Anda di halaman 1dari 35

REFERAT

ANEMIA
Disusun oleh :
Amelia Alresna 1102010017
Pembimbing :
dr. Nurvita Susanto, Sp.A
dr. H. Budi Risjadi, Sp.A.Mkes
KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
AKULTAS KE!"KTERAN UNI#ERSITAS $ARSI
RSU! S"REAN%
&'()
ANEMIA
!e*inisi
Anemia didefinisian sebagai !enurunan adar "b diba#ah adar normal $ang disesuaian
dengan umur% sehingga &er'adi !enurunan emam!uan darah un&u men$aluran osigen e
'aringan(
Dengan demiian anemia buanlah sua&u diagnosis namun meru!aan !en)erminan dari
dasar !erubahan !a&ofisiologis $ang diuraian dalam anamnesa% !emerisaan fisi $ang &eli&i
ser&a !emerisaan labora&orium $ang menun'ang( Manifes&asi lini $ang &imbul &ergan&ung
!ada e)e!a&an &imbuln$a anemia, umur indi*idu, ser&a meanisme om!ensasi &ubuh se!er&i
!eninga&an )urah 'an&ung dan !erna!asan% meninga&an !ele!asan osigen oleh
hemoglobin% mengembangan *olume !lasma% redis&ribusi aliran darah e organ+organ *i&al(
Menuru& ,"-
Etio+o,i
.e)ara umum da!a& dibagi men'adi /% $ai&u :
Anemia arena !erdarahan
Anemia arena !roses hemoli&i
Anemia arena egagalan !rodusi eri&rosi&
K+asi*ikasi
Menuru& morfologi eri&rosi&:
1( Anemia mirosi&i hi!oromi 0M12 3 40 fl 5 M1" 3 27 !g6
Anemia defisiensi besi
Thalassemia
Anemia aiba& !en$ai& ronis
Anemia sideroblas&i
2( Anemia Normoromi Normosi&i 0M12 40+78 fl5 M1" 27+/9 !g6
Anemia !as)a!erdarahan au&
Anemia a!las&i+hi!o!las&i
Anemia hemoli&i+ &eru&ama dida!a&
Anemia aiba& !en$ai& roni
Anemia mielo!&isi
Anemia !ada gagal gin'al roni
Anemia !ada mielofibrosis
Anemia !ada sindrom mielodis!las&i
Anemia !ada leuemia au&
/( Anemia Marosi&i
Anemia megaloblas&i
Anemia defisiensi asam fola&
Anemia defisiensi *i&amin :12
Anemia !ada hi!o&iroid
Anemia !ada sindrom mielodis!las&i
Anemia 'uga da!a& &er'adi !ada !eninga&an des&rusi( Pen$ai& hemoli&i $ang dimediasi
bai elainan in&rinsi dari R:1 a&au!un elainan es&rinsi dari R:1 i&u sendiri(
Pendekatan dia,nosis ane-ia
i( Anamnesis
ii( Pemerisaan fisi
iii( ;abora&orium
ANAMNESIS
"nset dan durasi, durasi !an'ang dan !rogresifi&as ge'ala $ang gradual da!a& &er'adi !ada
!asien dengan anemia menun'uan nutritional anemia% anemia hemoli&i roni 0ongeni&al
a&au dida!a&6% anemia !en$ai& ronis dan anemia arena ehilangan darah ronis( -nse&
)e!a&% durasi !ende dan !rogresifi&as au& dari ge'ala da!a& menun'uan leuemia au&%
anemia hemoli&i au&% risis anemia hemoli&i<a!las&i roni% anemia aiba& !erdarahan
au&% dan gangguan infil&ra&if dari sumsum &ulang
=e'ala &ambahan selain $ang disebaban oleh anemia meru!aan !e&un'u &erhada! !en$ai&
$ang mendasari anemia( Anamnesis harus mengunga! ondisi $ang da!a& men$ebaban
ehilangan darah dari gas&roin&es&inal% geni&ourinar$ a&au !erdarahan dari &em!a& lain( Pasien
anemia $ang mengeluh n$eri dada a&au ge'ala lain dari h$!o>ia )erebral meru!aan sua&u
urgen)$ un&u segera meninga&an da$a duung osigen n$a% dengan &ransfusi sel darah
merah( ,arna urine $ang merah a&au e)ola&an !ea& mengindiasian hemoglobinuria dan
hemolisis in&ra*asular 0Au&oimun hemol$&i) anemia% hemol$sis !ada anemia defisiensi =+?+
PD% !aro>$smal no)&urnal hemoglobinuria6( Ri#a$a& n$eri &ulang% n$eri !unggung% dan sai&
!eru& sebelumn$a da!a& menun'uan si)le )ell disease(
Usia, .enis ke+a-in, status sosioekono-i ke+uar,a
Konsu-si o/at da!a& men$ebaban anemia dalam bebera!a )ara( @onsumsi 'anga !an'ang
as!irin da!a& men$ebaban ehilangan darah ronis dan anemia defisiensi besi( -ba&+oba&an
&er&en&u da!a& men$ebaban hemolisis !ada indi*idu dengan defisiensi =+?+PD( Rifam!isin
dan al!ha me&il do!a da!a& men$ebaban anemia hemoli&i au&oimun( @emo&era!i da!a&
men$ebaban de!resi sumsum dan !ansi&o!enia( :ebera!a oba&+oba&an se!er&i loramfeniol
da!a& men$ebaban de!resi sumsum sebagai reasi idiosinra&i(
Ri0a1at ke+uar,a $ang anemia% 'aundi)e% ba&u em!edu a&au s!lene&omi da!a& di)urigai
anemia hemoli&i heredi&er A elainan ana(
PEMERIKSAAN ISIK
Penderi&a anemia !ada umumn$a 'arang memberian ge'ala dan &ida di&emuan elainan
!ada !emerisaan fisin$a sam!ai nilai hema&ori& urang dari 28B( :ebera!a !emerisaan
fisi $ang da!a& memban&u an&ara lain adalah:
o ,arna uli& &eru&ama di&ela!a &angan da!a& di'um!ai !u)a&% i&eri !e&e)hie% !ur!ura(
o Pada daerah e!ala da!a& dinilai a!aah di'um!ai )on'ug&i*a anemis% slera i&eri%
s&oma&i&is angularis% glossi&is% a&rofi !a!il lidah(
o Didaerah dada &eru&ama !ada !emerisaan ausul&asi 'an&ung da!a& di'um!ai irama
gallo! dan murmur% !ada hi!er&ensi da!a& di)urigai gagal gin'al roni
o Pada e&ermi&as da!a& di'um!ai dis!lagia &ulang radial% uu se!er&i ben&u
triphalangeal thumbs
o Adan$a !embesaran organ di abdomen% se!er&i lim!a dan he!ar(
LAB"RAT"RIUM
Pemerisaan labora&orium haruslah dilauan a&as indiasi arena !emerisaan labora&orium
seringali men$ebaban membengan$a bia$a !engoba&an( Dengan mengurangi 'enis
!emerisaan $ang &ida di!erluan% bia$a da!a& diurangi( Pemilihan 'enis !emerisaan
di!ilih berdasaran selesi $ang rasional menuru& !ro&ool $ang ada( The Ameri)an A)adem$
of Pedia&ri)s mereomendasian agar dilauan !emerisaan adar "b a&au!un hema&ori&
ru&in un&u srining anemia defisiensi besi $ai&u dilauan saa& usia 7 C 12 bulan% selan'u&n$a
? bulan beriu&n$a( Pada !emerisaan slide darah &e!i sanga& memban&u dalam menegaan
diagnosis anemia% melalui !emerisaan ini da!a& di&en&uan a!aah &ermasu anemia
hi!oromi mirosi&i% normosi&i% marosi&i a&au gambaran abnormali&as morfologi lainn$a
0misaln$a sferosi&% si)le )ell% sel &arge&6(
Mean corpuscular volume 0M126 mengonfirmasian &emuan !ada a!usan mengenai
uuran sel darah merah: mirosi&i 03 7 Dm6% marosi&i 0E 4Dm6 a&au normosi&i 07%2 C 7%7
Dm6( Fumlah re&iulosi& dan M12 memban&u dalam mendiagnosis banding anemia( Fumlah
re&iulosi& normal a&au menurun menun'uan gangguan ben&u sel darah merah%
!eninga&an 'umlah re&iulosi& menun'uan ehilangan darah ronis a&au hemolisis(
Red cell distribution width 0RD,6 dan M12 menun'uan morfologi dan lasifiasi anemia(
Nilai normal RD, ana $ai&u 11%8 B + 19%8B(
Pada bebera!a asus anemia berulang% diindiasian !emerisaan sumsum &ulang% !ada
a!usan sumsum &ulang sebain$a di#arnai dengan !er#arnaan un&u besi agar da!a& menilai
)adangan besi dan mendiagnosis adan$a anemia sideroblas&i(
ANEMIA !EISIENSI BESI
!e*inisi
AD: adalah anemia $ang disebaban oleh urangn$a besi $ang di!erluan un&u sin&esis
hemoglobin(
Epide-io+o,i
Pre*alens AD: &inggi !ada ba$i% hal $ang sama 'uga di'um!ai !ada ana usia seolah dan !ra
rema'a( Anga e'adian AD: !ada ana usia seolah 08 C 4 &ahun6 di o&a sei&ar 8%8B% ana
!rarema'a 2%?B dan gadis rema'a $ang hamil 2?B( :erdasaran !eneli&ian $ang !ernah
dilauan di indonesia !re*alens AD: !ada ana bali&a sei&ar 28+/8B( Dari hasil .@RT
&ahun 1772 !re*alens AD: !ada ana bali&a di Indonesia adalah 88%8B(
Etio+o,i
Ter'adin$a AD: sanga& di&en&uan oleh emam!uan absorbsi lesi% dii& $ang mengandung
besi% ebu&uhan besi $ang meninga& dan 'umlah $ang hilang(
@eurangan besi da!a& disebaban :
1( @ebu&uhan $ang meninga& se)ara fisiologis
Per&umbuhan
Pada !eriode !er&umbuhan )e!a&$ai&u !ada umur 1 &ahun !er&ama dan masa rema'a
ebu&uhan besi aan meninga&% sehingga !ada !eriode ini insiden AD: meninga&(
Pada ba$i umur 1 &ahun% bera& badannn$a meninga& / ali dan masa hemoglobin
dalam sirulasi men)a!ai 2 ali li!a& disbanding !ada saa& lahr( :a$i !rema&ur
dengan !er&umbuhan sanga& )e!a&% !ada umur 1 &ahun bera& badannn$a da!a&
men)a!ai ? ali dan massa hemoglobin dalam sirulasi men)a!i / ali disbanding
saa& lahir(
Mens&ruasi
Pen$ebab urang besi $ang sering &er'adi !ada ana !erem!uan adalah ehilangan
darah le#a& mens&ruasi(
2( @urangn$a besi $ang disera!
