Pendahuluan
1.1 Latar belakang
Thalassemia adalah penyakit keturunan terbanyak di dunia. Data WHO menyebutkan
250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik thalasemia dan 80-90 juta membawa
genetik thalasemia beta
8.
thalasemia dan menunjukkan gejala klinis yang paling berat, keadaan ini disebut juga
thalasemia mayor. Penderita thalasemia mayor akan mengalami anemia dikarenakan
penghancuran hemoglobin dan membuat penderita harus menjalani transfusi darah
seumur hidup setiap bulan sekali.
Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis).
penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai
globin. Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan 98% dari seluruh
hemoglobinya. HbA2 tidak lebih dari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF
merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (95%). Pada penderita thalasemia kelainan
genetik terdapat pada pembentukan rantai globin yang salah sehingga eritrosit lebih cepat
lisis. Akibatnya penderita harus menjalani tranfusi darah seumur hidup. Selain transfusi
darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (Iron Chelating Agent) yang harganya
cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak
dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti
jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini 2.
BAB II
Tinjauan Pustaka
2.1
Defenisi
Thalassemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya
2.2
Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini
mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak dan menyerang
hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia.
Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Talasemia a o
ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania, talasemia a+ tersebar di
Afrika, Mediterania, Timor Tengah, India dan Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 4080%.
Thalassemia b memiliki distribusi sama dengan thalassemia a Dengan pengecualian di
beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di mediterania dan bervariasi di Timor
Tengah, India dan Asia Tenggara. HbE yang merupakan varian thalassemia sangat banyak
dijumpai di India, Birma dan beberapa negara Asia Tenggara.
Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkan bahwa setidaknya 100.000 anak lahir di
dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil
menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia trait jumlahnya mencapai
sekitar 200.000 orang.
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor yang
berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5 %
pasien thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta thalassemia 1,3%.
Sekitar 70-80 pasien baru, datang tiap tahunnya 12.
2.3
Etiologi
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat
hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen.
Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari
orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.
Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari
talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini
dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua
dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang
pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat
menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka10
2.4
Klasifikasi Thalassemia
2.
3.
Thalasemia- - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen nya di duga
berdekatan ).
4.
2.5
Diagnosis 4
1. Anamnesa
Anak terlihat pucat sudah beberapa waktu
Mudah infeksi
2. Pemeriksaan fisik
Facies cooley
Anemis / pucat
Ikterik ringan
Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati
Gizi kurang / buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat
3. Pemeriksaan laboratorium
Anemia berat ( Hb < 3 gr/dl atau 4 gr/dl )
Morfologi eritrosit : gambaran hemolitik ( anisotosis, poikilositosis, polikromasi,
sel target, normoblast )
Dapat terjadi leukopenia dan trombositopenia
Retikulosit meningkat
MCV rendah dan MCHC rendah
Hb F atau Hb A 2 meningkat
Pemeriksaan sumsum tulang ditemukan adanya peningkatan aktivitas eritropoesis
2.6
Diagnosa banding
1. Hemoglobinopati
-
Penyebab :
kebutuhan Hb yang meningkat misalnya pada masa pertumbuhan bayi,
menstruasi, infeksi kronik dan infeksi akut yang berulang
masukan zat besi yang menurun misalnya pada malabsorbsi
kehilangan darah, misalnya pada perdarahan saluran cerna akibat infeksi cacing,
pemberian salisilat dll.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan spoon nail dan pada pemeriksaan laboratorium
didapatkan kesan anemia mikrositik hipokrom, kadar seru ferritin < 10-12%
Gangguan pada proses eritropoitik yang mempengaruhi produksi sel darah merah
dan hemolisis yang mempengaruhi pelepasan sel darah merah ke sirkulasi darah di
tubuh
Gejala yang timbul antara lain anemia ( berat atau tidaknya tergantung kepada tipe
dari ADK ), splenomegali dan hepatomegali.
Untuk penegakkan diagnosa dari ADK dapat dilakukan biopsi sumsum tulang dan
dilakukan pemeriksaan dengan mikroskop elektron. Selain itu juga ada
pemeriksaan elektrophoresis dan protein membran eritrosit untuk membantu
menegakkan diagnosis. 6
2.7
Pemeriksaan penunjang 9, 11
8
Darah
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit,
peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila
terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.
Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
Gambaran darah tepi
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada
gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops
sel dan target sel.
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia
terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun,
sedangkan TIBC akan meningkat.
Tes Fungsi Hepar
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka
tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis,
obstruksi batu empedu dan cholangitis.
Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan
hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor
pembekuan darah.
Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga
pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis
hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb
Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan
dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
Metode HPLC
Beta short variant biorad, berfungsi untuk analisis kualitatif dan kuantitatif
2.8 Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang
berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,
sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain
lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang
besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalassemia disertai tanda
hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh
infeksi dan gagal jantung. 2
10
Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa
terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes
melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena
peningkatan deposisi melanin. 3
2.9
Penatalaksanaan 1,2,7
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar
10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5
hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan
efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur
sel darah merah
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
o limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
11
dengan
tanpa
ditemukannya
akumulasi
besi
dan
3. Suportif
Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi
besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl
2.10
Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan
asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula pada terapi dan
komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia mayor kebanyakn lahir mati atau
lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan thalassemia dengan
12
transfusi darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun, biasanya meninggal karena
penimbunan besi 13.
