Anda di halaman 1dari 36

BAB I

PENDAHULUAN
LATAR BELAKANG
TUJUAN PENULISAN
Penyajian laporan kasus ini ditujukan untuk melaporkan kasus osteogenesis imperfekta,
selain itu untuk mengetahui definisi, patogenesis, gejala, tanda, diagnosis, penanganan,
komplikasi serta prognosis dari osteogenesis imperfekta.
1 |
BAB II
LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS PASIEN
Bayi Uswatun, umur 8 hari, berjenis kelamin perempuan, beralamat Gintung lor.
Bayi lahir di BRSU !rjawinangun pada tanggal " #uni $%"$. Pasien merupakan anak
pertama dari &uan ', berumur $( tahun yang bekerja sebagai karyawan swasta dengan
pendidikan terakhir pada Sekolah 'enengah !tas dan ibu pasien bernama )yonya U,
berumur $$ tahun dengan pendidikan terakhir pada Sekolah 'enengah !tas dan bekerja
sebagai ibu rumah tangga.
II. ANAMNESIS
!lloanamnesis dilakukan pada tanggal "% #uni $%"$
1. Keluhan utama * kedua kaki dan tangan tidak dapat bergerak aktif
2. Ria!at Pen!a"it Se"a#an$
Bayi U, lahir di RSU !rjawinangun pada tanggal " juni $%"$, spontan ditolong bidan
dengan +P $% jam sebelum lahir dan letak sungsang bokong, menurut perawat yang menolong,
bayi tidak langsung menangis, dan ekstremitas atas dan bawah terlihat lemah, gerakan tidak aktif
dan teraba krepitasi. Bayi lahir dengan berat $(%% gram dan panjang ,- .m. Setelah lahir bayi
langsung dilakukan penyedotan dari sisa air ketuban melalui hidung dan mulut, kemudian bayi
dibersihkan dari sisa darah dan dilakukan pemotongan tali pusat. Bayi juga mendapatkan
suntikan /itamin +, dan salep mata .hlorampheni.ol. Setelah itu bayi dibawa ke ruang
perinatologi untuk dilakukan perawatan dan obser/asi.
Pada pemeriksaan hasil laboratorium, didapat, nilai leukosit bayi sebesar $$.-%%, 0b
"".(, 0t 182, trombosit $-$.%%% dan +gds ,(mg3dl.
2 |
Bayi dipuasakan selama 4 hari, selama itu, diberikan de5trose "%2, "8%..3hari. Pada
hari kelima bayi tampak ikterik, menangis kuat tetapi gerak tampak tidak aktif. Bayi juga
mendapatkan terapi sinar.
%. Ria!at Pen!a"it Dahulu
Bayi belum pernah mengalami hal yang serupa.
&. Ria!at Pen!a"it Kelua#$a
&idak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama seperti pasien.
'. Ria!at P#i(a)i
'enurut keterangan bapak bayi, ibu bayi rutin memeriksakan kehamilan dibidan
setiap bulannya dan mendapatkan imunisasi toksoid tetanus sebanyak $ kali. Pada saat
persalinan, anak dilahirkan normal per/aginam pada usia kehamilan 18 minggu,
ditolong oleh bidan, selama persalinan dengan berat lahir $(%% gram dan panjang
badan ,- .m dengan apgar 43-38. Bayi tidak langsung menangis dan gerak kurang aktif.
*. Ria!at Ma"anan
Bayi dipuasakan dari usia %64 hari, kemudian bayi mendapatkan P!S7 pada usia -
hari hingga sekarang.
+. Pe#"em(an$an
Bayi menangis kuat, refleks hisap baik.
,. Imuni-a-i
Bayi belum mendapatkan imunisasi.
III. PEMERIKSAAN .ISIK
1. Peme#i"-aan Umum / Tan$$al 10 Juni 2012 1
Bayi tampak sakit sakit sedang, kesadaran .ompos mentis. &anda /ital didapat
frekuensi nadi ",%53menit, frekuensi nafas ,853menit dan suhu 14.8
o
8. berat badan bayi
didapat $(%% gram dengan panjang badan ,- .m.
3 |
2. Peme#i"-aan Khu-u-
Pada pemeriksaan khusus didapatkan kulit berwarna ke.oklatan. Bentuk kepala
normo.ephal dengan rambut hitam, ubun6ubun terbuka dan datar. Bentuk mata normal,
palpebra superior dan inferior tidak edema, entropion pada palpebra inferior de5tra dan
sinistra, kedudukan bola mata dan alis mata simetris, konjungti/a anemis, sklera tidak
ikterik, kornea jernih, pupil bulat isokor diameter 1 mm, refleks .ahaya positif. &elinga
bentuk normotia, simetris kanan dan kiri, dan tidak tampak sekret keluar dari liang telinga.
Bentuk hidung simetris, tidak ada de/iasi septum, tidak ada sekret dan darah yang keluar
dari hidung. Bentuk mulut tidak ada kelainan, tidak ada perioral sianosis, bagian dalam
mulut tidak dapat diperiksa. Pada leher tidak terdapat kelainan, kelenjar getah bening tidak
teraba membesar, trakea di tengah, tidak ada kaku kuduk.
Pada pemeriksaan thoraks, didapatkan inspeksi bentuk dada normal, simetris
dalam keadaan stasis dan dinamis, Pada palpasi ditemukan fremitus taktil simetris kanan
dan kiri, tidak ditemukan adanya krepitasi, fraktur dan massa. Sedangkan pada auskultasi
suara napas terdengar /esikuler tanpa ronkhi maupun wheezing. Pada pemeriksaan jantung,
didapatkan inspeksi tidak tampak pulsasi iktus .ordis. Pada palpasi teraba pulsasi iktus
kordis. Pada auskultasi terdengar bunyi jantung 7 6 77 reguler, tidak ada murmur dan gallop.
Pada pemeriksaan abdomen, didapatkan inspeksi perut simetris bun.it. Pada
palpasi abdomen teraba supel, nyeri tekan tidak ada, tidak ditemukan adanya undulasi.
Pada perkusi terdengar timpani diseluruh lapang abdomen. Pada auskultasi terdengar bising
usus dalam frekuensi normal.
Pada pemeriksaan genitalia eksterna, tampak jenis kelamin pasien perempuan,
tidak ada tanda radang. Sedangkan pada pemeriksaan ekstremitas akral teraba hangat tidak
ada udema, didapat keempat ekstermitas tidak dapat bergerak maksimal, teraba krepitasi
pada os.humerus sinistra dan de5tra, os.ulnaris dan os. Radialis sinistra dan de5tra, os.
9emur sinistra dan de5tra dan os. &ibia dan os. fibula sinistra dan de5tra.
I2. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Peme#i"-aan Da#ah
4 |
Pada pemeriksaan laboratorium hematologi tanggal " #uni $%"$ didapatkan kadar
:eukosit $$.-%%;l, 0emoglobin "",( gr3dl, 0ematokrit 18,% 2, &rombosit $-$.%%%
1
3;l, dan
glukosa sewaktu ,( gr3dl.
Pada pemeriksaan laboratorium - #uni $%"$, didapat bilirubin total "".(% mg3dl,
bilirubin dire.t %.(8 mg3dl, dan indire.t "%,<$mg3dl.
