1

I. SKENARIO A BLOK 20
Bram, laki-laku usia 24 bulan, dibawa ke klinik,karena belum bisa bicara dan tidak bisa
diam. Bram hanya bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak di mengerti oleh orang
tuanya dan orang lain. Bila dipanggil sering kali tidak bereaksi terhadap panggilan.
Bram juga selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Bram senang bermain dengan
bola, tetapi tidak suka bermain dengan anak lain. Bram merupakan anak pertama dari
ibu usia 22 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil, ibu sehat
dan periksa kehamilan secara teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung
menangis. Berat badan waktu lahir 3.200 gram. Bram bisa tengkurap pada usia 4 bulan
dan berjalan pada usia 12 bulan. Tidak ada riwayat kejang. Sepupu Bram, laki-laki usia
5 tahun juga menderita seperti ini.
Pemeriksaan fisik dan pengamatan: berat badan 15 kg, tinggi badan 87 cm, lingkar
kepala 50 cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak mau melihat dan
tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Anak selalu
bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika diberikan bola, dia melemparkan bola
kelantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang diulang-
ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi sangat tertarik dan senang
membalik-balik kalender bergambar. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan
ibunya untuk melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura. Tidak melihat ke benda yang
ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan. Tidak ada kelainan neurologis.
Tes pendengaran normal.






2

II. KLARIFIKASI ISTILAH
No. Klarifikasi Istilah Definisi
1. Lahir Spontan Persalinan yang berlangsung dengan
kekuatan ibu sendiri dan melalui jalan
lahir.
2. Kejang Kontraksi involunter atau serangkaian
kontraksi dari otot-otot volunteer.
3. Dismorfik Kelainan bentuk atau kelainan
penampilan.
4. Kontak Mata Interaksi antara satu individu dengan
individu lain dengan menggunakan
mata termasuk komunikasi non-verbal.
5. Bahasa Planet Bahasa yang di keluarkan hanya
suara yang tidak memiliki arti.
6. Gerakan aneh berulang-ulang Pengulangan terus menerus atau
kesamaan yang persisten dalam pola
tindakan , gagasan atau kata-kata.
7. Kelainan Neurologis Gangguan, kerusakan, atau
abnormalitas funsgi sistem saraf.
8. Tes Pendengaran Suatu cara untuk menguji fungsi
pendengaran seseorang, contoh: Tes
Rinne,Tes Weber dan Tes Swabach.

III. IDENTIFIKASI MASALAH
1. Bram, laki-laki usia 24 bulan, dibawa ke klinik, karena belum bisa bicara dan
tidak bisa diam. Bram hanya bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak di
mengerti oleh orang tuanya dan orang lain. Bila dipanggil sering kali tidak
bereaksi terhadap panggilan. Bram juga selalu bergerak kesana-kemari tanpa
tujuan. Bram senang bermain dengan bola, tetapi tidak suka bermain dengan
anak lain.
3

2. Sepupu Bram,laki-laki usia 5 tahun juga menderita seperti ini.
3. Pemeriksaan pengamatan: Anak sadar, tetapi tidak mau melihat dan tersenyum
kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Anak selalu
bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika diberikan bola, dia melemparkan
bola kelantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak ada gerakan-gerakan aneh
yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi sangat tertarik
dan senang membalik-balik kalender bergambar. Bila memerlukan bantuan, dia
menarik tangan ibunya untuk melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura. Tidak
melihat ke benda yang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan.
Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran normal.

IV. ANALISIS MASALAH
1. Bram, laki-laki usia 24 bulan, dibawa ke klinik,karena belum bisa bicara
dan tidak bisa diam. Bram hanya bisa mengoceh dengan kata-kata yang
tidak di mengerti oleh orang tuanya dan orang lain. Bila dipanggil sering
kali tidak bereaksi terhadap panggilan. Bram juga selalu bergerak kesana
kemari tanpa tujuan. Bram senang bermain dengan bola,tetapi tidak suka
bermain dengan bola, tetapi tidak suka bermain dengan anak lain.
a. Bagaimana perkembangan normal anak usia 24 bulan ?
Jawab:
Perkembangan Normal Motorik Kasar Anak usia 1 2 Tahun
Mengangkat badannya ke posisi berdiri
Belajar berdiri selama 30 detik atau berpegangan pada kursi
Dapat berjalan dengan dituntun
Mengulurkan lengan / badan untuk meraih mainan yang diinginkan

Perkembangan Normal Motorik Halus Anak usia 1 2 Tahun
Menggenggam erat pensil
Memasukkan benda ke mulut


4

Kemampuan Bahasa dan Bicara Anak usia 1 2 Tahun
Mengulang menirukan bunyi yang didengar
Menyebut 2-3 suku kata yang sama tanpa arti
Mengeksplorasi sekitar, ingin tahu, ingin menyentuh apa saja
Bereaksi terhadap suara yang perlahan atau bisikan
Senang diajak bermain CILUK BA
Mengenal anggota keluarga, takut pada orang yang belum dikenal.

Intervensi Stimulasi
Stimulasi merangkak, menarik ke posisi berdiri, berjalan sambil
berpegangan, dan berjalan dengan bantuan.
- Bermain bola Ajak bayi bermain bola. Gelindingkan bola ke arahnya
dan usahakan agar ia menggelindingkan bola atau memukulnya
kembali ke arah anda. Bola besar akan lebih mudah untuk bermain
pertama kali. Berangsur-angsur bermain bola dengan berbagai ukuran,
jangan gunakan bola yang terlalu kecil sehingga dapat ditelan dan
menyebabkan tersedak. Jangan memakai balon.
- Membungkuk Jika bayi sudah bisa berdiri, letakkan sebuah mainan di
lantai. Ajak agar ia mau membungkuk dan mengambil mainan itu tanpa
berpegangan. Mula-mula mungkin bayi perlu dibantu.
- Berjalan sendiri Bantu bayi agar mau berjalan beberapa langkah tanpa
berpegangan. Buat permainan seperti meminta bayi berjalan ke
pelukan anda untuk mendapatkan dekapan atau mainan yang
disukainya. Beri pujian bila bayi mau berjalan beberapa langkah. Bila
bayi belum siap berjalan, tunggu beberapa hari dan coba lagi.
- Naik tangga Tunjukkan kepada bayi cara naik tangga dengan
merangkak, kemudian biarkan ia menuruni tangga dengan
melangkahkan kakinya. Gunakan tangga yang rendah dan bayi jangan
ditinggal sendirian.
- Menyusun balok/kotak Ajari bayi menyusun beberapa balok/kotak
besar. Balok/kotak dapat dibuat dari karton atau potonganpotongan
5

kayu bekas. Benda lain yang bisa dipakai adalah beberapa kaleng kecil
(kosong) atau mainan anak berbentuk kubus/balok.
- Menggambar
Letakkan krayon/pinsil berwarna dan kertas di meja. Ajak bayi
menggambar dengan krayon atau pinsil berwarna. Kegiatan
menggambar ini dapat dilakukan bersamaan dengan anda menge6akan
tugas rumah tangga.
- Bermain di dapur
Biarkan bayi bermain di dapur ketika anda sedang memasak. Pilih
lokasi yang jauh dari kompor dan letakkan sebuah kotak tempat
menyimpan mainan alai memasak dari plastik atau bends-bends yang
ads di dapur seperti gelas, mangkuk, sendok, tutup gelas dari plastik.