Masuan besi dari maanan $ang &ida adeua&
.eorang ba$i !ada 1 &ahun !er&ama ehidu!an membu&uhan maanan $ang ban$a
mengandung besi( :a$i )uu! bulan aan men$era! lebih urang 200 mg besi
selama 1 &ahun !er&ama 00%8 mg<hari6 $ang &eru&ama digunaan un&u
!er&umbuhannn$a( :a$i $ang menda!a& A.I eslusif 'arang menderi&a eurangan
besi !ada ? bulan !er&ama( "al ini disebaban besi $ang &erandung dalam A.I lebih
mudah disera! dibandingan susu $ang &erandung di susu formula(
Di!eriraan sei&ar 90 B besi dalam A.I di absorbsi ba$i( .edangan dari dari
PA.I han$a 10B besi $ang da!a& di absorbsi(
Malabsobsi besi
@eadaan ini sering di'um!ai !ada ana urang giGi muosa ususn$a mengalami
!erubahan se)ara his&ologis& dan fungsional( Pada orang $ang &elah mengalami
gas&re&omi !arsial a&au &o&al sering diser&ai AD: #alau!un !enderi&a menda!a&
maanan $ang )uu! besi( "al ini disebaban berurangn$a 'umlah asam lambung
dan maanan lebih )e!a& melalui bagian a&as usus halus% &em!a& u&ama !en&$era!an
besi heme dan non heme(
/( Perdarahan
@ehialangan darah aiba& !erdarahan meru!aan !en$ebab !en&ing &er'adin$a AD:(
@ehilangan darah aan mem!engaruhi eseimbangan s&a&us besi( @ehilangan darah 1 ml
aan mengaiba&an ehilangan besi 0%8 mg( sehingga ehilangan darah /+9ml<hari 01%8+
2mg besi6 da!a& mengaiba&an eseimbangan nega&if besi(
9( Transfusi fe&o+ma&ernal
@ebo)oran darah $ang ronis edalam sirulasi ibu aan men$ebaban AD: !ada ahir
masa fe&us dan !ada a#al masa neona&us(
8( "emogobinuria
@eadaan ini biasn$a di'um!ai !ada ana $ang memaai a&u! 'an&ung bua&an( Pada
Paroxismal Noctural Hemoglobinuria 0PN"6 ehilangan besi melalui urin ra&a+ra&a 1%4+
7%4 mg < hari
6. Iatrogenic blood loss
Pada ana $ang ban$a diambil darah *ena un&u !emerisaan labora&orium beresio
un&u menderi&a AD:(
7. Idiopathic pulmonary hemosiderosis
Pen$ai& ini 'arang &er'adi( Pen$ai& ini di&andai dengan !erdarahan !aru $ang heba& dan
berulang men$ebaban infil&ra&e !ada !aru $ang hilang &imbul( @eadaan ini da!a&
men$ebaban adar "b menurun dras&i) hingga 1%8+/ g<dl dalam 29 'am(
4( ;a&ihan $ang berlebihan
Pada a&li& $ang berolah raga bera& se!er&i olah raga lin&as alam% sei&ar 90B rema'a
!erem!uan dan 17B rema'a lai+lai adar feri&in serum$a 310 ug<dl( Perdarahan saluran
)erna $ang &ida &am!a sebagai aiba& isemia $ang hilang &imbul !ada usus selama
la&ihan bera& &er'adi !ada 80B !elari(
:ebera!a !en$ebab anemia defisiensi besi menuru& umur :
:a$i umur 3 1 &ahun
o Persediaan besi $ang urang : ::;R a&au ba$i embar% A.I eslusif &an!a
su!!lemen&asi besi% susu formula rendah besi% !er&umbuhan )e!a&% anemia
semasa ehamilan
Ana umur 1+2 &ahun
o Masuan besi urang arena &ida da!a& maanan &ambahan 0han$a minum
susu6
o @ebu&uhan meninga& : infesi berulang<menahun
o Malabsorbsi
Ana umur 2+8 &ahun
o Masuan besi urang arena 'enis maanan urang mengandung Fe+heme
o @ebu&uhan meninga& arena infesi menahun<berulang
o Perdarahan heba&
Ana umur 8 &ahun + masa rema'a
o @ehilangan besi aiba& !erdarahan: infesi !arasi& dan !oli!
Hsia rema'a C de#asa
o Pada #ani&a% arena mens&ruasi berlebihan
aktor resiko
Die& Prena&al<!erina&al .osial
Minum susu sa!i
.usu formula rendah besi
A.I eslusif &an!a
su!!lemen&asi besi
Anemia semasa hamil
:a$i bera& badan lahir rendah
Prema&uri&as
@ehamilan embar
.osial eonomi rendah
Per&umbuhan )e!a&
Pato*isio+o,i
Anemia defisiensi besi meru!aan hasil ahir eseimbangan nega&i*e besi $ang berlangsung
lama( :ila emudian eseimbangan besi $ang nega&i*e ini mene&a! aan men$ebaban
)adangan besi &erus berurang(
Taha! !er&ama 0iron de!le&ion6
Disebu& 'uga s&orage iron defi)ien)$( Di&andai dengan berurangn$a )adangan besi
a&au &ida adan$a )adangan besi(
Taha! edua 0iron defi)ien& er$&hro!oie&in a&au iron limi&ed er$&hro!oiesis6
Dida!a&an su!lai besi &$ang &ida )uu! menun'ang eri&ro!oisis(
Taha! e&iga 0iron defi)ien)$ anemia6
@eadaan ini &er'adi bila besi $ang menu'u eri&roid sumsum &ulang &ida )uu!
