1

BAB I
KASUS

Identitas Pasien
Nama : An. H
Jenis kelamin : Perempuan
Tanggal lahir : 09 Desember 2011
Usia : 2 tahun 10 bulan
Alamat : Marisi RT 01 RW 04
Tgl. Pemeriksaan : 13 Oktober 2014

Identitas Orangtua
Ayah
Nama : Tn. S
Usia : 29 tahun
Pekerjaan : Swasta
Pendidikan : STM
Ibu
Nama : Ny. E
Usia : 23 tahun
Pekerjaan : IRT
Pendidikan : SMK

Keluhan Utama : Anak belum bisa berjalan

Anamnesis : (Heteroanamnesis)
Ibu pasien merasakan anaknya belum bisa berjalan dengan lancar. Ibu pasien menyatakan
bahwa anaknya baru bisa berdiri saja diusia pasien sekarang, untuk berjalan pasien hanya
melangkah 1-2 kali lalu jatuh dan melanjutkan dengan merangkak.
2

Ibu pasien juga mengeluhkan adanya keterlambatan dalam berbicara. Pasien baru dapat
berbicara 1-2 kata saja diusia pasien sekarang. Pasien baru bisa memanggil mama untuk
panggilan kepada ibunya dan panggilan yayah untuk ayahnya.
Ibu pasien merasakan adanya keterlambatan perkembangan sejak usia 8 bulan. Saat usia
8 bulan, ibu pasien merasakan bahwa anaknya belum bisa melakukan apa-apa yang sesuai
dengan usianya. Maka ibu pasien membawa anaknya untuk melakukan pemeriksaan
perkembangan di RS Fatmawati Jakarta. Pasien juga melakukan fisioterapi di RS Fatmawati
sejak usia 8 bulan hingga pasien berusia 2 tahun.

Riwayat Penyakit Keluarga :
Menurut orangtua pasien, dalam keluarga pasien tidak ada yang memiliki keluhan yang
sama dengan pasien

Riwayat Kehamilan dan Persalinan :
Selama kehamilan, ibu rutin memeriksa kehamilannya setiap bulan ke bidan. Keluhan
demam, peningkatan tekanan darah dan riwayat penyakit gula pada kehamilan disangkal oleh
ibu. Penggunaan obat-obatan tertentu saat kehamilan disangkal ibu. Selama hamil tidak pernah
memelihara binatang peliharaan seperti kucing, unggas, anjing, dll.
Dilahirkan dari ibu dengan riwayat P1A0 pada usia kehamilan 9 bulan. Bayi tunggal
lahir secara spontan, ditolong oleh bidan, bayi langsung menangis keras. Berat lahir 3000 gram
dan panjang badan lahir 48 cm. Tidak ada riwayat persalinan dengan ketuban pecah sebelum
waktunya. Ada riwayat kelainan sejak lahir, yakni jumlah jari pasien masing-masing ekstremitas
6 (Polidaktili), jari manis melekat dengan jari kelingking pada tangan kiri (sindaktili).

Riwayat Makan :
Usia Makanan
0-6 bulan ASI
6-8 bulan ASI + bubur susu + buah
8-9 bulan ASI + nasi tim saring + buah
9-12 bulan ASI + nasi tim kasar + buah
3

12-24 bulan nasi tim kasar + menu keluarga
24 bulan - sekarang Menu keluarga (Nasi 2-3x)
Kadang kadang pasien sulit makan (menolak makan)

Riwayat Imunisasi :


Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

Pasien mengalami keterlambatan hampir disemua aspek perkembangan

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum : Tampak sakit ringan
Kesadaran : Composmentis
Tanda-Tanda Vital
Nadi : 100 x/menit, regular, equal, isi cukup
Suhu : 37,0
0
C
Respirasi : 20 x/menit