Stimulasi Aspek Bicara dan Bahasa
Stimulasi berbicara, menjawab pertanyaan, dan menyebutkan nama
gambar-gambar di bukul majalah. (baca: Perkembangan & Stimulasi Anak
Usia 6-9 bulan)
- Menirukan kata-kata.
Setiap had bicara kepada bayi. Sebutkan kata-kata yang telah diketahui
artinya seperti: minum susu, mandi, tidur, kue, makan, kucing dan lain-
lain. Buat agar bayi mau meniru kata-kata tersebut. Bila bayi mau
mengatakannya, puji ia, kemudian sebutkan kata itu lagi dan buat agar
ia mau mengulanginya.
- Berbicara dengan boneka.
Beli sebuah boneka atau buat boneka mainan dari sarung tangan atau
kaos kaki yang digambad dengan pens menyerupai bentuk wajah.
Berpura-pura bahwa boneka itu yang berbicara kepada bayi dan buat
agar bayi mau berbicara kembali dengan boneka itu.
- Bersenandung dan bernyanyi.
Nyanyikan lagu dan bacakan syair anak kepada bayi sesering mungkin

6

Stimulasi Aspek Sosialisasi dan Kemandirian
Stimulasi memberi rasa aman dan kasih sayang, mengajak bayi tersenyum,
mengayun bayi, menina-bobokkan bayi, bermain Ciluk-ba, dan permainan
bersosialisasi (baca: Perkembangan & Stimulasi Anak Usia 6-9 bulan)
- Minum sendiri dari sebuah cangkir.
Bantu bayi memegang cangkir dan minum dari cangkir tersebut. Pilih
cangkir plastik tertutup dengan lubang mulut dapat dipakai untuk tahap
awal, isi cangkir dengan air sedikit agar tidak tumpah.
- Makan bersama-sama.
Ajak bayi makan bersama-sama dengan anggota keluarga lainnya. Bayi
duduk dekat dengan yang lainnya dan makan makanannya (makanan
bayi umur 9-12 bulan berbeda dengan makanan keluarga).
- Menarik mainan yang letaknya agak jauh.
Ajari bayi untuk mengambil sendiri mainan yang letaknya agak jauh
dengan cara meraih, menarik, ataupun mendorong badannya supaya
dekat dengan mainan tersebut. Letakkan mainan yang bertali agak
jauh, ajari bayi cara menarik tali untuk mendapatkan mainan tersebut.
Simpan mainan bertali tersebut jika anda tidak dapat mengawasi bayi
anda

b. Apa makna Bram belum bisa bicara pada usia 24 bulan ?
Jawab:
Hal ini menunjukkan bahwa terjadi keterlambatan bicara dan
perkembangan bahasa pada Bram (gangguan komunikasi). Otak kecil
berfungsi untuk mengatur keseimbangan, berpikir, daya ingat, belajar
bahasa, dan perhatian atau perilaku. Normalnya, anak-anak berusia 24
bulan sudah mampu berbicara walaupun sedikit dan terbatas, karena
antara otak yang mengatur fungsi bahasa dan otot serta saraf pada
mulutnya sudah mampu berkoordinasi membentuk suatu kata atau bahasa
yang mampu dikemukakan oleh anak, serta dapat dimengerti oleh orang
dewasa.
7

Gangguan komunikasi yang terjadi pada Bram seringkali muncul sebelum
anak berusia 3 tahun, yang merupakan salah satu tanda dan gejala dari
autis pada anak

c. Bagaimana hubungan antara usia, jenis kelamin Bram dengan keluhan
yang dialami ?
Jawab:
Gangguan perkembangan pervasif merupakan gangguan perkembangan
yang luas dan berat mencakup gangguan pada bidang komunikasi,
interaksi sosial, dan perilaku yang mulai tampak pada anak dengan usia < 3
tahun. Prevalensinya 5 15 kasus /10.000 dengan laki : perempuan adalah
3-4 : 1

d. Patofisiologi keluhan:
Tidak bisa bicara
Jawab:
Pada kasus, penderita autis terjadi pertumbuhan abnormal:
Fungsi dari lobus frontalis dan temporalis adalah untuk proses
berbahasa dan kognitif, seperti area Broca dan area Wernicke. Pada
otak bagian lobus temporalis. Di bagian posterior dari girus temporalis di
lobus temporalis terdapat area yang disebut area Wernicke dimana
sebagai area utama untuk pemahaman bahasa, yaitu berfungsi
membentuk buah pikiran untuk diekspresikan dan memilih kata-kata
yang akan digunakan serta mengatur motorik vokalisasi dan kerja yang
nyata dari vokalisasi itu sendiri. Jika area ini terganggu maka penderita
tak mampu memformulasikan buah pikirannya untuk dikomunikasikan.
Maka dari itu, pertumbuhan abnormal pada kedua daerah tersebut
menyebabkan gangguan berbahasa.



8

Tidak bisa diam
Jawab:
Gangguan pada otak: pola pertumbuhan otak dan neurotransmitter
berbeda dengan anak normal.
Gangguan metabolisme tubuh yang kompleks: alergimakanan,
kekebalan tubuh rendah, kadar logam tinggi.

Mengoceh dengan kata yang tidak dimengerti
Jawab:
Gangguan perkembangan bahasa pada anak dapat diakibatkan berbagai
faktor, yaitu adanya faktor genetik, gangguan pendengaran, intelegensia
rendah, kurangnya interaksi anak dengan lingkungan, maturasi yang
terlambat, dan faktor keluarga. Selain itu, gangguan bicara juga dapat
disebabkan karena adanya kelainan fisik seperti bibir sumbing dan
serebral palsi.

Tidak bereaksi terhadap panggilan
Jawab:
Ketidakmampuan untuk menerjemahkan stimuli akustik menyebabkan
anak-anak autistik mengalami agnosia auditorik verbal; mereka tidak
mengerti bahasa atau hanya mengerti sedikit sehingga tidak dapat
berbicara dan tetap tinggal dalam situasi nonverbal.
Makna
Kurang respon terhadap stimuli sensorik contoh terhadap suara
Mengabaikan ucapan yang diarahkan kepadanya Tidak menoleh
ketika dipanggil namanya.
Interpretasi : gangguan perilaku non verbal




9

Bergerak kesana-kemari tanpa tujuan
Jawab:
Serebelum mempunyai peranan penting dalam fungsi motorik, mengatur
pergerakan otot secara terkoordinasi dan seimbang. kerusakan pada
daerah serebelum gerakan menjadi tidak terkoordinasi dan tidak
bertujuan anak autism selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan.
Adanya peningkatan neurotransmitter serotonin anak menjadi lebih
aktif (hiperaktivitas).
Selain itu, bergerak, berlari kesana kemari tanpa tujuan dapat
disebabkan oleh peningkatan aktvitas neuron dopaminergic
yangdisebabkan oleh peningkatan dopamin. Hal ini menyebabkan terjadi
peningkatan aktifitas bagian-bagian otak yang berada di jalur
dopaminergik. Bagian-bagian otak tersebut diantaranya adalah striatum
dorsalis yang mengontrol motorik, amigdala dan nucleus accumbens.

Tidak suka bermain dengan anak lain
Jawab:
Karena pada anak autis kecendrungan untuk berkonsentrasi itu sangat
kurang, sehingga ketika dia ingin berinteraksi dengan orang lain sangat
sulit dilakukan karena kebiasaan dia yang pasif atau melakukan kegiatan
dengan sendiri. Suasana lingkungan dan keluarga yang komunikatif juga
berpengaruh besar pada tahap perkembangan sosial anak.

2. Sepupu Bram, laki-laki usia 5 tahun juga menderita seperti ini.
a. Apa hubungan riwayat keluarga dengan keluhan yang di alami Bram ?
Jawab:
Pada ASD, kebanyakan penyebabnya tidak diketahui namun diduga faktor
genetik yang cenderung berperan. Pada anak kembar identik, jika satu
mengalami autis maka saudaranya beresiko 36 95%. Resiko untuk anak
yang tidak kembar menurun menjadi 0-31%.

10

3. Pemeriksaan pengamatan: Anak sadar, tetapi tidak mau melihat dan
tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya.
Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika diberikan bola,
dia melemparkan bola kelantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak ada
gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan
anak lain, tetapi sangat tertarik dan senang membalik-balik kalender
bergambar. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk
melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura. Tidak melihat ke benda yang
ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan. Tidak ada
kelainan neurologis. Tes pendengaran normal.
a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari hasil pengamatan ?
Jawab:
Hasil pengamatan Hasil normal Interpretasi
Anak sadar, tetapi tidak
mampu melihat dan
tersenyum kepada
pemeriksa.
Mampu melihat dan
tersenyum kepada
pemeriksa.
Gangguan interaksi sosial,
merupakan gejala autis.
Tidak menoleh ketika
dipanggil namanya.
Menoleh ketika
dipanggil nama.
Gangguan interaksi sosial,
merupakan gejala autis.
Anak selalu bergerak
kesana kemari tanpa
tujuan. Ketika diberikan
bola, dia melemparkan
bola ke lantai dan
dilakukan berulang-ulang.
Tidak melakukan
gerakan berulang-
ulang dan hiperaktif.
Gangguan perilaku,
merupakan gejala autis.
Tidak mau bermain
dengan anak lain, tapi
sangat tertarik dan
senang membalik-balik
kalender bergambar.
Mau dan senang
bermain dengan anak
lain, bukan bermain
sendiri.
Gangguan interaksi sosial,
merupakan gejala autis.
11

