Anda di halaman 1dari 15

REFERAT Penyakit Hirschsprung

1

Bagian Ilmu Bedah
Fakultas Kedokteran
2014

BAB I
PENDAHULUAN
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus
auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75%, akan
tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA)).
Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi
ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih
proksimal.
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch
pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang
mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya
penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan
menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan
peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.
HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit Hirschsprung di
Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan
jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap
tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien
penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta.
Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa dekade ini dapat dikurangi dengan
peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis
dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis


REFERAT Penyakit Hirschsprung

2


BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi:
Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di pleksus
myenterikus (auerbachs) dan submukosa (meissners).
1,

Gambar 1

2.2 Insidensi:
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya
Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit
hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome.
1,4
Rectosigmoid paling sering terkena
sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.
1

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit
hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali
lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan. Penyakit
hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah.
Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma
REFERAT Penyakit Hirschsprung

3

Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar
yang terkena yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.
2

2.3 Etiologi
Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis
myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari
anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.
2.4 Anatomi dan fisiologi colon
Rektum memiliki 3 buah valvula :superior kiri, medial kanan dan inferior kiri.
Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari: serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus)
yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut, syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang
menyebabkan relaksasi usus.
Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus tersebut.
5

Gambar 2
REFERAT Penyakit Hirschsprung

4


Gambar 3_Persarafan rektum

2.5. Patogenesis:
Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan sphincter
anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian yang abnormal akan mengalami
kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di
bagian proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapat dibagian distal rectum.
1

Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan abnormalitas
atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis,
hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.
2







REFERAT Penyakit Hirschsprung

5

Hipoganglionosis
2

Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. Area
tersebut dapat juga merupakan terisolasi. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel
ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah
normal. Pada colon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari normal.
Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai
seluruh colon.
Imaturitas dari sel ganglion
2

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan LDH
(laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan
dehidrogenase.
Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwanns dan sel saraf lainnya.
Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase (SDH).
Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion
ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4
tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan hipoganglionosis.
Kerusakan sel ganglion
2

Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular atau
nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma cruzi(penyakit
Chagas), defisiensi vitamin B
1
, infeksi kronis seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel
ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan
pull through secara Swenson, Duhamel, atau Soave.
Tipe Hirschsprungs Disease:
Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe
Hirschsprun disease meliputi:
Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum.
Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.
REFERAT Penyakit Hirschsprung

6

Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.
Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang
sebagian usus kecil.


Gambar 4

2.6 Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang.
2.6.1 Anamnesis
13
Pada neonatus :
1. mekonium keluar terlambat, > 24 jam
2. tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
3. perut cembung dan tegang
4. muntah
5. feses encer
REFERAT Penyakit Hirschsprung

7

Pada anak :
1. Konstipasi kronis
2. Failure to thrive (gagal tumbuh)
3. Berat badan tidak bertambah
4. Nafsu makan tidak ada (anoreksia)
2.6.2 Pemeriksaan Fisik:
Pada inspeksi abdomen terlihat perut cembung atau membuncit seluruhnya, didapatkan
perut lunak hingga tegang pada palpasi, bising usus melemah atau jarang.Pada pemeriksaan
colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rektum yang sempitdan sewaktu jari
ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlahyang banyak dan
kemudian kembung pada perut menghilang untuk sementara.
13
2.6.3 Pemeriksaan penunjang :
Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan pemeriksaan:

1.Foto abdomen BNO
Pemeriksaanradiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakitHirschsprung.
Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada
bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar

REFERAT Penyakit Hirschsprung

8


2. Barium enema.

Pada pasien penyakit hirschprung spasme pada distal rectum memberikan gambaran seperti
kaliber/peluru kecil jika dibandingkan colon sigmoid yang proksimal. Identifikasi zona
transisi dapat membantu diagnosis penyakit hirschprung.
1
Segmen aganglion biasanya
berukuran normal tapi bagian proksimal usus yang mempunyai ganglion mengalami distensi
sehingga pada gambaran radiologis terlihat zona transisi. Dilatasi bagian proksimal usus
memerlukan waktu, mungkin dilatasi yang terjadi ditemukan pada bayi yang baru lahir.
Radiologis konvensional menunjukkan berbagai macam stadium distensi usus kecil dan
besar. Ada beberapa tanda dari penyakit Hirschsprung yang dapat ditemukan pada
pemeriksaan barium enema, yang paling penting adalah zona transisi. Posisi pemeriksaan
dari lateral sangat penting untuk melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal. Retensi
dari barium pada 24 jam dan disertai distensi dari kolon ada tanda yang penting tapi tidak
spesifik. Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen yang
ditandai dengan adanya kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh
oedem, spasme, ulserase dari dinding intestinal. Perubahan tersebut dapat terlihat jelas
dengan barium enema. Nilai prediksi biopsi 100% penting pada penyakit Hirschsprung jika
sel ganglion ada. Tidak adanya sel ganglion, perlu dipikirkan ada teknik yang tidak benar dan
dilakukan biopsi yang lebih tebal. Diagnosis radiologi sangat sulit untuk tipe aganglionik
yang long segmen , sering seluruh colon. Tidak ada zona transisi pada sebagian besar kasus
REFERAT Penyakit Hirschsprung

9

dan kolon mungkin terlihat normal/dari semula pendek/mungkin mikrokolon. Yang paling
mungkin berkembang dari hari hingga minggu. Pada neonatus dengan gejala ileus obstruksi
yang tidak dapat dijelaska.Biopsi rectal sebaiknya dilakukan. Penyakit hirschsprung harus
dipikirkan pada semua neonates dengan berbagai bentuk perforasi spontan dari usus
besar/kecil atau semua anak kecil dengan appendicitis selama 1 tahun.
6




3. Anorectal manometry

dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah
kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan
metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak
dilakukan anestesi umum.Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar
dibandingkan pada neonatus.
1

3. Biopsy rectal

merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit hirschprung.
1,4
Pada bayi baru
lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction
khusus untuk biopsy rectum. Untuk pengambilan sample biasanya diambil 2 cm diatas linea
dentate dan juga mengambil sample yang normal jadi dari yang normal ganglion hingga yang
aganglionik. Metode ini biasanya harus menggunakan anestesi umum karena contoh yang
diambil pada mukosa rectal lebih tebal.
1

REFERAT Penyakit Hirschsprung

10


2.7 Diagnosis Banding
Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi pada
distal usus kecil dan kolon, meliputi:
Obstruksi mekanik
Meconium ileus
Simple
Complicated (with meconium cyst or peritonitis)
Meconium plug syndrome
Neonatal small left colon syndrome
Malrotation with volvulus
Incarcerated hernia
Jejunoileal atresia
Colonic atresia
Intestinal duplication
Intussusception
NEC
Obstruksi fungsional
Sepsis
Intracranial hemorrhage
Hypothyroidism
Maternal drug ingestion or addiction
Adrenal hemorrhage
Hypermagnesemia
Hypokalemia

2.8 Tatalaksana
Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis yang
tepat dan penanganan yang cepat. Keputusan untuk melakukan Pulltrough ketika diagnosis
ditegakkan tergantung dari kondisi anak dan respon dari terapi awal.. Decompresi kolon dengan
REFERAT Penyakit Hirschsprung

11

pipa besar, diikuti dengan washout serial, dan meninggalkan kateter pada rektum harus
dilakukan. Antibiotik spektrum luas diberikan, dan mengkoreksi hemodinamik dengan cairan
intravena. Pada anak dengan keadaan yang buruk, perlu dilakukan colostomy


Step 1: The diseased segment is
removed.
Step 2: The healthy intestine is
moved to an opening in the
abdomen where a stoma is
created.

