ASKEP THALASEMIA

Posted on Maret 27, 2008 by harnawatiaj

1Pen!ertian
aTha"ase#ia ada"ah $enya%it ane#ia he#o"iti% herediter yan! dit&r&n%an dari %ed&a
oran! t&a %e$ada ana%'ana%nya se(ara resesi) Men&r&t H&%&# Mande"
bTha"ase#ia ada"ah se%e"o#$o% $enya%it ata& %eadaan herediter di#ana $rod&%si
sat& ata& "ebih dari sat& jenis rantai $o"i$e$tida ter!an!!&
(Tha"ase#ia ada"ah s&at& !an!!&an darah yan! dit&r&n%an ditandai o"eh de)esiensi *
$ada hae#o!"obin +S&ryadi, 2001* ata& +$rod&%si rantai
dTha"ase#ia #er&$a%an $enya%it ane#ia he#o)i"ia di#ana terjadi %er&sa%an se"
darah #erah di da"a# $e#b&"&h darah sehin!!a &#&r eritrosit $ende% +%&ran! dari
100 hari* +,!astiyah, 1--7*
.adi Tha"ase#ia ada"ah $enya%it ane#ia he#o"iti% di#ana terjadi %er&sa%an se" darah
#erah +eritrosit* sehin!!a &#&r eritrosit $ende% +%&ran! dari 100 hari*, yan!
disebab%an o"eh de)esiensi $rod&%si sat& ata& "ebih dari , yan! dit&r&n%an dari %ed&a
oran! t&a %e$ada dan sat& jenis rantai ana%'ana%nya se(ara resesi)
2Etio"o!i
/a%tor !eneti% yait& $er%awinan antara 2 hetero0i!ot +(arier* yan!
#en!hasi"%an %et&r&nan Tha"ase#ia +ho#o0i!ot*
1/isio"o!i
aSe" darah #erah
Se" darah #erah +eritrosit* #e#bawa he#o!"obin %e da"a# sir%&"asi Se" ini
berbent&% "e#$en!an bi%on%a) dan dibent&% di s&#'s&# t&"an! Le&%osit berada di
da"a# sir%&"asi se"a#a %&ran! "ebih 120 hari Hit&n! rata'rata nor#a" se" darah #erah
ada"ah 2,3 j&ta 4#" $ada $ria dan 3,8 j&ta4#" $ada wanita Setia$ se" darah #erah
#an&sia #e#i"i%i dia#eter ## dan teba" 2 se%itar 7,2
Pe#bent&%an se" darah #erah +eritro $oresis* #en!a"a#i %enda"i &#$an ba"i%
Pe#bent&%an ini diha#bat o"eh #enin!%atnya %adar se" darah #erah da"a# sir%&"asi
yan! berada di atas ni"ai nor#a" dan diran!san! o"eh %eadaan ane#ia Pe#bent&%an
se" darah #erah j&!a diran!san! o"eh hi$o%sia
bHae#o!"obin
Hae#o!"obin ada"ah $i!#en #erah yan! #e#bawa o%si!en da"a# se" darah #erah,
s&at& $rotein yan! #e#$&nyai berat #o"e%&" 53320
Sintesis hae#o!"obin di#&"ai da"a# $ro eritrob"as dan %e#&dian di"anj&t%an sedi%it
da"a# stadi&# reti%&"osit, %arena %eti%a reti%&"osit #enin!!a"%an s&#s&# t&"an! dan
#as&% %e da"a# a"iran darah, #a%a reti%&"osit teta$ #e#bent&% sedi%it #&n!%in
hae#o!"obin se"a#a bebera$a hari beri%&tnya
Taha$ dasar %i#iawi $e#bent&%an hae#o!"obin Perta#a, s&%sini" KoA, yan!
dibent&% da"a# si%"&s %rebs beri%atan den!an !"isin &nt&% #e#bent&% #o"e%&" $iro"
Ke#&dian, e#$at $iro" ber!ab&n! &nt&% #e#bent&% $roto$or )irin I6 yan!