Bila memerlukan
bantuan, dia menarik
tangan ibunya untuk
melakukan.
Bila menginginkan
sesuatu, si anak akan
langsung
mengatakan apa
yang ia inginkan.
Gangguan komunikasi,
merupakan gejala autis. dapat
dikarenakan keterlambatan
proses bicara pada anak
sehingga anak sulit
mengekspresikan bahasa dan
kata-kata (bahasa ekspresif)
Tidak bisa bermain pura-
pura.
Bisa bermain pura-
pura.
Gangguan komunikasi,
merupakan gejala autis.
Tidak melihat ke benda
yang ditunjuk. Tidak bisa
menunjuk benda yang
ditanyakan.
Mampu melihat dan
menunjuk benda
yang ditanyakan.
Gangguan komunikasi,
merupakan gejala autis.
Pemahaman terhadap bahasa
reseptif anak tidak ada atau
sedikit.

a. Anak sadar tetapi tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa:
terjadi gangguan interaksi sosial terhadap orang di sekitarnya. Dia
menganggap orang di sekitarnya merupakan pengganggu dan
menimbulkan stress serta ketakutan pada dirinya sehingga menutup diri.
b. Anak selalu bergerak ke sana kemari tanpa tujuan: kemungkinan adanya
gangguan pada serebelum yang punya peranan penting terhadap fungsi
motorik, mengatur pergerakan otot secara terkoordinasi dan tidak
bertujuan. Hal ini juga ada kaitan dengan peningkatan aktiitas neuron
dopaminergic yang disebabkan peningkatan hormone dopamine.
Mempengaruhi motorik, amigdala dan nucleus accumbens.
c. Ketika diberikan bola dia melemparkan bola ke lantai dan dilakukan
berulang-ulang: terjadi sikap pengulangan yang dilakukan sebagai self-
stimulation ini bertujuan untuk melawan kebosanan, kecemasan atau
bahkan untuk mengekspresikan kegembiraan. Namun pada anak autism,
hal ini menjadi fokus kegiatan mereka. Mereka lebih senang melakukan
12

hal-hal yang dilakukan secara berulang ini untuk menghalau stimulus dari
lingkungan sekitar yang dianggap mengganggunya.
d. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi sangat tertarik dan senang
membolak-balik kalender bergambar: gangguan interaksi sosial yang
ditandai dengan tidak aktifnya daerah otak yang memproses ekspresi
wajah (daerah lobus temporalis) & emosi (amygdale). Hal ini
menyebabkan anak kehilangan perilaku sosial yang diaharkan, perilaku
motorik berulang dan kumpulan perilaku terbatas.
e. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan:
tidak bisa menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi. Kata-kata yang
ada di otaknya tidak bisa diungkapkan dalam kata-kata sehingga dia
menggunakan csra lain untuk meminta bantuan. Di sini juga dikatakan
bahwa anak belum bisa bicara yang berarti ada gangguan di lobus
frontalis dan temporalis dimana beradanya area Broca dan Wrenicke.
f. Tidak bisa bermain pura-pura: adanya gangguan di lobus frontalis sebagai
pengatur kegiatan intelektual kompleks, beberapa fungsi ingatan , rasa
tanggung jawab untuk melakukan tindakan dan sikap yang bisa diterima
oleh masyarakat. Lalu, ada gangguan juga pada prefrontal korteks bagian
dorsolateral yang mengontrol penalaran abstrak (imajinasi).

V. Template:
a. How To Diagnose
Dalam Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders V (DSM V,
2013) dijelaskan bahwa gejala autisme memiliki 2 gejala utama: 1)
komunikasi sosial, serta 2) minat terbatas dan perilaku berulang. Hal ini
berbeda dengan uraian gejala di dalam DSM IV TR (DSM IV TR, 2000)
yang masih menggunakan Triad of Impairment, yaitu: 1) gangguan
komunikasi, 2) gangguan sosial, dan 3) gangguan perilaku dengan minat
terbatas dan perilaku berulang. Namun secara umum, panduan-panduan
13

ini menyiratkan bahwa diagnosa Autisme diberikan ketika anak
menunjukkan kesulitan untuk melakukan komunikasi dan penyesuaian
sosial disebabkan oleh keunikan perilakunya. Keunikan perilaku ini
disebabkan minatnya yang terbatas pada beberapa obyek atau aktivitas;
namun keunikan ini juga disebabkan oleh pola kognitif dan kebutuhan
sensorisnya yang berbeda dari anak pada umumnya.

Diagnosis gangguan autisme berdasarkan DSM-IV:
Harus ada sedikitnya 6 gejala dari (1), (2), dan (3), dengan minimal harus
ada 2 gejala dari (1), dan satu gejala masing-masing dari (2) dan (3):
(1) Gangguan Kualitatif dalam Interaksi Sosial, minimal harus ada dua
manifestasi:
Tidak mampu menjalin interaksi sosial non verbal seperti: kontak
mata sangat kurang, ekspresi muka kurang hidup, sikap tubuh atau
gerak tubuh dalam interaksi sosial
Kegagalan dalam berhubungan dengan anak sebaya sesuai
dengan perkembangannya
Tidak dapat merasakan apa yang dirasakan orang lain/ tidak ada
empati
Kurangnya hubungan sosial dan emosional 2 arah
(2) Gangguan Kualitatif dalam Bidang Komunikasi, minimal 1 gejala di
bawah ini:
Bicara terlambat atau bahkan sama sekali tak berlkembang (tak
ada usaha untuk mengimbangi komunikasi dengan cara lain tanpa
bicara).
Bila bisa bicara tidak dipakai untuk komunikasi
Sering menggunakan bahasa yang aneh dan diulang-ulang.
Cara bermain kurang variasi, kurang imajinatif dan kurang bisa
meniru.
(3) Suatu Pola yang Dipertahankan dan diulang-ulang dalam perilaku,
minat dan kegiatan. Sedikitnya harus ada 1 gejala di bawah ini :
14

Mempertahankan satu minat atau lebih dengan cara yang sangat
khas dan berlebihan.
Terpaku pada satu kegiatan ritual atau rutin yang tidak ada
gunanya
Terdapat gerakan-gerakan aneh yang khas berulang-ulang.
Seringkali terpukau pada bagian-bagian benda
Pada kasus ini, pasien memenuhi kriteria diagnosis dimana pasien
memiliki lebih dari 6 gejala dari 3 aspek yaitu gangguan interaksi sosial,
gangguan komunikasi verbal dan non verbal, serta gangguan perilaku
stereotipik, restriktif, dan repetitif. Dengan demikian pasien bisa
didiagnosis mengalami autistic spectrum disorder (ASD)

b. DD
Autis ADHD Aspergers
Syndrome
Rett
Syndrome
Gangguan
perkembangan
bahasa
+ - - +
Gangguan
komunikasi non-
verbal
+ - +
Inattension + + -
Hiperaktif +/- + -
Gagguan
Interaksi social
+ - + +
Kontak mata
-
Poor
+ -
Poor

Perkembangan
kognitif
Ganggu
an
relative normal
Stereotipik + + + +
15



c. WD
Gangguan Perkembangan Pervasif (PDD) ec Autistic Spectrum Disorder.

d. Epidemiologi
Gangguan autistik terjadi dengan angka 2 sampai 5 kasus per 10.000 anak
(0,002 sampai 0,05 persen) di bawah usia 12 tahun. Jika retardasi mental
berat dengan ciri autistik dimasukkan, angka dapat meningkat sampai
setinggi 20 per 10.000. pada sebagian besar kasus autisme mulai sebelum
38 bulan tetapi mungkin tidak terlihat bagi orangtua, tergantung pada
kesadaran mereka dan keparahan gangguan.
Gangguan autistik ditemukan lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan
pada anak perempuan. Tiga sampai lima kali lebih banyak anak laki-laki
yang memiliki gangguan autistik dibandingkan anak perempuan. Tetapi
anak perempuan yang memiliki gangguan autistik cenderung terkena lebih
serius dan lebih mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan kognitif
dibandingkan anak laki-laki.
Perhatian mudah
dialihkan
- + -
Menarik diri + - +
Gangguan
motorik
+
ringan
- - +
Gangguan cara
berdiri/berjalan
- +
Perilaku
menciderai diri
sendiri
+ +
karena
kekurang
waspada
annya
- -
Gangguan
Koordinasi
motorik
- + + +
16

