I.

HIPOTIROID KONGENITAL
Hipotiroid kongenital yang dimaksud dalam
SPM ini adalah hipotiroid kongenital sporadis.
Angka kejadian di berbagai negara bervariasi
dengan kisaran antara 4000-6000 kelahiran
hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah
satu penyebab retardasi mental yang dapat
dihindari bila ditemukan dan diobati sebelum
usia 1 bulan
LANGKAH
PROMOTIF/PREVENTIF
gangguan neurologis sejak lahir. Sedangkan
hipotiroid kongenital sporadis pada bayi baru
lahir sering tidak menampakkan gejala, oleh
sebab itu skrining hipotiroid kongenital
diberlakukan di beberapa negara untuk
mencegah retardasi mental dan fisik.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir,
pasien sering datang terlambat dengan keluhan
retardasi perkembangan disertai dengan gagal
tumbuh atau perawakan pendek. Pada
beberapa kasus pasien datang dengan keluhan
pucat. Pada bayi baru lahir sampai usia 8
minggu keluhan tidak spesifik.
Perlu ditanyakan riwayat gangguan
tiroid dalam keluarga, penyakit ibu
saat hamil, obat antitiroid yang
sedang diminum dan terapi sinar.
Pemeriksaan fisis
Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah
konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia
umbilikal, dull face, ubun-ubun besar lebar
atau terlambat menutup, kutis marmorata,
suara serak, dan bayi kurang aktif
Penampilan fisik sekilas seperi
sindrom Down, namun pada sindrom
down bayi lebih aktif.
Pada saat ditemukan pasien pada umumnya
tampak pucat.
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan darah
Pemeriksaan fungsi tiroid T dan TSH dilakukan
untuk memastikan diagnosis; apabila ditemukan
kadar T rendah disertai TSH yang meningkat maka
diagnosis sudah dapat ditegakkan

Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah
perifer lengkap.
Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi
perlu diperiksa antibodi antitiroid. Kadar TBG
diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila
dengan pengobatan hormon tiroid tidak ada respon.
Pemeriksaan radiologis
Bone age
Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan
pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.
TERAPI
Medikamentosa
Diberikan preparat L-tiroksin dengan dosis berdasarkan
usia (lihat Tabel 1). Pengobatan diberikan seumur hidup
karena tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan
tiroid sehingga prinsip terapi adalah replacement
therapy. Pandangan terkini menganjurkan pemberian
dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan kadar
hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya. Dengan
meningkatkan kadar tiroksin di dalam tubuh, hormon
tersebut akan membantu proses mielinisasi susunan saraf
pusat sehingga perkembangan fungsi otak dapat dibantu.
Prinsip ini terutama berlaku pada periode perkembangan
otak yang terjadi antara usia 0 sampai 3 tahun.

Tabel 1 Dosis L-tiroksin pada
hipotiroid kongenital
Usia Dosis
(mikrogram/kg/hari
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
6-12 tahun
> 12 tahun
10-14
8-12
6-8
4-6
3-5
2-4
Bedah
Tidak ada tindakan bedah pada kasus ini.
Kesalahan pembedahan pernah dilaporkan
akibat pasien disangka menderita penyakit
Hirschsprung.
Suportif
Selain pengobatan hormonal diperlukan beberapa
pengobatan suportif lainnya. Anemia berat diobati sesuai
dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau
fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi
perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian IQ
dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui
jenis sekolah yang dapat diikuti (sekolah biasa atau luar
biasa).
Lain-lain (rujukan subspesialis,
rujukan spesialis lainnya dll)
Selain rujukan kepada spesialis
rehabilitasi medis, maka rujukan untuk
mengetahui ada tidaknya gangguan
pendengaran perlu dilakukan. Kasus yang
sejak awal meragukan sebaiknya dirujuk
kepada ahli endokrinologi anak terdekat.
PEMANTAUAN
(MONITORING)
Terapi
Dengan adanya kecenderungan untuk memberikan
dosis tiroksin yang tinggi pada awal diagnosis, maka
kemungkinan terjadinya hipertiroidism perlu
diwaspadai. Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala
(setiap bulan apabila ada perubahan dosis terapi) akan
membantu pemantauan efek samping ini. Apabila
fase perkembangan kritis otak sudah dilalui,
pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sekali dengan
memperhatikan pertumbuhan linier, berat badan,
perkembangan motorik dan bahasa, serta kemampuan
akademis untuk yang sudah bersekolah.

Apabila terjadi regresi atau stagnasi
perkembangan kepatuhan pengobatan perlu
diselidiki.
Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat menganggu tumbuh
kembang anak apabila tidak terdiagnosis secara dini
ataupun bila pengobatan dilakukan tidak benar.
Apabila hipotiroid diobati dini dengan dosis adekuat,
proses pertumbuhan linier pada sebagian besar kasus
mengalami kejar tumbuh yang optimal sehingga
mencapai tinggi badan normal.
Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan
mengakibatkan taraf IQ subnormal atau lebih rendah.
II. KETOASIDOSIS DIABETIK
Ketoasidosis diabetik (KAD) merupakan
kedaruratan pada diabetes melitus (DM) tipe I.
Dengan tata laksana yang adekuat, angka
kematian dapat ditekan sampai 2%. Definisi
KAD adalah adanya kadar gula darah > 300
mg/dl, ketonemia, dan asidosis (pH < 7,32 dan
kadar bikarbonat < 15 mEq/L
LANGKAT
PROMOTIF/PREVENTIF
KAD dapat dicegah dengan tata
laksana DM yang baik. Edukasi pada
pasien sangat penting.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Kasus baru DM tipe 1 seringkali bermanifestasi sebagai
KAD sehingga manifestasi klasik DM yaitu poliuria,
polidipsia, dan polifagia dapat ditemukan.
Gejala-gejala lain seperti asidosis dikeluhkan sebagai
pernafasan cepat dan dalam (Kussmaul) dengan bau
pernafasan aseton.
Ketonemia akan terlihat sebagai berat badan yang menurun
akibat proses glikoneogenesis dan glikolisis.
Dalam keadaan KAD berat (pH < 7.1 dan kadar bikarbonat
serum < 10 mEq/L) pasien datang berobat dalam keadaan
syok dengan atau tanpa koma.