Tujuan dari farmakogenetik adalah penggunaan informasi genetik untuk menentukan jenis obat, dosis obat dan durasi pengobatan sehingga didapatkan efek terapi yang optimal dengan sedikit efek samping. Dengan adanya riset tentang farmakogenetik akan memungkinkan seorang klinisi menggunakan hasil test genetik dalam meramalkan respon individu terhadap pengobatan dan menseleksi obat pada pasien berdasar profil DNA-nya 2. 3 Jenis Gen yang sering mengalami polimorfisme a. Polimorfisme gena pada enzim pemetabolisme obat : CYP b. Polimorfisme dalam drug target genes : reseptor, enzim dan protein signalling intraseluler c. Polimorfisme pada drug transporter genes : P-glikoprotein yang dikode oleh multidrug-resistance-1(MDR-1) gene
3. Pengaruh polimorfisme dari ketiga jenis gen tersebut a. Polimorfisme CYP2A6 akan menghambat metabolisme Nikotin sehingga menyebabkan peningkatan toleransi nikotin dan peningkatan adverse effect b. P-glycoprotein dikenal karena kemampuannya mengeluarkan agen antikanker dari sel kanker dan menyebabkan resistensi obat-obat kanker. P- glycoprotein juga berpengaruh pada distribusi obat-obat lain seperti digoksin,siklosporin dan tracrolimus dan ARV protease inhibitor. Peningkatan di intestinal dari ekspresi P-glikoprotein akan menurunkan absorbsi P- glikoprotein substrat dan menurunkan bioavailabilitasnya c.
4. Efek SNPs terhadap farmakogenetik dan Farmakogenomik pada : 1. Wafarin : Wafarin akan dimetabolisme di enzim CYP3A. Jika Enzim CYP3A mengalami gangguan maka metabolisme wafarin akan terganggu sehingga efek farmakogenetik dan farmakogenomik dari obat tersebut tidak akan tercapai. 2. Klopidogrel : Klopidogrel akan dimetabolisme di enzim CYP2C19 menjadi metabolite aktif nya 3. Kodein : Kodein akan dimetabolisme menjadi morfin di hati, khususnya di enzim CYP2D6. 4. carbamazepin