Anda di halaman 1dari 15

Embriologi dan Teratogen

VANIA LEVINA
102011259
KELOMPOK F3
vaniapolanit@ymail.com
FAKLTA! KE"OKTE#AN
NIVE#!ITA! K#I!TEN K#I"A $A%ANA
Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (01! 56"#$061% &a' : (01! 56($1)(1
t&'()*&)rida'a+'id
Pendahuluan
Embriologi adalah Ilmu yang mempelajari Suatu proses yang dimulai dari satu sel hingga
berkembang menjadi janin berusia 9 bulan. Tetapi pada proses perkembangan dapat terjadi
malformasi yang disebabkan oleh zat teratogen seperti bahn kimia, hormon, serta virus. Kelainan ini
dapat menyebabkan ketiadaan suatu struktur secara total atau parsial atau perubahan konfigurasi
normal suatu struktur.
A' Identi(i)a,i I,tila- .ang Tida) "i)eta-&i
Tida) ada
/' #&m&,an Ma,ala-
1' Ter)ena +am0a)
2' Meng)on,&m,i obat +am0a)
3' 5 -ari terlambat -aid
T&1&an 2
Mengeta-&i 3at43at teratogen .ang berba-a.a &nt&) d )on,&m,i ole- ,eorang ib&
-amil ,elama ma,a )e-amilann.a'
5i0ote,i, 2
!eorang ib& ter)ena +am0a) dan ,&amin.a memberin.a obat dari to)o obat' !etela- ib&
ini meng)on,&m,i obat ,elama 3 -ari6 dia bar& teringat dirin.a tela- 5 -ari terlambat -aid dan
,&da- didiagno,a ole- do)ter -amil 3 mingg&' Mere)a mem&t&,)an &nt&) ber)on,&lta,i )e
do)ter menan.a)an berbagai )em&ng)inan .ang ter1adi 0ada 1aninn.a'
Pembahasan
Fertilisasi dan Embriologi
Fertili,a,i adala- a0abila ,0erma ber-a,il )onta) dengan ,el tel&r ma)a ,0erma a)an
mengada)an 0enetra,i )e dalam ,el tel&r' 5a,il (ertili,a,i adala- 3igot'
1
Me)ani,me ter1adin.a (ertili,a,i 2 &nt&) ter1adin.a (ertili,a,i6 ,0erma dan ,el tel&r -ar&,
dalam )eadaan matang 7mat&ra,i8' !0erma dan ,el tel&r .ang mengalami mat&ra,i a)an
mem0&n.ai )romo,om .ang -a0loid' Pada la)i4la)i normal a)an mem0&n.ai 23 )romo,om
722 a&to,om dan 9:;86 ,edang)an 0erem0&an normal a)an mem0&n.ai 23 )romo,om 722
a&to,om dan 98 dan a)an ber,at& meng-a,i)an 3igot dengan 23 0a,ang )romo,om 72n8 ata&
<= )romo,om'
162
!el tel&r .ang matang a)an dio>&la,i)an 0ada ,tadi&m oo,it II' A0abila oo,it II ber-a,il
)onta) dengan ,0erma maa)a a)an terbent&) ootid dan dile0a,)an P/ II' "i dalam 0er1alanan
melal&i tra)t&, genitali,6 ,0erma mengalami )a0a,ita,i .ang di at&r ole- bebera0a (a)tor6
.ait& 2 1' Fa)tor .ang di)el&ar)an ole- ,0erma it& ,endiri .ang di,eb&t androgamon6 2'
Fa)tor .ang di)el&ar)an ole- o>&m di,eb&t ginogamon'
1
?ambar 1 0ro,e, (ertili,a,i6
7 ,&mber 2 -tt02::re0rod&),i&m1'blog,0ot'+om:2011:0@:embriologi40er)embangan4aAal4
1anin'-tml 8
!etela- bertem&6 )e0ala ,0erma .ang membaAa materi geneti) a)an ber0enetra,i 7ma,&)8 )e
dalam oo,it dengan bant&an a)ro,om .ang mele0a,)an -ormone -ial&nonida,e &nt&)
meleb&r)an +orona radiata6 dan en3im a)ro,in &nt&) menemb&, 3ona 0el&,ida6 ,el tel&r
membent&) membrane (ertili,a,i 7&nt&) men+ega- 0oli,0ermi8 6 meleb&r 7am(imi),i,86 dan
mela)&)an 0embela-an 7+lea>age6 li-at gambar 18' Pembela-an ini ter1adi ,etia0 ,e)itar 30
1am' "alam 0ro,e, 0embela-an ini6 ba.i ma,i- di,eb&t dengan *la+tocyte (,la+tula!6 .ang
terdiri dari 100 ,el' /agian l&ar *la+tocyte a)an men1adi placenta6 ,edang)an bagian dalam
a)an men1adi embrio'
Pada mingg& )ed&a6 ba.i terdiri dari ,e)itar 150 ,el' -lacenta m&lai terbent&)6 bagian dalam
,el memadat dan ber)embang men1adi tiga la0i,an .ang di,eb&t 0iringan embrioni)
7em*ryonic .i+c86 .ang terdiri dari la0i,anecto.erm6 me+o.erm6 dan en.o.erm'
3
a' "eri>at e)toderm
Organogene,i, la0i,an e)toderm 2
1' Pembent&)an ,&,&nan ,ara( 0&,at 7!!P8'
2' Ke0ala6 ra-ang 7bera,al dari bra+-ial ar+- I86 le-er 7bera,al dari bran+-ial ar+- )e III dan) e
IV 0ada mingg& )e <8
3' /agian4bagian badan
<' E),tremita, 7tangan dan )a)i8
5' Pembent&)an tab&ng ne&ral 7ota)8
?ambar 2 0er)embangan tab&ng ne&ral
