Anda di halaman 1dari 3

Gangguan metabolisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah dengan proses

metabolisme dalam tubuh. Ada berbagai jenis gangguan metabolisme yang dibahas dalam artikel di
bawah ini.
Makanan yang kita makan dipecah menjadi komponen karbohidrat sederhana, protein serta lemak.
Hal ini memecah makanan yang kompleks menjadi senyawa sederhana dalam tubuh disebut
metabolisme. Ketika proses normal metabolisme terganggu karena merupakan kondisi yang
diwariskan atau yang telah didapatkan, itu disebut sebagai gangguan metabolisme. Ada berbagai
jenis gangguan metabolisme yang dikatakan mempengaruhi sekitar 26 juta orang Amerika. Kita
akan membahas dan melihat di daftar gangguan metabolisme dalam Buzzle artikel ini.

Daftar Gangguan metabolik Mempengaruhi Orang
Metabolisme merupakan proses yang berkesinambungan yang berlangsung sepanjang waktu.
Apakah seseorang makan, tidur, berbicara, berjalan atau hanya bermalas-malasan di sekitar,
metabolisme terus berlanjut. Ini membantu untuk melaksanakan banyak fungsi tubuh seperti
penyembuhan luka, perbaikan kerusakan, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel tubuh yang
baru, penghapusan racun dari tubuh, dll Metabolisme muncul saat makanan memasuki lambung
dan pencernaan dimulai. Enzim-enzim yang dikeluarkan oleh pankreas dan tiroid membantu
kelenjar dalam pemecahan makanan dicerna menjadi senyawa yang lebih sederhana. Zat-zat
sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan dengan demikian, membantu dalam pelepasan energi dan
melaksanakan proses lain dalam tubuh.
Tapi ketika terjadi gangguan metabolisme, menyebabkan reaksi kimia normal terjadi. Hal ini
mengganggu fungsi normal tubuh dan menyebabkan masalah kesehatan. Ada berbagai jenis
gangguan metabolisme yang meliputi gangguan metabolik yang diwariskan. Namun, gangguan
metabolik yang diwariskan ditemukan untuk menjadi sangat langka dan hanya mempengaruhi 1
pada sekitar 1.000 hingga 2.500 bayi yang baru lahir.
Hipertiroidisme
Kelenjar tiroid yang terlalu aktif dianggap gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid melepaskan tiroksin
yang membantu dalam berfungsinya metabolisme. Namun, ketika dilepaskan dalam jumlah yang
tinggi, menyebabkan peningkatan laju metabolisme basal (BMR). Dengan demikian, menyebabkan
hilangnya berat badan yang berlebihan, denyut jantung cepat, tekanan darah tinggi dan
pembengkakan di leher.
hypothyroidism.
Kebalikan dari hipertiroidisme adalah hipotiroidisme. Ketika kelenjar tiroid yang kurang aktif
menyebabkan kekurangan hormon tiroid, itu mengarah ke sejumlah masalah kesehatan. Orang
menderita rendah tingkat basal metabolisme, berat badan yang berlebihan, denyut jantung yang
lambat, sembelit, dll.
Diabetes
Salah satu gangguan metabolisme umum adalah diabetes. Diabetes adalah suatu kondisi yang
terjadi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa dengan benar. Dengan demikian,
menyebabkan kadar gula darah tinggi. Ada dua jenis diabetes, tipe 1 dan tipe 2. Dalam kasus
diabetes tipe 1, pankreas menghasilkan terlalu sedikit atau tidak ada insulin. Dengan demikian,
orang tersebut perlu diberikan insulin sehari-hari. Hal ini menyebabkan kelelahan, kelaparan
konstan, penurunan berat badan dan penglihatan kabur. Jika tidak diobati, bisa menyebabkan koma
diabetes. Diabetes tipe 2 adalah orang bentuk umum mencolok di seluruh dunia. Pankreas
melakukan memproduksi hormon insulin, tetapi tubuh ternyata resisten terhadap dampaknya.
Dengan demikian, pasien membutuhkan lebih banyak insulin untuk membantu melakukan fungsi
yang sama.
Penyakit Addison
Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal hadir pada gagal ginjal untuk menghasilkan jumlah
yang cukup kortisol dan aldosteron. Dengan demikian, orang yang terkena menderita kulit gelap,
tekanan darah rendah, gula darah rendah, penurunan berat badan, kelemahan otot, kelelahan, mual
dan nyeri otot. Gejala berkembang secara bertahap selama berbulan-bulan. Orang tersebut diminta
untuk menjalani terapi penggantian hormon untuk mengontrol kondisi ini.
GM2 gangliosidosis
Ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut penyakit Tay-Sachs. Ini adalah salah
satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan kemunduran mental serta
kehilangan kemampuan fisik. Menyerang pada usia 6 bulan dan menyebabkan kematian anak pada
usia 4 tahun.
Glukosa-6-fosfat dehidrogenase Defisiensi (G6PD)
G6PD adalah gangguan metabolisme yang terjadi sebagai suatu penyakit keturunan resesif terkait-
X. G6PD adalah enzim yang diproduksi oleh sel-sel darah merah. Hal ini sangat penting untuk
metabolisme karbohidrat. Defisiensi G6PD menyebabkan kerusakan dan penghancuran sel darah
merah. Hal ini menyebabkan kondisi yang disebut anemia hemolitik. Pasien menderita kekurangan
warna kulit, kebingungan, kelemahan, kelelahan, urin berwarna gelap dan demam.
Fenilketonuria
Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah
asam amino phenylalanine dalam tubuh. Ini menyebabkan keterbelakangan mental dan kejang pada
bayi yang terkena. Kondisi ini tidak menunjukkan gejala apapun selama kelahiran. Namun, saat
anak semakin besar secara bertahap membangun mengarah ke fenilalanin gejala seperti
keterbelakangan mental, pertumbuhan terhambat, ukuran kepala kecil, masalah perilaku, dll, pada
anak yang terkena.
Ada banyak gangguan metabolik lainnya yang mempengaruhi metabolisme karbohidrat,
metabolisme asam organik, metabolisme asam lemak, purin atau pirimidin metabolisme,
metabolisme steroid, gangguan penyimpanan lisosomal, asidosis metabolik, dll Salah satu harus
mencari pengobatan untuk gangguan metabolisme. Jika tidak diobati, bisa terbukti menjadi fatal