Anda di halaman 1dari 17

SYNDROME TURNER

Latar Belakang
Kromosom adalah suatu struktur yang
membantu untuk menahan gen dalam sel.
Sedangkan gen sendiri adalah suatu instruksi
individu yang terdiri dari DNA yang berfungsi
untuk memberitahu tubuh bagaimana untuk
berkembang & berfungsi.
Gen bertugas untuk memberikan karakteristik
medis & fisik bagi kita, seperti misalnya warna
rambut, warna pupil mata, golongan darah
ataupun daya tahan tubuh terhadap suatu
penyakit.

Epidemiologi
Penemu Sindrom Turner adalah Dr. Henry
Turner. Ia dilahirkan pada tahun 1892 dan
menemukan sindrom pada tahun 1938, di
Oklahoma Cityketika yang menuntunnya
untuk menerbitkan sebuah makalah dalam
The Journalof Endocrinology.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000
bayi baru lahir.
Tujuan
Mengetahui apa yang dimaksud dengan
syndrom turner
Mengetahui penyebab dari syndrom turner
Mengetahui tanda dan gejala dari syndrom
turner
Mengetahui cara-cara mendiagnosa syndrom
turner
Mengetahui cara pengobatan syndrom turner

Definisi
Sindrom Turner (disebut juga sindrom
Ullrich-Turner, ) adalah suatu kelainan
genetik pada wanita karena kehilangan satu
kromosom X.

Wanita normal memiliki kromosom seks XX
dengan jumlah total kromosom sebanyak 46,
namun pada penderita sindrom Turner hanya
memiliki kromosom seks XO dan total
kromosom 45.
Etiologi
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh
hilangnya kromosom X pada wanita.

Sindrom Turner bukan merupakan penyakit
keturunan.
Patofisiologi

Mekanisme pewarisan sifat melibatkan transmisi informasi
genetik dari generasi ke generasi proses transmisi
mengalami kegagalan atau perubahan. Faktor
Karsinogen, perubahan materi genetik
mutasi Gen.
Gejala
tubuh pendek -
Webbed neck
Garis rambut yang pendek
pada leher bagian
belakangnya
Kelopak matanya turun
Pada leher bagian belakang
terdapat pembengkakan atau
lipatan kulit yang longgar
- Jari manis dan jari-jari
kakinya pendek, kukunya tidak
terbentuk dengan baik
Rasa nyeri saat melakukan
hub. seksual
Kadang terjadi
keterbelakangan mental.
Perkembangan seksual
sekunder trganggu
Kemandulan,
Amenore
Simian crease
Perkembangan tulang
abnormal
(atas) Leher penderita sindrom Turner tanpa
lipatan kulit.
(bawah) kembali normal setelah dioperasi.

Diagnosa
Sindroma Turner terdiagnosis pada saat bayi
lahir karena adanya kelainan-kelainan () atau
juga baru terdiagnosis pada masa pubertas
karena adanya menstruasi dan
perkembangan ciri seksual sekunder yang
tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara
dan alat kelamin yang kurang berkembang,
webbed neck, tubuh yang pendek dan
kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan radiologik

penatalaksanaan
pengobatan yg bersifat Suportif :
-Terapi hormon estrogen
-Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan
nyeri selama melakukan hubungan seksual,
bisa digunakan pelumas vagina.
-Pembedahan ( kelainan jantung)

Prognosis
Pertumbuhan badan tidak akan normal.
Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai.
Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap
mandul.

Kesimpulan
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya
mempengaruhi anak perempuan dan
wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom
seks.
Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai
masalah medis dan perkembangan
Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan
perawatan medis yang berkelanjutan dari
berbagai spesialis.Check up rutin dan perawatan
yang tepat dapat membantu sebagian besar
penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup
mandiri.
Referensi
Cunningham, F. Gary, dkk. 2006. Obstetri Williams vol
1 edisi 21. Jakarta : EGC
Guyton, A.C. & Hall, J.E.,( 2008). Buku Ajar Fisiology
Kedokteran 11th ed., Jakarta : EGC.
Prawirohardjo, Sarwono, dkk. 2009. Ilmu Kebidanan.
Jakarta : P.T Bina Pustaka
Http//Wikipedia_syndrome_turner.ac.org. Diakses
pada tanggal 15 mei 2012. Pada pukul 21.00 WITA.
Http//scribd_syndrome_turner.ac.org. Diakses pada
tanggal 15 mei 2012. Pada pukul 21.50 WITA.
Http//Scribd_syndrome_turner.ac.org. Diakses pada
tanggal 15 mei 2012. Pada pukul 22.05 WITA.

Terimakasih