Anda di halaman 1dari 17

LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

1. DEFINISI
Menurut The Center for Disease Control and Prevention (CDC),
thalasemia adalah penyakit gangguan genetik dimana satu dari dua protein
membuat kadar hemoglobin dalam sel darah merah berkurang (CDC,
2009). Thalasemia merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan
dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif (Yunanda, 2008).
Thalasemia juga merupakan penyakit kelainan darah yang ditandai dengan
kondisi sel darah merah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah
normal (120 hari). Akibatnya penederita thalasemia akan mengalami
gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sulit
tidur, nafsu makan hilang dan infeksi berulang (Nucleus Precise, 2010).

2. ETIOLOGI
Terjadi ketidakseimbangan antara rantai protein globin alfa dan beta,
sehingga sumsum tulang tidak mampu membentuk protein (hemoglobin)
yang dibutuhkan oleh tubuh.

3. KLASIFIKASI
Secara molekuler, thalasemia dibedakan menjadi:
a. Thalasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa)
Sindrom thalassemia alfa disebabkan oleh delesi pada gen alfa
globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen alfa globin pada tiap
kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada
penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang
dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen alfa globin
terdiri dari:
1. Delesi pada satu rantai alfa (Silent Carrier/alfa Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin alfa sedangkan tiga lokus
globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga
tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.
2. Delesi pada dua rantai alfa (alfa Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan
peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti
anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer.
3. Delesi pada tiga rantai alfa (HbH disease)
Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang
disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz
bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak
karena tidak terbentuknya rantai alfa sehingga rantai beta tidak
memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai
beta sendiri. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat
mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah
eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa
dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl).
4. Delesi pada empat rantai alfa (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya
terdapat banyak Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak
terbentuknya rantai alfa sehingga rantai gamma membentuk tetramer
sendiri menjadi 4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus,
hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya
6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,
sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang
mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah
kelahirannya.
b. Thalasemia beta (gangguan pembentukan rantai beta)
Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta globin
pada sisi pendek kromosom 11. Thalasemia beta terdiri dari:
1. Thalasemia o
Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode
rantai sehingga tidak dihasilkan rantai yang berfungsi dalam
pembentukan HbA
2. Thalasemia +
Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal
dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai dapat
dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.
Secara klinis, thalasemia diklasifikasikan menjadi:
a. Thalasemia mayor
Terjadi bila kedua orang tua membawa gen pembawa sifat
thalasemia. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti:
Jantung berdetak lebih kencang
Facies cooley batang hidung masuk ke dalam tulang pipi
menonjol akibat tulang sumsum yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin
Lemah
Pucat
Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
Berat badan kurang
Pada umumnya penderita thalasemia mayor harus menjalani
transfuse darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang
baik, hidup penderita thalasemia hanya dapat bertahan sekitar 1-8
bulan.
b. Thalasemia minor
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah
di sepanjang hidupnya. Individu hanya membawa gen penyakit
thalasemia namun indivisu hidup normal, tanda-tanda penyakit
thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor.
Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia
mayor. Gejala pada thalasmia minor antara lain:
Gizi buruk
Perut buncit karena hepatosplenomegali
Aktivitas tidak aktif karena hepatosplenomegali, limpa yang besar
ini mudah rupture karena trauma ringan saja.
Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering transfuse kulit
menjadi kelabu karena penimbunan besi

4. PATOFISIOLOGI





















Gangguan sintesis rantai globin dan
- Rantai kurang dibentuk
dibanding
- Rantai tidak dibentuk
sama sekali
Rantai kurang terbentuk
daripada rantai
Thalasemia Thalasemia
Pembentukan rantai dan rantai <<
Sintesis Hb <<
- Eritrosit hipokrom dan mikrositer
- Hemolisis eritrosit yang immatur

Eritropoesis darah tidak efektif
































ANEMIA
Kompensasi
tubuh
membentuk
eritrosit oleh
sumsum tulang
>>
Hipoksia
Hyperplasia
sumsum tulang
Ekspansi massif
sumsum tulang
wajah dan
kranium
Deformitas
tulang
Perubahan bentuk
wajah, penonjolan
tulang tengkorak,
pertumbuhan
tulang maxilla >>
Facies cooley
Masuk ke
sirkulasi
Tubuh
merespon dg
pembentukan
eritropoetin
Suplai O2 ke
jaringan <<
Gangguan
metabolisme sel
Perubahan
pembentukan ATP
Energy yg
dihasilkan <<
Kelemahan fisik
Intoleransi
aktivitas
Merangsang
eritropoesis
Pembentukan
RBC immature
dan mudah lisis
Hb <<
Perlu transfuse
scr kontinue
Terjadi
penumpukan Fe
Pigmentasi kulit >>
































