Anda di halaman 1dari 4

Sindrom Sotos adalah satu ketidak-teraturan yang ditandai oleh satu perbedaan

penampilan masase muka, pertumbuhan berlebih di masa anak-anak, dan cacat belajar
atau pembangunan tertunda. Masase muka karakteristik mencirikan meliputi satu lama,
rupa sempit; ketinggian dahi; dibilas (dimerahkan) pipi; dan satu kekecilan, menunjuk
dagu. Sebagai tambahan, sudut sebelah luar dari mata mungkin menunjuk mengarah ke
bawah (putuskan celah palpebral pelencengan). Penampilan masase muka ini adalah
paling terkemuka di masa kanak-kanak awal. Mempengaruhi bayi dan cenderung anak-
anak untuk menumbuh dengan cepat; mereka berpengaruh signiicant lebih tinggi
dibandingkan saudara kandung dan panutan mereka dan punya satu tidak biasa kepala
besar. !etinggian dewasa biasanya pada jangkauan normal, bagaimanapun.
"rang-orang dengan sindrom Sotos sering mempunyai perusakan cendekiawan, dan
paling juga mempunyai masalah tingkah laku. #misi tingkah laku yang berulang meliputi
untuk perhatian deisit hyperacti$ity kacaukan (%&'&), obi, godaan dan keharusan,
kemarahan, dan perilaku menuruti kata hati. Masalah dengan suara dan bahasa juga
umum. &ipengaruhi perorangan sering mempunyai masalah dengan penghasilan bunyi,
membicara menggagap, dan satu suara ekanada. Selain itu, nada otot lemah (hypotonia)
bolehkan aspek lain penundaan dari awal pembangunan, terutama keterampilan motor
seperti menduduki dan merayap.
(anda lain dan gejala dari sindrom Sotos dapat termasuk satu sisi abnormal untuk
memihak kelengkungan dari tulang belakang (scoliosis), pembeslahan, seberang perasaan
atau buah pinggang, hilang pendengaran, dan masalah dengan penampakan. )eberapa
bayi dengan pengalaman ketidak-teraturan ini menguning dari kulit dan putih dari mata
(penyakit kuning) dan pemberian makan lemah. )eberapa orang-orang dengan sindrom
Sotos telah mengembangkan cancer, paling sering di masa anak-anak, tapi tidak ada
bentuk lajang dari cancer telah dihubungkan dengan kondisi ini. (idak-pasti sisa ini
apakah sindrom Sotos banyak risiko dari jenis spesiik dari cancer. !alau orang-orang
dengan ketidak-teraturan ini mempunyai risiko cancer ditingkatkan, risiko mereka hanya
sedikit lebih besar dibandingkan tersebut populasi umum.
Bagaimana umum adalah sindrom Sotos?
Sindrom Sotos dilaporkan untuk terjadi pada * pada *+,+++ ke *,,+++ baru lahir. )anyak
kasus dari ketidak-teraturan ini bukan didiagnose, bagaimanapun, sehingga benar
singgung mungkin semakin dekat ke * pada -,+++.
Apa gen berhubungan ke sindrom Sotos?
Mutasi pada Error! Hyperlink reference not valid. gen menyebabkan sindrom Sotos.
.en /S&* menyediakan perintahkan untuk membuat satu protein yang dilibatkan di
perkembangan normal dan pembangunan. 0ungsi dari protein ini adalah tidak diketahui,
bagaimanapun. Pada populasi 1epang, perubahan paling umum genetik memimpin ke
sindrom Sotos menghapus materi genetik dari daerah dari kromosom - mengandung gen
/S&*. Pada populasi lain, mutasi kecil pada gen /S&* terjadi lebih sering. Perubahan
genetik melibatkan gen /S&* mencegah satu salinan gen dari menghasilkan apapun
protein ungsional. 2ni adalah belum jelas bagaimana satu dikurangi sejumlah protein ini
semasa pimpinan pembangunan ke cacat belajar, pertumbuhan berlebih, dan itur yang
lain dari sindrom Sotos.
Bagaimana orang-orang meariskan sindrom Sotos?
