Anda di halaman 1dari 37

BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Down pertama kali ditemukan oleh John Langdon Down pada
tahun 1866 (1). Sindrom Down adalah kelainan pada kromosom 21, yang
seharusnya berjumlah 2 menjadi tiga. Kelainan ini bersifat universal, tidak ada
batas ras, bangsa, geografi, dan jenis kelamin dan biasanya menyebabkan
retardasi mental serta kelainan lainnya (1, 2).
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering
ditemukan. Sindrom Down terjadi pada 1 di antara 800-1.000 bayi lahir hidup . Di
Indonesia sendiri terdapat 300.000 individu dengan Sindrom Down. Jumlah
penderita wanita dan laki-laki sama (3).
Sindrom Down merupakan kelainan multi sistem. Sindrom Down dapat
menyebabkan kelainan pada kelenjar tiroid, intelegensia, gangguan tidur, kelainan
kulit, kelainan pada struktur tulang, gangguan penglihatan dan pendengaran,
kejang, penyakit infeksi, obesitas, penuaan dini, dan demensia. Sindrom Down
juga dapat menyebabkan kelainan jantung terutama penyakit jantung bawaan dan
kelainan darah termasuk leukemia (2, 4).
Empat puluh sampai enam puluh persen bayi dengan Sindrom Down
mengalami penyakit jantung bawaan. Lima puluh persen di antara jumlah tersebut
mengalami atrio-ventricular septal defect (AVSD). Sebagian lagi menderita
tetralogi Fallot, dan kombinasi atrial septal defect (ASD) dan ventricular septal
defect (VSD). Sangatlah penting untuk menentukan kondisi jantung bayi dengan
Sindrom Down pada awal-awal masa kehidupan karena irreversible pulmonary


2

vascular disease terjadi lebih cepat dan lebih sering pada anakanak dengan
Sindrom Down dibandingkan dengan yang tidak. Diagnosis penyakit jantung
bawaan pada bayi dengan Sindrom Down tidak cukup hanya dengan melihat
gejala klinis karena beberapa bayi dengan defek yang signifikan bahkan tidak
menunjukkan tanda dan gejala pada minggu pertama kehidupan (5).
Kelainan darah juga lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Sindrom
Down dibandingkan dengan anak-anak lain. Secara keseluruhan risiko terjadinya
leukemia 18 kali lebih besar pada anak-anak dengan Sindrom Down. Leukemia
adalah penyakit keganasan darah yang berasal dari sumsum tulang yang ditandai
oleh proliferasi sel-sel darah putih, dengan manifestasi adanya sel-sel yang
abnormal dalam darah tepi. Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) merupakan
jenis leukemia yang paling sering terjadi pada anak-anak, 300-400 kasus baru
ditemukan tiap tahun pada anak usia 0-15 tahun di Inggris. Angka kejadian ALL
pada anak dengan Sindrom Down jauh lebih sering. Usia yang paling berisiko
adalah 1-4 tahun. Meskipun begitu, anak dengan Sindrom Down memberikan
respon yang sama baiknya dengan anak-anak lain terhadap pengobatan leukemia
(6).
Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan
bertahan. Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur 1 tahun dan 50% dapat
hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital sering
menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom Down. Selain itu,
penyakit seperti Atresia Esofagus dengan atau tanpa fistula transesofageal,


3

Hirschsprung disease, atresia duodenal dan leukemia akan meningkatkan
mortalitas (7).
Berikut akan dilaporkan sebuah kasus ALL dan penyakit jantung bawaan
(ASD dan VSD) pada seorang anak perempuan dengan Sindrom Down berumur 1
tahun 4 bulan yang dirawat di RSUD Ulin Banjarmasin.



4

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,
karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu
kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya
mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan
genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (1).
Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan
mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Ke semua sel dalam tubuh akan
mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus
sindrom Down adalah dari tipe ini (1).
Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan
berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang
menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter
penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (2).
Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang
mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini
dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan (3).
Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom
Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan/atau


5

sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah
bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau tidak (2, 3).
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan
komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan
secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan
meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena
biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan
tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat (2).

B. Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang sudah
didapat sejak lahir. Manifestasinya klinis bergantung dari berat ringan penyakit,
mulai dari asimtomatis sampai dengan adanya gejala gagal jantung pada neonates
(5).
Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB tidak diketahui. Pelbagai jenis
obat, penyakit ibu, pajanan terhadap sinar Rontgen, diduga merupakan penyebab
eksogen penyakit jantung bawaan. Penyakit rubela yang diderita ibu pada awal
kehamilan dapat menyebabkan PJB pada bayi. Di samping faktor eksogen
terdapat pula faktor endogen yang berhubungan dengan kejadian PJB. Berbagai
jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu erat berkaitan dengan kejadian PJB
seperti sindrom Down, Turner, dan lain-lain (5).