Penelitian awal menyatakan bahwa status sosioekonomi yang tinggi sering
ditemukan pada keluarga dengan anak-anak autistik tetapi, temuan
tersebut kemungkinan di dasarkan pada rujukan bias. Selama lebih dari 25
tahun yang lalu, semakin banyak kasus yang ditemukan pada kelompok
sosioekonomi rendah. Temuan tersebut mungkin dikarenakan
meningkatnya pengetahuan tentang gangguan dan bertambahnya petugas
kesehatan mental yang tersedia bagi anak-anak miskin.

e. Faktor Resiko
Autisme mempengaruhi anak-anak dari semua ras dan bangsa, tetapi
faktor tertentu meningkatkan risiko, antara lain:
- Anak laki-laki tiga atau empat kali lebih mungkin terkena autisme
daripada anak perempuan.
- Keluarga yang memiliki satu anak dengan autisme mengalami
peningkatan risiko memiliki anak lain dengan gangguan ini.
- Anak dengan kondisi medis tertentu memiliki risiko lebih tinggi
mengalami autisme. Kondisi tersebut antara lain fragile X syndrome,
faktor keturunan yang menyebabkan masalah kecerdasan, tuberous
sclerosis, kondisi dimana tumor jinak terjadi di otak, gangguan
neurological Tourette syndrome dan epilepsi yang menyebabkan
kejang.
- Memiliki anak pada usia tua meningkatkan risiko memiliki anak dengan
autisme.

f. Etiologi
Penyebab autisme sangat kompleks dan multifaktorial. Penelitian pada
keluarga dan anak kembar menunjukkan bukti-bukti adanya faktor genetik
dalam perkembangan autisme. Selain itu faktor lingkungan seperti infeksi
pada masa kehamilan, tercemar bahan-bahan toksik selama kehamilan
atau gabungan keduanya. Autisme juga dapat terjadi karena adanya
17

interaksi faktor genetic dan faktor gangguan perkembangan otak sang
anak pada masa kandungan.
Beberapa faktor dapat mempengaruhi fungsi otak sehingga
menimbulkan/mencetuskan gejala Autisme, yaitu:
Alergi makanan, seperti: susu sapi, tepung terigu, telur, kacang
tanah/kedelai, ikan laut.
Keracunan logam berat, seperti: arsen, merkuri dan timbal hitam.

g. Patogenesis
Austisme (ASD) merupakan kelainan perkembangan saraf
(neurodevelpmental disorder) yang ditandai dengan kelainan komunikasi,
gangguan interaksi, dan gangguan perilaku yang berulang dan stereotipik.
Gejalanya sudah jelas tampak pada usia dibawah 3 tahun. Penyebab
autisme tidak begitu jelas dipahami (idiopatik) dan multifaktor.
Secara umum, Pervassive Development Disorder disebabkan faktor
genetik, biologis (neuroanatomi dan neurokimiawi), metabolik (PKU dan
MPS), imunologi, infeksi virus (TORCH), atau keracunan logam berat.
ASD merupakan gangguan kompleks yang timbul dari kombinasi multipel
genetik dan faktor lingkungan. Hal ini bergantung pada ras, etnik, dan
ekonomisosial. Kelainan pada autisme mengenai proses penerjemahan
informasi pada otak dengan adanya perubahan hubungan dan penyusunan
sel-sel saraf dan sinapsnya. Kelainan genetik pada autisme kompleks dan
belum bisa dijelaskan secara jelas.


Keterangan:
(1) Delesi
(2) Duplikasi
(3) Inversi
18


Pada pembelajaran neuroanatomi, mekanisme terjadinya autisme dikaitkan
dengan teratogen yang mengubah perkembangan otak janin setelah
konsepsi. Anomali ini memulai cascade atau keadaan patologisnya akibat
faktor lingkungan. Saat lahir, otak anak dengan autisme cenderung tumbuh
lebih cepat dan perlahan-lahan melambat pada perkembangannya.
Namun, early overgrowth ini tidak bisa dipastikan terjadi pada semua
kejadian autisme atau tidak. Bagian otak yang paling menonjol terkena
pada autisme adalah amygdala, cerebellum dan bagian lainnya yang
mengontrol kemampuan kognitif.
Pada penelitian, ditemukan adanya bukti terjadi defek pada beberapa
kanal ion (ion channel defect / channelopathies) dalam patogenesis
autisme. Resequencing pada genome menunjukkan adanya linked-
polimorphism dan varian berlainan dari kanal Ca
2+
, Na
+
, dan K
+
yang juga
dapat ditemukan pada bipolar disorder, schizophernia, dan gangguan
neuropsikotik lain.
19

h. Penatalaksanaan dan Edukasi
Penatalaksanaan pada autisme harus secara terpadu, meliputi semua
disiplin ilmu yang terkait: tenaga medis (psikiater, dokter anak, neurolog,
dokter rehabilitasi medik) dan non medis (tenaga pendidik, psikolog, ahli
terapi bicara/okupasi/fisik, pekerja sosial).
Tujuan terapi pada autis adalah untuk mengurangi masalah perilaku dan
meningkatkan kemampuan belajar dan perkembangannya terutama dalam
penguasaan bahasa. Dengan deteksi sedini mungkin dan dilakukan
manajemen multidisiplin yang sesuai yang tepat waktu, diharapkan dapat
tercapai hasil yang optimal dari perkembangan anak dengan autisme.
Manajemen multidisiplin dapat dibagi menjadi dua yaitu non
medikamentosa dan medika mentosa.
1. Non medikamentosa
a. Terapi edukasi
Intervensi dalam bentuk pelatihan keterampilan sosial, keterampilan
sehari-hari agar anak menjadi mandiri. Tedapat berbagai metode
penganjaran antara lain metode TEACHC (Treatment and Education
of Autistic and related Communication Handicapped Children)
metode ini merupakan suatu program yang sangat terstruktur yang
mengintegrasikan metode klasikal yang individual, metode
pengajaran yang sistematik terjadwal dan dalam ruang kelas yang
ditata khusus.
b. Terapi perilaku
Intervensi terapi perilaku sangat diperlukan pada autisme. Apapun
metodenya sebaiknya harus sesegera mungkin dan seintensif
mungkin yang dilakukan terpadu dengan terapi-terapi lain. Metode
yang banyak dipakai adalah ABA (Applied Behaviour Analisis)
dimana keberhasilannya sangat tergantung dari usia saat terapi itu
dilakukan (terbaik sekitar usia 2 5 tahun).
20

c. Terapi wicara
Intervensi dalam bentuk terapi wicara sangat perlu dilakukan,
mengingat tidak semua individu dengan autisme dapat
berkomunikasi secara verbal. Terapi ini harus diberikan sejak dini
dan dengan intensif dengan terapi-terapi yang lain.
d. Terapi okupasi/fisik
Intervensi ini dilakukan agar individu dengan autisme dapat
melakukan gerakan, memegang, menulis, melompat dengan
terkontrol dan teratur sesuai kebutuhan saat itu.
e. Sensori integrasi
Adalah pengorganisasian informasi semua sensori yang ada
(gerakan, sentuhan, penciuman, pengecapan, penglihatan,
pendengaran)untuk menghasilkan respon yang bermakna. Melalui
semua indera yang ada otak menerima informasi mengenai kondisi
fisik dan lingkungan sekitarnya, sehingga diharapkan semua
gangguan akan dapat teratasi.
f. AIT (Auditory Integration Training)
Pada intervensi autisme, awalnya ditentukan suara yang
mengganggu pendengaran dengan audimeter. Lalu diikuti dengan
seri terapi yang mendengarkan suara-suara yang direkam, tapi tidak
disertai dengan suara yang menyakitkan. Selanjutnya dilakukan
desentisasi terhadap suara-suara yang menyakitkan tersebut.
g. Intervensi keluarga
Pada dasarnya anak hidup dalam keluarga, perlu bantuan keluarga
baik perlindungan, pengasuhan, pendidikan, maupun dorongan
untuk dapat tercapainya perkembangan yang optimal dari seorang
anak, mandiri dan dapat bersosialisai dengan lingkungannya. Untuk
21

