Anda di halaman 1dari 62

Kelainan Kongenital

(Cacat Bawaan)
Jaya massa dr, SpOG (K) MFM
Bagian Obstetri dan Ginekologi
Fakultas Kedokteran UMS
Surakarta
Pendahuluan
+ Kelainan anatomis, dibawa sejak lahir.
+ 15% kematian neonatal disebabkan karena
cacat bawaan
+ Penyebab
+ Faktor genetik: kelainan gena (20%), dan
kromosom 3,5%
+ Faktor lingkungan: infeksi 2,3 % , kelainan
metabolisme 1,2%, obat 2%, radiasi dll 2,3%
+ Kombinasi
+ Tidak diketahui
Kelainan Kromosom
CKelainan Jumlah
CTrisomi, monosomi, triploidi, tetraploidi,
mozaik
CKelainan struktur
CTranslokasi, delesi, duplikasi, inversi,
isokromosom, kromosom cincin dan insersi
TRISOMI 21, Insidensi :
+1 :700 atau 1,45 per 1000 kelahiran
+Umur ibu rata rata: 34,4 tahun
v1 per mil < 30 tahun
v1-2 per mil 30-35 tahun
v2-5 per mil 35-40 tahun
v5-10 per mil 40-45 tahun
v10-20 per mil > 45 tahun
TRISOMI 21, Fenotipe (1)
Hipotoni, tanda yang dominan pada bayi.
Kepala kecil dan bulat, oksiput datar,
Tengkuk pendek, datar, besar dengan kulit
berlebih.
Wajah bulat, profil datar dan kening
menonjol (nonong).
Celah mata miring ke arah luar atas.
Pada mata yang biru, terdapat bercak
Brushfield.
TRISOMI 21, Fenotipe (2)
Hidung pendek radiks datar, ,
Mulut kecil, bibir tebal, lidah besar dan
menonjol.
Telinga kecil dan bulat
Peru buncit
Tangan lebar, tebal dengan jari yang
pendek,
Hanya terdapat satu lipatan fleksi.
Kaki lebar, kecil dan datar, jari pendek.
TRISOMI 21, Kelainan organ.
-Kelainan jantung (40%)
-Kelainan alat pencernaan
-Kelainan tulang ( tulang panggul dan
jari)
TRISOMI 21, Kelainan Mental
Retardasi mental
IQ bervariasi
Pada usia 5 tahun, IQ rata rata adalah 50
Pada usia 15 tahun, kira 38.
Pada kasus tertentu, IQ mencapai 78-80,
TRISOMI 21, Sitogenetika
92,5%, trisomi bebas
4,8%, translokasi, yakni t (Dq 21q),
atau t (21q Gq)
Sebagian kecil, trisomi 21 parsial dan
mosaik
TRISOMI 13, sifat umum
+Ditemukan oleh Patau ( 1960), sindroma
Patau.
+Umur rata-rata melahirkan 31,6 tahun.
+Frekuensinya 1 per 4.000 - 10.000 kelahiran.
+Bayi mati dalam 1- 6 bulan pertama.
+Harapan hidup rata rata 130 hari.
+Satu kasus dilaporkan hidup sampai dua
tahun.
TRISOMI 13 Fenotipe
Trias : mulut sepertiserigala (Gueule de loup),
mikroftalmi dan heksadaktili.
Kepala kecil dengan dahi menonjol
Bola mata kecil, kadang anoftalmia
Pada duapertiga kasus, terdapat sumbing
bibir atas, biasanya bilateral, disertai
sumbing langit (labio palato gnato schisis).
Heksa daktili, terutama jari tangan kadang
juga heksa daktili kaki
TRISOMI 13, Kelainan organ.
4Laki-laki: criptorchismus dan kelainan
skrotum.
4Perempuan: uterus bikornis, hipertrofi
klitoris dan vagina dupleks.
4Kelainan jantung ( 80% kasus).
4hubunganinterventrikular
4duktus arteriosus persiten
4hubungan interaurikular.
4Ginjal: ginjal polikistik, hidronefrosis dan
ureter dupleks.
TRISOMI 13, Sitogenetika
` Pada 80% kasus, trisomi bebas
` 20% sisanya
` mosaik (46,XX /47 XX + 13 atau
` 46,XY /47 XY + 13 )
` translokasi, t (13q 14q).
TRISOMI 18 , sifat umum
pDitemukan pertama Edward (1960)
pFrekuensi: 1 per 8.000 kelahiran
p4 perempuan dibanding 1 laki laki
pUmur ibu rata rata: 32,5 tahun
p Umur kehamilan rata rata 42 minggu
(sebagian besar postterm)
pBerat lahir rata rata 2.240 gram (trisomi
21 dan 13, > 2500 gram).
