Caso Clnico N7

Tetraloga de Fallot







Integrantes: - Jonas Cerpa Hansen
- Heinz Dauelsberg Noemi
- Valentina Del Buono Borie
- Carolina Ramos Snchez


Profesor: Dra. Mara Angelica Montenegro Rizardini




Santiago, Chile, 6 de junio de 2014
INTRODUCCIN

La tetraloga de Fallot (TDF) es una malformacin cardaca congnita
ciantica, la cual incluye 4 anomalas en el corazn: 1) estenosis de la arteria
pulmonar (EP) frecuentemente a nivel infundibular, 2) comunicacin
interventricular (CIV) en parte membranosa del septo interventricular, 3)
dextroposicin o cabalgamiento de la aorta, que la relaciona con ambos
ventrculos cardacos, y 4) hipertrofia del ventrculo derecho (Figura 1). Esta
malformacin corresponde al 11-13% de todas las malformaciones cardacas
congnitas de los recin nacidos vivos.
En Chile, su tasa de incidencia corresponde al 3,5%, siendo 1 de cada
3600 bebs chilenos nacidos vivos portadores de esta cardiopata, donde se ve
una leve predominio masculino.

Cabe destacar que las anomalas cianticas se diferencian de las no
cianticas debido a la presencia de un cortocircuito intracardaco de derecha a
izquierda en las primeras, el cual genera que la sangre con menor presin de
oxgeno se mezcle con aquella que tiene alta presin. Algunas de las cardiopatas
no cianticas ms conocidas son las comunicaciones interventriculares e
interatriales junto con estenosis artica, mientras que dentro de las cianticas
destacan la TDF, anomala de Ebstein y transposicin de los grandes vasos. De
todas las anteriores, destaca ampliamente la TDF puesto que es la patologa
cardaca congnita ciantica ms frecuente en Chile (55% a 70%).


Figura 1. Comparacin entre un corazn normal y uno padeciente de Tetraloga de Fallot



Dentro de la sintomatologa que presentan los pacientes diagnosticados
con Tetraloga de Fallot encontramos:

Cianosis y dedos de palillos.
Dificultad para alimentarse y, por consiguiente, problemas para aumentar
de peso, produciendo un desarrollo deficiente.
Prdida del conocimiento, desmayos, cansancio poco habitual, irritabilidad.
Dificultad respiratoria al llorar, comer o respirar profundamente.
Soplo cardaco sistlico rudo precordial

El diagnstico de TDF se ve dado por exploracin fsica, la cual evidencia la
cianosis, el soplo cardaco y el frmito que ste genera. Adems se requieren
exmenes complementarios como ECG, ecocardiograma con doppler color y
radiografa de trax AP, en los cuales se evidenciara la hipertrofia del ventrculo
derecho y el corazn en forma de zueco.

Es debido al paso de sangre con baja presin de oxgeno a travs de la
aorta a la circulacin sistmica, dada su comunicacin directa con el ventrculo
derecho (dextroposicin), que se genera cianosis en el afectado. Cabe mencionar
que a mayor grado de estenosis pulmonar, mayor es el grado y la severidad de la
cianosis. Por lo tanto, el factor determinante en la severidad de la cianosis del nio
con TDF depende directamente del grado de EP y la precocidad de sta.


BASES CELULARES Y MOLECULARES.

La etiologa es desconocida, no obstante, se supone multifactorial. Dentro
de sus causas se encuentran la diabetes materna no tratada, fenilcetonuria e
ingesta excesiva de cido retinico por parte de la futura madre, as como lo hace
tambin el alcoholismo y la utilizacin de anticonvulsivos y talidomida. Por otro
lado, en el 16% de los casos, la TDF se encuentra relacionada con una
microdelecin del cromosoma 22 (q11). Incluye tambin anomalas
cromosmicas (trisomas) de los cromosomas 13, 18 y 21. Dado la fuerte
correlacin gentica, existe un riesgo de recurrencia familiar de aproximadamente
un 3%.

La alteracin puntual en esta enfermedad se debe a diversos factores en
conjunto. Una fusin asimtrica de las crestas troncoconales genera un error en la
septacin de tronco arterioso, lo cual genera desplazamiento anterior de las
crestas dextrodorsal y sinistroventral (crestas troncoconales) del tronco, factor
causante de la estenosis pulmonar descrita en esta patologa (Figura 2). Adems,
algunos estudios indican que las mismas crestas son responsables de la
formacin de gran parte del tabicamiento interventricular del corazn.



Fig 2. Crestas troncoconales y formacin del tabique aortico-pulmonar.
A: divisin normal del tronco arterioso B: divisin en TDF


Todo lo anteriormente descrito es producido por una falla en la migracin de
las clulas de la cresta neural (del futuro mielencfalo) hacia los arcos farngeos
3 a 6, desde donde derivan las clulas que formarn las crestas troncoconales.
A travs de varios experimentos, se ha demostrado que la ablacin parcial o total
de las crestas neurales pueden provocar esta patologa.
Los genes Hox junto con el cido retinoico poseen una gran relevancia en
este proceso, debido a que ellos son quienes regulan la migracin y diferenciacin
de estas clulas hacia los arcos y, por consiguiente, a la zona cardaca. Su
expresin en conjunto propicia un adecuado desarrollo de los tractos de salida y la
correcta tabicacin interventricular. Por lo tanto, la deficiencia o falla en la
expresin de ellos puede generar uno o ms defectos cardacos congnitos, como
ocurre en sta enfermedad. Un exceso de cido retinoico, por el contrario, es
capaz de inhibir la correcta migracin de las clulas de la cresta neural.

Figura 3. Migracin de las clulas de la cresta neural cardiaca al corazn embrionario

Por otro lado, una mutacin en el gen Pax3 es capaz de provocar
alteraciones en estas mismas clulas, presentando fenotpicamente un tronco
arterioso persistente y comunicaciones interventriculares.
Se ha demostrado que en ratones mutantes con gen de la protena
conexina 43 bloqueado (protena que participa de las gap junctions) se genera una
lesin cardaca muy similar a la estenosis pulmonar de la Tetraloga de Fallot. Sin
embargo, tambin se ha logrado demostrar que habran protenas capaces de
compensar la ausencia de la conexina 43. De todas maneras, la presencia de
dicha protena es necesaria para la correcta morfognesis del corazn.

Todas las alteraciones presentadas anteriormente ocurren entre la 4 y 5
semana de desarrollo, correspondientes al perodo pre-fetal del desarrollo
embrionario. Durante este tiempo se produce el fenmeno de tabicamiento del
corazn del embrin humano, etapa crtica para la formacin de la gran mayora
de las cardiopatas congnitas.


TRATAMIENTO

Tradicionalmente existen dos tratamientos quirrgicos para pacientes
neonatos con TDF:

1.- Operacin del beb azul o Blalock Tausin shunt. Consiste en conectar una
rama de la arteria subclavia o de la arteria cartida interna a la arteria pulmonar,
para que as los pulmones tengan sangre oxigenada. En la actualidad, es usada
como ciruga momentnea. Sin embargo, no es considerado una opcin segura.

2.- Reparacin primaria. Reparar mediante circulacin extracorprea
cardiopulmonar, con un perodo de circulacin de hipotermia profunda.
Actualmente se busca evitar la circulacin con hipotermia profunda y se realiza
bajo una continua hipotermia cardiopulmonar. Las ventajas de esta reparacin
corresponden al alivio precoz de hipoxia, desarrollo normal de los pulmones y
evitar hipertrofia ventricular y fibrilar. No presenta contraindicaciones, slo debe
haber seguimiento del paciente.



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