6

Secara garis besar penyakit jantung bawaan dibagi 2 kelompok, yaitu
penyakit jantung bawaan sianotik dan penyakit jantung bawaan nonsianotik.
Penyakit jantung bawaan sianotik ditandai oleh adanya sianosis sentral akibat
adanya pirau kanan ke kiri, sebagai contoh tetralogi Fallot, transposisi arteri besar,
atresia trikuspid. Termasuk dalam kelompok penyakit jantung bawaan nonsianotik
adalah penyakit jantung bawaan dengan kebocoran sekat jantung yang disertai
pirau kiri ke kanan di antaranya adalah defek septum ventrikel, defek septum
atrium, atau tetap terbukanya pembuluh darah seperti pada duktus arteriosus
persisten. Selain itu penyakit jantung bawaan nonsianotik juga ditemukan pada
obtruksi jalan keluar ventrikel seperti stenosis aorta, stenosis pulmonal dan
koarktasio aorta (6).
Gangguan hemodinamik akibat kelainan jantung dapat memberikan gejala
yang menggambarkan derajat kelainan. Adanya gangguan pertumbuhan, sianosis,
berkurangnya toleransi latihan, kekerapan infeksi saluran napas berulang, dan
terdengarnya bising jantung, dapat merupakan petunjuk awal terdapatnya kelainan
jantung pada seorang bayi atau anak (6).

C. Leukemia Limfositik Akut
Leukemia Limfositik Akut (LLA) adalah keganasan sel yang terjadi akibat
proliferasi sel limfoid yang diblokir pada tahap awal deferensiasinya (Conter et LLA
merupakan kanker dengan angka kejadian yang paling tinggi pada anak, 75% terjadi pada
anak di bawah 6 tahun. Pengobatan dengan kemoterapi merupakan terapi kuratif utama
pada leukemia (7).



7

BAB III
LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS
1. Identitas penderita :
Nama penderita : An. MN
Jenis Kelamin : Perempuan
Umur : 1 tahun 4 bulan
2. Identitas Orang tua/wali
AYAH : Nama : Tn. T
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : Swasta
Alamat : Pleihari
IBU : Nama : Ny.R
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : PNS
Alamat : Pleihari

II. ANAMNESIS
Kiriman Dari : Poli Anak
Diagnosa : ALL pro kemoterapi
Aloanamnesis dengan : Ibu kandung penderita
Tanggal/jam : 17 September 2014/ 16.00 WITA



8

1. Keluhan Utama : Ingin melanjutkan kemoterapi
2. Riwayat penyakit sekarang :
Pasien sudah terdiagnosis menderita ALL sejak 2 bulan yang lalu. Pasien
juga telah terdiagnosis menderita penyakit jantung bawaan saat usia pasien 4
bulan dan telah dilakukan echocardiography. Sejak lahir pasien telah terdiagnosis
Sindrom Down. Setelah melakukan kemoterapi pasien mengalami mual muntah
berisi cairan yang diminum. Pasien juga mulai mengalami kebotakan, rambut
pasien yang sebelumnya tebal sekarang menjadi jarang dan tipis. Sejak 4 hari lalu
sebelum masuk RS muncul banyak sariawan di mulut pasien. BAB dan BAK
normal. Demam, gatal, muncul bercak kemerahan, ataupun bengkak-bengkak di
badan disangkal keluarga pasien.
3. Riwayat Penyakit Dahulu
Sejak lahir orang tua pasien telah mengetahui bahwa pasien mengalami
kelainan. Bentuk wajah pasien seperti orang Cina dengan mata yang sipit. Saat
usia 2 bulan pasien mengalami demam dan diperiksakan ke dokter. Dari hasil
pemeriksaan darah didapatkan jumlah sel darah putih pasien mengalami
peningkatan. Dokter di RS tersebut telah memberikan obat-obatan yang maksimal
tetapi jumlah sel darah putih pasien tetap tinggi. Pasien kemudian disarankan
untuk melakukan pemeriksaan BMA tetapi orangtua pasien menolak. Menurut
orangtua pasien, pasien selalu tampak pucat dan sering mengalami demam tanpa
sebab yang jelas. Pada usia 4 bulan pasien menderita batuk pilek, pasien
kemudian dibawa ke RS. Dari pemeriksaan dokter di RS tersebut, orangtua pasien
diberitahu bahwa suara jantung pasien tidak normal. Pasien kemudian dirujuk ke


9

dokter spesialis jantung anak. Pasien diperiksa dengan echocardiography dan
didiagnosis menderita penyakit jantung bawaan. 2 bulan lalu orangtua pasien
setuju untuk dilakukan BMA dan hasilnya pasien didiagnosis menderita leukemia.
Orangtua pasien juga setuju untuk dilakukan kemoterapi. Riwayat gusi berdarah,
muncul bintik merah di kulit, atau mimisan disangkal orangtua pasien. Perdarahan
yang sukar berhenti juga disangkal. Riwayat sering sesak dan bibir atau telapak
tangan dan kaki berwarna kebiruan disangkal. Menghisap susu terlihat tidak kuat
juga disangkal. Usia pasien sekarang sudah 1 tahun 4 bulan tetapi tetapi pasien
belum bisa merangkak ataupun berbicara.
4. Riwayat Kehamilan dan Persalinan
Riwayat antenatal :
Usia ibu saat mengandung pasien adalah 44 tahun. Selama kehamilan ibu
sebulan sekali memeriksakan kehamilan ke bidan dan ke dokter. Ibu memiliki
riwayat tekanan darah tinggi termasuk saat hamil pasien, ibu mengaku tidak
menderita kencing manis. Ibu tidak menderita demam tinggi, tidak ada mengalami
keputihan gatal berbau, tidak ada mengkonsumsi jamu dan obat-obatan. Selama
kehamilan nafsu makan ibu cukup baik, mual-muntah tidak terlalu hebat.
Mendapatkan suplemen besi, kalsium dan imunisasi TT dua kali.
Riwayat Natal:
Spontan/tidak spontan : Spontan
Nilai APGAR : Ibu tidak tahu
Berat badan lahir : 3800 gram
Panjang badan lahir : 55 cm
Lingkar kepala : Ibu lupa


