ANGGOTA KELOMPOK

Nining Anjar Saputri

Yulita Wulandari
Liana Nur Ilasari
Rizky Yusanita
Elisa Danik Kurniawati
Syifa Maulida
Dinda Nur Aida
Elma Fitrian
Laili Nikmatus Salamah
Febriani Nina N
Imas Fideli P
Mila Rusmita

POKOK BAHASAN:
A. Rangka jenis kelamin
1. Buta warna
2. Hemofilia

B. Sistem penggolongan darah
Adalah istilah umum untuk
gangguan persepsi warna yang
ditandai dengan adanya kesulitan
dalam membedakan nuansa warna
atau buta terhadap warna tertentu.
Kelainan yang tidak dapat
disembuhkan
Terdapat 2 macam :
Buta warna parsial (tidak dapat membedakan
warna merah dan hijau)
Buta warna total (hanya bisa membedakan
warna hitam dan putih)
Menurut statistik sekitar 9% laki laki dan 0,5%
perempuan menyandang buta warna
Ketiadaan sel kerucut
Kelainan genetik

Ada tiga jenis sel kerucut pada retina.
Gangguan penerimaan cahaya pada satu jenis atau
lebih sel kerucut di retina berdampak langsung pada
persepsi warna di otak.
Seseorang yang buta warna memiliki cacat atau
kekurangan satu jenis sel kerucut atau lebih.
KELAINAN GENETIK
Buta warna adalah kelainan warisan.
Disebabkan oleh gen resesif c (color blind)
yang terdapat pada kromosom X
Penderita buta warna merupakan individu
yang bergenotip homozigot resessif
AYAH
Xc Y
XC XCXc XCY
XC XCXc XCY
IBU
a.
b. AYAH
XC Y
Xc XCXc XcY
Xc XCXc XcY
IBU
AYAH
Xc Y
XC XCXc XCY
XC XCXc XCY
BAGAIMANA CARA MENGETAHUINYA?
Tes Ishihara
Banyak situs di
internet menawarkan tes
buta warna secara online.
namun tes semacam itu
jangan terlalu diandalkan
karena perbedaan
pengaturan gamma,
warna, kontras monitor,
dan cahaya latar dapat
membuat hasilnya
berbeda.
DEFINISI HEMOFILIA..
Adalah suatu penyakit menurun yang
mengakibatkan darah sukar membeku.
Disebabkan oleh gen resesif (h) yang
tertaut pada kromosom X
GENOTIP DAN FENOTIP HEMOFILIA
X
h
X
h
= perempuan hemofili
X
H
X
H
= perempuan normal
X
H
X
h
= perempuan carier

X
h
Y = laki-laki hemofili
X
H
Y = laki-laki normal

CONTOH DIAGRAM PERKAWINAN
1. Perkawinan antara ibu carier hemofili dan laki
laki normal:
P1

F1
Perempuan carier
hemofili
X
Laki laki normal
G1 :
X
H
X
h
X
H
Y
Gamet :
X
H
X
H

X
h
Y
P1 :


ayah
Ibu
X
H


Y
X
H


X
H
X
H
X
H
Y
X
h
X
H
X
h
X
h
Y
Hasil:
25% perempuan normal
25% perempuan carier hemofili
25% laki laki normal
25% laki laki hemofili
2. PERKAWINAN ANTARA IBU CARIER HEMOFILIA DAN
LAKI-LAKI HEMOFILIA :

Fenotip :
Normal karier
hemofilia
X
Hemofilia
Genotip :
X
H
X
h
X
h
Y

Gamet : X
H
X
h

X
h
Y
P1:
F1:

ayah
Ibu
X
h


Y
X
H


X
H
X
h


X
H
Y
X
h


X
h
X
h


X
h
Y
Hasil:
25% perempuan carier hemofili
25% perempuan hemofili
25% laki laki normal
25% laki laki hemofili
GEJALA PENYAKIT HEMOFILIA
Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah
karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki
merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan
menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri
yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu,
kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi
dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
Pendarahan hebat dari mulut atau mimisan
mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur
dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari
gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru
tumbuh.
Perdarahan hebat dalam saluran pencernaan dapat
menimbulkan darah dalam tinja.
Perdarahan dalam saluran kemih dapat
mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak
atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti
mual, muntah, dan / atau kelesuan.
Peningkatan perdarahan setelah operasi atau
trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

KLASIFIKASI HEMOFILIA
1. Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor
pembekuan
2. Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor
pembekuan
3. Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor
pembekuan
EPIDEMIOLOGI
1. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan
2. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap
25.000 sampai 30.000 orang
3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila
karier bersifat asimtomatik.

PEMERIKSAAN HEMATOLOGIS

Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai
hemofili diantaranya :
1. Jumlah trombosit normal
2. Waktu perdarahan normal
3. Waktu pembekuan normal
4. Protrombin Time
5. Trombin time
6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI

Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan
generasi tromboplastin.