sehingga men$ebaban !enurunan adar "b(
Mani*estasi K+inis
=e'ala lin AD: sering &er'adi !erlahan dan &ida begi&u di!erha&ian oleh !enderi&a dan
eluargan$a( Pada $ang ringan diagnosis han$a di&egaan dari &emuan labora&orium sa'a(
=e'ala umum $ang &er'adi ialah !u)a&( Pada AD: dengan adar "b ?+10 g<dl &er'adi
meanisme om!ensasi $ang efe&if sehingga ge'ala anemia han$a ringan sa'a( :ila adar "b
&urun 38 g<dl ge'ala irri&able dan anoresia aan mulai &am!a lebih 'elas( :ila anemia &erus
berlan'u& da!a& &er'adi &aiardi% dila&asi 'an&ung dan murmur sis&oli( Namun adang+adang
!ada adar "b 3 /+9 g<dl !asien &ida mengeluh arena &ubuh sudah mengadaan
om!ensasi% sehingga bera&n$a ge'ala AD: sering &ida sesuai dengan adar "b(
=e'ala lain $ang &er'adi adalah elainan non hema&ologi aiba& eurangan besi se!er&i :
Perubahan se'umlah e!i&el $ang menimbulan ge'ala oiloniia% a&rofi !a!illa lidah%
dan !erubahan muosa lambung dan usus halus(
In&oleransi &erhada! la&ihan : !enurunan a&i*i&as er'a dan da$a &ahan &ubuh
Termogenesis $ang &ida normal : &er'adi e&idamam!uan un&u mem!er&ahanan
suhu &ubuh normal !ada saa& udara dingin(
Da$a &ahan &ubuh &erhada! infesi menurun% hal ini &er'adi arena fungsi leuosi& $ang
&ida normal( Pada !enderi&a AD: nu&rofil mem!un$ai emam!uan un&u fagosi&osis
&e&a!i emam!uan un&u membunuh E()oli dan .(aureus menurun(
Pe-eriksaan Penunjan,
"emoglobin berurang
"ema&ori&
Indes eri&rosi& : mirosi&i hi!orom
:esi serum 0.I6
!ia,nosis
Menuru& ,"-
I @adar "b urang dari normal sesuai usia
I @onsen&rasi "b eri&rosi& ra&a+ra&a menurun 3 /0B 0N: /2+/8B6
I @adar Fe serum menurun 380 Hg<d; 0N:140+140 ug<d;6
I .a&urasi &ransferin 318 B 0N : 20+80 B6
Menuru& 1oo dan Monsen
Anemia hi!orom mirosi&er
.a&urasi &ransferin menurun 31?B
Nilai FEP E 100 ug<dl eri&rosi&
@adar feri&in serum menurun 312 ug<d;
Hn&u e!en&ingan diagnosis minimal 2 dari / ri&eria harus di!enuhi(
Terapi
Mediamen&osa
Pre!ara& besi dosis / mg<g::<hari oral diberian sesudah maan selama /+9 bulan
se&elah "b normal
Asam Asorba& 100 mg<18 mg 0un&u meninga&an absorbs besi6
.u!or&if
Maanan giGi seimbang &eru&ama $ang mengandung adar besi &inggi $ang bersumber
he#ani 0limfa% ha&i% daging6 dan naba&i 0ba$am% a)ang+a)angan6
ANEMIA APLASTIK
Anemia a!las&i meru!aan gangguan hema&o!oiesis $ang di&andai oleh !enurunan !rodusi
eri&roid% mieloid dan megaariosi& dalam sum+sum &ulang dengan aiba& adan$a !ans&i&o!enia
!ada darah &e!i% ser&a &ida di'um!ai adan$a eganasan sis&em hema&o!oie&i a&au!un aner
me&as&a&i $ang menean sum+sum &ulang( A!lasia $ang han$a mengenai sis&em
granulo!oie&idisebu& agranulosi&osis sedangan $ang han$a mengenai sis&em megaariosi&
disebu& Pur!ura Trombosi&o!oeni Amegaariosi& 0PTA6( :ila mengenai e&iga sis&em
disebu& !anmielo!&isis a&au laGimn$a disbu& anemia a!las&i( Menuru& The In&erna&ional
Agranulo)$&osis and A!las&i) Anemia 0IAA.6 disbu& anemia a!las&i bila: adar hemoglobin
J10 gr<dl a&au hema&ori& J /05 hi&ung &rombosi& J 80(000<mm/5hi&ung leuosi& J /(800<mm/
a&au granulosi& J 1%8> 107<l
Epide-io+o,i
D&emuan lebih dari 70B ana+ana menderi&a anemia a!las&i dera'a& bera& !ada saa&
didiagnosis( Tida ada !erbedaan se)ara bermana an&ara lai+lai dan !erem!uan% namun
dalam bebera!a !eneli&ian nam!a insidens !ada lai+lai lebih ban$a dibanding #ani&a(
Pen$ai& ini &ermasu !en$ai& $ang 'arang di'um!ai di negara bara& dengan insiden 1+/ <1
'u&a< &ahun( Namun% di Negara Timur se!er&i Thailand% negara Asia lainn$a &ermasu
Indonesia% Tai#an dan 1ina% insidenna 'auh lebih &inggi( Peneli&ian !ada &ahun 1771 di
:ango dida!a&an insiden /%7 <1 'u&a<&ahun( Perbedaan insiden ini di!eriraan oleh arena
adan$a fa&or lingungan se!er&i !emaaian oba&+oba&a $ang &ida !ada &em!a&n$a%
!emaaian !es&isida ser&a insiden *irus he!a&i&is $ang lebih &inggi(
Etio+o,i
.e)ara e&iologi !en$ai& ini da!a& dibagi men'adi 2 golongan besar $ai&u:
1( Fa&or ongeni&al< anemia a!las&i $ang di&urunan: sindroma Fan)oni $ang biasan$a
diser&ai elainan ba#aan lain se!er&i mirosefali% s&rabismus% anomali 'ari% elainan
gin'al dan sebagain$a(
2( Fa&or dida!a&
.ebagian anemia a!las&i dida!a& bersifa& idio!a&i% sebagian lainn$a dihubungan
dengan bahan imia benGene dan inse&isida% oba& 0loramfeniol% ani&iroid%
mesan&oin0 an&ion*ulsan% si&os&a&ia66% infesi he!a&i&is% &uberulosis milier% radiasi
radioa&if% dan sinar ron&gen% &ransfusion asso)ia&ed graf& *ersus hos& disease
Pato*isio+o,i
,alau!un ban$a !eneli&ian $ang &elah dilauan hingga saa& ini% !a&ofisiologi anemia
a!las&i belum die&ahui se)ara &un&as( Ada / &eori $ang da!a& menerangan !a&ofisiologii
!en$ai& ini $ai&u:
1( @erusaan sel indu hema&o!oie&i
2( @erusaan lingungan miro sum+sum &ulang
/( Proses imunologi $ang menean hema&o!oiesis
@eberadaan sel indu hema&o!oie&i da!a& die&ahui le#a& !er&anda sel $ai&u 1D/9 a&au
dengan biaan sel( Dalam biaan sel !adanan sel indu hema&o!oie&i dienal sebagai
long&erm )ul&ure ini&ia&ing )ell 0;T1+I16% long+&erm marro# )ul&ure 0;MT16% 'umlah sel
indu<1D /9sanga& menurun higga 1+10 B dari normal( Demiian 'uga !engama&an!ada
)obble s&one area forming )ells 'umlah sel indu sanga& menurun( :u&i linis $ang
men$oong &eori gangguan sel indu ini adalah eberhasilan &rans!lan&asi sumsum &ulang
!ada !asien anemia a!las&i( :ebera!a sar'ana mengangga! gangguan ini da!a& disebaban
oleh !roses imunologi(
@emam!uan hidu! dan da$a !roliferasi ser&a diferensiasi sel indu hema&o!oie&i &ergan&ung
!ada lingungan miro sum+sum &ulang $ang &erdiri dari sel s&roma $ang menghasilan
berbagai si&oin( Pada berbagai !eneli&ian di'um!ai bah#a sel s&roma sumsum &ulang !asien
anemia a!las&i &ida menun'uan elainan dan menghasilan si&oin !erangsang se!er&i
=M1.F%=+1.F% dan I;+? dalam 'umlah normal sedangan si&oin !enghamba& se!er&i
in&erferon K 0IFN K6% Tumor ne)rosis fa)&or L 0TNF L6% !ro&ein ma)ro!hage inflamma&or$ 1L
0MIP 1 L6 dan &ransforming gro#&h fa)&or M2 0T=F M26 aan meninga&( .el s&roma !asien
anemia a!las&i da!a& menun'ang !er&umbuhan sel indu% &a!i sel s&roma normal &ida da!a&
menumbuhan sel indu $ang berasal dari !asien( :erdasar &emuan &ersebu&% &eori erusaan
lingungan miro sumsum &ulang sebagai !en$ebab mendasar anemia a!las&i main ban$a
di&inggalan(
@en$a&aan bah#a &era!i imunosu!resif memberian esembuhan !ada sebagian besar !asien
anemia a!las&i meru!aan bu&i me$ainan &en&ang !eran meanisme imunologi dalam
!a&ofisiologi !en$ai& ini( !emaaian gangguan sel indu dengan silos!orin a&au