10

Penolong : Dokter Sp.OG
Tempat : RS Bhayangkara
Riwayat Neonatal : Pasien sudah terdiagnosis Sindrom Down sejak
lahir. Usia 2 bulan dilakukan cek darah dan
disarankan untuk melakukan BMA karena dokter
curiga pasien mengidap leukemia.
Riwayat Perkembangan
Tiarap : 8 bulan
Merangkak : - bulan
Duduk : - bulan
Berdiri : - bulan
Berjalan : - bulan
Saat ini : Anak belum bisa merangkak dan berbicara
5. Riwayat Imunisasi :
Nama Dasar
(umur dalam bulan)
Ulangan
(umur dalam bulan)
BCG 1 -
Polio 0 2 4 6 -
Hepatitis B 2 4 6 -
DPT 2 4 6 -
Campak - -

1. Makanan
ASI sampai usia 10 hari. Usia 11 hari sampai sekarang pasien
mengkonsumsi susu formula dan bubur SUN.


11

2. Riwayat Keluarga
Ikhtisar keturunan :








Keterangan:
: laki-laki
: perempuan
: sakit

Susunan keluarga :
No. Nama Umur L/P Keterangan
1. Tn. T 47 th L Sehat
2. Ny. R 45 th P Sehat
3. Tn. R 18 th L Sehat
4. An. N 12 th P Sehat
5. An. MN 1 th 4 bln P Sakit



An. MN


12

9. Riwayat Sosial Lingkungan
Pasien tinggal di rumah berukuran 10x10 m
2
. Anak tinggal bersama orang
tua dan kedua saudaranya. Pasien tinggal di daerah perumahan, menggunakan air
PDAM untuk mandi, mencuci, dan memasak. Jendela di rumah jarang dibuka.
Tempat tinggal cukup jauh dari tempat pembuangan sampah.

III. PEMERIKSAAN FISIK
1. Keadaan umum : tampak sakit sedang dan wajah seperti ras
mongolia
Kesadaran : compos mentis
GCS : 4-5-6
2. Pengukuran
Tanda vital : Denyut nadi : 133 x/menit, reguler, kuat angkat
Suhu : 36,7 C
Respirasi : 30 x/menit
CRT : 2 detik
Berat badan : 5800 g
Panjang/tinggi badan : 66 cm
Lingkar Lengan Atas (LLA) : - cm
Lingkar kepala : 39 cm
3. Kulit : Warna : putih
Tekstur : longgar dan tipis
Sianosis : tidak ada
Hemangioma : tidak ada


13

Turgor : Cepat kembali
Kelembaban : Cukup
Pucat : Ada
4. Kepala : Bentuk : Bracicephali
UUB : menutup
UUK : menutup
- Rambut : Warna : Kecokelatan
Tebal/tipis : Tipis
Distribusi : Agak jarang dan botak di bagian tengah
- Mata : Bentuk : Sipit
Palpebra : Fisura palpebra miring, Edema (-)
Alis dan bulu mata : Tidak mudah dicabut
Konjungtiva : Tidak anemis
Sklera : Tidak ikterik
Produksi air mata : Cukup
Pupil Diameter : 3 mm/ 3 mm
Simetris : Isokor
Reflek cahaya : +/+
Iris : Bercak brushfield (-)
Kornea : Jernih
- Telinga : Bentuk : Simetris
Sekret : Tidak ada
Serumen : Minimal


14

Nyeri : Tidak ada Lokasi : -
- Hidung : Bentuk : Simetris, Hipoplasia
Pernafasan cuping hidung : Tidak ada
Epistaksis : Tidak ada
Sekret : Tidak ada
- Mulut : Bentuk : Simetris
Bibir : Mukosa lembab, sianosis (-), sariawan (+)
Gusi : Tidak mudah berdarah
Gigi-geligi : 3 gigi seri
- Lidah : Bentuk : Simetris, lidih sering terjulur ke luar,
fisura lidah normal
Pucat/tidak
Tremor/tidak
Kotor/tidak
Warna : Merah muda
- Faring : Hiperemi : Sulit dievaluasi
Edem : Sulit dievaluasi
Membran/pseudomembran : Sulit dievaluasi
- Tonsil : Warna : Sulit dievaluasi
Pembesaran : Sulit dievaluasi
Abses/tidak : Sulit dievaluasi
Membran/pseudomembran : Sulit dievaluasi
5. Leher :