!&mber 2 ,lide 0re,enta,i embriolog. 2 dr' B' 5&d.ono
=' Pembent&)an organ indera
Pada deri>ate e)toderm 1&ga a)an ter1adi 0embent&)an organ indera .ait&2
4 5id&ng
/era,al dari 0enebalan e)toderm di >entral lateral tele+e0-alon dan )em&dian ber)embang
men1adi ol&aktori placo.e lal& men1adi ol&aktori pit' /l&aktori pit terbagi d&a .ait& dinding
lateral6 0ro,e,&, na,ali, laterali, .ang a)an men1adi +&0ing -id&ng 7allae8 dan 1&ga ber0eran
dalam 0embent&) ma),ilari, ole- 0rema),ilari, .ang dibent&) bran+-ial ar+- 1' /l&aktori
pit 0ada dinding medial .ait& 0ro,e,&, na,ali, median&,' Pro,e,&, na,ali, median&, )iri dan
)anan a)an ber,at& membent&) ,e0t&m na,i 7ata0 -id&ng8' /l&aktori pit .ang ,ema)in
membe,ar a)an mel&a, dan di bagian >entral a)an membent&) membran &rona,ali, dan
0e+a- lal& )a>&m ori, bergab&ng dengan )a>&m na,i'
4 Mata
/ptic ve+icle .ang bera,al dari ton1olon dien+e0-alon a)an berin>agina,i men1adi optic cup6
,ementara bagian 0ro),imaln.a a)an membent&) optic +talk' Pada optic +talk terda0at +ela-
.ang di,eb&t (i,&ra )oirodea' A0abila (i,&ra )oirodea dialiri ole- 0emb&l&- dara- arteri dan
>ena ma)a a)an men1adi retina dan )oirodea'
Penebalan di e)toderm )e0ala .ang ber-ada0an dengan o0ti+ +&0 di,eb&t len, 0la+ode6 len,
0la+ode )em&dian a)an ma,&) )e o0ti+ +&0 men1adi len, >e,i+le' !el4,el me,en)im di ,e)itar
1aringan )e0ala membent&) 1aringan (ibro,a lal& membent&) ,)lera di bagian 0o,terior dan
)ornea di bagian anterior'
4 Telinga
Telinga terbagi men1adi tiga bagian .ait& telinga bagian l&ar .ang dibent&) ole- *ranchial
0roove 16 telinga bagian tenga- ole- vi+ceral pouch 1 .ang membent&) t&ba E&,ta+-i&, dan
membran tim0ani ,erta ,el me,en)im *ranchial arch 1 .ang membent&) t&lang4t&lang
0endengaran ,ta0e,6 male&, dan in)&, dan telinga bagian dalam .ang dibent&) ole- oto,i,
.ang mer&0a)an ton1olan 0ada m.elen+e0-alon'
b' "eri>at me,oderm
Organogene,i, la0i,an me,oderm 2
1' Me,oderm )e0ala 7)ranial8 70araCial -ead8
!el me,en)im )e0ala2
O,teobla, 2membrane de,moid, t&lang teng)ora)
Miobla, 2 otot .ang mele)at 0ada teng)ora) : ber+ora)
2' Me,oderm aCial 70araCial tr&n)8
Me,oderm dor,al2
"ermomiotom
"ermotom dermi, D deri>atn.a 7ramb&t6 )elen1ar ,eba,ea8
Miotom otot ber+ora) dada6 0&ngg&ng6 0er&t
!)lerotom t&lang a),ial6 t&lang dada6 >ertebra6 0el>i,
Me,oderm intermedier
Pembent&)an alat e),)re,i
Prone(ro,
Me,one(ro,
Metane(ro,
Per)embangan organ genitalia
?onad
!al&ran re0rod&),i
!al&ran tamba-an
Me,oderm lateral
+' "eri>at Endoderm
<
"i(eren,ia,i Foreg&t
"i mingg& )eem0at6 t&na, 0ar& m&n+&l di dinding >entral (oreg&t' Antara t&na, 0ar&
dan (oreg&t ini di0i,a-)an ole- ,e0t&m tra+-eoe,o0-ageal' /agian (oreg&t dor,al ini a)an
ber)embang men1adi e,o(ag&,'"eri>at (oreg&t nantin.a a)an men1adi 2
1' E,o(ag&,
2' Lamb&ng
3' "&oden&m
<' 5ati dan 0an)rea,
5' Kant&ng em0ed&
"eri>at dari mid g&t 2
4 !etenga- bagian di,tal dari d&oden&m
4 Be1&n&m
4 Ile&m
4 %e+&m
4 A00endiC
4 Kolon a,enden
4 2:3 dari )olon tran,>er,al
"i(eren,ia,i 5indg&t
4 5indg&t a)an ber)embang men1adi &1&ng di,tal ,e0ertiga dari )olon tran,>er,al6 )olon
de,+enden6 re)t&m6 ,erta l&bang anal bagian ata,' Endoderm -indg&t membent&) la0i,an
internal dari )and&ng )emi- dan &ret-ra
4
Teratogen
%a+at la-ir6 mal(orma,i )ongenital6 dan anomali )ongenital adala- i,tila-4i,tila- ,inonim
.ang dig&na)an &nt&) men1ela,)an gangg&an ,tr&)t&ral6 0erila)&6 (&ng,ional6 dan metaboli)
.ang ada ,e1a) la-ir'
5
Mla(orma,i ter1adi ,elama 0embent&)an ,tr&)t&r6 ,ebagai +onto- ,elama organogene,i,'
Kelainan ini da0at men.ebab)an )etiadaan ,&at& ,tr&)t&r ,e+ara 0ar,ial ata& 0er&ba-an
)on(ig&ra,i normal ,&at& ,tr&)t&r' Mal(orma,i di,ebab)an ole- (a)tor ling)&ngan dan ata&
