Anda di halaman 1dari 26

DNA, RNA, GEN, KROMOSOM, KELAINAN KROMOSOM,

PENCEGAHAN DAN KONSELING KELAINAN KROMOSOM


DAN PROSES PENUAAN


DISUSUN OLEH:
Sihmulyaningtyas Paramita
(NIM: P17320313054)

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTERIAN KESEHATAN BANDUNG
PROGRAM STUDI KEPERAWATAN BOGOR
2014

DNA (Deoxyribonucleic Acid)
DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa
nukleat (ADN) merupakan tempat penyimpanan
informasi genetic dan merupakan sejenis asam
nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun
berat kering setiap organism. DNA inilah yang
menentukan jenis rambut, warna kulit dan sifat-sifat
khusus dari manusia
DNA adalah resep, skema, sistematika, manual,
peta, cetak biru, rancangan, dan informasi biologis
yang unik dari makhluk hidup. Persis seperti setiap
bangunan gedung yang ada cetak birunya masing-
masing (sumber: imperiumindonesia.blogspot.com).



STRUKTUR DNA
Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA sebagai suatu
struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan heliks ganda Watson-Crick.DNA merupakan
makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun
rangkap, membentuk DNA haliks ganda dan berpilin ke kanan. DNA merupakan polimer yang terdiri dari
tiga komponen utama, yaitu:
1. gugus fosfat
2. gula deoksiribosa
3. basa nitrogen, yang terdiri dari:
Adenina (A)
Guanina (G)
Sitosina (C)
Timina (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga
DNA tergolong sebagai polinukleotida.
Rantai DNA memiliki lebar 22-24 , sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 . Walaupun unit monomer
ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah
gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui
ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula
lainnya.
DNA terdiri atas dua untai benang polinukleotida yang saling berpilin membentuk struktur heliks ganda.
Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun
atas:
1. Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu atom oksigen)
2. Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula
3. Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula
Ketiga gugus tersebut saling terkait dan membentuk tulang punggung yang sangat panjang bagi heliks
ganda. Strukturnya dapat diibaratkan sebagai tangga, dimana ibu tangganya adalah gula deoksiribosa dan
anak tangganya adalah susunan basa nitrogen. Sedangkan fosfat menghubungkan gula pada satu
nukleotida ke gula pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin
yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T). Ikatan antara gula pentosa dan basa nitrogen disebut
nukleosida. Ada 4 macam basa nukleosida yaitu :
1. Ikatan A-gula disebut adenina atau adenosin deoksiribonukleosida (deoksiadenosin)
2. Ikatan G-gula disebut guanina atau guanosin deoksiribonukleosida (deoksiguanosin)
3. Ikatan C-gula disebut sitosina atau sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin)
4. Ikatan T-gula disebut timina atau timidin deoksiribonukleosida (deoksiribotimidin)
Ikatan asam-gula-fosfat disebut sebagai deoksiribonukleotida atau sering disebut nukleotida. Ada 4 macam
deoksiribonukleotida, yaitu adenosin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida, sitidin
deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida. Nukleotida-nukleotida itu membentuk rangkaian yang
disebut polinukleotida. DNA terbentuk dari dua utas poinukleotida yang saling berpilin.
Basa-basa nitrogen pada utas yang satu memiliki pasangan yang tetap dengan basa-basa nitrogen pada
utas yang lain. Adenin berpasangan dengan timin dan guanin berpasangan dengan sitosin. Pasangan basa
nitrogen A dan T dihubungkan oleh dua atom hidrogen (A=T). Adapun pasangan basa nitrogen C dan G
dihubungkan oleh tiga atom hidrogen (CG). Dengan demikian, kedua polinukleotida pada satu DNA saling
komplemen.
REPLIKASI DNA
Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.Saat suatu sel membelah secara mitosis, tiap-tiap sel hasil
pembelahan mengandung DNA penuh dan identik seperti induknya.Dengan demikian, DNA harus secara
tepat direplikasi sebelum pembelahan dimulai.Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai
nukleotida baru dari rantai nukleotida lama.Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu
molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan.Kemungkinan terjadinya
replikasi dapat melalui tiga model.
1. Model pertama adalah model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi
sebagai cetakan untuk dua dua rantai DNA baru.
2. Model kedua disebut model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru
disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tersebut
3. Model ketiga adalah model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebgai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.
Berikut adalah gambaran replikasi yang terjadi terhadap DNA :
Dari ketiga model replikasi tersebut, model semikonservatif merupakan model yang tepat untuk proses
replikasi DNA.Replikasi DNA semikonservatif ini berlaku bagi organisme prokariot maupun
eukariot.Perbedaan replikasi antara organisme prokariot dengan eukariot adalah dalam hal jenis dan
jumlah enzim yang terlibat, serta kecepatan dan kompleksitas replkasi DNA.Pada organisme eukariot,
peristiwa replikasi terjadi sebelum pembelahan mitosis, tepatnya pada fase sintesis dalam siklus
pembelahan sel.
PENGGUNAAN DNA DALAM TEKNOLOGI
Banyak sekali manfaat DNA. Terutama dalam hal masalah pengidentifikasi makhluk hidup. Seiring
perkembangan teknologi, maka penggunaan DNA juga semakin berkembang dan bermanfaat bagi
kehidupan.
A. DNA dalam Forensik
Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang terletak dalam darah, sperma, kulit, liur atau rambut
(intinya seluruh bagian tubuh) yang tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi
kemungkinan tersangka, sebuah proses yang disebut fingerprinting genetika atau pemrofilan DNA (DNA
profiling). Dalam pemrofilan DNA panjang relatif dari bagian DNA yang berulang seperti short tandem
repeats dan minisatelit.
Banyak yurisdiksi membutuhkan terdakwa dari kejahatan tertentu untuk menyediakan sebuah contoh DNA
untuk dimasukkan ke dalam database komputer. Hal ini telah membantu investigator menyelesaikan kasus
lama di mana pelanggar tidak diketahui dan hanya contoh DNA yang diperoleh dari tempat kejadian
(terutama dalam kasus perkosaan antar orang tak dikenal).
Jadi, walaupun tubuh korban sudah hancur dan tidak bisa diidentifikasi lagi seperti korban peledakan bom
Bali dan kecelakaan pesawat. Kita masih bisa mengenalinya dengan mengambil sampel DNA dari salah
satu bagian tubuh korban. Kita juga bisa mengetahui siapa keluarga korban, siapa yang membunuh atau
siapa yang pertama kali menganiaya korban bila tersangka lebih dari 1 orang.
Metode ini adalah salah satu teknik paling tepercaya untuk mengidentifikasi seorang pelaku kejahatan,
tetapi tidak selalu sempurna, misalnya bila tidak ada DNA yang dapat diperoleh, atau bila tempat kejadian
terkontaminasi oleh DNA dari banyak orang. Maka dari itu, TKP harus steril dan dipasangi garis polisi.
B. DNA dalam Komputasi
DNA memainkan peran penting dalam ilmu komputer, baik sebagai masalah riset dan sebagai sebuah cara
komputasi.
Riset dalam algoritma pencarian string, yang menemukan kejadian dari urutan huruf di dalam urutan huruf
yang lebih besar, dimotivasi sebagian oleh riset DNA, dimana algoritma ini digunakan untuk mencari urutan
tertentu dari nukleotida dalam sebuah urutan yang besar. Dalam aplikasi lainnya seperti editor text, bahkan
algoritma sederhana untuk masalah ini biasanya mencukupi, tetapi urutan DNA menyebabkan algoritma-
algoritma ini untuk menunjukkan sifat kasus-mendekati-terburuk dikarenakan jumlah kecil dari karakter
yang berbeda.
Teori database juga telah dipengaruhi oleh riset DNA, yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan
memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA disebut database genomik, dam
harus menangani sejumlah tantangan teknis yang unik yang dihubungkan dengan operasi pembandingan
kira-kira, pembandingan urutan, mencari pola yang berulang, dan pencarian homologi.
C. Tes DNA
Tes DNA adalah analisis terhadap pola DNA (profil genetik) seseorang. Untuk keperluan tes DNA, sampel
sel diambil dari jaringan tubuh (biasanya kulit). DNA kemudian dimurnikan dari sel-sel tersebut dan pola
variasinya dibaca dengan mesin sekuensing DNA seperti pembacaan barcode. Hasil pembacaan barcode
DNA ini kemudian dianalisis.
DNA dari tubuh seseorang akan 100% sama, dari mana pun Anda mengambil sampelnya. Setiap orang
memiliki pola DNA yang unik, seperti halnya sidik jari. Karena setengah dari pola DNA diwariskan dari ibu
dan setengah diwariskan dari ayah, setengah dari garis-garis dalam barcode DNA anak akan berderet
seperti pada DNA ayah, setengah lainnya seperti pada DNA ibu. Bila tidak ada hubungan orangtua-anak,
tidak akan terdapat 50% kesamaan tersebut. DNA di antara saudara sekandung juga memiliki beberapa
kesamaan, namun tidak seperti pada orangtua-anak.
Dalam tes DNA post-mortem seperti pada korban kecelakaan pesawat terbang, hasil tes digunakan untuk
mengidentifikasi pemilik tubuh korban dan menyatukan bagian-bagian tubuhnya yang terpisah.