15

- Bentuk : Pendek dan banyak lipatan pada leher
- Vena Jugularis : Pulsasi : tidak terlihat
Tekanan : tidak meningkat
- Pembesaran kelenjar leher : tidak ada
- Kaku kuduk : tidak ada
- Massa : tidak ada
6. Toraks :
a. Dinding dada/paru
Inspeksi : - Bentuk : simetris
- Retraksi : tidak ada
- Pernafasan : thorako abdominal
Palpasi : Fremitus fokal : Sulit dievaluasi
Perkusi : Sulit dievaluasi
Auskultasi : Suara Napas Dasar : bronkovesikuler
Suara Tambahan : Ronki (-/-), Wheezing (-/-)
b. Jantung :
Inspeksi : Iktus : tidak terlihat
Palpasi : Apeks : teraba Lokasi : ICS V LMK Sinistra
Thrill + / - : -
Perkusi : Batas kanan : tidak dikerjakan
Batas kiri : tidak dikerjakan
Batas atas : tidak dikerjakan
Auskultasi : Frekuensi : 133 x/menit, Irama : Reguler


16

Suara Dasar : S1 dan S2 Tunggal
Bising : ada , Punctum max : ICS III-IV LPS
sinistra
7. Abdomen :
Inspeksi : Bentuk : cembung
Palpasi Hepar : teraba, 2 cm di bawah arcus costae, dan 1
cm di bawah prosessus xyphoideus
Ginjal : tidak teraba
Lien : teraba, schuffner I
Massa : tidak teraba
. Perkusi : Timpani/pekak : timpani
Asites : tidak ada
Auskultasi : bising usus (+) normal
8. Ekstremitas : - Umum : akral hangat, tidak edema dan parese
- Khusus : Sindaktili (-), simian crease (+)










17

- Neurologi

9. Susunan Saraf : N I XII sulit di evaluasi
10. Genitalia : Perempuan, tidak ada kelainan
11. Anus : positif, tidak ada kelainan

IV. RESUME
Nama : An. MN
Jenis kelamin : Perempuan
Umur : 1 tahun 4 bulan
Berat badan : 5800 gram
Keluhan Utama : Ingin melanjutkan kemoterapi
Uraian : Pasien sudah terdiagnosis menderita ALL sejak 2 bulan yang
lalu. Pasien juga telah terdiagnosis menderita penyakit jantung bawaan saat usia
Lengan Tungkai
Kanan Kiri Kanan Kiri
Gerakan Bebas Bebas Bebas Bebas
Tonus Hipotoni Hipotoni Hipotoni Hipotoni
Trofi Eutrofi Eutrofi eutrofi Eutrofi
Klonus - - - -
Reflek fisiologis BPR (+2/+2)
TPR (+2/+2)
BPR (+2/+2)
TPR (+2/+2)
KPR (+2/+2)
APR (+2/+2)
KPR (+2/+2)
APR (+2/+2)
Reflek patologis Hoffman (-)
Tromner (-)
Hoffman (-)
Tromner (-)
Babinsky (-)
Chaddock (-)
Babinsky (-)
Chaddock (-)
Sensibilitas Sulit
dievaluasi
Sulit
dievaluasi
Sulit
dievaluasi
Sulit
dievaluasi
Tanda meningeal Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada


18

pasien 4 bulan dan telah dilakukan echocardiography. Sejak lahir pasien telah
terdiagnosis Sindrom Down. Setelah melakukan kemoterapi pasien mengalami
mual muntah berisi cairan yang diminum. Pasien juga mulai mengalami
kebotakan, rambut pasien yang sebelumnya tebal sekarang menjadi jarang dan
tipis. Sejak 4 hari lalu sebelum masuk RS muncul banyak sariawan di mulut
pasien. BAB dan BAK normal. Demam, gatal, muncul bercak kemerahan,
ataupun bengkak-bengkak di badan disangkal keluarga pasien.
Pemeriksaaan Fisik
Keadaan umum : Tampak sakit sedang dengan wajah
seperti ras mongolia
Kesadaran : Compos mentis GCS : 4- 5 -6
Frekuensi Jantung : 133 kali/menit, reguler, kualitas kuat
angkat
Frekuensi Pernafasan : 30 kali/menit
Suhu : 36,7 C
Kulit : Kelembaban cukup, turgor cepat kembali,
Longgar dan tipis
Kepala : Bracicephali
Mata : Anemis (-/-), ikterik (-/-)
Hidung : Simetris, Hipoplasia, Sekret (-/-), PCH (-)
Telinga : Sekret (-) Serumen minimal
Mulut : Mukosa bibir basah, sianosis (-), lidah
terjulur ke luar


19

Toraks/Paru : Simetris, retraksi (-), Rh (-), Wh (-)
Jantung : S1 dan S2 tunggal, bising (+)
Abdomen : Cembung, BU (+), hepatosplenomegali (+)
Ekstremitas : Akral hangat, edem (-), parese (-), simian
crease (+)
Susunan saraf : N I N XII sulit dievaluasi
Genitalia : Perempuan, tidak ada kelainan
Anus : ada, tidak ada kelainan

V. PEMERIKSAAN PENUNJANG
PEMERIKSAAN LABORATORIUM (4 JULI 2014)
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
HEMATOLOGI
Hemoglobin
Leukosit
Eritrosit
Hematokrit
Trombosit
RDW-CV
MCV
MCH
MCHC
Gran %
Limfosit %
MID %
Granl #
Limfosit #
MID #
LDH