Diagnosis dari penyakit hirschsprung pada semua kasus membutuhkan pendekatan
pembedahan klinik terdiri dari prosedur tingkat multipel. Hal ini termasuk kolostomi pada
neonatus, diikuti dengan operasi pull-through definitif setelah berat badan anak >5 kg (10 pon).
Ada 3 pilihan yang dapat digunakan, untuk setiap prosedurnya, prinsip dari pengobatan termasuk
menentukan lokasi dari usus di mana zona transisi antara usus ganglionik dan aganglionik,
reseksi bagian yang aganglionik dari usus dan melakukan anastomosis dari daerah ganglionik ke
anus atau bantalan mukosa rektum.
3

Dewasa ini ditunjukkan bahwa prosedur pull-through primer dapat dilakukan secara
aman bahkan pada periode neonatus. Pendekatan ini mengikuti prinsip terapi yang sama seperti
pada prosedur bertingkat melindungi pasien dari prosedur pembedahan tambahan. Banyak dokter
bedah melakukan diseksi intra abdominal menggunakan laparoskop. Cara ini terutama banyak
pada periode neonatus yang dapat menyediakan visualisasi pelvis yang baik. Pada anak-anak
dengan distensi usus yang signifikan adalah penting untuk dilakukannya periode dekompresi
menggunakan rectal tube jika akan dilakukan single stage pull-through. Pada anak-anak yang
lebih tua dengan kolon hipertrofi, distensi ekstrim, kolostomi dilakukan dengan hati-hati
sehingga usus dapat dekompresi sebelum dilakukan prosedur pull-through. Namun, harus
ditekankan, tidak ada batas umur pada prosedur pull-through.
3

Dari ketiga prosedur pull-through yang dilakukan pada penyakit Hirschsprung yang
pertama adalah prosedur Swenson. Pada operasi ini rektum aganglionik diseksi pada pelvis dan
dipindahkan ke anus. Kolon ganglionik lalu dianastomosis ke anus melalui pendekatan perineal.
REFERAT Penyakit Hirschsprung

12

Pada prosedur Duhamel, diseksi di luar rektum dibatasi terhadap ruang retrorektal dan kolon
ganglionik dianastomosis secara posterior tepat di atas anus. Dinding anterior dari kolon
ganglionik dan dinding posterior dari rektum aganglionik dianastomosis menggunakan stappler.
Walaupun kedua prosedur ini sangat efektif, namun keterbatasannya adalah adanya
kemungkinan kerusakan syaraf parasimpatis yang menempel pada rektum. Untuk mengatasi
masalah ini, prosedur Soave menyertakan diseksi seluruhnya dari rektum. Mukosa rektum
dipisahkan dari mukosa muskularis dan kolon yang ganglionik dibawa melewati mukosa dan
dianastomosis ke anus. Operasi ini dapat dilakukan sepenuhnya dari bawah. Dalam banyak
kasus, sangat penting untuk menentukan dimana terdapat usus yang ganglionik. Banyak ahli
bedah mempercayai bahwa anastomosis dilakukan setidaknya 5 cm dari daerah yang sel ganglion
terdeteksi. Dihindari dilakukannya pull-through pada zona transisi yang berhubungan dengan
tingginya angka komplikasi karena tidak adekuatnya pengosongan segmen usus yang
aganglionik. Sekitar 1/3 pasien yang di pull-throughpada zona transisi akan membutuhkan
reoperasi.
3

Komplikasi utama dari semua prosedur diantaranya enterokolitis post operatif, konstipasi
dan striktur anastomosis. Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, hasil jangka panjang dengan
menggunakan 3 prosedur sebanding dan secara umum berhasil dengan baik bila ditangani oleh
tangan yang ahli. Ketiga prosedur ini juga dapat dilakukan pada aganglionik kolon total dimana
ileum digunakan sebagai segmen yang dipull-through.
3

Beberapa metode operasi biasa digunakan dalam penatalaksanaan penyakit hirschsprung:
Secara klasik, dengan melakukan insisi di bagian kiri bawah abdomen kemudian dalakukan
identifikasi zona transisi dengan melakukan biopsy seromuskuler.
Terapi definitive yang dilakukan pada penyakit hirschprung ada 3 metode:
1. Metode Swenson:

pembuangan daerah aganglion hingga batas sphincter ani interna dan dilakukan
anastomosis coloanal pada perineum

REFERAT Penyakit Hirschsprung

13


Gambar . Teknik Operasi Swenson

2. Metode Duhamel:
daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian yang ganglionik ditarik ke bagian
belakang ujung daerah aganglioner. stapler GIA kemudian dimasukkan melalui anus.