Peme#i"-aan Ra)i3l3$i
Rngent Baby gram =%( #uni $%"$>
&hora5 anak
o 8orakan bron.ho/askular normal
o &idak tampak lymphadenopathy hilier
o Sinus .ostophreni.us lan.ip
o iafragma li.in
o 8or * 8&R ? %,(4 aorta tak tampak kelainan
o &ampak gambaran enlarge shaft humeri fra.ture humen pars tertia media, disertai
bowing .ostae, ante bra.hii bilateral
o &ampak fra.ture, .la/i.ula sinistra pars tertiamedia
+esan * pulmo dan .onfigurasi .or normal
9ragile bones dengan multiple fra.ture, mengarah gambaran osteogenesis
imperfe.t
B)@*
o Pre peritoneal fat line tegas
o Psoas line tegas
o Renal outline tampak samar
5 |
o &ak tampak bayangan opaAue di proyeksi traktus urinarius
o istribusi udara usus merata, tak tampak distensi usus, tak tampak .oil spring, herring
bone maupun pneumoperitoneum
o &ampak deformitas dan enlarge os femur bilateral dan bowing ossa .ruris bilateral
+esan *
". &ak tampak urolithiasis opaAue di traktus urinarius. !danya urolithiasi belum dapat
disingkirkan
$. &ak tampak gambaran ileus maupun pneumopantonium
1. 'enyokong gambaran osteogenesis imperfekta
Pada pemeriksaan laboratorium hematologi tanggal " #uni $%"$ didapatkan kadar
:eukosit $$.-%%;l, 0emoglobin "",( gr3dl, 0ematokrit 18,% 2, &rombosit $-$.%%%
1
3;l, dan
glukosa sewaktu ,( gr3dl.
Pada pemeriksaan laboratorium - #uni $%"$, didapat bilirubin total "".(% mg3dl,
bilirubin dire.t %.(8 mg3dl, dan indire.t "%,<$mg3dl.
2. RESUME
By.U usia "% hari, dirawat karna kelainan ekstremitas. keempat ekstermitas tidak dapat
bergerak maksimal, teraba krepitasi pada os.humerus sinistra dan de5tra, os.ulnaris dan os.
Radialis sinistra dan de5tra, os. 9emur sinistra dan de5tra dan os. &ibia dan os. fibula
sinistra dan de5tra.
Bayi lahir di RSU !rjawinangun dengan indikasi +P $% jam dan letak
sungsang bokong. Bayi lahir spontan, tidak langsung menangis dengan apgar score 43-38. .
&anda /ital didapat frekuensi nadi ",%53menit, frekuensi nafas ,853menit dan suhu 14.8
o
8.
berat badan bayi didapat $(%% gram dengan panjang badan ,- .m.
Pada pemeriksaan hasil laboratorium yang dilakukan pada tanggal " #uni $%"$, didapat, nilai
leukosit bayi sebesar $$.-%%, 0b "".(, 0t 182, trombosit $-$.%%% dan +gds ,(mg3dl. Pada
pemeriksaan radiologi yang dilakukan pada tanggal ( #uni $%"$, baby gram thora5 didapatkan
kesan pulmo dan konfigurasi .or normal, fragile bones dengan multiple fracture, mengarah
gambaran osteogenesis imperfe.t. Pada baby gram B)@ didapatkan kesan tak tampak
6 |
urolithiasis opaAue di traktus urinarius, adanya urolithiasi belum dapat disingkirkan, tak tampak
gambaran ileus maupun pneumopantonium, menyokong gambaran osteogenesis imperfekta.
Pada tanggal - #uni dilakukan pemeriksaan bilirubin dikarenakan bayi tampak
ikterik, didapat bilirubin total "".(% mg3dl, bilirubin dire.t %.(8 mg3dl, dan indire.t "%,<$
mg3dl.
.
2I. DIAGNOSIS KERJA
@steogenesis 7mperfe.ta
2II. DIAGNOSIS BANDING
2III. REN4ANA PENGELOLAAN
1. Ren5ana Peme#i"-aan
6 Sodium dedo.yl6poly.rylamide gel ele.trophoresis =SS6P!GB>
6 $6imentional SS6P!GB
6 8yanogen bromide =8)Br> mapping
6 R ntgent baby gram
6 Bone densitometry
Pada kasus ini ren.ana pemeriksaan yang dilakukan pemeriksaan darah rutin.
2. Ren5ana Pen$3(atan
7 |
o &erapi sinar
o Pasien dirujuk ke bagian orthopedi Rumah Sakit 0asan Sadikin Bandung atau
Rumah Sakit 8ipto 'angunkusumo #akarta.
I6. PROGNOSIS
!d /itam * dubia ad bonam
!d fungsionam * ad malam
!d sanationam * ad malam
PEMANTAUAN
Tan$$al 2 Juni 2012
Bayi tampak lemas, menangis kuat, refleks hisap baik, gerak tidak aktif. +eadaan
umum tampak sakit sedang, kesadaran .ompos mentis, frekuensi nadi "(%53menit, isi
.ukup dan teratur, frekuensi nafas ,,53menit, suhu 14.8
o
8. +ulit berwarna ke.oklatan,
sianosis tidak didapat, ikterik tidak didapat.
Pasien tampak pu.at dan lemas,pusing, terdapat lebam dan memar6memar kebiruan,
bintik6bintik di kulit, perdarahan di gusi. Pasien mengeluh batuk dan pilek tanpa demam,
dan tidak ada mual dan muntah. Pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis,
vital sign seperti nadi "%%53menit, nadi teratur dan isi .ukup, pernapasan $,53menit, suhu
14,(
@
8.
Pemeriksaan fisik kepala normo.ephale. +onjungti/a anemis, sklera tidak ikterik.
:eher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada pemeriksaan jantung B#76B#77
regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo /esikuler di kedua hemithoraks, tidak
ada rhonki, tidak ada wheezing. !bdomen datar, supel, bising usus positif normal tidak ada
8 |
nyeri tekan, hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan. +edua
ekstrimitas akral hangat, tidak ada edema, terdapat purpura dan hematoma.
Pada pemeriksaan laboratorium hematologi tanggal ", 'ei $%"$ didapatkan kadar
:eukosit $.-%%;l, 0emoglobin (,( gr3dl, 0ematokrit "-,4 2, &rombosit "%%%%
1
3;l.
0asil gambaran pemeriksaan apus darah tepi kesan pansitopeni.
iagnosa kerja pada pasien ini adalah !nemia aplastik.
Pasien diberikan 7C9 )a8l "4 tpm3makro, transfusi Packed Red Cell 15$%% ..,
9urosemid 15"% mg, 8efota5ime $ kali -(% mg 7C. iet makanan biasa $"4% kkal3hari.
Tan$$al 1* Mei 2012
Pasien tidak tampak pu.at dan lemas, masih terdapat lebam dan memar6memar
kebiruan, bintik6bintik di kulit, dan perdarahan di gusi. Pasien mengeluh batuk dan pilek
tanpa demam, dan tidak ada mual dan muntah. Pasien tampak sakit sedang, kesadaran
compos mentis, vital sign seperti nadi "%%53menit, nadi teratur dan isi .ukup, pernapasan
$%53menit, suhu 14,1
@
8.
Pemeriksaan fisik kepala normo.ephale. +onjungti/a tidakanemis, sklera tidak
ikterik. :eher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada pemeriksaan jantung B#76
B#77 regular, tidak ada murmur, tidak ada gallop. Pulmo /esikuler di kedua hemithoraks,
tidak ada rhonki, tidak ada wheezing. !bdomen datar, supel, bising usus positif normal
tidak ada nyeri tekan, hepar dan lien tidak teraba membesar. Genitalia tidak ada kelainan.
+edua ekstremitas akral hangat, tidak ada edema, terdapat purpura dan hematoma.
Pada pemeriksaan laboratorium hematologi tanggal "4 'ei $%"$ didapatkan kadar
:eukosit $.1%%;l, 0emoglobin "1,% gr3dl, 0ematokrit ,",1 2, &rombosit "%%%%
1
3;l.
iagnosa kerja pada pasien ini adalah !nemia aplastik.