me&il!rednisolon memberi esembuhan sei&ar 78B% dengan e&ahanan hidu! 'anga !an'ang
men$amai hasil &rans!lan&asi sumsum &ulang( @eberhasilan imunosu!resi ini sanga&
menduung &eori !roses imunologi(
Trans!lan&asi sumsum &ulang singenei oleh arena &ida adan$a masalah his&oom!a&ibili&as
seharusn$a &ida menimbulan masalah re'esi &an!a !emberian &era!i )ondi&ioning( Namun
1ham!lin d menemuan 9 asus &rans!lan&asi sumsum &ulang singenei dengan didahului
&era!i )ondi&ioning menghasilan remisi 'anga !an'ang !ada semua asus( @en$a&aan ini
menun'uan bah#a !ada anemia a!las&i buan sa'a &er'adi erusaan sel indu &e&a!i 'uga
&er'adi imunosu!resi &erhada! sel indu $ang da!a& dihilangan dengan &era!i )ondi&ioning(
%eja+a k+inis dan 2e-ato+o,is
=e'ala $ang mun)ul berdasaran gambaran sumsum &ulang $ang beru!a a!lasia sis&em
eri&ro!oie&i% granulo!oie&i% dan &rombo!oie&i% ser&a a&i*i&as rela&if sis&em limfo!oie&i dan
sis&em re&iulo endo&helial 0.RE6( A!lasia sis&em eri&ro!oie&i dalam darah &e!i aan &erliha&
sebagai re&iulosi&o!enia $ang diser&ai merendah$a adar "b% hema&ori& dan hi&ung eri&rosi&
ser&a M12 0mean )or!us)ular *olume6( .e)ara linis ana &am!a !u)a& dengan berbagai
ge'ala anemia lainn$a se!er&i anoresia% lemah% !al!i&asi% sesa arena gagal 'an&ung dan
sebagain$a( -leh arena sifa&n$a a!lasia sis&em hema&o!oie&i% maa umumn$a &ida
di&emuan i&erus% !embesaran lim!a% he!ar% mau!un ele'ar ge&ah bening(
!ia,nosis
Dibua& berdasaran ge'ala linis beru!a !anas% !u)a&% !erdarahan% &an!a adan$a organomegali
0he!a&os!lenomegali6( =ambaran darah &e!i menun'uan !ansi&o!enia dan limfosi&osis
rela&if( Diagnosis !as&i di&en&uan dengan !emerisaan bio!si susmsum &ulang $ai&u
gambaran sel sanga& urang ban$a% ban$a 'aringan !en$oong dan 'aringan lema5a!lasia
sis&em eri&ro!oie&i% granulo!oie&i% dan &rombo!oie&i( Di an&ara sel sumsum &ulang $ang
sedii& ini ban$a di&emuan limfosi&% sel .RE 0sel !lasma% fibrosi&% os&eolas% dan sel
endo&el6( "endan$a dibedaan an&ara sediaaan sumsum &ulang $ang a!las&i dan $ang
&er)am!ur darah(
Pen,o/atan
Pengoba&an su!or&if diberian un&u men)egah dan mengoba&i &er'adin$a infesi dan
!erdarahan:
Pengoba&an &erhada! infesi
Hn&u menghindaran ana dari infesi% sebain$a ana diisolasi dalam ruangan
husus $ang su)i hama( Pemberian oba& an&ibio&ia handan$a di!ilih $ang &ida
men$ebaban de!resi sumsum &ulang
Transfusi darah
=unaan om!onen darah bila harus melauan &ransfusi darah( "endan$a harus
die&ahui bah#a &ida ada manfaa&n$a mem!er&ahanan adar hemoglobin $ang
&inggi% arena dengan &ransfusi darah $ang &erlam!au sering% aan &imbul de!resi
&erhada! sumsum &ulang a&au da!a& men$ebaban &imbuln$a reasi hemoli&i 0reasi
&ransfusi6% aiba& diben&un$a an&ibodi &erhada! sel darah merah% leuosi& dan
&rombosi&( Dengan demiian &ransfusi darah diberian bila di!erluan( Pada eadaan
$ang sanga& ga#a& 0!erdarahan masif% !erdarahan o&a dan sebagain$a6 da!a&
diberian sus!ensi &rombosi&(
Trans!lan&asi sumsum &ulang di&e&a!an sebagai &era!i &erbai !ada !asien anemia
a!las&i se'a &ahun 70+an( Donor $ang &erbai berasal dari saudara seandung dengan
"umal ;euo)$&e An&igen 0";A6n$a )o)o
Se/a/ ke-atian
Infesi% biasan$a brono!neumonia a&au se!sis( "arus #as!ada &erhada! &uberulosis
aiba& !emberian !rednison 'anga !an'ang
Perdarahan o&a a&au abdomen
ANEMIA HEM"LITIK
Anemia hemoli&i didefinisian sebagai sua&u erusaan sel eri&rosi& $ang lebih a#al( Hmur
eri&rosi& normal ra&a+ra&a 110+120 hari% se&ia! hari &er'adi erusaan sel eri&rosi& 1B(
Anemia hemoli&i didalam lini dibagi menuru& fa&or !en$ebabn$a :
N Pen$ebab or!us)ular
o Defe 0e&ida sem!urnaan6 membrane
o Defe 0eurangan6 enGim
o Defe gene&i hemoglobin
a( "eme : !orfiria eri&ro!oie&i ongeni&al
b( =lobin :
"emoglobino!a&i uali&a&if 0)on&oh: "b .% 1% "% M6
@uan&i&a&if : &alasemia+L dan M
o Anemia diseri&ro!oie&i ongeni&al
N Pen$ebab es&raor!us)ular
o Proses imun
Anemia hemoli&i O#arm an&ibod$P
Anemia hemoli&i O)old an&ibod$P
=e'ala umum !en$ai& ini disebaban adan$a !enghan)uran eri&rosi& sehingga da!a&
menimbulan ge'ala anemi% bilirubin meninga& bila fungsi he!ar buru dan ea&ifan
sumsum &ulang un&u mengadaan om!ensasi &erhada! !enghan)uran &ersebu& 0hi!erea&if
eri&ro!oe&i6 sehingga dalam darah &e!i di'um!ai ban$a eri&rosi& berin&i% re&iulosi&
meninga&% !oliromasi% bahan eri&ro!oesis e&rameduler( Ada!un ge'ala linis !en$ai& ini
beru!a : menggigil% !u)a&% )e!a& lelah% sesa na!as% 'aundi)e% urin ber#arna gela!% dan
!embesaran lim!a(
9

Pen$ai& ini da!a& dibagi dalam 2 golongan besar $ai&u :
a. %an,,uan Intrakorpusku+ar 3kon,enita+4
@elainan ini umumn$a disebaban oleh arena ada gangguan dalam me&abolisme(
Da!a& dibagi men'adi / golongan $ai&u :
a4 %an,,uan pada struktur dindin, eritrosit
S*erositosis
Hmur eri&rosi& !ende% ben&un$a e)il% bundar dan resis&ensi &erhada! Na1l
hi!o&onis men'adi rendah( ;im!a membesar dan sering diser&ai ih&erus% 'umlah
re&iulosi& meninga&( Pen$ebab hemolisis !ada !en$ai& ini disebaban oleh
elainan membran eri&rosi&( Pada ana ge'ala anemia lebih men$olo dibanding
dengan ih&erus( .ua&u infesi $ang ringan da!a& menimbulan risis a!las&i(
H&nu !engoba&an da!a& dilauan &ransfusi darah dalam eadaan ri&is%
!enganga&an lim!a !ada eadaan $ang ringan dan ana $ang aga besar 02+/
&ahun6% roboransia
"va+ositosis 3e+iptositosis4
80+70B Eri&rosi& berben&u o*al 0lon'ong6% di&urunan se)ara dominan% hemolisis
&ida sebera& sferosi&osis% dengan s!lene&omi da!a& mengurangi !roses hemolisis(
/4 %an,,uan en5i- 1an, -en,aki/atkan ke+ainan -eta/o+is-e da+a- eritrosit
!e*isiensi %6P! Aiba& eurangan enGim ini maa glu&a&ion 0=..=6 &ida
da!a& diredusi( =lu&a&ion dalam eadaan &eredusi 0=."6 diduga !en&ing un&u
melindungi eri&rosi& dari se&ia! osidasi% &eru&ama oba&+oba&an( Di&urunan se)ara
dominan melalui romosom Q( Pen$ai& ini lebih n$a&a !ada lai+lai( Proses
hemoli&i da!a& &imbul aiba& a&au !ada : oba&+oba&an 0ase&osal% sulfa% oba& an&i
malaria6% memaan a)ang babi% alergi serbu bunga% ba$i baru lahir( =e'ala linis
$ang &imbul beru!a )e!a& lelah% !u)a&% sesa na!as% 'aundi)e dan !embesaran
he!ar( Hn&u &era!i bersifa& ausal
!e*isiensi ,+utation reduktase Diser&ai &rombosi&o!enia dan leuo!enia dan
diser&ai elainan neurologis
!e*isiensi ,+utation Di&urunan se)ara resesif dan 'arang di&emuan
!e*isiensi piruvat kinase Pada ben&u homoGigo& bera& seali sedang !ada
ben&u he&eroGigo& &ida &erlalu bera&( @has dari !en$ai& ini adan$a !eninggian
