Anda di halaman 1dari 7

Gangguan Pada Metabolisme Empedu

Kevinara Putra Lamey


NIM : 102010215
Kelompok : D-7
7 Juli 2012

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta 11510
Telp: (021) 5694-2061 Fax: (021) 563-1731 Email: humas@ukrida.ac.id


2

Pendahuluan.
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal
didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B.
1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang
diwariskan oleh orangtua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam
menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu
protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya
dalam tubuh.
Definisi.
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis hemoglobin
yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia adalah
penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit)
pecah/hemolisa.
Komplikasi.
Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia
berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi
dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. Transfusi darah adalah perawatan standar
untuk penderita thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam
darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati. Penyakit jantung
yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang
penderita thalassemia. Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab
utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya
telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ
yang memerangi infeksi. Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah,
termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh
dan mudah patah.

3

Etiologi.
1. Mutasi gen -globin pada kromosom 16.
2. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia.
3. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari HB berkurang.
4. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran
selsel eritrosit intramuscular.
Patofisiologi.
Para thalassemia diklasifikasikan menurut yang rantai molekul hemoglobin
terpengaruh. Pada thalassemia , produksi rantai globin dipengaruhi, sedangkan di produksi
thalassemia rantai globin terpengaruh. Thalasemia menghasilkan kekurangan-kekurangan
dari globin atau, tidak seperti penyakit sel sabit yang menghasilkan mutan spesifik bentuk
globin . Rantai globin dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom 11; rantai globin
dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Jadi pada orang normal dengan
dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus rantai pengkodean, dan empat lokus rantai
pengkodean. Penghapusan salah satu lokus memiliki prevalensi tinggi pada orang
keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin mengembangkan thalassemia .
thalassemia yang umum di Afrika, tetapi juga di Yunani dan Italia.
Ciri atau Gejala Klinis.
1. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun
pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah
lahir.
2. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat.
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan
perawakan pendek.
3. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam
berulang kali akibat infeksid.
4. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
5. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada.
6. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid
akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif.
4

7. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur
patologis.
8. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,dan batu
empedu.
9. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum
usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian.
Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
10. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe, tebalnya
tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat
penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara kontinu.
Organ yang Terkait.
Hepar merupakan kelenjar yang terbesar dalam tubuh manusia. Pada vertebra rendah
gambaran strukturnya memang benar-benar sebagai kelenjar. Pada manusia dan juga pada
vertebra tinggi sudah berubah strukturnya sebagai susunan sel-sel dalam lempeng-lempeng.
Hepar pada manusia terletak pada bagian atas cavum abdominis, di bawah diafragma, di
kedua sisi kuadran atas, yang sebagian besar terdapat pada sebelah kanan. Berat organ ini
pada orang dewasa sekitar 1,5 kg. Permukaan hepar sebagian ditutupi peritoneum yang
merupakan Capsula Glissoni. Jika hepar segar diiris maka tampak warna merah tua dengan
gambaran bulat-bulat yang tersebar rata dan di sekelilingnya terdapat pembuluh darah besar.
3

Penatalaksanaan.
Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,
sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari
pasien. Pada pasien tersebut dapat diberikan terapi:
4
1. Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya
perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit.
2. Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
3. Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.
4. Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.
5. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi.
5

6. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.
7. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
8. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika
disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun
sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi
pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa genthalassemia
(trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat
abnormalitas pada rantai globin
Pencegahan.
a. Pencegahan primer:
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25% normal.
b. Pencegahan sekunder:
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal
dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari,
tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu
kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga
dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus.



6






Kesimpulan.
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada
protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan
alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa
thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Thalassemia harus
sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. Pengobatan yang dilakukan adalah
dengan melakukan transfusi darah, meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa
terapi.









7

Daftar Pustaka.

1) Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. What is Thalassemia and
Treating Thalassemia. Diunduh dari http://www.thalassemia.com/. 6 September 2012.
2) Thalasemia Patofisiologi. 2012. Diunduh dari http://www.news-
medical.net/health/Thalassemia-Pathophysiology-%28Indonesian%29.aspx. 6
September 2012.
3) Alat-alat pencernaan. Edisi 2008. Diunduh dari www.e-dukasi.net.com . 6 September
2012.
4) Mengenal Thalasemia Mayor. 2008 Diunduh dari
Http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htmhttp://ebookfkunsyiah.wordpr
ess.com/. 6 September 2012.