%e#&dian ber!ab&n! den!an besi &nt&% #e#bent&% #o"e%&" he#e A%hirnya, setia$
#o"e%&" he#e ber!ab&n! den!an rantai $o"i$e$tida $anjan! yan! diseb&t !"obin,
yan! disintetis o"eh riboso#, #e#bent&% s&at& s&b &nit he#o!"ob&"in yan! diseb&t
rantai he#o!"obin
Terda$at bebera$a 7ariasi %e(i" $ada rantai s&b &nit he#o!"obin yan! berbeda,
ber!ant&n! $ada s&s&nan asa# a#ino di ba!ian $o"i$e$tida Ti$e'ti$e rantai it&
diseb&t rantai a")a, rantai beta, rantai !a##a, dan rantai de"ta 8ent&% he#o!"obin
yan! $a"in! &#&# $ada oran! dewasa#, yait& he#o!"obin A, #er&$a%an %o#binasi
dari d&a rantai a")a dan d&a rantai beta
I2 S&%sini"'KoA 9 2 !"isin
$roto$or)irin I:II3 $iro"
He#eIII$roto$or)irin I6 9 /e99
* ata& ;antai he#o!"obin +I<He#e 9 Po"i$e$tida
he#o!"obin A 9 2 rantai <2 rantai
(Katabo"is#e he#o!"obin
He#o!"obin yan! di"e$as%an dari se" sewa%t& se" darah #erah $e(ah, a%an se!era
di)a!osit o"eh se"'se" #a%ro)a! di ha#$ir se"&r&h t&b&h, ter&ta#a di hati +se"'se"
%&$))er*, "i#$a dan s&#s&# t&"an! Se"a#a bebera$a ja# ata& bebera$a hari
ses&dahnya, #a%ro)a! a%an #e"e$as%an besi yan! dida$at dari he#o!"obin, yan!
#as&% %e#ba"i %e da"a# darah dan dian!%&t o"eh trans)erin #en&j& s&#s&# t&"an!
&nt&% #e#bent& se" darah #erah bar&, ata& #en&j& hati dari jarin!an "ain &nt&%
disi#$an da"a# bent&% )aritin 8a!ian $or)irin dari #o"e%&" he#o!"obin di&bah o"eh
se"'se" #a%ro)a! #enjadi bi"ir&bin yan! dise%resi%an hati %e da"a# e#$ed& +=&yton
> Ha"", 1--7*
3Pato)isio"o!i
Pada %eadaan nor#a" disintetis he#o!"obin A +ad&"t ? A1* yan! terdiri dari 2 rantai
a")a dan d&a rantai beta Kadarnya #en(a$ai "ebih %&ran! -2 @ dsari se"&r&h
he#o!"obin Sisanya terdiri dari he#o!"obin A2 yan! #e#$&nyai 2 rantai a")a dari 2
rantai de"ta sedan!%an %adarnya tida% "ebih dari 2 @ $ada %eadaan nor#a"
Hae#o!"obin / +)oeta"* sete"ah "ahir /oet&s senantiasa #en&r&n dan $ada &sia 5
b&"an #en(a$ai %adar se$erti oran! dewasa, yait& tida% "ebih dari 3@, $ada %eadaan
nor#a" He#o!"obin / terdiri dari 2 rantai a")a dan 2 rantai !a##a Pada tha"ase#ia,
sat& ata& "ebih dari sat& rantai !"obin %&ran! di$rod&%si sehin!!a terda$at %e"ebihan
rantai !"obin %arena tida% ada $asan!an da"a# $roses $e#bent&%an he#o!"obin
nor#a" oran! dewawa +HbA* Ke"ebihan rantai !"obin yan! tida% ter$a%ai a%an
#en!enda$ $ada dindin! eritrosit Keadaan ini #enyebab%an eritro$oesis tida%
e)e%ti) dan eritrosit #e#beri%an !a#baran ane#ia hi$o%ro#, #i%rositer
Pada Tha"ase#ia beta $rod&%si rantai beta ter!an!!&, #en!a%ibat%an %adar Hb
#en&r&n sedan!%an $rod&%si HbA2 dan ata& Hb/ tida% ter!an!!& %arena tida%
