistry 2009: 1-6.

Supratiknya A. Mengenal perilaku abnormal. Kanisius, 2012 : 77-78.

Cheng RHW, Yiu CKY, Leung WK. Oral health in individuals with down syndrome. China:
Faculty of Dentistry University of Hong Kong 2000: 59-75.

Pintauli S, Hamada T. Menuju gigi & mulut sehat pencegahan dan pemeliharaan. Medan: USU
Press, 2008: 4-18.

Al-Khadra T. Prevalence of dental caries and oral hygiene status among Downs Syndrome
patients in Riyadh-Saudi Arabia. Pakistan Oral & Dent J 2011; 31(1): 113-5.

Putri CF. Hubungan antara komposisi saliva dan karies gigi pada kelompok anak-anak sindrom
down Mesir. Programstudi kedokteran gigi universitas sriwijaya, 2011.

Ehrlich A. Nutrition and dental health. Delmar Publisher Inc, 1982: 163-70, 181-95.

Pilcher ES. Dental care for the patient with down syndrome. Down Syndrome Research and
Practice 1998; 5(3): 111-6.

Suwelo. Karies gigi pada anak dengan pelbagai faktor etiologi. Jakarta: EKG, 1986: 28-30.

Angela A. Pencegahan primer pada anak yang berisiko karies tinggi. Dent J 2005; 38 (3): 130-
4.

Suyuti M. Hubungan faktor sosial ekonomi, perilaku dan oral hygiene terhadap karies gigi
pada anak usia remaja umur 15-16 tahun di SMA negeri 1 Galesong Utara. Media
kesehatan gigi; 2010: 32-42.

Triandini, Lukman M, Susanti RD. Gambaran faktor-faktor yang berkontribusi terhadap intensi
ibu merawat kesehatan gigi dan mulut anak Down Syndrome di SLB-C kota Bandung.
Fakultas Ilmu Keperawatan Universitas Padjadjaran: 1-15.

Jain M, Mathur A, Sawla L, et al. Oral health status of mentally disabled subjects in India.
Journal of Oral Science 2009; 51(3) 333-40.