TUGAS REFERAT

Stase Ilmu Penyakit Mata

RETINITIS PIGMENTOSA
Pembimbing :
Dr. Suyatn! S".M
Disusun le#:
A$e S%yan! S.&e$ '.()).)().)**
Dia# Ri%+i Susanti! S.&e$ '.()).),).))-
Sil.ia Rina/ati! S.ke$ '.()).),).)01
Satria Ma#a"utra! S.&e$ '.()).),).)-)
FA&U2TAS &EDO&TERAN
UNI3ERSITAS MU4AMMADI5A4 SURA&ARTA
TA4UN 0)66
2embar Pengesa#an
TUGAS REFERAT
Stase Ilmu Penyakit Mata
RETINITIS PIGMENTOSA
Yang Diajukan Oleh :
A$e S%yan! S.&e$ '.()).)().
Dia# Ri%+i Susanti! S.&e$ '.()).),).))-
Sil.ia Rina/ati! S.ke$ '.()).),).)01
Satria Ma#a"utra! S.&e$ '.()).),).)-)
Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas
Kedokteran Universitas Muhammadiyah urakarta
Pada hari Kamis! "# $uli "%##
Pem&im&ing :
Dr' uyatno! ('M )*********''+
Di(resentasikan di hada(an :
Dr' uyatno! ('M )*********''+
Disahkan Ketua Program Pendidikan Profesi Dokter :
Dr' Yuni Prasetyo K! MM'Kes )*********''+
7A7 I
PENDA4U2UAN
A. 2ATAR 7E2A&ANG
,etina meru(akan salah satu &agian dari mata yang fungsinya sangat
(enting dan terletak di &elakang mata dan terhu&ung ke otak' -al ini terdiri dari
jutaan sel.sel (eka /ahaya yang dikenal se&agai sel fotorese(tor' el.sel
fotorese(tor memiliki fungsi (enting dari transmisi im(uls listrik ke otak untuk
memungkinkan melihat untuk mengam&il tem(at'
Ketika melihat se&uah &enda! /ahaya dari o&jek yang &ergerak (ada
kornea! kemudian mele0ati a1ueous humor! (u(il! lensa dan vitreous humor
untuk men/a(ai retina' elama &agian ini! /ahaya menjadi difokuskan ke ma/ula'
Pada makula! /ahaya menye&a&kan reaksi kimia dalam sel keru/ut! yang
aki&atnya mengirim (esan listrik dari mata ke otak' Otak menerima (esan.(esan
dan menunjukkan &ah0a o&jek tertentu telah terlihat' el keru/ut &ertanggung
ja0a& agar mam(u mengenali 0arna dan mem&a/a'
el &atang sangat (enting untuk melihat dalam gela(! dan untuk
mendeteksi &enda.&enda ke sam(ing! atas dan &a0ah o&jek se/ara langsung
terfokus' Fungsi ini men/egah 2nda dari mena&rak ham&atan saat sedang
&ergerak' emua sel.sel retina )&atang dan keru/ut+ menda(atkan oksigen dan
nutrisi lain dari sel.sel (igmen retina )e(itel+! yang disim(an disediakan oleh
jaringan yang kaya (em&uluh darah di koroid terse&ut'
Kelainan sel.sel fotorese(tor (ada retina menye&a&kan gangguan yang
dinamakan ,etinal dystro(hies! salah satu &entuk retinal dystro(hies adalah
retinitis (igmentosa' ,etinitis (igmentosa ),P+ meru(akan jenis ke&utaan yang
dise&a&kan oleh kelainan (ada sel.sel fotorese(tor' Pada retina! degenerasi da(at
terjadi (ada sel.sel fotorese(tor! yang da(at menye&a&kan antara lain retinitis
(igmentosa ),P+' ,P adalah (enyakit mata keturunan' Pada (asien ,P! degenerasi
sel fotorese(tor terjadi se/ara &ertaha( menye&a&kan hilangnya (englihatan
se/ara (rogresif'
Dalam ,P ada kerusakan sel.sel dalam retina yang menangka( /ahaya!
yang dikenal se&agai keru/ut dan &atang' eiring 0aktu! sel.sel ini (erlahan.lahan
&erhenti &ekerja dan visi mem&uruk' alah satu tanda.tanda (ertama ,P malam
ke&utaan! atau ada(tasi lam&at untuk /ahaya redu(' e&agai ,P &erlangsung!
orang mengem&angkan visi tero0ongan! yang akhirnya da(at menye&a&kan
hilangnya lengka( (englihatan'
Berdasarkan visual im(airment and Blindness! ,etinitis Pigmentosa
meru(akan salah satu (enye&a& kehilangan visus yang (enting (ada usia.usia
(roduktif' ,etinitis Pigmentosa meru(akan meru(akan distrofi (igmen retina
(rimer! meru(akan kelainan heriditer yang kelainannya le&ih menonjol (ada rods
dari (ada /one' Ke&anyakan diturunkan se/ara autosomal resesif! diikuti dengan
autosomal dominan dan (aling sedikit diturunkan melalui 3.liked resesif'
Dalam ke&anyakan kasus! gangguan ini terkait dengan gen resesif! gen
yang di0ariskan harus dari kedua orang tua untuk menye&a&kan (enyakit' Ta(i
gen dominan dan gen (ada kromosom 3 juga telah dikaitkan dengan retinitis
(igmentosa'
$umlah (enderita ,P di(erkirakan memiliki rasio # dari 4%%% (enduduk di
seluruh dunia' gejala klinis umumnya tim&ul (ada masa de0asa muda )young
adulthood+ usia "%.5% tahun' meski(un da(at juga ditemukan (ada masa kanak.
kanak )infan/y+ hingga (ertengahan usia 5%.an sam(ai 4%.an' Dokter da(at
melihat tanda.tanda (ertama retinitis (igmentosa (ada anak.anak yang terkena
dam(ak sejak usia #%' Penelitian menunjukkan &ah0a &e&era(a jenis mutasi gen
)(eru&ahan gen+ da(at mengirim (esan yang salah (ada sel.sel retina yang
menye&a&kan degenerasi (rogresif mereka'
e&uah (o(ulasi multi/enter studi oleh 6rover et al (asien dengan ,P
yang setidaknya 74 tahun atau le&ih ditemukan temuan se&agai &erikut: 4"8
memiliki visi "%97% atau le&ih &aik dalam setidaknya satu mata! "48 memiliki
visi "%9"%% atau le&ih &uruk! dan %!48 tidak (unya (erse(si /ahaya
-ingga saat ini &elum ditemukan /ara (engo&atan yang (aling sesuai
untuk mengatasi kedua kondisi ke&utaan terse&ut' :alau(un demikian! (enelitian
telah menunjukkan kemajuan dalam (engem&angan &e&era(a tera(i yang da(at
digunakan'
7. TU'UAN PENU2ISAN
Pada referat kali ini (enulis akan men/o&a mem&ahas tentang retinitis
(igmentosa' Ber&agai etiologi yang mendasarinya! mekanisme (atofisiologi! /ara
mendiagnosis dan (enatalaksanaan retinitis (igmentosa dari &er&agai sum&er yang
ada' ,eferat kali inidihara(kan &erguna &agi mahasis0a kedokteran untuk
mem(erkaya khasanah ilmu ofltalmologi'
7A7 II
TIN'AUAN PUSTA&A
A. DEFINISI
,etinitis (igmentosa adalah nama dari sekelom(ok dystro(hies retina yang
menye&a&kan degenerasi retina mata' ,etinitis (igmentosa adalah (enyakit mata
yang individu sejak lahir' Kata ;retinitis; &erasal dari ;retina; )&agian dari mata+
dan ;itis; )(enyakit+' <ni adalah (enyakit retina! meski(un tidak satu menular'
Kata ;(igmentosa; menga/u (ada (eru&ahan 0arna terkait retina! yang menjadi
terlihat (ada (emeriksaan mata )000'retinaaustralians0'/om+'
,etinitis (igmentosa ),P+ adalah kelom(ok kelainan yang diturunkan
)inherited disorders+ yang ditandai dengan kehilangan (englihatan (erifer yang
&erkelanjutan )(rogressive (eri(heral vision loss+ dan kesulitan melihat di malam