Pasien diberikan 7C9 )a8l "4 tpm3makro, 8efota5ime $5 "gr 7C. iet makanan
biasa $"4% kkal3hari. Pasien diperbolehkan pulang.
9 |
BAB III
TINJAUAN PUSTAKA
1.1 De7ini-i Anemia A8la-ti"
!nemia aplastik adalah suatu sindroma kegagalan sumsum tulang yang ditandai dengan
pansitopenia perifer dan hipoplasia sumsum tulang.
,
Pada anemia aplastik terjadi penurunan
produksi sel darah dari sumsum tulang sehingga menyebabkan retikulositopenia, anemia,
granulositopenia, monositopenia dan trombositopenia.
<
7stilah anemia aplastik sering juga
digunakan untuk menjelaskan anemia refrakter atau bahkan pansitopenia oleh sebab apapun.
Sinonim lain yang sering digunakan antara lain hipositemia progressif, anemia aregeneratif,
aleukia hemoragika, panmyeloptisis, anemia hipoplastik dan anemia paralitik toksik.
"
1.2 E8i)emi3l3$i
!nemia aplastik jarang ditemukan. 7nsidensi ber/ariasi di seluruh dunia, berkisar antara $
sampai 4 kasus persejuta penduduk pertahun.
$
!nalisis retrospektif di !merika Serikat
memperkirakan insiden anemia aplastik berkisar antara $ sampai ( kasus persejuta penduduk
10 |
pertahun.
<
The Internasional plastic nemia and granulocytosis !tudy dan "rench !tudy
memperkirakan ada $ kasus persejuta orang pertahun.
$,<
9rekuensi tertinggi anemia aplastik
terjadi pada orang berusia "( sampai $( tahunD peringkat kedua terjadi pada usia 4( sampai 4<
tahun.
1.% Kla-i7i"a-i Anemia A8la-ti"
!nemia aplastik umumnya diklasifikasikan sebagai berikut

*
!. +lasifikasi menurut kausa
$
*
". 7diopatik * bila kausanya tidak diketahuiD ditemukan pada kira6kira (%2 kasus.
$. Sekunder * bila kausanya diketahui.
1. +onstitusional * adanya kelainan )! yang dapat diturunkan, misalnya anemia
"anconi
B. +lasifikasi berdasarkan tingkat keparahan atau prognosis =lihat tabel ">.
&abel ". +lasifikasi anemia aplastik berdasarkan tingkat keparahan.
1,<,"%
!nemia aplastik berat
!nemia aplastik sangat berat
!nemia aplastik bukan berat
6 Seluraritas sumsum tulang ?$(2 atau $(6(%2
dengan ?1%2 sel hematopoietik residu, dan
6 ua dari tiga kriteria berikut *
netrofil ? %,(5"%
<
3l
trombosit ?$%5"%
<
3l
retikulosit ? $%5"%
<
3l
Sama seperti anemia aplastik berat ke.uali
netrofil ?%,$5"%
<
3l
Pasien yang tidak memenuhi kriteria anemia
aplastik berat atau sangat beratD dengan sumsum
tulang yang hiposelular dan memenuhi dua dari
tiga kriteria berikut *
11 |
6 netrofil ? ",(5"%
<
3l
6 trombosit ? "%%5"%
<
3l
6 hemoglobin ?"% g3dl
1.& Eti3l3$i Anemia A8la-ti"
!nemia aplastik sering diakibatkan oleh radiasi dan paparan bahan kimia. !kan tetapi,
kebanyakan pasien penyebabnya adalah idiopatik, yang berarti penyebabnya tidak diketahui.
,,""
!nemia aplastik dapat juga terkait dengan infeksi /irus dan dengan penyakit lain =&abel $>.
&abel $. +lasifikasi Btiologi !nemia aplastik.
4,"$
Anemia A8la-ti" !an$ Di)a8at /A59ui#e) A8la-ti5 Anemia1
nemia aplastik sekunder
Radiasi
Bahan6bahan kimia dan obat6obatan
Bfek regular
Bahan6bahan sitotoksik
BenEene
Reaksi 7diosinkratik
+loramfenikol
)S!7
12 |
!nti epileptik
Bmas
Bahan6bahan kimia dan obat6obat lainya
Cirus
Cirus Bpstein6Barr =mononukleosis infeksiosa>
Cirus 0epatitis =hepatitis non6!, non6B, non68, non6G>
Par/o/irus =krisis aplastik sementara, pure red .ell aplasia>
0uman immunodefi.ien.y /irus =sindroma immunodefisiensi yang didapat>
Penyakit6penyakit 7mun
Bosinofilik fas.iitis
0ipoimunoglobulinemia
&imoma dan .ar.inoma timus
Penyakit graft6/ersus6host pada imunodefisiensi
Paroksismal nokturnal hemoglobinuria
+ehamilan
Idiopathic aplastic anemia
Anemia A8lati" !an$ )itu#un"an /Inhe#ite) A8la-ti5 Anemia1
!nemia 9an.oni
iskeratosis kongenita
Sindrom Shwa.hman6iamond
isgenesis reti.ular
13 |
!megakariositik trombositopenia
!nemia aplastik familial
Preleukemia =monosomi -, dan lain6lain.>
Sindroma nonhematologi =own, ubowitE, Se.kel>

1.&.1 Ra)ia-i
!plasia sumsum tulang merupakan akibat akut yang utama dari radiasi dimana stem sel
dan progenitor sel rusak. Radiasi dapat merusak )! dimana jaringan6jaringan dengan mitosis
yang aktif seperti jaringan hematopoiesis sangat sensitif.
,,"$
Bila stem sel hematopoiesis yang
terkena maka terjadi anemia aplastik. Radiasi dapat berpengaruh pula pada stroma sumsum
tulang dan menyebabkan fibrosis.
$
Bfek radiasi terhadap sumsum tulang tergantung dari jenis radiasi, dosis dan luasnya
paparan sumsum tulang terhadap radiasi. Radiasi berenergi tinggi dapat digunakan sebagai terapi
dengan dosis tinggi tanpa tanda6tanda kerusakan sumsum tulang asalkan lapangan penyinaran
tidak mengenai sebagian besar sumsum tulang. Pada pasien yang menerima radiasi seluruh tubuh
efek radiasi tergantung dari dosis yang diterima. Bfek pada sumsum tulang akan sedikit pada
dosis kurang dari " S/ =ekui/alen dengan " Gy atau "%% rads untuk sinar F>. #umlah sel darah
dapat berkurang se.ara re/ersibel pada dosis radiasi antara " dan $,( S/ ="%% dan $(% rads>.
+ehilangan stem sel yang ire/ersibel terjadi pada dosis radiasi yang lebih tinggi. Bahkan pasien
dapat meninggal disebabkan kerusakan sumsum tulang pada dosis radiasi ( sampai "% S/ ke.uali
pasien menerima transplantasi sumsum tulang. Paparan jangka panjang dosis rendah radiasi
eksterna juga dapat menyebabkan anemia aplastik.
"1
1.&.2 Bahan:(ahan Kimia
Bahan kimia seperti benEene dan deri/at benEene berhubungan dengan anemia aplastik
dan akut myelositik leukemia =!':>. Beberapa bahan kimia yang lain seperti insektisida dan
14 |
logam berat juga berhubungan dengan anemia yang berhubungan dengan kerusakan sumsum
tulang dan pansitopenia.
"1
1.&.% O(at:3(atan
!nemia aplastik dapat terjadi atas dasar hipersensiti/itas atau dosis obat berlebihan.