#e#er"&%an rantai beta dan j&str& #e#$rod&%si "ebih banya% dari $ada %eadaan
nor#a", #&n!%in seba!ai &saha %o#$ensasi
Eritro$oesis dida"a# s&s&nan t&"an! san!at !iat, da$at #en(a$ai 2 %a"i "i$at dari ni"ai
nor#a", dan j&!a ser&$a a$abi"a ada eritro$oesis e%stra #ed&"ar hati dan "i#)a
Aestr&%si eritrosit dan $re%&sornya da"a# s&#s&# t&"an! ada"ah "&as +eritro$oesis
tida% e)e%ti)* dan #asa hid&$ eritrosit #e#ende% dan he#o"isis +Soe$ar#an, d%%,
1--5*
2=a#baran %"inis
Se(ara %"inis Tha"ase#ia da$at diba!i da"a# bebera$a tin!%atan ses&ai beratnya
!eja"a %"inis ? #ayor, inter#edia dan #inor ata& troit +$e#bawa si)at* 8atas diantara
tin!%atan terseb&t serin! tida% je"as
aTha"ase#ia #ayor +Tha"ase#ia ho#o0i!ot*
Ane#ia berat #enjadi nyata $ada &#&r 1 B 5 b&"an sete"ah "ahir dan tida% da$at
hid&$ tan$a ditrans)&si
Pe#besaran hati dan "i#$a terjadi %arena $en!han(&ran se" darah #erah ber"ebihan,
hae#o$oesis e%stra #od&"ar dan %e"ebihan beban besi Li#$a yan! #e#besar
#enin!%at%an %eb&t&han darah den!an #ena#bah $en!han(&ran se" darah #erah dan
$e#&satan +$oo"in!* dan den!an #enyebab%an $erta#bahan 7o"&#e $"as#a
Per&bahan $ada t&"an! %arena hi$era%ti7itas s&#s&# #erah ber&$a de)or#itas dan
)ra%t&r s$ontan, ter&ta#a %as&s yan! tida% ata& %&ran! #enda$at trans)&si darah
Ae)or#itas t&"an!, disa#$in! #en!a%ibat%an #&%a #on!o"oid, da$at #enyebab%an
$ert&#b&han ber"ebihan t&"an! $ronta" dan 0i!o#atin serta #a%si"a Pert&#b&han
!i!i biasanya b&r&%
=eja"a "ain yan! ta#$a% ia"ah ana% "e#ah, $&(at, $er%e#ban!a )isi% tida% ses&ai
&#&r, berat badan %&ran!, $er&t #e#b&n(it .i%a $asien tida% serin! #enda$at
trans)&si darah %&"it #enjadi %e"ab& ser&$a den!an besi a%ibat $eni#b&nan besi
da"a# jarin!an %&"it
bTha"ase#ia inter#edia
Keadaan %"inisnya "ebih bai% dan !eja"a "ebih rin!an dari $ada Tha"ase#ia #ayor,
ane#ia sedan! +he#o!"obin 7 B 10,0 !4d"*
=eja"a de)or#itas t&"an!, he$ato#e!a"i dan s$"eno#e!a"i, eritro$oesis e%stra #ed&"ar
dan !a#baran %e"ebihan beban besi na#$a% $ada #asa dewasa
(Tha"ase#ia #inor ata& troit + $e#bawa si)at*
C#&#nya tida% dij&#$ai !eja"a %"inis yan! %has, ditandai o"eh ane#ia #i%rositin,
bent&% hetero0i!ot teta$i tan$a ane#ia ata& ane#ia rin!an
5Pe#eri%saan dia!nosti%
aPe#eri%saan "aboratori&#
Pada ha$&san darah to$i di da$at%an !a#baran hi$o%ro# #i%rositi%, anisositosis,
$o"%"i"ositosis dan adanya se" tar!et +)ra!#entasi dan banya% se" nor#ob"as*
Kadar besi da"a# ser&# +SI* #enin!!i dan daya i%at ser&# terhada$ besi +I8D*
#enjadi rendah dan da$at #en(a$ai no"
E"e%tro)oresis he#o!"obin #e#$er"ihat%an tin!!inya Hb/ "ebih dari 10@, %adan!