hari atau dengan /ahaya suram )ny/talo(ia+ yang menim&ulkan kehilangan
(englihatan sentral )/entral vision loss+'
7. INSIDEN

# <nsidensi retinitis (igmentosa terjadi (ada sekitar # orang (er 4%%%
(enduduk! (ada seluruh (enduduk dunia'
Umur: gam&aran (rogresifitas lam&at (ada anak.anak! sering mengaki&atkan
ke&utaan (ada (ertengahan usia lanjut'
,as: (enyakit ini da(at ditemukan (ada semua ras'
uku Bangsa: laki.laki le&ih sering ditemukan dari (ada (erem(uan dengan
(er&andingan 5:"'
=ateraliti: sering ditemukan &ilateral dan efeknya sama (ada ke dua mata'
8. PEN5E7A7
Penye&a& terjadinya retinitis (igmentosa se&agai &erikut :
Kematian sel fotorese(tor )se&agian &esar adalah fotorese(tor sel &atang9rod+'
Defek molekuler )mole/ular defe/ts+ (ada le&ih dari seratus gen yang
&er&eda'
Pada >48 kasus 3.linked ,P dise&a&kan oleh mutasi (ada gen ,P6,'
Di United tates! sekitar 5%8 kasus autosomal dominant ,P dise&a&kan oleh
mutasi (ada ;the gene for rhodo(sin; )gen (em&entuk rhodo(sin9red
(hoto(igment+! ,hodo(sin adalah (rotein re/e(tor yang terda(at (ada
mem&ran sel.sel rod retina' Fungsinya se&agai re/e(tor /ahaya (ada (roses
(engantaran sinyal visual yang normal' Oleh karena itu! kerusakan struktur
nya akan &er(engaruh terhada( mekanisme kerja dari (rotein re/e(tor ini'
sekitar #48 kasus ini meru(akan mutasi single (oint' Pada &e&era(a kasus
,P autosomal re/essive! ditemukan adanya mutasi (ada &eta.
(hos(hodiesterase! suatu (rotein (enting (ada (hototransdu/tion /as/ade'
Fre1uen/y of autosomal dominant retinitis (igmentosa mutations found in the
autosomal dominant retinitis (igmentosa /ohort &y gene' 6ene a&&reviations:
rhodo(sin ),-O+? (eri(herin " )P,P-"+? (re.m,@2 (ro/essing fa/tor 5#
homolog )P,PF5#+? retinitis (igmentosa # ),P#+? (re.m,@2 (ro/essing
fa/tor A homolog )P,PFA+? inosine mono(hos(hate dehydrogenase #
)<MPD-#+? retinitis (igmentosa 6TPase regulator ),P6,+? nu/lear re/e(tor
su&family "! grou( B! mem&er 5 )@,"B5+? (re.m,@2 (ro/essing fa/tor 5
homolog )P,PF5+? to(oisomerase <.&inding arginine.serine ri/h gene
)TOPO,+? /one.rod otC.like (hotore/e(tor homeo&oC trans/ri(tion fa/tor
)D,3+? retinal outer segment mem&rane (rotein # ),OM#+' Testing identified
mutations in E%8 of our autosomal dominant retinitis (igmentosa /ohort of
"#4 families' Mutations have yet to &e identified in the remaining 7%8'
)000'molvis'org+'
,etinitis (igmentosa &iasanya di0ariskan' emua jenis retinitis (igmentosa
di0ariskan! teta(i dalam /ara yang &er&eda
o ada retinitis (igmentosa autosomal dominan! orangtua yang terkena &isa
(unya anak yang terkena dam(ak dan tidak ter(engaruh'
o Pada retinitis (igmentosa autosomal resesif! tidak ter(engaruh orang tua
da(at memiliki anak.anak &aik yang terkena dam(ak dan tidak
ter(engaruh' Dalam jenis ini! tidak ada sejarah keluarga se&elumnya
retinitis'
o Dalam C.linked retinitis (igmentosa! /a/at ini terkait dengan kromosom
3'' Dengan demikian! &e&era(a laki.laki dalam keluarga akan memiliki
retinitis! sedangkan (erem(uan akan menjadi (em&a0a ter(engaruh dari
sifat genetik'
)000'tree'/om+
D. PATOFISIO2OGI
,P se/ara khas di(er/aya se&agai suatu dystro(hy )kelainan degeneratif!