Hemokromatesis
Fibrosis
Limpa
Liver
Paru
Hepatomegali
Perut buncit
Splenomegali Ketidakefektifan
pola napas
Frekuensi napas >>
Merangsang pusat
kenyang di
hipotalamus
Distensi abdomen/ peregangan
lambung
Menekan organ abdomen (termasuk
lambung dan saluran cerna)
Dipersepsikan
kenyang
Anoreksia










5. MANIFESTASI KLINIS
a) Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat
dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi
dalam beberapa minggu setelah lahir
b) Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak
akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan
kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek.
c) Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat
disertai demam berulang kali akibat infeksi
d) Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung
e) Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada
f) Terjadi facies cooley akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif
g) Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat
menimbulkan fraktur patologis. .
h) Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada
tungkai dan batu empedu.
i) Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah
diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang
dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat
hipersplenisme.
j) Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan
Fe, tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik
Intake nutrisi tdk
adekuat
BB <<
Ketidakseimbangan
nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh
kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya
transfuse darah secara kontinu.

6. PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Pemeriksaan hematologi rutin
- Morfologi eritrosit eritrosit hipokromik mikrositik, sel target,
normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling,
Heinz bodies pada thalassemia
- Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia
7-10 g/dl
b. Elektroforesis Hb
- HbF meningkat : 10-98%
- HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada o
- HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
c. Pemeriksaan sumsum tulang
Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai
dengan peningkatan cadangan Fe
d. Uji fragilitas osmotic
Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada
thalasemia eritrosit tidak terlisis
e. Pengukuran beban besi
Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan
transfuse
f. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara
pasien merupakan trait
g. Pemeriksaan molekuler
- Analisis DNA (Southern blot)
- Deteksi direct gen mutan
- Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
- ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
- Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai
sintesis rantai beta menurun dengan rasio / meningkat.

7. KOMPLIKASI
- Komplikasi nauromuskular biasanya pasien terlambat berjalan
- Sindrom neuropathi kelemahan otot-otot proksimal
- Gangguan pendengaran
- Ada peningkatan kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen
dalam kandung empedu
- Serangan pirai sekunder akibat transfuse yang berulang-ulang
- Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, DM, dan penyakit
jantung
- Gagal jantung transfuse darah yang berulang-ulang dan proses
hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,
sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,
kulit, jantung


8. PENATALAKSANAAN
- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum
melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk
mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red
cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk
menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan
anamnesis lebih lanjut pada pasien.
- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat
transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi
subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal
isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas
fungsional eritropoesis.
- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari
selama pemberian kelasi besi
- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400
IU setiap hari.
- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak
penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan
bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya
dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi
penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat
dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara
pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat
komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada
rantai globin.

9. PENGKAJIAN
AKTIVITAS / ISTIRAHAT
Gejala : Lemah, tonus otot menurun

ELIMINASI
Gejala : Diare.
Tanda : Abdomen keras, adanya hepatosplenomegali
Penurunan mortilitas usus

MAKANAN / CAIRAN
Gejala : Hilang nafsu makan.
Penurunan berat badan
Tanda : Kulit kering / bersisik, tugor jelek.
Kekakuan / distensi abdomen

NEUROSENSORI
Gejala : Pusing, kelemhan pada otot
Tanda : letargi,

NYERI / KENYAMANAN
Gejala : Abdomen yang tegang / nyeri (sedang / berat).
Tanda : distensi abdomen

PERNAPASAN
Gejala : Merasa kekurangan oksigen
Tanda : Frekuensi pernapasan >>

KEAMANAN
Gejala : Kulit kering
Tanda : pigmentasi meningkat karena penumpukan Fe

10. MASALAH KEPERAWATAN

Etiologi Masalah Keperawatan
Hb <<

Hipoksia

Tubuh merespon dg pembentukan
eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Pembentukan RBC immature dan
mudah lisis

Perlu transfuse scr continue
Ketidakefektifan pola napas
Terjadi penumpukan Fe

Hemokromatesis

Fibrosis

Paru

Frekuensi napas >>

Ketidakefektifan pola napas
Hb <<

Hipoksia

Tubuh merespon dg pembentukan
eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Pembentukan RBC immature dan
mudah lisis

Perlu transfuse scr continue

Terjadi penumpukan Fe

Hemokromatesis

Fibrosis
Ketidakseimbangan nutrisi
kurang dari kebutuhan tubuh
Hepatosplenomegali

Perut buncit

Menekan organ abdomen (termasuk
lambung dan saluran cerna)

Distensi abdomen/ peregangan
lambung

Merangsang pusat kenyang di
hipotalamus

Dipersepsikan kenyang

Anoreksia

Intake nutrisi tdk adekuat

BB <<

Ketidakseimbangan nutrisi kurang
dari kebutuhan tubuh
Hb <<

Hipoksia

Suplai O2 ke jaringan <<
Gangguan metabolism sel
Perubahan pembentukan ATP

Intoleransi aktivitas
Energy yg dihasilkan <<
Kelemahan fisik

Intoleransi aktivitas


11. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1) Ketidakefektifan pola napas
2) ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
3) Intoleransi Aktivitas

12. INTERVENSI
Diagnosa: ketidakfektifan pola nafas
Tujuan: Dalam waktu 1 x 24 jam pola nafas menjadi efektif
Kriteria hasil:
1. RR= 16-20x/menit
2. Cuping hidung (-)
3. Retraksi dinding dada (-)
4. pH = 7,38 7,45
5. TTV normal (TD = 120/80 mmHg, nadi = 60-100x/mnt)
Intervensi Rasional
1. Monitor pola nafas dan pergerakan
dinding dada
Perubahan pola nafas dan pergerakan
dinding dada mengindikasikan adanya
gangguan pada pernapasan.
2. Monitor tanda-tanda vital Tandatanda vital menggambarkan
kondisi tubuh klien.
3. Auskultasi suara nafas Mengetahui perkembangan terapi dan
kondisi pernapasan
4. Posisikan pasien high fowler dan
sokong dengan bantal
Posisi high fowler memaksimalkan
inspirasi sehingga mempermudah
pernapasan.
5. Kolaborasi: Berikan masker NRBM
12L/menit
Menyuplai kebutuhan oksigen dalam
tubuh
6. Bantu klien tentang teknik relaksasi Teknik relaksasi dapat membantu pola
nafas

Diagnosa Keperawatan: Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh
Tujuan : setelah dilakukan intervensi selama 3x24 jam intake nutrisi adekuat
Kriteria hasil :
BB dipertahankan
Klien terlihat segar, tidak kering
Albumin serum, hematokrit, hb, limfosit dalam batas normal

Intervensi
No. Intervensi Rasional
1. Kaji adanya alergi makanan Memberikan diit makanan yang aman
2. Rencanakan diit harian bersama
klien dan kolaborasi dengan
Nutritionts
Memberikan asupan nutrisi sesuai
dengan keinginan pasien dan sesuai
dengan diit diabetic
3. Monitor adanya penurunan BB
dan kadar Glukosa
Penurunan BB mengindikasikan intake
nutrisi yang tidak adekuat
Kadar glukosa pada DM kronis
memerlukan control yang ketat
5. Jadwalkan pengobatan dan
tindakan tidak selama jam makan
Menghindari ketidaknyamanan klien
dan gangguan kegiatan lain
6. Monitor turgor kulit Turgor kulit mengindikasikan status
nutrisi
7. Monitor kekeringan, rambut
kusam, total protein, Hb, dan Ht
Kekeringan, rambut kusam, kurangnya
total protein, Hb, Ht mengindikasikan
status nutrisi yang tidak adekuat
8. Monitor intake nutrisi dan
kegiatan klien
Keseimbangan Intake nutrisi dengan
BMR
9. Atur posisi semi fowler atau
fowler tinggi selama makan
Mencegah aspirasi
10. Pertahankan terapi IV line Intake nutrisi dan fluid secara konsisten
11. Lakukan oral higine sebelum
makan
Meningkatkan nafsu makan klien

Diagnosa: intoleransi aktivitas
Tujuan: setelah dilakukan intervensi selama 3x24 jam, masalah intoleransi
aktivitas teratasi
Kriteria hasil:
- Kemampuan aktivitas adekuat
- Mempertahankan nutrisi adekuat
- Keseimbangan antar aktivitas dan istirahat
Intervensi Rasional
Monitor dan catat pola serta jumlah
tidur klien
Untuk mengidentifikasi hal-hal yang
dapat mengurangi kenyamanan klien
saat beristirahat
Monitor intake nutrisi Untuk menjaga keseimbangan intake
nutrisi klien
Anjurkan klien melakukan kegiatan
yang meningkatkan relaksasi
Untuk meminimalisir terjadinya
intoleransi aktivitas
Tingkatkan pembatasan bedrest
dengan aktivitas
Untuk menjaga keseimbangan antar
aktivitas dan istirahat


13. DAFTAR PUSTAKA
Doengoes, Marilyn E, et al. 2010. Nursing Diagnosis Manual: Planning,
Individualizing, and Documenting Client Care 3
th
Edition .
Philadelphia: F. A. Davis Company.
Nucleus Precise. 2010. Thalasemia.
http://mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia9.09.20141.pdf
The Center for Disease Control and Prevention (CDC). 2009.
Thalassemia.
http://www.cdc.gov/ncbddd/blooddisorders/documents/BBV_PNV_
C0_1159_Thalassemia_R2mtr.pdf
Yunanda, Yuki. 2008. Thalasemia.
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/2063/1/08E00848.pdf