Yulita Wulandari Liana Nur Ilasari Rizky Yusanita Elisa Danik Kurniawati Syifa Maulida Dinda Nur Aida Elma Fitrian Laili Nikmatus Salamah Febriani Nina N Imas Fideli P Mila Rusmita
POKOK BAHASAN: A. Rangka jenis kelamin 1. Buta warna 2. Hemofilia
B. Sistem penggolongan darah Adalah istilah umum untuk gangguan persepsi warna yang ditandai dengan adanya kesulitan dalam membedakan nuansa warna atau buta terhadap warna tertentu. Kelainan yang tidak dapat disembuhkan Terdapat 2 macam : Buta warna parsial (tidak dapat membedakan warna merah dan hijau) Buta warna total (hanya bisa membedakan warna hitam dan putih) Menurut statistik sekitar 9% laki laki dan 0,5% perempuan menyandang buta warna Ketiadaan sel kerucut Kelainan genetik
Ada tiga jenis sel kerucut pada retina. Gangguan penerimaan cahaya pada satu jenis atau lebih sel kerucut di retina berdampak langsung pada persepsi warna di otak. Seseorang yang buta warna memiliki cacat atau kekurangan satu jenis sel kerucut atau lebih. KELAINAN GENETIK Buta warna adalah kelainan warisan. Disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X Penderita buta warna merupakan individu yang bergenotip homozigot resessif AYAH Xc Y XC XCXc XCY XC XCXc XCY IBU a. b. AYAH XC Y Xc XCXc XcY Xc XCXc XcY IBU AYAH Xc Y XC XCXc XCY XC XCXc XCY BAGAIMANA CARA MENGETAHUINYA? Tes Ishihara Banyak situs di internet menawarkan tes buta warna secara online. namun tes semacam itu jangan terlalu diandalkan karena perbedaan pengaturan gamma, warna, kontras monitor, dan cahaya latar dapat membuat hasilnya berbeda. DEFINISI HEMOFILIA.. Adalah suatu penyakit menurun yang mengakibatkan darah sukar membeku. Disebabkan oleh gen resesif (h) yang tertaut pada kromosom X GENOTIP DAN FENOTIP HEMOFILIA X h X h = perempuan hemofili X H X H = perempuan normal X H X h = perempuan carier
X h Y = laki-laki hemofili X H Y = laki-laki normal
CONTOH DIAGRAM PERKAWINAN 1. Perkawinan antara ibu carier hemofili dan laki laki normal: P1
F1 Perempuan carier hemofili X Laki laki normal G1 : X H X h X H Y Gamet : X H X H
X h Y P1 :
ayah Ibu X H
Y X H
X H X H X H Y X h X H X h X h Y Hasil: 25% perempuan normal 25% perempuan carier hemofili 25% laki laki normal 25% laki laki hemofili 2. PERKAWINAN ANTARA IBU CARIER HEMOFILIA DAN LAKI-LAKI HEMOFILIA :
Fenotip : Normal karier hemofilia X Hemofilia Genotip : X H X h X h Y
Gamet : X H X h
X h Y P1: F1:
ayah Ibu X h
Y X H
X H X h
X H Y X h
X h X h
X h Y Hasil: 25% perempuan carier hemofili 25% perempuan hemofili 25% laki laki normal 25% laki laki hemofili GEJALA PENYAKIT HEMOFILIA Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya. Pendarahan hebat dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh. Perdarahan hebat dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja. Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria). Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan. Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.
KLASIFIKASI HEMOFILIA 1. Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor pembekuan 2. Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan 3. Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan EPIDEMIOLOGI 1. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan 2. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang 3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.