&iasanya karena kekurangan nutrisi tu&uh+ sel &atang.keru/ut dimana defek
genetik menye&a&kan kematian sel )a(o(tosis+! se&agian &esar di fotorese(tor sel
&atang? se&agian ke/il! defek genetik memengaruhi retinal (igment e(ithelium
),PB+ dan fotorese(tor sel keru/ut' Fariasi fenoti( sangat signifikan karena le&ih
dari seratus gen da(at menye&a&kan ,P'
(eru&ahan histo(atologi di ,P telah didokumentasikan dengan &aik! dan
&aru.&aru ini! (eru&ahan histologis s(esifik yang terkait dengan mutasi gen
tertentu yang dila(orkan' $alur akhir yang umum teta( fotorese(tor kematian sel
oleh a(o(tosis' Peru&ahan histologis (ertama yang ditemukan di fotorese(tor
adalah (emendekan segmen luar &atang' egmen luar semakin memendek! diikuti
hilangnya fotorese(tor &atang' <ni terjadi (aling signifikan di (inggiran
(ertengahan retina' Daerah.daerah retina men/erminkan a(o(tosis sel dengan
memiliki inti menurun di la(isan nuklir luar' Dalam &anyak kasus! degenerasi
/enderung le&ih &uruk di retina inferior! dengan demikian menunjukkan (eran
(a(aran /ahaya'
$alur akhir )final /ommon (ath0ay+ ,P menyisakan kematian sel
fotorese(tor oleh karena a(o(tosis' Peru&ahan histologis (ertama yang ditemukan
di fotorese(tor adalah (emendekan segmen luar sel &atang' egmen luar semakin
memendek! diikuti hilangnya fotorese(tor sel &atang' Proses ini &erlangsung di
mid (erifer retina' Daerah )region+ retina ini menggam&arkan a(o(tosis sel
dengan (enurunan nu/lei di la(isan inti luar )outer nu/lear layer+' Dalam &anyak
kasus! degenerasi /enderung mem&uruk di inferior retina! karena itu menyarankan
suatu (eran untuk ter(a(ar /ahaya )a role for light eC(osure+'
$alur akhir )final /ommon (ath0ay+ ,P adalah kematian se/ara khas
fotorese(tor sel &atang yang /enderung menye&a&kan kehilangan (englihatan
)vision loss+' Karena sel &atang (aling &anyak ditemukan di mid(eri(heral retina!
