1.

Definisi
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah penyakit jantung genetik umum yang
disebabkan oleh multi mutasi pada gen yang mengkode protein dari sarkomer jantung
dimana miokardium menjadi tebal sehingga membuat jantung menjadi lebih sulit untuk
memompa darah keluar dari jantung dan mengalirkannya keseluruh tubuh. (Braunwald, E.,
2007. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of CardiovascularMedicine, 8th ed)
HCM ditandai dengan macam heterogen klinis, patofisiologi yang unik, dan
perjalanan klinis yang beragam, termasuk kematian jantung mendadak (SCD) pada yang
muda. Selain itu, HCM menyebabkan kegagalan jantung pada hampir semua usia.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ditandai dengan kegagalan hipertrofi ventrikel kiri
(LVH) pada afterload.. (Ramrakha, P., Hill, J., 2006. Oxford Handbook of
Cardiology: Coronary Artery Disease.1st ed. USA: Oxford University Press)

HCM adalah hipertrofi ventrikel tanpa penyakit jantung atau sistemik lain yang dapat
menyebabkan hipertrofi ventrikel lain. Perubahan makroskopik ini dapat ditemukan pada
daerah septum interventrikularis. Hipertrofi asimetris pada septum ini, bisa ditemukan di
daerah distal katup aorta, di daerah apeks. Hipertrofi simetris jarang ditemukan. Biasanya
disertai dengan kelainan EKG, gelombang T negatif yang dalam. (Sudoyo, Aru W. dkk.
Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II Edisi V.Jakarta: Interna Publishing Pusat
Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam.)

2. Etiologi
HCM adalah kondisi kondisi jantung yang dominan autosomal genetik. Namun, ada
alel dan heterogenitas nonallelic yang ditandai dengan mutasi (lebih dari 450) dalam
setidaknya 20 gen sekarang diidentifikasi sebagai penyebab penyakit. HCM. Sebagian
besar mutasi ini pada gen yang mengkode protein sarkomer tersebut. Berbeda dengan
mutasi menyebabkan Dilatation cardiomyopathy (DCM), mutasi sering mempengaruhi
protein sarcomer untuk transmisi. Mutasi yang lain ditemukan pada gen yang mengkode
protein nonsarcomeric. Secara histologis ada kerusakan myofibrillar dan fibrosis luas.
Arteriol intramural juga hipertrofi. Namun tetap berfokus di septum. Obstruksi katup
terjadi antara katup mitral dan septum hipertrofi. katup mitral bergerak ke anterior
sehingga katup menjadi menebal dan regurgitasi mitral terjadi. Obstruksi ventrikel kiri
tidak selalu terjadi. (Ramrakha, P., Hill, J., 2006. Oxford Handbook of
Cardiology: Coronary Artery Disease.1st ed. USA: Oxford University Press)
HCM juga diduga disebabkan oleh kelainan faktor genetik, familial, rangsangan
katekolamin, kelainan pembuluh darah koroner kecil, kelainan yang menyebabkan iskemia
miokard, kelainan konduksi atrioventrikuler dan kelainan kolagen. (Sudoyo, Aru W. dkk.
Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II Edisi V.Jakarta: Interna Publishing Pusat
Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam.)



3. Symptoms

HCM sering tidak menunjukkan gejala. Namun gejala yang terjadi yaitu:
Kelelahan dan sesak napas karena gangguan saat diastolik dan penurunan
Cardiac output.
Angina/nyeri dada disebabkan dari meningkatnya kerja jantung. Sehingga tekanan
diastol tinggi dan merusak aliran darah koroner.
Aritmia atrium dan ventrikel dan dapat menyebabkan palpitasi, presinkop dan
sinkop bahkan kematian mendadak.
Dilatasi ventrikel kiri dan akhirnya gagal jantung (Ramrakha, P., Hill, J.,
2006. Oxford Handbook of Cardiology: Coronary Artery Disease.1st ed. USA:
Oxford University Press)

