Trabalhos Cientficos

Ttulo: Sndrome De Schinzel-giedion: Relato De Caso

Autores: PAULA CAROLINE ALVES PINTO (UESB); MAXUELL NUNES PEREIRA (UESB);
HEITOR DE SOUSA MOTA (UESB); ERNESTINA DOMINGUES CARDOSO (UESB);
JOHACIA COSTA DE OLIVEIRA (UESB); JULIANA DOS SANTOS GENELHU PEREIRA
(UESB); MARIA ANIELE PEREIRA LIMA (UESB)
Resumo: INTRODUO: A Sndrome de Schinzel-Giedion (SSG) uma doena gentica autossmica
rara, cuja patognese desconhecida. Caracteriza-se por hipoplasia do tero mdio da face,
hipertricose, fcies grosseira, malformaes renais e cardacas, anomalias esquelticas e retardo
severo do desenvolvimento. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino de um ano e onze
meses de idade que apresenta ao exame fsico hipertricose occipital, alopecia parietofrontal,
hipoplasia de tero mdio da face, relevo frontal proeminente, fontanelas e suturas amplas, baixa
implantao das orelhas, hipertelorismo orbital, hipospadia, hipoplasia escrotal e escoliose.
Apresenta ultrassonografia renal evidenciando hidronefrose bilateral; tomografia
computadorizada e ressonncia magntica de crnio, ecocardiograma e eletrocardiograma sem
alteraes; o caritipo revelou constituio cromossmica normal e a pesquisa de X-Frgil foi
negativa. O paciente foi submetido gastrostomia e vesicostomia com um ano de idade.
DISCUSSO: A literatura apresenta poucos casos diagnosticados de SSG, muitos com
diagnstico tardio e evoluo e prognstico desfavorveis. A sndrome faz diagnstico
diferencial com hipotireoidismo e Sndrome de Rudiger, mas diferente destas, no apresenta as
alteraes metablicas caractersticas. Seu diagnstico pode ser suspeitado j ao 2 trimestre da
gestao por USG evidenciando anomalias renais e esquelticas precoces, porm no raro,
subdiagnosticada por falta de conhecimento da doena, complicando o quadro e a evoluo da
criana. Nosso paciente teve diagnstico aos seis meses de vida, atualmente acompanhado em
home care com equipe multidisciplinar e frequentemente cursa com ITU e pneumonia de
repetio. CONCLUSO: O relato de uma sndrome rara de fundamental importncia para o
reconhecimento desta na prtica peditrica, objetivando o diagnstico precoce e correto, e
permitindo assim o acompanhamento e o tratamento multidisciplinar adequado das possveis
complicaes, visando o aumento da sobrevida dos pacientes para alm do perodo neonatal.
http://www.sbp.com.br/trabalhos-de-congressos-da-sbp/36CBPediatria/0170-sindrome-de-schinzel-giedion-relato-de-caso.pdf