adar 2%/ difosfoglisera& 02%/ DP=6( =e'ala linis ber*ariasi% un&u &era!i da!a&
dilauan &ranfusi darah
74 He-o,+o/inopatia
"emoglobin orang de#asa normal &eridi dari "bA 074B6% "bA2 &ida lebih dari 2 B
dan "bF &ida lebih dari / B( Pada ba$i baru lahir "bF meru!aan bagian &erbesar
dari hemoglobinn$a 078B6% emudian !ada !erembangan onsen&rasi "bF aan
menurun sehingga !ada umur 1 &ahun &elah men)a!ai eadaan $ang normal( Terda!a&
2 golongan besar gangguan !emben&uan "emoglobin ini $ai&u gangguan s&ru&ural
!emben&uan hemoglobin 0hemoglobin abnormal6 misal "bE% "b. dan lain+lain% ser&a
gangguan 'umlah 0salah sa&u a&au bebera!a6 ran&ai globin misal &alasemia(
THALLASEMIA
Talasemia adalah gangguan !embua&an hemoglobin bersifa& &urunan $ang !er&ama ali
di&emuan se)ara bersamaan di Ameria .eria& dan I&ali an&ara 1728+1727(
1
Talasemia
adalah elainan sin&esis hemoglobin $ang di&urunan( Talasemia meru!aan sua&u elainan
gene&i darah dimana !rodusi hemoglobin $ang normal &er&ean arena defe sin&esis sa&u
a&au lebih dari ran&ai globin
Etio+o,i
Thalassemia diaiba&an adan$a *ariasi a&au hilangn$a gen di&ubuh $ang membua&
hemoglobin( Thalassemia adalah elainan heredi&er $ang di&urunan se)ara au&osomal resesif
aiba& adan$a mu&asi gen globin $ang men$ebaban berurangn$a a&au &ida adan$a sin&esis
1 a&au lebih ran&ai globin( Ada ban$a ombinasi gene&i $ang mungin men$ebaban
berbagai *ariasi dari Thalassemia( .eseorang $ang me#arisi gen &halassemia dari salah sa&u
orang&ua dan gen normal dari orang&ua $ang lain adalah seorang !emba#a

0carriers6(
Pato*isio+o,i
Pen$ebab anemia !ada Thalassemia bersifa& !rimer dan seunder( Primer adalah
berurangn$a sin&esis "bA dan eri&roi!oeisis $ang &ida efe&if diser&ai !enghan)uran sel+sel
eri&rosi&( .edangan seunder ialah arena defisiensi asam fola&% ber&ambahn$a *olume
!lasma in&ra*asular $ang mengaiba&an hemodilusi% dan des&rusi eri&rosi& oleh sis&em
re&iuloendo&elial dalam lim!a dan ha&i(
8
Peneli&ian biomoleuler menun'uan adan$a mu&asi DNA !ada gen sehingga !rodusi
ran&ai alfa a&au be&a dari hemoglobin berurang( Moleul globin &erdiri a&as se!asang ran&ai L
dan se!asang ran&ai lain $ang menen&uan 'enis hemoglobin 0"b6(
=ambar 2( .&ru&ur hemoglobin normal
Pada orang normal &erda!a& / 'enis "b% $ai&u "b A 0meru!aan E 7?B dari "b &o&al%
&ersusun dari 2 ran&ai L dan 2 ran&ai M R L2 M26% "b F03 2B R L2g26 dan "bA2 03 /B R
L2d26( @elainan !rodusi da!a& &er'adi !ada ran&a L 0L +&halassemia6% ran&ai M 0M &halassemia6%
ran&ai+ S 0S &halassemia6% ran&ai+ T 0T &halassemia6% mau!un ombinasi elainan ran&ai+ T dan
ran&ai+ M 0M T+&halassemia6(
2
Pada &halassemia M% eurangan !rodusi ran&ai be&a men$ebaban eurangan
!emben&uan L 2 M2 0"b A65 elebihan ran&ai+a aan beria&an dengan ran&ai+ S $ang se)ara
om!ensa&oir "b F meninga&5 sisan$a dalam 'umlah besar dienda!an !ada membran
eri&rosi& sebagai "einG bodies dengan aiba& eri&rosi& mudah rusa ine!!ective
erythropoesis".
2
Masing+masing &i!e "b memilii ara&eris&i $ang berbeda dalam mengia& osigen%
biasan$a berhubungan dengan ebu&uhan osigen !ada &aha!+&aha! !erembangan $ang
berbeda dalam ehidu!an manusia( Pada masa ehidu!an embrioni% ran&ai U0ran&ai miri!+L6
berombinasi dengan ran&ai S memben&u "b Por&land 0U2S26 dan dengan ran&ai V un&u
memben&u "b =o#er+1 0U2V26(
.elan'u&n$a% e&ia ran&ai L &elah di!rodusi% diben&ulah "b =o#er+2% ber!asangan
dengan ran&ai V 0L2V26( "b Fe&al diben&u dari L2S2 dan "b de#asa !rimer 0"b A6 diben&u
dari L2M2( "b fisiologis $ang e&iga% "b A2% diben&u dari ran&ai L2T2(
K+asi*ikasi
.e)ara linis ada / &inga& lasifiasi &alasemia% $ai&u:
1( Talasemia ma$or% memberian ge'ala linis $ang has
2( Talasemia minor% &ida memberian ge'ala linis
Talasemia 'uga bisa dilasifiasian se)ara gene&i men'adi L+%M+%TM+ a&au &alasemia VSTM
sesuai dengan ran&ai globin $ang berurang !rodusin$a( Pada bebera!a &alasemia sama
seali &ida &erben&u ran&ai globin disebu& Lo a&au Mo &alasemia% bila !rodusin$a rendah LW
a&au MW &alasemia( .edangan &alasemia TM bisa dibedaan men'adi 0TM6o dan 0TM6W dimana
&er'adi gangguan !ada ran&ai T dan M(
%a-/aran K+inis
Talasemia be&a
=ambaran linis !ada &alasemia M da!a& dibagi men'adi dua%$ai&u:2
1( 1uu! menda!a& &ransfusi
Pada ana $ang )uu! menda!a& &ransfusi% !er&umbuhan dan !erembangann$a
biasan$a normal dan s!lenomegali biasan$a &ida ada( :ila &era!i elasi efe&if%
ana ini bisa men)a!ai !uber&as dan &erus men)a!ai usia de#asa se)ara normal(
:ila &era!i elasi &ida efe&if% maa se)ara ber&aha! aan &er'adi !enum!uan Ga&
besi( Efen$a mulai &am!a !ada ahir deade !er&ama% efen$a da!a& beru!a
adoles)en& gro#&h s!ur& &ida aan &er)a!ai% om!liasi ha&i% endorin dan 'an&ung
aiba& elebihan Ga& besi mulai &am!a% &ermasu diabe&es% hi!er&iroid%
hi!o!ara&iroid dan egagalan ha&i !rogresif dan &anda+&anda ses seunder aan
&erlamba& a&au &ida mun)ul
2( Dengan anemia ronis se'a ana+ana
=ambaran linis !asien $ang &ida menda!a& &ransfusi adeua& sanga& berbeda(
Per&umbuhan dan !erembangan sanga& &erlamba&( Pembesaran lim!a $ang
!rogresif sering mem!erburu anemian$a dan adang+adang diiu&i oleh
&rombosi&o!enia( Ter'adi !erluasan sumsum &ulang $ang mengaiba&an deformi&as
&ulang e!ala% dengan Gigoma $ang menon'ol% menberian gambaran has #a'ah
mongoloid( Perubahan &ulang ini memberian gambaran radiologis $ang has(
Ana+ana ini mudah &erinfesi $ang bias mengaiba&an haemoglobin rendah
mendada( @arena !eninga&an 'aringan eri&ro!oesis $ang &ida efe&if% !asien
mengalami hi!erme&aboli% sering demam dan gagal &umbuh( :ila !asien ini da!a&
men)a!ai !uber&as% aan &imbul om!liasi aiba& !enimbunan Ga& besi( Pasien
da!a& &erliha& !u)a&% uning% !eru& membesar oleh arena s!lenomegali(
Manifes&asi linis !ada arier &alasemia be&a ham!ir &an!a ge'ala% dengan anemia
ringan dan 'arang dida!a&an s!lenomegali( Dida!a&an !enurunan mean
)or!us)ular haemoglobin 0M1"6 dan mean )or!us)ular *olume 0M126 $ang
bermana(
Talasemia alfa
a6 Pada homoGigo& &alasemia Lo
"omoGigo& &alasemia Lo beru!a .indroma hidro!s "b :ar&Xs ini biasan$a &er'adi
dalam rahim( :ila hidu! han$a dalam #a&u !ende( =ambaran linisn$a adalah
hidro!s fe&ails dengan udem !ermagna dan he!a&os!lenomegali( @adar "b ?+4 gr<dl
dengan ero&rosi& hi!oromi dan bebera!a berin&i( @elainan ini sering diser&ai
&osemia gra*idarum% !erdarahan !os&!ar&um dan masalah arena hi!er&rofi !lasen&a(
Pemerisaan o&o!si mem!erliha&an !eninga&an elainan ba#aan(
b6 "b" disease 0Talasemia LL<LW6
