Anda di halaman 1dari 21

1

BAB I
PENDAHULUAN

Anemia hemolitik adalah suatu keadaan anemi yang terjadi oleh karena meningkatnya
penghancuran dari sel eritrosit yang diikut dengan ketidakmampuan sum-sum tulang dalam
memproduksi sel eritrosit untuk mememenuhi kebutuhan tubuh terhadap berkurangnya sel
eritrosit, penghancuran sel eritrosit yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya hiperplasi
sum-sum tulang sehingga produksi sel eritrosit akan meningkat dari normal, hal ini terjadi
bila umur eritrosit kurang dari 120 hari menjadi 15-20 hari tanpa diikuti dengan anemia.
Namun bila sum-sum tulang tidak mampu mengatasi keadaan tersebut maka akan terjadi
anemia.
1

Anemia hemolitik berdasarkan etiologi nya salah satunya dapat disebabkan oleh
defisiensi G6PD. Pada defisiensi G6PD, maka mebran eritrosit akan lebih rentan terhadap
stress oksidan dan akan lebih mudah menimbulkan kerapuhan dikarenakan tidak kuatnya
membran dari eritrosit tersebut. Prevalensi dari defisiensi G6PD adalah 1 : 100.000 populasi.
Dikarenakan defisiensi ini berasal dari X linked, jadi lebih banyak laki-laki yang terkena.
2











2

BAB II
LAPORAN KASUS
2.1 Skenario Kasus
Anda sedang bertugas di poliklinik bagian penyakit dalam RS FK Usakti di
Tangerang. Datang seorang ibu membawa anaknya (pria) sekolah SLTA kelas 1 (Amir)
dengan keluhan mendadak lemas dan pucat sekali (dalam satu/dua hari ini) setelah demam
dan makan obat penurun panas.
Pemeriksaan Fisik :
Kesadaran baik, pucat, tensi 120/80 mmHg, nadi 96x/menit, pernapasan baik. Tidak
tampak ikterus. Tidak ada pembesaran kelenjar leher, tiroid normal, hepar limpa normal tidak
teraba.
Pemeriksaan laboratorium darah lengkap :
Hb 9 g/dl, jumlah leukosit 8000/ul, hitung jenis -/3/8/55/26/8, jumlah trombosit
230000/ul, laju endap darah 26 mm/jam, MCV 90 fl (N 92 +/- 9 fl), MCH 30 pg (30 +/- 2,5
pg), MCHC 330 g/l (330 +/- 15 g/l).
Pemeriksaan kimia darah :
Gula darah puasa 110 g/dl, SGOT 20 IU/l (<40 IU/l), SGPT 20 IU/l (<40 IU/l),
Ureum 20 mg/dL (N 20-40 mg/dl), kreatinin 0,8 mg/dl (N <1 mg/dl).
Bilirubin direk 0,8 mg/dl (N <0,2 mg/dl), bilirubin total 3,3 mg/dl (N <1 mg/dl).
Urinalisa : Makroskopis : jernih, kuning muda, berat jenis 1020, glukosa -, protein -.
Bilirubin negatif, urobilinogen 1+, urobilin 1+.
Sedimen : eritrosit 0/lpb, lekosit 1-2 lpb, silinder negatif, kristal oxalat +.




3


Pada SADT di temukan


2.2 Identitas

Nama : Amir
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : -
Alamat : -
Pekerjaan : Pelajar
Agama : -

2.3 Masalah dan Interpretasi Masalah
Masalah Interpretasi Masalah
Lemas

Lemas bisa diakibatkan dari gangguan sintesis Hb karena
intake besi (Fe) yang menurun, infeksi, dsb. Hb sendiri
merupakan pengangkut oksigen apabila Hb turun, secara
langsung akan mempengaruhi jaringan yang butuh
oksigen. Dan apabila hal ini terjadi di otot maka pasien
4

akan merasakan lemas.
Demam Demam merupakan mekanisme tubuh terhadap infeksi
(virus/jamur/bakteri) terkait dengan umur pasien yang
masih remaja dapat dicurigai demam disebabkan oleh
higienitas yang buruk.
Demam 90% disebabkan karena infeksi, selebihnya bisa
disebabkan keganasan, dsb.
Pucat