RNA (Ribonucleic Acid)
RNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan
makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur
informasi genetik.RNA sebagai penyimpan informasi genetik misalnya
pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus.RNA sebagai
penyalur informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk
sintesis protein.RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim ( ribozim )
yang dapat mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA
lain.


STRUKTUR RNA
RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu:
1. 5 karbon
2. Basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin
yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)
3. Gugus fosfat
Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida
atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk sintesis DNA.Ribonukleosida yang berkaitan
dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida atau ribonukleotida.RNA merupakan hasil transkripsi
dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibandingkan DNA.
TIPE RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ), tRNA ( transfer RNA )
atau RNAt ( RNA transfer ), dan rRNA ( ribosomal RNA ) atau RNAr ( RNA ribosomal ).
A. RNAd
RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa rantai
DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di
sitoplasma).Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan utnuk menetukan spesifitas urutan
asam amino pada rantai polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.Berikut gambarnya :


B. RNAr
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30
46% molekul RNAr dan 70 80% protein.
C. RNAt
RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah satu ujung RNAt
terdapat tiga rangkaian baa pendek ( disebut antikodon ).Suatu asam amino akan melekat pada ujung
RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt,
yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam
amino sesuai urutan kodonnya pada RNAd.
PERBEDAAN ANTARA DNA DAN RNA
Berdasarkan penjelasan sebelumnya kita dapat menyimpulkan beberapa perbedaan antara DNA dengan
RNA sebagai berikut :
1. Komponen : Gula pada DNA deoksiribosa , sedangkan RNA adalah ribose
2. Basa nitrogen :
Purin DNA adalah Adenin dan Guanin, pada RNA adalah Adenin dan Guanin
Pirimidin DNA adalah Timin dan sitosin, pada RNA adalah Urasil dan sitosin
3. Bentuk : DNA berbentuk rantai panjang , ganda, dan berpilin (double heliks)
: RNA berbentuk rantai pendek, tunggal, dan tidak berpilin
4. Letak : DNA terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria
: RNA terletak di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria
5. Kadar : DNA tetap
: RNA tidak tetap
KROMOSOM
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata
latin kroma yaitu warna dan soma adalah badan. Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel.
Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang
berarti benang. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat
memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya
ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

STRUKTUR KROMOSOM
Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada
benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-
masing.Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner,
sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut :
1. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan
2. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein
yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut
sebagai lokus gen.
3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.
4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung
kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.
5. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua
kromosom mempunyai satelit.

BENTUK KROMOSOM
Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi. Umumnya panjang
kromosom berkisar antara 0,2 mikron 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. Pada
lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut
dengan kromosom raksasa. Karena besarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan
mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil
dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan
tampak seperti benang-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk mengamati secara
seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu
memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak
sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam,
yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.
1. Telosentris.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan
saja.
2. Akrosentris.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan
kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurusatau
seperti batang.
3. Submetasentris.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu
ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
4. Metasentris.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga
kromosom berbentuk seperti huruf V.
Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu:
1. Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer.
2. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.
3. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.
4. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.

TIPE-TIPE KROMOSOM
Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom
soma dan gonosom atau seks kromosom.
A. Autosom
Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah
kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya
merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom.Autosom merupakan kromosom yang
tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla
melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom
dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina.
B. Gonosom
Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis
kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan
jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau sekskromosom. Pada individu betina seks
kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X).
Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang
berbentuk bengkok.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas
44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang
perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang
autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki laki adalah 22AA
+ XY atau ditulis 46A + XY, atau 46 XY.

