Rakhitis merupakan istilah yang berarti kegagalan mineralisasi pertumbuhan tulang atau jaringan osteoid perubahan. Awal khas ditemukan secara reontgenografik pada ujung tulang panjang; bukti adanya demineralisasi juga ada pada batangnya. ETIOLOGI selama sepertiga abad ini, penyebab rakkhitis yang dominant adalah defisiensi vitamin D nutrisi karena pemaparan sinar ultraviolet cahaya matahari langsung tidak cukup (!" # $%& nm; sinar ini tidak tembus kaca jendela' atau masukan vitamin D jarang pada bayi dan anak di (egara industri. Defisiensi dapat terjadi pada bayi kulit gelap yang tidak mendapat tambahan vitamin D atau bayi yang minum A)* dari ibu yang tidak terpapar pada sinar matahari. Ada dua bentuk vitamin D yang penting secara praltis. +itamin D atau kalsiferol. PATOLOGI pembentukan tulang baru dimulai dengan osteoblas, yang menyebabkan pengendapan matriks dan selanjutnya mineralisasi (pemasukan mineral'. ,ada rakhtis, pertumbuhan tulang tidak sempurna akibat dari kemunduran atau penekanan pertumbuhan kartilago epifisis normal dan klasifikasi normal. ,erubahan ini tergantung pada defisiensi kalsium dan garam fosfor serum untuk mineralisasi. )el kartilago gagal untuk menyempurnakan siklus proliferasi dan degenerasi normalnya, dan kegagalan penetrasi kapiler selanjutnya terjadi dengan cara selapis demi selapis. -asilnya adalah garis epifisea tidak teratur, berjumbai. jumbai pada ujung batang. /egagalan matriks osseosa dan kartilaginosa memineralisasi daerah persiapan klarifikasi, disertasi dengan pengendapan osteoid yang dibentuk baru, menghasilkan daerah tidak teratur, lebar, berjumbai.jumbai jaringan tidak kaku (metafisis rakhtis'. MANIFESTASI KLINIK )alah satu dari tanda rakhitis awal, kraniotabes, adalah karena penipisan lempeng luar tengkorak dan terdeteksi dengan menekan kuat diatas oksiput atau posterior tulang parietal. )ensasi bola ,ing.,ong akan terasa. /raniotabes dekat garis sutura merupakan varian normal. 0ayi berat badan lahir rendah sangat rentan terhadap terjadinya rakhtis awal dan terhadap kraniotabes. ,embesaran sambungan kostokhondral yang dapat diraba (1tasbih rakhtis2' (lihat 3b.45 # %&' dan penebalan pergelangan tangan dan kaki (lihat 3b. 45.%%' merupakan bukti perubahan penulangan awal yang lain. ,enambahan keringat, terutama sekitar kepala, dapat juga ada. /epala /raniotabes dapat hilang sebelum akhir tahun pertama, walaupun proses rakhitis berlanjut. /elembekan tengkorak dapat berakibat perataan dan kadang.kadang asimetri kepala permanent. 0agian sentral tulang parietale dan frontale sering menebal, membentuk penonjolan atau peninggian, yang menyebabkan kepala tampak seperti kotak (caput quadratum'. /epala mungkin lebih besar darioada normal dan dapat tetap demikian selama hidup. THORAKS ,embesaran sambungan kostokhondral dapat menjadi menonjol; manik. manik kosta tidak hanya dapat teraba tetapi juga dapat tampak (lihat 3b. 45.%&'. )isi thoraks menjadi datar, dan lekukan longitudinal terjadi sebelah posterior tasbihnya. )ternum dengan kartilago yang berdekatan tampak ditonjolkan ke depan, membentuk apa yang disebut deformitas dada burung. KOLUMNA SPINALIS )ering ada lengkung ke lateral (scoliosis' tingkat sedang sampai berat, dan kifosis dapat tampak pada daerah dorsolumbal anak rakhitis ketika duduk. 