Anda di halaman 1dari 4

Nama : Novia Hertiyani

NPM : 120801276

RINGKASAN GENETIKA KULIAH 8 MUTASI GENETIK
Pengertian Mutasi :
1. Perubahan permanen pada sekuens materi genetik (DNA)
2. Perubahan sekuens gen sekuens asam amino dari protein yang dikode oleh gen tsb
3. Bagaimana terjadi? Sekuens DNA diinterpretasikan pada suatu kelompok 3 basa nukleotida
kodon
4. Tiap kodon spesifik untuk satu asam amino pada protein
5. Perubahan genetik > 1% dalam populasi polymorphisms variasi normal DNA
sebagian besar polymorphism variasi perbedaan normal pada individu (mis. Warna mata,
warna rambut, golongan darah dsb.
Penyebab Mutasi :
1. Mutagen Kimia : bersifat mutagenik pada seluruh DNA dan bersifat mutagenik hanya pada
DNA yang sedang replikasi.
2. Radiasi : sinar X, gamma, dan ultaviolet. Sel yang aktif tumbuh lebih sensitif terhadap
radiasi.
3. Elemen genetis : organisme punya DNA yang dapat pindah dari satu tempat ke tempat lain
dalam satu genom. Bagian DNA yang berpindah disebut transposon, terjadi secara insersi.
Berdasarkan penyebab mutasi :
1. Mutasi spontan : mutasi tanpa diketahui penyebabnya, kemungkinan kesalahan saat replikasi
atau oleh mutagen lingkungan.
2. Mutasi diinduksi : pemaparan organisme pada mutagen contohnya radiasi sinar X, radiasi
sinar UV, senyawa kimia yang bereaksi dengan DNA.
Klasifikasi sifat mutasi :
1. Letal
a. Sebagian bersifat resesif tanaman tdk berklorofil
b. Gen letal bertaut pada seks > mudah diketahui dari pada yang terpaut autosom
2. Merusak
a. Kadang sukar dideteksi , dapat mengganggu metabolisme
b. Misalnya pada ayam creeper, tanaman kurang klorofil, senyawa pencerna lemak
pada manusia dsb.
3. Menguntungkan
a. Menyebabkan ketahanan terhadap penyakit
b. Frekuensi 1/1000
Tempat terjadinya mutasi :
1. Mutasi gametik = hereditary mutations = germline mutations
a. Terjadi pada sel gamet (germ cells)
b. Diwariskan ke keturunannya (dari jantan lebih cepat)
c. Bila mutasi mengakibatkan sifat dominan langsung terekspresi, tapi bila resesif
ekspresi tersembunyi pada organisme diploid hemoglobin mutan pd sickel
cell anemia
2. Mutasi somatik = somatic mutations
a. Terdapat pada sel-sel tubuh (zigot, sel-sel embrio, sel dewasa)
b. Tidak diwariskan ke keturunannya (misalnya bayi sumbing, kanker, dll) pewarisan
mutan hanya pada sel somatik kembangbiak secara vegetatif (apel, jeruk, mangga
dsb)
c. Dapat disebabkan oleh faktor lingkungan sinar ultraviolet, kesalahan copying
DNA saat pembelahan sel
Tingkatan mutasi :
1. Mutasi GEN
Mutasi pada pasangan basa nukleotida DNA (misalnya perubahan susunan basa, ada
tambahan/pengurangan pasangan basa ). Terjadi kesalahan berpasangan saat replikasi Susunan
DNA hasil menjadi terganggu mRNA yang menggunakan DNA sebagai template menjadi
terganggu translasi ke rantai peptida menjadi terganggu urutan asam amino terganggu. Efek
: misalnya pada (1) gangguan protein yang terbentuk (enzim: aktivitas menurun/hilang): (2) pada
gen yang mengkode DNA polimerase, atau (3) pada gen yang mengkode enzim untuk repair
DNA. Mutasi gen terbagi 3 yaitu :
a. Base Substitution Mutations:
missense mutation adalah perubahan pada satu pasangan basa DNA yang berakibat pada
substitusi satu asam amino oleh asam amino yang lain pada protein yang dibuat oleh gen.
nonsense mutation juga merupakan perubahan pada satu pasangan basa DNA. Hanya saja
urutan DNA berubah secara prematur memberi sinyal pada sel untuk menghentikan
pembentukan protein.
b. Frameshift Mutations :
Insertions = penyisipan mengubah jumlah basa DNA pada gen dengan menambah satu
DNA. Sebagai akibatnya protein yang dibuat oleh gen bisajadi tidak berfungsi secara
benar.
Deletions = penghapusan mengubah jumlah basa DNA dengan hilangnya sebuah DNA.
Penghapusan kecil dapat berupa satu atau bbrp pasangan basa dalam gen, sementara
penghapusan besar dpt menghilangkan keseluruhan gen atau bbrp gen tetangganya.