JUMLAH KROMOSOM
Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama
atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri
atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama sama memiliki 24 kromosom (12 pasang)
tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang
sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang
sama-sama mempunyai 16 kromosom.
Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki:
No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Kubis 12 6
2 Bawang Merah 16 8
3 Jagung 20 10
4 Padi 24 12
5 Pinus 24 12
6 Bunga Matahari 34 17
7 Tembakau 48 24
8 Kentang 48 24
9 Kapas 52 26
10 Tebu 83 43

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom
yang dimiliki:
No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang
1 Lalat Buah 8 4
2 Planaria 16 8
3 Kucing 32 16
4 Hydra 32 16
5 Cacing Tanah 36 18
6 Mencit 40 20
7 Kera 42 21
8 Manusia 46 23
9 Amoeba 50 25
10 Lembu 60 30
11 Marmut 64 32

UNSUR PEMBENTUK KROMOSOM
A. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa
organik (>1 juta), terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria
dan kloroplas). Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). Macam macam DNA
yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA).DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). DNA
fingerprinting (idintifikasi sidik jari). DNA library (pustaka DNA). DNA ligase (enzim yang menyatukan
fragmen DNA. DNAase (enzim yang mencerna kromatin). DNA polymerase (replikasi). DNA primer
(potongan pendek). DNA probe (pelacak). DNA repair (reparasi DNA). DNA squencing (urutan nukleotida).
DNA splicing (selang seling). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ).
B. RNA (Ribonucleic Acid)
RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. Molekul RNA disentesis dari DNA dan
berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu
RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai
polipeptida. RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam
proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. RNA ribosom (rRNA), merupakan
komponenstruktural dari ribosom.

C. Protein
Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya.
Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu ; Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi
biokimia). Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). Protein toksin (
protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). Protein sistem transportasi ( pengangkut oksigen dari
paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. Protein sistem kontraksi ( aktin dan
miosin). Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme.
KELAINAN-KELAINAN
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan
jumlah kromosom.
A. Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi,
dan translokasi.
1. Delesi
Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut
patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur
dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung
kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan
hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak,
kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir),
namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan
fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-
kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:
a. Cry Du Chat
"Cry du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian karena
membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucing.
Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian
menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi. Sindroma Cri Du
Chat (Sindroma Tangisan Kucing,Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus,
diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau
sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah
mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).
Ciri-ciri:
1. Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
2. Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
3. Kepalanya kecil (mikrosefalus)
4. Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
5. Hidungnya lebar
6. Lehernya pendek
7. Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
8. Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
9. Mikrognatia (rahang kecil)
10. Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
11. Skin tag di depan telinga
12. Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu
13. Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
14. Keterbelakangan mental
15. Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
16. Sering disertai kelainan jantung.

b. Wolf-Hirschhorn Syndrome
Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang
mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan,
keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi
yang tinggi.
c. Jacobsen Syndrome
Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat
menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat
jantung.Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi
pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka.
2. Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan
panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat terjadi karena
pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat
buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari
duplikasi pada kromosom-X.
3. Inversi
Kelainan ini jarang ditemukan. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena
terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut
kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi
Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan
Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :
Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi
Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi
4. Translokasi
Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam
translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu
translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan
fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi
Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik
yang disebut translokasi resiprok.
B. Perubahan Jumlah Kromosom
Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.
1. Euploidi
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan
kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak
dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu
contoh: semangka tanpa biji.
Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)
Monoploid Satu (n) A B C
Diploid Dua (2n) AA BB CC
Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC
Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC
Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
Dll

2. Aneuploidi
Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu
disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction
Tipe Formula
Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai Set Haploid
Kromosom
Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)
Aneuploid:

2n-1


(ABC) (AB)
Monosomi
Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)
Polisomi (ada tambahan
kromosom)




2n+1




(ABC) (ABC) (C)
Trisomi
Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC) (ABC) (B)(C)
Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi 2n+3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)


a. Sindroma Down (Trisomi-21)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi
dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35
tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang
berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan
bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan
kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
Ciri-ciri:
1. IQ rendah
2. tubuh pendek
3. kepala lebar
4. wajah membulat
5. kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'
6. mulut selalu terbuka
7. Formula kromosom :
8. Perempuan = 47,XX, +21
9. Laki-laki = 47,XY, +21
b. Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.
Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan
gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil,
dan kelainan pada tangan dan kaki.
Ciri-ciri :
1. kelainan pada banyak alat tubuh
2. telinga rendah
3. rahang bawah rendah
4. mulut kecil
5. tuna mental
6. ginjal dobel
7. tulang dada pendek
8. Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian
c. Sindroma Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau
monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.

Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada
penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena
satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun
pada tahap awal pembelahan zigot.
Ciri-ciri:
Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik
dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen
tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner
memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan
wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebutmosaikisme (mosaicism). Penderita
sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan
kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada
berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah
penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan
osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan
wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan
intelektual Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita
normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan kulit
leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena
ovarium yang sangat kecil. Formula kromosom 45,XO
d. Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
tumbuhnya payudara
pertumbuhan rambut kurang
lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi
suara tinggi seperti wanita
testis kecil
Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat
steril
Formula kromosom : 47,XXY
e. Pria XYY
Ciri karakteristik :
1. Agresif
2. Suka berbuat jahat serta melanggar hukum
3. Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh



PENJELASAN
a. Down Syndrome

Untuk Down Syndrome tidak perlu
dibahas lebih lanjut karena sebagian
besar orang-orang telah tahu
mengenai penyakit ini. Tau kan Down
Syndrom? Keterbelakangan mental
yang sering kita lihat di sekitar. Kalau
bahasa ilmiahnya, suatu kelainan
genetis yang menyerang kromosom
nomor 21. Kromosom manusia
mempunyai 46 buah atau 23 pasang
kromosom. Untuk orang yang terkena
Down Syndrom, kromosom nomor 21
miliknya tidak terbelah menjadi dua (diploid) seperti orang kebanyakan, melainkan kromosom tersebut
akan membelah sebanyak tiga (triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.
Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak
sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang
mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds,
London, & Ladewing, 1996).
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-
kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan
epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik
Brushfield.
Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada
pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis
tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari
kedua adakalanya tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar
untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001).
Itulah sekilas penjelasan mengenai terjadi Down Syndrome. Nah, Down Syndrome itu hanya menyerang
kromosom nomor 21. Bagaimana kalau menyerang kromosom lain? Jika menyerang kromosom lain, maka
syndrome yang diderita akan berbeda lagi dari Down Syndrome.
Di sini saya akan memberitahukan informasi mengenai kelainan kromosom yang lain pada manusia.
b. Turner Syndrome
Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0).
Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada
kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita, ciri
penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan
berkembang (disgenesis ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung
memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan
lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki,
wajah seperti anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa
penyakit lebih cenderung menyerang penderita sindrom ini seperti
penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. Kelainan
tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan obesitas serta gangguan
pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan
intelektual, tapi dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk
menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat perbedaan
fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.
c. Klinefelter Syndrome
Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom
nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah perkembangan seksual yang abnormal seperti
testis kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi sperma). Testik kecil disebabkan oleh
sel germinal dan dan sel selitan gagal berkembang dengan normal. Sel selitan adalah sel yang diantara sel
gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu penderita syndrome ini juga mengalami
defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin,
danginekomastia.
Penderita akan mengalami gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan
badan, melompat, dan gerakan motorik tubuh melambat. Jika dilihat dari ciri-ciri fisik, penderita memiliki
otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan tangan.
d. Jacob Syndrome

Jacob Syndrome adalan syndrome dengan kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada
kromosom no.13 berupa trisomik. Ketika lahir, bayi biasanya akan tampak normal, lahir dengan panjang
dan berat badan yang normal, dan organ seksual normal. Namun ketika masa-masa kanak, penderita
memiliki pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi 7 cm diatas normal, postur tubuh
normal namun berat badannya relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Pada masa
kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang normal dan
tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya.
Dan pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang
berkembang normal dengan gairah seksual yang normal.
Namun penderita syndrome ini umumnya memiliki wajah kriminal.
Suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil, dll
dan juga sering berbuat kriminal. Anak laki-laki XYY ini jauh lebih aktif jika dibandingkan saudaranya. Jika
aktivitasnya ditanggapi dan disalurkan dengan baik, maka tak akan terjadi masalah. Penderita ini
mengalami kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan
belajar, sehingga perlu dirangsang secara dini dan kuat.
e. Patau Syndrome

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY),
trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom
13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi
13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita
tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini
adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi
akan mati beberapa saat setelah kelahiran.

f. Edward Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom.
Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri
penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian
belakang menonjol dari kepala, telinga cacat, abnormal rahang kecil,
sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi mata
(hypertelorism okular), melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu
tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku jari
tidak ada.
g. Cri du Chat Syndrome