4

Antropometri
Grafik WHO
BB : 9,1 kg BB/U : < -3 SD
TB : 81 cm TB/U : < -3 SD
LK : 51 cm LK/U : +1 s/d +2 SD
BB/TB : -1 s/d -2 SD
Kesimpulan status gizi : Gizi Kurang

Kepala
Bentuk : terlihat besar, simetris
Fontanel : UUB belum tertutup
Rambut : hitam, tidak mudah rontok
Wajah : Normal, simetris, edema (-)
Mata : konjunctiva anemis (-/-), sclera icteric (-/-), pupil bulat isokor, refleks
cahaya +/+, exophtalmus
Telinga : bentuk & lokasi normal, simetris, sekret (-)
Hidung : bentuk normal, simetris, deviasi septum (-), sekret (-), PCH (-).
Mulut : mukosa mulut lembab, perdarahan gusi (-), karies (+)
Lidah : atrofi papilla (-)
Faring : hiperemis (-), T1-T1 tenang

Leher
JVP : tidak meningkat
Kel. Tiroid : tidak ada pembesaran

Thoraks
Bentuk pectus carinatum, pergerakkan simetris
Pulmo
Inspeksi : bentuk pectus carinatum, retraksi intercostal (-)
Palpasi : pergerakan simetris, vokal fremitus normal
Perkusi : sonor ka=ki
5

Auskultasi : VBS ka=ki, wheezing (-/-), ronkhi (-/-)
Cardio
Inspeksi : tidak tampak ictus cordis
Palpasi : ictus cordis tidak teraba
Perkusi : batas jantung normal
Auskultasi : BJ S1-S2 murni reguler, murmur (-)

Abdomen
Inspeksi : datar
Palpasi : lembut, turgor normal; kulit kering, NT (-)
Hepar : Tidak teraba pembesaran
Lien : Tidak teraba pembesaran
Perkusi : timpani, pekak samping (-)
Auskultasi: BU (+) normal, 15x/menit

Ekstremitas Atas :
Jumlah jari 6-6 (polidaktili)
Jari 4-5 pada tangan kiri sindaktili
CRT < 2 detik
Akral hangat
Edema (-)

Ekstremitas Bawah:
Jumlah jari 6-6 (polidaktili)
CRT < 2 detik
Akral hangat
Edema (-)




6

PEMERIKSAAN NEUROLOGIS :
Rangsang Meningen
Kaku kuduk : (-)
Bruzinzki I/II/III : -/-/-
Laseq : -/-
Kernig : -/-
Cranial Nerve
Nerve I (penghidu): tidak dilakukan
Nerve II, III, IV, VI (pupil dan pergerakan bola mata): normal
Nerve VII (senyuman/nangis) : Normal
Nerve X, XII (makan dan minum) : Normal
Refleks Fisiologi :
KPR +/+ (meningkat)
APR +/+ (meningkat)
Refleks Patologi :
Babinski +/+
Tonus Otot :
Dalam batas normal


Usulan Pemeriksaan :
1. Laboratorium darah (leukosit, trombosit, Hb, Ht, Diff count)
2. Foto Thorax AP

Diagnosis Kerja :
Global Delay Development & Multiple Congenital Anomali

Penatalaksanaan
Untuk GDD pasien dilakukan Fisioterapi dan Terapi Wicara
Dirujuk kepada dokter spesialis bedah, untuk dilakukan perencanaan operasi pada
kelainan kongenital pasien
7

Prognosis
Quo ad vitam : ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad bonam




























8

BAB II
PEMBAHASAN

I. KELAINAN CONGENITAL MUSCULOSKELETAL
Definisi:
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Perlu dibedakan antara istilah
kongenital dan genetik. Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.
Angka kejadian :
Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat
pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran
bayi.
Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang- kadang suatu
kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus.
Kelainan muskuloskeletal merupakan kelainan yang sering dijumpai di klinik
sesudah kelaina system kardiovaskuler dan susunan saraf pusat.
Etiologi :
Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya
mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
Hilangnya bagian tubuh tertentu
Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
Kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain :
Faktor Genetik Dan Kromosom
Pola pewarisan kelainan genetik:
Autosom dominan
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
9