geneti) .ang be)er1a ,e+ara ber,amaan' Keban.a)an mal(orma,i ter1adi 0ada mingg& )etiga
,am0ai )edela0an )e-amilan'
?ambar 3 Aa)t& dalam )e-amilan >er,&, ri,i)o +a+at la-ir .ang timb&l'
!&mber 2 !adler T$' Embriologi Kedo)teran Langman' Ba)arta2 Penerbit /&)& Kedo)teran
E?%' 10
t-
ed' 2010' -' 130
Pengaruh penyakit campak terhadap janin
%am0a) adala- ,&at& in(e),i >ir&, men&lar .ang menimb&l)an ge1ala .ang ringan' Bi)a
men.erang Aanita -amil 7ter&tama 0ada ,aat )e-amilan @410 mingg&86 bi,a men.ebab)an
)eg&g&ran6 )ematian ba.i dalam )and&ngan ata& )elainan baAaan 0ada ba.i' Pen.ebabn.a
adala- >ir&,' Vir&, r&bella dit&lar)an melal&i 0er+i)an l&da- 0enderita ata& )arena )onta)
dengan 0enderita'
!ebagian ma,.ara)at ma,i- ada .ang )&rang mema-ami >ir&, r&bella ata& +am0a) Berman'
Me,)i 0en.a)it .ang ,e1eni, dengan +am0a) nam&n berbeda >ir&, 0en.ebabn.a ini6 -an.a
men.erang ,e)ali ,e&m&r -id&0 nam&n e(e)n.a berba-a.a 1i)a 0enderitan.a adala- ib&
-amil' Me,)i >ir&, 0en.ebabn.a berbeda6 nam&n r&bella dan +am0a) 7r&beola8 mem0&n.ai
bebera0a 0er,amaan' #&bella dan +am0a) mer&0a)an in(e),i .ang men.ebab)an )emera-an
0ada )&lit 0ada 0enderitan.a'
Perbedaann.a6 r&bella ata& +am0a) Berman tida) terlal& men&lar dibanding)an +am0a) .ang
+e0at ,e)ali 0en&larann.a' Pen&laran r&bella dari 0enderitan.a )e orang lain ter1adi melal&i
0er+i)an l&da- )eti)a bat&)6 ber,in dan &dara .ang ter)ontamina,i' Vir&, ini +e0at men&lar6
0en&laran da0at ter1adi ,e0e)an 71 mingg&8 ,ebel&m timb&l binti)4binti) mera- 0ada )&lit ,i
0enderita6 ,am0ai lebi- )&rang ,e0e)an ,etela- binti) ter,eb&t meng-ilang'
/agi ib& -amil6 +am0a) Berman ,angat berba-a.a e(e)n.a ter&tama 0ada tiga b&lan 0ertama
)e-amilan' Vir&, r&bella da0at menemb&, 0la,enta dan men.erang 1anin .ang ,edang t&mb&-
,e-ingga da0at men.ebab)an 1anin .ang di)and&ng a)an +a+at' #aAann.a trime,ter 0ertama6
)arena 0ada ,aat it&la- ma,a 0embent&)an organ t&b&- 1anin' Bi)a )and&ngan ib& ,&da-
men+a0ai triA&lan )ed&a6 )em&ng)inan +a+at baAaan ber)&rang ,am0ai =6@E' !edang)an
dalam triA&lan )etiga6 )em&ng)inan it& ma)in )e+il6 .ait& 563E ,a1a'
/ia,an.a6 )ala& ib& ter1ang)it r&bella ,ebel&m trime,ter )ed&a
)e-amilann.a6 do)ter a)an mengan1&r)an agar )and&ngann.a
dib&ang' !ebab6 adan.a )em&ng)inan ba.i +a+at 0erl&
di0ertimbang)an'!elain it&6 ba.i .ang dila-ir)an dari ib& .ang
ter1ang)it r&bella a)an men1adi 0en.ebar >ir&, ,elama
berb&lan4b&lan ,e,&da-n.a' Ini tent& memba-a.a)an' /ai)
ter-ada0 ,e,ama ba.i ma&0&n orang deAa,a'
Karena it&la-6 di,aran)an bagi Aanita .ang mengand&ng &nt&)
r&tin mela)&)an 0emeri),aan &nt&) menganti,i0a,i >ir&, ter,eb&t' Ata& lebi- bai) lagi6 1i)a
menda0at)an im&ni,a,i mea,le,4m&m0,4r&bella 7MM#8' nt&) memberanta, r&bella6
di,aran)an agar Aanita .ang bel&m meni)a- ata& ber)einginan -amil men1alani 0emeri),aan
ata& te,t dara-' Bi)a Aanita ter,eb&t tergolong rentan r&bella6 ,ebai)n.a di>a),ina,i'
=
Pengaruh konsumsi obat terhadap janin
Obat .ang di)on,&m,i ib& -amil da0at ma,&) )e dalam 0la,enta dan ,ir)&la,i 1anin' /ebera0a
1eni, obat ba-)an da0at di ,e)re,i melal&i A!I ,e-ingga )adarn.a dalam ,ir)&la,i t&b&- ba.i
-am0ir ,ama dengan )adar dalam dara- ib& .ang dalam bebera0a ,it&a,i a)an
memba-a.a)an ba.i'
Obat ber0inda- dari ib& )e 1anin ter&tama melal&i pla+enta 7ari4ari86 .ait& melal&i 1alan .ang
,ama .ang dilal&i ole- 3at gi3i .ang di0erl&)an &nt&) 0ert&mb&-an dan 0er)embangan 1anin'
"i dalam 0la,enta6 obat dan 3at gi3i di dalam dara- ib& meleAati ,ela0&t ti0i, .ang
memi,a-)an dara- ib& dengan dara- 1anin'
/ebera0a 1eni, obat bole- dimin&m ,elama )e-amilan ata&0&n men.&,&i )arena terb&)ti
aman6 bai) bagi ib& -amil dan 1anin' Obat .ang dimin&m ole- Aanita -amil bi,a