Di&andai dengan anemia dan s!lenomegali sedang( Memilii *ariasi linis% bebera!a
&ergan&ung &ransfuse% sedangan sebagian besar bias &umbuh normal &an!a &ransfuse(
=ambaran darah &e!i has &alasemia dengan !erubahan eri&rosi&% dengan sedii& "b
:ar&Xs dan "bA2 rendah sam!ai sedang(
)6 @arier &alasemia alfa
:iasan$a asim!&oma&is% dida!a&an anemia hi!orom ringan dengan !enurunan M1"
dan M12 $ang bermana(
d6 .indroma &alasemia dan re&ardasi men&al
.indroma ATR+1? di&andai dengan re&ardasi men&al sedang dan !en$ai& "b" ringan
a&au ganbaran darah $ang men$eru!ai arier &alasemia L( Pasien dengan elainan ini
harus men'alani !emerisaan si&ogene&i un&u e!erluan onseling gene&i) bagi
ehamilan beriu&( Pada bebera!a asus dida!a&an &ransloasi romosom( .indrom
ATR+Q di&andai dengan re&ardasi men&al bera&% e'ang% &am!ilan #a'ah has dengan
hidung da&ar% elainan urogeni&al dan elainan ongeni&al lain( =ambaran darah
mem!erliha&an !en$ai& "b" ringan a&au arier &alasemia L% inlusi "b" biasan$a
bisa dida!a&an(
!ia,nosis
Anamnesis
@eluhan &imbul arena anemia: !u)a&% gangguan nafsu maan% gangguan &umbuh embang
dan !eru& membesar arena !embesaran lien dan ha&i( Pada umumn$a eluh esah ini mulai
&imbul !ada usia ? bulan
Pemerisaan fisis
o Pu)a&
o :en&u mua mongoloid 0fa)ies 1oole$6
o Da!a& di&emuan i&erus
o =angguan !er&umbuhan
o .!lenomegali dan he!a&omegali $ang men$ebaban !eru& membesar
Pemerisaan !enun'ang
1( Darah &e!i :
+ "b rendah
+ .ediaan a!us darah &e!i : mirosi&i hi!oromi% sel &arge&% anisosi&osis bera&
dengan maroo*alosi&osis% mirosferosi&% !oliromasi% baso!hili) s&i!!ling% benda
"o#ell+Foll$% !oiilosi&osis dan sel &arge&( =ambaran ini lebih urang has(
+ Re&iulosi& meninga&(
2( Pemerisaan husus :
+ "b F meninga& : 20B+70B "b &o&al
+ Ele&roforesis "b : gambaran $ang n$a&a adan$a adar "bF $ang sanga& &inggi di
dalam eri&rosi&(
/( @onseling gene&ia
+ Pemerisaan !edigree: Hn&u menge&ahui bagaimana &imbuln$a sua&u !en$ai&
dan un&u menge&ahui meanisme a&au !ola !enurunan !en$ai&(
/( Pemerisaan lain :
+ Fo&o Ro &ulang e!ala : gambaran hair on end% or&es meni!is% di!loe melebar
dengan &rabeula &ega lurus !ada or&es
+ Fo&o &ulang !i!ih dan u'ung &ulang !an'ang : !erluasan sumsum &ulang sehingga
&rabeula &am!a 'elas(
Penata+aksanaan
Medika-entosa
+ Pemberian iron )hela&ing agen& 0defero>amine6:
Defero>amine diberian dengan dosis 28+80 mg<g::<hari diberian subu&an
melalui !om!a infus dalam #a&u 4+12 'am selama 8+7 hari selama seminggu dengan
menggunaan !om!a !or&able( ;oasi umumn$a di daerah abdomen% namun daerah del&oid
mau!un !aha la&eral men'adi al&erna&if bagi !asien( Diberian se&elah adar feri&in serum
sudah men)a!ai 1000 mg<l a&au sa&urasi &ransferin lebih 80B% a&au sei&ar 10+20 ali &ransfusi
darah(Ada!un efe sam!ing dari !emaaian defero>amine 'arang &er'adi a!abila digunaan
!ada dosis &e!a&( Tosisi&as $ang mungin bisa beru!a &osisi&as re&ina%
!endengaran%gangguan &ulang dan !er&umbuhan% reasi loal dan infesi(
.elain i&u bisa 'uga digunaan Deferi!ron $ang meru!aan sa&u+sa&un$a !engia& besi
oral $ang &elah dise&u'ui !emaaiann$a( Tera!i s&andar biasan$a memaai dosis 78 mg<g
::<hari dibagi dalam / dosis( .aa& ini deferidon &eru&ama ban$a dgunaan !ada !asien+
!asien dengan e!a&uhan rendah &erhada! defero>amine( @elebihan deferi!ron dibanding
deferosamin adalah efe !ro&esin$a &erhada! 'an&ung( Efe sam!ing $ang mungin &er'adi
an&ara lain : a&ro!a&i% neu&ro!enia<agranulosi&osis% gangguan !en)ernaan% elainan imunologis%
defisiensi seng% dan fibrosis ha&i(
Pemberian &era!i elasi ini harus diser&ai dengan !emberian:
+ 2i&amin 1 100+280 mg<hari selama !emberian elasi besi% un&u meninga&an efe
elasi besi(
+ Asam fola& 2+8 mg<hari un&u memenuhi ebu&uhan $ang meninga&( Defisiensi asam
fola& berhubungan era& dengan es!ansi $ang &er'adi !ada sumsum &ulang( Absor!si
dan in&ae $ang urang beron&ribusi mengaiba&an defisiensi fola&( Asam fola&
direomendasian dalam !en$ai& ini(
+ 2i&amin E 200+900 IH se&ia! hari sebagai an&iosidan da!a& mem!er!an'ang umur sel
darah merah( Defeisiensi 2i&amin E di'um!ai !ada !asien dengan &alasemia bera&(
"emolisis men$ebaban !erosidasi dari membran li!id sel darah merah sebagai efe
dari radial bebas $ang dimediasi besi(
Beda2
.!lene&omi% dengan indiasi:
+ "i!ers!lenisme hingga memba&asi gera !enderi&a% menimbulan !eninga&an
&eanan in&raabdominal dan baha$a &er'adin$a ru!&ur
+ "i!ers!lenisme di&andai dengan !eninga&an ebu&uhan &ransfusi darah a&au
ebu&uhan sus!ensi eri&rosi& 0PR16 melebihi 280 ml<g bera& badan dalam sa&u &ahun(
Suporti*
Transfusi darah :
"b !enderi&a di!er&ahanan dia&as 10 g<dl( Transfusi dengan dosis 18+20 ml<g PR1
0pac#ed red cell6 biasan$a di!erluan se&ia! 9+8 minggu( Dengan edaan ini aan
memberian su!resi sumsum &ualang $ang adeua&% menurunan &inga& aumulasi besi% dan
da!a& mem!er&ahanan !er&umbuhan dan !erembangan !enderi&a
ANEMIA ME%AL"BLASTIK
Anemia megaloblas&i adalah anemia marosi&i $ang di&andai dengan adan$a !eninga&an
uuran sel darah merah $ang disebaban oleh abnormali&as dari eri&roid sebagai aiba&
gangguan sin&esis DNA(
.el+sel $ang &erserang adalah sel $ang rela&i*e mem!un$ai !ergan&ian $ang )e!a& se!er&i
!re)ursor hema&o!oi&i dalam sumsum &ulang dan e!i&el muosa saluran )erna(,alau!un
!embelahan sel ber'alan lamban% !erembangan si&o!lasma $ang &ida se'a'ar meru!aan
salah sa&u elainan morfologi u&ama $ang &erliha& di sumsum &ulang(
Etio+o,i
"am!ir seluruh asus anemia megaloblas&i !ada ana 078B6 disebaban oleh defisiensi
asam fola& a&au *i&amin :12% $ang disebaban oleh gangguan me&abolism sanga& 'arang(
@eduan$a meru!aan ofa&or $ang dibu&uhan dalam sin&esis nu)leo!ro&ein% eadaan
defisiensi &ersebu& aan men$ebaban gangguan sin&esis DNA dan selan'u&n$a aan
mem!engaruhi RNA dan !ro&ein(
Pen$ebab anemia megaloblas&i:
i( Defisiensi asam fola&:
i( Asu!an $ang urang: emisinan% e&ida&ahuan% faddism% )ara !emasaan%
!emaaian susu ambing% malnu&risi% die& hsus un&u fernile&onuria%
!erma&uri&as !as)a )ango sumsum &ulang 01.T6
ii( =angguan absor!si 0ongeni&al dan dida!a&6
iii( @ebu&uhan $ang meninga& 0!er)e!a&an !er&umbuhan% anemia hemoli&i ronis%
!an$ai& eganasan% eadaan hi!erme&abolisme% !en$ai& uli& es&ensif% sirosis
he!a&is% !as)a 1.T
i*( =angguan me&abolism asam fola& 0ongeni&al dan dida!a&6
*( Peninga&an esresi: dial$sis ronis% !en$ai& ha&i% !en$ai& 'an&ung
b( Defisiensi *i&amin :12:
i( Asu!an urang: die& urang mengandung *i&amin :12% defisiensi !ada ibu $ang