maka hilangnya sel di daerah ini akan menye&a&kan hilangnya (englihatan te(i
)(eri(heral vision loss+ dan hilangnya (englihatan malam hari )night vision loss+'
Kematian fotorese(tor sel keru/ut miri( dengan a(o(tosis sel &atang
dengan (emendekan &agian luar )outer segments+ yang diikuti oleh kehilangan
sel' Proses ini da(at &erlangsung /e(at atau lam&at (ada &er&agai ma/am ,P'
E. MANIFESTASI &2INIS
Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh (enderita retinitis
(igmentosa se&agai &erikut :
Menurut Prof' idarta <lyas )"%%>+:
#' ukar melihat di malam hari'
Buta senja: meru(akan karakteristik yang terjadi (ada &e&era(a tahun
se&elum adanya kelainan.kelainan (ada retina dengan adanya (eru&ahan'
Penglihatan retina! ini menunjukkan terjadinya degenerasi (ada rods'
2da(tasi gela(! (eninggian light treshold (ada (erifer retina! 0alau(un
(roses ada(tasi gela( itu sendiri menyerang sangat lam&at'
"' =a(ang (englihatan menyem(it'
2nnular atau ring.sha(ed /otoma! adalah tanda khas yang menunjukkan
adanya degenerasi (ada daerah e1uatorial retina' e(erti (erjalanan
(enyakitnya! skotoma meningkat (ada (ada anterior dan (osterior dan
selanjutnya terjadi (ada (englihatan ks(asien mengalami ke&utaan'
5' Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya &uta 0arna'
7' ,etina mem(unyai &er/ak dan (ita halus yang &er0arna hitam'
Menurut Dhantal imon! et' al' )"%%E+:
#' Biasanya (ertama tam(ak (ada masa remaja )adoles/en/e+'
"' Terda(at &la/k (igment fle/ks di retina dan o(ti/ atro(hy'
5' Da(at &erkem&ang menjadi ke&utaan'
Menurut Myron Yanoff )#GGA+:
#' De/reased night vision )ny/talo(ia+ dan de/reased /olor vision
"' Kehilangan (englihatan (erifer )loss of (eri(heral vision+
5' Penglihatan ka&ur )&lurry vision+
7' Terda(at gum(alan (igmen )(igment /lum(ing+ atau ;&one s(i/ule
formation; di retina (erifer
4' Terda(at area atrofi (igmen retina
E' Pelemahan (em&uluh darah arteri yang sangat ke/il9arteriol )arteriolar
attenuation+
>' O(ti/ nerve ;0aCy; (allor
A' Pigmented /ells di vitreous
G' tellate (attern to (osterior lens /a(sule o(a/ifi/ation
#%' Dystoid ma/ular edema
##' B(ima/ular mem&rane
Ber&eda dengan (enda(at (ara ahli di atas! maka David 6 Telander )"%%>+
mengusulkan lima hal khas (ada ,P:
#' @y/talo(ia ) &ersinonim dengan: night &lindness! moon &lindness!
mooneye+'
<ni meru(akan gejala (aling a0al (ada ,P' Di(ertim&angkan se&agai
hallmark )H (athognomoni/! tanda (enting! khas+ untuk ,P' Pasien
&iasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di
tem(at yang gela(9kurang /ahaya! se(erti: sulit &erjalan dalam ruangan
yng /ahayanya kurang terang )/ontoh: di gedung &iosko(+' Pasien juga
merasa kesulitan untuk mengemudi dengan /ahaya redu(! dalam kondisi
&erde&u! atau &erka&ut' Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan 0aktu
yang le&ih lama untuk &erada(tasi dari tem(at terng ke tem(at gela(
di&andingkan dengan kondisi se&elumnya'
"' Kehilangan (englihatan )visual loss+'
Peri(heral vision loss seringkali tn(a gejala9keluhan )asym(tomati/+'
Bagaimana(un juga! &e&era(a (asien memerhatikan hal ini dan
mela(orkannya se(erti melihat tero0ongan )tunnel vision+' Pasien
&iasanya mengeluh suka mena&rak me&el atau (era&ot rumah tngga )meja!
kursi! dll+' 2tau kesulitan saat &erolahraga yang memerlukan (englihatan
(erifer )(eri(heral vision+! misalnya: tenis! &asket' Kehilangan (englihatan
)loss of vision+ &iasanya tan(a disertai rasa sakit )(ainless+ dan
&erkem&ang se/ara (erlahan'
5' Photo(sia
Banyak (asien dengan ,P mela(orkan melihat (ijaran halilintar ke/il atau
kilatan /ahaya dan mendeskri(sikan a(a yang mereka lihat itu se&agai
/ahaya yang ke/il! &erkilauan atau &erkeli(.keli( )shimmering+! &erkedi(.