Praktis semua obat dapat menyebabkan anemia aplastik pada seseorang dengan predisposisi
genetik. Gang sering menyebabkan anemia aplastik adalah kloramfenikol. @bat6obatan lain yang
juga sering dilaporkan adalah fenilbutaEon, senyawa sulfur, emas, dan antikon/ulsan, obat6
obatan sitotoksik misalnya mieleran atau nitrosourea.
$
&abel 1. @bat6obatan yang menyebabkan !nemia !plastik
<
Kate$3#i Re-i"3 Tin$$i Re-i"3
Menen$ah
Re-i"3 Ren)ah
!nalgesik 9enasetin, aspirin,
salisilamide
!nti aritmia +uinidin, tokainid
!nti artritis Garam Bmas +olkisin
!nti kon/ulsan +arbamaEepin,
hidantoin,
felbamat
Btosuksimid, 9enasemid,
primidon, trimethadion,
sodium /alproate
!nti histamin +lorfeniramin,
pirilamin, tripelennamin
!nti hipertensi 8aptopril, methyldopa
15 |
Kate$3#i Re-i"3 Tin$$i Re-i"3
Menen$ah
Re-i"3 Ren)ah
!nti inflamasi Penisillamin,
fenilbutaEon,
oksifenbutaEon
iklofenak, ibuprofen,
indometasin, napro5en,
sulinda.
!nti mikroba
!nti bakteri +loramfenikol apsone, metisillin,
penisilin, streptomisin,
#6la.tam antibiotik
!nti fungal !mfoterisin, flusitosin
!nti protoEoa +uinakrine +lorokuin, mepakrin,
pirimetamin
@bat !nti neoplasma
!lkylating
agen
Busulfan,
.y.lophosphamide,
melphalan, nitrogen
mustard

!nti metabolit 9luorourasil,
mer.aptopurine,
methotre5ate

!ntibiotik
Sitotoksik
aunorubisin,
do5orubisin,
mito5antrone

!nti platelet &iklopidin
!nti tiroid +arbimaEol, metimaEol,
metiltiourasil, potassium
perklorat, propiltiourasil,
16 |
Kate$3#i Re-i"3 Tin$$i Re-i"3
Menen$ah
Re-i"3 Ren)ah
sodium thiosianat
Sedati/e dan
tranAuiliEer
+lordiaEepo5ide,
+lorpromaEine =dan
fenothiaEin yang lain>,
lithium, meprobamate,
metiprilon
Sulfonamid dan turunannya
!nti bakteri )umerous sulfonamides
iuretik !.etaEolamide +lorothiaEide,
furosemide
0ipoglikemik +lorpropamide,
tolbutamide
:ain6lain !llopurinol, interferon,
pento5ifylline
8atatan * @bat dengan dosis tinggi dapat menyebabkan aplasia sumsum tulang disebut resiko
tinggi. @bat dengan 1% kasus dilaporkan menyebabkan anemia aplastik merupakan resiko
menengah dan selainnya yang lebih jarang merupakan resiko rendah.
1.&.& In7e"-i
!nemia aplastik dapat disebabkan oleh infeksi /irus seperti /irus hepatitis, /irus Bpstein6
Barr, 07C dan rubella. Cirus hepatitis merupakan penyebab yang paling sering. Pansitopenia
berat dapat timbul satu sampai dua bulan setelah terinfeksi hepatitis. Halaupun anemia aplastik
jarang diakibatkan hepatitis akan tetapi terdapat hubungan antara hepatitis seronegatif fulminan
dengan anemia aplastik.. Par/o/irus B"< dapat menyebabkan krisis aplasia sementara pada
penderita anemia hemolitik kongenital =si.kle .ell anemia, sferositosis herediter, dan lain6lain>.
17 |
Pada pasien yang imunokompromise dimana gagal memproduksi neutraliEing antibodi terhadap
Par/o/irus suatu bentuk kronis red .ell aplasia dapat terjadi.
8,"$,"1

7nfeksi /irus biasanya berhubungan dengan supresi minimal pada sumsum tulang,
biasanya terlihat neutropenia dan sedikit jarang trombositopenia. Cirus dapat menyebabkan
kerusakan sumsum tulang se.ara langsung yaitu dengan infeksi dan sitolisis sel hematopoiesis
atau se.ara tidak langsung melalui induksi imun sekunder, inisiasi proses autoimun yang
menyebabkan pengurangan stem sel dan progenitor sel atau destruksi jaringan stroma
penunjang.
,
1.&.' .a"t3# Geneti"
+elompok ini sering dinamakan anemia aplastik konstitusional dan sebagian dari
padanya diturukan menurut hukum mendell, .ontohnya anemia 9an.oni. !nemia 9an.oni
merupakan kelainan autosomal resesif yang ditandai oleh hipoplasia sumsung tulang disertai
pigmentasi .oklat dikulit, hipoplasia ibu jari atau radius, mikrosefali, retardasi mental dan
seksual, kelainan ginjal dan limpa.
$
1.' Pat3$ene-i-
11
Setidaknya ada tiga mekanisme terjadinya anemia aplastik. !nemia aplastik yang
diturunkan =inherited aplastic anemia>, terutama anemia 9an.oni disebabkan oleh
ketidakstabilan )!. Beberapa bentuk anemia aplastik yang didapatkan =ac$uired aplastic
anemia> disebabkan kerusakan langsung stem sel oleh agen toksik, misalnya radiasi. Patogenesis
dari kebanyakan anemia aplastik yang didapatkan melibatkan reaksi autoimun terhadap stem sel.
!nemia 9an.oni barangkali merupakan bentuk inherited anemia aplastik yang paling
sering karena bentuk inherited yang lain merupakan penyakit yang langka. +romosom pada
penderita anemia 9an.oni sensitif =mudah sekali> mengalami perubahan )! akibat obat6obat
tertentu. Sebagai akibatnya, pasien dengan anemia 9an.oni memiliki resiko tinggi terjadi aplasia,
myelodysplasti. sindrom ='S> dan akut myelogenous leukemia =!':>. +erusakan )! juga
18 |
mengaktifkan suatu kompleks yang terdiri dari protein 9an.oni !, 8, G dan 9. 0al ini
menyebabkan perubahan pada protein 9!)8$. Protein ini dapat berinteraksi, .ontohnya
dengan gen BR8!" =gen yang terkait dengan kanker payudara>. 'ekanisme bagaimana
berkembangnya anemia 9an.oni menjadi anemia aplastik dari sensitifitas mutagen dan kerusakan
)! masih belum diketahui dengan pasti.
+erusakan oleh agen toksik se.ara langsung terhadap stem sel dapat disebabkan oleh
paparan radiasi, kemoterapi sitotoksik atau benEene. !gen6agen ini dapat menyebabkan rantai
)! putus sehingga menyebabkan inhibisi sintesis )! dan R)!.
+ehan.uran hematopoiesis stem sel yang dimediasi sistem imun mungkin merupakan
mekanisme utama patofisiologi anemia aplastik. Halaupun mekanismenya belum diketahui
benar, tampaknya & limfosit sitotoksik berperan dalam menghambat proliferasi stem sel dan
men.etuskan kematian stem sel. IPembunuhanJ langsung terhadap stem sel telah dihipotesa
terjadi melalui interaksi antara 9as ligand yang terekspresi pada sel & dan 9as =8<(> yang ada
pada stem sel, yang kemudian terjadi perangsangan kematian sel terprogram =apoptosis>.