Pucat disebabkan oleh anoksia jaringan dan berkurangnya
peredaran O
2
ke perifer yang merupakan kompensasi
tubuh yang lebih menyalurkan oksigen ke organ vital
seperti otak, jantung dan paru.
Minum obat penurun panas Obat merupakan oksidan yang dapat mempengaruhi
membran sel darah merah dan bisa mengakibatkan
hemolisis yang dapat memperberat gejala yang
dikeluhkan

2.4 Hipotesis
1. Anemia
2. Infeksi
3. Keganasan

2.5 Anamnesis Tambahan

Riwayat Penyakit Sekarang:
1) Sejak kapan demamnya timbul?
2) Bagaimana pola demamnya? Naik turun atau terus menerus?
3) Apakah ada keluhan diare?
4) Aktivitas apa yang di lakukan sebelumnya?
5) Apakah demam disertai dengan gejala menggigil dan berkeringat?
5

6) Apakah disertai dengan keluhan nyeri perut?
7) Apakah sebelumnya melakukan transfusi darah?
8) Apakah berat badan dirasakan menurun? Berapa berat badan sebelumnya?
9) Bagaimana warna urin nya?
10) Setelah minum obat apakah masih demam?
11) Setelah aktivitas, apakah ada merasakan sesak napas?
12) Apakah ada keluhan lain yang menyertai?

Riwayat Penyakit Dahulu:
1) Apakah pernah mengalami gejala yang sama?
2) Apakah pernah mengalami alergi obat atau makanan?
Riwayat Penyakit Keluarga:
1) Apakah ada keluarga yang menderita gejala serupa?
2) Apakah keluarga ada yang menderita tumor atau kanker?
Riwayat Kebiasaan:
1) Bagaimana higienisitas diri dan lingkungan Anda?
2) Bagaimana pola makan sehari-hari? Makanan apa saja yang dikonsumsi?
3) Apakah merokok atau mengonsumsi alkohol atau narkoba?
Riwayat Pengobatan:
1) Obat penurun panas apa yang digunakan?
2) Berapa dosis yang dikonsumsi?
3) Berapa lama penggunaan obat tersebut?

2.6 Interpretasi Pemeriksaan Fisik
Status generalis :
1. Kesadaran : compos mentis
2. Tanda vital :
6

1) Tekanan darah : 120/80mmHg (N: 120/80mmHg)
2) Nadi : 96x/menit (N: 60-100x/menit)
3) Suhu : -
4) Pernafasan : normal
Dari hasil status generalis didapatkan pada pasien masih dalam keadaan normal. Hal
ini didukung oleh dari data yang didapat.
Status lokalis :
Wajah : pucat sekali, dikarenakan kekurangan asupan oksigen yang merupakan
kompensasi tubuh mengutamakan organ vital agar mendapatkan oksigen dengan
mengurangi pemakaian oksigen pada perifer.
Leher : tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening (normal), tiroid dalam
keadaan normal
Hepar : dalam keadaan normal
Limpa : dalam keadaan normal
Kulit : tidak ada ikterus belum tentu kadar bilirubin tidak naik, hal ini disebabkan
bilirubin indirect larut dalam air dan kurang mewarnai jaringan
Dari hasil status lokalis didapatkan pada pasien ini mengalami anemia hal ini terbukti
dengan wajahnya yang pucat menandakan ciri dari anemia. Dari hasil pemeriksaan status
generalis dan lokalis menurut kelompok kami belum bisa belum bisa menyingkirkan
dugaan/hipotesis. Oleh karena itu, untuk menentukan diagnosis kerja menurut kelompok
kami perlu dilakukan pemeriksaan penunjang.

2.7 Interpretasi Pemeriksaan Penunjang

2.7.1 Laboratorium Darah Lengkap
Hasil Pemeriksaan Darah Lengkap
No. Jenis
Pemeriksaan
Nilai Normal Hasil
Pemeriksaan
Keterangan
1. Hb 13-16 g/dl 9 g/dl Rendah anemia
2. Leukosit 5.000-10.000 /l 8.000/l Normal
7