4. Patofisiologi
Pada penyakit ini didapati hipertropi ventrikel yang masif terutama pada septum
ventrikel yang mengakibatkan pada waktu sistole septum menonjol ke aliran keluar
ventrikel kiri dan menyebabkan obstruksi. Adakalanya ventrikel kanan dapat terkena.
Beberapa tingkatan fibrosismiokard dapat dijumpai. Katup mitral bergeser ke anterior
karena hipertrofimuskulus papilaris dan ruang ventikel kiri diisi oleh hipertrofi yang
masif. (Ramrakha, P., Hill, J., 2006. Oxford Handbook of Cardiology: Coronary
Artery Disease.1st ed. USA: Oxford University Press)
Kelainan hemodinamik yang terjadi akibat hipertrofi, fibrosis, dan kekakua notot
jantung berupa menurunnya distensibilitas jantung, sehingga terjadiresistensi dalam
pengisian ventrikel kiri, tetapi fungsi pompa diastolik tetap normal sampai akhir penyakit.
Obstruksi aliran ventrikel kiri dapat berkembang karena kelainan letak katup mitral ke
anterior yang berhadapan dengan septum yang hipertrofi dan puncak gradien tekanan
systolik pada aliran keluar ventrikel kiri bervariasi. (Ramrakha, P., Hill, J.,
2006. Oxford Handbook of Cardiology: Coronary Artery Disease.1st ed. USA:
Oxford University Press)
Pada kardiomiopati hipertrofi, obstruksi jalur keluar ventrikel kiri merupakan hal
yang dinamis dan dapat berubah pada pemeriksaan. Obstruksi muncul dari hasil
penyempitan aliran ventrikel kiri yang telah kecil sebelumnya karena katup mitral
terhadap septum yang hipertrofi dan kontak midsistolik dengan septum ventrikel. Delapan
puluh persen pasien dengan karrdiomiopati hipertrofik mengalami gangguan diastolik
yaitu kelainan dalam relaksasi dan pengisian ventrikel. Sebaliknya fungsi sistolik normal.
(Ramrakha, P., Hill, J., 2006. Oxford Handbook of Cardiology: Coronary
Artery Disease.1st ed. USA: Oxford University Press)

5. Pemeriksaan fisik

Pada pasien HCM, biasanya fisisnya baik. Denyut jantung teratur. Bising sistolik
dihubungkan dengan aliran turbulensi pada jalur keluar ventrikel kiri. Bising sistolik dapat
berubah-ubah, bisa hilangatau berkurang bila pasien berubah posisi dari berdiri lalu
jongkok ataudengan melakukan olahraga isometrik.
Pada pemeriksaan fisis akan ditemukan pembesaran jantung ringan. Pada apeks teraba
getaran jantung sistolik dan kuat angkat. Bunyi jantung ke 4 biasanya terdengar.
Terdengar bising sistolik yang biasanya mengeras pada tindakan valsava. (Ramrakha, P. ,
Hill, J., 2006. Oxford Handbook of Cardiology: Coronary Artery Disease.1st
ed. USA: Oxford University Press)

6. Pemeriksaan Penunjang
EKG jarang normal tetapi biasanya menunjukkan hipertrofi ventrikel kiri dengan
kelainan repolarisasi terkait, termasuk:
a. LVH dengan ST dan T perubahan gelombang
b. Jauh gelombang Q di lead inferior dan lateral yang (hipertrofi septum)
c. Pre-eksitasi dan sindrom WPW
d. ektopik ventrikel

Echocardiography sangat penting untuk diagnosis akurat pengukuran ukuran ruang dan
ketebalan dinding. Hal ini termasuk:
a. ASH: terlalu menebal septum dibandingkan dengan dinding posterior LV,
dengan mengurangi gerakan septum
b. rongga LV kecil dengan dinding posterior hypercontractile
c. Mid-sistolik penutupan katup aorta
d. SAM: systolic anterior movement aparat katup mitral. Mungkin ada kontak
antara anterior mitral leafl et dan septum di sistol.
e. Mengurangi tingkat penutupan diastolik anterior katup mitral kiri.
MRI dapat membedakan berbagai jenis hipertrofi apikal ventrikel kiri.

7. Pengobatan
Sekitar setengah dari kematian mendadak pada HCM terjadi selama atau segera setelah
olahraga berat, sehingga pasien harus disarankan terhadap kompetitif olahraga.
Pengobatan gejala biasanya terdiri dari berikut:
B-Bloker
B-Bloker mengurangi kebutuhan oksigen miokard dan meningkatkan pengisian diastolik,
mengurangi nyeri dada dan sesak napas. Mereka adalah andalan terapi untuk angina,
dyspnea, dan sinkop. Dosis besar dapat diperlukan.
Calcium channel antagonis
Antagonis kanal kalsium (verapamil dan diltiazem) berguna sebagai inotropik negatif
(mengurangi obstruksi saluran) dan mengurangi denyut jantung selama latihan. Gunakan
diltiazem hati-hati dengan B-blocker. Hindari verapamil pada pasien B-blocker.
Disopiramid
Disopiramid adalah agen antiaritmia inotrope negatif yang telah terbukti mengurangi
gradien saluran keluar. Sayangnya, penggunaannya dibatasi oleh efek samping
antikolinergik.
Antiaritmia
Obat antiaritmia lain seperti amiodarone dan sotalol berguna untuk mengendalikan
aritmia supraventricular tetapi belum terbukti mengurangi risiko SCD dari aritmia
ventrikel. AF harus cardioverted sesegera mungkin (menggunakan amiodaron untuk
meningkatkan peluang keberhasilan).
Perawatan nonfarmakologi
Bedah septum myotomy-myectomy (Morrow prosedur) langsung debulks septum
proksimal. Prosedur ini dianjurkan pada pasien dengan gagal jantung parah gejala (NYHA
kelas III atau IV) atau yang memiliki sinkop berulang. (Ramrakha, P., Hill, J.,
2006. Oxford Handbook of Cardiology: Coronary Artery Disease.1st ed. USA:
Oxford University Press)