itu diperlukan keluarga yang dapat berinteraksi satu sama lain (antar
anggota keluarga) dan saling mendukung. Oleh karena itu
pengolahan keluarga dalam kaitannya dengan manajemen terapi
menjadi sangat penting, tanpa dukungan keluarga rasanya sulit
sekali kita dapat melaksanakan terapi apapun pada individu dengan
autisme.
2. Medikamentosa
Individu yang destruktif seringkali menimbulkan suasana yang tegang
bagi lingkungan pengasuh, saudara kandung dan guru atau terapisnya.
Kondisi ini seringkali memerlukan medikasi dengan medikamentosa
yang mempunyai potensi untuk mengatasi hal ini dan sebaiknya
diberikan bersama-sama dengan intervensi edukational, perilaku dan
sosial.
a) Jika perilaku destruktif yang menjadi target terapi, manajemen
terbaik adalah dengan dosis rendah antipsikotik/neuroleptik tapi
dapat juga dengan agonis alfa adrenergik dan antagonis reseptor
beta sebagai alternatif.
- Neuroleptik
- Neuroleptik tipikal potensi rendah-Thioridazin-dapat menurunkan
agresifitas dan agitasi.
- Neuroleptik tipikal potensi tinggi-Haloperidol-dapat menurunkan
agresifitas, hiperaktifitas, iritabilitas dan stereotipik.
- Neuroleptik atipikal-Risperidon-akan tampak perbaikan dalam
hubungan sosial, atensi dan absesif.
- Agonis reseptor alfa adrenergic
- Klonidin, dilaporkan dapat menurunkan agresifitas, impulsifitas
dan hiperaktifitas.
- Beta adrenergik blocker Propanolol dipakai dalam mengatasi
agresifitas terutama yang disertai dengan agitasi dan anxietas.
22

b) Jika perilaku repetitif menjadi target terapi Neuroleptik (Risperidon) dan
SSRI dapat dipakai untuk mengatasi perilaku stereotipik seperti melukai
diri sendiri, resisten terhadap perubahan hal-hal rutin dan ritual obsesif
dengan anxietas tinggi.
c) Jika inatensi menjadi target terapi
Methylphenidat (Ritalin, Concerta) dapat meningkatkan atensi dan
mengurangi destruksibilitas.
d) Jika insomnia menjadi target terapi Dyphenhidramine (Benadryl) dan
neuroleptik (Tioridazin) dapat mengatasi keluhan ini.
e) Jika gangguan metabolisme menjadi problem utama. Ganguan
metabolisme yang sering terjadi meliputi gangguan pencernaan, alergi
makanan, gangguan kekebalan tubuh, keracunan logam berat yang
terjadi akibat ketidak mampuan anak-anak ini untuk membuang racun
dari dalam tubuhnya. Intervensi biomedis dilakukan setelah hasil tes
laboratorium diperoleh. Semua gangguan metabolisme yang ada
diperbaiki dengan obat-obatan maupun pengaturan diet.

i. Preventif
Pencegahan i ni dapat di lakukan sedini mungkin sej ak
merencanakan kehami l an, saat kehami l an, persal i nan dan
peri ode usia anak.

PENCEGAHAN SEJAK KEHAMILAN
Untuk mencegah gangguan perkembangan sejak kehamilan, kita
harus mel ihat dan mengamati penyebab dan faktor resi ko
terjadinya gangguan perkembangan sej ak dal am kehami l an.
Untuk mengurangi atau menghindari resi ko yang bisa ti mbul
dal am kehami lan tersebut dapat melalui beberapa cara.
Adapun cara untuk mencegah terj adinya gangguan tumbuh
23

kembang sejak dal am kehami lan tersebut di antaranya adalah
peri ksa dan konsul tasi ke dokter spesial i s kebidanan dan
kandungan lebih awal , kal au perlu berkonsul tasi sejak
merencanakan kehami l an. Mel akukan pemeri ksaan skrening
secara lengkap terutama infeksi vi rus TORCH (Toxoplasma,
Rubela, Ci tomegalovi rus, herpes atau hepati tis). Periksa dan
konsul tasi ke dokter spesial is kebidanan dan kandungan secara
rutin dan berkala, dan selal u mengikuti nasehat dan petunjuk
dokter dengan bai k.
Bi la terdapat peradarahan selama kehami lan segera periksa ke
dokter kandungan. Perdarahan selama kehami l an pal i ng sering
di sebabkan karena kel ainan plasenta. Kondi si tersebut
mengakibatkan gangguan transportasi oksi gen dan nutrisi ke bayi
yang mengakibatkan gangguan pada otak janin. Perdarahan pada
awal kehami lan juga berhubungan dengan kelahi ran prematur
dan bayi l ahi r berat rendah. Prematur dan berat bayi l ahi r rendah
j uga merupakan resi ko tinggi terjadinya autism dan gangguan
bahasa l ainnya.
Berhati -hati l ah mi num obat sel ama kehami lan, bi l a perlu harus
konsul tasi ke dokter terl ebih dahulu. Obat -obatan yang diminum
selama kehami lan terutama trimester pertama. Penel iti di Swedia
melaporkan pemberi an obat Thal iodomi de pada awal kehami lan
dapat mengganggu pembentukan si stem susunan saraf pusat
yang mengaki batkan autism dan gangguan perkembangan
l ainnya termasuk gangguan berbi cara. Bi l a bayi beresi ko al ergi
sebai knya i bu mulai menghi ndari paparan al ergi berupa asap
rokok, debu atau makanan penyebab al ergi sej ak usi a di atas 3
bul an. Hindari paparan makanan atau bahan kimi awi atau toksik
l ainnya selama kehami lan. Jaga hi gi ene, sanitasi dan kebersihan
di ri dan li ngkungan. Konsumsi lah makanan yang bergi zi bai k dan
dal am juml ah yang cukup. Sekal i gus konsumsi vi tamin dan
24

mineral tertentu sesuai anjuran dokter secara t eratur.
Adanya Fetal Atopi atau Maternal Atopi, yai tu kondi si alergi pada
j ani n yang di akibatkan masuknya bahan penyebab al ergi melal ui
i bu. Menurut pengamatan penuli s, bi la di l ihat adanya gerakan
bayi gerakan refl uks oesefagial (hi ccupps/cegukan) yang
berl ebihan sejak dalam kandungan terutama terj adi malam hari.
Di duga dalam kedaaan tersebut bayi terpengaruh pencernaan
dan aktifitasnya oleh penyebab tertentu termasuk alergi ataupun
bahan-bahan toksi k l ai nnya sel ama kehami l an. Bi la gerakan bayi
dan gerakan hiccups/cegukan pada j anin yang berlebi han
terutama pada mal am hari serta terdapat gejala alergi atau
sensitif pencernaan salah satu atau kedua orang tua. Sebai knya
i bu menghindari atau mengurangi makanan penyebab alergi
sejak usia kehami lan di atas 3 bul an. Hi ndari asap rokok, baik
secara l angsung atau jauhi ruangan yang di penuhi asap rokok.
Beristirahatlah yang cukup, hindari keadaan stres dan depresi
serta selalu mendekatkan di ri dengan Tuhan.

PENCEGAHAN SAAT PERSALINAN
Persal i nan adalah periode yang pal ing menentukan dalam
kehidupan bayi selanj utnya. Beberapa kompl i kasi yang ti mbul
selama peri ode ini sangat menentukan kondi si bayi yang akan
di lahirkan. Bi l a terjadi gangguan dalam persal i nan maka yang
pal i ng berbahaya adal ah hambatan al iran darah dan oksigen ke
seluruh organ tubuh bayi termasuk otak. Organ otak adalah
organ yang pal ing sensi tif dan peka terhadap gangguan ini, kalau
otak terganggu maka sangat mempengaruhi kual i tas hidup anak
bai k dal am perkembangan dan peri l aku anak nantinya
Beberapa hal yang terj adi saat persali nan yang dapat
meni ngkatkan resi ko terjadi nya perkembangan dan peri laku pada
anak, sehingga harus diperhatikan beberapa hal penting.
25

Melakukan konsul tasi dengan dokter spesial i s kandungan dan
kebidanan tentang rencana persal inan. Dapatkan informasi
secara jel as dan lengkap tentang resi ko yang bi sa terjadi selama
persal i nan. Bil a terdapat resiko dal am persal inan harus
dianti sipasi kalau terjadi sesuatu. Baik dalam hal bantuan dokter
spesial i s anak saat persal inan atau sarana perawatan NICU
(Neonatologi Intensi ve Care Uni t) bi l a di butuhkan.
Bi la terdapat faktor resiko persal inan seperti : pemotongan tali
pusat terl alu cepat, asfiksia pada bayi baru lahi r (bayi tidak
menangi s atau ni l ai APGAR SCORE rendah < 6 ), kompl i kasi
selama persal inan, persali nan l ama, letak presentasi bayi saat
l ahi r tidak normal, berat lahi r rendah ( < 2500 gram) maka
sebai knya di lakukan pemantauan perkembangan secara cermat
sejak usia dini .