men$ebaban defisiensi *i& :12 !ada A.I
ii( =angguan absor!si: egagalan seresi fa)&or in&rinsi)% egagalan absor!si di
usus e)il
iii( =angguan &rans!or& *i&amin :12 0ongeni&al dan dida!a&6
i*( =angguan me&abolism *i&amin :12
)( ;ain+lain:
i( =angguan sin&esis DNA ongeni&al
ii( =angguan sin&esis DNA dida!a&
@eadaan lain $ang berhubungan dengan anemia megaloblas&i adalah defisiensi asam
asorba&% &ooferol dan &iamin(
Asa- o+at
Fola& ban$a dida!a&an !ada berbagai 'enis maanan% se!er&i sa$uran hi'au% buah+buahan%
'eroan(Tubuh i&a &a da!a& membua& asam fola& sehingga harus dida!a&an dari die&( Asu!an
fola& $ang dian'uran ,"-+FA- 017476 un&u ba$i% ana umur 1+1? &ahun dan de#asa
adalah /%? /%/ dan /%1 ug<g bera& badan<hari( Asam fola& meru!aan nama $ang sering
di!aai un&u !&eroilmonoglu&amin( Fungsi u&ama fola& adalah mengangu& uni& 1 arbon
se!er&i gugus me&il dan formil e berbagai sen$a#a organi) se!er&i !ada !emben&uan
&imidin dan deosiuridin(
.e)ara alamiah fila& ada dalam ben&u !oliglu&ama& dan diabsor!si urang
efisiendibandingan bila dalam ben&u monoglu&ama& 0asam fola&6(A&i*i&as on$ugasi fola&
di brush border usus memban&u on*ersi !oliglu&ama& e ben&u monoglu&ama& sehingga
meninga&an absor!si(Asam fola& di absor!si di usus e)il dan &erda!a& dalam sirulasi
en&erohe!a&i(.ebagian besar fola& dalam !lasma &eria& se)ara longgar dengan
albumin(.e)ara biologis asam fola& &ida a&if(
1adangan fola& dalam &ubuh &erba&as dan anemia megaloblas&i da!a& &er'adi se&elah
2+/ bulan die& bebas fola&(
#ita-in B(&
2i&amin :12 dida!a&an dari ebalamin dalam maanan% &eru&ama bersumber dari he#ani%
seunder dari $ang di!rodusi miroorganisme(Tubuh &ida mam!u mensin&esis *i&amin
:12( Asu!an *i&amin :12 $ang dian'uran oleh ,"-+FA- 017476 un&u ba$i 0%1 ug<hari%
de#asa 1%0 ug<hari( 2i&amin :12 dile!asan dalam suasana easaman lambung $ang
bergabung dengan !ro&ein R dan fa)&or in&rinsi) 0FI6% mele#a&i duodenum% emudian
!ro&ease !an)reas aan mem)ah !ro&ein R% dan diabsor!si di ileum dis&al melalui rese!&or
s!esifi un&u FI+obalamin% *i&amin :12 dosis &inggi da!a& berdifusi melalui muosa usus
dan mulu&( Di dalam !lasma% obalamin beria&an dengan !ro&ein &rans!or& 0&rans)obalamin
II<T1+II6 $ang aan memba#a *i&amin :12 e ha&i% sumsum &ulang dan 'aringan &em!a&
!en$im!anan lainn$a( T1+II memasui sel melalui rese!&or dengan )ara endosi&osis% dan
obalamin dion*ersi eadalam ben&u a&if 0me&ilobalamin dan adenosilobalamin6 $ang
!en&ing un&u &ransfer elom!o me&ul dan sin&esis DNA( Plasma 'uga mengandung 2 !ro&ein
$ang &eria& *i&amin :12 $ai&u T1+I dan T1+III% eduan$a &ida memilii !eranan &rans!or&
s!esifi &e&a!i die&ahuai da!a& menggambaran !en$im!anan *i&amin :12 dalam &ubuh(Pada
en$a&aann$a han$a semua *i&amin :12 dalam !lasma &eria& e T1+I dan T1+III dan
!enguuran onsen&rasi *i&amin :12 menggambaran !ersediaan *i&amin ini(
:erbeda dengan !ersediaan asam fola&% ana besar dan rema'a memilii !ersediaan
*i&amin :12 un&u selama /+8 &ahun% mesi!un demiian% !ada ba$i $ang lahir dari iu $ang
!ersediaan *i&amin :12 n$a rendah% manifes&asi linis defisiensi obalamin da!a& &imbul
!ada usia 9+8 bulan !er&ama ehidu!an(
Pato*isio+o,i
Hn&u sin&esis DNA $ang normal di!erluan !asoan me&h$l&e&rah$drofola&e
0me&il&e&rahidrofola&6 dan *i&amin :12 $ang adeua&( Me&il&e&rahidrofola& aan memberian
gugus me&il e!ada *i&amin :12( Me&il&e&rahidrofola& aan memberian gugus me&il e!ada
*i&amin :12 un&u memban&u me&abolism me&io&in( .elan'u&n$a &e&rahidrofola& 0F"96 aan
membangi&an sin&esis !urin dan !irimidin ser&a !rodusi &h$mid$la&e un&u sin&esis DNA
0=ambar I(2+26(

=ambar I(2+2(Falur me&abolism asam fola& dan *i&amin :12 dalam sin&esis DNA
Absor!si *i&amin :12 di ileum memerluan fa)&or in&rinsi) 0FI6 $ai&u glio!ro&ein
$ang diserresi lambung( FI aan mengia& 2 moleul obalamin% defisiensi obalamin
men$ebaban defisiensi me&ionin in&raselular% emudian menghamba& !emben&uan fola&
&eredusi dalam sel( Fila& in&rasel $ang berurang aan menurunan !re)ursor &imidila& $ang
selan'u&n$a menggangu sin&esis DNA(
Defisiensi *i&amin :12 $ang berlangsung lama mengganggu !erubahan !ro!iona&e
men'adi susinil 1oA $ang mengaiba&an gangguan sin&esis m$elin !ada sususan saraf
!usa&( Proses demielinisasi ini men$ebaban elainanan medulla s!inaslis dan gangguan
neurologis(
.ebelum diabsor!si% asam fola& 0!&ero$lglu&ami) a)id6 harus diubah men'adi ben&u
monogluma&(:en&u fola& &eredusi $ai&u &e&rahidrofola& 0F"96 meru!aan oenGim a&if(
Defisiensi fola& men$ebaban !enurunan F"9 in&rasel $ang aan menggangu sin&esis
&imidila& dan selan'u&n$a mengganggu sin&esis DNA(
Mani*estasi k+inis ane-ia -e,a+o/+astik
=e'ala lini sering &imbul !erlahan+lahan beru!a !u)a&% mudah lelah dan anoresia(
=e'ala !ada ba$i $ang menderi&a defisiensi asam fola& adalah iri&abel% gagal men)a!a
bera& badan $ang )uu!% dan diare ronis(Perdarahan arena &rombosi&o!enia &er'adi !ada
asus $ang bera&( Pada ana $ang lebih besar ge'ala dan &anda $ang mun)ul berhubungan
dengan anemian$a dan !roses !a&ologis !en$ebab defisiensi asam fola& &ersebu&( Defisiensi
asam fola& sering men$er&ai #ashioror% marasmus a&au s!ure(
Anemia megaloblas&i ringan dila!oran &er'adi !ada ba$i lahir sanga& rendah
sehingga dian'uran un&u diberian su!lemen&asi asam fola& se)ara ru&in(Pun)a insiden
anemia megaloblas&i &er'adi !ada umur 9+7 bulan% adang+adang mun)ul lebih dulu dari
defisiensi besi% !ada eadaan malnu&risi eduan$a da!a& diambil bersamaan(
Pada anemia megaloblas&i arena defisiensi *i&amin :12 disam!ing ge'ala $ang &a s!esifi
se!er&i lemah% lelah% gagal &umbuh a&au iri&abel 'uga di&emuan ge'ala !u)a&% glosi&is% mun&ah%
diare dan i)&erus(@adang+adang &imbul ge'ala neurologis se!er&i !ares&esia% defi)i& sensori%
hi!o&onia% e'ang% e&erlamba&an !erembangan regresi !erembangan dan !erubahan
neuro!siia&ri(Masalah neurologis arena defisiensi *i&amin :12 da!a& &er'adi !ada eadaan
$ang &ida diser&ai elainan hema&ologis(
Anemia !ermisiosa meru!aan anemia $ang disebaban arena erusaan fa)&or in&rinsi)
$ang dihasilan sel !arie&al gas&er oleh arena a&i*i&as l$m!ho)$&e media&ed immune(
@eurangan FI men$ebaban &er'adin$a malabsor!si *i&amin :12(
Pe-eriksaan La/oratoriu-
Pada !emerisaan labora&orium anemia megaloblas&i arena defisiensi asam fola&
dida!a&an anemia marosi&i 0M12 E 100f;6% aniso&osis dan !oiilosi&osis%
re&iulosi&o!enia% dan sel darah merah berin&i dengan morfologu megaloblas&i(Pada