1.* Ge;ala )an Peme#i"-aan .i-i- Anemia A8la-ti"
Pada anemia aplastik terdapat pansitopenia sehingga keluhan dan gejala yang timbul
adalah akibat dari pansitopenia tersebut. 0ipoplasia eritropoietik akan menimbulkan anemia
dimana timbul gejala6gejala anemia antara lain lemah, dyspnoe dKeffort, palpitasi .ordis,
takikardi, pu.at dan lain6lain. Pengurangan elemen lekopoisis menyebabkan granulositopenia
yang akan menyebabkan penderita menjadi peka terhadap infeksi sehingga mengakibatkan
keluhan dan gejala infeksi baik bersifat lokal maupun bersifat sistemik. &rombositopenia tentu
dapat mengakibatkan pendarahan di kulit, selaput lendir atau pendarahan di organ6organ.
-
Pada
kebanyakan pasien, gejala awal dari anemia aplastik yang sering dikeluhkan adalah anemia atau
pendarahan, walaupun demam atau infeksi kadang6kadang juga dikeluhkan.
"
!nemia aplastik mungkin asimtomatik dan ditemukan pada pemeriksaan rutin +eluhan
yang dapat ditemukan sangat ber/ariasi =&abel ,>. Pada tabel , terlihat bahwa pendarahan, lemah
badan dan pusing merupakan keluhan yang paling sering dikemukakan.
19 |
&abel ,. +eluhan Pasien !nemia !palastik =nL-%>
$
#enis +eluhan 2
Pendarahan
:emah badan
Pusing
#antung berdebar
emam
)afsu makan berkurang
Pu.at
Sesak nafas
Penglihatan kabur
&elinga berdengung
81
8%
4<
14
11
$<
$4
$1
"<
"1
Pemeriksaan fisis pada pasien anemia aplastik pun sangat ber/ariasi. Pada tabel ( terlihat
bahwa pu.at ditemukan pada semua pasien yang diteliti sedangkan pendarahan ditemukan pada
lebih dari setengah jumlah pasien. 0epatomegali, yang sebabnya berma.am6ma.am ditemukan
pada sebagian ke.il pasien sedangkan splenomegali tidak ditemukan pada satu kasus pun.
!danya splenomegali dan limfadenopati justru meragukan diagnosis.
$
20 |
&abel (. Pemeriksaan 9isis pada Pasien !nemia !plastik
$
#enis Pemeriksaan 9isik 2
Pu.at
Pendarahan
+ulit
Gusi
Retina
0idung
Saluran .erna
Cagina
emam
0epatomegali
Splenomegali
"%%
41
1,
$4
$%
-
4
1
"4
-
%
1.+ Peme#i"-aan Penun;an$
1.+.1 Peme#i"-aan la(3#at3#ium
a. Pemeriksaan arah
Pada stadium awal penyakit, pansitopenia tidak selalu ditemukan. !nemia yang terjadi
bersifat normokrom normositer, tidak disertai dengan tanda6tanda regenerasi. !danya eritrosit
21 |
muda atau leukosit muda dalam darah tepi menandakan bukan anemia aplastik. +adang6kadang
pula dapat ditemukan makrositosis, anisositosis, dan poikilositosis.
$
#umlah granulosit ditemukan rendah. Pemeriksaan hitung jenis sel darah putih
menunjukkan penurunan jumlah neutrofil dan monosit. :imfositosis relatif terdapat pada lebih
dari -(2 kasus. #umlah neutrofil kurang dari (%%3mm
1
dan trombosit kurang dari $%.%%%3mm
1
menandakan anemia aplastik berat. #umlah neutrofil kurang dari $%%3mm
1
menandakan anemia
aplastik sangat berat.
$,<
#umlah trombosit berkurang se.ara kuantitias sedang se.ara kualitas normal. Perubahan
kualitatif morfologi yang signifikan dari eritrosit, leukosit atau trombosit bukan merupakan
gambaran klasik anemia aplastik yang didapat =ac$uired aplastic anemia>. Pada beberapa
keadaan, pada mulanya hanya produksi satu jenis sel yang berkurang sehingga diagnosisnya
menjadi red sel aplasia atau amegakariositik trombositopenia. Pada pasien seperti ini, lini
produksi sel darah lain juga akan berkurang dalam beberapa hari sampai beberapa minggu
sehingga diagnosis anemia aplastik dapat ditegakkan.
<
:aju endap darah biasanya meningkat. Haktu pendarahan biasanya memanjang dan
begitu juga dengan waktu pembekuan akibat adanya trombositopenia. 0emoglobin 9 meningkat
pada anemia aplastik anak dan mungkin ditemukan pada anemia aplastik konstitusional.
$
Plasma darah biasanya mengandung growth factor hematopoiesis, termasuk
erittropoietin, trombopoietin, dan faktor yang menstimulasi koloni myeloid. +adar 9e serum
biasanya meningkat dan klirens 9e memanjang dengan penurunan inkorporasi 9e ke eritrosit
yang bersirkulasi.
<
b. Pemeriksaan sumsum tulang
!spirasi sumsum tulang biasanya mengandung sejumlah spikula dengan daerah yang
kosong, dipenuhi lemak dan relatif sedikit sel hematopoiesis. :imfosit, sel plasma, makrofag dan
sel mast mungkin menyolok dan hal ini lebih menunjukkan kekurangan sel6sel yang lain
daripada menunjukkan peningkatan elemen6elemen ini. Pada kebanyakan kasus gambaran
partikel yang ditemukan sewaktu aspirasi adalah hiposelular. Pada beberapa keadaan, beberapa
22 |
spikula dapat ditemukan normoseluler atau bahkan hiperseluler, akan tetapi megakariosit
rendah.
<
Biopsi sumsum tulang dilakukan untuk penilaian selularitas baik se.ara kualitatif maupun
kuantitatif. Semua spesimen anemia aplastik ditemukan gambaran hiposelular. !spirasi dapat
memberikan kesan hiposelular akibat kesalahan teknis =misalnya terdilusi dengan darah perifer>,
atau dapat terlihat hiperseluler karena area fokal residual hematopoiesis sehingga aspirasi
sumsum tulang ulangan dan biopsi dianjurkan untuk mengklarifikasi diagnosis.
<,"$
Suatu spesimen biopsi dianggap hiposeluler jika ditemukan kurang dari 1%2 sel pada
indi/idu berumur kurang dari 4% tahun atau jika kurang dari $%2 pada indi/idu yang berumur
lebih dari 4% tahun.
8
International plastic !tudy %roup mendefinisikan anemia aplastik berat bila selularitas
sumsum tulang kurang dari $(2 atau kurang dari (%2 dengan kurang dari 1%2 sel
hematopoiesis terlihat pada sumsum tulang.
<
1.+.2 8eme#i"-aan #a)i3l3$i
1., Dia$n3-a
%<=<10
iagnosa pasti ditegakkan berdasarkan pemeriksaan darah dan dan pemeriksaan sumsum
tulang. Pada anemia aplastik ditemukan pansitopenia disertai sumsum tulang yang miskin
selularitas dan kaya akan sel lemak sebagaimana yang telah dijelaskan sebelumnya. Pansitopenia
dan hiposelularitas sumsum tulang tersebut dapat ber/ariasi sehingga membuat derajat anemia
aplastik =lihat tabel ">.
1.= Dia$n3-a Ban)in$
iagnosis banding anemia yaitu dengan setiap kelainan yang ditandai dengan
pansitopenia perifer. Beberapa penyebab pansitopenia terlihat pada tabel 4.