PENCEGAHAN SEJAK USIA BAYI
Setel ah memasuki usia bayi terdapat beberapa faktor resiko yang
harus di waspadai dan di lakukan upaya pencegahannya. Bi la
perl u di lakukan terapi dan i ntervensi secara dini bi la sudah mul ai
di curi gai terdapat gej ala atau tanda gangguan perkembangan.
Adapun beberapa ti ndakan pencegahan yang dapat di lakukan.
Amati gangguan sal uran cerna pada bayi sejak l ahi r. Gangguan
teresebut mel iputi : sering muntah, tidak buang besar setiap hari,
buang ai r besar sering (di atas usia 2 minggu lebih 3 kali
perhari ), buang ai r besar sul i t (mengejan), sering kembung, rewel
malam hari (kol i k), hi ccup (cegukan) berl ebihan, seri ng buang
angin. Bi la terdapat keluhan tersebut maka penyebabnya yang
pal i ng sering adalah al ergi makanan dan intol eransi makanan.
Jalan terbai k mengatasi ganggguan ter sebut bukan dengan obat
tetapi dengan mencari dan menghindari makanan penyebab
keluhan tersebut. Gangguan saluran cerna yang berkepanjangan
26

akan dapat mengganggu fungsi otak yang akhi rnya
mempengaruhi perkembangan dan peri laku anak.
Bi la terdapat kesul i tan kenai kkan berat badan, harus di waspadai.
Pemberian vi tamin nafsu makan bukan jalan terbaik dalam
mengobati penyandang, tetapi harus di cari penyebabnya. Bi la
terdapat kel ainan bawaan : kelainan j antung bawaan, kelainan
geneti k, kel ainan metabol i k, maka harus di l akukan perawatan
oleh dokter ahl i . Harus diamati tanda dan gejala autism secara
cermat sejak dini.
Demi kian pula bi la terjadi gangguan neurologi atau saraf seperti
trauma kepala, kejang (bukan kej ang demam sederhana) atau
gangguan kelemahan otot maka ki ta harus lebih cermat
mendeteksi secara dini gangguan perkembangan.
Pada bayi prematur, bayi dengan ri wayat kuning tinggi
(hiperbi l i rubinemi), i nfeksi berat saat usi a bayi (sepsi s dl l) atau
pemberian anti bioti ka tertentu saat bayi harus di lakukan
moni toring tumbuh kembangnya secara rutin dan cermat terutama
gangguan perkembangan dan peri laku pada anak.
Bi la didapatkan penyi mpangan gangguan perkembangan
khususnya yang mengarah pada gangguan perkembangan dan
peri l aku maka sebai knya dil akukan konsul tasi sejak dini kepada
ahl i nya untuk menegakkan di agnosi s dan i ntervensi sejak di ni.
Pada bayi dengan gangguan pencernaan yang di sertai gejala
alergi atau terdapat ri wayat alergi pada orang tua, sebai knya
menunda pemberian makanan yang beresi ko al ergi hingga usi a
diatas 2 atau 3 tahun. Makanan yang harus ditunda adalah tel or,
i kan l aut, kacang tanah, buah-buahan tertentu, keju dan
sebagainya.
Bayi yang mengalami gangguan pencernaan sebaiknya juga
harus menghi ndari monosodium glutamat (MSG), amines,
tartarzi ne (zat warna makanan), Bila gangguan pencernaan
27

di curi gai sebagai Cel iac Di sease atau Intoleransi Casein dan
Gl uten maka diet harus bebas casein dan Gluten, Ci ptakan
l i ngkungan keluarga yang penuh kasi h sayang bai k secara
kual itas dan kuantitas, hindari rasa permusuhan, pertentangan,
emosi dan kekerasan.
Bi la terdapat faktor resi ko tersebut pada periode kehami lan atau
persal i nan maka kita harus l ebih waspada. Menurut beberapa
penel iti an resi ko tersebut akan semakin besar kemungki nan
terjadi auti sm. Selanjutnya ki ta harus mengamati secara cermat
tanda dan gej ala auti sm sejak usia 0 bulan. Bil a didapatkan
gej ala auti sm pada usia dini, kal au perl u di lakukan i ntervensi
sejak dini dalam hal pencegahan dan pengobatan. Lebih dini kita
melakukan i ntervensi kejadian auti sm dapat kita cegah atau
pal i ng tidak kita minimal kan keluhan yang akan timbul . Bi la
resiko i tu sudah tampak pada usia bayi maka kondi si tersebut
harus kita mi nimalkan bahkan kalau perlu kita hil angkan. Mi sal
kegagalan kenaikkan berat badan harus betul -betul di cari
penyebabnya, pemberi an vi tamin bukan jalan terbaik untuk
mencari penyebab kelai nan tersebut.
Demi kan pul a gangguan alergi makanan dan gangguan
pencernaan pada bayi , harus segera di cari penyebabnya. Yang
pal i ng sering adalah karena al ergi makanan atau intol eransi
makan, penyebabnya jeni s makanan tertentu termasuk susu bayi.
Pemberian obat -obat bukanlah cara terbai k untuk mencari
penyebab gangguan alergi atau gangguan pencernaan tersebut.
Yang pal ing ideal adalah kita harus menghindari makanan
penyebab gangguan tersebut tanpa bantuan obat -obatan. Obat-
obatan dapat diberi kan sementara bi l a keluhan yang terjadi
cukup berat, bukan untuk sel amanya.


28

Skrining
The National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) di
Amerika Serikat menyebutkan 5 jenis perilaku yang harus diwaspadai dan
perlunya evaluasi lebih lanjut:
1. Anak tidak bergumam hingga usia 12 bulan
2. Anak tidak memperlihatkan kemampuan gestural (menunjuk,
menggenggam) hingga usia 12 bulan
3. Anak tidak mengucapkan sepatah kata pun hingga usia 16 bulan
4. Anak tidak mampu menggunakan dua kalimat secara spontan di usia
24 bulan
5. Anak kehilangan kemampuan berbahasa dan interaksi sosial pada usia
tertentu

j. Prognosis
Dubia. Dengan terapi yang baik, penderita autis akan menunjukkan
perbaikan. Akan tetapi, sejauh ini penderita autis tidak bisa sembuh secara
total, namun dapat diminimalisir sehingga anak mampu tumbuh dalam
hidup dan perkembangan yang normal. 2-15% pasien yang mendapatkan
peningkatan fungsi kognitif dan adaptive yang baik. Anak-anak autistik
dengan IQ > 70 dan mereka yang menggunakan bahasa komunikatif pada
usia 5-7 tahun memiliki prognosis yang terbaik, prognosis membaik jika
lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan
anak tersebut yang sangat banyak.

k. KDU
Tingkat kemampuan 2
Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan-pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya:
pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter mampu merujuk
pasien secepatnya ke spesialis yang relevan dan mampu menindak lanjuti
sesudahnya.
29

VI. HIPOTESIS
Bram, anak laki-laki, usia 24 bulan, mengalami gangguan interaksi sosial,
komunikasi dan perilaku di duga menderita Autistic Spectrum Disorder (ASD).