Gambar . Teknik Operasi Duhamel
3. Teknik Soave:
pemotongan mukosa endorectal dengan bagian distal aganglioner.


Gambar . Teknik Operasi Soave

REFERAT Penyakit Hirschsprung

14

Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung biasanya berhasil baik,
walaupun terkadang ada gangguan buang air besar. Sehingga konstipasi adalah gejala tersering
pada pascaoperasi.
1

2.9 Prognosis
Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan masing-masing jenis operasi.
Dalam keseluruhan prosedur, hasil fungsional mengalami perbaikan seiring dengan waktu,
sehingga dalam 10 tahun follow up 90% pasien akan memiliki fungsi usus yang normal'.

2.10 Komplikasi
Kebanyakan pasien Hirschsprungs disease yang diobati tidak mengalami komplikasi.
Namun demikian, sampai dengan 10% bias mengalami konstipasi, dan kurang dari 1% mungkin
mengalami inkontinensia feses. Enterokolitis dan ruptir kolon adalah komlikasi yang paling
serius berkaitan dengan penyakit ini dan merupakan penyebab tersering dari kematian akibat
Hirschsprungs disease.
Komplikasi yang unik dan sangat mematikan berkaitan dengan Hirschsprung's disease,
baik sebelum maupun sesudah operasi, adalah enterokolitis. Faktor-faktor yang meningkatkan
resiko terjadinya enterokolitis termsuk penundaan diagnosis, penyakit segmen panjang, riwayat
keluarga positif untuk Hirschsprung's disease, dan adanya kelainan lain yang terkait, terutama
Down syndrome. Enterokolitis terjadi pada sekitar 50% pasien dengan Down syndrome dan
mungkin berkaitan dengan defisiensi imunologis intrinsik yang terdapat pada pasien semacam
ini.
Suatu survei oleh anggota dari Surgical Section of the American Academy of Pediatrics,
yang diterbitkan pada tahun 1979, melaporkan suatu tungkat kematian 30% berkaitan dengan
enterokolitis. Sekarang ini tingkat mortalitasnya hanya 1 sampai 3%, namun masih merupakan
penyebab utama kematian pada pasien dengan Hirschsprung's disease, yang merupakan 50% dari
seluruh kematian.


REFERAT Penyakit Hirschsprung

15

Daftar Pustaka

1. Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK
of SURGERY. 17
th
edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page 2113-2114
2. Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric
Surgery 3
rd
edition W.B. Saunders Company. Philadelphia. page 453-468
3. Hackam D.J., Newman K., Ford H.R. 2005. Chapter 38 Pediatric Surgery in: Schwartzs
PRINCIPLES OF SURGERY. 8
th
edition. McGraw-Hill. New York. Page 1496-1498
4. Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In:
Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640
5. Snell Anatomy
6. Leonidas J.C., Singh S.P., Slovis T.L. 2004. Chapter 4 Congenital Anomalies of The
Gastrointestinal Tract In: Caffeys Pediatric Diagnostic Imaging 10
th
edition. Elsevier-
Mosby. Philadelphia. Page 148-153
7. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/
8. http://www.geisinger.kramesonline.com/3,S,88669
9. www.ptolemy.ca/members/archives/2005/Neonatal/60.pdf
10. http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_digest/images/ei_0064.gif
11. http://hsilkma.blogspot.com/2008/03/hirschsprungs-disease.html
12.http://referensikedokteran.blogspot.com/2010/08/referat-penyakit-hirschsprung.html
13. http://www.scribd.com/doc/76540898/Referat-Hirchprung-Dis