kedi( )&linking+'
7' ,i0ayat dan silsilah keluarga )family history 0ith (edigree+ dan
(emeriksaan anggota keluarga yang teliti da(at sangat mem&antu'
4' ,i0ayat (emakaian o&at )drug history+ amat (enting untuk mengetahui
adanya (henothiaIine9thioridaIine toCi/ity'

9
F. PEMERI&SAAN
Untuk mengetahui a(akah seseorang menderita retinitis (igmentosa! selain
dari anamnesis maka di(erlukan juga (emeriksaan (enunjang! antara lain se&agai
&erikut :
#' Fundusko(i
Peru&ahan (igmentasi retina! ini adalah &entuk (erivaskular yang khas dan miri(
dengan &entuk &one /or(us/ule' Pada mulanya (eru&ahan ini ditemukan hanya
(ada daerah e1uatorial dan kemudian menye&ar diantara anterior dan (osterior'
6am&ar 2
Penglihatan normal
6am&ar B
Penglihatan (ada retinitis (igmentosa
Penyem(itan arterior retina dan menjadi se(erti &enang (ada stadium akhir'
O(tik disk menjadi (u/at dan keruh (ada stadium akhir dan akhirnya &erturut.
turut menjadi atrofi o(tik' Peru&ahan.(eru&ahan lainnya yang terlihat se(erti
koloid &odies! sklerosis khoroidal! DMB! atrofi atau /ello(hane makulo(ati'
o Pada retina tam(ak tidak &eru&ah )unaffe/ted+ (ada stadium a0al
,P'
o Pada fundusko(i terlihat (enum(ukan (igmen (erivaskuler di
&agian (erifer retina'
o Terda(at degenerasi sel e(itel retina terutama sel &atang dan atrofi
saraf o(tik! menye&ar tan(a gejala (eradangan'
o el dalam &adan ka/a dengan (a(il (u/at'
o 6am&aran Fundus (ada ,P:
Bone s(i/ules
Terda(at gam&aran mid(eri(heral retinal
hy(er(igmentation dalam (ola yang karakteristik'
O(ti/ nerve 0aCy (allor
2trofi retinal (igment e(ithelium ),PB+ di mid (erifer
retina
Pelemahan arteriol retina )retinal arteriolar attenuation+
"' <maging tudies
Meski(un fluores/ein angiogra(hy jarang &erguna untuk menegakkan
diagnosis! ke&eradaan /ystoid ma/ular edema da(at dikonfirmasikan
dengan tes ini'
5' Ble/troretinogram )B,6+
B,6 meru(akan tes diagnostik yang (aling /riti/al )(enting dan
di(erlukan+ untuk ,P karena menyediakan (engukuran o&jektif fungsi sel
&atang )rod+ dan keru/ut )/one+ di retina dan (eka )sensitive+ &ahkan
untuk kerusakan (hotore/e(tor yang ringan'
Peru&ahan elektrofisiologikal tam(ak le&ih /e(at (ada (enyakit ini
se&elum tanda.tanda se&elum tanda.tanda su&yektif atau tanda.tanda
o&yektif )(eru&ahan fundus+' B,6 su&.normal atau BO6 tidak tam(ak
light (eak'
7' Formal visual field
Progressive loss of (eri(heral vision meru(akan gejala utama yang
menyertai (eru&ahan visual a/uity' Oleh karena itu! tes ini meru(akan alat
ukur (aling &ermanfaat untuk melakukan ongoing follo0.u( /are (ada
(asien ,P'
6oldmann )kineti/+ (erimetry direkomendasikan karena da(at dengan
mudah mendeteksi (eru&ahan (rogressive visual field'
4' Dolor testing
Umumnya terda(at mild &lue.yello0 aCis /olor defe/ts! meski(un (asien
tidak mengeluh kesulitan tentang (erse(si 0arna'
E' 2da(tasi gela( )Dark ada(tation+
Pasien &iasanya sensitif /ahaya terang )&right light+'
>' 6eneti/ su&ty(ing
Meru(akan tes definitive untuk mengidentifikasi (arti/ular defe/t'
Keterangan : gam&ar diatas menunjukkan la(isan jaringan retina dengan
menggunakan high.resolution mi/ros/o(e' 6am&ar kiri menunjukkan retina yang
normal! sedangkan gam&ar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena
retinitis (igmentosa )000'nei'nih'gov9eyeonnei+'
G. PENATA2A&SANAAN
Farmakotera(i ,P &ertujuan untuk mengurangi mor&iditas dan men/egah
kom(likasi' e&agian &esar (engo&atan tidak &erhasil! sam(ai saat ini &elum ada
(engo&atan yang efektif untuk (enyakit ini' Tujuan tera(i antara lain :
#' Bvaluasi terhada( (enghentian (rogresifitas (erjalanan (enyakit yang
telah di/o&a dari tahaun ke tahun! termasuk: vasodilar! ekstrak (lasenta!