mem0engar&-i 1anin melal&i bebera0a +ara2
!e+ara lang,&ng be)er1a 0ada 1anin6 men.ebab)an )er&,a)an6 )elainan 0er)embangan
ata& )ematian'
Mem0engar&-i (&ng,i 0la,enta6 bia,an.a dengan +ara meng)er&t)an 0emb&l&- dara-
dan meng&rangi 0ert&)aran o),igen dan 3at gi3i diantara 1anin dan ib&'
Men.ebab)an otot ra-im ber)ontra),i ,e)&at tenaga6 .ang ,e+ara tida) lang,&ng
men+ederai 1anin dengan meng&rangi aliran dara- )e 1anin'
Teratogen Malformasi kongenital
Agen Infeksi
Vir&, r&bela Katara)6 gla&)oma6 +a+at 1ant&ng6 t&li6 )elainan
gigi
!it&megalo>ir&, Mi)ro,e(al&,6 )eb&taan retarda,i mental6
)ematian 1anin
Vir&, -er0e, ,im0le), Mi)ro(talmia6 mi)ro,e(al&,6 di,0la,ia retina
Vir&, >ari,ela 5i0o0la,ia e),termita,6 retarda,i mental6 atro(i
otot
5IV Mi)ro,e(al&,6 retarda,i 0ert&mb&-an
To),o0la,ma 5idro,e(al&,6 )al,i(i)a,i ,erebr&m mi)ri(talmia
!i(ili, #etarda,i mental6 )et&lian
Agen fisik
!inar C Mi)ro,e(al&,6 ,0ina bi(ida6 langit4langit
,&mbing6 +a+at eCtremita,
5i0ertermia Anen,e(al&,6 ,0ina bi(ida6 retarda,i mental6
+a+at Aa1a-6 )elainan 1ant&ng6 om(alo)el6 +a+at
eCtremita,
Bahan kimia
Talodomid %a+at eCtremita,6 mal(orma,i 1ant&ng
Amino0terin Anen,e(al&,6 -idro,e(al&,6 langit4langit
,&mbing
"i(enil-idantion 7(enitoin8 !indrom -indantoin 2 +a+at Aa1a-6 retarda,i
metal
A,am >al0roat %a+at tab&ng ,ara(6anomali
1ant&ng:)ranio(a,ial:eCtremita,
Trimetadion Langit4langit ,&mbing6 +a+at 1ant&ng6 )elainan
&rogenital dan t&lang
Liti&m Mal(orma,i 1ant&ng
Am(etamin /ibir dan langit4langit ,&mbing6 +a+at 1ant&ng
$ar(arin Kondrodi,0la,ia6 mi)ro,e(al&,
In-ibitor A%E6 an0ioten+in$convertin0
en1yme 7 en3im 0eng&ba- angioten,in8
#etarda,i 0ert&mb&-an6 )ematian 1anin
Ko)ain #etarda,i 0ert&mb&-an6 mi)ro,e(al&,6 )elainan
0erila)&6 ga,tro,)i,i,
Al)o-ol !indrom al)-ol 1anin6 (i,&ra 0al0ebra 0ende)6
-i0o0la,ia ma),ila6 +a+at 1ant&ng6 retarda,i
mental
I,otretiono 7>it'A8 Embrio0ati >it'A 2 telinga )e+il dan berbent&)
abnormal6 -i0o0la,ia mandib&la6 langit4langit
,&mbing6 +a+at 1ant&ng
Pelar&t ind&,tri //L#6 +a+at )ranio(a,ial dan tab&ng ,ara(
Mer)&ri organi) ?e1ala ne&rologi,
Timbal #etarda,i 0ert&mb&-an6 gangg&an ne&rologi,
Hormon
/a-an androgeni) Ma,)&lini,a,i genitalia 2 labia men.at&6
-i0ertro(i )litori,
"ietil,tilbe,trol 7"E!8 Mal(orma,i &ter&,6 t&ba &terina6 dan >agina
bagian ata,F )an)er >aginaF mal(orma,i te,ti,
"iabete, ib& /erbagai mal(orma,iF ter,ering +a+at 1ant&ng
dan tab&ng ,ara(
Obe,ita, ib& %a+at 1ant&ng6 om(alo)el
Tabel 1 teratogen .ang ber)aitan dengan mal(orma,i 0ada man&,ia
!&mber 2 !adler T$' Embriologi Kedo)teran Langman' Ba)arta2 Penerbit /&)& Kedo)teran
E?%' 10
t-
ed' 2010' -' 131
Ke,im0&lan
!ebagian be,ar mal(orma,i ma.or diind&),i ,elama 0eriode embriogene,i,6 teta0i 0ada
,tadi&m ,ebel&m dan ,e,&da- Aa)t& ini 1anin 1&ga rentan ,e-ingga tida) ada ma,a )e-amilan
.ang ,ama ,e)ali beba, re,i)o'
Daftar Pustaka
1' Pria,tini #6 5artono /6 5&d.ono B' "a,ar biologi ,el' Ba)arta2 Fa)&lta, Kedo)teran
K#I"A' '- 203
2' Ar.&lina "6 M&,lim %6 Mna( !6 $inarni E$' /ologi 2' Ba)arta 2 0enerbit Erlangga'
200<'-'29G
3' 5eraAati !6 #&)mini !' Ilm& 0en.a)it telinga -id&ng tenggoro)' Ba)arta2 Penerbit /&)&
Kedo)teran E?%' 200<' -' 22
<' !&r.adi E' T-e general de>elo0ment o( dige,ti>e ,.,tem' Edi,i 2009' "i&nd&-
dari-tt02::AAA',+ribd'+om:do+:<53==050:5!%4T-e4?eneral4"e>elo0ment4o(4"ige,ti>e4
!.,tem6 29 Ban&ari 2011
5' !adler T$' Embriologi Kedo)teran Langman' Ba)arta2 Penerbit /&)& Kedo)teran E?%'
10
t-
ed' 2010' -' 131
=' !trig-t /#' Pand&an bela1ar2 Ke0eraAatan ib&4ba.i bar& la-ir' Ba)arta2 Penerbit /&)&
Kedo)teran E?%' 2005' -' 3@49
GEN TERNG!" !E#M"N $ %E& #"N!ED GENE%'
/A/ I
PEN"A5LAN
A' LATA# /ELAKAN?