6ordosis daerah lumbal dapat tampak pada posisi tegak. PELVIS ,ada anak dengan lordosis, sering bersamaan dengan deformalitas pelvis, yang juga merupakan keterlambatan pertumbuhan. EKSTERMITAS /arena proses rakhitis berlanjut, pembesaran epifisis pada pergelangan tangan dan kaki menjadi lebih nyata. 7pifisis yang membesar dapat dilihat (lihat 3b.45 # %%'. LIGAMENTUM Relaksasi ligamentum membantu menghasilkan deformitas dan sebagian menyebabkan kaki pengkar keluar, ekstensi sendi lutut berlebihan, pergelangan kaki lemah, kifosis dan scoliosis. OTOT 8tot kurang berkembang dan kurang tonus. )ebagai akibatnya, anak dengan rakhitis setengah berat terlambat dalam berdiri dan berjalan. DIAGNOSIS Diagnosis rakhitis didasarkan pada riwayat masukan vitamin D yang tidak cukup dan pada pengamatan klinik. DIAGNOSIS BANDING /raniotabes nonrakhitis, kadang.kadang pada masa segera pasca lahir, cenderung menghitung sebelum pelunakan rakhitis tengkorak menjadi nampak (usia bulan ke. s9d ke.4'. /raniotabes juga terjadi pada hidrosefalus dan osteogenesis imperfekta, tetapi tidak sukar membedakan keadaan ini dari rakhitis. ,embesaran sambungan osteokhondral terjadi pada rakhitis, skorbut, dan kondrodistrofi. KOMPLIKASI *nfeksi pernafasan seperti bronchitis dan bronchopneumonia sering ada pada bayi rakhitis, dan atelektasis paru sering disertai dengan deformitas dada berat. Anemia karena defisiensi besi atau infeksi yang menyertai sering timbul padarakhitis berat. PROGNOSIS ,ada kasus yang telah lanjut, mungkin ada perubahan penulangan yang berat dalam bentuk kaki lengkung, kaki pengkor keluar, lengkungan lengah atas deformitas dada dan kolumna vertebralis, pelvis rakhitis dan coxa vara (pembengkokan leher femur ke bawah', serta cebol. Rakhitis sendiri bukan merupakan penyakit yang mematikan, tetapi komplikasi dan infeksi yang menyertai seperti pneumonia, tuberculosis dan enteritis yang lebih mungkin menyebabkan kematian pada anak rakhitis daripada anak normal. PENCEGAHAN Rakhitis dapat dicegah dengan pemaparan terhadap sinar ultraviolet atau dengan pemberian vitamin D oral. PENGOBATAN )inar alamiah dan buatan merupakan terapeutik efektif, tetapi pemberian oral vitamin D lebih baik. B. TETANI AKIBAT DEFISIENSI :etani karena defisiensi vitamin D kadang.kadang menyertai rakhitis. ;aman dahulu jenis tetani ini relative sering, tetapi sekarang jarang karena penggunaan profilaksis vitamin D meluas. /adang.kadang, tetani disertai dengan penyakit celiac, mungkin sebagai akibat penyerapan vitamin D maupun kalsium kurang. :etani defisiensi vitamin D terjadi paling sering antara umur 4 bulan dan $ tahun. MANIFESTASI KLINIK Tetani Laten 3ejala.gejala tidak nyata, tetapi gejala.gejala ini dapat timbul dengan cara prosedur <hvostek, :rousseau dan 7rb. /adar kalisum serum kurang dari = # =,5 mg9d6. Tetani manifest >anifestasi klinik spontan meiputi spasme karpopedal, larigo spasme, dan konvulsi. /adar kalsium serum sering kurang dari = mg 9 d6. DIAGNOSIS Diagnosis didasarkan pada gabungan adanya rakhitis, kadar kalsium rendah dan gejala tetani. /adar fosfor serum biasanya rendah; kadar alkali fosfatase serum naik. ,ada