3. Hitung Jenis:
Basofil
Eosinofil
Neutrofil Batang


Neutrofil Segmen
Limfosit
Monosit

0-1 %
1-3 %
2-6 %


50-70 %
20-40 %
2-8 %

0 %
3 %
8 %


55 %
26 %
8 %

Normal
Normal
Tinggi adanya
peningkatan sel muda
neutrofil infeksi akut
Normal
Normal
Normal
4. Trombosit 150.000-400.000 /l 230.000/l Normal
5. LED 0-10 mm/jam 26 mm/jam Tinggi adanya
infeksi/keganasan/hemo
dilusi/hemolisis
6. MCV 82-92 fl 90 fl Normal normositik
7. MCH 27-31 pg 30 pg Normal normokrom
8. MCHC 32-36 g/dl 33 g/dl Normal

Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas, kami menyimpulkan pasien ini, mengalami
anemia normositik normokrom dan infeksi akut. Dilakukannya pemeriksaan darah lengkap
ini untuk mengkonfirmasi dan menunjang diagnosis berdasarkan keluhan pasien, anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan hipotesis yang kami buat, yaitu anemia, infeksi, dan keganasan.
Anemia normositik normokrom dilihat dari hasil pemeriksaan Hb, LED, MCV, MCH, dan
MCHC, sedangkan infeksi akut dilihat dari hasil pemeriksaan hitung jenis yang menyatakan
adanya peningkatan pada neutrofil batang. Neutrofil batang adalah sel muda yang biasanya
peningkatan dari hitung jenis ini menyatakan adanya reaksi tubuh atau kompensasi tubuh
terhadap suatu keadaan yaitu biasanya oleh karena infeksi. Apabila melihat nilai leukosit
yang normal, hal ini tidak sebanding, maka dari itu kami mengatakan bahwa infeksi yang
terjadi pada pasien tidak termasuk berbahaya dan tidak bertanggung jawab atas munculnya
manifestasi yang ada.
3

8

2.7.2 Pemeriksaan Kimia Darah
Hasil Pemeriksaan Kimia Darah

No. Jenis
Pemeriksaan
Nilai Normal Hasil
Pemeriksaan
Keterangan
1. GDP 80-120 g/dl 110 g/dl Normal
2. SGOT 5-40 IU/l 20 IU/l
Faal Hepar normal
3. SGPT 5-41 IU/l 20 IU/l
4. Ureum 20-40 mg/dl 20 mg/dl
Faal Ginjal normal
5. Kreatinin 0,5-1,5 mg/dl 0,8 mg/dl
6. Bilirubin Direk <0,2 mg/dl 0,8 mg/dl Tinggi kompensasi
faal hepar menaikkan
bilirubin direct karena
bilirubin indirect yang
sangat meningkat
7. Bilirubin Total <1 mg/dl 3,3 mg/dl Tinggi adanya
kelainan pada
pemecahan heme

Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas, kami menyimpulkan bahwa pasien ini
mengalami anemia hemolitik karena adanya gangguan pada pemecahan heme dilihat
dari hasil pemeriksaan bilirubin yang abnormal. Fungsi hati pasien dalam batas
normal dilihat dari hasil pemeriksaan SGPT dan SGOT, sehingga kelainan hepar yang
menyebabkan adanya bilirubin yang abnormal bisa disingkirkan. Selain itu juga,
fungsi ginjal pasien dalam batas normal dilihat dari hasil pemeriksaan ureum dan
kreatinin pasien, sehingga kelainan ginjal dan hepar yang menyebabkan anemia bisa
disingkirkan.
4







9



2.7.3 Urinalisa
Hasil Pemeriksaan Urinalisa

No. Jenis Pemeriksaan Nilai Normal Hasil
Pemeriksaan
Keterangan
Makroskopis Urin
1. Warna Jernih, kuning
muda
Normal
2. Berat Jenis 1003-1030 1020 Normal
3. Glukosa Negatif Negatif Normal
4. Protein Negatif Negatif Normal
5. Bilirubin Negatif Negatif Normal
6. Urobilinogen Negatif (ada,
tapi dalam
jumlah yang
sedikit)
+1 Abnormal adanya
gangguan pada
pemecahan heme
(hemolisis)
7. Urobilin Negatif +1 Abnormal
Mikoskopis Urin
1. Eritrosit 0-2 /LPB 0/LPB Normal
2. Leukosit 0-4/LPB 1-2 /LPB Normal
3. Silinder Negatif Negatif Normal
4. Kristal Oksalat Positif
(merupakan unsur
anorganik urin
yang normal)
Positif Normal

10

2.7.4 Sediaan Apus Darah Tepi
Hasil Pemeriksaan SADT
Pada gambar SADT di samping, ditemukan
adanya sferosit (eritrosit tampak lebih kecil
dan bagian putih/pucat di tengah selnya
sedikit/tidak ada), basophilic erythroblast,
eritrosit yang berukuran lebih dari
normal/besar, dan bentuk eritrosit yang
sedang mengalami lisis. Berdasarkan hasil
gambaran ini, dapat disimpulkan pasien ini
mengalami anemia hemolitik.