BAB III
LAPORAN KASUS
IDENTITAS PASIEN
Nama
: Y
Tanggal lahir/Umur
Jenis Kelamin
: Perempuan
Alamat
: Agam
Tanggal masuk
: 12 Mei 2014
ANAMNESIS
Alloanamnesis oleh : Ibu Kandung
Keluhan Utama : Tampak pucat sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit
13
Perdarahan dari gusi, hidung, mulut, dan saluran cerna tidak ada
Selama hamil ibu tidak pernah menderita penyakit berat, tidak pernah makan obat-obatan
dan tidak pernah mendapat penyinaran selama hamil, hamil cukup bulan, kontrol teratur
kebidan.
14
Riwayat Persalinan
-
Lahir spontan, ditolong oleh bidan, cukup bulan, saat lahir langsung menangis kuat, berat
badan 2750 gram, panjang lupa.
ASI
: lahir - 1 tahun
Bubur Susu
: 6 bulan
Nasi tim
: 8 bulan
Makanan keluarga
-Anak
: 5 x seminggu
: - seminggu
Riwayat Imunisasi
- BCG
: 1 bulan
- DPT 1,2,3
- Polio 1,2,3
- Hepatitis B
: -
- Campak
: -
Perkembangan mental
Tertawa
: 3 bulan
Isap jempol
: (-)
Miring
: 4 bulan
Apati
: (-)
Tengkurap
: 5 bulan
Mengompol
: (-)
Duduk
: 7 bulan
Ketakutan
: (-)
16
Merangkak : 8 bulan
Berdiri
: 11 bulan
Berjalan
: 12 bulan
Bicara
: 18 bulan
Aktif sekali
: (-)
Kesadaran
: composmentis
Frekuensi Jantung
: 98x/menit
Tekanan darah
: 90/60 mmhg
Frekuensi Nafas
: 22x/menit
Suhu
: 37,1o C
Berat Badan
: 23 kg
Tinggi Badan
: 138 cm
BB/U
: 43,4 %
TB/U
: 85,2 %
BB/TB
: 69,7 %
Status gizi
: Gizi kurang
17
Anemia
: ada
Sianosis
: tidak ada
Edema
: tidak ada
Ikterus
: tidak ada
Kulit
KGB
Kepala
Rambut
Mata
: konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/pupil isokor, diameter 2 mm/2 mm, refleks cahaya +/+ normal
Telinga
Hidung
Tenggorokan
: mukosa bibir dan mulut basah, sianosis sirkum oral tidak ada
Leher
Thorak
Paru
Inspeksi
18
Palpasi
Perkusi
: sonor
Auskultasi
Jantung
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
: batas jantung atas RIC II, kanan LSD, kiri 1 jari medial LMCS RIC V
Auskultasi
Abdomen
Inspeksi
: distensi (-)
Palpasi
Perkusi
: timpani
Auskultasi
Punggung
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
19
: 3,1 %
Leukosit
: 7280 /mm3
Ht
: 8,8 %
Trombosit
: 248.000/mm3
Eritrosit
: 1.120.000 /mm3
MCV
Ht
X 10 fl =
Eritrosit
=
8,8
X 10 fl = 78,6 fl ( N = 76 fl 96fl )
1.12
MCH
Hb
X 10 pg =
Eritrosit
=
3,1
X 10 pg = 27,7 pg ( N = 27 pg 31 pg )
1,12
MCHC
Hb
X 100 =
Ht
=
3,1
8,8
Kesan : Anemia normositik normokrom
DIAGNOSA KERJA
20
TERAPI
1. Umum
2. Khusus
= 1 x 200 cc
= 2 x 300 cc
Lasix 1 x 23 mg iv
Desferal 1 x 800 mg iv
FOLLOW UP
Tanggal
13-5-2014
Hari rawatan
ke-2
S/
Perjalanan Penyakit
- anak masih tampak pucat
( tanpa daging
telur )
Desferal 1 x 800
mg iv
O/
Suhu : 37,1,0 C
Kulit : teraba hangat
Mata: konjuntiva anemis, sklera tidak ikterik
Thorax
pulmo : vesikuler, rhonki (-), wheezing (-)
Cor
Kesan : anemia
A/ Thalassemia Mayor pro transfusi
22
BAB IV
DISKUSI
Seorang pasien anak perempuan, umur 15 tahun 3 bulan dengan diagnosis kerja
thalassemia mayor pro transfusi. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang HPLC di padang yang dilakukan pada akhir
2007.
Dari anamnesis didapatkan anak tampak pucat sejak 3 hari sebelum masuk rumah
sakit. Hasil dari pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva anemis, facies coli (+), hepar
tidak teraba, lien teraba S3.
Hasil pemeriksaan darah terakhir,didapatkan Hb 3,1 gr/dl ,untuk memperbaiki kadar
Hb dalam darah diberikan transfusi PRC secara bertahap yaitu 1 x 200 cc dan 2 x 300 cc.
Penatalaksanaan yang dilakukan adalah istirahat, transfusi darah PRC secara bertahap,
lasix 1 x 23 mg, desferal 1 x 800 mg iv
Pemberian diet pada Thalassemia menurut WHO dianjurkan 20 % lebih tinggi dari
pada angka kecukupan gizi harian (AKG), yaitu konsumsi tinggi kalori, tinggi protein,
kalsium, seng, vitamin A (karoten), vitamin D, vitamin E, dan rendah besi.
Penderita thalassemia mayor perlu dilakukan transfusi darah berkala dan
pemeriksaan kadar ferritin berkala untuk mengetahui kadar besi dalam tubuh, selain itu
pemeriksaan limpa dan hepar juga perlu dipantau. Edukasi kepada orang tua juga perlu
dilakukan karena thalassemia memerlukan pengobatan seumur hidup serta perlunya perhatian
pada konsumsi makanan anak yang harus diberikan makanan rendah besi, yaitu menghindari
konsumsi daging merah, kuning telur dan sebagainya.
23