BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Down merupakan suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya baik
seluruhnya (trisomi 21) maupun sebagian (translokasi) suatu salinan tambahan kromosom ke 21.
1
Sindrom Down (trisomi 21) terjadi karena aberasi numerik sebagai akibat kegagalan proses
replikasi dan pemisahan sel anak (non-disjunction). Bentuk kariotip aberasi ini dapat berbentuk
aberasi penuh dan dapat pula berbentuk mosaik, yang diduga mempunyai implikasi terhadap
berat ringannya kelainan fenotip.
2

Frekuensi terjadinya penderita sindroma Down di Indonesia adalah 1 dalam 600
kelahiran hidup.
3
Di seluruh dunia, prevalensi keseluruhan adalah 10 SD per 10.000 kelahiran
hidup, meskipun dalam tahun terakhir angka ini telah meningkat. Terdapat tiga tipe sindrom
Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik.
3
Terapi sindroma Down hingga saat ini hanya dilakukan terhadap gejala yang telah
muncul. Terapi konvensional semacam itu tidak akan pernah mengatasi penderitaan pasien
sindroma Down secara tuntas. Ketidakimbangan gen dan ekspresinya akibat triplikasi
kromosom 21 akan terus berlangsung sepanjang hidup pasien. Ketidakimbangan tersebut akan
menyebabkan kekacauan fungsi produk-produk gen yang sensitif yang kemudian muncul dalam
ujud fenotipik khas sindroma Down.
2