Anda di halaman 1dari 4

PENYAKIT-PENYAKIT AKIBAT KESALAHAN METABOLISME ASAM

AMINO
Asam amino merupakan komponen protein yang memiliki banyak fungsi di dalam
tubuh. Kelainan asam amino herediter (yang diturunkan) bisa disebabkan oleh gangguan
pemecahan asam amino atau ketidakmampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke
dalam sel. Beberapa gangguan yang sering terjadi biasanya rutin diperiksa segera setelah
bayi dilahirkan, seperti :
1. Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam
amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa
disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya
terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim
yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah
dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
PKU terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika PKU terjadi dalam
keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena,
pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan
analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai
kelainan. Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes
skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera,
walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang
baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan
mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala
lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan
rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku
membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik.
Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy"
akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan
keringat mereka. Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan
phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena
orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa
minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung
terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh
makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka
harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan.
Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman
biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan. Diet yang ketat,
jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan
perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak
terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah.
Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol
hiperaktif yang dan ketidakpedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada
akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja
menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa
dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin
bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.
2. Maple Syrup Urine Disease.
Anak dengan penyakit air kencing sirop maple tidak melakukan
metabolisme asam amino tertentu. Sehingga produk asam amino bertambah,
menyebabkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan
mental. Karena produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air
kencing dan keringat, berbau sirop maple. Penyakit ini paling sering terjadi di
antara keluarga-keluarga Mennonite. Ada banyak bentuk penyakit air kencing
sirop maple; gejala bervariasi sesuai tingkat keparahan. Pada bentuk yang paling
parah, bayi mengalami neurologic abnormal, termasuk seizures dan koma, selama
minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam beberapa hari sampai
berminggu-minggu. Pada bentuk yang lebih ringan, anak awalnya kelihatannya
normal tetapi mengalami muntah, terhuyung-huyung, kebingungan, koma, dan
bau sirop maple terutama selama tekanan fisik, seperti infeksi atau pembedahan.
Pada beberapa Negara, bayi baru lahir secara rutin diskrining untuk penyakit ini
melalui tes darah. Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa
anak dengan penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin).
Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan
yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.
3. Homocystinuria
Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino
homocysteine, dimanan dengan adanya produk sampingan yang beracun,
membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat,
bergantung pada cacat enzim tertentu. Bayi dengan kekacauan ini normal
sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menyebabkan
berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi sesudah usia 3
tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan tulang, termasuk osteoporosis;
anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai
memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-laba. Kekacauan psikiatrik dan
tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homocystinuria membuat
darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan
darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya. Pada sedikit negara bagian,
anak diskrining untuk homocystinuria pada waktu lahir dengan pemeriksaan
darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati
atau kulit. Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan
vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).
4. Tyrosinemia
Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino
tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai
gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes
pada bayi baru lahir. Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I
tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau
Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang
dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf,
menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian.
Pembatasan tyrosine pada makanan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan
obat, dengan menghalangi produksi metabolit yang beracun, dapat menolong anak
dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan
pencangkokan hati.
Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai
keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak
seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah
berkembang.


Anonim.TT. Metabolisme Asam Amoni. Tertera pada
(http://www.spesialis.info/?metabolisme-asam-amino,435). Diakses pada tanggal
12 September 2014.
Widianto E.I.2013. GAngguan Metabolisme Asam Amino. Tetera pada
(http://chatcit.com/gangguan-metabolisme-asam-amino/). Diakses pada tanggal
12 September 2014.

Anda mungkin juga menyukai