12.3
3900
4.26
36.8
190
15.1
86.6
28.8
33.4
24.3
67.8
7.9
0.90
2.7
0.3
687

10.0 17.0
4000-10500
3,90-5,50
35 45
150 350
11.5 14.7
80.0 97.0
27 32
32.0 38.0
50.0-70.0
25.0-40.0
4.0-11.0
2.50-4.0
1.25-4.0

225-450

g/dl
/ul
juta /u l
vol%
ribu /u l
%
fl
pg
%
%
%
%
Ribu/ul
Ribu/ul

u/l


20



PEMERIKSAAN ECHOCARDIOGRAPHY

VSD sedang dan ASD kecil
VI. DIAGNOSA
1. Diagnosa Kerja : ALL kemoterapi fase induksi minggu ke-3 + PJB
(ASD+VSD) + Sindrom Down

VII. PENATALAKSANAAN
1. Farmakologi
IVFD D5 NS 80 cc/kgBB/hari
Kemoterapi sesuai protokol
Digoksin eliksir 2x1 ml
Nistatin drop 4x1 gtt
2. Non Farmakologi
Pengarahan pada orangtua
Intervensi dini pada pendidikan
Evaluasi tumbuh kembang
Pembatasan asupan garam
SGOT
SGPT
Ureum
Creatinin
Asam Urat
Na+
K+
32
30
32
0.4
0.9
136.9
4.6

0-46
0-45
10-50
0.6-1.2
2.4-5.7
135-146
3.4-5.4

u/l
u/l
mg/dL
mg/dL
mg/dL
mmol/l
mmol/l




21


VIII. PROGNOSIS
Quo ad vitam : Dubia ad malam
Quo ad functionam : Dubia ad malam
Quo ad sanationam : Dubia ad malam

I X. PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan :
Tidak hamil dan melahirkan pada usia >35 tahun
Hindari radiasi saat hamil
ANC secara teratur, terutama jika memiliki faktor risiko
Ibu dengan kelainan endokrin, sebelum merencanakan kehamilan
konsultasi terlebih dahulu ke dokter.





22

X. FOLLOW UP

Hari Subject
(S)
Object
(O)
Assesment
(A)
Planning
(P)
HP I
(11/914)
- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (<)
- Pilek (<)
HR: 100 x/m
RR : 24x/m
T : 37,6
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,326
m
2

ANC: 947,3


1. ALL
kemoterapi
fase
induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Pro kemoterapi:
Vinkristin IV
0,55 mg
Dunorubicine IV
5,78 mg
L-ASP IV 2400
unit
Dexametason p.o
2-1-1

HP II
(12/9/14)

- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (<)
- Pilek (<)
HR:120x/m
RR : 24x/m
T : 36,6
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,326
m
2

ANC: 947,3


1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Pro kemoterapi:
Vinkristin IV
0,55 mg
Dunorubicine IV
5,78 mg
L-ASP IV 2400
unit
Dexametason p.o
2-1-1
- Inj. Ondansentrn 3x1
mg
HP.III
(13/9/14)

- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
HR:110x/m
RR : 28x/m
T : 36,8
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 97%
LPT: 0,326
m
2

ANC: 947,3



1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Post kemoterapi
leonase I
HP IV
(14/9/14)

- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
HR:120x/m
RR : 24x/m
T : 36,6
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%
LPT: 0,326
m
2

1. ALL
kemoterap
i fase
induksi
minggu
ke-3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
Post kemoterapi
leonase I, hari ini
leonase II


23

ANC: 947,3



D)
3. Sindrom
Down
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml

HP V
(15/9/14)

- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
HR:105x/m
RR : 24x/m
T : 37
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,326
m
2

ANC: 947,3


1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase II
- Inj. Ondansentron
3x1
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
-
HP VI
(16/9/14)
- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
HR:118x/m
RR : 25x/m
T : 36,6
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,326
m
2

ANC: 947,3


1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase II, hari
ini leonase III
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml

HP VII
(17/09/14)
- Demam (-)
- Sariawan (-)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
HR:110x/m
RR : 24x/m
T : 36,5
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,326
m
2

ANC: 947,3


1. ALL
kemoterapi
fase
induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
HP VIII
(18/09/14)
- Demam (+)
- Sariawan (-)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)
HR:110x/m
RR : 24x/m
T : 38,9
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

1. ALL
kemoterapi
fase
induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg


24

ANC: 729

Sindrom
Down
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
HP IX
(19/09/14)
- Demam (+)
- Sariawan (+)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)
HR:98x/m
RR : 24x/m
T : 38,8
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ampicilin 4x150 mg

HP X
(20/09/14)
- Demam (+)
- Sariawan (+)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)
HR:98x/m
RR : 24x/m
T : 38,8
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VSD
)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop

HP XI
(21/09/14)
- Demam (+)
- Sariawan (+)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)
HR:98x/m
RR : 24x/m
T : 37,7
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-3
2. PJB asianotik
(ASD+VSD)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
HP XII
(22/09/14)
- Demam (-)
- Sariawan (+)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
HR: 98x/m
RR : 24x/m
T : 36,8
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-3
2. PJB asianotik
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,