Autosom resesif
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
X-linked
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna
Faktor Lingkungan
Teratogenik
Infeksi
Gizi
Faktor fisik/mekanik pada rahim
Faktor hormonal
Faktor umur ibu
Faktor-faktor lain
Diagnosis Prenatal
Tes skrining
Pemeriksaan darah ibu
Pemeriksaan USG.
Tes diagnostik
Amniosentesis
Pemeriksaan vili korion
Pemeriksaan darah janin
Pemeriksaan USG yang lebih mendetil
Diagnosis pada masa bayi dan anak-anak
Untuk mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi, dilakukan pemeriksaan sistem
muskuloskeletal yang merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik bayi baru
lahir.
Tujuan pemeriksaan orthopedic check list ini adalah :
Menemukan kalainan bawaan sedini mungkin
Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan segera dan
lama (sampai selesai pertumbuhan 16 17 tahun)
Genetic councelling untuk menyatakan apakah keadaan kelainan tersebut
dominant atau resesive / mutasi atau herediter.Dalam kaitan kemungkinan
10

mempunyai anak berikutnya. Apabila dapat dideteksi dini, maka banyak
kelainan bawaan yang memberi akibat buruk di usia lanjut dapat dihindari
Pemeriksaan orthopedi pada bayi (orthopedic check list) :
Anamnesa
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan umum
Pemeriksaan regional; Kepala, Mata, Mulut, dll.
Pemeriksaan radiologis
Pemeriksaan biokimia
Biopsi tulang

Pectus carinatum
Pectus carinatum atau disebut juga pigeons chest, yaitu deformitas dinding dada ditandai
dengan penonjolan tulang dada dan tulang rusuk.
Dapat terjadi karena kelainan bawaan soliter atau berhubungan dengan kelainan genetik
lainnya seperti ; sindrom Marfan, sindrom Morquio, sindrom Noonan, trisomi 18, dll.
sekitar 1 dalam 400 orang mengalami gangguan pectus. Pectus carinatum lebih jarang
daripada pectus excavatum, terjadi pada hanya 20% orang dengan cacat pectus.
Gejala
Orang dengan pectus carinatum umumnya mempunyai jantung dan paru-paru yang
normal, namun deformitas mungkin dapat mencegah organ berfungsi secara optimal.
Pengobatan untuk pectus carinatum dapat melibatkan baik teknik invasif atau non-invasif
atau kombinasi keduanya. Dapat dengan fitness/bodybuilding pada kelainan yang
simetris atau penggunaan braces pada kasus ringan.
Pada kasus sedang sampai berat dapat dipertimbangkan koreksi bedah

Polidaktili Tangan
Digit/jari tambahan, atau polydactyly, terjadi sebagai cacat baik sederhana ataupun
kompleks. Kerutan kulit dan sisa-sisa digit/jari biasanya terlihat di dekat sendi
metakarpofalangeal jari keingking atau jempol.
11

Biasanya tidak memiliki tulang yang teraba di dasar ataupun memiliki gerakan volunter
dan hanya bisa diikat atau dipotong pada periode bayi baru lahir.


Sindaktili tangan
Syndactyly juga terjadi dalam pola sederhana ataupun kompleks. Harus ada kekhawatiran
tentang berbagi struktur penting umum antara jari, seperti bundel neurovaskular.
Ada juga efek penarikan terhadap pertumbuhan jari yang terpengaruh.








12

GLOBAL DELAYED DEVELOPMENT
Definisi :
Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara signifikan
pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial seorang anak bila
dibandingkan dengan anak normal seusianya.