23 |
Ta(le * Pen!e(a( Pan-it38enia
1&
Kelainan -um-um tulan$
!nemia aplastik
'yelodisplasia
:eukemia akut
'yelofibrosis
Penyakit 7nfiltratif* limfoma, myeloma, .ar.inoma, hairy .ell leukemia
!nemia megaloblastik
Kelainan (u"an -um-um tulan$
0ipersplenisme
Sistemik lupus eritematosus
7nfeksi* tuber.ulosis, !7S, leishmaniasis, bru.ellosis
+elainan yang paling sering mirip dengan anemia aplastik berat yaitu sindrom
myelodisplastik dimana kurang lebih ( sampai "% persen kasus sindroma myelodisplasia tampak
hipoplasia sumsum tulang. Beberapa .iri dapat membedakan anemia aplastik dengan sindrom
myelodisplastik yaitu pada myelodisplasia terdapat morfologi film darah yang abnormal
=misalnya poikilositosis, granulosit dengan anomali pseudo6Pelger6 0Met>, prekursor eritroid
sumsum tulang pada myelodisplasia menunjukkan gambaran disformik serta sideroblast yang
patologis lebih sering ditemukan pada myelodisplasia daripada anemia aplastik. Selain itu,
prekursor granulosit dapat berkurang atau terlihat granulasi abnormal dan megakariosit dapat
menunjukkan lobulasi nukleus abnormal =misalnya mikromegakariosit unilobuler>.
<
+elainan seperti leukemia akut dapat dibedakan dengan anemia aplastik yaitu dengan
adanya morfologi abnormal atau peningkatan dari sel blast atau dengan adanya sitogenetik
abnormal pada sel sumsum tulang. :eukemia akut juga biasanya disertai limfadenopati,
hepatosplenomegali, dan hipertrofi gusi.
-,",
24 |
0airy .ell leukemia sering salah diagnosa dengan anemia aplastik. 0airy .ell leukemia
dapat dibedakan dengan anemia aplastik dengan adanya splenomegali dan sel limfoid abnormal
pada biopsi sumsum tulang.
",
Pansitopenia dengan normoselular sumsum tulang biasanya disebabkan oleh sistemik
lupus eritematosus =S:B>, infeksi atau hipersplenisme. Selularitas sumsum tulang yang
normoselular jelas membedakannya dengan anemia aplastik.
1.10 Penatala"-anaan
!nemia berat, pendarahan akibat trombositopenia dan infeksi akibat granulositopenia dan
monositopenia memerlukan tatalaksana untuk menghilangkan kondisi yang potensial
mengan.am nyawa ini dan untuk memperbaiki keadaan pasien =lihat tabel ->.
<
&abel -. 'anajemen !wal !nemia !plastik
<
'enghentikan semua obat6obat atau penggunaan agen kimia yang diduga menjadi penyebab
anemia aplastik.
!nemia * transfusi PR8 bila terdapat anemia berat sesuai yang dibutuhkan.
Pendarahan hebat akibat trombositopenia * transfusi trombosit sesuai yang dibutuhkan.
&indakan pen.egahan terhadap infeksi bila terdapat neutropenia berat.
7nfeksi * kultur mikroorganisme, antibiotik spektrum luas bila organisme spesifik tidak dapat
25 |
diidentifikasi.
!ssessment untuk transplantasi stem sel allogenik * pemeriksaan histo.ompatibilitas pasien,
orang tua dan saudara kandung pasien.
Pengobatan spesifik aplasia sumsum tulang terdiri dari tiga pilihan yaitu transplantasi
stem sel allogenik, kombinasi terapi imunosupresif =!&G, siklosporin dan metilprednisolon> atau
pemberian dosis tinggi siklofosfamid.
<
&erapi standar untuk anemia aplastik meliputi
imunosupresi atau transplantasi sumsum tulang. 9aktor6faktor seperti usia pasien, adanya donor
saudara yang .o.ok =matched sibling donor>, faktor6faktor resiko seperti infeksi aktif atau beban
transfusi harus dipertimbangkan untuk menentukan apakah pasien paling baik mendapat terapi
imunosupresif atau transplantasi sumsum tulang. Pasien yang lebih muda umumnya mentoleransi
transplantasi sumsum tulang lebih baik dan sedikit mengalamai GC0 =%raft &ersus 'ost
(isease>. Pasien yang lebih tua dan yang mempunyai komorbiditas biasanya ditawarkan terapi
imunosupresif. Suatu algoritme terapi dapat dipakai untuk panduan penatalaksanaan anemia
aplastik.
"(
26 |
Gambar ". !lgoritme penatalaksanaan pasien anemia aplastik berat.
"(
a. Pengobatan Suportif
"(
Bila terapat keluhan akibat anemia, diberikan transfusi eritrosit berupa packed red cells
sampai kadar hemoglobin -68 g2 atau lebih pada orang tua dan pasien dengan penyakit
kardio/askular.
Resiko pendarahan meningkat bila trombosis kurang dari $%.%%%3mm
1
. &ransfusi
trombosit diberikan bila terdapat pendarahan atau kadar trombosit dibawah $%.%%%3mm
1
sebagai
profilaksis. Pada mulanya diberikan trombosit donor a.ak. &ransfusi trombosit konsentrat
berulang dapat menyebabkan pembentukan Eat anti terhadap trombosit donor. Bila terjadi
sensitisasi, donor diganti dengan yang .o.ok 0:!6nya =orang tua atau saudara kandung>.
Pemberian transfusi leukosit sebagai profilaksis masih kontro/ersial dan tidak dianjurkan
karena efek samping yang lebih parah daripada manfaatnya. 'asa hidup leukosit yang
ditransfusikan sangat pendek.
b. &erapi 7munosupresif
@bat6obatan yang termasuk terapi imunosupresif adalah antithymocyte globulin =!&G>
atau antilymphocyte globulin =!:G> dan siklosporin ! =8S!>. !&G atau !:G diindikasikan
pada
"(
*
6 !nemia aplastik bukan berat
6 Pasien tidak mempunyai donor sumsum tulang yang .o.ok
6 !nemia aplastik berat, yang berumur lebih dari $% tahun dan pada saat pengobatan tidak
terdapat infeksi atau pendarahan atau dengan granulosit lebih dari $%%3mm
1
'ekanisme kerja !&G atau !:G belum diketahui dengan pasti dan mungkin melalui
koreksi terhadap destruksi T)cell immunomediated pada sel asal dan stimulasi langsung atau
tidak langsung terhadap hemopoiesis.
"(
+arena merupakan produk biologis, pada terapi !&G dapat terjadi reaksi alergi ringan
sampai berat sehingga selalu diberikan bersama6sama dengan kortikosteroid.
"(
Siklosporin juga
27 |
diberikan dan proses bekerjanya dengan menghambat akti/asi dan proliferasi preurosir limfosit
sitotoksik.
"(
Sebuah protokol pemberian !&G dapat dlihat pada tabel 8.
""
&abel 8. Protokol Pemberian !&G pada anemia aplastik
""
osis test !&G *
!&G "*"%%% dien.erkan dengan saline %," .. disuntikan intradermal pada lengan
dengan saline kontrol %," .. disuntikkan intradermal pada lengan sebelahnya.
Bila tidak ada reaksi anafilaksis, !&G dapat diberikan.
Premedikasi untuk !&G =diberikan 1% menit sebelum !&G> *
!setaminofen 4(% mg peroral
ifenhidrahim (% mg p.o atau intra/ena perbolus
0idrokortison (% mg intra/ena perbolus
&erapi !&G *
!&G ,% g3kg dalam "%%% .. )S selama 86"$ jam perhari untuk , hari
@bat6obat yang diberikan serentak dengan !&G *
Prednison "%% mg3mm
$
peroral , kali sehari dimulai bersamaan dengan !&G dan
dilanjutkan selama "%6", hariD kemudian bila tidak terjadi serum si.kness,
tapering dosis setiap $ minggu.