Pada gambar SADT di samping, diemukan
adanya retikulositosis (peningkatan retikulosit)
dengan morfologi sel berukuran besar,
sitoplasma asidofilik, dan terdapat karena
adanya retikulum yang merupakan sisa-sisa
ribosom dan RNA yang berasal dari sisa inti dari
bentuk penuh pendahulunya. Ribosom
mempunyai kemampuan untuk bereaksi dengan
pewarna tertentu seperti brilliant cresyl blue atau
new methylene blue untuk membentuk endapan
granula atau filamen yang berwarna biru.


2.8 Patofisiologi
Pada sel darah merah orang normal, terdapat enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase
(G6PD) yang berguna untuk mengkatalisa oksidasi glukosa-6-fosfat menjadi bentuk 6-
fosfoglukonat bersamaan dengan pengurangan bentuk teroksidasi NADP
+
menjadi bentuk
11

NADPH. NADPH berguna untuk mempertahankan glutation dalam bentuk tereduksi.
Glutation tereduksi berperan sebagai pemulung untuk zat-zat oksidatif berbahaya di dalam
sel, termasuk sel darah merah. Dengan bantuan glutation peroksidase, glutation tereduksi juga
dapat mengubah H
2
O
2
(hidrogen peroksida) ke bentuk H
2
O (air). Dengan tetap
dipertahankannya bentuk glutation tereduksi ini dengan tetap adanya NADPH dari reaksi
yang dikatalisa oleh enzin G6PD, maka stress oksidatif yang ada di dalam sel pun dapat
diminimalisir sehingga keutuhan membrane sel tetap terjaga. (1 medscape)
Pada pasien penderita defisiensi G6PD, pasien mengalami kekurangan enzim G6PD
yang berakibat pada keutuhan membran sel darah merah. Defisiensi G6PD disebabkan oleh
adanya mutasi gen yang memproduksi enzim G6PD. Pada defisiensi G6PD membran sel
darah merah menjadi rentan terhadap stress oksidatif sehingga mudah pecah dan terjadi
hemolisis. Di bawah pengaruh obat yang merupakan oksidan, maka akan mempermudah
pasien mengalami hemolisis dan memberikan gejala-gejala seperti yang dikeluhkan oleh
pasien pada kasus (lemas dan pucat setelah minum obat penurun panas).
5

Pucat seringkali dikaitkan dengan anemia. Menurut definisi, anemia adalah
berkurangnya hingga di bawah nilai normal jumlah sel darah merah, kuantitas hemoglobin,
dan hematokrit. Pada defisiensi G6PD, terdapat pengurangan jumlah sel darah merah yang
disebabkan oleh banyaknya hemolisis yang terjadi sehingga hemoglobin pun keluar. Selain
itu penurunan jumlah sel darah merah akibat hemolisis secara langsung juga mengurangi
volume sel darah merah dalam 100ml darah (hematokrit) dari ketiga hal tersebut, maka dapat
dikatakan pasien menderita anemia. Anemia yang dialami oleh pasien bertipe hemolitik
karena anemia yang dialami oleh pasien diakibatkan dari lisisnya sel darah merah.
6,7

Berkurangnya hemoglobin mengakibatkan pasien mengalami keadaan hipoksia
(berkurangnya oksigen) karena hemoglobin dalam sel darah merah berguna untuk
mengangkut oksigen dan mengantarkannya ke jaringan. Pada hemoglobinemia, respon tubuh
adalah melakukan vasokonstriksi untuk memaksimalkan penghantaran oksigen yang ada ke
organ-organ vital (tidak termasuk kulit), sehingga akan didapatkan keadaan kulit yang
pucat. Bantalan kuku, telapak tangan, membran mukosa mulut serta konjungtiva merupakan
indicator yang lebih baik untuk menilai pucat.
6
Pasokan oksigen yang berkurang juga berpengaruh terhadap otot. Otot mengalami
hipoksia sehingga metabolismenya untuk menghasilkan energi (ATP) juga berkurang
sehingga pasien mengeluhkan lemas.
12