Tela- di)eta-&i ba-Aa indi>id& it& memili)i d&a ma+am )romo,om6 .ait&
a&to,om dan ,e), )romo,om' Ole- )arena indi>id& betina dan 1antan
bia,an.a mem0&n.ai a&to,om .ang ,ama6 ma)a ,i(at )et&r&nan .ang
ditent&)an ole- gen 0ada a&to,om diAari,)an dari orang t&a )e0ada ana)4
ana)n.a tan0a membeda)an ,e),' Mi,aln.a ,i(at )et&r&nan ,e0erti 1ari
lebi-6 Aarna mata ata& ramb&t dan albino da0at diAari,)an6 teta0i
)et&r&nan F1 ma&0&n F2 tida) 0erna- di,eb&t4,eb&t 1eni, )elaminn.a'
!elain gen4gen a&to,omal demi)ian it& di)enal 0&la gen4gen .ang terda0at
di dalam )romo,om )elamin' Peri,tiAa ini dinama)an rang)ai )elamin
7Inggri,2 H!eC Lin)ageI8' ?en4gen .ang terda0at:terang)ai 0ada
)romo,om )elamin dinama)an gen terang)ai )elamin 7Inggri,2 H!eC4
lin)ed gene,I8' /er-&b&ng dengan it& da0at dibeda)an gen terang)ai49
7Inggri,2 H94lin)ed geneI86 iala- gen .ang terang)ai 0ada )romo,om49
dan gen terang)ai4; 7Inggri,2 H;4lin)ed geneI86 .ang terang)ai 0ada
)romo,om4;'
/' PE#M!AN MA!ALA5
1' Ma+am4ma+am gen a0a ,a1a .ang terda0at 0ada )romo,om49 J
2' Ma+am4ma+am gen a0a ,a1a .ang terda0at 0ada )romo,om4; J
3' Kelainan4)elainan a0a ,a1a .ang men.ertain.a J
%' TBAN
1' Mengeta-&i ma+am4ma+am gen .ang terda0at 0ada )romo,om49'
2' Mengeta-&i ma+am4ma+am gen .ang terda0at 0ada )romo,om4;'
3' Mengeta-&i )elainan4)elainan .ang men.ertain.a'
/A/ II
PEM/A5A!AN
?EN4?EN ;AN? TE#"APAT PA"A K#OMO!OM49
A' #ang)ai Kelamin 0ada "ro,o0-ila
Adan.a rang)ai )elamin m&la4m&la di)etem&)an dalam ta-&n 1901 ole-
Morgan .ang m&lai 0enelitiann.a di %ol&mbia ni>er,it. )em&dian
dilan1&t)an di In,tit&t Te)nologi Kali(ornia' Ia mengg&na)an lalat
"ro,o0-ila melanoga,ter dengan mem0er-ati)an Aarna matan.a' Lalat
.ang normal bermata mera-6 teta0i di antara ,e)ian ban.a) lalat bermata
mera- it& ia menda0at)an lalat 1antan bermata 0&ti-6 )arena berbeda dari
.ang normal6 ma)a lalat .ang bermata 0&ti- di,eb&tn.a m&tan
7men.im0ang dari .ang normal8' 7?ambar G428'
/erda,ar)an it& ,em&a Morgan mengambil )e,im0&lan ba-Aa gen re,e,i0
.ang menent&)an Aarna mata 0&ti- it& r&0a4r&0an.a -an.a
mem0erli-at)an 0engar&-n.a 0ada lalat 1antan ,a1a6 lagi0&la gen .ang
.ang menent&)an Aarna mata "ro,o0-ila it& terda0at 0ada )romo,om49'
/' #ang)ai Kelamin 0ada Man&,ia
1' "i,ebab)an ole- gen re,e,i0'
a' /&taAarna mera-4-i1a&' "a0at dibeda)an 2
Ti0e de&tan6 .ait& a0abila .ang r&,a):lema- bagian mata .ang ,en,iti(
ter-ada0 Aarna -i1a&'
Ti0e 0rotan6 a0abila .ang r&,a):lema- bagian mata .ang ,en,iti( ter-ada0
Aarna mera-'
;ang di,eb&t 0ertama )ira4)ira d&a )ali lebi- ,ering di1&m0ai dari0ada
.ang di,eb&t tera)-ir'
b' Anodontia
Iala- ,&at& )elainan -erediter .ang di,ebab)an ole- gen re,e,i0 0ada
)romo,om49' Orang .ang menderita )elainan ini tida) memili)i beni-
gigi di dalam t&lang ra-angn.a6 ,e-ingga gigi tida) t&mb&- ,eter&,n.a'
Aleln.a dominan A menent&)an orang bergigi normal' %ara 0eAari,an gen
dari orang t&a )e0ada ana)4ana) tida) ada bedan.a dengan 0ada
b&taAarna' Anodontia 1&ga lebi- ,ering di1&m0ai 0ada 0ria dari0ada
Aanita' "i Kotamad.a ;og.a)arta ditem&)an ,eorang 0erem0&an .ang
menderita anodontia 7?ambar G4@86 ,&at& )a,&, .ang 1arang di1&m0ai'
!e,&ai dengan 0enda0at 0ara a-li6 0enderita40enderita it& 1&ga
men&n1&))an He+todermal d.,0la,iaI ,e0erti ramb&t 1arang dan ,&,a-
ber)eringat )arena ber)&rangn.a )elen1ar )eringat' ?&,i mere)a tam0a)
datar dan renda-'
+' 5emo(ilia
Iala- ,&at& 0en.a)it )et&r&nan 0&la .ang menga)ibat)an dara- ,e,eorang