!esana-sini 3- persen dari sindrom kasus Sotos terjadi di orang-orang dengan tidak ada
riwayat dari ketidak-teraturan pada keluarga mereka. !ebanyakan dari kasus ini akibat
oleh mutasi lagi melibatkan gen /S&*.
)eberapa keluarga telah dideskripsikan dengan lebih dari satu anggota keluarga iba.
!asus ini menolong peneliti menentukan bahwa sindrom Sotos punya satu pola dominan
autosomal dari warisan. &ominan warisan %utosomal sesuatu berarti salinan gen berubah
pada masing-masing sel cukup untuk menyebabkan ketidak-teraturan.
!imana yang dapat aku temukan keterangan sekitar
perlakuan untuk sindrom Sotos?
Perlakuan alamat sumber daya ini atau manajemen dari sindrom Sotos atau beberapa
gejalanya.
4lasan gen5 Sindrom Sotos
MedlinePlus #ncyclopedia5 Meningkat kepala lilitan
!amu mungkin juga menemukan keterangan pada perlakuan dari sindrom Sotos di
Sumber daya bidang pendidikan dan &ukungan sabar .
!imana yang dapat aku temukan keterangan tambahan
sekitar sindrom Sotos?
!amu mungkin menemukan sumber daya berikut sekitar sindrom Sotos sangat
menolong. Materi ini ditulis untuk umum.
Penerbitan 2nstitut !esehatan /asional /2'
6embaga nasional dari !etidak-teraturan 2lmu Syara dan Pukulan
MedlinePlus - !eterangan kesehatan (7 hubungan terkait)
Sumber daya bidang pendidikan - 'alaman keterangan (, hubungan terkait)
&ukungan sabar - 4ntuk pasien dan keluarga (8 hubungan terkait)
!amu juga boleh tertarik di sumber daya ini, yaitu didisain untuk healthcare proesional
dan peneliti.
4lasan gen - 9angkuman klinis
(est gen - (est &/% diorder oleh healthcare proesional
PubMed - &atar pustaka terbaru
"M2M - catalog penyakit keturunan
Apa sebut lain yang orang-orang pergunakan untuk
sindrom Sotos?
gigantism cerebral
4rutan Sotos
Sindromnya Sotos
6ihat :ang kondisi genetik dan gen dinamakan; pada Pedoman.
Apa yang ter"adi kalau aku masih mempunyai
pertanyaan spesifik sekitar sindrom Sotos?
6ihat )agaimana mungkin aku menemukan satu proesional hal a<as keturunan
pada areaku; pada Pedoman.
Minta Penyakit genetik dan 1arang !eterangan Pusat .
Sampaikan pertanyaanmu ke Minta %hli .enetika .
!imana yang dapat aku temukan keterangan umum
sekitar kondisi genetik?
Pedoman menyediakan keterangan dasar sekitar hal a<as keturunan di bahasa bersih.
%pa artinya itu kalau satu ketidak-teraturan tampak berlari pada keluargaku;
%pakah yang cara yang berbeda dimana satu kondisi genetik dapat terwarisi;
!alau satu penyakit keturunan berlari pada keluargaku, apakah yang
kemungkinan itu anak-anakku akan punya kondisi;
!enapa yang beberapa kondisi genetik lebih umum khususnya golongan
kesukuan;
'ubungan terkait ini menyediakan sumber daya hal a<as keturunan tambahan yang
mungkin berguna.
.enetik dan kesehatan
Sumber daya untuk Pasien dan !eluarga
Sumber daya untuk Proesional !esehatan
Apa pertolongan definisi daftar kata dengan
pemahaman sindrom Sotos?
%&'& ; attention deicit hyperacti$ity disorder ; autosomal ; autosomal dominant ;
cancer ; sel ; kromosom ; berdekatan ; penghapusan ; gen ; gigantism ;
hyperacti$ity ; hypotonia ; singgung ; warisan ; penyakit kuning ; buah pinggang ;
learning disability ; motor ; motor skill ; muscle tone ; mutasi ; new mutation ;
palpebral issure ; pattern o inheritance ; obi ; populasi ; protein ; scoliosis ;
pembeslahan ; tanda ; gejala ; sindrom
!amu mungkin menemukan deinisi untuk ini dan banyak kondisi lain pada Situs %wal
.enetik reerensi &atar kata .