defisiensi $ang lama da!a& diser&ai &rombosi&o!enia dan neu&ro!enia(Neu&ro!hil besar+besar
dengan nu)leus hi!ersegmen&asi(@adar asam fola& serum menurun( Pada defisiensi ronis
adar fola& dalam sel darah merah meru!aan indi)a&or $ang !aling bai( @adar besi dan
*i&amin :12 serum normal a&au meninga&(@adar ;D" meninga& 'elas(.umsum &ulang
hi!erselular areana &erda!a& hi!er!lasie eri&roid(Perubahan megaloblas&i 'elas mesi masih
di&emuan !re)ursor sel darah merah $ang normal(
=ambaran hema&ologis anemia megaloblas&i arena defisiensi asam fola& dan
*i&amin :12 iden&i(
Pada anemia megaloblas&i arena defisiensi *i&amin :12 adar *i&amin :12 3100
!g<ml 0menurun6( @adar besi dan asam fola& serum normal a&au meninga&(@adar ;D"
meninga& menggambaran adan$a eri&ro!oisis $ang &ida efe&if( Da!a& diser&ai !eninga&an
adar bilirubin sam!ai 2+/ mg<dl( Masa hidu! eri&rosi& berurang(Terda!a& !eninga&an
esresi asam me&ilmaloni dalam urin dan ini meru!aan indes defisiensi *i&amin :12
$ang sensi&i*e( Pada !emerisaan &es .)hilling dengan )araradiolabeleled :12 absor!&ion &es&
aan menun'uan absorbs obalamin $ang rendah dan men'adi normal se&elah !emberian
fa)&or in&rinsi) lambung(
!ia,nosis
Diagnosis di&egaan berdasaran anamnesis% !emerisaan fisi dan hasil !emerisaan
labora&orium(
Pada anamnesis di&emuan eluhan arena ge'ala anemian$a% emudian di)ari
informasi earah fa)&or e&iologi dan a&au !redis!osisi se!er&i ri#a$a& die&% ri#a$a& o!erasi%
ri#a$a& !emaaian oba&+oba&an se!er&i an&iobio&i% an&ion*ulsan% ge'ala saluran )erna se!er&i
malabsor!si% diare(Pada !emerisaan fisi dida!a&an anemia% i)&erus ringan% lemon $ello#
sin% glosi&is% s&oma&i&is% !ur!ura% neuro!a&i( Pemerisaan labora&orium a#al adalah
!emerisaan darah ru&in &ermasu indes eri&rosi&% a!us darah &e!id an sumsum &ulang se!er&i
&elah di!a!aran di a&as( .elan'u&n$a un&u diagnosis !as&i dilauan !emerisaan+
!emerisaan<&es $ang s!esifi se!er&i !emerisaan adar asam fola&% *i&amin :12% &es
.)hilling sesuai indiasi(
!ia,nosis /andin,
.e&ia! eadaan $ang memberian gambaran anemia marosi&er% se!er&i: leuemia au&%
anemia hemoli&i 0!ada risis hemoli&i6% anemia a!las&i)% gangguan sin&esis DNA ongeni&al
gangguan sin&esis DNA dida!a&(
Penata+aksanaan
Anemia megaloblas&i arena defisiensi asam fola&
@eberhasilan !engoba&an anemia megaloblas&i arena defisiensi asam fola& di&en&uan oleh
oresi &erhada! defisiensi fola&n$a% menghilangan !en$ai& $ang mendasarin$a%
meninga&an asu!an asam fola& dan e*aluasi un&u meman&au eadaan linis !enderi&a(
Tera!i a#al dimulai dengan !emberian asam fola& dengan dosis 0%8+1 mg<hari%
diberian !eroral a&au !aren&eral( Res!in linis dan hema&ologis da!a& &imbul segera% dalam
1+2 hari &erliha& !erbaian nafsu maan dan eadaan membai( Dalam 29+94 'am &er'adi
!enurunan adar besi serum dan dalam 2+9 hari &er'adi !eninga&an re&iulossi& $ang
men)a!a !un)an$a !ada hari e 9+7% diiu&i enaian adar "b men'adi normal dalam
#a&u 2+? minggu( ;aman$a !emberian asam fola& &ida die&ahui se)ara !as&i% namun
biasan$a &era!i diberian selama bebera!a bulan sam!ai &erben&u !o!ulasi eri&rosi& $ang
normal( Penda!a& lain men$a&aan bah#a !emberian asam fola& dilan'u&an selama /+9
minggu sam!ai sudah &er'adi !erbaian hema&ologis $ang mene&a!% dilan'u&an !emeliharaan
dengan mul&i*i&amin $ang mengandung 0%2 mg asam fola&(
Pada eadaan diagnosis !as&i masih diraguan da!a& dilauan &es diagnos&i) dengan
!emberian !re!ara& asam fola& dosis e)il 0%1 mg<hari selama 1 minggu arena res!on
hema&ologis da!a& dihara!an sudah &er'adi dalam #a&u 72 'am( Dosis $ang lebih besar
0E0%1mg6 da!a& mem!erbaii anemia arena defisiensi *i&amin :12 &e&a!i da!a&
mem!erburu elainan neurologin$a( Transfuse diberian han$a !ada eadaan anemia $ang
sanga& bera&(
Hn&u men)egah &er'adin$a anemia ini !ada ba$i !rema&ure &eru&ama $ang bera&
badanna$ 31800 gram direomendasian un&u menda!a&an asam fola& !rofilasis
1mg<hari(Hn&u men)egah e'adian Neu&ral Tube Defe)& 0NTD6 !ada ba$i direomendasian
!emberian asam fola& es&ra seban$a 900 ug<hari bagi !erem!uan hamil(Pada $ang
sebelumn$a ada ri#a$a& NTD dosis asam fola& $ang direomendasian adalah 8 mg<hari(
Ane-ia -e,a+o/+astik karena de*isiensi vita-in B(&
Res!ons hema&ologis segera &er'adi se&elah !emberian *i&amin :12 1mg !aren&eral% biasan$a
&er'adi re&iulosis !ada hari e 2+9% e)uali 'ia diser&ai dengan !en$ai& inflamasi(
@ebu&uhan fisiologis *i&amin :12 adalah 1+8 ug<hari da res!ons hema&ologis &elah
&er'adi !ada !emberian *i&amin :12 dosis rendah% hal ini menun'uan bah#a !emberian
dosis rendah da!a& dilauan sebagai &es &era!eu&i !ada eadaan diagnosis defisiensi *i&amin
:12 masih diraguan( Fia &er'adi !erbaian neurologis% harus diberian in'esi *i&amin :12
1 mg in&ramus)ular minimal selama 2 minggu( @emudian dilan'u&an dengan &era!i
!emeliharaan seumur hidu! dengan )ara !emberian in'esi 1 mg *i&amin :12<bulan(
Pemberian !eroral mungin berhasil !ada !emberian dosis &inggi% &a!i &ida dian'uran
sehubungan dengan e&ida!as&ian absorbsin$a(
Pada eadaan &erda!a& risio &er'adi defisiensi *i&amin :12 0se!er&i !ada gas&re&omi
&o&al% resesi ilemum6 da!a& diberian !emberian *i&amin :12 !rofilasis(
Pro,nosis
Pada umumn$a bai% e)uali bila ada om!liasi ardio*asular a&au infesi $ang bera&
!ATAR PUSTAKA
Fanus% Fennifer% d( 2010( E*alua&ion of Anemia in 1hildren( $metican %amily Psychian( 2ol
41(
Mahaderma% Alain( Anemia !ada Ana( A*ailable a&: h&&!:<<ge'ala+ge'ala+dan+&anda+anemia+
ana<24<02<2011( A))essed on 24 se!&ember 2019(
Permono% :ambang% d( 2010( Talasemia( &alam ' (u#u $)ar Hemato*on#ologi $na#. ed( /(
IDAI( Faar&a
Ras!a&i "arr$% d% 2010( Anemia Defisiensi :esi( &alam ' (u#u $)ar Hemato*+n#ologi
$na#( ed( /% IDAI( Faar&a
Ras!a&i "arr$% d% 2010( Anemia megaloblas&i( &alam ' (u#u $)ar Hemato*+n#ologi
$na#( ed( /% IDAI( Faar&a
Rosdiana% Nell$( Pendea&an Diagnosis Pu)a& !ada Ana( A*ailable a&
h&&!:<<res!ira&or$(usu%(a)(id<handle<12/98?747<14909( A))essed on 27 se!&ember
2019(
.ami&&a% M( :ru)e( Anemia% dalam Nelson% E ,aldo(% @liegmen% Rober&( :uu Ilmu
@eseha&an Ana( Faar&a: E@=( 20005 h 1?40+1712
.ari ,ah$uni% Arlinda( Anemia Defisiensi :esi !ada :ali&a( A*ialable a&:
h&&!:<<librar$(usu(a)(id<do#nload(anemia+defisiensi+besi+!ada+ana( A))essed on 27
se!&ember 2019
.$l*ia% A( Prin)e( Pa&ofisiologi @onse! @linis Proses+Proses Pen$ai&( Faar&a: E=1( 17785 h
128/+12?2(
Yuindar&an&o% Andrei( Anemia Pada Ana( A*ailable a& h&&!:<<anemia+!ada+ana<2007<04<04(
a))essed on 27 se!&ember 2019(