PEMERIKSAAN HEMATOLOGIS
Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya : 1. Jumlah trombosit normal 2. Waktu perdarahan normal 3. Waktu pembekuan normal 4. Protrombin Time 5. Trombin time 6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
TERAPI Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar. Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen. SISTEM GOLONGAN DARAH Sistem ABO Sistem Rhesus Sistem MN SISTEM ABO Golongan darah manusia dibagi menjadi beberapa macam. Hal ini dapat dilihat dari aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi ) yang terkandung dalam darah seseorang. Penggolongan darah ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Lendsteiner dan Donath. Di dalam darah manusia terdapat aglutinogen (antigen) pada eritrosit dan aglutinin (antibodi ) yang terdapat di dalam plasma darah. Penemuan Karl Landsteiner diawali dari penelitiannya, yaitu ketika eritrosit seseorang dicampur dengan plasma darah orang lain, maka terjadi penggumpalan (aglutinasi). Tetapi pada orang selanjutnya, campuran itu tidak menyebabkan penggumpalan darah. Adanya aglutinogen dan aglutinin inilah yang menjadi dasar penggolongan darah manusia berdasarkan sistem ABO. Aglutinogendibedakanmenjadiduayaitu: AglutinogenA:memilikienzimglikosil transferaseyangmengandungglutiasetil glukosaminpadarangkaglikoproteinnya. AglutinogenB:memilikienzimgalaktose padarangkaglikoproteinnya Aglutinindibedakanmenjadidua,yaitu: aglutinin aglutinin Menurut sistem ABO, golongan darah manusia dibedakan menjadi empat, yaitu:
Ada tiga macam alel yang salah satunya dimiliki oleh seseorang, yaitu digambarkan dalam tabel genotif golongan darah manusia berikut: Genotif Fenotif Golongan I A I A A I A I O A I B I B B I B I O B I A I B AB I O I O O SISTEM RHESUS Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1946 menemukan antigen tertentu dalam darah Maccacus rhesus, yang diberi nama antigen rhesus (Rh). Antigen ini juga ditemukan dalam sel darah merah manusia, sehingga darah manusia di golongkan menjadi 2 yaitu Rh + dan Rh - , yaitu: Orang bergolongan Rh + : Bila di dalam eritrositnya terkandung aglutinogen Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit berwarna. Orang bergolongan Rh - : Bila dalam eritrositnya tidak terdapat aglutinogen Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit putih. Adanya antigen Rh di dalamdarah dikendalikan oleh gen I Rh , yang dominan terhadap I rh . Sehingga genotif orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan menjadi :
Seorang ibu yang Rh + mengandung embrio bergolongan Rh - atau Rh + , kemungkinan anaknya akan lahir dengan selamat, dalam arti tidak terjadi gangguan darah karena faktor Rh. Tetapi pada ibu yang bergolongan darah Rh - , maka : Apabila mengandung embrio Rh - , embrio tidak akan mengalami gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat Apabila mengandung embrio Rh + , kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan selamat, artinya tidak mengalami gangguan karena sistem Rh tetapi pada waktu bayi ini lahir dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang dapat ikut peredaran darah ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti Rh. Apabila bayi bergolongan Rh + berada dalam kandungan ibu bergolongan RH - , dimana darah ibu sudah terbentuk zat anti Rh + , maka tubuh bayi akan kemasukan zat anti Rh + , dan anak itu akan menderita penyakit kuning atau anemia berat sejak lahir yang disebut erythroblastosis foetalis (sel darah merahnya tidak dapat dewasa) yang ditandai dengan : tubuh menggembung oleh cairan hati dan limfa membengkak dalam darah banyak erithroblast (eritrosit yang belum masak yang dya ikatanya terhadap oksigen berkurang ) kulit berwarna kuning keemasan Hal ini dapat terjadi karena zat anti Rh dari ibu masuk ke sistem peredaran darahanak, sehingga zat anti Rh tersebut bertemu dengan antigen Rh. Bayi yangmengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang. Tetapi kondisi ini sekarang dapat ditolong dengan jalan mengganti seluruh darahnya dengan darahyang normal. SISTEM MN Sistem golongan darah MN didasarkan pada hasil penemuan antigen baru oleh K. Landsteiner dan P. Levine pada tahun 1927 pada eritrosit. Antigen ini oleh Landsteiner dan Levin diberi nama antigen M dan antigen N. Sistem golongan darah ini terdiri atas 3 jenis yaitu: Golongan M, mengandung antigen M Golongan N, mengandung antigen N Golongan MN, mengandung antigen M dan antigen N Adanya antigen M ditentukan oleh gen L M , adanya antigen MN ditentukan oleh L M dan L N , sedangkan adanya antigen-antigen N, ditentukan oleh gen L N , (L merupakan singkatan dari Landsteiner). Berdasarkan hal tersebut, macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M, MN, atau N dapat diketahui. Berikut karakteristeik golongan darah sistem MN: