BAB I

PENDAHULUAN
Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan
berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin. Penyakit ini
pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas
B.Cooley pada tahun 192. Beliau men!umpai anak"anak yang menderita anemia dengan
pembesaran limpa setelah berusia satu tahun yang selan!utnya# anemia ini dinamakan anemia
splenic atau eritroblastosis atau anemia $editeranean atau anemia Cooley yang sesuai
dengan nama penemunya.
Thalassemia ternyata tidak sa!a terdapat di sekitar %aut Tengah# tetapi !uga di Asia
Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia.#&rekuensi pengemban si&at
thalassemia sangat tinggi men'apai 1()dan *+) untuk ,b"- .%anni# 2((2/.Sumatera Utara
khususnya $edan# pengemban si&at thalassemiamen'apai 0#+9) dengan taksiran +#*)
sampai 9#(*) yang terdiri darithalassemia"1 yaitu *#*) dengan taksiran 2#2) sampai
2#2)# pengemban si&at thalassemia"3 yaitu 2#(0) dengan taksiran antara *#(4) sampai
#(+)dan (#2+) ,b- dengan taksiran (#((2) sampai (#0+) yang terdistribusipada
berbagai suku di $edan# yaitu suku Batak# 5a6a# Cina# $elayu#$inangkabau# dan A'eh
.7anie# 2((*/
Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari ge!ala klinis yang paling
ringan .bentuk hetero8igot/ yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait .'arrier 9
pengemban si&at/ hingga yang paling berat .bentuk homo8igot/ yang disebut thalassemia
mayor. Bentuk hetero8igot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit
thalassemia# sedangkan bentuk homo8igot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang
mengidap penyakit thalassemia. Sindrom klinik yang ditun!ukkan pada penderita thalassemia
mayor .homo8igot/ yang telah agak besar berupa ge!ala"ge!ala &isik yang unik berupa
hambatan pertumbuhan# anak men!adi kurus bahkan kurang gi8i# perut membun'it akibat
hepato"splenomegali dengan 6a!ah 6a!ah yang khas mongoloid# frontal bossing, mulut
tongos .rodent like mouth/# bibir agak tertarik#maloklusi gigi.
Selama beberapa dekade terakhir# terapi yang diterapkan pada penderita thalassemia
berupa terapi suporti& yang ditu!ukan untuk mempertahankan hidup. Pemberian trans&usi
darah seumur hidup merupakan terapi utama yang ditu!ukan untuk mengatasi keadaan anemia
berat pada penderita thalassemia# dimana kadar ,b penderita diba6ah +"0 gr). :omplikasi
1
trans&usi darah yang berulang"ulang berupa penimbunan 8at besi dalam !aringan tubuh yang
dapat menyebabkan kerusakan organ"organ tubuh seperti hati# limpa# gin!al# !antung# tulang#
dan pankreas sehingga biasanya diiringi dengan iron chelation therapy untuk mengatasi
hemosiderosis akibat pemberian trans&usi berulang. Terapi lain yang !uga ditu!ukan untuk
memperbaiki kualitas hidup penderita thalassemia berupa terapi hormonal yang ditu!ukan
untuk mengatasi hambatan pertumbuhan. ;amun# selama hampir sepuluh tahun terakhir#
perkembangan yang luar biasa telah ter!adi dalam penatalaksaan penderita thalassemia.
Terapi kurati& yang ditu!ukan untuk mengatasi penyakit ini terus dikembangkan# yaitu berupa
transplantasi sumsum tulang# 'angkok darah tali pusat#dan terapi gen. Dengan adanya
penemuan baru dalam tata laksana penderita thalassemia# diharapkan kualitas hidup penderita
thalassemia akan semakin meningkat.
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Thalassemia
2.1.1 Definisi
Thalassemia adalah suatu kondisi dimana ter!adi penurunan satu atau lebih rantai
globin sehingga menyebabkan ter!adinya ke'a'atan pada produksi hemoglobin dan kerusakan
pada eritrosit atau prekursornya akibat pembentukan yang berlebihan dari rantai globin yang
dominan# dimana kondisi ini merupakan suatu kelainan kongenital herediter yang diturunkan
se'ara autosomal resesi&.
1#2
2.1.2 Sejarah
Thalassemia berasal dari kata <unani# yaitu talassa yang berarti laut.<ang dimaksud
dengan laut tersebut ialah %aut Tengah# oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar %aut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B.Cooley pada tahun 192. Beliau men!umpai anak"anak
yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selan!utnya#
anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia $editeranean atau
anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.
*

Cooley dan %ee !uga men!elaskan bah6a pada keadaan homo8igot lebih berbahaya
dibandingkan dengan hetero8ygote. Thalasemia homo8igot sendiri dikenal dengan istilah
thalassemia mayor# sedangkan thalassemia minor sendiri dikenal dengan istilah thalassemia
minor atau minima. Sedangkan istilah thalasemia intermedia digunakan untuk men!elaskan
kelainan thalassemia yang lebih ringan dibandingkan daripada bentuk mayor tapi lebih
berbahya dibandingkan bentuk minor.
1
2.1.3 Epiemi!l!"i
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang paling sering ter!adi di dunia# dimana
2#4* ) dari populasi di seluruh dunia memba6a kelainan gen globin yang 'ukup ber=ariasi#
termasuk 1#+0 ) dari populasi dunia memba6a gen hetero8ygote " thalassemia dan "
thalassemia. Sebagai tambahan# 1#92 ) populasi di dunia !uga memba6a gen sickle cell
disease# (#9 ) $emba6a gen ,aemoglobin - dan (#29 ) memba6a gen ,aemoglobin C.
>leh karena itu# angka kelahiran di dunia dimana terdapat kelainan globin baik "thalassemia
*
dan "thalassemia adalah 2#2 per 1((( kelahiran hidup dimana 1#9+ dengan sickle cell
disease dan (#22 dengan thalassemia.
2
"thalassemia paling banyak terdapat pada populasi di $editerania# Asia Tengah#
sebagian di ?ndia dan Pakistan# dan Asia Tenggara. "thalassemia paling sering terdapat pada
populasi di Uni So=yet dan Cina# tapi !arang di A&rika# ke'uali di A&rika Barat # khususnya
%iberia# dan A&rika Utara. Sedangkan# "thalassemia lebih banyak ter!adi di A&rika#
$editerania# Asia Tengah dan Asia Tenggara.
(
"thalassemia lebih banyak ditemukan pada
populasi di $editerania dan Populasi >riental sementara
@
" thalassemia lebih banyak
ditemukan di A&rika Barat# $editerania# Asia Tengah# sebagian di ?ndia dan Pakistan# dan
Asia Tenggara diman hampir 4() orang"orang di Papua ;e6 7uinea adalah 'arrier.
Arekuensi gen ,b Bart dan ,b , paling tinggi hanya ditemukan di Asia Tenggara dan di
beberapa tempat di $editerania.
1
Thalassemia ternyata tidak sa!a terdapat di sekitar %aut Tengah# tetapi !uga di Asia
Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia sebelum pertama sekali ditemui pada
tahun 192 Di ?ndonesia banyak di!umpai kasus thalassemia# hal ini disebabkan oleh karena
migrasi penduduk dan per'ampuran penduduk. $enurut hipotesis# migrasi penduduk tersebut
diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang dikelompokkan dalam dua periode. :elompok
migrasi pertama diduga memasuki ?ndonesia sekitar *.(( tahun yang lalu dan disebut
Protomelayu .$elayu a6al/ danmigrasi kedua diduga 2.((( tahun yang lalu disebut Deutro
melayu .$elayu akhir/ dengan &enotip $onggoloid yang kuat. :eseluruhan populasi ini
men!adi men!adi ,unian kepulauan ?ndonesia tersebar di :alimantan# Sula6esi# pulau5a6a#
Sumatera# ;ias# Sumba dan Alores.
*

Arekuensi gen thalassemia di ?ndonesia berkisar *"1().

Sementara itu# di Sumatera

Selatan diketahui bah6a pemba6a si&at Thalassemia adalah sekitar 0 )# dimana angka ini
merupakan tertinggi dibandingkan dengan kepulauan lain di ?ndonesia.

2.1.# Pa$!fisi!l!"i
,emoglobin manusia terdiri dari persenya6aan heme dan globin.
+
,eme merupakan
suatu deri=at por&irin yang mengandung 8at besi .atom Ae/ sedangkan globin adalah suatu
protein yang terdiri dari rantai polipeptida.
+
Pada manusia# ter!adi pergeseran sintesis
hemoglobin mulai dari mudgah hingga de6asa.
+
,emoglobin normal yang utama pada
mudgah adalah ,b 7o6er 1.B2C2/# ,b 7o6er 2.12 C 2/# ,b Portland .B2D2/ dimana
hemoglobin sudah terbentuk pada minggu ke lima intra uterin.
+
:emudian setelah minggu ke
4 intra uterin# pergeseran hemoglobin ter!adi dengan dimulainya pembentukan hemoglobin
2
A.12D2/ sebagai hemoglobin utama# dimana setelah minggu ke 9 sampai minggu ke 21#
pembentukan ,b A dimulai.
+
%am&ar 1. Perkembangan Pergeseran Sintesis 7lobin Pada ,emoglobin $anusia
1
,emoglobin manusia normal pada orang de6asa terdiri dari 2 rantai al&a .1/ dan 2
rantai beta .3/ yaitu ,bA .1232 9 90)/# sebagian lagi ,bA2 .12E2 9 2#)/ dan sisanya ,b A
.12D2/.
2
Pembentukan rantai globin tersabut diatur oleh gen. Ada 2 kelompok gen yang
bertanggung !a6ab dalam proses pengaturannya# yaitu kluster gen globin"1 yang terletak
pada lengan pendek autosom 1+ .1+ p 1*.*/ dan kluster gen globin"3 yang terletak pada
lengan pendek autosom 11 .11 p 1.2/.
*
:luster gen globin"1 se'ara berurutan mulai dari F
sampai *F yaitu gen F"B2"GB1"1G2"1G1"12"11"H1"*F.
*
Sebaliknya kluster gen globin"3 terdiri
dari gen F"C"7D"AD"G3"E"3"*F.:elainan produksi dapat ter!adi pada rantai 1 .1"thalassemia/#
rantai" 3 .3"thalassemia/# rantai"D .D"thalassemia/# rantai"E .E "thalassemia/# maupun
kombinasi kelainan rantai" E dan rantai" 3 .3"E thalassemia/.
*
Abnormalitas dapat ter!adi pada
setiap gen yang menyandi sintesis rantai polipeptid globin# tetapi yang mempunyai arti klinis
hanya gen"3 .ada sepasang/ dan gen"1 .ada dua pasang/.
*
Pada thalassemia# kelainan ter!adi
pada sintesis satu atau lebih rantai globin# baik gen 1 atau gen 3.
2
Pada 1"thalassemia#
kelainan ter!adi karena kekurangan produksi rantai 1"thalassemia# sedangkan pada 3"
thalassemia# kelainan ter!adi karena kekurangan produksi rantai 3.
1
Pato&isiologi thalassemia didasari pada kelainan primernya yaitu de&ek pada satu atau
lebih rantai globin.
2
,al ini menyebabkan ter!adinya ketidakseimbangan pembentukan rantai
globin# !ika de&ek pada sintesis rantai 1 maka ter!adi produksi yang berlebihan pada rantai 3#
begitu pula sebaliknya !ika de&ek ter!adi pada sintesis rantai 3 maka ter!adi produksi
berlebihan pada rantai 1..
2
2.1.#.1 Thalassemia A

7angguan pada sintesis rantai"1 dikenal dengan penyakit thalassemia"1.

2
Ada 2
pasang gen"1# dua gen 1 berasal dari pe6arisan ayah# sedangkan sisanya berasal dari
pe6arisan ibu.
0
Iantai 1 diproduksi baik pada masa &etus atau masa de6asa sehingga 'a'at
pada rantai 1 akan bermani&estasi baik pada masa &etus atau masa de6asa.
0
Pada thalassemia"
1# ter!adi penurunan sintesis rantai 1 yang menyebabkan ter!adinya produksi berlebihan pada
rantai 3 pada orang de6asa atau rantai D pada bayi yang baru lahir.
2
Produksi yang berlebihan
dari rantai D membentuk D2 homotetramer atau ,b Bart .bersi&at lebih stabil dibandingkan ,b
, dan tidak membentuk badan inklusi yang besar/# sedangkan produksi yang berlebihan dari
rantai 3 membentuk 32 homotetramer atau ,b ,. :arena D2 dan 32 tetramer bersi&at lebih
soluble #maka kedua tetramer tersebut tidak mengendap pada eritrosit muda di sumsum
tulang# sehingga karakteristik thalassemia"1 bukan terletak pada eritropoesis yang tidak
e&ekti&.
2
;amun# 32 tetramer mengendap pada eritrosit yang sudah tua# dimana endapan
tersebut akan membentuk badan inklusi yang ukurannya ke'il.
2
>leh karena itu# anemia pada
thalassemia"1 disebabkan karena pemendekan masa ketahanan hidup eritrosit tua sebagai
komplikasi dari penghan'uran eritrosit tua abnormal .terdapat badan inklusi dengan ukuran
ke'il/ ketika mele6ati =askularisasi limpa.
2
Sebagai tambahan# 'a'at pada sintesis
hemoglobin# menyebabkan eritrosit men!adi hipokromik dan mikrositik.
2
:elainan klinis pada sintesis rantai globin"al&a# sebagai berikutJ
0
1. :erusakan 1 gen"1 atau Silent carrier ."K/ tidak menimbulkan mani&estasi klinis
hematologis# karena * gen"1 yang tersisa masih mampu membentuk hemoglobin yang
nomal. ?denti&ikasi hanya dapat dilakukan dengan analisis molekular menggunakan IA%P
atau sekuensing.
2. :erusakan pada 2 gen"1 atau thalassemia"1 minor atau 'arrier thalassemia"1 baik dalam
bentuk hetero8ygote .K""/ atau homo8ygote ."K"/ menyebabkan kelainan hematologis
berupa mun'ulnya anemia hipokrom mikrositer. :elainan ini dapat sulit dibedakan
dengan anemia de&isiensi besi# sehingga dapat ter!adi kesalahan pemberian terapi# dimana
pada anemia de&isiensi besi pengobatannya berupa pemberian tambahan besi. Alpha
thalassemia trait 'an eList in t6o &ormsJ one &orm# asso'iated 6ith Asians# in=ol=es cis
deletion o& t6o alpha lo'i on the same 'hromosomeM the other# asso'iated 6ith Bla'ks#
in=ol=es trans deletion o& alpha lo'i on di&&erent .homologous/ 'hromosomes.
*. :erusakan * gen"1 pada penyakit ,b, se'ara klinis termasuk thalassemia intermedia.
:eadaan ini menyebabkan terbentuk ,b , .merupakan suatu struktur tetramerik
chains/ dan ,b Bart , .merupakan suatu struktur tetramerik D chains). :edua
hemoglobin ini memilki a&initas yang tinggi terhadap oksigen sehingga oksigen yang
+
diangkut dan diikat oleh hemoglobin ini akan sulit untuk dilepaskan ke !aringan. :eadaan
klinis yang nampak berupa anemia sedang dengan bentuk hipokromik# kadar hemoglobin
berkisar 4"1(grKdl# pada gambaran darh tepi ditemukan ,ein8Ns bodies dan target sel#
splenomegaly.
. :erusakan tiga setengah gen thalassemia"1 dikenal dengan ,b Constant Spring. ?ndi=idu
yang mengalami keadaan ini masih tetap memilki indeks eritrosit yang normal.
2. :erusakan keempat gen"al&a dikenal dengan ,b"BartFs hydrop. Bayi dengan ke'a'atan
pada keempat rantai 1 akan terlahir sebagai ,b"BartFs hydrop &etalis. Si&at ,b Bart
adalah a&initasnya yang tinggi terhadap oksigen# sehingga oksigen akan sulit dilepaskan
ke !aringan. Akibatnya# ter!adi hipoksia !aringan yang hebat dan ini dapat
mengeksaserbasi ter!adinya peningkatan permeabilitas kapiler sehingga akan ter!adi
oedema dan asites karena penumpukan 'airan dalam !aringan &etus akibat anemia berat.
Akibatnya# &etus tidak mampu bertahan hidup dan kematian akan segera ter!adi setelah
lahir.
2.1.#.2 Thalassemia B
7en"3 pada manusia terdapat satu pasang.
4
7angguan pada sintesis rantai" 3 dikenal
dengan penyakit thalassemia"3.
2
Pada thalassemia 3# ter!adi kekurangan produksi rantai 3
sehingga menyebabkan kekurangan pembentukan 1232 .,b A/.
2
,al ini dikompensasi
dengan pembentukan berlebihan dari rantai 1.
2
Produksi yang berlebihan dari rantai 1.tidak
akan mampu membentuk hemoglobin yang =iable sehingga rantai 1 yang berlebihan tersebut
akan mengendap pada dinding eritrosit di sumsum tulang membentuk badan inklusi yang
ukurannya 'ukup besar sedangkan sisanya akan berikatan dengan rantai" D yang se'ara
kompensatoir menyebabkan ,b A meningkat.
2
Pembentukan badan inklusi inilah yang
bertanggung !a6ab terhadap ter!adinya destruksi prekursor eritrosit yang akan menyebabkan
ter!adinya eritropoesis yang tidak e&ekti&.
1
Anemia pada thalassemia 3 ter!adi karena tiga
komponen# yaitu eritropoesis yang tidak e&ekti& yang menyebabkan destruksi pre'ursor
eritrosit# hemolisis yang berasal dari destruksi eritrosit matur yang mengandung badan inklusi
rantai 1# dan eritrosit yang hipokromik dan mikrositik yang ter!adi karena reduksi sintesis ,b
yang normal.
2
%am&ar 2. Bagan Pato&isiologi Thalassemia"O
2
0
Ter!adinya kerusakan membran eritrosit akibat presipitasi rantai globin ter!adi melalui
dua 'ara# yaitu pembentukan hemikrom yang berasal dari kelebihan rantai 1 yang akan
menyebabkan kerusakan eritrosit dan degradasi eritrosit yang ter!adi karena produk yang
berlebihan dari rantai 1 .hemin# free iron/.
2

>ksidasi rantai 1# 3# atau akan membentuk hemikrom dimana pembentukan
hemikrom akan menentukan tingkat hemolisis.
1
:arena rantai 1 lebih mudah terurai men!adi
monomer dibandingkan rantai 3 dan rantai # maka pembentukan hemikrom akan lebih
'epat.
1
,al inilah yang men!adi dasar kelainan klinis thalassemia 3 lebih berbahaya
dibandingkan "thalassemia.
1
Presipitasi rantai globin akan membentuk badan inklusi yang
besar yang dikenal dengan Heinz Bodies.
1
Proses presipitasi pada thalassemia 3 ter!adi pada
stadium a6al maturasi eritrosit.
1
,emikrom akan terikat atau memodi&ikasi beberapa
komponen dari membran eritrosit muda seperti protein pada band *# protein 2.1# ankyrin# and
spe'trin.
1
Setelah presipitasi hemikrom ter!adi pada membran eritrosit# heme mengalami
degradasi dan beberapa produk akan dihasilkan seperti hemin dan free iron.
1
,emin dapat
mengkatalisir pembentukan beberapa oksigen reakti& yang dapat merusak membran eritrosit.
Free iron dapat membentuk radikal bebas yang dapat merusak membran sel termasuk lipid
dan protein yang terkandung di dalam sel beserta organelanya.
1
Perubahan tersebut
menggambarkan bah6a ter!adi peningkatan proses apoptosis dari prekuror eritrosit. -ritrosit
yang dihasilkan lebih rapuh# mengandung kadar potassium yang rendah serta kadar kalsium
yang tinggi dan sedikit ATP.
1
:erusakan eritrosit !uga ter!adi !ika eritrosit yang mengandung
badan inklusi besar mele6ati =askularisasi limpa.
1
4
%am&ar 3. Pato&isiologi ,emolisis Pada Thalassemia 3
1
:elainan klinis pada sintesis rantai globin"beta# sebagai berikutJ
4
1. Thalassemia"3 minor .3
@
/ bentuk hetero8igot atau 'arrierthalassemia ter!adi karena
kerusakan satu gen 3 sehingga hanya satu sintesis rantai 3 yang terbentuk. Penderita
umumnya asimtomatik.
2. Thalassemia "3 mayor .3
(
/ bnetuk homo8igot ter!adi karena kerusakan sepasang gen 3.
Penderita akan mengalami anemia berat dan deteksi penyakit ini dapat dilakukan pada
tahun pertama kehidupan. Penderita membutuhkan trans&usi darah yang berulang untuk
mempertahankan hidupnya.
*. Thalassemia intermedia# dimana ter!adi mutasi rantai b baik delam bentuk homo8igot atau
hetero8igot. Pada thalassemia !enis ini ter!adi penurunan produksi rantai 3.
9
2.1.' (arian Hem!"l!&in
Berikut ini beberapa =arian hemoglobin terpenting yang perlu diketahui pada
thalassemiaJ
9
Talasemia beta (# disebabkan karena tidak ada mI;A untuk sintesis rantai beta.
Disini tidak ditemukan pembentukan ,b A. ,b yang ditemukan hanya !enis ,b A2
dan ,b A.
Talasemia beta 1# disebabkan karena mI;A berkurang atau tidak ber&ungsi dengan
baik untuk sintesis rantai beta. ,b yang ditemukan !enis ,b A2 dan ,b A serta sedikit
,b A.
,PA, .hereditary persistent fetal haemoglobin) ditemukan sintesis ,b& persistent
setelah kelahiran dan kadar ,b A dapat men'apai 2().
Talassemia delta beta# ter!adi karena gen delta beta de&ek. Pada hetero8igot# kadar ,b
A tinggi sedangkan pada homo8igot# ,b A dan ,b A2 tidak ada.
,b %ahore# ter!adi sebagian gen untuk rantai delta dan beta de&ek.
Talassemia al&a nol dimana ter!adi delesi pada dua pasang gen al&a sehingga tidak
ditemukan sintesis rantai al&a.
Talassemia al&a @# dimana ter!adi delesi satu gen ala&a sehingga sintesis rantaial&a
berkurang.
Sindrom hydrops Bart ter!adi delesi empat gen al&a.
Penyakit ,b , ter!adi karena delesi tiga setengah gen al&a .
1(
,b 'onstant spring ter!adi karena delesi tiga setngah gen al&a# sehingga sintesis rantai
al&a dalam !umlah sedikit.
2.1.) Dia"n!sis
2.1.).1 Anamnesis
:eluhan timbul karena anemia berupaJ pu'at# gangguan na&su makan# gangguan tumbuh
kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati.
1(
Pada umumnya keluh kesah
ini mulai timbul pada usia + bulan.
1(
2.1.).1 Pemeri*saan fisis
1+
Pu'at
Bentuk muka mongoloid .&a'ies Cooley/
Dapat ditemukan ikterus
7angguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
2.1.).1 Pemeri*saan pen,njan"
2.1.).1.1 Darah $epi -
1+
,b rendah dapat sampai 2"* g)
7ambaran mor&ologi eritrosit J mikrositik hipokromik# sel target# anisositosis berat
dengan makroo=alositosis# mikros&erosit# polikromasi# basophili' stippling# benda
,o6ell"5olly# poikilositosis dan sel target. 7ambaran ini lebih kurang khas.
Ietikulosit meningkat.
2.1.).1.2 S,ms,m $,lan" .$ia* menen$,*an ia"n!sis/J
1(
,iperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari !enis asido&il.
7ranula Ae .dengan penge'atan Prussian biru/ meningkat.
2.1.).1.3 Pemeri*saan *h,s,s J
1(
11
,b A meningkat J 2()"9() ,b total
-lektro&oresis ,b J hemoglobinopati lain dan mengukur kadar ,b A.
Ta&el. 2. Sindrom Thalassemia 1
11
1 7lobin
7enes
Syndrome ,ematokrit $CP
2 normal normal normal
* Silent 'arrier normal
2 Thalassemia minor 24"2() +("0()
1 ,b , 22"*2) +("0)
( ,ydrops &etalis
Ta&el 3. Sindrom Thalassemia Q
11
Q"7lobin 7enes ,b A1 ,b A2 ,b A
;ormal
,omo8ygous
90"99) 1"*) R1)
Thalassemia mayor
,omo8ygous Q
(

() 2"1() 9("9+)
Thalassemia mayor ,omo8ygous Q
@
("1() 2"1() 9("9+)
Thalassemia intermedia
,omo8ygous Q
@
("*() ("1() +"1(()
Thalassemia minor
,etero8ygous Q
(

,etero8ygous Q
@
4("9)
4("9)
2"4)
2"4)
1")
1")
Pemeriksaan pedigreeJ kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait
.'arrier/ dengan ,b A2 meningkat .S *#) dari ,b total/.
2.1.).1.# Pemeri*saan lain J
1(
Aoto Iontgen tulang kepala J gambaran hair on end# korteks menipis# diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
Aoto tulang pipih dan u!ung tulang pan!ang J perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak !elas.
2.2. Ta$ala*sana Thalassemia
2.2.1 Terapi S,p!r$if
2.2.1.1 Transf,si Darah
Trans&usi merupakan terapi kon=ensional utama untuk mempertahankan hidup
penderita thalassemia mayor.
1(
Tu!uan trans&usi ada dua# antara lain untuk mengatasi anemia
dan menekan eritropoesis yang tidak e&ekti& .ditandai dengan perubahan tulang# splenomegali
masi&/.
1(
Trans&usi darah se'ara berulang ditu!ukan untuk mempertahankan kadar
haemoglobin 9"1( grKdl# dimana kisaran kadar ,b tersebut akan mengurangi ter!adinya
12
hepatoslenomegali yang berhubungan dengan hematopesis ekstra medular yang dapat
menyebabkan kelainan pertumbuhan pada tulang dan men'egah komplikasi neurologi pada
penderita thalassemia mayor.
1
;amun# sebelum trans&usi dimulai# penderita 6a!ib die=aluasi
pada pusat pendonoran
,al"hal yang 6a!ib die=aluasi sebelum melakukan regular transfuse
1!
-=aluasi &enotip antigen eritrosit untuk mengidenti&ikasi antigen minor .
Tes serologi C$P J ?g$ pada in&ant dan ?g 7 pada anak"anak yang lebih tua yang
memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk dilakukan transplantasi sumsum tulang.
Calon penderita thalassemia yang dapat dilakukan transplantasi sumsum tulang adalah
penderita dengan trans&usi produk darah yang mengandung sedikit leukosit# !ika mungkin
pangunaan produk darah yang sama sekali tidak mengandung C$P.
Tes serologi untuk ,?P# hepatitis A# B dan C dan tes &ungsi hati .AST dan Bilirubin/
untuk mengetahui &ungsi hati sebelum trans&usi dilakukan.
$elakukan imunisasi pada penderita thalassemia yang tidak memiliki kekebalan untuk
in&eksi atau imunitas terutama hepatitis B yang banyak ditularkan melalui trans&usi.
?munisasi untuk hepatitis A !uga 6a!ib diberikan.
Tipe ,%A pada semua saudara kandung pada penderita thalassemia yang sangat
bergantung pada trans&usi 6a!ib di'o'okan. Sebagai 'atatan# orangtua yang memiliki anak
dengan ,%A yang identik antara sesama saudara kandung sering ditemukan pada
keluarga yang berasal dari daerah yang sama.
5ika indikasi trans&usi pada penderita yang akan ditrans&usi sementara belum !elas#
ulangi penatalaksanaan indikasi trans&usi berulang dengan tidak melan!uttkan trans&usi
terlebih dahulu# lakukan trans&usi lagi !ika kadar hemoglobin diba6ah +# grKdl# dengan
'atatan tidak ditemukan de&isiensi nutrisi yang menyebabkan anemia.
Berikut ini merupakan petun!uk melakukan trans&usi dan monitoring yang dilakukan
selama trans&usi pada penderita thalassemiaJ
1(
Trans&usi dilakukan setiap *"2 minggu sekali untuk mempertahankan kadar
hemoglobin diatas 9"9# grKdl.
-=aluasi kadar hemoglobin setiap kali trans&usi# !ika kadar hemoglobin pre"
trans&usi kurang dari 9 grKdl# &rekuensi trans&usi darah dapat ditingkatkan .mungkin setiap
2"* minggu sekali/ atau dengan meningkatkan !umlah darah yang akan ditrans&usikan.
1*
:adar hemoglobin rata"rata untuk penderita thalassemia yang melakukan
trans&usi berulang harus diantara 12"12# grKdl dan kadar hemoglobin post trans&usi tidak
boleh lebih dari 1 grKdl.
:adar hemoglobin dan hitung !umlah retikulosit mungkin tidak mampu
menggambarkan se'ara adekuat supresi eritropesis yang tidak e&ekti&# namun penggunan
serum &eritin mampu menggambarkan proses eritropoesis yang tidak e&ekti& yang banyak
ter!adi pada penderita thalassemia dan banyak digunakan di pusat thalassemia untuk
monitor e&ekti&itas tran&usi berulang pada penderita thalassemia.
Periksa pembesaran limpa setiap kali kun!ungan# splenomegali dapat
menggambarkan peeningkatan !umlah darah yang dibutuhkan untuk trans&usi.
-=aluasi !umlah trans&usi setiap + bulan sekali J !umlahkan semua darah yang
telah diberikan selama trans&usi lalu dibagi dengan berat badan rata"rata yang diukur +
bulan yang lalu .''KkgKtahun/. 5ika permintaan trans&usi lebih dari 2(( ''KkgKtahun# maka
penyebab permintaan !umlah trans&usi meningkat harus die=aluasi.
5ika terlihat splenomegali atau tanda"tanda hipersplenisme .leukopenia#
trombositopenia/# splenoktomi total atau parsial dapat dipertimbangkan.
Pemeriksaan alloantibodi dan auto antibodi perlu dilakukan pada penderita
thalassemia yang akan melakukan trans&usi.
1(
Berikut ini beberapa petun!uk tentang
pemeriksaan autoantibodi dan allo antibodi J
1(
Autoimunisasi atau alloimunisasi dapat dilakukan !ika kadar hemoglobin kurang dari 9"
9# grKdl. :adar hemoglobin dan tes Coomb baik direk atau indirek dapat ditentukan 22"
02 !am setelah trans&usi untuk menentukan kapan peningkatan hemoglobin harus
dipertahankan.
5ika autoantibodi dan alloantibodi terdeteksi# antibodi spesi&ik yang menyebabkan reaksi
trans&usi harus ditentukan.
Penatalaksanaan pada penderita thalassemia yang mendapatkan trans&usi berulang dan
ditemukan autoantibodi setelah trans&usi tidak !elas. Penggunaan steroid atau agen
imunosupresi lainnya dapat diupertimbangkan.
Umumnya penentuan &enotip antigen eritrosit untuk mengidenti&ikasi antigen minor dapat
men'egah kasus autoimunisasi.
II.2.1.2 Iron Chelation Therapy
Trans&usi pada penderita thalassemia ditu!ukan selain untuk meningkatkan kualitas
hidup !uga untuk memperpan!ang angka ketahanan hidup penderita thalassemia# dimana pada
12
penderita ter!adi anemia re&rakter yang diturunkan.
12
Akibat pemberian trans&usi berulang#
ter!adi penumpukan besi sekunder di dalam tubuh yang akan membahayakan &ungsi beberapa
organ target# seperti !antung# hati# dan organ lain.
12
Pada bagian ini# akan dibahas penggunaan
agen pengikat besi sebagai 'ara untuk mengatasi penumpukan besi sekunder akibat
pemberian trans&usi berulang pada penderita thalassemia
12
.
5ad6al pemberian trans&usi yang berulang pada penderita thalassemia mayor dapat
men'egah kematian karena anemia berat yang ter!adi pada masa bayi dan memungkinkan
untuk ter!adinya masa pertumbuhan dan perkembangan yang normal selama masa anak"
anak.
1
:arena tubuh kekurangan usaha untuk membuang kelebihan besi# pemberian trans&usi
berulang dapat menyebabkan akumulasi progresi& besi yang kemudian diperkuat dengan
peningkatan absorbsi besi dari makanan sebagai akibat dari eritropoesis yang tidak e&ekti&.
1
Penumpukan besi ini kemudian disimpan di organ hati# gin!al# !antung dan organ lainnya.
1
:elebihan besi di dalam tubuh ini merupakan beban bagi tubuh dan menimbulkan
kera'unan besi di dalam tubuh
1(
. Tanpa terapi untuk mengeluarkan besi di dalam tubuh#
hampir sebagian besar penderita thalassemia yang melakukan trans&usi se'ara rutin akan
menumpuk besi sebagai bahan toksis pada umur 1( tahun atau bahkan lebih muda.
1(
"efero#amine mesylate# suatu trihydro#amic acid yang diproduksi oleh Streptomyces pilosus#
meningkatkan ekskresi besi melalui urin dan merupakan satu"satunya agen yang dapat
digunakan sebagai pengikat besi yang aman yang dapat digunakan oleh klinisi.
1(
Penggunaan
agen ini dapat diberikan se'ara intramuskular# intra=ena atau subkutan.
1(
$onitoring penumpukan besi di dalam tubuh harus dilakukan untuk menilai
penumpukan besi di dalam hepar terutama bagi penderita thalassemia yang mendapatkan
trans&usi berulang.
1(
Prosedur yang dibutuhkan untuk menilai kadar besi harus akurat karena
penilaian yang akurat dapat menentukan prognosis penderita untuk penatalaksanaan terapi
selan!utnya.
1(
:adar besi di dalam hepar sebesar 0 mgK kg BB akan meningkatkan resiko
kematian dan angka kesakitan akibat &ibrosis hepar.
1(
Sementara kadar besi di dalam hepar di
atas 1 mgK:g BB akan menyebabkan kematian langsung karena toksisitas hepar.
1(
:adar
besi normal bagi penderita thalassemia yang tidak mendapatkan trans&usi adalah sekitar *
mgKkgBB dan bagi penederita thalassemia yang mendapat trans&usi# kadar &eritin besi tidak
boleh melibihi *mgKkgBB karena berhubungan dengan toksisitas Des&eral yang akan
digunakan pada terapi pengikatan besi berupa kegagalan pertumbuhan# toksisitas pulmonar#
dis&ungsi gin!al# perubahan tulang# masalah pendengaran .tinnitus/ dan abnormalitas okuler.
1(
>leh karena itu sangat penting untuk men!aga kadar &eritin di dalam tubuh antara *"0
mgKkgBB untuk kesehatan yang optimal.
1(
1
Ada beberapa metode untuk menilai penumpukan besi# diantaranya dengan menilai
kadar serum &eritin dalam darah.
1(
Penilaian kadar &eritin serum darah adalah suatu metode
yang paling murah# 'epat dan mudah adalah. Aeritin adalah se!enis protein di dalam tubuh
yang bertugas untuk menyimpan besi.
1(
Penilian &eritin ini berguna untuk melihat kelebihan
besi se'ara kasar di dalam darah tetapi tidak dapat menilai se'ara akurat kelebihan besi di
dalam organ tertentu.
1(
Beberapa &aktor dapat mempengaruhi kadar &eritin di dalam darah
diantaranyaJ in&lamasi atau in&eksi dari organ hepar# seperti pada hepatitis# hemolisis eritrosit#
de&isiensi =itamin C atau terlalu banyak minum alkohol sehari sebelum tes dilakukan.
1(
>leh
karena itu# metode ini kurang akurat untuk menilai kelebihan besi di dalam organ.
1(
Cara lain
yang dapat digunakan adalah dengan melakukan biopsi langsung di hati atau dengan Super$
%onducting &uantum 'nterference "e(ice .STU?D/ yang merupakan 'ara yang paling akurat
unuk menentukan kelebihan besi.
1(
Biopsi hati merupakan suatu 'ara in=asi& yang dilakukan
dengan bantuan US7 sebagai penun!uk untuk mengambil langsung sampel organ berupa
!aringan hati dan kemudian kadar besi yang tersimpan dalam !aringan tesebut akan dinilai.
1(
$etode ini merupakan suatu metode in=asi& sehingga penderita membutuhkan &asilitas ra6at
inap.
1(
Sebagian besar penderita !arang memilih metode ini karena merasa kha6atir terhadap
keamanan dan kenyamanan prosedur ini.
1(
Sementara itu# STU?D, the Superconducting
&uantum 'nterference "e(ice atau Aerritometer merupakan suatu metode yang menggunakan
medan magnet untuk mengukur kadar besi yang tersimpan didalam hati.
1(
$etode ini non
in=asi& dan hanya membutuhkan 6aktu 1 menit untuk mengetahui kadar besi di dalam hati.
1(
Setelah kelebihan besi diketahui# maka terapi pengikatan besi harus dilakukan# berikut
merupakan petun!uk untuk memulai terapi pengikatan besiJ
1(
Biopsi pada hati harus dilakukan pada tahun pertama setelah trans&usi dilakukan. 5ika
biopsi tidak dapat dilakukan maka pengukuran serum &eritin dapat digunakan sebagai
marker kelebihan besi.
Terapi pengikatan besi dapat dilakukan pada tahun pertama setelah trans&usi
dilakukan# dimana hal ini diterapkan !ika kadar &eritin lebih dari 1((( ngKdl atau
serum besi di hepar 0mgK:g BB.
Trans&usi seumur hidup dan pemberian terapi pengikatan besi akan memberikan
dampak yang 'ukup berat pada keluarga penderita thalassemia. :epatuhan penderita
dan keluarganya untuk men!alani terapi ini akan menurunkan angka kematian akibat
pemberian trans&usi berulang.
1+
"esfero#amin merupakan agen yang diberikan untuk membuang kelebihan besi pada
penderita yang melakukan trans&usi berulang.
1(
Dosis yang diberikan bergantung pada umur
pasein dan tingkat kelebihan besi yang ter!adi pada penderita thalassemia.
1(
-&ek samping
pemberian agen ini ter!adi !ika pemberian dilakukan pada kadar rendah kelebihan besi dan
pada anak dengan umur di ba6ah 2 atu * tahun.umumnya penggunaan agen ini diberikan
se'ara subkutan.
1(
<ang diberikan selama + kali dalam satu minggu.
1(
Berikut ini merupakan
petun!uk pemberian agen ini sebagai terapi pengikat besi untuk mengatasi kelebihan besi
dalam tubuh sebagai e&ek dari pemberian trans&usi berulangJ
1(
Subcutaneous desferrio#amine diberikan dengan dosis *( to ( mg K kgK dalam 6aktu
4"12 !am selama hari setiap minggu# dimulai dengan dosis rendah akan membantu
keluarga untuk beradaptasi dengan pemberian terapi ini. 5arum dengan diameter ke'il
dan pan!ang biasa digunakan dan diberikan di bagian perut atau paha. ,al ini penting
karena !arum yang pan!ang dan mampu menembus dermis akan menge&ekti&kan ker!a
obat dan pemberian agen ini se'ara intradermal akan menyebabkan rasa sakit#
kemerahan dan mun'ulnya bula. :etika melakukan penyuntukan# !arum harus diputar
untuk menghindari reaksi !aringan dan nekrosis pada lemak.
Pemberian agen tambahan se'ara ?P dapat dilakukan dengan dosis * to ( mgKkg
untuk memperpan!ang masa pemberian des&eroLamin. Dosis akan sangat ber=ariasi
dan bergantung pada umur serta kadar kelebihan besi.
Untuk meningkatkan kepatuhan dalam menghindari kegagalan terapi ini# beberapa
metode diperlukan terutama dalam memodi&ikasi 'ara# !enis dan bentuk suntikan#
serta dorongan dari keluarga untuk pera6atan akan banyak membantu.
Beberapa tambahan untuk memperkuat ker!a terapi pengikatan besi yaitu dengan
asam askorbat yang pemberiannya dimulai setelah bulan pertama terapi pengikatan
besi# dengan dosis 1(("2( mg se'ara oral. Penderita harus diedukasi untuk tidak
menggunakan askorbat se'ara berlebihan ketika des&eroLamin tidak diberikan karena
askorbat akan melepaskan besi dan meningkatkan resiko kerusakan !antung !ika
diberikan tidak bersamaan dengan des&eroLamin karena askorbat akan meningkatkan
!umlah besi.
2.2.2 Terapi K,ra$if
2.2.2.1 Transplan$asi S,ms,m T,lan"
10
Transplantasi sumsum tulang merupakan suatu 'ara pengobatan 'anggih yang
bertu!uan untuk mengganti sel induk multipotensial seseorang dengan sel induk sumsum
tulang donor.
11
Pada transplantasi sumsum tulang sel donor tidak dimasukkan ke dalam tubuh
dengan 'ara pembedahan# tetapi dengan !alan ditrans&usikan ke dalam pembuluh darah.
11
Sel"
sumsum tulang donor lalu akan masuk ke pembuluh darah resipien dan akan men'ari !alan
sendiri menu!u sumsum tulang dimana sel"sel tersebut akan membelah diri membentuk
populasi sumsum tulang yang baru dan menggantikan populasi sumsum tulang yang lama.
11
$eskipun transplantasi sumsum tulang merupakan terapi kurati& yang dapat
menyembuhkan penderita thalassemia# namun penggunaan terapi ini masih tergan!al dengan
dana dan kesulitan men'ari donor ,%A yang 'o'ok.
1
Beberapa tahun terakhir ini telah
ditemukan kema!uan baru dalam penyediaan sel induk# seleksi donor dan identi&ikasi donor#
perkembangan baru dalam men'ari sumber donor sel induk.
1
Prognosis keberhasilan transplantasi pada penderita thalassemia dibagi men!adi tiga
kategori menurut %u'arelli.
2
:lasi&ikasi ini didasarkan pada dera!at kerusakan hepar karena
kelebihan besi akibat trans&usi berulang dan kepatuhan dalam men!alani terapi pengikat besi.
2
Ada beberapa kategori yang dinilai menurut skala ini meliputi e=aluasi ukuran hati# !ad6al
dan kepatuhan men!alani terapi pengikat besi dan biopsi hati .pada anak dengan usia di atas *
tahun/ untuk menentukan se'ara mikroskopik dera!at kerusakan hati.
1(
Skala %u'arelli dibagi
men!adi tiga.
2
:elas ? adalah penderita thalassemia dengan terapi pengikat besi yang adekuat
dan tidak ter!adi &ibrosis atau hepatomegali# kelas ?? terdiri dari penderita yang memiliki
salah satu karakteristik dari penderita di kelas ?# sedangkan kelas ??? terdiri dari penderita
yang memiliki ketiga karakteristik dari kelas ?..
2
Pada penderita kelas ?# angka keberhasilan
transplantasi 9("9* ) dan angka mortalitasnya amat rendah yaitu sekitar 2).
2
Sedangkan
untuk kelas ??# angka keberhasilannya sekitar 4+ ) sementara untuk kelas ??? angka
keberhasilannya amat rendah yaitu sekitar 1 ).
2
;amun dengan diberikan agen baru pada
penderita kelas ???# seperti hydroLyurea# a8athioprine# &ludarabine# busul&an#

and
'y'lophosphamide angka keberhasilan transplantasi meningkat 2( )# tetapi ini harus
dilakukan pada penderita kurang dari 10 tahun.
2
Ta&el 3. %u'arelli Staging System &or B$T
1(
Stage Criteria Sur=i=al -=ent"&ree sur=i=al
14
? Absen'e o& hepatomegaly
.enlargeed li=er/# regular
iron 'helation be&ore
transplant# absen'e o&
&ibrosis in pretransplant
li=er biopsy result.
/)0 9()
??
hepatomegaly# a history o&
irregular iron 'helation
be&ore transplant#
histologi'al e=iden'e o&
li=er &ibrosis# or =arious
'ombinations o& the abo=e
4+) 42)
???
all o& the &ollo6ingJ large
li=er# poor 'omplian'e
6ith 'helation therapy#
li=er damage
0+) *)
Transplantasi sumsum tulang dibagi dalam tiga !enis# antara lainJ
9
1. Singenik# yaitu bila transplantasi sumsum tulang dilakukan pada dua anggota keluarga
yang se'ara genetik identik# misalnya pada saudara kembar.
2. Autolog# bila tranplantasi sumsum tulang dilakukan dengan 'ara memasukkan kembali
!aringan sumsum tulang yang telah dikeluarkan sebelum diberikan pengobatan yang amat
agresi&.
*. Alogenik bila terdapat perbedaan genetik antara !umlah donor dan resepien. 5enis
alogenik# merupakan yang tersering dilakukan.
Transplantasi sumsum tulang memerlukan peren'anaan khusus# 'ermat dan beren'ana.
Tahapan pelaksanaan transplantasi sumsum tulang dilakukan dalam empat tahap yang terdiri
dariJ
9
1.Tahap pra"transplantasi
9
Pada tahap ini dilakukan pemilihan 'alon donor sumsum tulang yang sesuai Seleksi
donor 'alon sumsum tulang dilakukan dengan u!i ke'o'okan histokompatabilitas antigen.
,istokompatibilitas antar donor dan resipien ditegakkan dengan membuktikan identitas dan
reakti=itas pada ,%A A# B# C# D. Pada kenyataannya# ke'o'okan hanya didapatkan *"2).
Setelah itu# dilakukan seleksi yang lain berupa kesamaan !enis kelamin# screening terhadap
=irus berupa =irus hepatitis# herpes# 'ytomegalo=irus# dan kemampuan untuk mengatasi
anestesi. :emudian sumsum tulang akan diambil dari pel=is dalam narkose umum sehingga
donor tidak akan merasakan sakit. 5umlah sumsum tulang yang akan diambil bergantung pada
kadar sel berinti yamg terdapat di dalam sumsum tulang donor. Sekali transplantasi sumsum
19
tulang# diperlukan sumsum tulang berinti tunggal sebanyak 2U1(
2
sel KkgBB resipien.
Umumnya diperlukan (("0(('' sumsum tulang. Dampak pengambilan sumsum tulang
terhadap donor sangat ke'il. Umumnya donor dapat pulang meninggalkan rumah sakit setelah
dilakukan pengambilan sumsum tulang dari tulang pel=isnya. 5umlah sumsum tulang yang
diambil donor relati& ke'il !ika dibandingkan dengan !umlah umsum tulang donor maupun
kemampuan sumsum tulang membelah diri. 5umlah sumsum tulang yang didonorkan
biasanya akan diganti tubuh dalam 6aktu 2"2 minggu. Pada resipien laki"laki# spermanya
perlu disimpan karena sinar radioakti& dan obat"obatan yang akan diberikan diberikan dapat
merusak sterilitas.
2. Tahap persiapan resipien
9
Pada tahap ini# sumsum tulang resipien dibuat tidak ber&ungsi dengan 'ara
memberikan obat sitostatik dosis tinggi dengan atau tanpa penyinaran radioakti&. ,al ini
dilakukan agar tidak ter!adi penolakan terhadap sel"sel donor. Tindakan ini selain
menyebabkan kerusakan pada sumsum tulang !uga menyebabkan kerusakan pada kulit dan
saluran 'erna# sedangkan sumsum tulang yang akan ditranplantasikan membutuhkan 6aktu 2"
2 minggu untuk dapat ber&ungsi kembali# sehingga resipien tidak akan memiliki kekebalan
tubuh sama sekali. ?n&eksi dapat ter!adi selama kurun 6aktu tersebut yang merupakan
komplikasi yang paling ditakuti dan dapat berakibat &atal. :uman dapat berasal dari
lingkungan luar atau dari dalam tubuh. :arena itu# resipien harus dira6at dalam sebuah
kamar yang su'i hama sampai sumsum tulang dapat ber&ungsi dengan baik. Iuang su'i hama
yang digunakan harus disterilisasi dengan 'ara di&umigasi menggunakan uap &ormalin.
Setelah uap 'ukup# maka uap dihisap keluar sampai ruangan bebas &ormalin# disusul dengan
pengaliran udara yang dile6atkan melalui &ilter khusus ke dalam ruang su'i hama. Iuangan
!uga dibuat dengan tekanan yang lebih besar dari ruangan luar sehingga udara luar tidak dapat
masuk 6alaupun pintu dibuka. :ultur ruangan !uga dilakukan setiap 2 minggu sekali.
Petugas yang masuk harus disterillisasi dan menggunakan pakaian khusus yang !uga telah
disterilisasi.
:erusakan saluran 'erna menyebabkan ter!adinya erosi sehingga kuman mudah
masuk ke dalam darah. Untuk mengatasi hal ini# maka dilakukan sterilisasi saluran 'erna
dengan antibiotik.
*. Tahap Transplantasi Tulang dan Pas'a"Tranplantasi Dengan ?solasi
9
2(
Pada transplantasi alogenik# sumsum tulang ditrans&usikan segera setelah donor
diambil dari pinggul donor. Pada tahap pas'a transplantasi simana resipien dira6at dalam
ruang su'i hama#. berkisar antara 1"*( hari/ merupakan masa yang paling berat karena
!umlah leukosit pada masa ini berkisar abtara ("((Kmm
*
.hal ini disebakan karena sumsum
tulang belum ber&unsi sehingga produksi tidak optimal# dan ter!adi reaksi penolakan sel
sumsum tulang donor terhadap berbagai organ tubuh resipien.oleh karena itu# untuk
men'egah reaksi penolakan tersebut dilakukan pemberian Cy'loserin A .obat penekan system
imunitas tubuh/ yang diberikan sehari sebelun sumsum tulang didonorlan hingga hari ke 1((
pas'a tranplantasi.
2. Tahap Pas'a"Tranplantasi tanpa ?solasi
9
Setelah leukosit men'apai lebih dari ("((Kmm
*
# resipien dapat dira6at di luar ruang
isolasi. Valaupun demikian# resipien perlu dipantau ketat sampai satu tahun setelah
transplantasi karena kekebalan tubuh belum pulih seutuhnya.
;amun# resiko kegagalan transplantasi dapat ter!adi berupa resiko penolakan. ,al ini
ter!adi !ika prosedur yang dilakukan pada transplaantasi tidak sempurna. >leh karena itu
transplantasi ini merupakan suatu terapi dengan hasil yang sangat memuaskan terutama dapat
dilakukan pada 'alon resipien yang memiliki prognosis keberhasilan transplantasi yang
tinggi.
2.2.2.2 Gene Therapy
Terapi gen dilakukan dengan 'ara mentrans&er gen ke dalam sel induk hematopoetik
potensial melalui perantara retro=irus sebagai =ektornya.
2
Tu!uan terapi ini yaitu
memperbaiki gen yang abnormal dengan 'ara mengganti gen abnormal pada rantai
globintersebut dengan gen yang normal.
2
Terapi ini meliputi insersi rantai globin &ungsional
yang normal atau rantai globin ke dalam sel induk hematopeitik autolog.
2
$eskipun konsep
ini sudah dikenal luas# namun konsep ini masih menemui banyak kendala.
2
$asalah utama
dari terapi ini adalah kesulitan untuk membangun =ektor yang stabil untuk trans&er gen.
2
-lemen genetik dari =ektor yang sangat diperlukan untuk meregulasi dengan benar gen yang
akan diinsersi telah ditemukan.
2
;amun# gen tersebut harus diinsersi ke dalam sel induk
hematopoeitik dan harus diekspresikan dalam !umlah yang besar# dan ini membutuhkan
6aktu yang lama untuk membentuk eritroid yang baru.
2
Selain itu# =ektor yang dipakai harus
aman dari proses rekombinasi atau mutagenesis.
2
21
?denti&ikasi =ektor lenti=irus merupakan suatu perkembangan baru# se!ak =irus"=irus
tersebut tidak terlalu membutuhkan sel"sel yang sedang membelah untuk masuk dan
menginsersi gen ke dalam sel eukariotik dan dapat bertahan pada D;A tanpa mengalami
perubahan.
1
Penghentian autolog yang ditanam pada lenti=iral dibangun untuk keamanan
prosedur.
1
-lemen genetik kontrol yang terlalu pan!ang dapat menggagalkan e&ek yang
diinginkan.
1
;amun# masalah tersebut dipe'ahkan dengan menggunakan insulator dimana
bagian D;A yang ber&ungsi sebagi elemen pengikat di&ungsikan dengan menekan kromatin
dependent. %enti=irus memba6a gen rantai globin dan insulator sebagai stabilisator.
1
2.2.2.3 Experimental therapy
U!i 'oba laboratorium terapi thalassemia sebagai usaha untuk memperbaiki klinis
penderita Q"thalassemia dilakukan dengan meningkatkan sintesis hemoglobin &etus.
2
Pemberian "a8a'ytidine intra=ena dihubungkan dengan peningkatan konsentrasi hemoglobin
pada beberapa pasien.
2
Terapi dengan hydroLyurea# butyric

acid telah menurunkan kebutuhan
trans&usi pada penderita thalassemia.
2
Beberapa penelitian telah membuktikan bah6a
peningkatan produksi rantai globin dapat dipengaruhi oleh perkembangan sel"sel eritrosit
pada sumsum tulang dan pemberian agen tertentu seperti obat sitotoksik .hydroLyurea/ dan
analog butyric

acid.
)
22
BAB III
PEN1AJIAN KASUS
I. Ien$ifi*asi
;ama J ;y.;
Usia J 29 tahun
5enis :elamin J Perempuan
Suku Bangsa JSumatera .>:U/
Alamat J %r.Perantau IT.2* IV 1* :elurahan *"2 U%U Seberang U%U 1
Palembang
Status J $enikah
Peker!aan J S6asta
Pendidikan J S%TA
$IS J (0 Agustus 2(12 .11J*J2/
II. Anamnesa .All!anamnesa an a,$!anamnesa2
:eluhan utamaJ
>S mengatakan badan os lemas dan kepala terasa pusing se!ak W * hari S$IS
Ii6ayat per!alanan penyakitJ
W 1 bulan S$IS# os mengeluh os 'epat merasa lelah !ika berakti&itas dan
kepala sering terasa pusing dan pandangan mata berkunang"kunang. Demam ."/#$ual
."/# muntah ."/#na&su makan biasa#BB biasa#BAB dan BA: tidak ada keluhan#os
belum berobat.
2*
W 1 minggu S$IS os mengeluh keluhan semakin berat#os mengeluh badan
terasa 'epat lelah 6alaupun os tidak melakukan akti&itas berat#kepala terasa pusing
dan pandangan mata berkunang Xkunang# Demam ."/#$ual ."/# muntah ."/#na&su
makan sedikit menurun #BB biasa#BAB dan BA: tidak ada keluhan#os masih belum
berobat.
W* hari S$IS >s mengatakan kepala os semakin pusing dan badan os terasa
sangat lemas saat bangun tidur disertai pandangan mata berkunang Xkunang# Demam
."/#$ual ."/# muntah ."/#na&su makan menurun #tidak ada penurunan BB#BAB biasa
dan BA: kuning seperti teh tua .@/.:emudian >s berobat ke ?7D IS$,
Palembang.
>s merupakan anak kedua dari * bersaudara. :edua saudara os yang lain
masih hidup. Saudara os yang paling tua adalah seorang perempuan# dan adik os
adalah seorang laki"laki. :edua saudara os tidak pernah mengeluhkan mengenai
penyakit yang sama seperti yang os alami.
Ii6ayat penyakit dahuluJ
" Ii6ayat sakit kuning disangkal.
" Ii6ayat ken'ing manis disangkal
" Ii6ayat darah tinggi disangkal
" Tahun 2(1( os mengatakan pernah di ra6at di bangsal PD% dengan keluhan
penurunan kesadaran setelah badan terasa lemas#pandangan mata berkunang"
kunang dan mendapatkan trans&usi darah + kantong
" >s !uga mengatakan os mengkonsumsi des&eroLamine se!ak W 2 tahun yang lalu
setelah os di ra6at di bangsal PD%
Ii6ayat kebiasaanJ
" >s mengatakan os !arang mengkonsumsi daging dan os rutin minum teh dan kopi
terutama setelah sarapan
" Ii6ayat minum alkohol disangkal
" Ii6ayat merokok disangkal
" Ii6ayat minum !amu disangkal
" Ii6ayat menstruasi biasa
Ii6ayat penyakit dalam keluargaJ
22
Ii6ayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal.
III. Pemeri*saan 3isi*
:eadaan umumJ
:eadaan umum J tampak sakit
:eadaan sakit J sakit sedang
:esadaran J 'ompos mentis
7i8i J 'ukup
Dehidrasi J ."/
Tekanan darah J 11(K0( mm,g
;adi J 4( kaliKmenit# reguler# isi dan tegangan 'ukup
Pernapasan J 24 kaliKmenit
Suhu J *+#4Y C
*inggi Badan J 1( 'm
Berat Badan J 21 kg
:ondisi spesi&ikJ
+ulit
Varna kulit tampak kekuningan# e&loresensi dan !aringan parut ."/# pigmentasi dalam
batas normal# keringat umum."/# keringat lokal ."/# Turgor menurun# %apisan lemak
kurang# ikterus pada kulit .@/# anemis pada telapak tangan dan kaki.@/# nodul
subkutan ."/. Pertumbuhan rambut normal# Sianosis ."/
+elen,ar getah bening
:elen!ar getah bening submandibula# leher# aLilla# dan inguinal tidak mengalami
pembesaran.
Pemeriksaan organJ
+epala
Bentuk o=al simetris# ekspresi biasa# rambut tidak mudah di'abut# alopesia ."/# malar
rash ."/# de&ormitas ."/# pelebaran pembuluh darah ."/.
-ata
2
-ksoptalmus dan endoptalmus ."/# edema palpebra superior ."/# 'on!ungti=a palpebra
pu'at .@K@/4 sklera ikterik .@K@/. Iespon 'ahaya pada kedua mata baik# gerakan mata
simetris# blurry =ision ."/.
Hidung
Bagian luar tidak ada kelainan# septum dan tulang"tulang dalam perabaan baik.
Selaput lendir dalam batas normal. Tidak ditemukan penyumbatan maupun
perdarahan. Perna&asan 'uping hidung tidak ada.
*elinga
Tophi ."/# nyeri tekan pro'essus mastoideus ."/# selaput pendengaran tidak ada
kelainan# pendengaran baik.
-ulut
Tonsil tidak ada pembesaran# pu'at pada lidah."/# atropi papil ."/# gusi berdarah ."/#
stomatitis ."/# rhagaden ."/# bau perna&asan khas ."/.
.eher
Pembesaran :7B ."/# pembesaran kelen!ar tiroid ."/. 5ugular Pein Pressure ."2/
'm,
2
>
.
,ipertro&i $. Sterno'leidomastoideus ."/# kaku kuduk ."/.
"ada
Bentuk dadaJ normal# retraksi ."/# =enektasi ."/# spider ne=i ."/
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
2+
A J heart rateJ 4( kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tidak teraba #%ien teraba s'hu&&ner 2
P J timpani
A Jbising usus .@/ normal
/enital
Tidak dilakukan pemeriksaan
0#tremitas atas
-utoni# eutro&i# gerakan luas# kekuatan @# nyeri sendi tidak ada# edema ."/# !aringan
parut ."/# pu'at pada u!ung"u!ung !ari .@/# u!ung !ari dingin .@/# !ari tabuh ."/# re&leks
&isiologis normal# palmar eritem ."/.
0#tremitas ba1ah
-utoni# eutro&i# gerakan luas# kekuatan @# nyeri sendi tidak ada# edema .52# !aringan
parut ."/# pu'at pada u!ung"u!ung !ari .@/# u!ung !ari dingin .@/# !ari tabuh ."/# re&leks
&isiologis normal.
I(. Hasil La&!ra$!ri,m .(0 Agustus 2(12/
Hematologi
,emoglobin J 2#0 gKdl .P 11#0 X 1# gKdl/
-ritrosit J2#* 2#2"2#40L 1(
+
Kmm
*/
%eukosit J 2#4Kmm
*
.2#"11L 1(
*
Kmm
*
/
,ematokrit J 12 =ol) .P *4 X 22 =ol)/
Trombosit J 19+ Kmm
*
.1(((( X 2((((Kmm
*
/
,itung !enis J (K*K(K02K14K ("1K1"+K2"+K("0(K2"2(K2"4
$CP J#( &% 4"9Al
$C, J14 pg 2+"*2 pg
$C,C J**gKdl **"* gKdl
%-D J1(2 R2(mmK!am
20
Ietikulosit J2#0 (#"1# )
$alaria J;egati& ;egati&
+imia klinik
,AT?
Bilirubin total J 2#29 mgKdl .(#1 X 1#( mgKdl/
Bilirubin direk J (#+* mgKdl .("(#2 mgKdl/
Bilirubin indirek J 1#4+ mgKdl .R (#4 mgKdl/
ASTKS7>T J 2* UKl .("*2 UK?/
A%TKS7PT J 9 UK? .("*1 UK?/
Protein total J+#4 gKdl +#2"4#* gKdl
Albumin J2#* gKdl *#2"#( gKdl
7lobulin J2# gKdl 2#+"*#+ gKdl
%D, J92 UK% 22("24( UK%
-etabolisme +arbohidrat
7lukosa Se6aktu J4* mgKdl R2(( mgKdl
/in,al
Ureum J 1 mgKdl .1+#+ X 24#+ mgKdl/
Creatinin J (#2+ mgKdl .P (# X (#9 mgKdl/
0lektrolit
;atrium.;a/ J122 m-ZK% 1*"1
:alium .:/ J*#+ m-ZK% *#+"#
Besi .Ae/ J+ [gK% +1"10 [gK%
T?BC J124 [gKd% 112"*2+ [gKd%
?munoserologi
Aerritin J211.2( ngKml 1*"2(( ngKml
Urinalisa
2rine .engkap
24
Varna J:uning :uning
:e!ernihan J5ernih 5ernih
Berat 5enis J1.(2 1.((*"1.(*(
P, J+#( +#(
Protein J;egati& ;egati&
7lukosa J;egati& ;egati&
:eton J;egati& ;egati&
Darah J;egati& ;egati&
Bilirubin J;egati& ;egati&
Urobilinogen J1 (#1"1#4
;itrit Jnegati& negati&
%ekosit esterase Jnegati& negati&
Sedimen urine
" -pitel J@@ negati&
" %ekosit J("1 ("1
" -ritrosit J("1 ("1
" Silinder J;egati& ;egati&
" :ristal J;egati& ;egati&
" Bakteri J;egati& ;egati&
" $ukus J;egati& ;egati&
" 5amur J;egati& ;egati&
Tinja
-akroskopik
Varna J'oklat 'oklat
:onsistensi Jlembek lembek
-ikroskopik
Amoeba J;egati& ;egati&
-ritrosit J("1%Kp ("1 %Kp
%eukosit J1"2 %Kp 1"2 %Kp
Bakteri J@@@ @@@
5amur .T%/ J;egati& ;egati&
Sisa makanan
29
" Protein ;egati& ;egati&
" %emak ;egati& ;egati&
" :arbohidrat ;egati& ;egati&
Darah Samar ;egati&
Ster'obilin ,asil menyusul
Ster'obilinogen ,asil menyusul
Bilirubin ,asil menyusul
(. 6asalah
$asalah pada pasien ini adalahJ
1. >s merasa mudah lelah
2. Badan terasa %emas
*. :epala >s terasa pusing
2. BA: seperti teh tua
. Pandangan mata berkunang"kunang
+. >s mendapat trans&usi darah
0. ;a&su makan sedikit berkurang
(. Dia"n!sis *erja
Anemia hemolitik
(I. Dia"n!sis &anin"
A?,A
$alaria
Thalasemia
(II. Pen"!&a$an
N!n farma*!l!"is-
" -dukasi
" ?stirahat
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
" Asam &olat *L2(( mg
*(
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( ''
(III. 7en8ana Pemeri*saan
" Pemeriksaan darah tepi
" ,b elekto&orese
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin#Ae#T?BC setelah trans&usi
I9. Pr!"n!sis
Tuo ad =itam J dubia ad bonam
Tuo ad &un'tionam J dubia ad bonam
3!ll!: ,p
+;<+;<2+1# .+).++ =IB2
S J os mengatakan badan os masih terasa lemas
> J Sens J 'ompos mentis
TD J 11(K4( mm,g
II J 2( LKmenit
;adi J 4 LKmenit
Temp J *0#* \C
:on!ungti=a palpebrae pu'atJ .@K@/
Sklera ikterik J .@K@/
%eher J 5PP ."2/ 'm,
2
>
Dada J
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
*1
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
A J heart rateJ 4 kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tak teraba%ien teraba s'hu&ner 2.
P J timpani# shi&ting dullness .@/
A J bising usus .@/ normal
-kstremitasJ
-dema ekstremitas superior J ."K"/
-dema ekstremitas in&erior J ."K"/
A J Anemia hemolitik e' anemia penyakit kronis
DD J
A?,A
$alaria
Thalasemia
P J PengobatanJ
N!n farma*!l!"is-
" ?stirahat
" -dukasi
"
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
" Asam &olat *L2(( mg
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( ''
Ien'ana Pemeriksaan J
" ,b elekto&orese
*2
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin setelah trans&usi
" Ben8idine test
3!ll!: ,p
+/<+;<2+1# .+).++ =IB2
S J os mengatakan tidak ada keluhan pagi ini
> J Sens J 'ompos mentis
TD J 11(K4( mm,g
II J 21 LKmenit
;adi J 44 LKmenit
Temp J *0# \C
:on!ungti=a palpebrae pu'atJ .@K@/
Sklera ikterik J .@K@/
%eher J 5PP ."2/ 'm,
2
>
Dada J
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
A J heart rateJ 44 kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tak teraba%ien teraba s'hu&ner 2.
P J timpani# shi&ting dullness .@/
A J bising usus .@/ normal
**
-kstremitasJ
-dema ekstremitas superior J ."K"/
-dema ekstremitas in&erior J ."K"/
A J Anemia hemolitik
DD J
A?,A
$alaria
Thalasemia
P J PengobatanJ
N!n farma*!l!"is-
" ?stirahat
" -dukasi
"
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
" Asam &olat *L2(( mg
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( '' .+ kantung /sudah trans&usi 2 kantung
"
Ien'ana Pemeriksaan J
" ,b elekto&orese
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin setelah trans&usi
3!ll!: ,p
11<+;<2+1# .+).++ =IB2
S J os mengatakan tidak ada keluhan pagi ini
> J Sens J 'ompos mentis
TD J 11(K4( mm,g
*2
II J 2( LKmenit
;adi J 49 LKmenit
Temp J *0#* \C
:on!ungti=a palpebrae pu'atJ .@K@/
Sklera ikterik J .@K@/
%eher J 5PP ."2/ 'm,
2
>
Dada J
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
A J heart rateJ 49 kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tak teraba%ien teraba s'hu&ner 2.
P J timpani# shi&ting dullness .@/
A J bising usus .@/ normal
-kstremitasJ
-dema ekstremitas superior J ."K"/
-dema ekstremitas in&erior J ."K"/
A J Anemia hemolitik e' thalasemia beta @ ,b-
DD J
A?,A
*
$alaria
Thalasemia
P J PengobatanJ
N!n farma*!l!"is-
" ?stirahat
" -dukasi
"
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
" Asam &olat *L2(( mg
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( ''
Ien'ana Pemeriksaan J
" ,b elekto&orese
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin setelah trans&usi
3!ll!: ,p
12<+;<2+1# .+).++ =IB2
S J os mengatakan tidak ada keluhan pagi ini
> J Sens J 'ompos mentis
TD J 11(K4( mm,g
II J 2( LKmenit
;adi J 4 LKmenit
Temp J *0# \C
:on!ungti=a palpebrae pu'atJ .@K@/
Sklera ikterik J .@K@/
%eher J 5PP ."2/ 'm,
2
>
Dada J
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
*+
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
A J heart rateJ 4 kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tak teraba%ien teraba s'hu&ner 2.
P J timpani# shi&ting dullness .@/
A J bising usus .@/ normal
-kstremitasJ
-dema ekstremitas superior J ."K"/
-dema ekstremitas in&erior J ."K"/
A J Anemia hemolitik e' thalasemia beta @ ,b-
DD J
A?,A
$alaria
Thalasemia
P J PengobatanJ
N!n farma*!l!"is-
" ?stirahat
" -dukasi
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
*0
" Asam &olat *L2(( mg
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( ''
Ien'ana Pemeriksaan J
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin setelah trans&usi
3!ll!: ,p
13<+;<2+1# .+).++ =IB2
S J os mengatakan tidak ada keluhan pagi ini
> J Sens J 'ompos mentis
TD J 11(K0( mm,g
II J 2( LKmenit
;adi J 40 LKmenit
Temp J *0#( \C
:on!ungti=a palpebrae pu'atJ .@K@/
Sklera ikterik J .@K@/
%eher J 5PP ."2/ 'm,
2
>
Dada J
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
A J heart rateJ 40 kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
*4
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tak teraba%ien teraba s'hu&ner 2.
P J timpani# shi&ting dullness .@/
A J bising usus .@/ normal
-kstremitasJ
-dema ekstremitas superior J ."K"/
-dema ekstremitas in&erior J ."K"/
A J Anemia hemolitik e' thalasemia beta @ ,b-
DD J
A?,A
$alaria
Thalasemia
P J PengobatanJ
N!n farma*!l!"is-
" ?stirahat
" -dukasi
"
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
" Asam &olat *L2(( mg
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( ''
Ien'ana Pemeriksaan J
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin setelah trans&usi
3!ll!: ,p
1#<+;<2+1# .+).++ =IB2
*9
S J os mengatakan tidak ada keluhan pagi ini
> J Sens J 'ompos mentis
TD J 11(K4( mm,g
II J 2( LKmenit
;adi J 49 LKmenit
Temp J *0#\C
:on!ungti=a palpebrae pu'atJ .@K@/
Sklera ikterik J .@K@/
%eher J 5PP ."2/ 'm,
2
>
Dada J
Paru"paru
? J statis simetris kanan 9 kiri# dinamis tidak ada yang tertinggal.
P J stem&remitus kanan 9 kiri
P J sonor pada kedua lapangan paru
A J =esikuler .@/ normal# ronkhi ."/# 6hee8ing ."/ pada kedua lapangan
paru
5antung
? J i'tus 'ordis tidak terlihat
P J i'tus 'ordis tidak teraba
P J batas !antung atas ?CS ??# batas kanan %PS deLtra# batas kiri
%$C sinistra
A J heart rateJ 49 kaliKmenit# murmur ."/# gallop ."/
Perut
? J datar
P J lemas# nyeri tekan ."/hepar tak teraba%ien teraba s'hu&ner 2.
P J timpani# shi&ting dullness .@/
A J bising usus .@/ normal
-kstremitasJ
-dema ekstremitas superior J ."K"/
-dema ekstremitas in&erior J ."K"/
A J Anemia hemolitik e' thalasemia beta @ ,b-
2(
DD J
A?,A
$alaria
Thalasemia
P J PengobatanJ
N!n farma*!l!"is-
" ?stirahat
" -dukasi
"
3arma*!l!"is-
" ?PAD I% gtt LLKm
" Asam &olat *L2(( mg
" B1B+B12 *L1 tab
" Trans&usi PIC 9(( ''
Ien'ana Pemeriksaan J
" Coomb Test
" Cek ulang hemoglobin setelah trans&usi
Hasil La&!ra$!ri,m .(4 Agustus 2(12/
Hematologi
,emoglobin J +#1 gKdl .P 11#0 X 1# gKdl/
-ritrosit J *#2( 2#2"2#40L 1(
+
Kmm
*/
%eukosit J 2#1Kmm
*
.2#"11L 1(
*
Kmm
*
/
,ematokrit J 19 =ol) .P *4 X 22 =ol)/
Trombosit J 1++ Kmm
*
.1(((( X 2((((Kmm
*
/
,itung !enis J (K(K(K01K2*K+ ("1K1"+K2"+K("0(K2"2(K2"4
$CP J0#4 &% 4"9Al
$C, J19 pg 2+"*2 pg
$C,C J** gKdl **"* gKdl
%-D J0( R2(mmK!am
Ietikulosit J2# (#"1# )
21
+imia klinik
Besi .Ae/ J+ [gK% +1"10 [gK%
T?BC J124 [gKd% 112"*2+ [gKd%
'munoserologi
Aerritin J211.2( ngKml 1*"2(( ngKml
/ambaran "arah *epi
-ritrosit J mikrositik hipokrom# anisopoikilositosis# tear drops .@/# sel target#
&ragmentosit
%eukosit J 5umlah menurun# mor&ologi dalam batas normal
Trombosis J 5umlah 'ukup# mor&ologi dalam batas normal
:esan J Anemia mikrositik hipokrom disertai leukopenia
Saran J " periksa status besi
" monitor darah tepi
,asil elektro&oresis ,b
Con'entration )
A 22#*
A1' #+
A2 (#2
CatatanJ
,bAJ S 1+#)
,bA2 J (#*)
:esanJ
mor&ologi eritrosit mikrositik# hipokrom# anisopoikilositosis# sel target
badan inklusi tidak ditemukan.
,bA meningkat# ,bA2 (#*)# tinggi .elute dengan ,b-/ kemungkinan thalasemia
Beta@,b-
SaranJ
Skrining keluarga
Analisis D;A
Hasil La&!ra$!ri,m .(9 Agustus 2(12/
Tinja
22
-akroskopik
Varna J'oklat 'oklat
:onsistensi Jlembek lembek
-ikroskopik
Amoeba J;egati& ;egati&
-ritrosit J("1%Kp ("1 %Kp
%eukosit J1"2 %Kp 1"2 %Kp
Bakteri J@@@ @@@
5amur .T%/ J;egati& ;egati&
Sisa makanan
" Protein ;egati& ;egati&
" %emak ;egati& ;egati&
" :arbohidrat ;egati& ;egati&
Darah Samar ;egati&
Ster'obilin ,asil menyusul
Ster'obilinogen ,asil menyusul
Bilirubin ,asil menyusul
2*
BAB I(
ANALISA KASUS
Dari anamnesis diketahui bah6a pasien ini adalah orang Palembang asli. Pasien
!uga sering mengeluhkan 'epat lelah !ika berakti=itas# kepala sering terasa pusing# dan
pandangan mata berkunang"kunang# tidak keluhan lain seperti adanya muntah# demam# mual#
na&su makan yang menurun# atau dari BA: dan BAB. Diketahui !uga ternyata pada tahun
2(1( pasien pernah dira6at di Iumah Sakit dengan keluhan yang sama# yaitu penurunan
kesadaran setelah badan terasa lemas#pandangan mata berkunang"kunang. Pasien dira6at dan
mendapatkan trans&usi darah + kantong
:emudian pada pemeriksaan &isik terhadap pasien ini ditemukan kon!ungti=a
palpebra Pu'at# bentuk muka mongoloid .&a'ies Cooley/# ikterus# splenomegaly pada
s'hu&&ner 2 yang menyebabkan perut membesar.
,asil laboratorium hematologi pada pasien ini didapatkan hasil hemoglobin 2#0
gKdl#eritrosit J2#*L1(
+
Kmm
*#
,ematokrit 12 =ol)# $CP &l# $C, J14 pg# $C,CJ**gKdl#
Ietikulosit J2#0. Pada pemeriksaan kimia klinik didapatkan peningkatan nilai bilirubin yaitu#
bilirubin totalJ 2#29 mgKdl# bilirubin direkJ (#+* mgKdl# dan bilirubin indirekJ 1#4+ mgKdl. ;ilai
%D, pada pasien ini !uga meningkat# yaitu 92 UK%. Peningkatan bilirubin ini yang
menyebabkan ikterus yang ditemukan pada pemeriksaan &isik. Pada pemeriksaan status besi#
kadar besi serumJ + [gK%# T?BCJ 124 [gKd%# Aerritin J211.2( ngKml
,asil elektro&oresis ,b pada pasien ini yaitu# ,bAJ 22#*)# ,bA1'J #+)# dan
,bA2J (#2). Adanya peningkatan ,bA yaitu lebih dari 1+# )# ,bA2 (#*) tinggi. Pada
gambaran darah tepi ditemukan sel eritrosit mikrositik hipokrom# anisopoikilositosis# tear
drops .@/# sel target# &ragmentosit. Sel leukosit dan trombosit dalam batas normal# namun
ter!adi penurunan !umlah leukosit. ?ni menun!ukkan Anemia mikrositik hipokrom yang
disertai leukopenia.
22
Dari hasil anamnesis# pemeriksaan &isik# dan pemeriksaan penun!ang# maka dapat
ditegakkan diagnosis bah6a pasien ini menderita thalasemia beta@,b-. Pasien mengeluhkan
ge!ala anemia# seperti badan lemas# pandangan berkunang dan pusing. Ditambah dengan
keterangan pasien berasal dari suku Palembang asli. $enurut Su&ro .199*/# keturunan
Palembang memiliki pre=alensi talasemia sebesar 1( ). :emudian dari pemeriksaan &isik
ditemukan adanya pemebesaran lien. Dari pemeriksaan penun!ang didapatkan penurunan
!umlah hemoglobin yang tergolong sebagai anemia berat# peningkatan retikulotsit yang
menun!ukkan adanya anemia hemolitik. Peningkatan bilirubin sebagai tanda dari main&estasi
klinis ikterus. :adar besi dan T?BC pada pasien ini menurun. Pada gambaran darah tepi
ditemukan sel eritrosit hipokrom mikrositik. Anemia dengan !enis sel eritrosit hipokrom
mikrositik antara lain adalah thalasemia# anemia de&isiensi besi# dan sideroblastik. Sel eritrosi
dengan gambaran &ragmentosit dan sel target dapat ditemukan pada thalasemia. :emudian
dari ,b elektro&oresis ter!adi peningkatan ,bA.
Tatalaksana yang perlu dilakukan terhadap pasien ini dibagi men!adi terapi suporti&
dan terapi kurati&. Terapi suporti& pada pasien ini dilakukan trans&usi darah# selan!utnya akan
dilakukan pemeriksaan status besi lagi# dan pen'egahan untuk mengatasi penumpukan besi
sekunder akibat pemberian trans&usi berulang dapat dilakukan terapi kelasi besi dengan
menggunakan des&eroLamin. Terapi kurati& yang dapat dilakukan pada pasien ini adalah
transplantasi sumsum tulang# namun hal ini tidak bisa dilakukan begitu sa!a# sebab harus
dilihat dari &aktor ekonomi yang sangat mahal# serta donor ,%A yang sulit. Pada pasien
thalasemia seharusnya diberikan konseling pernikahan# agar keturunan yang dihasilkan bukan
merupakan keturunan dengan Thalassemia "3 mayor atau Thalassemia intermedia. ;amun#
karena pasien telah menikah# maka dapat diberitahu# besar kemungkinan bah6a ada salah
satu anak pasien adalah penderita Thalassemia"3 minor.
Prognosis thalasemia adalah buruk# mengingat penyakit pengobatan kausati& dari
thalasemia yang sulit dilakukan. Apalagi# pasien hanya dapat bertahan dengan trans&usi darah.
;amun# se'ara umum pasien masih dapat melakukan akti=itas sehari"hari yang ringan tanpa
bantuan orang lain.
2
DA3TA7 PUSTAKA
1. Iund Deborah $D# Ia'hmile6it8 -lie8er $D. Thalassemia. A=ailable &romJ UI%J
,<P-I%?;: httpJKK666.ne!m.orgKeid 24*.htm
2. >li=ieri ;an'y A $D. The Thalassemia.1999 5uly ]'ited 1999 5ul 4^M ]2^. A=ailable
&romJ UI%J ,<P-I%?;: httpJKK666.ne!m.orgKeid 249.htm
3. Akbari Iatna Dr P:. Thalassemia dan permasalahannya. 2(( September. ]'ited 2((
Sept 1^M ]24^. A=ailable &romJ UI%J ,<P-I%?;: httpJKK666.usu.'o.id.
#. Veatherall 5 Da=id. Disorder o& globin synthesisJ the thalassemia. ?nJ $arshall A.
%i'htman et all editors. Viliams ,aematology. 0
th
ed. ;e6yorkJ $'7ra6 ,ill
$edi'ineM2((.p.+**"+(.
'. Tarmi8i :. Tinggi pemba6a si&at thalassemia di sumatera selatan. The Sumatra -Lpress
1994 5un 12M'ol 2.
). Ben8 5 -d6ard. Thalassemia syndrome. ?nJ :asper D% et al editors. ,arrisonFs
Prin'iple o& ?nternal $edi'ine. 1+
th
ed. ;e6yorkJ $'7ra6 ,ill $edi'ineM 2((*.p.+2"9(.
>. Bleibel Samer A $D. Thalassemia alpha. ]24^. A=ailable &romJ UI%J ,<P-I%?;:
httpJKK666.emedi'ine.'om.
;. Takeshita :eni'hi $D. Thalassemia beta. ]24^. A=ailable &romJ UI%J ,<P-I%?;:
httpJKK666.emedi'ine.'om
/. :osasih - ;. Sindrom thalassemia. ?nJ S!ae&ullah ;oer , $ dr Pro& et all editors.
Buku a!ar ilmu penyakit dalam !ilid dua. 2
nd
ed. 5akartaJBalai Penerbit A: U?M 199+.p.210"
2.
1+. Vhat is thalassemia.. A=ailable &romJ UI%J ,<P-I%?;: httpJKK666.thalassemia.'om.
11. %inker A Charles $D. The thalassemia. ?nJ Tierney %$ et al editors. Current medi'al
diagnosis _ treatment. 22
th
ed. ;e6yorkJ $'gra6",illM 2((2.p.142"2(1.
2+