Fungsi protein dpt berubah.
duplications terdiri dari intrachromosomal, tandem, non-tandem, dan interchromosomal.
Duplikasi biasanya tidak memiliki efek letal. The bar eye mutation in Drosophila
melanogaster. Mutasi dari bar ke wild-type atau double bar terjadi amat sering dan ini
berhubungan dengan peristiwa rekombinasi.
c. Repeat expansion adalah mutasi yang meningkatkan jumlah beberapa kali lipat urutan DNA
pendek secara berulang. Tipe mutasi ini dapat mengakibatkan protein yg dihasilkan tdk
berfungsi normal.
2. Mutasi KROMOSOM
a. Perubahan jumlah kromosom :
Poliploidi: abnormalitas karena kelebihan/kekurangan jumlah kromosom. Muncul
karena kromosom gagal berpisah saat anafase meiosis/mitosis. Bisa pada kromosom
autosom/kelamin terjadi ketidakseimbangan jumlah kromosom mempengaruhi
fenotip anomali cacat bawaan.
Aneuploidi: sering terjadi pada tanaman, jarang pada hewan & lethal pd manusia.
Terjadi pada meiosis (non-disjunction/gagal berpisah) atau oleh adanya fertilisasi satu
telur oleh lebih dari satu sperma. Aneuploid terdiri dari :
1.) Monosom : dapat disebabkan oleh nondisjunction atau chromosome loss. Pada
manusia, sindrom Turner (wanita), monosomi untuk kromosom lain tidak
bertahan hidup sampai lahir. Monosomi pd mns, sindrom Cri-du-chat (tangisan
kucing) (46,-5p) disebabkan oleh delesi bagian lengan pendek kromosom 5 pd
kondisi heterozigot.
2.) Trisome : suatu trivalen (asosiasi dr 3 kromosom) yang tdpt pada profase meiosis
pada trisomi). Pada Homo sapiens, trisomi u kromosome X (XXX) and 3
autosom (21, 13, and 18) survive dilahirkan
Sindrom Down trisomi 21 : Punya 47 kromosom trisomi pada kromosom
autosomal nomor 21 ( yang paling kecil), non disjunction meiosis
(pembentukan sel telur/sperma). Ketidakseimbangan genetik fenotip
abnormal.
Sindrom Patau trisomi 13 : Multiple defects, kematian pada umur 3 bulan.
Sindrom Edwards trisomi 18 : Deformitas telinga, kelainan jantung, rata-rata 1
tahun meninggal.
Sindrom Klinefelter (XXY) : Kelainan pada kromosom kelamin (XXY), laki-
laki dengan 47 kromosom, rasio (1/600 1000), non disjunction pada
meiosis I pada pembentukan sel telur/sperma.
b. Perubahan struktur kromosom : Struktur berubah dapat terjadi karena radiasi, stess fisik,
atau senyawa kimia. Sebelum replikasi DNA (S phase) Struktur yang berubah
tereplikasi. Perubahan struktur kromosom terdiri dari : inversi, delesi, duplikasi, dan
translokasi.
Inversi : Bagian kromosome berbalik arah, terdiri dari :
1.) Paracentric inversion: pemisahan di tempat yang sama pada lengan kromosom,
namun segmen ini berbalik arah excluded centromere.
2.) Pericentric inversion : satu pemisahan tjd pada masing-masing lengan dan segmen
antara pemisahan terbalik arah included centromere.
Translokasi : perlekatan fragmen kromosom pada kromosom yg nonhomolog, terdiri
dari :
1.) Reciprocal translocations : dua kromosom non homolog bertukar segmen.
2.) Transposition : segmen kromosom berubah lokasi ke lokasi baru pada kromosom
yang sama atau pada kromosom yg berbeda.
Apakah semua gen yang bermutasi mempengaruhi kesehatan dan perkembangan? Tidak,
sebagian kecil mutasi menyebabkan genetic disorders, sebagian besar tidak punya efek pada
kesehatan/perkembangan. Tiap sel mempunyai sejumlah cara untuk mengenali dan memperbaiki
kesalahan DNA. Mutasi efek positif mis. Mutasi akan membentuk versi protein baru yang
mencegah organisme dari strain bakteri baru.
Perubahan DNA mitokondria : mitokondria pengubah energi makanan ke energi kimia.
Perubahan mtDNA menyebabkan problem pertumbuhan, perkembangan dan fungsi pada sistem
tubuh. Mutasi mtDNA mitokondria tidak dapat berfungsi dengan baik energi yang dibentuk
menjadi berkurang. Efek pada organ2 yang butuh energi tinggi jantung, otak, otot). Mutasi
mitokondria DNA mutasi somatik tidak diturunkan. mtDNA sulit bisa memperbaiki diri bila
ada mutasi. Mutasi mtDNA penyakit Alzheimer, Parkinson, jantung