THALASSEMIA

DEFINISI
Kelainan hemolitik herediter pada sintesis
rantai hemoglobin
Penurunan jumlah atau tidak terbentuknya
rantai hemoglobin fungsional
Anemia mulai dari yang ringan sampai berat
Struktur Hemoglobin:
Hemoglobin terdiri dari persenyawaan antara hem dan globin
Hem : 4 buah gugus pyrol dengan atom Fe di tengahnya
Globin : 2 pasang rantai polipeptida yang berbeda
Hb A1 : 2 2 Hb F : 2 2
Hb A2 : 2 2
Hem Hem
Hem
Hem



Thalassemia mayor
Bentuk homozigot, memiliki gejala klinis yang jelas.
Sangat bergantung pada transfusi
Thalassemia intermedia
Gejala klinis lebih ringan.
Thalassemia minor
Tidak menunjukkan gejala klinis.
KLASIFIKASI KLINIS
Thalassemia
Silent carrier (-/ )
Sifat thalassemia (--/ ) atau (- /- )
Penyakit Hb H (--/- )
Hodrops fetalis (--/--)



KLASIFIKASI BERDASARKAN STRUKTUR
Thalassemia
Homozigot
o
(
o
/
o
)
Homozigot
+
(
+
/
+
)
Heterozigot
o
(
o
/)
Heterozigot
+
(
+
/)

Thalassemia
PATOFISIOLOGI
Patologi molekular:
Lebih 150 mutasi telah diketahui tentang
thalassemia , sebagian besar disebabkan
perubahan pada satu basa, delesi atau
insersi1-2 basa pada bagian yang sangat
berpengaruh. Bisa terjadi pada intron,
ekson maupun diluar gen pengkode.
Patologi seluler:

Kelebihan rantai pada thalassemia ,
tidak dapat membentuk tetramer dan
mengendap pada prekursor eritrosit.

Kelebihan rantai dan mampu
membentuk tetramer yang viable dan
membentuk Hb Barts (4) dan Hb H (4).
PATOFISIOLOGI
KELAINAN DARAH TEPI
Hb 2-8 g/dl. Eritrosit terlihat hipokromik
dengan berbagai bentuk dan ukuran
seperti sel target, anisositosis,
poikilositosis, beberapa makrosit
hipokromik, mikrosit dan fragmentosit.
Hitung retikulosit sedikit meningkat, jumlah
leukosit dan trombosit masih normal,
kecuali bila didapatkan hipersplenisme.
TANDA-TANDA KLINIK
Anemia
Bergantung jenis thalassemia, berat-ringan
dengan gambaran mikrositik hipokrom.
Splenomegali
Akibat eritropoesis ekstrameduler yang
berlebihan di hati dan limpa

Muka Mongoloid, pertumbuhan badan kurang
sempurna karena hiperaktivitas sumsum tulang.
KELAINAN SUMSUM TULANG
Hiperaktif sistem eritropoietik dengan
banyak inklusi di prekursor eritroisit, yang
tampak dengan pengecatan metil-violet
dapat memperlihatkan endapan globin.
PEMERIKSAAN TAMBAHAN UNTUK
MENEGAKKAN DIAGNOSA
Elektroforesis darah
Jumlah hemoglobin yg terbentuk utk tiap
jenis hemoglobin yg terdapat dalam darah.
Penentuan rasio sintesis rantai /
Untuk penelitian atau bila pemeriksaan
lain tdk membantu mis pd thalass. trait.
Analisis DNA, DNA probing, gene
blotting PCR.
INTERPRETASI HASIL
PEMERIKSAAN
Elektroforesis Hb
1. Thalassemia :
heterozigot Hb A
1
Hb A
2
Hb F
homozigot Hb F Hb A
1
Hb A
2
variabel
2. Thalassemia :
silent karier normal
thlassemia normal
Penyakit Hb H Hb H (4) Hb Barts (4) Hb A
2

thalassemia homozigot Hb Barts Hb H
Hb Portland (22)
Thalassemia /
heterozigot 0,5
homozigot 0-0,3
Thalassemia /
silent karier 0,9
turunan thalassemia 0,7
Penyakit Hb H 0,3
Hidrops fetalis 0
PENENTUAN RASIO SINTESIS
GLOBIN
DIAGNOSIS
Anamnesis
Keluhan Utama:
Badan lemas, pucat, fatigue.
Keluhan lain:
Sesak napas / anoksia, perut
membesar.

Pemeriksaan fisik
Inspeksi : Wajah pucat, pasien terlihat
lemah, wajah khas mongoloid
akibat tulang wajah yang
abnormal.
Palpasi : Pembesaran hepar &limpa
Perkusi : Mencari batas pembesaran
organ.
Auskultasi : Bunyi jantung abnormal

Pemeriksaan penunjang :
Elektroforesis Hb
Pemeriksaan darah tepi dan sumsum
tulang
penentuan rasio sintesis rantai /

PENGOBATAN
Transfusi darah diberikan bila kadar Hb
telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila
anak mengeluh tidak mau makan dan lemah.
iron chelating agent misalnya dengan
deferoksamin secara intramuskular dan
Intravena.
Splenektomi
Transplantasi sumsum tulang allogenik
sebagai alternatif dari pelaksanaan klinis.
KOMPLIKASI
Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses
hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah
sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai
jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung
dan lain-lain.
Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma
yang ringan.
Tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan
trombositopenia.
Kematian terutama disebabkan karena infeksi
dan gagal jantung.
Memeriksa keluarga penderita terhadap
kemungkinan adanya thalassemia trait
dilakukan dengan cara:
Pemeriksaan Elektroforesis Hb
Penentuan rasio sintesis /

INDIKASI SPLENEKTOMI
Peningkatan kebutuhan transfusi darah
yang melebihi 50% dari yang dibutuhkan
semula secara intensiv selama 6 bulan
atau lebih.
Kebutuhan transfusi PRC (packed Red
Cell) tahunan yang melebihi 250
ml/kg/tahun
Trombositopenia dan leukositopenia