Siklosporin (mg3kg3hari peroral diberikan $ kali sehari sampai respon maksimal
kemudian di turunkan " mg3kg atau lebih lambat. Pasien usia (% tahun atau
lebih mendapatkan dosis siklosporin ,mg3kg. osis juga harus diturunkan
bila terdapat kerusakan fungsi ginjal atau peningkatan enEim hati.
28 |
'etilprednisolon juga dapat digunakan sebagai ganti predinison. +ombinasi !&G,
siklosporin dan metilprednisolon memberikan angka remisi sebesar -%2 pada anemia aplastik
berat. +ombinasi !&G dan metilprednisolon memiliki angka remisi sebesar ,42.
"(
Pemberian dosis tinggi siklofosfamid juga merupakan bentuk terapi imunosupresif.
Pernyataan ini didasarkan karena stem sel hematopoiesis memliki kadar aldehid dehidrogenase
yang tinggi dan relatif resisten terhadap siklofosfamid. engan dasar tersebut, siklofosfamid
dalam hal ini lebih bersifat imunosupresif daripada myelotoksis. )amun, peran obat ini sebagai
terapi lini pertama tidak jelas sebab toksisitasnya mungkin berlebihan yang melebihi dari pada
kombinasi !&G dan siklosporin.
<
Pemberian dosis tinggi siklofosfamid sering disarankan untuk
imunosupresif yang men.egah relaps. )amun, hal ini belum dikonfirmasi. Sampai kini, studi6
studi dengan siklofosfamid memberikan lama respon leih dari " tahun. Sebaliknya, -(2 respon
terhadap !&G adalah dalam 1 bulan pertama dan relaps dapat terjadi dalam " tahun setelah terapi
!&G.
"(
.. &erapi penyelamatan =!alvage theraphies>
&erapi ini antara lain meliputi siklus imunosupresi berulang, pemberian faktor6faktor
pertumbuhan hematopoietik dan pemberian steroid anabolik.
"(
Pasien yang refrakter dengan pengobatan !&G pertama dapat berespon terhadap siklus
imunosupresi !&G ulangan. Pada sebuah penelitian, pasien yang refrakter !&G kuda ter.apai
dengan siklus kedua !&G kelin.i.
"(
Pemberian faktor6faktor pertumbuhan hematopoietik seperti %ranulocyte)Colony
!timulating "actor =G68S9> bermanfaat untuk meningkatkan neutrofil akan tetapi neutropenia
berat akibat anemia aplastik biasanya refrakter. Peningkatan neutrofil oleh stimulating faktor ini
juga tidak bertahan lama. 9aktor6faktor pertumbuhan hematopoietik tidak boleh dipakai sebagai
satu6satunya modalitas terapi anemia aplastik. +ombinasi G68S9 dengan terapi imunosupresif
telah digunakan untuk terapi penyelamatan pada kasus6kasus yang refrakter dan pemberiannya
yang lama telah dikaitkan dengan pemulihan hitung darah pada beberapa pasien.
"","(
29 |
Steroid anabolik seperti androgen dapat merangsang produksi eritropoietin dan sel6sel
induk sumsum tulang. !ndrogen terbukti bermanfaat untuk anemia aplastk ringan dan pada
anemia aplastik berat biasanya tidak bermanfaat. !ndrogen digunakan sebagai terapi
penyelamatan untuk pasien yang refrakter terapi imunosupresif.
<,"(
d. &ransplantasi sumsum tulang
&ransplantasi sumsum tulang merupakan pilihan utama pada pasien anemia aplastik berat
berusia muda yang memiliki saudara dengan ke.o.okan 0:!. !kan tetapi, transplantasi sumsum
tulang allogenik tersedia hanya pada sebagan ke.il pasien =hanya sekitar 1%2 pasien yang
mempunyai saudara dengan ke.o.okan 0:!>. Batas usia untuk transplantasi sumsum tulang
sebagai terapi primer belum dipastikan, namun pasien yang berusia 1(61( tahun lebih baik bila
mendapatkan terapi imunosupresif karena makin meningkatnya umur, makin meningkat pula
kejadian dan beratnya reaksi penolakan sumsum tulang donor =%raft &ersus 'ost
(isesase3GC0>.
"(
Pasien dengan usia N ,% tahun terbukti memiliki respon yang lebih jelek
dibandingkan pasien yang berusia muda.
<,"%
Gambar $. +elangsungan hidup pada pasien yang mendapatkan transplantasi sumsum tulang dari
donor saudara dengan 0:! yang .o.ok hubungannya dengan umur.
"%
30 |
Pasien yang mendapatkan transplantasi sumsum tulang memiliki survival yang lebih baik
daripada pasien yang mendapatkan terapi imunosupresif.
"%
Pasien dengan umur kurang dari (%
tahun yang gagal dengan terapi imunosupresif =!&G> maka pemberian transplantasi sumsum
tulang dapat dipertimbangkan.
"(
!kan tetapi survival pasien yang menerima transplanasi sumsum
tulang namun telah mendapatkan terapi imunosupresif lebih jelek daripada pasien yang belum
mendapatkan terapi imunosupresif sama sekali.
<,"%

Pada pasien yang mendapat terapi imunosupresif sering kali diperlukan transfusi selama
beberapa bulan. &ransfusi komponen darah tersebut sedapat mungkin diambil dari donor yang
bukan potensial sebagai donor sumsum tulang. 0al ini diperlukan untuk men.egah reaksi
penolakan .angkokan =graft re*ection> karena antibodi yang terbentuk akibat tansfusi.
"(
+riteria respon terapi menurut kelompok +uropean ,arrow Transplantation =BB'&>
adalah sebagai berikut
"(
*
6 Remisi komplit * bebas transfusi, granulosit sekurang6kurangnya $%%%3mm
1
dan trombosit
sekurang6kurangnya "%%.%%%3mm
1
.
6 Remisi sebagian * tidak tergantung pada transfusi, granulosit dibawah $%%%3mm
1
dan trombosit
dibawah "%%.%%%3mm
1
.
6 Refrakter * tidak ada perbaikan.
1.11 P#3$n3-i-
=
Prognosis berhubungan dengan jumlah absolut netrofil dan trombosit. #umlah absolut
netrofil lebih bernilai prognostik daripada yang lain. #umlah netrofil kurang dari (%%3l
=%,(5"%
<
3liter> dipertimbangkan sebagai anemia aplastik berat dan jumlah netrofil kurang dari
$%%3l =%,$5"%
<
3liter> dikaitkan dengan respon buruk terhadap imunoterapi dan prognosis yang
jelek bila transplantasi sumsum tulang allogenik tidak tersedia. !nak6anak memiliki respon yang
lebih baik daripada orang dewasa. !nemia aplastik konstitusional merespon sementara terhadap
31 |
androgen dan glukokortikoid akan tetapi biasanya fatal ke.uali pasien mendapatkan transplantasi
sumsum tulang.
&ransplantasi sumsum tulang bersifat kuratif pada sekitar 8%2 pasien yang berusia
kurang dari $% tahun, sekitar -%2 pada pasien yang berusia $%6,% tahun dan sekitar (%2 pada
pasien berusia lebih dari ,% tahun. 8elakanya, sebanyak ,%2 pasien yang bertahan karena
mendapatkan transplantasi sumsum tulang akan menderita gangguan akibat GC0 kronik dan
resiko mendapatkan kanker sekitar ""2 pada pasien usia tua atau setelah mendapatkan terapi
siklosporin sebelum transplantasi stem sel. 0asil yang terbaik didapatkan pada pasien yang
belum mendapatkan terapi imunosupresif sebelum transplantasi, belum mendapatkan dan belum
tersensitisasi dengan produk sel darah serta tidak mendapatkan iradiasi dalam hal conditioning
untuk transplantasi.