tran(lantasi otot rektus ke dalam rongga su(rakoroid! light exclusion
therapi, tera(i ultrasonik! tera(i aku(untur' Belum lama ini! Fitamin 2
dan B telah direkomendasikan untuk mengontrol (rogresifitas'
"' Low vision aids (LVA) dalam &entuk magnifying glasses, dan night vision
device, mungkin da(at mem&antu'
5' ,eha&ilitasi (asien yang &er(engaruh terhada( dirinya se(erti latar
&elakang sosial ekonomi'
7' Profilaksis! konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan
yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden (enyakit ini'
elanjutnya &agi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mem(unyai
anak'
Penatalaksanaan (enyakit retinitis (igmentosa se&agai &erikut :
#' Menurut Prof' idarta <lyas )"%%>+ menganjurkan (em&erian vitamin 2 larut.
air #%'%%%.#4'%%% <U! kurangi makan lemak sam(ai #4 8 kalori harian! dan
tam&ahan diet dengan Jin/'
"' Menurut Myron Yanoff )#GGA+ menyarankan o&ati9hilangkan (enye&a& (okok
)underlying /ause+ jika &erhu&ungan dengan sindrom sistemik' Berikanlah
su(lemen vitamin B! D! dan karoten'
5' Be&era(a (ilihan tera(i menurut David 6 Telander )"%%>+
o Fitamin 2 (almitate dosis #4 ri&u U (er hari'
o Beta./arotene dosis "4 ri&u <U'
o Do/osaheCaenoi/ a/id )D-2+! D-2 meru(akan omega.5
(olyunsaturated fatty a/id dan antioCidant'
o 2/etaIolamide
Bfek sam(ing o&at ini! yaitu: kelelahan )fatigue+! &atu ginjal!
kehilangan selera makan! hand tingling! dan anemia! telah
mem&atasi (enggunaannya'
o =utein9IeaCanthin
=utein dan IeaCanthin adalah ma/ular (igments yang tidak da(at
di(roduksi tu&uh namun da(at di(eroleh dari makanan' =utein
da(at melindungi ma/ula dari kerusakan okidatif! dan su(lementasi
oral telah ter&ukti meningkatkan (igmen ma/ular' Dosis "% mg (er
hari telah direkomendasikan'
o Fitamin B dosis A%% <U (er hari telah direkomendasikan'
o Fitamin D )as/or&i/ a/id+ dosis #%%% mg (er hari' @amun &elum
ada &ukti nyata dan (enelitian lanjut tentang manfaat vitamin D
(ada ,P'
o Bil&erry dosis A% mg! se&agai o&at alternatif' @amun &elum ada
studi kontrol tentang safety atau effi/a/y dalam mengo&ati (asien
,P'
o Pera0atan &edah )urgi/al Dare+! misalnya: Datara/t eCtra/tion'
Bedah katarak seringkali &ermanfaat (ada stadium kemudian )later
stages+ ,P' Penggunaan (erio(eratif kortikosteroid
direkomendasikan untuk men/egah (osto(erative /ystoid ma/ular
edema'
7' Be&era(a tera(i ,P di masa de(an yang sedang dikem&angkan dan diteliti
le&ih lanjut adalah:
6ro0th fa/tors
Pada he0an (er/o&aan! /iliary neurotro(hi/ fa/tor )D@TF+ telah &erhasil
mem(erlam&at degenerasi retina'
Trans(lantasi )se(erti: ,PB /ell trans(lants! stem /ells+
,etinal (rosthesis ) H (hototransdu/ing /hi(!su&retinal mi/ro(hotodiodes+
tera(i gen )gene thera(y+
steam /ell
4. &OMP2I&ASI
Kom(likasi yang da(at ditemukan (ada (enyakit retinitis (igmentosa
antara lain :
#' Penurunan (englihatan )de/reased vision+
"' Katarak
5' Dystoid ma/ular edema
7' Drusen in the o(ti/ nerve head
Masalah =ain yang Perlu Di(ertim&angkan:
#' <nfeksi: TO,D- )toCo(lasmosis! other infe/tions! ru&ella!