TERAPI
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F
VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan
secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII
maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang
didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar.
Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu
fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.
SISTEM
GOLONGAN
DARAH
Sistem ABO
Sistem
Rhesus
Sistem MN
SISTEM ABO
Golongan darah manusia dibagi menjadi beberapa
macam. Hal ini dapat dilihat dari aglutinogen (antigen) dan
aglutinin (antibodi ) yang terkandung dalam darah
seseorang. Penggolongan darah ini pertama kali ditemukan
oleh Dr. Lendsteiner dan Donath. Di dalam darah manusia
terdapat aglutinogen (antigen) pada eritrosit dan aglutinin
(antibodi ) yang terdapat di dalam plasma darah.
Penemuan Karl Landsteiner diawali dari
penelitiannya, yaitu ketika eritrosit seseorang dicampur
dengan plasma darah orang lain, maka terjadi
penggumpalan (aglutinasi). Tetapi pada orang selanjutnya,
campuran itu tidak menyebabkan penggumpalan darah.
Adanya aglutinogen dan aglutinin inilah yang menjadi dasar
penggolongan darah manusia berdasarkan sistem ABO.
Aglutinogendibedakanmenjadiduayaitu:
AglutinogenA:memilikienzimglikosil
transferaseyangmengandungglutiasetil
glukosaminpadarangkaglikoproteinnya.
AglutinogenB:memilikienzimgalaktose
padarangkaglikoproteinnya
Aglutinindibedakanmenjadidua,yaitu:
aglutinin
aglutinin
Menurut sistem ABO, golongan darah
manusia dibedakan menjadi empat, yaitu:

Ada tiga macam alel yang salah satunya dimiliki
oleh seseorang, yaitu digambarkan dalam tabel genotif
golongan darah manusia berikut:
Genotif Fenotif Golongan
I
A
I
A
A
I
A
I
O
A
I
B
I
B
B
I
B
I
O
B
I
A
I
B
AB
I
O
I
O
O
SISTEM RHESUS
Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1946
menemukan antigen tertentu dalam darah Maccacus rhesus,
yang diberi nama antigen rhesus (Rh). Antigen ini juga
ditemukan dalam sel darah merah manusia, sehingga darah
manusia di golongkan menjadi 2 yaitu Rh
+
dan Rh
-
, yaitu:
Orang bergolongan Rh
+
: Bila di dalam eritrositnya terkandung
aglutinogen Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit
berwarna.
Orang bergolongan Rh
-
: Bila dalam eritrositnya tidak terdapat
aglutinogen Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit putih.
Adanya antigen Rh di dalamdarah dikendalikan oleh gen I
Rh
,
yang dominan terhadap I
rh
. Sehingga genotif orang menurut
sistem Rh ini dapat dibedakan menjadi :

Seorang ibu yang Rh
+
mengandung embrio
bergolongan Rh
-
atau Rh
+
, kemungkinan anaknya akan
lahir dengan selamat, dalam arti tidak terjadi gangguan
darah karena faktor Rh. Tetapi pada ibu yang bergolongan
darah Rh
-
, maka :
Apabila mengandung embrio Rh
-
, embrio tidak akan
mengalami gangguan apapun dan mungkin lahir dengan
selamat
Apabila mengandung embrio Rh
+
, kemungkinan
kandungan pertama akan lahir dengan selamat, artinya
tidak mengalami gangguan karena sistem Rh tetapi pada
waktu bayi ini lahir dalam rahim ibu kemungkinan akan
tertinggal antigen Rh yang dapat ikut peredaran darah
ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti
Rh.
Apabila bayi bergolongan Rh
+
berada dalam
kandungan ibu bergolongan RH
-
, dimana darah
ibu sudah terbentuk zat anti Rh
+
, maka tubuh bayi
akan kemasukan zat anti Rh
+
, dan anak itu akan
menderita penyakit kuning atau anemia berat
sejak lahir yang disebut erythroblastosis foetalis
(sel darah merahnya tidak dapat dewasa) yang
ditandai dengan :
tubuh menggembung oleh cairan
hati dan limfa membengkak
dalam darah banyak erithroblast (eritrosit yang
belum masak yang dya ikatanya terhadap
oksigen berkurang )
kulit berwarna kuning keemasan
Hal ini dapat terjadi karena zat anti Rh dari
ibu masuk ke sistem peredaran darahanak,
sehingga zat anti Rh tersebut bertemu dengan
antigen Rh. Bayi yangmengalami gangguan ini
biasanya tidak berumur panjang. Tetapi kondisi ini
sekarang dapat ditolong dengan jalan mengganti
seluruh darahnya dengan darahyang normal.
SISTEM MN
Sistem golongan darah MN didasarkan pada
hasil penemuan antigen baru oleh K. Landsteiner dan
P. Levine pada tahun 1927 pada eritrosit. Antigen ini
oleh Landsteiner dan Levin diberi nama antigen M
dan antigen N. Sistem golongan darah ini terdiri atas
3 jenis yaitu:
Golongan M, mengandung antigen M
Golongan N, mengandung antigen N
Golongan MN, mengandung antigen M dan antigen
N
Adanya antigen M ditentukan oleh gen L
M
,
adanya antigen MN ditentukan oleh L
M
dan L
N
,
sedangkan adanya antigen-antigen N, ditentukan
oleh gen L
N
, (L merupakan singkatan dari
Landsteiner). Berdasarkan hal tersebut, macam
fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam
gamet dari orang yang bergolongan M, MN, atau N
dapat diketahui. Berikut karakteristeik golongan
darah sistem MN: