Gangguan tumbuh kembang

kraniofasial menurut etiologi

Herlia Nur Istindiah. Drg., M.Si., Sp.Orto
Dentocraniofacial malformation
Kongenital
malformations
Faktor genetik Faktor non genetik
Chromosome disorder
Single gen disorder
Multifactorial disorder
Maternal infection
Maternal metabolic derangement
Maternal use of medicine
Exposure to radiation
disturbance
Cohen (1986),mpunyai Master table of Syndrom
yang mbagi berkaitan dng penyebabnya
1. Monogennicaly cause syndrome
2. Autosomal recessive
3. X-linked
4. Monogenic-inheritence pattern yg blm
jelas
5. Chromosomally caused syndromes
6. Enviromentally induced syndrome
7. Syndrom dng psbb blm jelas
Craniofacial malformation, M.Stricker,
Secara teori gangguan tumbuh kembang
craniofasial dapat dikelompokan
berdasarkan :
1. Patogenesis
2. Patomorfologi
3. Topografi
4. Waktu


M.Stricker, Craniofacial Malformation, 1993, hl 149-289
Pathogenesis
Kelainan yang berkaitan dng gangguan pd
events, yaitu
Informasi genetik
Deposisi sel
Diferensiasi sel : cytodifferentiation &
histodifferentiation berinteraksi mbtk jaringan
Proliferasi sel : proliferasi sel dan formasi
ekstraceluler matrix meningkatkan ketebalan jaringan
atau ptumb interstisial (pbtkan prosesus fasial),
ptumbh aposisi (deposisi jaringan)
M.Stricker, Craniofacial Malformation, 1993, hl 149-289
Pathogenesis
Kelainan yang berkaitan dng gangguan pd
events, yaitu
Degenerasi sel : menciptakan ruangan untuk
ptumbuh sel dan jaringan lain. Mis tdk ada
degenerasi sel mjd salah satu psbb cleft of the lip
Remodelling jaringan : bgantung pd sistem metabolik
dan neuromuskular
Tiap event dpt mengalami gangguan, tetapi agen yg
mesbbkan gangguan sukar ditentukan secara pasti,
sehingga klasifikasi ini tdk digunakan

M.Stricker, Craniofacial Malformation, 1993, hl 149-289
Patomorfologi
Identifikasi malformasi berdasarkan
penampakan (appearance)
Digunakan istilah cleft, coloboma dan
mikrosomi
Identifikasi dng cara ini kurang spesifik


M.Stricker, Craniofacial Malformation, 1993, hl 149-289
Topografi
Bdasarkan lokasi malformasi
Soemering (1971) bdasarkan aksis konstan thd
midline hidung, nostril,garis alis, dan maksila
Tessier (1976), menyebut malformasi sbg cleft,
menciptakan nomer (0-14) bergantung pada
jarak dng zero line (vertical cleft di midline
wajah)
Semua skrg tdk digunakan !!

M.Stricker, Craniofacial Malformation, 1993, hl 149-289
Kronologi
Identifikasi malformasi
bdsrkan tahap tertentu :
1. Tahap transformasi
dpt disebabkan defisiensi
area interplacodal dan
even be incompatible
with life.
Malformasi dapat
melibatkan cerebral
,dapat jg tdk yg tjd sblm
fusi prosesus wajah
terjadicleft
Kronologi

2.Tahap diferensiasi
Ada tdknya ossifikasi terkarekterisasi dng osseus
deficiency atau dysostosis. Adanya disharmoni
skeletal dikaitkan dng muscular and cutaneos
disharmony

Kronologi
3. Tahap adaptasi
Prematur ossifikasi d. sutura
atau synostosismbtk
gangguan pkemb
skeletal pd arah
perpendikular dng grs
sutura
Gangg ini biasanya
tkompensasi dng hiper
development pada arah
paralel grs sutura
Otot dan kulit biasanya tdk
terlibat

Kronologi

M.Stricker, Craniofacial Malformation, 1993, hl 149-289
Dengan membandingkan tingkat
keparahan suatu malformasi dng
malformasi lain dpt diperkirakan waktu
kejadian, smkn parah---smkn awal mulai
tjd malformasi dlm thp embriologi
Etiologi maloklusi menurut Dockrell
terjadi dlm perode ttt area ttt
PENYEBAB WAKTU JARINGAN RESULT

1. Herediter 1.continue 1.neuromuskular malfungsi
2. Anomali krn maldevelopment 2.intermiten 2.gigi maloklusi
3. Trauma 3. tulang dysplasia tlg
4.Agen fisik 4.Cartilago
5.Habits 5. jaringan lunak
6.Penyakit
7.Malnutrisi
BAD HABIT
Kebiasaan buruk yg dapat menyebabkan
terjadinya kelainan dentocraniofacial :
Thumb sucking
Finger sucking
Tongue Thrusting
Lip sucking
Besarnya kelainan tergantung dari
intensitas, durasi dan tipe kebiasaan buruk

1.Kebiasaan sucking
Gbran cephalometric pasien usia 6 tahun dan
perubahan 1 th kmdn, yg menyebbkan labial
tipping insisiv, open bite dan rotasi upward dari
anterior maxilla (meningkatkan sudut inklinasi
mnrt A.M.Schwarz)
2.Thumb sucking
Jempol ditekan ke palatum pada anterior maxilla
dan anterior gigi,
palatum cenderung menjadi dalam dan sempit
Kecenderungan tjd maloklusi kls.II
3.Finger Sucking
Jari-jari ditekan ke area lingual tl.alveolar
mandibula dan gigi anterior bwh
Gigi anterior atas bawah labioversi, insisiv atas
krn mekanik sdgkan insisiv bwh krn tekanan
lidah ke dpn bwh
4.Tongue Thrust
TT dpt merupakan psbb tjdnya maloklusi, tetai dpt jg
merupakan faktor adaptasi akibat skeletal open bite
Pd byk kasus terlihat stlh kebiasaan sucking dihentikan,
atau pola minum susu botol yg tdk benar
Gigi cenderung open bite dan spacing
Etiologi maloklusi menurut Profit
Penyebab khusus maloklusi
1. Gangguan pada perkembangan embrio
2. Gangguan pada perkembangan skeletal
3. Disfungsi otot
4. Acromegali dan hipertrofi hemimandibular
5. Gangguan pada perkembangan gigi
Pengaruh genetik
Pengaruh lingkungan
Etiologi maloklusi menurut moyers
1. Herediter
2. Defek perkembangan
3. Trauma (pre-natal dan post-natal)
4. Agen fisik (prematur ekstraksi gg susu, jenis
makanan)
5. Kebiasaan buruk
6. Penyakit (sistemik, endokrin, peny.lokal)
7. malnutrisi
Klasifikasi etiologi maloklusi menurut Graber
Faktor umum
Herediter
Kongenital
Lingkungan (pre-natal
dan post-natal)
Penyakit metabolik
Defisiensi nutrisi
Abnormal pressure
habits
Trauma


Faktor lokal
Anomali jumlah
Anomali ukuran gigi
Anomali bentuk gigi
Prematur loss
Prolonged retention gigi susu
Erupsi terlambat gigi tetap
Pola erupsi yang tidak teratur
Labial frenulum 1`
abnormal
Karies
Tambalan gigi yang tidak baik
Skeletal malocclusion
Yang dikaitkan dng Herediter (T.Rakosi):
Class II
Mandibular prognathism
Bimaxillary protrusion
Skeletal openbite
Skeletal mandibular retrognathisme
Acquire anomalies
Kerusakan perkembangan
Virus saat hamil : toxoplasmosis
Radiasi
Alkohol (fetal alcohol embryopathy)kls 3
Obat2an
Byk tdpt kasus lip-jaw-palate cleft, kasus LJPC
bkaitan herediter hanya 20% (Schilli et al,1971)
Trauma
Prenatal trauma
Trauma saat lahir (mis.Ankylosis TMJmand
<<bkemb)
Post natal
T.Rakosi, Color Atlas Dental Medicine,1993,hl.75-90
Acquire anomalies
Faktor fisik (pola mkn, pnafasan)
Kebiasaan buruk
Penyakit
- gangguan endokrin
- abberasi chromosom (cleidocranial
dysostosis, ectodermal dysplasia,
amelogenesis &dentinogenesis
imperfecta, LJPC ttentu)
T.Rakosi, Color Atlas Dental Medicine,1993,hl.75-90

Klasifikasi mnrt Van der Meulen 1986,
bdasarkan tahapan embrionik dan fetal life
Digunakan istilah dysplasia atau pertumbuhan
abnormal yg meliputi dysinduction, dysgenesis,
dysmorphy dan distrophy dari segi kualitatif
maupun kuantitatif
Klasifikasi dng basis pathomorphogenic yg
meliputi elemen kronologik (meliputi thp
embrionik dan mekanisme teratogenik yg
terlibat) dan elemen topografik (meliputi area
anatomi yg terlibat.
Elemen kronologikal
1. Cerebrocranial displasia
melibatkan otak dan perluasan optik lateral
2. Cerebrofacial displasia
3. Craniofacial displasia
craniofacial = tidak melibatkan otak dan mata
4. Craniofacial displasia dng asal lain (other
origin)
KLASIFIKASI MALFORMASI KRANIOFASIAL
Cerebrocranial dysplasia
Gbr hubungan otak dan cranium
Anencephaly
Cerebrocranial dysplasia
Tdk adanya
penutupan neural
tube
Alterasi pd otak dan
cranium
Vogel & Mclanahan
(1952) mkaitkan dng
vascular abnormality
sbg psbbtdk tbukti
Microcephaly
Cerebrocranial dysplasia
Reduksi cranium (msh terlihat harmoni)
Cranial asimetri (krn pmbtkan cerebral cyst)
Cranial defek (krn ossifikasi abnormal)
Cerebrofacial Dysplasia
Hubungan perkembangan otak dan wajah
Rhinencephalic dysplasia
cerebrofacial Dysplasia
Malformasi otak depan dan
agenesis/hipodevelopment struktur
midline wajah
Meliputi kegagalan
prochencephalon mbelah secara
transversal, sagital dan horisontal
Occulo orbital dysplasia
cerebrofacial dysplasia
Anomali orbita meliputi
perubahan pd dimensi,
konfigurasi dan posisi pada
skeletal
Kraniofacial dysplasia dng cleft
Primary cleft (true)
disbbkan persistensi
epitelium pd batas facial
proceses akibat
defisiensi degenerasi sel
epitel, daerahnya :
A. Lateronaso maxillary
clefting
B. Medionaso maxillary C
(cleft lip)
C. Maxillo mand C
(macrostomia)
D. Intermaxillary C (cleft
palate)

CLEFT
CLEFT LIP
Underdevelopment
d.mesenchym
maxillary yg
menyebabkan kontak
yg tdk adekuat dari
medial nasal process
dan intermaxillary
process.
Panjang dan luas cleft
bervariasi utk tiap
individu
Cleft lip
Faktor patogenetik
seperti inadequate
migration atau
proliferation of neural
crest ectomesenchyme,
atau excessive cell death
selama pertumbuhan
maxillary atau
pembentukan nasal
placode dpt
menyebabkan cleft lip.
Cleft lip
Etiology is
multifactorial,
Obat-obatan seperti
phenytoin and vitamin
A and
Analog obat2an
tersebut dpt
menyebabkan
kelainan ini
CLEFT PALATE
Disbbkan
Inadequate palatine
shelf growth,
incorrect shelf
elevation, dan
excessively wide
head,failure of shelves
to fuse or rupture after
fusion.
Cleft palate
Dpt disbbkan dpt
disebabkan faktor
kongenital atau
kesalahan genetik
Etiology adalah
multifactorial, dng
faktor teratogen yg
sama dng cleft lip,
meskipun adanya
dugaan x-linked
cleftpalate syndrome

