Anda di halaman 1dari 16

GENETIKA SEX

Telah diketahui bahwa individu itu memiliki dua macam kromosom, yaitu autosom
dan seks kromosom. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya mempunyai autosom
yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari
orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks (Suryo, 2005).
Walaupun banyak perbedaan anatomis dan fisiologis antara perempuan dan laki-laki,
dasar kromosomal penentuan jenis kelamin cukup sederhana. Pada manusia dan mamalia
lain, ada dua macam kromosom seks, disimbolkan X dan Y. Kromosom Y jauh lebih kecil
daripada kromosom X. Seseorang yang mewarisi dua kromosom X, satu dari masing-masing
orang tua, biasanya berkembang menjadi perempuan. Laki-laki berkembang dari zigot yang
mengandung kromosom X dan satu kromosom Y (Campbell, dkk., 2008).
Penentuan seks pada makhluk hidup ditentukan oleh kromosom seksnya. Terdapat
beberapa macam cara yang digunakan untuk menentukan jenis kelamin makhluk hidup
berdasarkan kromosom seksnya. Contohnya, pada belalang menggunakan sistem X-0 (22 + X
Jantan; 22 + XX Betina), pada ayam sistem Z-W (76 + ZZ Jantan; 76 + ZW Betina), dan
pada lebah sistem haplo-diploid (haploid Jantan, diploid Betina). Sedangkan pada manusia,
sistem yang digunakan adalah X-Y. Betina normal akan dihasilkan jika kromosom seksnya
XX dan jantan normal jika kromosom seksnya XY. Tanda-tanda jenis kelamin manusia
secara anatomi baru akan mulai terlihat pada umur embrio sekitar dua bulan, karena sebelum
waktu itu, bentuk gonadnya cenderung sama dan masih bisa berubah menjadi ovarium atau
testis, terkandung pada kondisi hormon di tubuh embrio tersebut elain untuk menentukan
jenis kelamin, kromosom seks pada manusia juga memiliki banyak gen, khususnya pada
kromosom X. Cara pewarisan sifatnya sama dengan pewarisan yang lain. Namun perlu
dicatat, bahwa alel terpaut seks dari seorang ayah akan diwariskan kepada seluruh anak
perempuannya, tetapi anak laki-lakinya tidak akan memperoleh satupun dari alel tersebut.
Berbeda sekali dengan seorang ibu yang bisa mewariskan alel terpaut seksnya kepada anak
laki-laki dan perempuannya. Umumnya, penurunan sifat terpaut seks pada manusia
ditentukan oleh kromosom X, walaupun pada beberapa kasus terdapat juga pada kromosom
Y (Bohari, Mega, 2011).
Selain gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin dikenal pula gen-gen yang
dipengaruhi oleh jenis kelamin. Sifat akan tampak dikedua jenis kelamin, tetapi salah satu
jenis kelamin menampakkan ekspresi yang lebih besar dibandingkan dengan jenis kelamin
lainnya. keadaan yang demikian disebut dengan sex influence genes atau biasa disebut
dengan gen yang dipengaruhi jenis kelamin (Suryo, 2005).
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom dapat dibatasi atau
dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya. Ada banyak contoh sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh seks. Sifat itu tampak
pada kedua macam seks, tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada untuk
seks lainnya (Suryo, 2005).
Semua jenis keturunan atau kejadian yang diterangkan di muka ditentukan oleh gen
yang terdapat pada autosom. Selain gen-gen dikenal pula gen-gen yang demikian ini disebut
gen-gen terangkai kelamin. Peristiwa dinamakan rangkai kelamin atau dalam inggrisnya
disebut Sex Lingkage. Biasanya gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu
laki-laki atau jantan maupun perempuan atau betina. Baru dalam keadaan homozigot resesif
pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam fenotif. Apabila kita meletakkan
tangan kanan atau kanan kiri pada suatu alas yang terdapat suatu garis mendatar sedemikian
rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis tersebut, maka kita dapat ketahui apakah jari