25

- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
(ASD+VSD)
3. Sindrom
Down
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Paracetamol 4x1/2
cth
- Fisioterapi
HP XIII
(23/09/14)
- Demam (-)
- Sariawan (+)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)
HR: 98x/m
RR : 24x/m
T : 36,1
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-3
2. PJB
asianotik
(ASD+VSD)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Paracetamol 4x1/2
cth
- Fisioterapi
HP XIV
(24/09/14)
- Demam (-)
- Sariawan (+)
- Batuk (-)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(+)
HR: 90x/m
RR : 22x/m
T : 36,8
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase
induksi
minggu
ke-3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Fisioterapi


26

HP XV
(25/09/14)
- Demam (-)
- Sariawan (+)
- Batuk (+)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(-)
HR: 92x/m
RR : 22x/m
T : 36,8
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VSD
)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Fisioterapi
HP XVI
(26/09/14)
- Demam (+)
- Sariawan (+)
- Batuk (+)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(-)
HR: 88x/m
RR : 22x/m
T : 37,7
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VSD
)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Ambroxol 3x5 mg
- Captopril 3x3 2 mg
- Fisioterapi
HP XVII
(27/09/14)
- Demam (-)
- Sariawan (+)
- Batuk (+)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(-)
HR: 90x/m
RR : 22x/m
T : 36,2
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Ambroxol 3x5 mg
- Captopril 3x3 2 mg
- Fisioterapi


27

HP XVIII
(28/09/14
- Demam (+)
- Sariawan (+)
- Batuk (+)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(-)
HR: 88x/m
RR : 28x/m
T : 38,9
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase
induksi
minggu ke-
3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Ambroxol 3x5 mg
- Captoprill 3x3 2 mg
- Fisioterapi
HP XIX
(29/09/14
- Demam (+)
- Sariawan (-)
- Batuk (+)
- Pilek (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Sekret mata
(-)
HR: 90x/m
RR : 22x/m
T : 36,2
o
C
CRT: 2
SaO
2
: 96%

LPT: 0,396
m
2

ANC: 729
1. ALL
kemoterapi
fase induksi
minggu ke-3
2. PJB
asianotik
(ASD+VS
D)
3. Sindrom
Down
- IVFD D5 NS 20
tpm mikro
- Post kemoterapi
leonase III,
- Inj. Ondansentron
3x1 mg
- Curliv 2x1 cth
- Urdahex 2x25 mg
- Dexametason 2-1-1
- Tinish drop 1x0,2 ml
- Gentamisin zalf
- Ceftriaxon 2x300 mg
- Kandastatin drop
- Ambroxol 3x5 mg
- Captoprill 3x3 2 mg
- Fisioterapi



28

BAB IV
DISKUSI

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,
karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu
kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya
mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan
genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (8).
Diagnosis Sindrom Down secara umum dapat ditentukan sejak bayi lahir,
hanya berdasarkan pemeriksaan fisik (9). Diagnosis pasti dapat dilakukan dengan
analisis kromosom. Pada pemeriksaan fisik anak dengan sindrom Down akan
didapatkan(2, 9).
1. Kepala: Bentuk bracisephali, sututa sagitalis terpisah oksiput datar. Hidung
hipoplastik, fisura palpebralis miring, pada iris tampak bercak brushfiled,
jarak pupil lebar.
2. Mulut: terbuka, lidah terjulur, fisura lidah banyak dalam dan kasar, bentuk
palatum abnormal.
3. Telinga: Ukuran kecil dan aneh
4. Gigi: pertumbuhan gigi terganggu
5. Leher: pendek dan lipatan berlebihan
6. Kulit: Halus, longgar, warna kulit normal


29

7. Tangan: Jari tangan kelingking pendek dan bengkak ke dalam. Jarak jari I dan
II tangan-kaki lebar. Gambaran telapak tangan tampak simian crease.
Sindaktili jari 2-3.
8. Alat kelamin: ukuran kecil
9. Otot: Hipotoni
10. Jantung: Kelainan jantung bawaan
11. Darah: Leukimia
12. Intelegensi: antara idiot imbesil
Melalui pemeriksaan fisik maupun penunjang pada pasien ini >80%
terdapat kecocokan dengan ciri-ciri penyandang Sindrom Down.
1. Bentuk kepala bracicephali
2. Fissura palpebralis tampak miring
3. Hidung hipoplastik
4. Mulut terbuka dan lidah terjulur
5. Simian crease (+)
6. Pertumbuhan gigi terganggu
7. Kulit halus dan longgar
8. Hipotoni
9. Kelainan jantung bawaan berupa PJB asianotik (ASD dan VSD)
10. Kelainan darah berupa ALL
Dasar diagnostik. sindrom down antara lain melalui gejala klinis,
pemeriksaan kromosom, dan pemeriksaan ANC berupa pemeriksaan amnion atau
vili chorionic. Pada pasien ini penegakkan diagnosis Sindrom Down hanya


30

berdasarkan dari gejala klinis, pemeriksaan penunjang lain tidak dilakukan.
Alasannya sebagian besar kasus sindrom down memang dapat ditegakkan hanya
berdasarkan tampilan klinis (10).
Faktor risiko terjadinya sindrom down (11):
1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan.
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada Ibu
5. Umur Ibu
Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan Sindrom Down berdasarkan
umur ibu yang hamil:
- 20 tahun: 1 per 1,500
- 25 tahun: 1 per 1,300
- 30 tahun: 1 per 900
- 35 tahun: 1 per 350
- 40 tahun: 1 per 100
- 45 tahun: 1 per 30
Anak ini dilahirkan saat usia ibu 44 tahun. Seperti yang telah dibahas bahwa
semakin tua usia ibu saat hamil semakin tinggi pula risiko terjadinya Sindrom
Down. Dengan usia ibu pasien yang seperti ini membuat risiko terjadi Sindrom
Down 1 per 100 sampai 1 per 30. Faktor risiko lain tidak ditemukan, seperti
genetik, radiasi, maupun kelainan endokrin. Menurut teori dari Epstein, yaitu
penuaan sel telur wanita (aging of ova), bahwa ada pengaruh intrinsik maupun


31

ekstrinsik (Iingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama
fase meiosis menjadi nondisjunction disebabkan oleh faktor-faktor: terputusnya
benang-benang spindel atau komponen-komponennya, atau kegagalan dalam
pemisahan nukleolus. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam
kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita
tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). Oleh karena itu pada saat
wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik
dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki, sel benih ini mengalami
pembelahan yang salah.
Pasien dengan sindrom down memiliki insiden lebih tinggi terkena penyakit
jantung bawaan dan juga berisiko tinggi terkena penyakit katup jantung. Beberapa
studi menunjukkan bahwa 44% bayi yang lahir dengan Sindrom down mengalami
penyakit jantung bawaan. Atrioventrikular septal defect merupakan penyakit
jantung bawaan yang tersering (45%) begitu pula dengan ventricular septal defect
(35%). Kejadian Atrial septal defect pada bayi dengan sindrom down sebesar
(8%), persistent patent ductus arteriosus (7%), dan Tetralogy of Fallot (4%) (12).
Pada anak ini penyakit jantung bawaan yang diderita adalah ventricular
septal defect dan atrial septal defect. Defek Septum Ventrikel (DSV) adalah lesi
kongenital pada jantung berupa lubang pada septum yang memisahkan ventrikel
sehingga terdapat hubungan antar rongga ventrikel. Defek ini dapat terletak
dimanapun pada sekat ventrikel, baik tunggal atau banyak, serta ukuran dan
bentuk dapat bervariasi. Insidensi DSV terisolasi adalah sekitar 2 6 kasus per
1000 kelahiran hidup dan terjadi lebih dari 20% dari seluruh kejadian PJB. Defek


32

ini lebih sering terjadi pada wanita daripada pria. Gejala klinis DSV cukup
bervariasi, mulai dari asimtomatis, gagal jantung berat, ataupun gagal tumbuh
(13).
Defek Septum Atrium (DSA) adalah anomali jantung kongenital yang
ditandai dengan defek pada septum atrium akibat gagal fusi antara ostium
sekundum, ostium primum, dan bantalan endokardial. Defek Septum Atrium
dapat terjadi di bagian manapun dari septum atrium, tergantung dari struktur
septum atrium yang gagal berkembang secara normal. Insidensi DSA adalah 1 per
1000 kelahiran hidup dan terhitung 7% dari seluruh kejadian PJB. Prevalensi DSA
pada wanita lebih tinggi daripada pria dengan perbandingan 2:1 (12, 14).
Gejala pada anak dan neonatus umumnya asimtomatis, namun bila pirau
cukup besar maka pasien dapat mengalami sesak nafas dan sering mengalami
infeksi paru. Gagal jantung sangat jarang ditemukan pada anak dengan pirau kiri-
ke-kanan berukuran besar biasanya mengeluhkan cepat lelah dan dispnea. Gagal
tumbuh jarang didapati (14).
Seperti yang telah dibahas di atas ukuran defek baik pada ASD maupun
VSD sangat menentukan gejala klinis pasien. Pada pasien ini ukuran ASD kecil.
Defek yang kecil pada ASD cenderung tidak menimbulkan gejala klinis pada
anak-anak, bahkan pada ASD dengan ukuran besar sekalipun jarang
mengakibatkan gagal tumbuh. Akan tetapi, kenyataannya pasien ini mengalami
gagal tumbuh. Pada usianya yang 1 tahun 4 bulan, pasien belum bisa merangkak
dan berbicara. Berat badan pasien juga hanya 5,8 kg. Hal ini terjadi karena selain
menderita ASD pasien juga menderita VSD. VSD pada pasien ini berukuran


33

sedang. Defek seperti ini biasanya membutuhkan operasi dan tidak dapat menutup
sendiri. VSD dengan ukuran sedang juga cenderung mengakibatkan munculnya
gejala klinis, salah satunya gagal tumbuh. Pada PJB asianotik dengan pirau kiri ke
kanan, gangguan pertumbuhan timbul akibat berkurangnya curah jantung (15).
Selain masalah defek, pasien mengalami penurunan nafsu makan, dari usia 11 hari
hingga sekarang pasien hanya mengkonsumsi susu formula. Tentu saja ini tidak
mencukupi kebutuhan nutrisi pasien. Faktor ini mungkin juga memberikan andil
terhadap keadaan gagal tumbuh yang dialami oleh pasien.
Anakanak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia,
angka kejadian leukemia pada anak dengan sindrom down 10-30 kali. Hampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi
akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia
pada anak anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21,
mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang
belum diketahui pasti. Kejadian acute lymphocytic leukemia juga tinggi pada
pasien dengan sindrom down (16).
Secara klinis pasien dengan leukemia akan sering terlihat pucat, sering
demam, dan lebih sering mengalami perdarahan. Pada pemeriksaan fisik
didapatkan organomegali. Klinis pasien cocok dengan ALL, yaitu tampak pucat
dan sering demam tanpa sebab yang jelas. Pada pasien juga didapatkan
organomegali, yaitu hepatosplenomegali. Diagnosis pasti leukemia adalah dengan
menggunakan pemeriksaan Bone Marrow Aspiration. Sementara itu, untuk