/ytomegalovirus infe/tion! dan her(es sim(leC+? /ongenital ru&ella?
sy(hilis'
"' Keturunan )inherited+: /horoideremia! gyrate atro(hy! targardt9fundus
flavima/ulatus! @orth Darolina ma/ular dystro(hy )@DMD+! Bietti
syndrome! (attern dystro(hies! o/ular al&inism! /ystinosis'
5' Toksisitas: thioridiIine toCi/ity! oCalosis
7' @eo(lasma: /an/er.asso/iated retino(athy )D2,+
4' <nflamasi: serous uveitis
E' Meta&olik: refsum disease! a&etali(o(roteinemia
I. DIAGNOSIS 7ANDING
#' ifilis
"' ,u&ela kongenital
5' Defisiensi vitamin 2
7' <ntoksikasi fenotiaIin
4' ,esolusi a&lasi retina eksudatif
E' ToCi/ retino(athy se/ondary to (henotiaIines
>' ,esolution of an old retinal deta/hment )serous or
rhegmatogenous+
A' Dhoroideremia
G' Bnd.stage targardtKs disease
#%' 6yrate atro(hy
##' Dongenital stationary night &lindness
#"' Diffuse unilateral neuroretinitis
#5' 2,MD noneCudative
#7' Best disease
#4' Kera/unan )toCi/ity+ /hloro1uine9 hydroCy/hloro1uine
#E' Dhorioretino(athy )/entral serous+
#>' Dhroni/ (rogressive eCternal o(hthalmo(legia
#A' @euroretinitis diffuse unilateral su&a/ute
#G' $uvenile retinos/hisis
7A7 III
&ESIMPU2AN
#' ,etinitis (igmentosa ),P+ adalah kelom(ok kelainan yang diturunkan
)inherited disorders+ yang ditandai dengan kehilangan (englihatan (erifer
yang &erkelanjutan )(rogressive (eri(heral vision loss+ dan kesulitan
melihat di malam hari atau dengan /ahaya suram )ny/talo(ia+ yang
menim&ulkan kehilangan (englihatan sentral )/entral vision loss+'
"' ,etinitis (igmentosa meru(akan kelainan yang &ersifat herediter
)keturunan+' Pola (e0arisannya: "%."48 autosomal dominant! #4."%8
autosomal re/essive! dan 4.#%8 3.linked'
5' Pemakaian ka/amata dengan la(is gela( atau ;(rote/tive eye0ear dengan
ultraviolet a&sor&ing lenses; akan mem&antu (asien'
7' Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai (engarahan (ekerjaan
dan vo/ational reha&ilitation'
DAFTAR PUSTA&A
<lyas! ' <lmu Penyakit Mata' Bdisi Ketiga' FK U<' $akarta' "%%>' -lm' ""4.E'
imon D! Bveritt -! Kendri/k T' OCford -and&ook of 6eneral Pra/ti/e' e/ond
Bdition' OCford University Press' "%%E' (' G74'
Telander D6' ,etinitis Pigmentosa' =ast U(dated: Mar #7! "%%>'
Dited from: htt(:99000'emedi/ine'/om9o(h9TOP<D>%7'-TM
Yanoff M' O(hthalmi/ Diagnosis and Treatment' Durrent Medi/ine! <n/'
Philadel(hia' #GGA' ('"#%."##'
htt(:99re(ository'usu'a/'id9&itstream9#"574E>AG9""GE#979Dha(ter8"%<<'(df
000'nei'nih'gov9eyeonnei
000'tree'/om
000'molvis'org
htt(:99000'ne0s.medi/al'net
http://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview#a0104