Seorang anak dengan developmental delay
akan tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak
dengan Global Developmental Delay (GDD) adalah anak yang tertunda dalam mencapai
sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada usianya. Prevalensi GDD
diperkirakan 5-10 persen dari populasi anak di dunia dan sebagian besar anak dengan GDD
memiliki kelemahan pada semua tahapan kemampuannya.
Global Delay development merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan dalam
kehidupan anak (lahir hingga usia 18 bulan). Ciri khas GDD biasanya adalah fungsi
intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam
berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri,
keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.

Epidemiologi
Sekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di dunia memiliki masalah
perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih area perkembangan.

Sekitar 1-3 %
anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami GDD.
Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan Stimulasi Deteksi dan
Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SSDIDTK). Hasilnya, dari 476 anak yang diberi
pelayanan SDIDTK, ditemukan 57 (11,9%) anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun
lima jenis kelainan tumbuh kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed
Development (tumbuh kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global Delayed
Development sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, Mikrochepali sebanyak 7 anak
dan anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir
sebanyak 7 anak.




13

Patogenesis
Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan Global Delayed Development dan
beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu, pengenalan dini dan diagnosis dini
merupakan hal yang penting. Beberapa etiologi yang lain diturunkan secara genetik.
Penyebab yang paling sering adalah abnormalitas kromosom dan malformasi otak. Hal lain
yang dapat berhubungan dengan penyebab GDD adalah keadaan ketika perkembangan janin
dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah infeksi dan kelahiran prematur.

Perkembangan Anak dengan GDD
Komponen perkembangan yang diperiksa pada anak dengan GDD:
a. Komponen motorik (kemampuan motorik kasar seperti bangkit berdiri, berguling,
danmotorik halus seperti memilih benda kecil).
b. Kemampuan berbicara dan bahasa(berbisik, meniru kata, menebak suara yang didengar,
berkomunikasi non verbal misalnya gesture, ekspresi wajah, kontak mata).
c. Kemampuan kognitif (kemampuan untuk mempelajari hal baru, menyaring dan mengolah
informasi, mengingat dan menyebutkan kembali, serta memberikan alasan).
d. Kemampuan sosial dan emosi (interaksi dengan orang lain dan perkembangan sifat dan
perasaan seseorang).

Gejala Klinis
Sebagian besar pemeriksaan pada anak dengan delay development difokuskan pada
keterlambatan perkembangan kemampuan kognitif, motorik, atau bahasa.

Gejala yang
terdapat biasanya:
Keterlambatan perkembangan sesuai tahap perkembangan pada usianya: anak terlambat
untuk bias duduk, berdiri, berjalan.
Keterlambatan kemampuan motorik halus/kasar
Rendahnya kemampuan social
Perilaku agresif
Masalah dalam berkomunikasi


14

Prognosis
Global Developmen Delay memiliki kemungkinan penyebab yang beraneka ragam.
Keterlambatan perkembangan dapat terjadi pada otak anak saat otak terbentuk pada masa
gestasi. Penyebab yang mungkin antara lain: lahir premature, kelainan genetic dan herediter,
infeksi, tetapi seringkali penyebab GDD tidak dapat ditentukan. Secara umum, perjalanan
penyakit GDD tidak memburuk seiring dengan waktu pertumbuhan anak.


Diagnosis
Beberapa pedoman memberikan rekomendasi diagnosis:
- Pemeriksaan sitogenik
- Pemeriksaan fragile X molecular genetic.
- Pemeriksaan metabolic
- Pemeriksaan neurologis: EEG, MRI

Penatalaksanaan
Tidak ada terapi khusus bagi penderita GDD, tetapi untuk beberapa keadaan dapat dilakukan
penatalaksanaan. Jika ditemukan masalah dalam pendengaran atau penglihatan, dapat
dilakukan koreksi. Perlu mengingat bahwa penyebab GDD dapat saja tidak diketahui.
Kepekaan terhadap keadaan-keadaan yang dapat membuat keterlambatan perkembangan
menolong tenaga medis, orang tua, maupun guru penderita GDD