telunjuk kita akan lebih panjang atau apakah lebih pendek dari jari manis. Pada kebanyakan
orang jari telunjuk tidak akan mencapai garis tersebut yang mengidentifikasi bahwa suatu
individu-individu mungkin mempunyai kandungan gen absolute yang sama ketidakaktifan
kromosom menciptakan sub populasi dengan membedakan kandungan gen aktif (Kimball,
2005).
Apakah sebenarnya yang diberikan pada anak-anak itu sehingga merekapun
mempunyai beberapa sifat seperti orang tuanya? Yang diwariska adalah berupa gen, gen lah
yang bertanggung jawab atas turunnnya sifat-sifat tersebut. Gen-gen yang berhubungan
langsung dengan kromosom ini bisa diturunkan melalui gen autosom maupun gen gonosom
(Nio,1990).
Pada pasangan yang menyumbangkan kromoson Y diam kepada keturunannya yang
laki-laki, jadi fenotif anak laki-lakinya akan secara langsung mencerminkan konstitusi
genetik salah satu dari dua kromosom X nya. Penelitian mengenai pewarisan pautan seks
pada manusia telah menunjukkkan dengan melimpah bahwa pola transmisi gen pada manusia
mengikuti pola-pola yang pertama kali dikenal dengan lalat (Goodenough,1984).
Selain gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin, juga terdapat gen yang dibatasi oleh
jenis kelamin. Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi
daun telinga. Penyakit ini diwariskan melalui kromosom seks yang terangkai pada kromosom
Y. sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai Y ini dinamakan holandrik dan
gennya disebut gen holandrik. Karena sifat ini diwariskan pada kromosom Y, maka dapat
disimpulkan bahwa sifat keturunan ini hanya diwariskan dari seorang ayah kepada anak laki-
laki saja. Jadi, anak-anak dari pasangan suami hypertrichosis dan wanita normal, akan
melahirkan anak-anak wanita normal dan anak laki-laki yang menderita hypertrichosis.
Penyakit hypertrichosis sering dijumpai pada bangsa India dan Pakistan (Miyahara, 2011).
Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut
di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Ini mungkin hadir di seluruh tubuh atau Anda
bisa memilikinya hanya dalam satu atau lebih daerah. Beberapa individu akan lahir dengan
kondisi dan orang lain akan mengembangkannya di kemudian hari dalam kehidupan.
Hypertrichosis bawaan sangat jarang. Pada kenyataannya itu sangat jarang bahwa hanya ada
kasus diverifikasi sejak Abad Pertengahan. Hal ini terjadi karena cacat selama kehamilan.
Janin ditutupi dengan lanugo yang merupakan lapisan yang sangat halus rambut yang jatuh
selama bulan kedelapan. Dalam kasus ini itu tidak jatuh namun terus berkembang. Dalam
kasus melayani dikenal sebagai terminalis Hypertrichosis bawaan rambut menjadi berwarna
juga dan tetap ada setelah lahir (Anonim, 2012).
Meskipun tidak ada jawaban pasti untuk pertanyaan itu banyak yang percaya kondisi
menjadi gangguan genetik. Hal ini dapat dianggap warisan atau telah diketahui hanya terjadi
karena mutasi gen. Beberapa kanker terkait yang terjadi setelah individu memiliki kanker.
Beberapa orang percaya bahwa hal itu dapat disebabkan oleh obat-obatan atau gangguan
metabolisme juga (Anonim, 2012).
Hypertrichosis juga disebut Sindrom Ambras adalah jumlah yang abnormal dari
pertumbuhan rambut pada tubuh. Kasus ekstensif Hypertrichosis telah informal setelah
disebut Sindrom Werewolf. Ada dua jenis Hypertrichosis (Anonim, 2010) :
1. Hypertrichosis umum(terjadi di seluruh tubuh)
2. Hypertrichosis(terbatas pada wilayah tertentu)
Gen resesif h yang menyebabkan Hypertricosis, yaitu tumbuhnya rambut pada
bagian-bagian tertentu ditepi daun telinga. Alel dominannya H tidak menyebabkan
Hypertricosis. Oleh karena gennya terdapat kromosom Y sedangkan yang memiliki
kromosom Y hanyalah laki-laki saja, maka sifat keturunan ini hanya diwariskan kepada
keturunan laki-laki saja. Hypertricosis lebih sering dijumpai pada bangsa India dan Pakistan
(Suryo, 2005).