Prevalensi cleft
Berdasarkan pnelitian di korea o/Seung-
hak baek, 2002, cleft lbh byk terjd pd laki-
laki (70%), dan maloklusi yg cenderung
terjd adalah kelas III (72,7%), sdgkan
kelas I (18,5%), kls II (8,8%)
PERAWATAN CLEFT
McNeil 1954, perawatan cleft dimulai
dengan memperbaiki dental arch
dilanjutkan memperbaiki cleft
Harus diperhatikan jng sampai melukai
pusat pertumbuhan dan jng sampai
mengganggu proses ptumbh normal
o/krn itu lbh baik dilakukan perwatan ortho
tlbh dahulu sblm surgery
PERAWATAN CLEFT
CLEFT LIP & PALATE
Pasien dari blm dirawat s/d stlh perawatan
CLEFT LIP & PALATE
Gambaran intra oral dan rontgen, terlihat daerah
palatum yg tdk sempurna
CLEFT LIP & PALATE
Gaambaran perubahan d.gigi susu ke mixed
dentition
CLEFT LIP & PALATE
Hasil d.perawatan s/d mixed dentition
Displasia Kraniofasial dng
dysostosis
Helix Kraniofasial
Pusat di sphenoid arahnya dimulai d.
lateral dari pertemuan tl sphenoid
dan frontal
medial dari sphenoethmoidal
Kedua cab btemu di bawah hidung,
perlahan berpisah u.mberi ruang
u.nasal aperture
Bertemu lagi di maksila, mbuat kurva
lateral
Arah helix blanjut ke tlg malar, tlg
.zigomatik dan temporal
Kmdn lgs belok ke medial, melewati
mandibula kemudian berakhir di
simfisis

Displasia Sphenoid
Displasia Craniofasial dng dysostosis
1
2
3
4
Dysplasia Sphenofrontal
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Retrusi dinding lateral
dan atap orbita
Kelainan jaringan
lunak berupa lateral
canthus, ablepheron,
corneal clouding,
ulcerasi
Biasa disertai
nasomax dysp/max
dsyp
Frontal dyplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Kontur tulang facial
yg irreg, dpt berupa
defek tlg keseluruhan
atau batas superior
orbita
Jaringan lunak
mpengaruhi alis,
hairline, kulit muka
penuh bintik, rambut
ektopik
Fronto-frontal dysplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Dysplasia pada
tengah forehead,
disbt jg cranium
bifudum occultum
Defek tulang, protrusi
jaringan otak
Jar.lunak: atrophy
kulit di midline,
hairline yg iregg
Fronto-nasothmoidal dysplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Frontoethmoidal dysplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Internasal dysplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Premaksillo-maxillary & Intermaxillo-
palatina dysplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Premaxillo maxillary & intermaxillary
dysplasia
Displasia Craniofasial dng dysostosis
Displasia Craniofacial dng
Synostosis
Gbran klinis craniostenosis berupa
dysmorphy : adanya perubahan pd morfologi facial
yg tergantung d.jumlah sutura yg terlibat
dysfunction : kelanjutan d.dysmorphy yg melibatkan
gangguan fungsi seperti otak, mata & pnafasan
Dibagi 3 bdasarkan lokasi (Laitinen,1956)
Craniosynostoses, meliputi rongga kepala
Craniofacial Synostosis, meliputi 1/3 atas wajah &
sebgan rongga kepala
Faciosynostoses, terbatas pd wajah

Pachycephaly(parieto-occipital)
craniosynostosis
Penutupan prematur d.sutura lambdoid
Bhubungan dng sinostosis sutura sagital/ m/bag
d.multiptle sinostosis
Diameter longitudinal berkurang
Diagnosis dng.rontgen (hipoplasia occipital dng stenosis
sutura lambdoid)