Hemoglobin yang keluar dari sel darah merah akan dipecah menjadi heme dan globin.
Heme yang mengandung besi dan porfirin akan dipecah. Besi akan dibawa oleh transferin
dalam sirkulasi darah dan disimpan ke dalam sum-sum tulang dan hati untuk dibentuk
kembali menjadi pembentuk hemoglobin dalam sel darah merah, sedangkan porfirin akan
diubah menjadi pigmen empedu oleh hati. Pigmen yang pertama dibentuk adalah biliverdian
yang akan cepat diubah menjadi bilirubin bebas (bilirubin indirek) yang akan berikatan
dengan albumin dan dibawa ke hati untuk diubah menjadi bilirubin direk. Bilirubin direk
akan diubah menjadi urobilinogen oleh mikroorganisme usus untuk dibuang melalui faeces
(sterkobilinogen) dan direabsorbsi kembali kemudian dibuang melalui urin. Urobilinogen dan
sterkobilinogen akan teroksidasi menjadi bentuk urobilin urin dan sterkobilin.
8

Pada pemecahan sel darah merah yang meningkat, maka pembentukan bilirubin
indirek pun akan meningkat tetapi fungsi hati masih normal sehingga sel hati tidak dapat
mengekskresi bilirubin secepat pembentukannya. Oleh karena itu kadar bilirubin indirek
lebih meningkat daripada bilirubin direk. Bilirubin indirek adalah bilirubin yang tidak
larut air sehingga kurang mewarnai jaringan.
8













13

Patof Bagan
















2.9 Diagnosis Kerja : Anemia Hemolitik defisiensi G6PD
Berdasarkan keluhan pasien, anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang yang telah dilakukan, diagnosis yang kami tegakkan pada pasien ini adalah
anemia hemolitik et causa defisiensi G6PD. Dari anamnesis didapatkan pasien mengeluh
setelah demam dan mengkonsumsi obat penurun panas, pasien mengalami pucat dan
lemah, ini menunjukkan bahwa pasien sebelumnya pernah demam yang kemungkinan
besar karena penyakit infeksi, sehingga pasien mengkonsumsi anti pireutik dan setelah itu,
pasien sedang mengalami suatu gejala anemia, lalu pada pemeriksaan fisik hanya
hemoglobinemia
Bilirubin
indirek
Bilirubin
direk
Vasokonstriksi
perifer
O2 pucat
Metabolisme
otot
ATP
lemas
Katabolisme heme
MUTASI GEN
G6PD
Stress oksidatif
hemolisis
Eritrosit
Hematokrit
Hb keluar
NADPH
Obat
(oksidan)
Stress oksidatif
14

didapatkan keadaan pucat pada pasien, yang juga mengarahkan pikiran kami ke anemia,
kemudian untuk mengkonfirmasi dan menunjang diagnosis kami dilakukanlah pemeriksaan
penunjang laboratorium, yang didapatkan hasil yang abnormal, yaitu Hb, neutrofil batang,
LED, bilirubin direk, bilirubin total, urobilinogen, urobilin, dan SADT yang kesemuanya
ini mengarahkan diagnosis kami ke anemia hemolitik et causa defisiensi G6PD yang
merupakan anemia dengan episode hemolisis akut dan akan bermanifestasi klinis apabila
terdapat pencetusnya, yang pada pasien ini adalah infeksi dan obat-obatan yang berperan
sebagai oksidan yang mengakibatkan hemolisis.

