DISPLASIA SKELETAL

Pendahuluan
Displasia skeletal atau dwarfism
merupakan suatu kondisi di mana
terjadi gangguan proporsi dari
pendeknya pertumbuhan tulang.
Gangguan proporsi pemendekan
tulang ini didefinisikan apabila terjadi
pemendekan tulang tiga atau lebih
dari standar deviasi normal
pertumbuhan tulang normal sesuai
tingkat usia.

Etiologi dan Patofisiologi
Displasia skeletal: kelompok heterogen dengan karekteristik
abnormalitas pertumbuhan kartilago dan tulang rangka.
Mode yang diwariskan secara heterogen molekular dan patogenik
dapat terjadi dari gangguan genetika terhadap faktor
pertumbuhan fibroblast (FGF). FGF adalah subtipe dari polipeptida
yang mengontrol diferensiasi sel dan proliferasi dan sangat
penting dalam pembangunan kondrosit dan penyembuhan luka.
Mutasi pada reseptor FGF 3 gen menyebabkan abnormalitas
pematangan kondrosit.
Kondisi ini akan menghambat pertumbuhan tulang endokondral
dengan terjadinya pemendekan tulang panjang (femur dan
humerus adalah yang paling terpengaruh karena mereka adalah
tulang dengan jumlah terbesar pertumbuhan endokondral).

Manifestasi Klinis
1. Retardasi mental. Gangguan proporsi besar kepala.
2. Gangguan penglihatan, misalnya: katarak, dan miopia.
3. Gangguan struktur mulut.
4. Gangguan struktur telinga.
5. Polidaktili.
6. Clubfoot.
7. Hipoplastik pada kuku.
8. Multipel dislokasi.
9. Gangguan pernapasan yang berhubungan dengan
perubahan struktur dan proporsi rongga dada.
10. Gangguan struktur jantung, seperti Atrial septal defect,
Patent ductus arteriosus, dan Transposition of the great
vessels