Anda di halaman 1dari 40

FAKTOR GENETIK PADA

TUMBUH KEMBANG GIGI


DAN OROFASIAL
Prof. Dr. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA
Kelainan orofasial dapat disebabkan oleh faktor
genetik maupun lingkungan (ras, nutrisi, kebiasaan
jelek)
Faktor genetik pada gambaran wajah bentuk
hidung bengkok, ukuran rahang, maloklusi,
disproporsi/ketidak sesuaian antara ukuran gigi
dengan ukuran rahang
Faktor genetik juga dapat berpengaruh pada
perkembangan struktur kraniofasial seperti: jumlah
gigi berlebih/supernumerary teeth, jumlah gigi
berkurang /hipodonsisa /oligodonsia, mikrodonsia,
makrodonsia.
Oligodonsia karena mutasi gen dominan tunggal









Supernumerary teeth














Oligondonsia











Makrodontia










Microdontia










Maloklusi

Pada struktur orofasial, kelainan kongenital yg
paling sering ditemukan adalah celah pada
bibir dan palatum lunak dan palatum keras

Celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan
yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-
langit lunak dan langit-langit keras mulut.

Celah bibir (bibir sumbing) adalah suatu ketidak-
sempurnaan pada penyambungan bibir bagian
atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah
hidung.


* Cleft palate atau palatoschisis merupakan
kelainan kongenital pada wajah langit-langit
mulut (palatum ) tidak berkembang secara
normal selama masa kehamilan mengaki-
batkan terbukanya (cleft) palatum sehingga
terdapat hubungan antara rongga hidung dan
mulut.

Celah palatum / celah bibir sering dihubungkan
dengan sindroma genetik seperti sindrom
Patau, sindrom Treacher Collins, sindrom Down
paling sering dijumpai.


Sindrom PATAU/TRISOMI 13 kelainan yg berat
kematian 50 % bayi lahir hidup dlm bulan I, ada
beberapa yang hidup sampai usia 5 tahun.

Tanda-tanda klinis seperti:
- cleft lip cleft palate
- mikrooptalmia, anophtalmia
- brakhisefali /kepala kecil
- abnormalitas pada tulang rangka, jantung dan
ginjal
- polidaktili pada tangan atau kaki
- retardasi mental
SINDROM PATAU/ TRISOMI 13/TRISOMI D
SINDROM PATAU/TRISOMI 13
KARIOTIP SINDROM PATAU/ TRISOMI 13
KARIOTIP SINDROM PATAU/ TRISOMI 13
SINDROM TREACHER COLLINS
- Disebut juga : Disostosis Mandibulofasial
- mandibula sering mengalami hipoplasia dg bentuk
cekung
- maksila memiliki palatum melengkung tinggi atau
celah palatum
- kelainan genetik krn mutasi gen pd 5q31. yang
diturunkan melalui gen dominan autosom
- fisura palpebra miring kebawah dg koloboma pd
kelopak mata bawah (antimongoloid)
- kelainan pada telinga luar dlm bentuk, ukuran, dan
letak; telinga dalam, normal
- gigi berkembang normal dan ukuran normal krn
lengkung mandibula kecil gigi sering berjejal.

SINDROM TREACHER COLLINS
SINDROM TREACHER COLLINS

SINDROM TREACHER COLLINS
Mata miring ke bawah (antimongoloid) (kiri)
Kolobama /lekukan kelopak mata bawah
(kanan)











Mata miring ke bawah (antimongoloid) (kiri)
Kolobama /lekukan kelopak mata bawah (kanan)
Iris koloboma pd Sindrom Treacher Collins
PEDIGREE SINDROM TREACHER COLLINS
SINDROM DOWN / TRISOMI 21/TRISOMI G
Kelainan gigi-geligi pada penderita Sindrom
Down dapat berupa mikrodonsia, partial
anodonsia, gigi supernumerary, taurodonsia.
Mikrodonsia dapat terlihat pada gigi sulung
maupun gigi tetap, mahkota gigi berbentuk
kerucut, pendek, dan kecil menyebabkan
timbulnya celah antar gigi (spacing).
Keadaan gigi berjejal sering terjadi pada rahang
atas, sedangkan pada rahang bawah sering
terjadi spacing. Taurodonsia terjadi dengan
manifestasi perpanjangan ruang pulpa dan
perubahan letak
* Sebagian kecil penderita mengalami karies dentis
Mengalami keterlambatan dalam erupsi gigi
Maloklusi
Mempunyai kebiasaan bernafas dengan mulut
* lidah sering menjulur keluar, makroglasia, dorsal lidah
kering, mempunyai pola cetakan gigi (scalloped
tongue)

Tanda-tanda lain: (ekstra oral)
- wajah bulat, kepala brakhisefalik, pangkal hidung
lebar dan datar
- retardasi mental
- leher pendek dan bungkuk
- simian crease pd telapak tangan.


SINDROM DOWN/ TRISOMI 21
KARIOTIP SINDROM DOWN / TRISOMI 21
KARIOTIP SINDROM DOWN / TRISOMI 21
SINDROM GENETIK PD TUMBUH KEMBANG GIGI
1. DENTINOGENESIS IMPERFECTA
- Merupakan gangguan pembentukan dentin
yang bersifat herediter, dimana terjadi
abnormal pada struktur dentin
- diturunkan mll gen dominan autosom (gen D)
- - terjadi akibat defisiensi fosfoprotein dentin yang
- berperan penting dalam dentinogenesis (dlm
- kalsifikasi dentin) yang berlangsung pada fase
- maturasi dentin.
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
-



Pola Silsilah keluarga Dentinogenesis Imperfecta









2. AMELOGENESIS IMPERFECTA:


* Merupakan kelainan pd pembentukan email dari gigi-
geligi sulung dan/atau gigi tetap.

Gigi yang mudah rusak dan rentan terhadap
kerusakan.
Dijumpai jumlah enamel /email yang minimal dan
konsistensinya lunak

Penyebabnya hipokalsifikasi, hipoplasia , atau
hipomaturasi
Diturunkan melalui gen dominan autosom





Gigi berwarna abnormal antara putih, kuning,
coklat sampai abu-abu
* Dentin dan pulpa normal, banyak kehilangan
enamel.
Mempunyai resiko tinggi terhadap karies.
Sangat sensitif terhadap perubahan suhu.


AMELOGENESIS IMPERFECTA


AMELOGENESIS IMPERFECTA

3. ANODONTIA

* Seseorang tdk mempunyai gigi seumur hidup
tidak adanya benih gigi atau folikel gigi
* Disebabkan oleh gen resesif terangkai X
* Ada anodontia total semua gigi hilang
anodontia parsial satu atau beberapa
gigi hilang
* Anodontia parsial lebih sering ditemukan


Dapat terjadi pd periode gigi tetap, walaupun
semua gigi sulung tumbuh lengkap
Ada yg terbentuk hanya beberapa gigi saja
disebut: hypodontia atau Oligodontia
Klasifikasi: Hypodontia kehilangan 1-6 gigi
Oligodontia kehilangan > 6 gigi
Anodontia (total atau parsial)


ANODONTIA













4. GIGI COKLAT / BROWN TEETH
Gigi coklat gigi berwarna coklat, mudah
rusak karena kekurangan email
Penyebab :
karena faktor lingkungan antibiotika
tetrasiklin
karena faktor genetik diturunkan melalui
gen dominan terangkai X

Penderita laki-laki akan mewariskan ke semua
anak perempuan dan tidak kepada anak laki-laki

GIGI COKLAT
Gigi coklat karena tetrasiklin