2.10 Diagnosis Banding : Anemia Hemolitik diinduksi dengan Obat
Kami mendiagnosis bandingkan anemia hemolitik diinduksi dengan obat ini karena
prinsipnya anemia hemolitik ini menginduksi pembentukan autoantibodi terhadap eritrosit.
Ada beberapa mekanisme yang dapat menyebabkan hemolisis, salah satunya pada
mekanisme adsorpsi obat, obat akan melapisi eritrosit dengan kuat, kemudian antibodi
terhadap obat akan dibentuk dan bereaksi pada permukaan sel darah merah yang dapat
menyebabkan sel darah merah lisis. Gejala klinis dari anemia ini hampir sama dengan
anemia hemolitik defisiensi G6PD, tetapi perbedaannya pada def G6PD jangka waktu
reaksi terhadap obat sangat cepat berbeda dengan anemia hemolitik diinduksi obat
memerlukan waktu yang lama untuk pembentukan autoantibodi.
9



2.11 Tatalaksana
Pada penatalaksanaan, penyakit ini mempunyai prinsip untuk tatalaksana, yaitu
hilangkan faktor pemicu dan mengobati gejala (simptomatik), sehingga kelompok kami
memberikan tatalaksana berupa edukasi untuk mencegah terjadinya pemaparan dari faktor
pemicu. Dan untuk medikamentosa, kelompok kami menyarankan untuk pemberian
suplemen penambah darah untuk menghilangkan anemia dan pemberian anti-oksidan
untuk mencegah terjadinya anemia hemolitik ini.
10

Untuk lebih memastikan diagnosis, kelompok kami juga menganjurkan dilakukannya
pemeriksaan lebih lanjut lagi berupa test G6PD dan test Coomb (apa bila didapatkannya
hasil anamnesis pemakaian obat2an yang jangka panjang).
15


2.12 Prognosis
Ad vitam : ad bonam
Ad functionam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad malam
Kelompok kami memberikan prognosis seperti diatas dikarenakan tidak
adanya kelainan organ akibat komplikasi dari anemia yang di derita, dan Hb yang
menuru pada pasien ini belum menunjukan indikasi untuk diadakannya transfusi
darah. Sedangkan sanationam kami menyutujui untuk dubia ad malam karena
penyakit yang diderita ini mudah kambuh apabila terpapar faktor pemicu yang sulit di
hindari.

16

BAB III
PEMBAHASAN

3.1 Pemeriksaan penunjang tambahan
Pada pasien ini kami berhipotesis bahwa kemungkinan penyebab timbulnya
manifrestasi adalah dikarenakan adanya defisiensi G6PD pada pasien ini. Untuk memastikan,
kami melakukan pemeriksaan untuk mnunjang diagnosis kami.

3.2 Pemeriksaan G6PD (glukosa 6 phospat dehidrogenase)
G6PD merupakan enzim yang berada dalam sel darah merah, pemeriksaan ini
dilakukan untuk melihat kerentanan seseorang terhadap anemia hemolitik. Kekurangan G6PD
merupakan kelainan yang terkait dengan seks genetik yang dibawa oleh kromosom wanita,
karena konjugasi nya dengan obat, dan penyakit membuat seseorang rentan terhadap kejadian
hemolitika.
11

Nilai normal : 8-18 IU/g HB atau 125-281 U/SDM packaed
Normalnya pada skrening nilainya negatif. Penurunan G6PD dapat disebabkan oleh penderita
anemia hemolitik, infeksi bakteri,infeksi virus,septikemia dan diabetes mellitus asidosis.
Pemeriksaan ini dilakukan apabila tanda-tanda dari hemolisis sudah mereda atau tidak ada.
Dikarenakan apabila pemeriksaan ini langsung dilakukan sebelum dilakukan terapi,
ditakutkan terdapat nilai false-negatif.
Pemeriksaan tes Coombs direct
Adalah pemeriksaan darah terhadap antiglobulin bertujuan untuk mendeteksi antibodi
group ABO yang bersatu dengan sel darah merah. Pada orang normal tes coomb negatif
Coombs Direct +1, berarti terdapat antibodi pada sel darah merah
Coombs Direct +1-4, terjadi pada eritroblastosis foetalis, anemia hemolitik, leukemia dan
SLE.
17

Pada pasien ini, tes coombs dilakukan apabila pemeriksaan-pemeriksaan yang menuju ke
diagnosis kerja tidak mendapatkan hasil yang maksimal atau mendapatkan keraguan. Jadi
pemeriksaan ini tidaklah harus diterapkan pada pasien ini.
3.3 Perbandingan kasus dengan kepustakaan

Kepustakaan Kasus
Etiologi I. Inherited Hemolytic Disorder
A. Kelainan pada membran sel eritrosit
B. Defisiensi enzym glikolitik eritrosit
C. Kelainan metabolisme nukleotida
eritrosit
D. Defisiensi dari enzym yang terlibat
pentosa pathway
E. Kelainan synthese dan struktur
hemoglobin
II. Acquaired hemolytic anemia
A. Immunohemolytic anemia
B. Traumatik
C. Infeksi
D. Zat kimia (obat-obatan)


Defisiensi dari enzym
yang terlibat dalam
pentosa pathway (
defisiensi G6PD)
Gejala
Pada umumnya tidak didapatkan gejala terkecuali adanya pencetus yang
menimbulkan manifestasi klinis
Faktor resiko
Demam
Infeksi
Krisis diabetes
Penggunanaan obat-obatan atau zat kimia

Demam dan penggunaan
antipiretik
Keadaan fisik Anemia
Ikterus
Kemungkinan splenomegali

Anemia
Laboratorium 1. Kadar Hb menurun
2. Peningkatan kadar billirubin total
3. Peningkatan kadar billirubin indirek
1. Penurunan kadar
Hb
2. Peningkatan kadar
18

4. Peningkatan pembentukan CO
endogen
5. Peningkatan urobilinogen di urin
6. Peningkatan kadar enzim laktat
dhidrogenase di serum
7. Pada darah tepi ditemukan :
retikulositosis, makrositosis,
eritroblastosis, lekositosis dan
trombositosis
8. Adanya kelainan bentuk sel eritrosit:
- Sel spherosit
- Sl achantocyte
- Sel stoamtocyte
- Target sel
- Schistocyte
billirubin total
3. Peningkatan
urobilinogen di
urin
4. SADT: ada
retikulositosis,sel
spherosit
Tatalaksana Edukasi
Pencegahan
Pemberian anti oksidan
Prognosis Apabila penatalaksanaan dengan baik maka secara keseluruhan dan garis
besar prognosis dapat bernilai baik.

3.4 Pencegahan
Pada kasus G6PD upaya yang kita dapat lakukan hanyalah pencegahan agar tidak
timbul manifestasi klinis, terdapat beberapa pencegahan yang dapat dilakukan:
1. Upaya pencegahan primer

Upaya pencegahan primer termasuk skrining untuk mengetahui frekuensi (angka
kejadian) kelainan enzim G6PD di masyarakat yang membantu diagnosis dini karena
sebagian besar defisiensi G6PD tidak menunjukkan gejala klinis, sehingga pemahaman
mengenai akibat yang mungkin timbul pada penderita defisiensi G6PD yang terpapar
bahan oksidan masih belum sepenuhnya dipahami serta disadari yang dapat
mengakibatkan diagnosis dini terlewatkan.
19

Masih termasuk pencegahan primer yaitu dengan memberikan informasi dan
pendidikan kepada masyarakat mengenai kelainan enzim G6PD, termasuk berupa
konseling genetik pada pasangan resiko tinggi.
Diagnosa dibuat berdasarkan satu dari beberapa tes yang dirancang untuk
mengetahui aktivitas G6PD eritrosit. Beberapa uji saring yang relatif sederhana dan
memuaskan telah dikembangkan untuk menentukan defisiensi G6PD secara kualitatif
antara lain: Fluorescent Spot test, Methemoglobin Reduction Test, Formazan ring test,
Ascorbate-cyanide screening test, Methemoglobin elution tets . Hampir semua uji saring
tersebut dapat mengidentifikasi penderita defisiensi G6PD hemizigot (pria) dengan tepat,
sayangnya tidak sensitif untuk diagnosis penderita defisiensi G6PD yang heterozigot
(wanita) , kecuali penggunaan Formazan ring test .
Metoda Formazan ring test selain bisa mendeteksi defisiensi G6PD yang
heterozigot, biaya relatif murah, mudah penggunaannya hanya memerlukan inkubator
dan dapat digunakan sampel dalam jumlah besar .

2. Upaya pencegahan sekunder

Upaya pencegahan sekunder berupa pencegahan terpaparnya penderita defisiensi
enzim G6PD dengan bahan bahan oksidan yang dapat menimbulkan manifestasi klinis
yang merugikan, sehingga dapat tercapai sumber daya manusia yang optimal.
Sekali diagnosa defisien enzim G6PD ditegakkan, orang tua harus dianjurkan
untuk menghindari bahan bahan oksidan termasuk obat obat tertentu, juga harus
dijelaskan mengenai resiko terjadinya hemolisis pada infeksi berulang. Selain itu juga
perlu dilakukan skrining G6PD pada saudara kandung dan anggota keluarga yang
lainnya.

3. Upaya pencegahan tersier

Upaya pencegahan tersier berupa pencegahan terjadinya komplikasi akibat
paparan bahan oksidan maupun infeksi yang menimbulkan gejala klinik yang merugikan,
seperti mencegah terjadinya kern ikterus pada hiperbilirubinemi neonatus yang dapat
menyebabkan retardasi mental, mencegah kerusakan ginjal maupun syok akibat
hemolisis akut masif maupun mencegah terjadinya juvenile katarak pada penderita
defisiensi enzim G6PD.
20

BAB IV
DAFTAR PUSTAKA

1. Baldy CM. Gangguan sel darah merah. In: Price SA, Wilson LM,editors. Patofisiologi
konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi keenam. Jakarta:EGC ; 2007.p.256-7
2. Bakta MI. Hematologi klinis ringkas. Jakarta: EGC; 2007.p.51-9
3. Sutedjo AY. Pemeriksaan hematologi. Pemeriksaan laboratorium. Jakarta: amara
books; 2009.p.25-40
4. Sutedjo AY. Pemeriksaan kimia darah untuk faal hati dan untuk faal ginjal.
Pemeriksaan laboatorium. Jakarta:amara books; 2009.p.79-81,95-7.
5. Carter SM. Glucose-6-phosphate deficiency. Available at:
http://emedicine.medscape.com/article/200390-overview#a0104 . Accessed on April
4
th
, 2012
6. Price SA, Wilson LM. Gangguan sel darah merah. In : Hartanto H, Susi N,
Wulanasari P, Mahanani DA, Editors. Patofisiologi konsep klinis proses-proses
penyakit volume 2. 6
th
ed. Jakarta : EGC; 2005; p. 256-7
7. Priyana A. Patologi klinik untuk kurikulum pendidikan dokter berbasis kompetensi.
Jakarta: Penerbit Universitas Trisakti; 2007. p. 23
8. Guyton AC, Hall JE. Hati sebagai suatu organ. In: Rachman LY, Hartanto H,
Novrianti A, Wulandari N, Editors. Buku ajar fisiologi kedokteran. 11th ed. Jakarta:
EGC; 2007. p. 907
9. Mitchell. Kumar. Abas. Fausto. Dasar Patologis Penyakit. Jakarta:EGC;2007.p.364.
10. Rinaldi Ikhwan, Sudoyo Aru W. In: Sudoyo Aru W, Setiyohadi Bambang, Alwi Idrus,
editors. Anemia Hemolitik non autoimun. Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: interna
Publishing; 2009.p.1159.
11. Berger Barbara J. In: Chernecky Cynthia C, editors. Glucose 6-phosphate
dehydrogenase quantitative. Laboratory Test and Diagnostic Procedures. USA:
saunders; 2008.p.591-2.



21

BAB V
PENUTUP

Penutup
Pada kasus ini, pasien di diagnosa kerja sebagai anemia hemolitik defisiensi G6PD
berdasarkan gejala yang di dapat dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang. Pada umumnya pasien dengan defisiensi G6PD ini tidak menimbulkan anemia
kecuali bila terpajan dengan infeksi atau obat-obatan. Seperti pada pasien ini, sebelumnya ia
diketahui dari anamnesis mengalami demam dan minum obat penurun panas. Seperti yang
kita ketahui, demam merupakan 90% tanda dari infeksi dan obat penurun panas berperan
sebagai oksidan yang mengakibatkan hemolisis. Adapun yang penting dan harus diperhatikan
oleh pasien adalah mengetahui faktor pencetus dan menghindarinya. Disini sangat
dibutuhkan kedisplinan pasien untuk meminimalkan kekambuhan.

Ucapan Terima Kasih
Ucapkan terima kasih kepada tutor kami, dosen pembimbing serta kerabat dan
berbagai pihak lain yang turut membantu pembuatan makalah dan pelaksanaan seminar dapat
berlangsung dengan lancar.