dite#&%an j&!a he#o!"obin $ato"o!i% Ai Indonesia %ira'%ira 32@ $asien Tha"ase#ia
j&!a #e#$&nyai HbE #a&$&n HbS
Kadar bi"ir&bin da"a# ser&# #enin!%at, S=ET dan S=PT da$at #enin!%at %arena
%er&sa%an $aran%i# hati o"eh he#osiderosis
Penye"idi%an sintesis a")a4beta terhada$ re)i%&"osit sir%&"asi #e#$er"ihat%an
$enin!%atan nyata ratio a")a4beta ya%ni ber%&ran!nya ata& tida% adanya sintetis rantai
beta
bPe#eri%saan radio"o!is
=a#baran radio"o!is t&"an! a%an #e#$er"ihat%an #ed&"a yan! "abor, %orte%s ti$is
dan trabe%&"a %asar T&"an! ten!%ora% #e#$er"ihat%an Fhair'on'endG yan!
disebab%an $er"&asan s&#s&# t&"an! %e da"a# t&"an! %orte%s
7Penata"a%sanaan
aTrans)&si darah ber&$a se" darah #erah +SAM* sa#$ai %adar Hb 11 !4d" .&#"ah
SAM yan! diberi%an sebai%nya 10 B 20 #"4%! 88
bAsa# )o"at terat&r +#isa"nya 2 #! $erhari*, ji%a diit b&r&%
(Pe#berian (he"etin! a!ents +des)era"* se(ara terat&r #e#bent&% #en!&ran!i
he#osiderosis Ebat diberi%an se(ara intra7ena ata& s&b%&tan, den!an bant&an $o#$a
%e(i", 2 ! den!an setia$ &nit darah trans)&si
d<ita#in D, 200 #! setia$, #enin!%atan e%s%resi besi dihasi"%an o"eh
Aes)erio%sa#in
eS$"ene%to#i #&n!%in dib&t&h%an &nt&% #en&r&n%an %eb&t&han darah Ini dit&nda
sa#$ai $asien ber&#&r di atas 5 tah&n %arena resi%o in)e%si
)Tera$i endo%rin diberi%an bai% seba!ai $en!!anti ata&$&n &nt&% #eran!san!
hi$o)ise ji%a $&bertas ter"a#bat
!Pada sedi%it %as&s trans$"antsi s&#s&# t&"an! te"ah di"a%sana%an $ada &#&r 1 ata&
2 tah&n dari sa&dara %and&n! den!an H"A (o(o% +H"A B Mat(hed Sib"in!* Pada saat
ini %eberhasi"an hanya #en(a$ai 10@ %as&s +Soe$ar#an, d%% 1--5 dan Ho))brand,
1--5*
8Ko#$"i%asi
A%ibat ane#ia yan! berat dan "a#a, serin! terjadi !a!a" jant&n! Trans)&si darah
yan! ber&"an!'&"an! dari $roses he#o"isis #enyebab%an %adar besi da"a# darah
tin!!i, sehin!!a terti#b&n da"a# berba!ai jarin!an t&b&h se$erti he$ar, "i#$a, %&"it,
jant&n! dan "ain'"ain Ha" ini da$at #en!a%ibat%an !an!!&an )&n!si a"at terseb&t
+he#o%ro#otosis* Li#$a yan! besar #&dah r&$t&r a%ibat tra&#a yan! rin!an,
%e#atian ter&ta#a disebab%an o"eh in)e%si dan !a!a" jant&n!