VII. LEARNING ISSUE
A. Gangguan Perkembangan Pervasif
Gangguan perkembangan pervasif (Pervasive Developmental Disorder)
adalah suatu gangguan perkembangan pada anak, yang ditandai oleh
adanya kelainan dan/atau keterlambatan perkembangan yang muncul
sebelum anak usia 3 tahun dengan ciri kelainan fungsi dalam tiga bidang,
yaitu: interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku. Kata pervasif berarti bahwa
masalah ini relatif tidak ringan tetapi secara signifikan mempengaruhi
individu sepanjang hidupnya.
Anak yang mempunyai hendaya perkembangan atau child with
developmental impairment ( di indonesia lazim disebut anak tunagrahita atau
mental retardation) dengan tingkat kelainan berat dan sangat berat (saverely
and profoundly mental retardation) secara nyata sangat memerlukan
perhatian dan waktu yang penuh dalam layanan dan pendidikannya. Mereka
yang tergolong mental reterdation serta mempunyai latar belakang hendaya
berat dan sangat berat disebabkan oleh faktor-faktor kelelahan,
emosional,dan penderitaan atau kelaparan pada ibu hamil. Oleh karena
itu,kecenderungan ketidakberfungsian integrasi sensoris (sensory integration
disfunction) secara kebersamaan dapat diikuti dengan kemunculan hendaya
lainnya. Contohnya anak dengan hendaya spektrum autistik atau ASD
(autistic spectrum disorders) meliputi anak yang mempunyai hendaya-
hendaya sebagai berikut:
1. Autistic spectrum disorders
2. Nonautistic pervasive developmental disorders delay (PDDS), meliputi:
a. Aspergers syndrome;
b.Pervasive developmental disorders NOS (NOS adalah Not Otherwise
Specified);
30

c. Fragile-X syndrome;
d. Retts syndrome; dan
e. Childhood disintegrastive disorders
3.Attention deficit disorders with or without hyperactivity (anak yang
mempunyai hendaya kekurangan perhatian diikuti dengan hiperaktif
ataupun tidak)
4. Cerebral palsy
5. Down syndrome
6. Fetal alcohol syndrome (FAS)
7. Spina bifida
8. Nonverbal learning disorders (NLD)
9.Bipolar disorders ( Kranowitz, C.S. 2002:5; Siegel, B. 1996:10-11;
Delphie, B. 2009:2 )

Autistic Spektrum Disorder = Gangguan Autististik yang bervariasi
Merupakan gangguan perkembangan fungsi otak yang kompleks dan sangat
bervariasi (spektrum). Gangguan ditemukan secara spektrum (berbeda
kadar/derajat keparahannya) dari gejala gejala yang ada pada gangguan
autistik.

Asperger Syndrome = Sindrom Asperger
Sindrom Asperger merupakan kekacauan perkembangan yang
mempengaruhi kemampuan seorang anak untuk bersosialisasi dan
berkomunikasi secara efektif dengan orang lain. Kondisi ini dtndai dgn
ketidakmampuan berfungsi normal dalam interaksi sosial dgn orang lain.
Orang yang menderita Asperger s menunjukkan kemampuan komunikasi
nonverbal yang lemah, tidak sukses mengembangkan hubungan dengan
teman sebaya, tidak memberikan reaksi yang tepat dalam situasi sosial, dan
tidak memiliki kemampuan untuk ikut gembira saat yang lain gembira.
Pada kebanyakan dari anak-anak ini perkembangan bicara tidak terganggu.
31

Bicaranya tepat waktu dan cukup lancar, meskipun ada juga yang bicaranya
agak terlambat. Namun meskipun mereka pandai bicara, mereka kurang bisa
komunikasi secara timbal balik. Komunikasi biasanya jalannya searah,
dimana anak banyak bicara mengenai apa yang saat itu menjadi obsesinya,
tanpa bisa merasakan apakah lawan bicaranya merasa tertarik atau tidak.
Seringkali mereka mempunyai cara bicara dengan tata bahasa yang baku
dan dalam berkomunikasi kurang menggunakan bahasa tubuh. Ekspresi
muka pun kurang hidup bila dibanding anak anak lain seumurnya.
Mereka biasanya terobsesi dengan kuat pada suatu benda/subjek tertentu,
seperti mobil, pesawat terbang, atau hal-hal ilmiah lain. Mereka mengetahui
dengan sangat detil mengenai hal yang menjadi obsesinya. Obsesi inipun
biasanya bergantiganti. Kebanyakan anak SA cerdas, mempunyai daya ingat
yang kuat dan tidak mempunyai kesulitan dalam pelajaran disekolah. Mereka
mempunyai sifat yang kaku, misalnya bila mereka telah mempelajari sesuatu
aturan, maka mereka akan menerapkannya secara kaku, dan akan merasa
sangat marah bila orang lain melanggar peraturan tersebut. Misalnya : harus
berhenti bila lampu lalu lintas kuning, membuang sampah dijalan secara
sembarangan.
Dalam interaksi sosial juga mereka mengalami kesulitan untuk berinteraksi
dengan teman sebaya. Mereka lebih tertarik pada buku atau komputer
daripada teman. Mereka sulit berempati dan tidak bisa
melihat/menginterpretasikan ekspresi wajah orang lain.

Pervasive Developmental Disorder = Gangguan Perkembangan Pervasif
Gangguan Perkembangan Pervasif ini melingkupi beberapa sindroma atau
gangguan perkembangan yang mempunyai ciri seperti gangguan autistik.
Kondisi yang dapat diklasifikasikan kedalam Gangguan Perkembangan
Pervasif, menurut CD-10(International Classification of Diseases, WHO
1993), maupun menurut DSMIV (American Psychiatric Association, 1994)
adalah :
1. Autisme Masa Kanak (Childhood Autism)
32

2. Gangguan Perkembangan Pervasif yang tak tergolongkan (GPP-YTT)
(Pervasif Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD-NOS)
3. Sindroma Rett (Retts Syndrome)
4. Gangguan Disintegratif Masa kanak (Childhood Disintegrative Disorder)
5. Sindroma Asperger (Aspergers Syndrome).

Fragile-X Syndrome = sindrom Fragile-X
Sindrom fragile X merupakan penyebab utama penyakit retardasi mental
yang ditandai dengan kerapuhan di ujung akhir lengan panjang kromosom X.
Sindroma ini muncul jika orang tersebut tidak memproduksi FMRP (Fragile X
Mental Retardation Protein).
Gejala klinik yang khas pada penderita sindrom fragile-X laki-laki selain
retardasi mental adalah testis membesar, telinga menggantung dan
menonjol, dagu dan jidat memanjang serta gejala psikoneurologik lainnya
seperti mata juling dan hiperakti (Pusat Riset Biomedik, Fakultas Kedokteran
Universitas Diponegoro)

Rett Syndrome = sindrom Retts
Rett syndrome (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive
yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan
timbul sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah
laku autistic, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan kegunaan tangan
dengan funsi tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia ringan, dan
penurunan kadar amin biogenic. Disebut juga cerebroatrophic
hyperammonemia. Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural
anak-anak yang karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal
diikuti oleh hilangnya fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan,
lambatnya pertumbuhan otak dan kepala.

Chilhood Disintegrative Disorder = Gangguan Disintegrasi Masa Kanak-
kanak
33

Pada Gangguan Disintegrasi Masa Kanak, hal yang mencolok adalah bahwa
anak tersebut telah berkembang dengan sangat baik selama beberapa
tahun, sebelum terjadi kemunduran yang hebat. Gejalanya biasanya timbul
setelah umur 3 tahun. Anak tersebut biasanya sudah bisa bicara dengan
sangat lancar, sehingga kemunduran tersebut menjadi sangat dramatis.
Bukan saja bicaranya yang mendadak terhenti, tapi juga ia mulai menarik diri
dan ketrampilannyapun ikut mundur. Perilakunya menjadi sangat cuek dan
juga timbul perilaku berulang-ulang dan stereotipik. Bila melihat anak
tersebut begitu saja , memang gejalanya menjadi sangat mirip dengan
autism.

B. Tumbuh Kembang Anak
Perkembangan normal seorang anak dapat dinilai dari beberapa aspek,
meliputi : (MedlinePlus)















1. Gross motor : Mengontrol pergerakan kepala, duduk, dan
berjalan.
34

2. Fine motor : Memegang sendok, memungut benda-benda kecil.
3. Sensori : Melihat, mendengar, merasakan, menyentuh.
4. Bahasa : Dapat berbicara dan memahami perkataannya, mengerti
apa yang orangtua mereka dan teman-teman lain katakan.
5. Sosial : Dapat bermain bersama dengan anggota keluarga dan
anak-anak lain.
Berdasarkan aspek-aspek yang telah disebutkan di atas, maka akan kami
sertakan juga beberapa parameter perkembangan normal anak dari usia 0-3
tahun dari beberapa literatur, yaitu :
1. Perkembangan Bahasa
(Sinopsis Psikiatri Kaplan Sadock)
Usia dan stadium
perkembangan
Penguasaan Pemahaman Penguasaan Ekspresi
0-6 bulan - Menunjukkan respon
terkejut terhadap suara
yang keras atau tiba-tiba.
- Berusaha melokalisasi
suara, memalingkan mata
atau kepala.
- Tampak mendengarkan
pada pembicara, mungkin
berespon dengan
senyuman.
- Berespon saat mendengar
namanya sendiri.
- Memiliki vokalisasi selain
menangis
- Memiliki tangisan yang berbeda
untuk rasa lapar, rasa sakit.
- Membuat vokalisasi untuk
menunjukkan kesenangan.
- Bermain dengan membuat
suara-suara.
- Berceloteh (mengulangi urutan
suara).
7-11 bulan
Masuk stadium bahasa
- Menunjukkan selektivitas
mendengar
(mengendalikan secara
disadari).
- Mendengarkan musik atau
- Berespon terhadap namanya
sendiri dengan vokalisasi.
- Meniru melodi ungkapan.
- Mengguanakan logat sendiri
(bahasa sendiri)
35