diagnosis, hipomagnesemia, dan penelanan fenothia?in harus dikesampingkan. PROGNOSIS ,rognosis baik kecuali kalau pengobatan tertunda. /ematian jarang terjadi, walaupun kematian ini dapat akibat dari spasme larings dan mungkin karena dilatasi jantung, apa yang disebut tetani jantung. PENCEGAHAN ,engobatan profilaksis identik dengan pengobatan profilaksis rakhitis. PENGOBATAN ,engobatan aktif menaikkan kalsium serum pengobatan kadar tetani. *nhalasi oksigen terindikasi selama kejang konvulsif. C. HIPERTAMINOSIS D >enelan jumlah vitamin D berlebihan menimbulkan gejala.gejala dan tanda.tanda seperti gejala.gejala dan tanda.tanda hiperkalsemia (lihat 0ab "55', yang mungkin karena hipersensivitas vitamin D. 3ejala.gejala berkembang sesudah %.$ bulan masukan vitamin D besar; yang meliputi hipotonia, anoreksia, iritabilitas, konstipasi, polidipsia, poliuria dan pucat. DIAGNOSIS BANDING /lasifikasi metastatik terjadi pada nefritis kronik, hiperparatiroidisme, dan hiperkalsemi idiopatik. Dua terakhir disertai oleh hiperkalsemia. PENCEGAHAN ,engobatan ini meliputi penghentian masukan vitamin D dan mengurangi masukan kalsium. @ntuk bayi yang menderita berat, dapat digunakan alumunium hidroksida peroral, kortison, atau natrium versenat. D. DEFISIENSI VITAMIN E ,engaruh defisiensi vitamin 7 bervariasi pada berbagai spesies binatang. +itamin 7 (A tokoferol' adalah antioksidan larut.lemak yang dapat dilibatkan pada metabolisme asam nukleat, tetapi aksi biokimia yang tepat tidak jelas. MANIFESTASI KLINIK 0eberapa penderita yang defisien dalam vitamin 7 menderita kreatinuria, pengendapan ceroid dalam otot polos, nekrosis fokal otot serang lintang, dan kelemahan otot. DIAGNOSIS ;ika vitamin 7 baru dierikan, memerlukan $ hari sebelum penentuan darah karena vitamin 7 oral dapat bersikulasi selama %. hari. PENCEGAHAN /ebutuhan vitamin 7 minimal harian belum diketahui. Dosis vitamin 7 oral atau parenteral besar dapat mencegah kelainan neurologist pada anak dengan atresia biliaris atau abetalipoprotenamia. E. DEFISIENSI VITAMIN K +itamin / adalah naftoBunion yang berperan serta pada fosforilasi oksidatif. :idak adanya atau kegagalannya terserap dari saluran usu berakibat hipoprothrombinaemia dan menurunnya sintesis prokonvertin hati. SUMBER VITAMIN K +itamin / yang terjadi secara alamiah larut lemak; ditemukan dalam kadar yang tinggi pada hati jabi jantan, kedele, dan alfala (sejenis tanaman' dan dalam jumlah yang lebih sedikit pada beberapa sayuran, seperti bayam, tomat, dan sejenis kol. MANIFESTASI KLINIK Defisiensi vitamin / atau prothrombinemia harus dipikirkan pada semua penderita dengan gangguan perdarahan. -ipoprothrombinemia dapat juga akibat dari pemberian obat.obat tertentu. Asam salisilat, produk degradasi dikumarol, menghasilkan hipoprothrombinemia dengan aksi serupa. (amun, turutnya prothrombin akibat salisilat, adalah ringan dibanding dengan akibat dikumarol. >anifestasi perdarahan pada demam reumatik akut dapat karena dosis besar salisilat pada beberapa kasus; vitamin / adalah efektif dalam menetralisasi aksi ini. ,enggunaannya pada anak yang mendapat dosis besar salisilat tampaknya dibenarkan PENGOBATAN ,emberian vitamin / oral dapat memperbaiki defisiensi prothormbin ringan.