-Pro!nosis
Tha"ase#ia ho#o0i!ot &#&#nya #enin!!a" $ada &sia #&da dan jaran! #en(a$ai
&sia de%ade %e'1, wa"a&$&n di!&na%an antibioti% &nt&% #en(e!ah in)e%si dan
$e#berian (ha"etin! a!ents &nt&% #en!&ran!i he#osiderosis +har!anya $&n #aha",
$ada &#&#nya tida% terjan!%a& o"eh $end&d&% ne!ara ber%e#ban!*
Tha"ase#ia t&#or trait dan Tha"ase#ia beta HbE yan! &#&#nya #e#$&nyai
$ro!nosis bai% dan da$at hid&$ se$erti biasa
10Pen(e!ahan
aPen(e!ahan $ri#er ?
Peny&"&han sebe"&# $er%awinan +#arria!e (o&nse""in!* &nt&% #en(e!ah $er%awinan
diantara $asien Tha"ase#ia a!ar tida% #enda$at%an %et&r&nan yan! ho#o0i!ot
Per%awinan antara 2 hetaro0i!ot +(arrier* #en!hasi"%an %et&r&nan ? 22 @ Tha"ase#ia
+ho#o0i!ot*, 20 @ (arrier +hetero0i!ot* dan 22 nor#a"
bPen(e!ahan se%&nder
Pen(e!ahan %e"ahiran ba!i ho#o0i!ot dari $asan!an s&a#i istri den!an Tha"ase#ia
hetero0i!ot sa"ah sat& ja"an %e"&ar ada"ah inse#inasi b&atan den!an s$er#a berasa"
dari donor yan! bebas dan Tha"ase#ia troit Ke"ahiran %as&s ho#o0i!ot terhindari,
teta$i 20 @ dari ana% yan! "ahir ada"ah (arrier, sedan!%an 20@ "ainnya nor#a"
Aia!nosis $renata" #e"a"&i $e#eri%saan A,A (airan a#nion #er&$a%an s&at&
%e#aj&an dan di!&na%an &nt&% #endia!nosis %as&s ho#o0i!ot intra'&terin sehin!!a
da$at di$erti#ban!%an tinda%an abort&s $ro7o%ot&s +Soe$ar#an d%%, 1--5*
S&#ber?
1Abdoerra(h#an M H, d%% +1--8*, 8&%& K&"iah I I"#& Kesehatan Ana%, 8a!ian
I"#& Kesehatan Ana% /KCI, .a%arta
2Aoen!es, Mari"ynn E, +2000*, ;en(ana As&han Ke$erawatan, edisi 1, E=D, .a%arta
1,!astiyah, +1--7*, Perawatan Ana% Sa%it, E=D, .a%arta
3S&riadi, ;ita H&"iani, +2001*, As&han Ke$erawatan Pada Ana%, edisi I, D< Sa!&n!
So"o, .a%arta
2=&yton, Arth&r D, +2000*, 8&%& Ajar /isio"o!i Kedo%teran, edisi -, E=D, .a%arta
5Soe$ar#an, Sarwono, I, +1--5*, I"#& Penya%it Aa"a#, .i"id II, /KCI, .a%arta
7Ho))brand A< > Petit, .E, +1--5*, Ka$ita Se"e%ta Hae#ato"o!i, edisi %e 2, E=D,
.a%arta
8Ae$%es, +1---*, Indonesia Sehat 2010, <isi 8ar&, Misi, Kebija%an dan Strate!i
Pen!e#ban!an Kesehatan, .a%arta
-Sa(harin M, +1--5*, Prinsi$ Ke$erawatan Pediatri%, edisi 2, E=D, .a%arta