,&)ar membe)& di Aa)t& ter1adi l&)a' /ia,an.a dara- orang normal bila
)el&ar dari l&)a a)an membe)& dalam Aa)t& 54G menit' A)an teta0i 0ada
orang -emo(ilia6 dara- a)an membe)& antara 50 menit ,am0ai 2 1am6
,e-ingga m&da- men.ebab)an orang meninggal d&nia )arena )e-ilangan
ban.a) dara-'
5emo(ilia dibeda)an ata, tiga ma+am 2
a' 5emo(ilia A6 .ang ditandai )arena 0enderita tida) memili)i 3at
anti-emo(ili glob&lin 7(a)tor VIII8' Kira4)ira @0E dari )a,&, -emo(ilia
adala- dari ti0e ini' !eorang mam0& membent&) anti-emo(ili glob&lin
7A5?8 dalam ,er&m dara-n.a )arena ia memili)i gen dominan 5 ,edang
alaln.a re,e,i0 tida) da0at mambent&) 3at ter,eb&t' Ole- )arena genn.a
terang)ai496 ma)a 0erem0&an normal da0at mem0&n.ai genoti0 55 ata&
5-' La)i4la)i normal a)an mem0&n.ai genoti0 54' Perem0&an -emo(ilia
mem0&n.ai genoti0 --6 ,edang)an la)i4la)i -emo(ilia 5-'
b' 5emo(ilia / ata& 0en.a)it H%-ri,tma,I'
Penderita tida) memili)i )om0onen 0la,ma trombo0la,tin 7di,ing)at KPTF
(a)tor I98' Kira0)ira 20E dari -emo(ilia adala- dari ti0e ini'
+' 5emo(ilia %' Pen.a)it -emo(ilia % tida) di,ebab)an ole- gen re,e,i0
dalam )romo,om496 melain)an ole- gen re,e,i0 .ang 1arang di1&m0ai dan
terda0atn.a 0ada a&to,om' Tida) ada 1E dari )a,&, -emo(ilia adala- dari
ti0e ini' Penderita tida) mam0& membent&) 3at 0la,ma trombo0loa,tin
ante,eden 7PTA8'
Bela,la- ba-Aa -emo(ilia men.ebab)an tida) terbent&)n.a trombo0la,tin6
,&at& ,&b,tan,i .ang di0erl&)an &nt&) 0embe)&an dara-'
nt&) menda0at)an la)i4la)i -emo(ilia 0ada &,ia )aAin adala- ,&lit
,e)ali6 )arena bia,an.a ,&da- meninggal di Aa)t& )ana)4)ana)' L&)a
.ang )e+il ,a1a ,e0erti a)ibat 0en+ab&tan gigi da0at men.ebab)an
0enderita -emo(ilia meninggal' A0abila di1&m0ai 0erem0&an -emo(ilia6
m&ng)in ,e)ali ia menderita -emo(ilia / ata& %6 teta0i b&)an -emo(ilia A'
7?ambar G4128'
d' !i,tem golongan dara- 9ga
"alam ta-&n 19=2 Mann dan )aAan4)aAan menem&)an ,i,tem
0enggolongan dara- .ang di,eb&tn.a golongan dara- 9ga6 di,ebab)an
ole- ,eb&a- gen re,e,i0 dalam )romo,om49'
"ara- ,e,eorang da0at dite, dengan mengg&na)an ,er&m .ang
mengand&ng anti49ga' /ila -a,il te, it& men&n1&))an rea),i 0o,iti0
7artin.a ter1adi 0engg&m0alan dara-86 ma)a orang it& memili)i eritro,it
.ang mengand&ng antigenK9ga' Ia di)ata)an ber,i(at 9ga40o,iti0 ata&
9g7aD8' !ebali)n.a bila -a,il te, it& tida) mengand&ng rea),i negati06
ma)a eritro,it orang it& tida) mengand&ng antigen49ga dan ia di)ata)an
ber,i(at 9ga4negati0 ata& 9g7a48' 7?ambar G41<8'
e' !indroma Le,+- K N.-an
Pen.a)it ini timb&l )arena ada 0embent&)an 0&rin .ang berlebi-an6
ter&tama ba,a g&anin' !ebabn.a )arena 0enderita tida) mam0&
membent&) en3im -i0oCantin4g&anin 0-o,0-oribo,il tran,(era,e 75?P#T8
.ang dii)&ti dengan bertamba- a)ti(n.a en3in ,er&0a iala- adenin
0-o,0-oribo,il tran(era,e 7AP#T8' !ebagai -a,il dari metaboli,me 0&rin
.ang abnormal ini6 0a,ien mem0erli-at)an tabiat .ang abnormal6 ,e0erti
mi,aln.a )e1ang otot .ang tida) di,adari ,erta mengeliat)an anggota )a)i
dan 1ari41ari tangan' Ke+&ali it& ia t&na mental6 menggigit ,erta mer&,a)
1ari41ari tangan dan 1aringan bibir'
!elama bebera0a b&lan ,etela- la-ir6 ana) bia,an.a men&n1&))an )eadaan
normal6 teta0i ,etela- ber&m&r ,at& ta-&n6 ana) it& mem0erli-at)an tanda4
tanda timb&ln.a 0en.a)it'
(' 5idro,e(ali terang)ai49
5idro,e(ali adala- ,&at& 0en.a)it .ang ditandai dengan be,arn.a )e0ala
)arena ada 0enimb&nan +airan +erebro,0inal di dalam r&ang ota)' "engan
meng&m0&ln.a +airan +erebro,0inal ter1adila- te)anan .ang
menga)ibat)an gangg&an mental6 )e-ilangan )emam0&an bergera) dan
)era0)ali 0enderita +a0at meninggal d&nia' Pen.ebabn.a adala- gen
re,e,i0 terang)ai49'
"alam )eadaan normal +airan +erebro,0inal berg&na &nt&) men1aga ota)
ter-ada0 gon+angan' %airan ini dibent&) di dalam em0at r&ang ota)6
ber0&tar di dalam r&ang it& dan mengelilingi ota) &nt&) )em&dian di-i,a0
dalam aliran dara-' A0abila -&b&ngan antara r&ang4r&ang ota) it&
ter-alang ata& ,angat men.em0it6 ma)a +airan it& a)an ter)&m0&l6
mem0ertinggi te)anan di dalam r&ang ota) dan mer&,a) 1aringan ota)
di,e)elilingn.a' Ole- )arena t&lang teng)ora) ba.i ma,i- lema- &nt&)
Aa)t& ,am0ai ,e)otar enam b&lan ,etela- )ala-iran6 ma)a tanda 0ertama
dari -idro,e(ali iala- membe,arn.a )a0ala ba.i'
2' "i,ebab)an ole- gen dominan'
%onto-n.a gigi +o)lat dan m&da- r&,a) )arena )&rang email' Kelainan ini
di,ebab)an ole- gen dominan / .ang terda0at dalam )romo,om49' "i
,ini0&n nam0a) ,i(at )-a, dari 0eAari,an gen .ang terda0at dalam
)romo,om496 .ait& +ara 0eAari,an gen ber,ilang H+ri,,4+ro,, in-eritan+eI'
7?ambar G41=8'
%' #ang)ai Kelamin 0ada Mamalia
Tela- di)eta-&i ba-Aa 0enent&an 1eni, )elamin 0ada Mamalia 7binatang
men.&,&i8 it& mengi)&ti ,i,tem 9;6 ,e-ingga binatang betina adala- 99
dan binatang 1antan 9;'
Per)aAinan antara )&+ing 1antan berAarna )&ning dengan )&+ing betina
berAarna -itang a)an meng-a,il)an ana) )&+ing betina belang tiga 7-itam4
)&ning40&ti-8 .ang di,eb&t 1&ga )&+ing %ali+o dan )&+ing 1antan -itam'
7?ambar G41G8'
"' #ang)ai Kelamin 0ada A.am
Penent&an 1eni, )elamin 0ada a.am mengi)&ti ti0e LO6 dengan +atatan
ba-Aa a.am betina adala- -eterogameti) 7LO86 ,edang a.am 1antan
-omogameti) 7LL8' 7?ambar G4198' Pengeta-&an inila- ,angat 0enting
bagi 0ara 0eterna) a.am dalam &,a-a menent&)an ,e), 0ada ana)4ana)
a.am &m&r ,e-ari 7"O% M H"a. Old %-i+)enI86 ,ebab ada bebera0a ,i(at
)et&r&nan terang)ai )elamin 0ada a.am .ang ,angat meng&nt&ng)an'
?EN4?EN ;AN? TE#"APAT PA"A K#OMO!OM4;
Kromo,om )elamin man&,ia dibeda)an ata, tiga 3 bagian 2 7?ambar G4
208'
1' /agian dari )romo,om49 .ang -omolog 7,ama bent&) dan 0an1angn.a8
dengan bagian dari )romo,om4;'
2' /agian dari )romo,om49 .ang tida) -omolog dengan bagian dari
)romo,om4;' /agian ini 0an1ang ,e)ali dan di ,ini terlela) gen4gen
terang)ai49'
3' /agian dari )romo,om4; .ang tida) -omolog dengan bagian dari
)romo,om49' /agian ini 0ende) ,e)ali dan di ,ini terleta) gen4gen .ang
la3im di,eb&t gen4gen terang)ai4;' !i(at )et&r&nan .ang timb&l )arena
0engar&- gen terang)ai4; dinama)an -olandri)6 ,edang genn.a di,eb&t
gen -olandri)' 7;&nani6 -olo M ,ama F andro M la)i4la)i86 )arena -an.a
diAari,)an )e0ada )et&r&nan la)i4la)i ,a1a'
Tiga gen terang)ai4; .ang di)enal 0ada man&,ia iala- 2
a' ?en re,e,i0 At .ang men.ebab)an t&mb&-n.a )&lit di antara 1ari41ari
7ter&tama )a)i86 ,e-ingga tangan ata& )a)i orang miri0 dengan )a)i )ata) :
b&r&ng air' Alel dominan $t menent&)an )eadaan normal'
b' ?en re,e,i0 -g .ang men.ebab)an 0ert&mb&-an ramb&t 0an1ang dan
)a)& di 0erm&)aaan t&b&- orang6 ,e-ingga men.er&0ai -eAan landa)
.ang t&b&-n.a berd&ri' Alel dominan 5g menent&)an 0ert&mb&-an
ramb&t normal'
+' ?en re,e,i0 - men.ebab)an 5.0ertri+-o,i,6 .ait& t&mb&-n.a ramb&t
0ada bagian4bagian tertent& di te0i da&n telinga' Alel dominan 5 tida)
men.ebab)an 5.0ertri+-o,i,' 7?ambar G4218'
?EN4?EN ;AN? EK!P#E!IN;A "I/A5 OLE5 !EK!
?en4gen ini da0at terleta) 0ada a&to,om ma&0&n 0ada )romo,om )elamin'
A0abila gen it& terleta) 0ada a&to,om6 ma)a la)i4la)i dan 0erem0&an
da0at di-ara0)an a)an menerima gen it& dengan (re)&en,i .ang ,ama6
,e-ingga ma,ing4ma,ing ,e), mem0&n.ai 0el&ang .ang ,ama be,ar &nt&)
men&n1&))an diAari,)ann.a gen tertent&' Teta0i a0abila gen it& terleta)
0ada )romo,om496 ma)a gen it& a)an diAari,)an men&r&t 0ola ber,ilang'
Artin.a gen .ang terleta) 0ada )romo,om49 it& tida) m&ng)in diAari,)an
ole- ,eorang a.a- lang,&ng )e0ada ana)n.a la)i4la)i' 7Tabel G428'
1' E),0re,i ?en .ang "ibata,i Ole- !e),
/ebera0a ,i(at .ang dibata,i ole- ,e), di)enal6 mi,aln.a 2
a' Pembent&)an 0a.&dara dan o>ari&m ,erta )emam0&an &nt&)
membent&) ,el tel&r 0ada 0erem0&an'
b' Pembent&)an )&mi,6 0ro,tat dan te,te, ,erta )emam0&an &nt&)
membent&) ,0ermato3oa 0ada la)i4la)i'
Pada -eAan6 +onto-n.a Aarna )&0& !emanggi' K&0& 1antan ,elal&
berAarna )&ning6 teta0i .ang betina da0at )&ning dan 0&ti-' $arna 0&ti-
dominan6 teta0i -an.a mem0erli-at)an diri 0ada )&0& betina'
2' E),0re,i ?en .ang "i0engar&-i Ole- !e),
Ada ban.a) +onto- ,i(at )et&r&nan .ang ditent&)an ole- gen a&to,omal
.ang e),0re,in.a di0engar&-i ole- ,e),' !i(at it& tam0a) 0ada )ed&a
ma+am ,e),6 teta0i 0ada ,ala- ,at& ,e), e),0re,in.a lebi- be,ar dari0ada
&nt&) ,e), lainn.a' 7Tabel G428' %onto-2
1' Ke0ala bota) 7/ald8'
Badi andai)ata ,eorang la)i4la)i ber)e0ala bota) )aAin dengan ,eorang
0erem0&an tida) bota) 7)ed&a4d&an.a -omo3igoti)8 ma)a ,em&a ana)n.a
la)i4la)i a)an bota)6 ,edang)an ,em&a ana)n.a 0erem0&an tida) bota)'
2' Pan1ang 1ari tel&n1&)'
Bari tel&n1&) 0ende) di,ebab)an ole- gen .ang dominan 0ada orang la)i4
la)i6 teta0i re,e,i0 0ada orang 0erem0&an' %ara diAari,)ann.a ,i(at ini
,e0erti -aln.a dengan )e0ala bota)'
Pautan Seks Sex Linkage. Pautan sex (Rangkai Kelamin) adalah pewarisan
sifat keturunan yang di tentukan oleh kode genetik yang tersimpan dalam
kromosom kelamin (kromosom seks). Sex Linkage ini dikemukan oleh Thomas
Hunt Morgan pada tahun 191! dan di"o#akan pertama kali pada lalat #uah
($rosophilla melanogaster). %autan sex dapat ter&adi pada hampir semua
organisme! terutama hewan dan manusia. %autan sex menye#a#kan suatu sifat
warisan hanya mun"ul pada &enis kelamin tertentu. Pautan sex dapat ter&adi
pada #e#erapa &enis organisme termasuk manusia.
!"!#!"! $!%T!& S'KS
Laki'laki dan wanita di #edakan #erdasarkan jenis kromosom seksnya. Laki'laki
memiliki sepasang kromosom seks yang di#eri sim#ol ()! sedangkan perempuan
memiliki sepasang kromosom seks yang di#eri sim#ol ((. *romosom seks pria
menghasilkan sperma yang mengandung gamet ( dan )! sedangkan wanita
menghasilkan sel telur yang mengandung gamet (. +amet ( atay ) seringkali di
se#ut dengan istilah kromosom ( atau kromosom ). %ertemuan antara kromosom
( dan ) atau ( dan ( inilah yang kemudian mem#entuk indi,idu #er&enis kelamin
yang sesuai dengan komposisi kromosomnya. -erdasarkan hal terse#ut diatas!
maka pautan sex ter#agi men&adi .! yaitu/
1. Pautan sex kromosom X
%autan sex kromosom ( adalah &ika pewarisan sifat keturunan terpaut pada
kromosom (. 0ontoh kelainan genetik yang mun"ul aki#at pautan sex kromosom
(! artinya #aik pria atau wanita memiliki peluang untuk menderita penyakit ini
yang antara lain adalah/ #uta warna ("olour #lind)! hemo1lia! 2nodontia! dll.
.. Pautan sex kromosom Y
%autan seks kromosom ) yaitu &ika pewarisan sifat keturunan terpaut pada
kromosom ). 0ontoh kelainan genetik yang dise#a#kan oleh pautan seks
kromosom ) antara lain adalah/ Hypertri"hosis artinya hanya seorang pria sa&a
yang akan mengalami Hypertri"hosis .
Selain karena &enis kromosom yang terpaut se#agai pem#awa sifat turunan hal
lain yang #erperan penting adalah &enis gennya. )aitu apakah suatu gen terse#ut
adalah dominan atau resesif. 3ntuk mengetahui apa itu Gen Dominan dan apa
itu Gen Resesif silah klik pada tautan 3ntuk mengetahui "ontoh kelainan
genetik aki!at "autan seks (Sex Linkage) silah #a"a di
' See more at/ http/44www.kamuslife."om4.15464pautan'seks'sex'linkage'
ma"am'pola.html7sthash.886.9umw.dpuf