bernyanyi dengan senang.
- Mengenali jangan,
panas, namanya sendiri.
- Melihat gambar yang
disebutkan namanya
sampai satu menit.
- Mendengarkan
pembicaraan tanpa
terganggu oleh suara lain.
- Memiliki gerak isyarat
(menggelengkan kepala untuk
tidak).
- Memilki seruan (oh-oh)
- Bermain permainan kata
(menepuk kue, sembunyi-
sembunyian)
12-18 bulan
Stadium satu kata
- Menunjukkan perbedaan
kasar antara suara yang
tidak sama (suara lonceng
lawan anjing lawan
terompet lawan suara ayah
atau ibu).
- Mengerti bagian tubuh
dasar, nama benda-benda
yang sering.
- Mendapatkan pengertian
beberapa kata baru tiap
minggunya.
- Dapat mengidentifikasi
benda sederhana (bayi,
bola, dll).
- Mengerti sampai 150 kata
pada usia 18 bulan
- Menggunakan kata tunggal
(rata-rata usia timbulnya kata
pertama adalah 11 bulan; pada
usia 18 bulan, anak
menggunakan sampai 20 kata).
- Berbicara dengan mainan, diri
sendiri, atau orang lain, dengan
mengguanakan pola logat
sendiri yang panjang dan
kadang-kadang dengan kata-
kata.
- Kira-kira 25% ungkapan adalah
dapat dimengerti.
- Semua huruf hidup diucapkan
secara tepat.
- Konsonan awal dan akhir sering
kali dilewatkan.
12-24 bulan
Stadium pesan kata
dua kata
- Berespon terhadap
petunjuk sederhana
(Berikan bola itu).
- Berespon terhadap
perinyah bertindak (Ke
- Menggunakan ungkapan dua
kata (Mama gendong, semua
pergi, bola ke sini)
- Meniru suara lingkungan dalam
bermain (moo, rrmm, rrmm,
36

sini, Duduk)
- Mulai mengerti kalimat
kompleks (Kalau kita pergi
ke toko, saya akan berikan
kamu permen)
dll.)
- Menyebut dirinya sendiri
dengan nama, mulai
menggunakan kata ganti.
- Meniru dua atau lebih kata
terakhir dari suatu kalimat.
- Mulai menggunakan ungkapan
telegrafik tiga kata (semua bola
pergi, saya pergi sekarang)
- Ungkapan 26% dan 50% dapat
dimengerti.
- Menggunakan bahasa untuk
meminta.
24-36 bulan
Stadium Pembentukan
Tata Bahasa
- Mengerti bagian tubuh
yang kecil (siku, pipi,
kelopak mata).
- Mengerti kategori nama
keluarga (nenek, bayi).
- Mengerti ukuran (yang
kecil, yang besar).
- Mengerti sebagian besar
kata sifat.
- Mengerti fungsi (mengapa
kita perlu makan, mengapa
kita perlu tidur).
- Menggunakan kalimat yang
nyata dengan kata-kata
berfungsi secara tata bahasa
(dapat, akan, sebuah).
- Biasanya memberikan maksud
sebelum bertindak.
- Bercakap-cakap dengan anak
lain, biasanya hanya monolog.
- Logat sendiri dan okolalia
secara bertahap menghilang dari
pembicaraan.
- Perbendaharaan kata
bertambah (sampai 270 kata
pada usia 2 tahun, 895 kata
pada usia 3 tahun) termasuk
ucapan populer (slang).
- P, b, m diartikulasikan secara
benar.
37

- Berbicara mungkin
menunjukkan gangguan irama


2. Perkembangan Perilaku Normal
a. Motorik
Umur Motor Behavior Adaptive
1 bulan Kepala merebah, tonic neck Melihat sekitarnya, tracking
38

reflex, tangan mengepal. eye movement ada tapi
terbatas.
4 bulan Kepala tak merebah lagi,
letak simetris, tangan
terbuka.
Tracking eye movement baik,
menggenggam benda yang
diberikan padanya.
7 bulan Duduk dengan sokongan
kedua tangan, memegang
kubus, melihat dan
menyentuh kancing.
Memindahkan kubus dari satu
tangan ke tangan yang lain.
10 bulan Duduk tanpa sokongan
tangan, merangkak hingga
berdiri.
Bermain dengan 2 kubus, yang
satu disentuhkan dengan yang
lain
1 tahun Berjalan dengan bantuan,
duduk bersila. Mengetahui
arti kancing, memasukan
dan mengambilnya dari
botol.
Memindahkan kubus kedalam
cangkir.
1 6/12
bulan
Berjalan tanpa jatuh. Duduk
sendiri di kursi kecil.
Menyusun tumpukan
dengan 3 kubus.
Mengeluarkan kancing dari
botol.
Meniru coretan garis lurus.

2 tahun Berlari.
Menyusun tumpukan dari 6
kubus.
Meniru coretan garis lingkaran.
3 tahun Berdiri dengan 1 kaki
tanpa jatuh.
Membuat tumpukan dari
10 kubus.
Membuat jembatan dengan 3
kubus. Meniru gambar
silang.
4 tahun Berjinjit. Membuat pintu gerbang
dengan 5 kubus. Menggambar
orang.
39

5 tahun Berjinjit dengan kaki
bergantian.
Dapat menghitung 10 sen.

b. Sosial
Umur Status Interaksi Sosial Tindakan
0-1 bulan Belum ada Menangis & Diam, dipengaruhi
oleh stimuli eksternal
Dapat melihat wajah orang.
2-4 bulan Awal reaksi social Tertawa dan tersenyum bila
melihat wajah orang.
Bermain dengan tangan dan
pakaian, mengenal botol dan
bersiap-siap untuk makan.
5-6 bulan Kontak sosial aktif Minta perhatian ortu dengan
membuat suara atau menyentuh
ortu.
8-12 bulan Perkembangan social
aktif
Membedakan wajah marah &
tidak dengan memalingkan muka.
Membedakan suara.
Bertindak ramah pada orang
yang dikenal, dan malu pada
orang yang belum dikenal.
1-2 tahun Penyempurnaan social
aktif
Anak mencari mengharapkan ada
teman bermain, mencari teman
sebaya.
Memberikan mainan bila diminta.
2-4 tahun Masa membangkang Anak berulang-ulang
mengatakan saya mau dan
akan marah bila tidak
terpenuhi.
Sudah mulai mengerjakan
40

tugas yang diberikan oleh
ortunya.
5-6 tahun Masa adaptasi Anak mulai menyesuaikan diri
dengan lingkungan, krn pd masa
ini terdapat perkembangan
kesadaran kewajiban dan
pekerjaan.
> 6 tahun Masa berpikir dan emosi Anak mulai malas bekerja (harus
dirangsang). Anak mulai tahu
membenci dan menyanyangi
orang lain, serta menilai sikap
lingkungan terhadapnya.
> 9 tahun Masa mandiri Anak sedikit mulai menetang
pimpinan dan mencari jalannya
sendiri.

41







42

VIII. KERANGKA KONSEP

















IX.
X.







XI. KESIMPULAN
Bram, anak laki-laki, usia 24 bulan mengalami gangguan interaksi sosial,
komunikasi dan perilaku sehingga menderita autistic spectrum disorder, sesuai
dengan kriteria DSM-IV.
Etiologi Multifaktorial
M
1. Faktor Genetik
2. Faktor Biologis
3. Penyakit metabolik
4. Faktor immunologi
5. Infeksi virus

Bram, 24 bulan,
mengalami ASD
Gangguan Interaksi
Sosial
1. Tidak ada
kontak mata
2. Tidak suka
bermain
dengan anak
lain
Gangguan
Komunikasi
1. Bahasa planet
2. Tidak bereaksi
terhadap
panggilan

Gangguan Perilaku
1. Bergerak
kesana kemari
tanpa tujuan
2. Tidak bisa
bermain pura-
pura
3. Melempar bola
ke lantai
berulang-ulang