NAMA : ARMANDO SEPTIAN SIMBOLON
NIM : 130301269
GROUP : AET 5A

GENETIKA SEKS
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom pada
D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom
kelamin. Pemberian nama ini karena strukturnya pada individu jantan dan individu betina
memperlihatkan perbedaan sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin
individu. Ternyata banyak sekali spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga
manusia, mempunyai kromosom kelamin.
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin (sex-
linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa
rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang adalah gen-gen yang terletak pada
kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu jantan dan betina
sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin.
Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami
segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk. Akibatnya,
individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah
fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan
Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan
keturunan yang sama, tidak demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai
kelamin.
Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam
kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat
dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen
rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula
beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y.
Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked
genes). Pada bab ini akan dijelaskan cara pewarisan macam-macam gen rangkai kelamin
tersebut serta beberapa sistem penentuan jenis kelamin pada berbagai spesies organisme.
Kromosom merupakan bagian dari sel yang membawa gen-gen dan gen-gen ini selama terjadi
proses pembelahan meiosis, mempunyai kelakukan berdasarkan prinsip-prinsip Mendel, yaitu
memisah secara bebas. Akan tetapi prinsip Mendel ini hanya berlaku apabila gen-gen
letaknya lepas satu sama lain dalam kromosom. Jumlah gen dalam suatu organisme jauh
melebihi jumlah pasangan kromosom. Tiap-tiap kromosom mengandung banyak gen,
beberapa diantaranya tidak memisah dengan bebas. Meskipun gen tersebut secara fisik saling
bertaut pada kromosom, tetapi kombinasi baru dapat terjadi dengan adanya pindah silang
(Crossing over), yaitu pertukaran bahan DNA antara kromatid yang bukan berasal dari satu
kromosom (non-sister chromatids). Keragaman genetik didalam suatu species merupakan
akibat dari adanya peristiwa rekombinasi antar gen-gen yang bertautan. Disamping itu,
hubungan gen bertaut (linkage) dapat digunakan untuk memperkirakan perubahan nisbah
fenotipe dan genotipe dalam persilangan-persilangan yang berbeda (Crowder, 1988).
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom pada
D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom
kelamin. Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin
(sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut
peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang adalah gen-gen yang
terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu
jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis
kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
Apabila kedua kromosom kelamin, yaitu kromosom X dan kromosom Y dijajarkan,
maka akan dapat dilihat bahwa ada bagian yang homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan
bagian tak homolog. Kromosom kelamin pada manusia dibedakan atas 3 bagian :
1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromosom Y. Bagian ini tidak
panjang dan pada bagian ini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tak
sempurna.
2. Bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom Y.
Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin
sempurna, yaitu gen-gen yang lazim menunjukkan sifat rangkai kelamin, seperti buta warna,
hemofilia. Gen-gen ini biasanya dinamakan gen-gen rangkai X.
3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom X.
Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang biasa dinamakan gen-gen rangkai
Y, seperti yang menyebabkan Hypertrichosis.
Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen rangkai Y ini disebut holandrik, sedang
gennya disebut gen holandrik, karena hanya diwariskan kepada laki-laki saja.(Suryo, 1984).
Contoh sifat yang dibawa oleh gen terpaut X pada manusia misalnya hemofilia, buta warna
merah hijau, anondontia, dan sindrom Lesch Nyhan. Sedangkan pada lalat Drosophila adalah
warna mata. Sifat yang dibawanya oleh gen terpaut Y pada manusia misalnya hipertrikosis
dan hipofosfatemia. (Yatim, 1983).

B. Gen-gen yang terpaut pada kromosom-x
I. Rangkai kelamin pada Drosopila
Adanya rangkai kelamin mula-mula ditentukan oleh T.H. Morgan dalam percobaan-
percobaanya dengan lalat buah drosopila melanogaskar. Ia mendapatkan lalat berwarna putih.
Lalat ini merupakan mutan (mengalami perubahan gen),karena lalat normal bermata merah.
Pada waktu lalat jantan berwarna putih dikawinkan dengan lalat betina normal(bermata
merah), maka semua lalat F1 baik jantan maupun betinabermata merah.jika lalat-lalat F1 ini
dikawinkan, maka lalat-lalat F2 memperlihatkan perbandingan 3 bermata merah : 1 bermata
putih. Perbandingan ini memberi petunjuk bahwa merah adalah dominan terhadap putih.
Kecuali itu, semua lalat F2 yang betina bermata merah, sedangkan separuh dari jumlah lalat
jantan bermata putih, dan dapat diambil kesimpulan bahwa gen resesif hanya memperlihatkan
pengaruhnya pada lalat jantan saja. Karena itu, Morgan berpendaat bahwa gen menentukan
warna mata ini terapat pada kromosom-X
Andaikan gen dominan W menentukan warna merah, sedangkan alelnya resesip w untuk
mata putih , maka percobaan morgan.



P : W W x w

X X X Y
Mata merah m. putih

Ovum :W sperma : w

X X Y

F 1 : Ww : mata merah ( betina ) : 50 %
WW : mata merah ( jantan ) : 50 %

F 2 : WW ( m. Merah betina ) : 25 %
WW ( m. Merah jantan ) : 25 %
Ww ( m. Merah betina ) : 25 %
ww ( m. Putih jantan ) : 25 %

Oleh karena itu lalat jantan hanya memilki sebuah kromosom-X sedangkan kromosom-Y
tidak mengandung gen tersebut,maka lalat jantan dikatakan bersifat hemizigotik.
Hasil penyelidikan selanjutnya menyatakan,bhwa ada kira-kira 20 gen yang terdapat pada
kromosom-X dari lalat Drosophila.

II. Rangkai kelamin pada manusia

1. Disebabkan oleh Gen resesip.
a. Butawarna merah-hijau (selanjutnya disebut buta warna)
Penderita tidak dapat membedakan warna merah( tipe protan ) dan hijau( tipe deutan ) ,
penyakit ini disebut herediter dan disebabkan oleh gen resesip c (berasal dari inggris :
colorblind)yang terdapat pada kromosom-X alelnya dominan c menentukan orang tidak
buta warna (normal). Jika orang perempuan normal (homozigotik) kawin dengan seorang
laki-laki buta warna,maka semua anaknya akan normal. Ini disebabkan karena
ginospermermium yang membawa gen dominan C sehinggga zigot mempunyai genotip Cc.
Berhubung C dominan terhadap c, maka individu Cc adalah normal. Keturunan yang
menerima kromosom-Y menjadi anak laki-laki.



P : CC x c-

XX XY
Normal buta warna
F1 : Cc : perempuan normal
C- : laki- laki normal

Jika laki-laki normal C- menikah dengan perempuan buta warna cc.



P : cc x C-
Buta warna normal

F 1 : Cc : perempuan normal
c - : laki-laki buta warna

Disini tampak bahwa sifat ayah ( normal ) diwariskan kepada semua anak perempuan,
sedangkan sifat ibu ( buta warna ) hanya diwariskan kepada semua anak laki-laki. Pewarisan
sifat ini disebut cara mewariskan sifat bersilang ( criss cross Inheritance ).
Dari kedua contoh diatas dapat dilihat bahwa walaupun anank perempuan itu normal, tetapi
mereka itu pembawa (carrier) gen resesip untuk buta warna.
Tetapi jika gadis normal tetapi carier kawin dengan laki-laki buta warna . maka setengah dari
anak perempuannya akan buta warna.
P : Cc x c-

Normal (carier) buta warna

F1 : Cc : perempuan normal
cc : perempuan buta warna
C- : laki-laki normal
c- : laki-laki buta warna




b. Anodontia

anodontia adalah kelamin herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai gigi seumur
hidup sejak lahir. Kelainan ini ditentukan oleh gen resesip a yang terdapat pada kromossom
X, sehingga penderita tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahang. Alel dominan A
menentukan orang bergigi normal. Pasangan gen ini diwariskan dari orang tua kepada anak-
anaknya seperti halnya buta warna.

c. Hemofilia

Hemofilia ialah suatu penyakit herediter pada manusia pula yang mengakibatkan darah sukar
membeku diwaktu terjadi luka. Darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku
dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang yang mempunyai keturunan hemofilia, darah
akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam dan ini menyebabkan orang meninggal dunia
karena kehilangan banyak darah.
Penyakit ini mula-mula dikenal di negara-negara arab ketika beberapa anak dalam suatu
keluarga atau keluarga lain yang masih mempunyai hubungan keluarga yang dekat,
meninggal dunia akibat perdarahan pada waktu sedang dikhitankan. Karena waktu itu orang
belum mengetahui sebab-sebabnya, maka kejadian tersebut dianggap sebagai takdir tuhan
YME. Rahasianya baru terbuka karena meninggalnya putra mahkota pangeran Alfonso dari
spanyol.
Alfonso meninggal akibat suatu luka oleh pecahan kaca mobil pada waktu mobil yang
dikendarainya bertabrakan di dekat kota miami, florida, USA. Lukanya sebenarnya tak
seberapa, tetapi ia kehabisan darah dan meninggal dunia. Semenjak itulah dilakukan
penyelidikan mendalam mengenai penyakit perdarahan ini.
Dari sejarah dunia diketahui, bahwa di jaman dulu sering terjadi perkawinan antara anggota
keluarga dari kerajaan lainnya. Hasil penyelidikan menunjukkan bahwa tersebar luasnya
penyakit hemofilia dikalangan keluarga kerajaan di eropa itu mula-mula berasal dari ratu
victoria dari inggris. Ada kemungkinan bahwa penyakit itu berasal dari orang tua ratu atau
bahkan sebelumnya. Akan tetapi karena datanya tidak diperoleh, maka dianggap bahwa ratu
victoria (1837-1901) merupakan pembawa (carrier) hemofilia dan mewariskan gennya
kepada beberapa anaknya.
Oleh karena keluarga ratu inggris saat ini (yaitu ratu elizabeth II) adalah keturunan dari salah
seorang anak laki-laki normal (yaitu raja edward VII), maka dapat diharapkan bahwa
keluarga kerajaan inggris untuk seterusnya akan terhindar dari penyakit hemofilia yang
begitu menggelisahkan.

Dikenal tiga jenis penyakit hemophilia:
1. Hemophilia yang lazim dikenal, disebut juga Hemophilia A, penderita tidak memiliki factor
pembekuan darah, yang dinamakan FAH (factor anti hemophilia).
2. Penyakit Christmas atau Hemofilia B , penderita tidak memiliki factor PTK (plasma
tromboplastin komponen). Hemophilia A enam kali lebih sering dijumpai daripada penyakit
Christmas.
Penyelidikan membuktikan bahwa kedua penyakit ini ditentukan oleh gen resesif h
yang terdapat dalam kromosom X. alelnya domonan H menentukan seseorang memiliki
factor anti hemophilia, sehingga darah dapat membeku secara normal bila terjadi luka.
Perkawinan antara orang normal homozigotik (NH) dengan laki-laki hemophilia (h_)
akan menghasilkan anak normal, baik perempuan maupun laki-laki. Tetapi walaupun anak
perempuan itu normal, ia heterozigotik (Hh). Apabila ia kelak kebetulan kawin dengan laki-
laki hemophilia, maka separoh dari jumlah anak laki-laki akan normal sedangkan separoh
lainnya akan menderita hemophilia. Anak perempuan semuanya normal. Anak perempuan
hemophilia boleh dikatakan tidak ada karena dia bersifat letal.
P HH >< h_
normal hemophilia
gamet H h
F1 Hh = perempuan normal
H_=laki-laki normal
(perkawinan antara perempuan normal (homozigotik) dengan laki-laki hemophilia).

P2 Hh >< h_
normal hemophilia
gamet H h
F2 Hh = perempuan normal
Hh = letal
H_ = laki-laki normal
H_ =laki-laki hemophilia
( perkawinan antara perempuan pembawa hemophilia dengan laki-laki hemophilia ).
3. Hemophilia C, hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom X,
melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada
1% dari kasus hemophilia adalah kasus ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA).

d. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini ditimbulkan oleh adanya pembentukan purin yang berlebihan, terutama pada
basa guanine. Penyebabnya penderita tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-guanin
phosporibosil transferase (HGPRT) yang diikuti bertambah aktifnya enzim serupa ini seperti
adenine phoporibosil trasferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolism purin yang abnormal,
seperti misalnya kejang otot yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-
jari tangan. Kecuali itu ia juga tunamental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan
jaringan bibir dan ia juga menunjukkan tanda-tanda kerusakan pada kerinjal, sukar menelan
dan sering muntah-muntah.
e. Hidrosefalia terangkai-X
Suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena adanya penimbunan cairan
cerebrospinal didalam ruang otak. Dengan mengumpulnya cairan cerebrospinal itu terjadilah
tekanan yang mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak dan sering
kali penderita cepat meninggal dunia. Penyebabnya adanyta gen resesif terangkai X. dalam
keadaan normal cairan cerebrospinal berguna untuk menjaga otrak terhadap goncangan.
Cairan ini dibentuk didalam empat ruang otak, berputar didalam ruang itu dan mengelilingi
otak untuk dihisap dalam aliran darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang otak itu
terhalang atau sangat sempit maka cairan itu akan terkumpul mempertinggi tekanan didalam
ruang otak dan merusak jaringan otak disekelilingnya. Dan tanda pertama dari hidrosefali
ialah membesarnya kepala bayi untuk waktu sekitar 6 bulan setelah kelahiran.
2. disebabkan oleh gen dominan
Penderita perempuan lbh banyak dp laki-2
Sifat utama dr penurunan gen dominan ter- rangkai X laki-laki pembawa gen dominan
akan mewariskan gen-gennya kepada semua anak perempuan dan tidak kepada anak laki-laki.
a. Gigi coklat ( Brown teeth )
Gigi berwarna coklat , mudah rusak karena kekurangan email. Ditentukan oleh gen B dengan
alelnya b yang menentukan gigi normal.
B- : bergigi coklat
Bb : bergigi normal
P : bb x B
XX XY
Gamet : b B
F1 : Bb = , bergigi coklat, spt ayahnya : 50%
b- = , bergigi normal, spt ibunya : 50%
Sex Genetic
Sex Linked geneartinya gen-gen yang terikat pada kromosom kelamin. Setiap makhluk
mempunyai jumlah kromosom yang berbeda antara satu dengan lainnya. Sepasang
diantaranya adalah kromosom kelamin. Perlu diketahui bahwa kromosom kelamin tidak
hanya terdapat pada sel kelamin tetapi juga terdapat pada sel tubuh.
Pada mammalia dengan pemeriksaan secara mikroskopis diketahui bahwa kromosom
kelamin betina adalah homogametic (diberi symbol XX) dan kromosom kelamin jantan
adalah Heterogametic (diberi symbol XY), sedangkan pada unggas memiliki kromosom
kelamin kebalikan dari mammalian, dimana Betina (Heterogametic/ ZW) dan J antan
(Homogametic/ ZZ).
Sex ratio dari anak-anak hewan yang baru dilahirkan umumnya diasumsikan sama yaitu 1 : 1,
hal ini berasal dari pemikiran bila kita mengawinkan individu jantan dan betina, maka
skemanya adalah sebagai berikut :

Oleh karena itu dalam suatu perkawinan antara individu jantan dan betina maka peluang
lahirnya anak jantan dan anak betina adalah sama yaitu .
Contoh sifat-sifat yang sex linked adalah :
A. Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex X
1) Hemofilia pada Manusia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau suatu keadaan dimana darah
manusia sulit sekali membeku apabila penderita terluka. Hemofilia disebabkan oleh mutasi
gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan
hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit
resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan
untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Dengan demikian
sifat hemofilia adalah resesif dan normal adalah dominan.
Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 7
menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam,
sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Misalnya
hemofilia diberi symbol h dan normal diberi symbol H, maka Perempuan yang homozigot
resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot
(XHXh) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier.
Seorang laki laki normal adalah XHY dan laki-laki penderita hanya mempunyai satu
genotip yaitu (XhY).
Hemofilia dibedakan atas 3 macam :
1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII).
Tipe ini terdapat 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu
membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai
gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.
Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini
merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH)
pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan
laki laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
2. Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada
nama seorang anak laki laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman
selama Perang Dunia ke II. Terdapat 20 % dari penderita hemofili.
3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X,
melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit
dari penderita. Tidak lebih dari 1 %
Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana
tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka,
sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
1. Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%
2. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% 5%
3. Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %
Secara teoritis wanita hemofilia dihasilkan dari perkawinan wanita carrier (XHXh) dengan
pria hemofilia (XhY). Tetapi kenyataannya jumlah wanita hemophilia meskipun pernah juga
dilaporkan tetapi populasinya sangat sedikit bahkan lebih sedikit dari frekuensi yang
diharapkan. Hal ini bukan berarti bahwa hemofilia selalu lethal bagi wanita, namun karena
wanita kromosom kelaminnya adalah homogametic dan gen hemofilia adalah resesif maka
hal itu mungkin disebabkan oleh diturunkannya gen tersebut dari pembawa hemofilia
(heterozigot) kepada anak/cucunya yang mana semuanya normal. Berbeda kalau
menghasilkan anak laki-laki, maka separuh bagian akan menderita hemofilia.
2) Buta Warna pada Manusia
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang
buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut
tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau
merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang
terdapat pada kromosom X.
Sifat buta warna adalah resesif dan mata normal adalah dominan. Apabila mata normal diberi
symbol C (Colour blind), maka Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik
dominan CXCX dan heterozigotik CXcX, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik
resesif cXcX. Laki laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat
normal CXY atau buta warna XcY. Wanita Heterozigotik (CXcX) disebut dengan buta warna
carrier (pembawa) sebab wanita tersebut memiliki fenotip mata normal tetapi genotip
heterozigotik yang dapat menyebabkan buta warna pada keturunannya.
3) Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya koordinasi.
Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang
terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X
4) Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian
kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang
panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik,
bentuk yang paling umum adalah fragile.
5) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal,
yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari kari
tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari jari tangan
da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki laki dibawah umur 10 tahun, dan belum
pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen
resesif dalam kromosom-X.
B. Kelainan Genetik Karena Tertaut Kromosom Y atau W pada Unggas
Gen tertaut kromosom Y untuk mamalia dan W untuk Unggas merupakan gen tertaut kelamin
sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki laki.
1) Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki
normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.
2) Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan
kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
3) Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh,
sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.
4) Sifat Mata Merah pada Lalat Buah
Mata Merah dominan terhadap mata putih, mata merah diberi symbol R dan mata putih diberi
symbol r. Jadi genotip untuk lalat jantan bermata merah adalah RXY dan mata putih rXY.
Sedangkan lalat betina mata merah RXRX dan RXrX, untuk lalat buah betina mata putih
adalah rXrX.
5) Sifat Warna Lurik pada Bulu Ayam
Warna lurik pada bulu ayam dominan terhadap warna hitam. Lurik umumnya diberi notasi B
(Barred) dan hitam adalah b. Jadi genotip ayam jantan berbulu lurik adalah BZBZ dan BZbZ
dan Ayam jantan bulu hitam adalah bZbZ. Sedangka Ayam betina berbulu lurik adalah BZW
dan berbulu putih adalah bZW.
Manfaat nyata dari pengetahuan terhadap sifat-sifat yang terikat pada kromosom kelamin ini
diantaranya adalah untuk keperluan sexing (menentukan jenis kelamin), khususnya pada
peternakan ayam dapat dilihat dari warna bulunya.

4.7. Sex Influenced Heredity
Sex Influenced Heredity adalah Sifat yang tidak terikat pada sex kromosom / kromosom
kelamin melainkan pada kromosom tubuh (Autosom), akan tetapi pada penampilannya atau
fenotipenya dipengaruhi oleh Jenis Kelamin. Sifat ini pada homozigot dominan dan resesif
memberikan fenotipe yang sama baiknya pada hewan jantan atau betina, namun memberikan
fenotipe yang berbeda jika genotipenya heterozigot. Pada hewan jantan yang genotypenya
heterozigot akan menampakkan sifat yang dominan dan resesif.
Perbedaan sex influenced heredity dengan sex linkage heredity yaitu :pada sex influenced
heredity genenya terikat pada kromosom tubuh sehingga sifat ini tidak dapat menentukan
jenis kelamin, sedangkan pada sex linkage heredity dapat menentukan jenis kelamin (karena
genenya terikat pada kromosom kelamin baik X maupun Y).