TRISOMI 18, fenotipe (1)
Sangat hipotrofis, kepala dolikosefal (ukuran
depan belakang lebih besar), oksiput
menonjol, mikrosefali, mikrognati, aurikula
spt binatang
Kornea keruh dan mikroftalmia
Bentuk kaki seperti kampak es
Tangan selalu mengepal, jari ke 2 menutupi
jari ke 3, dan jari ke 4 menutupi jari ke 5.
Sindaktili jari ke 2 dan ke 3.
TRISOMI 18, fenotipe (2)
6laki laki selalu kriptorchismus.
6wanita, sering hipertrofi klitoris.
6Sering terjadi anus imperforata.
6Kelainan jantung (lebih dari 95% kasus)
6hubungan interventrikel
6duktus arteriosus persisten.
6Ginjal bentuk tapal kuda, atau ektopik.
TRISOMI 18, kualitas hidup
_IQ sulit diukur (dipastikan) sangat
rendah.
_Harapan hidup pada anak laki kira kira
3-4 bulan, perempuan 10 bulan.
_Dua kasus mosaik pernah dilaporkan
hidup sampai 15 dan 19 tahun.
TRISOMI 18, sitogenetika
80%, trisomi bebas
10%, mosaik
10%, translokasi atau aneuploidi
Sindroma Turner, Fenotipe
O Ukuran kecil. TB dewasa, <= 150 cm
O Limfedema di punggung tangan dan kaki
O Organ genital tidak tumbuh
O Muka trianguler, celah mata miring ke luar
bawah
O Tengkuk lebar dan pendek, terdapat
pterygium colli
O Kubitus valgus (lengan bengkok ke lateral)
O Diameter biakromial sangat lebar dibanding
diameter pelvis
Sindroma Turner, organ
genital
+ Genital eksterna infantil
+ Rambut pubis jarang, atau tidak tumbuh
+ Agenesis ovarium, bentuk sebagai streak
gonads
+ tidak ada folikel, hanya jaringan fibrosa
+ amenorea dan steril
+ Uterus hipoplasi
+ Payudara, hipoplasi
Sindroma Turner, profil
hormonal
OEstrogen dan progesteron: tidak
dijumpai
OFSH tinggi
OPemberian estrogen sejak usia <14 tahun,
memacu pertumbuhan seks sekunder
Sindroma Turner, kariotipe
4Monosomi X, 55%
4Isokromosom X 20%
4Mosaik, 10%
4Ring X, 5%
4Delesi X, 5%
4Lain, 5%
Sindroma Klinefelter: fenotipe
- Pada bayi sulit dikenal, diagnosis dibuat sekitar
pubertas
- Ginekomasti mulai umur 12-13 tahun (25-33%)
- Atrofi testis, merupakan tanda konstan
- Penis normal atau hipoplasi
- Skrotum: ukuran dan warna normal
- Konstitusi tubuh hampir selalu normal
Sindroma Klinefelter
histologi testis
+Pada anak-anak, masih normal
+Pada pubertas, tubulus seminiferus atrofi,
hialinisasi, hanya berisi sel Sertoli. Sel
germinal hanya sisa-sisa.
+Azoospermia tanda yang konstan
+Sel Leydig ada, terletak di antara tubulus
yang atrofis
Sindroma Klinefelter,
endokrinologi
Sebelum pubertas, normal
Sekitar pubertas, FSH meningkat
Ketosteroid lain: normal, atau turun
Libido dan aktifitas seksual menurun
Sindroma Klinefelter,
sitogenetika
80%, adalah 47, XXY
20% adalah mosaik, misal
447,XXy/46,XY
447,XXY/46,XX dsb
Kelainan Kongenital karena
Agen Infeksi
TORCH
Toxoplasma Gondii,
Rubella,
Cytomegalovirus
Herpes Simplex.
Toxoplasma Gondii
_Toxoplasma Gondii: protozoa, ada tiga bentuk:
ookista, takizoit dan kista.
_ Host definitif: kucing - tinjanya banyak
mengandung ookista.
_Ookista terdapat dalam tanah, sayuran.
_Ookista termakan (manusia maupun hewan),
menjadi takizoit yang sangat infektif.
_Di dalam organ ia menjadi bentuk ketiga, kista
_Peka terhadap infeksi toksoplasma: janin dan
orang dengan defisiensi sistem imun.
Prevalensi seropositif
Di RS Sarjito: 56% (ibu hamil)
Agka infeksi kongenital di LN 1-7 per
1000 kelahiran
Cara penularan
OLewat makanan: sayuran (ookista) atau
daging (kista)
OTransfusi darah (takizoit)
OTransmisi kongenital, pada fase infeksi akut
OMakin dini infeksi pada ibu hamil, transmisi
kongenital makin kecil, tetapi tingkat
kelainan kongenital yang ada makin berat
OSebaliknya bila infeksi terjadi pada usia
kehamilan makin lanjut.
Tanda Infeksi kongenital
toksoplasmosis
Trias: hidrosefalus, korioretinitis dan
kalsifikasi intrakranial.
Kebanyakan bayi tampak sehat dan gejala
baru muncul kemudian
Diagnosis: uji serologik (IgG dan IgM)
Sekuele: korioretinitis, strabismus, kebutaan,
hidrosefalus, mikrosefalus, gangguan
psikomotor, epilepsi, dan ketulian setelah
beberapa bulan sampai beberapa tahun
kemudian.
Rubella
Merupakan penyakit yang ringan pada anak
dan dewasa muda
Pada ibu hamil berbahaya untuk janinnya
Virus ini dapat menular transplasenta.
Trias rubella kongenital adalah katarak,
kelainan jantung bawaan dan ketulian.
15-20% bayi yang lahir dari ibu yang
menderita rubella pada trimester pertama
akan menderita trias tersebut.
Gejala lain: BBLR, trombositopeni purpura,
mikroftalmia, mikrosefali, ensefalitis,
retardasi mental, hepatosplenomegali dll
Diagnosis rubella
Klinis
Serologis
isolasi virus dari urine, usapan tenggorok
dan cairan serebrospinal.
Pencegahan: vaksinasi, tetapi vaksin
rubella tidak boleh diberikan sepanjang
kehamilan dan dua bulan sebelumnya.
Cytomegalovirus (CMV).
- Hampir 50-80% manusia dewasa telah
mempunyai antibodi
- Infeksi primer biasanya terjadi pada saat
masih bayi, kanak-kanak atau remaja
- Penularan: kontak intim orofaringeal, genital
atau transfusi darah.
- Biasanya penyakit berjalan asimptomatik
- Reaktivasi CMV akan terjadi bila host
mengalami supresi imunologik (hamil,
pengobatan dengan kemoterapi)
Manifestasi klinik pada bayi
4BBLR (berat badan lahir rendah )
4Hepatosplenomegali
4Petekie (rash, atau ruam)
4Pneumonitis
4Cacat sistem saraf pusat: mikrosefali,
korioretinitis, kemunduran mental,
gangguan visual, mikroftamia dan
katarak, kalsifikasi intraserebral.
Herpes simpleks (HSV2).
+Transmisi infeksi virus: transplasental,
melalui jalan lahir atau kontak pasca lahir.
+Seksio sesarea mengurangi risiko tertular,
asal
+ketuban belum pecah (atau kurang dari 12 jam)
+belum ada usaha melahirkan per vaginam
+Seksio sesarea sebaiknyadikerjakan bila infeksi
herpes genitalis pada ibu terjadi dalam 2 minggu
terakhir kehamilan
Gambaran klinis herpes
kongenital
OLetargi, gangguan pernafasan
ORash, hiper/ hipotermia, perdarahan,
sianosis
OKelainan jantung, hepatomegali, ikterus
OMikrosefali, kalsifikasi intrakranial,
korioretinitis, keratokonjungtivitis
ODi samping itu, kejadian abortus, janin mati
dalam kandungan dan partus prematurus
juga meningkat.
Sifilis (Lues)
+Penyebab: Treponema pallidum.
+TP tidak dapat menembus barier plasenta
sebelum u.k. 16 minggu
+Sebelum jaman penisilin, sifilis merupakan
penyakit yang sangat menakutkan
+Sepertiga kematian janin dalam kandungan
adalah akibat sifilis.
+Janin lahir mati dalam keadaan maserasi
dahulu adalah khas untuk sifilis.
Tanda klinis sifilis kongenital
+ Pemfigus sifilitikus
+ Deskuamasi telapak tangan dan kaki
+ Ragade di kiri kanan mulut
+ Kelainan pada gigi.
+ Secara mikroskopik: perubahan pada
jaringan interstisial paru, hati, pankreas,
limpa dan osteokondritis pada tulang
panjang.
Kelainan Kongenital karena
Obat-obatan
(Klasifikasi obat teratogenik)
Obat dengan sifat teratogenik kuat
(strong teratogens)
Obat dengan kecurigaan kuat bersifat
teratogenik (probable teratogens)
Obat dengan dugaan bersifat teratogenik
(possible teratogens)
Teratogenik kuat
_Talidomide
_Obat anti tumor
_Hormon tertentu (kortikosteroid,
androgen, progestogen)
_Valproat (antikonvulsan)
_Isotretionin
Kecurigaan kuat bersifat
teratogenik
OAntikonvulsan
OTembakau (nikotin)
OAlkohol
OLitium (antipsikotik)
OWarfarin (antikoagulan)
Diduga bersifat teratogenik
_Salisilat, Antasida
_Penekan nafsu makan
_Barbiturat, Obat psikotropik
_Sulfonamida, Kotrimoksazol, Klorokuin
_Nikotinamida
_Antidiabetika oral
_Antibiotika
_Vaksin tertentu
Talidomid (alfa ftalimido
glutaramid)
_Hipnotika dan Antivomitus
_Amelia (anggota badan tidak tumbuh)
_Fokomelia (tangan dan kaki menempel
langsung pada badan
_Meromelia (pemendekan anggota badan)
_95% kasus intelegensia normal.