Sekitar -%2 pasien memiliki perbaikan yang bermakna dengan terapi kombinasi
imunosupresif =!&G dengan siklosporin>. Halaupun beberapa pasien setelah terapi memiliki
jumlah sel darah yang normal, banyak yang kemudian mendapatkan anemia sedang atau
trombositopenia. Penyakit ini juga akan berkembang dalam "% tahun menjadi pro5ysmal
nokturnal hemoglobinuria, sindrom myelodisplastik atau akut myelogenous leukimia pada ,%2
pasien yang pada mulanya memiliki respon terhadap imunosupresif. Pada "48 pasien yang
mendapatkan transplantasi sumsum tulang, hanya sekitar 4<2 yang bertahan selama "( tahun
dan pada $$- pasien yang mendapatkan terapi imunosupresif, hanya 182 yang bertahan dalam
"( tahun.
Pengobatan dengan dosis tinggi siklofosfamid menghasilkan hasil awal yang sama
dengan kombinasi !&G dan siklosporin. )amun, siklofosfamid memiliki toksisitas yang lebih
besar dan perbaikan hematologis yang lebih lambat walaupun memiliki remisi yang lebih
bertahan lama.
32 |
BAB I2
KESIMPULAN
!nemia aplastik adalah kelainan hematologik yang disebabkan oleh kegagalan produksi
di sumsum tulang sehingga mengakibatkan penurunan komponen selular pada darah tepi yaitu
berupa keadaan pansitopenia =kekurangan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan
trombosit>.
!nemia aplastik merupakan penyakit yang jarang ditemukan. 7nsidensinya ber/ariasi di
seluruh dunia yaitu berkisar antara $ sampai 4 kasus persejuta penduduk pertahun. 9rekuensi
tertinggi insidensi anemia aplastik adalah pada usia muda.
33 |
!nemia aplastik dapat disebabkan oleh bahan kimia, obat6obatan, /irus, dan terkait
dengan penyakit6penyakit yang lain. !nemia aplastik juga ada yang ditururunkan seperti anemia
9an.oni. !kan tetapi, kebanyakan kasus anemia aplastik merupakan idiopatik.
&anda dan gejala klinis anemia aplastik merupakan manifestasi dari pansitopenia yang
terjadi. 0ipoplasia eritropoietik akan menimbulkan gejala6gejala anemia antara lain lemah,
dyspnoe dKeffort, palpitasi .ordis, takikardi, pu.at dan lain6lain. Pengurangan elemen lekopoisis
=granulositopenia> menyebabkan penderita menjadi peka terhadap infeksi sehingga
mengakibatkan keluhan dan gejala infeksi baik bersifat lokal maupun bersifat sistemik.
&rombositopenia dapat mengakibatkan pendarahan di kulit, selaput lendir atau pendarahan di
organ6organ. Gejala yang paling menonjol tergantung dari sel mana yang mengalami depresi
paling berat.
Pansitopenia perifer adalah kelainan hematologis yang utama untuk anemia aplastik.
!nemia bersifat normokrom normositer dan tidak disertai tanda6tanda regenerasi. :eukopenia
berupa grnaulositopenia. &rombosit kuantitas berkurang sedang se.ara kualitatif normal.
Sumsum tulang akan mengandung banyak sel lemak dan menganduk sedikit sekali sel6sel
hemopoisis. &idak terlihat penambahan sel primitif.
!nemia aplastik bukan berat memiliki sumsum tulang yang hiposelular dan dua dari tiga
kriteria =netrofil ? ",(5"%
<
3l, trombosit ? "%%5"%
<
3l, hemoglobin ?"% g3dl>. !nemia aplastik berat
memiliki seluraritas sumsum tulang ?$(2 atau $(6(%2 dengan ?1%2 sel hematopoietik residu,
dan dua dari tiga kriteria =netrofil ? %,(5"%
<
3l, trombosit ?$%5"%
<
3l, retikulosit ? $%5"%
<
3l>.
!nemia aplastik sangat berat sama seperti anemia aplastik berat ke.uali netrofil ?%,$5"%
<
3l.
Pengobatan anemia aplastik dapat bersifat suportif yaitu dengan transfusi PR8 dan
trombosit. Penggunaan obat6obat atau agen kimia yang diduga menjadi penyebab anemia
aplastik harus dihentikan. Pemberian antibiotik bila terjadi infeksi juga harus dilakukan untuk
memperbaiki keadaan umum pasien. &erapi standar untuk anemia aplastik meliputi terapi
imunosupresif atau transplantasi sumsum tulang. Pasien yang lebih muda umumnya mentoleransi
transplantasi sumsum tulang lebih baik dan sedikit mengalamai GC0 =%raft &ersus 'ost
(isease>. Pasien yang lebih tua dan yang mempunyai komorbiditas biasanya ditawarkan terapi
imunosupresif.
34 |
Prognosis dipengaruhi banyak hal, antara lain derajat anemia aplastik, usia pasien, ada
tidaknya donor dengan 0:! yang .o.ok untuk transplantasi sumsum tulang allogenik serta
apakah pasien telah mendapatkan terapi imunosupresif sebelum tranplantasi sumsum tulang.
DA.TAR PUSTAKA
". Pri.e, Syl/ia !, "<<( Patofisiologi *konsep klinis proses6proses penyakit, ed ,,
BG8, #akarta.
$. Staf Pengajar 7lmu +esehatan !nak 9+U7, "<8(, Glomerulonefritis akut, 81(6
81<, 7nfomedika, #akarta.
1. 7lmu +esehatan )elson, $%%%, /ol 1, ed Hahab, !. Samik, Bd "(,
Glomerulonefritis akut pas.a streptokokus,"8"16"8",, BG8, #akarta.
,. http*33www3.(m....om3 !ssets3 SU''!RG3&P%1-1.html. !..essed 'aret 8
th
,
$%"$.
(. http*33www.9indarti.les..om3.f%3g$4%"3%%%(3$4%"%%%(<43pi3arti.le.jhtmOtermLg
lomerunopritisPsaltPdialysis. !..essed 'aret 8
th
, $%"$.
4. 'arkum. '.S, Higuno .P, Siregar.P,"<<%, Glomerulonefritis, 7lmu Penyakit
35 |
alam 77, $-,6$8", Balai Penerbit 9+U7,#akarta.
-. onna #. :ager,'..httpD33www./h.org3adult3pro/ider3pathologi3G)3G)0P.html.
!..essed 'aret 8
th
, $%"$.
8. httpD33www.enh.org3en.y.lopedia3en.y3arti.le3%%%,-(.asp. !..essed 'aret 8
th
,
$%"$.
<. http*33www.kalbefarma..om3files3.dk3files3%8Q+larifikasi0istopatologik.pdf3%8Q
+larifikasi0istopatologik.html. !..essed 'aret 8
th
, $%"$.
"%. http*33www.kalbe..o.id3files3.dk3files3""Q0ematuriPada!nak.pdf3""Q0ematuriPa
da!nak.html. !..essed 'aret 8
th
, $%"$.
"". http*33pkukmweb.ukm.my3Rdanial3Strepto.o..us.html. !..essed 'aret 8
th
, $%"$.
"$. http*33medlinu5.blogspot..om3$%%-3%<3glomerulonephritis6akut.html. !..essed
'aret 8
th
, $%"$.
"1. http*33www.uam.es3departamentos3medi.ina3patologia3"<6$%5.#PG. !..essed
'aret 8
th
, $%"$.
",. http*33yumiEone.files.wordpress..om3$%%<3%-3ginjal.html. !..essed 'aret 8
th
,
$%"$.
36 |