34

mengetahui apakah tipe ALL atau AML perlu melakukan pengecatan sitokimia
(17).
Pada pasien ini gejala klinis mendukung, pemeriksaan penunjang telah
dilakukan, sehingga diagnosis ALL dapat ditegakkan. Untuk terapi ALL yang
terutama adalah dengan menggunakan kemoterapi. Protokol kemoterapi yang
digunakan bergantung pada jenis leukemia apakah ALL atau AML. Protokol
kemoterapi untuk ALL cenderung diperbarui tiap beberapa tahun sekali. Protokol
yang digunakan adalah yang terbaru. Saat ini protokol terbaru untuk ALL yaitu
Indonesian Protocol Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) tahun 2013. Protokol
ini terdiri dari 2 tipe, yaitu tipe standar dan tipe risiko tinggi (high risk).
Penentuan risiko berdasarkan hal-hal di bawah ini:
1. Jumlah leukosit awal >50.000/mm3
2. Umur pasien saat diagnosis <2 tahun atau lebih dari 10 tahun
3. Fenotipe imunologis
4. Jenis kelamin laki-laki
5. Respon terapi yang buruk pada saat pemberian kemoterapi inisial, dilihat
melalui BMP, sel blast di sumsum tulang >1000/mm3
6. Kelainan jumlah kromosom, pasien dengan indeks DNA >1,6 mempunyai
prognosis yang lebih baik
Pasien didiagnosis menderita ALL sejak usia 1 tahun, ini menjadikan pasien
termasuk ke dalam kelompok risiko tinggi, sehingga protokol yang digunakan
adalah Indonesian Protocol ALL 2013 High Risk.



35

BAB V
PENUTUP

Telah dilaporkan pasien atas nama An.MN, perempuan, 1 tahun 4 bulan
dengan diagnosis ALL kemoterapi fase induksi minggu III + Penyakit Jantung
Bawaan Asianotik (VSD+ASD) + Sindrom Down. Pasien dirawat di Ruang Sedap
Malam RSUD Ulin Banjramasin mulai tanggal 10 September 2014 sampai hari
ini.



36

DAFTAR PUSTAKA


1. Devlin L, Morrison P. Accuracy of the clinical diagnosis of down syndrome.
Ulster Med J. 2004;73:4-12.

2. Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Ulin. Panduan Praktik Klinis Pediatri.
Yogyakarta: CV Gamiel Multindo, 2013.

3. Ministry of Health. The clinical assessment and management of children,
young people and adults with down syndrome recommended clinical practice.
Wellington: New Zealand Ministry of Health, 2001.

4. Jones KL. Down syndrome. In: Smiths recognizable patterns of human
malformation. 6th edition. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006.

5. American Academy of Pediatrics (AAP). Health supervision for children with
down syndrome. Pediatrics 2001; 107: 4429.

6. Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid
tumours in individuals with downs syndrome. Lancet. 2000; 355:165-9.

7. Davidson MA. Primary care for children and adolescents with down
syndrome. USA: Elsevier, 2008.

8. Roizen NJ, Patterson D. Downs syndrome. Lancet. 2003; 361:12819.

9. Jyothy A, Kumar KS, Mallikarjuna GN, et al. Parental age and the origin of
extra chromosome 21 in down syndrome. J Hum Genet. 2001; 46:347-50.

10. Abbag FI. Congenital heart diseases and other major anomalies in patients
with down syndrome. Saudi Med J. 2006;27:219-22.

11. Malini SS, Ramachandra NB. Influence of advanced age of maternal grand-
mothers on Down syndrome. BMC Med Genet. 2006; 14:7-14.

12. De Rubens Figueroa J, Del Pozzo MB, Pablos HJL, et al. Heart malformations
in children with down syndrome. Rev Esp Cardiol. 2003; 56:894-9.

13. Cohen GA. Ventricular septal defect (VSD). San Fransisco: University of
California, 2010.

14. Djer MM, Madiyono B. Tatalaksana penyakit jantung bawaan. Sari Pediatri
2000; 2: 155 162.



37

15. Bernstein D. The cardiovascular system. Dalam: Kliegman, Robert M. et
al. 2007. Nelson Textbook of Pediatrics 18th Edition. Saunders Elsevier,
Philadelphia: 1828 1928.
16. Carr, Michael RK, Brent. Atrial Septal Defect, General Concepts, 2008.
Diunduh dari: http://emedicine.medscape.com/article/889394-overview
(Diunduh 22 September 2014).

17. Leukemia and Lymphoma Society. Acute lymphoblastic leukemia. LLS,
2014.