Obat antitumor
+Zat alkilasi (klorambusil, siklofosfamid,
busulfan dan lain- lain)
+Anti metabolit (aminopterin, metotreksat
dan lain- lain)
+Alkaloid (vinkristin, vinblastin)
+Antibiotika (aktinomisin D)
+MTX (metotreksat): teratogenik yang
paling kuat
Hormon
+Kortison : celah langit
+Androgen dan progestin: virilasi janin
perempuan
+Estrogen: clear cell adenocarcinoma
Sodium valproat
Antikonvulsan
Spina bifida.
Isotretionin
_Pengobatan cystic acne
_Kelainan telinga, hidrosefalus dan cacat
jantung.
_Risiko abortus meningkat
Antikonvulsan
` Fenitoin, trimetadion, dan karbamazepin
` celah bibir, celah langit, retardasi mental,
hipertrofi ginggiva dan cacat rangka.
Tembakau (rokok dan nikotin)
4Insidensi abortus dan partus prematurus
meningkat
4Insidensi bayi dengan berat lahir rendah
juga meningkat.
4Kelainan bawaan: kelainan jantung
kongenital, seperti tetralogi Fallot dan
patent ductus arteriosus.
Alkohol (kronik)
- Mikrosefalus, celah langit
- Kelainan kardiovaskular
- Janin tumbuh lambat
- Retardasi mental..
Litium
4 Obat ini digunakan pada penyakit mania
depresif.
4 Masih kontroversi.
4 Kaki bengkok, spina bifida, miningokel.
Warfarin
4Antikoagulan
4Kelainan rangka, muka dan retardasi
mental.
4Heparin adalah antikoagulan yang aman,
karena obat ini tidak menembus barrier
plasenta.
Barbiturat

Sulfonamida
Pada akhir kehamilan ia dapat
menyebabkan ikterus yang hebat (kern
icterus), yang dapat mengakibatkan
kerusakan pada sistim saraf pusat.
Kotrimoksazol berisi sulfonamida dan
anti asam folat, trimetoprim,sehingga
obat ini bersifat teratogenik.
Antimalaria
_Kinin: menyebakan abortus (efek oksitosik ) &
kerusakan saraf ke-8.
_Klorokuin dapat mengganggu histogenesis
sistem saraf pusat (retina dan saraf ke-8)
sehingga dapat menyebabkan kelainan mata
atau tuli kongetinal terutama bila diberikan
dalam trimester pertama kehamilan.
_Primakuin dan pentakuin relatif lebih aman.
_Pirimetamin: anti asam folat yang digunakan
sebagai antimalaria dan antitoksoplasmosis..
Anestetika
_Eter: risiko abortus lebih besar.
_Risiko kelainan kongenital lebih besar
_Efek seperti ini juga terjadi pada anak
yang lahir dari wanita yang suaminya
bekerja di kamar operasi.
Tetrasiklin
Trimester I, gangguan pertumbuhan
tulang, mikromelia dan sindaktili.
Trimester II, warna kekuningan pada
gigi dan hipoplasia organ enamel.
Meskipun gigi berwarna kekuningan
ternyata gigi tersebut lebih tahan
terhadap karies dibandingkan dengan
gigi yang normal.
Aminoglikosida.
streptomisin, kanamisin, gentamisin dan
vankomisin.
kerusakan pada saraf kedelapan janin
dan organ labirin (tuli kongenital).
Rifampisin
4Spina bifida
4Celah langit bila diberikan dalam dosis
150 mg/kg berat badan.
4Bukti teratogenik pada manusia belum
didapatkan
Kloramfenikol.
- Obat ini tidak bersifat teratogenik tetapi bila
diberikan menjelang persalinan dapat
menyebabkan kolaps sirkulasi pada bayi
baru lahir (grey baby syndrome).
- Pemberian dalam jangka lama dengan dosis
besar harus berhati-hati karena obat ini
mengganggu sintesis protein di tingkat
ribosom sehingga kemungkinan efek
teratogenik belum dapat dikesampingkan.
Vaksin.
_Vaksinasi pada trimester I, menaikkan
risiko abortus
_Vaksin rubella tidak boleh diberikan
sepanjang kehamilan dan dua bulan
menjelang kehamilan