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri
du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu
kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya
sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom
nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan
sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai
tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya
meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. Mereka
lahir dengan berat badan dibawah normal. Selama
masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil
dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98%
penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal)
sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Ciri fisik
lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar,
jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah
letaknya.
h. Super Female Syndrome
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi)
dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X
mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang
pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium
dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada
pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang
kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya
tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.

i. Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang
mempengaruhi jaringan ikat, khususnya kolagen. Orang
dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-
hal lain selain mata dan telinga. Arthritis, kelainan untuk ujung
tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang
belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua
masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi
datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu
capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-
langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan
pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati
dengan operasi rutin.
j. ACA Syndrome (Hughes Syndrome)
Penyakit darah kental atau ACA Syndrome atau sering juga
dikenal dengan Hughes Syndrome sesuai dengan nama
penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana
tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh
sendiri. ACA Syndrome sendiri merupakan indikasi dari APS
(antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan
cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi
perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah
membeku (thrombosis). Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika
dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20
MPL.
Ciri-ciri penderita Syndrome ini adalah pusing yang berlebihan, Migrain yang berulang, vertigo, biru-biru
pada kulit dan ujung jari, penurunan daya ingat, tuli sesaat. Pada ibu hamil, terjadi mual dan pusing yang
berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah mengalami keguguran berulang.
Gen
Gen adalah unit hereditas dalam organisme hidup. Biasanya berada pada hamparan DNA yang kode untuk
suatu jenis protein atau untuk sebuah rantai RNA yang memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk
hidup tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan RNA rantai fungsional.
Gen menyimpan informasi untuk membangun dan memelihara sel-sel suatu organisme dan lulus sifat
genetik kepada keturunannya, meskipun beberapa organel (mitokondria misalnya) adalah mereplikasi diri
dan tidak dikode oleh DNA organisme.
Definisi kerja modern gen adalah "wilayah locatable urutan genom, sesuai dengan unit warisan, yang
berhubungan dengan peraturan daerah, daerah ditranskripsi, dan atau daerah lain urutan fungsional".
Penggunaan sehari-hari dari gen''''panjang (misalnya "gen bagus," warna rambut gen ") sebenarnya dapat
merujuk ke alel: sebuah gen''''adalah instruksi dasar, urutan asam nukleat (DNA atau, dalam kasus virus
tertentu RNA), sedangkan alel''''adalah salah satu varian gen itu. Jadi, ketika pers mainstream mengacu
pada "memiliki" "gen" untuk sifat tertentu, ini mungkin salah.
Dalam banyak kasus, semua orang akan memiliki gen yang bersangkutan, tetapi orang-orang tertentu
akan memiliki alel spesifik dari gen, yang menghasilkan sifat tersebut.
Dalam kasus yang paling sederhana, perubahan yang diamati mungkin disebabkan oleh satu huruf dari
kode genetik - polimorfisme nukleotida tunggal.
Gagasan gen berkembang dengan ilmu genetika, yang dimulai ketika Gregor Mendel menyadari bahwa
variasi biologis yang diwarisi dari organisme induk sebagai spesifik, sifat diskrit.
Entitas biologis bertanggung jawab untuk mendefinisikan sifat kemudian disebut gen'''', tapi dasar biologis
untuk warisan tetap tidak diketahui sampai DNA diidentifikasi sebagai bahan genetik pada 1940-an.
Semua organisme memiliki banyak gen yang sesuai dengan banyak ciri biologis yang berbeda, beberapa
di antaranya segera terlihat, seperti warna mata atau jumlah anggota badan, dan beberapa yang tidak,
seperti jenis darah atau peningkatan risiko untuk penyakit tertentu, atau ribuan dasar biokimia proses yang
terdiri dari kehidupan.
Sebagian besar organisme hidup menyandikan gen mereka dalam untai panjang DNA. DNA (asam
deoksiribonukleat) terdiri dari sebuah rantai yang terbuat dari empat jenis nukleotida subunit, masing-
masing terdiri dari: gula lima karbon (2'-deoksiribosa), gugus fosfat, dan salah satu dari empat basa adenin,
sitosin, guanin, dan timin.
Bentuk yang paling umum dari DNA dalam sebuah sel dalam struktur heliks ganda, di mana dua untai DNA
individu memutar sekitar satu sama lain dalam sebuah spiral tangan kanan. Dalam struktur ini, aturan-
aturan dasar pasangan menentukan bahwa pasangan guanin dengan sitosin dan pasangan adenin dengan
timin.
Pasangan basa guanin dan sitosin antara bentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan perpasangan basa
antara adenin dan timin membentuk dua ikatan hidrogen.
Dua helai dalam double helix karenanya harus''''pelengkap, yaitu, basis mereka harus menyelaraskan
sedemikian rupa sehingga adenines dari satu untai dipasangkan dengan thymines untai lainnya, dan
seterusnya.
Karena komposisi kimia dari residu pentosa dari dasar, untai DNA telah directionality. Salah satu ujung
polimer DNA berisi kelompok hidroksil terpapar pada deoksiribosa, hal ini dikenal sebagai ujung 3 'molekul.
Ujung lainnya berisi gugus fosfat terkena, ini adalah ujung 5 '. Directionality DNA sangat penting untuk
banyak proses seluler, karena heliks ganda tentu directional (untai menjalankan 'pasang dengan untai
komplementer menjalankan 3'-5' 5'-3), dan proses seperti replikasi DNA terjadi hanya dengan satu arah.
Semua sintesis asam nukleat di dalam sel terjadi di 5'-3 'arah, karena monomer baru ditambahkan melalui
reaksi dehidrasi yang menggunakan 3 terkena' hidroksil sebagai nukleofil.
Ekspresi gen dikodekan dalam DNA dimulai dengan menyalin gen ke RNA, kedua jenis asam nukleat yang
sangat mirip dengan DNA, tetapi yang mengandung monomer gula ribosa daripada deoksiribosa.
RNA juga mengandung urasil dasar di tempat timin. Molekul RNA kurang stabil daripada DNA dan
biasanya beruntai tunggal. Gen yang menyandikan protein yang terdiri dari serangkaian tiga nukleotida
yang disebut kodon urutan, yang berfungsi sebagai''kata''''dalam''genetik bahasa.
Kode genetik menentukan korespondensi selama translasi protein antara kodon dan asam amino. Kode
genetik ini hampir sama untuk semua organisme yang dikenal.