Scaphocephaly(interparietal)
craniosynostosis
Fusi prematur d.sutura interparietal sagital,
mhambat pkembangan skeletal in breadth shg
dikompensasi pkembangan blebih ke
longitudinal
Trigonocephaly(interfrontal)
craniosynostosis
Penutupan dini d.sutura frontal
Area frontal bbentuk segitiga
Craniosynostoses
Gambaran Craniosynostoses
Plagiocephaly
Cranio-faciosynostosis
Malformasi asimetri
Fusi hanya pada 1 sutura coronal
Kadang hanya pd inferior, mpengaruhi sutura
sphenotemporal
Oxicephaly
Cranio-faciosynostosis
Prolongasi kepala
Pointed/sugarloaf
head
Sinostosis tlg parietal
dng tlg occipital dan
temporal, ptumb
kompensasi d.anterior
fontanel
Brachycephaly & Acrobrachycephaly
Cranio-faciosynostosis
Tulang memendek di
sagital sehingga
terkompensasi
pkembangan lateral di
tinggi kepala
Vomero Premaxillary synostosis (Binders
syndrom)
Faciosynostosis
Centrofacial nasomaxillary syndrom
Pd bag bwh hidung dan premaksilla
d.rontgen terlihat tdk ada anterior nasal spine
Dysplasia Craniofacial dng
dysostosis dan synostosis
Ada 3 malformasi :
1. Crouzon
2. Acrocephalosyndactyly (Aperts)
3. Triphyllocephaly (cloverleaf scull)
Crouzon
Dysplasia Craniofacial dng dysostosis dan synostosis
Aperts Syndrome
Dysplasia Craniofacial dng dysostosis dan synostosis
KESIMPULAN
Malformasi craniofacial dpt mempengaruhi
dental dpt jg tdk
Diagnosis malformasi craniofacial hrs
tepat (dibutuhkan pemerikasaan lengkap
tmsk rontgen)
Penyebab terbanyak Malformasi
Craniofacial berupa kelainan chromosom
yg dikaitkan dng genetic factor dan
lingkungan
Thank you for you attention
TAMBAHAN ILMU TTG
TUMB.KEMB WAJAH, BIBIR,
PALATUM
PERKEMBANGAN
WAJAH BIBIR DAN
PALATUM
Wajah dan bibir (4 minggu IU)
By the end of the fourth week,
all five swellings have
appeared.
The maxillary swellings can be
distinguished lateral, and the
mandibular swellings caudal to
the stomodeum
The frontonasal process is
blue
in these illustrations
5 minggu
The paired maxillary
swellings
enlarge and grow
ventrally and
medially.
A pair of ectodermal
thickenings called the
nasal
placodes appear on the
frontonasal process and
begin to
enlarge.
5 minggu terakhir
The ectoderm at the
centre of
each nasal placode
invaginates
to form an oral nasal pit,
dividing the raised rim of
a
placode into a lateral
nasal
process and a medial
nasal
process
6 minggu IU
Each medial nasal
process
begins to migrate towards
the
other and they fuse.
The mandibular
swellings have
now fused to create the
primordial lower lip.
The nasal pits deepen
and fuse to
form a single, enlarged,
ectodermal nasal sac.
Palatam (7minggu IU)
The floor of the nasal
cavity at this stage is a
posterior extension of the
intermaxillary process
known as the primary
palate.
The medial walls of the
maxillary swellings begin
to produce a pair of thin
medial extensions,
'palatine shelves', which
grow inferiorly on either
side of the tongue.
Palatum (8 minggu)
The tongue moves
downward and
the palatine shelves
rapidly rotate upwards
towards the midline,
growing horizontally.
9 minggu (palatum)
The palatine shelves
begin to fuse
ventrodorsally with
each other, the
primary palate and
the inferior nasal
septum.

Palatum (10 minggu)
The ventral secondary
palate becomes the bony
hard palate through
mesenchymal
condensations
(endochondral
ossification).

The dorsal secondary
palate becomes the soft
palate through myogenic
mesenchymal
condensation.