Tindakan Pencegahan dan Konseling Genetik
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kejadian
kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka keluarga memperoleh manfaat
terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga.
Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor,
termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik.Tindakan-
tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut:
PRENATAL DIAGNOSIS
Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan.
Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum, dan chorionic virus
sampling.
CARRIER TESTING
Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa
kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah uji darah sederhana
untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan mengecek DNA, apakah
mengandung kelainan tertentu.
PREIMPLANTASI DIAGNOSIS
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar
kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan melakukan uji akan diberi obat
tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan
untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa
terkait dengan kelainan genetik.
NEWBORN SCREENING
Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan ini meliputi
pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat
ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan.
PREDICTIVE TESTING
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan
genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan
biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing
Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat menyarankan pilihan-
pilihan berikut:
A. Agar Tidak Memiliki Anak
Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua, karena memiliki
anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor harus menerangkan secara
terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di antaranya kemungkinan untuk terpapar
kelainan genetik, sehingga orang tua dapat mempertimbangkan keputusan tersebut.
B. Mengadopsi
Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu jalan keluarnya
berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan anak saudara sendiri
(keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Dalam hal ini mengadopsi anak
saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar daripada mengadopsi anak orang lain yang
tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut,
dan memprediksi apakah di antara saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik,
dengan demikian keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.
C. Kehamilan dengan Donor Sperma atau Ovum
Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma dan sel
telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang
mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari
donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan
risiko terpapar kelainan genetika yang minim.
D. Keputusan untuk Tidak Mempunyai Anak Lagi
Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk orangtua yang
telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga dengan demikian kehadiran
anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan genetik dapat dihindari.
E. Tindakan Operasi
Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital
diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma sehingga membuat paru
menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa sebelum kelahiran. Namun kebanyakan
penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan operasi.
F. Menterminasi Kehamilan
Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua, terlebih bagi
orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus mempu menjelaskan dengan
baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan
aborsi. Konselor juga harus memahami aspek etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan
holistik. Dengan demikian orangtua tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang
terbaik.
G. Membiarkan Anak Lahir
Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko bahwa anak yang
dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan ini memungkinkan orangtua
untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya sesaat. Namun pilihan apapun yang
disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien, dalam artian bahwa pasien diberikan
kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa yang harus diambil. Konselor wajib
memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada
kesan menutup-nutupi.