Sindrom Sotos adalah satu ketidak-teraturan yang ditandai oleh satu perbedaan

penampilan masase muka, pertumbuhan berlebih di masa anak-anak, dan cacat belajar
atau pembangunan tertunda. Masase muka karakteristik mencirikan meliputi satu lama,
rupa sempit; ketinggian dahi; dibilas (dimerahkan) pipi; dan satu kekecilan, menunjuk
dagu. Sebagai tambahan, sudut sebelah luar dari mata mungkin menunjuk mengarah ke
bawah (putuskan celah palpebral pelencengan). Penampilan masase muka ini adalah
paling terkemuka di masa kanak-kanak awal. Mempengaruhi bayi dan cenderung anakanak untuk menumbuh dengan cepat; mereka berpengaruh significant lebih tinggi
dibandingkan saudara kandung dan panutan mereka dan punya satu tidak biasa kepala
besar. Ketinggian dewasa biasanya pada jangkauan normal, bagaimanapun.
Orang-orang dengan sindrom Sotos sering mempunyai perusakan cendekiawan, dan
paling juga mempunyai masalah tingkah laku. Emisi tingkah laku yang berulang meliputi
untuk perhatian defisit hyperactivity kacaukan (ADHD), fobi, godaan dan keharusan,
kemarahan, dan perilaku menuruti kata hati. Masalah dengan suara dan bahasa juga
umum. Dipengaruhi perorangan sering mempunyai masalah dengan penghasilan bunyi,
membicara menggagap, dan satu suara ekanada. Selain itu, nada otot lemah (hypotonia)
bolehkan aspek lain penundaan dari awal pembangunan, terutama keterampilan motor
seperti menduduki dan merayap.
Tanda lain dan gejala dari sindrom Sotos dapat termasuk satu sisi abnormal untuk
memihak kelengkungan dari tulang belakang (scoliosis), pembeslahan, seberang perasaan
atau buah pinggang, hilang pendengaran, dan masalah dengan penampakan. Beberapa
bayi dengan pengalaman ketidak-teraturan ini menguning dari kulit dan putih dari mata
(penyakit kuning) dan pemberian makan lemah. Beberapa orang-orang dengan sindrom
Sotos telah mengembangkan cancer, paling sering di masa anak-anak, tapi tidak ada
bentuk lajang dari cancer telah dihubungkan dengan kondisi ini. Tidak-pasti sisa ini
apakah sindrom Sotos banyak risiko dari jenis spesifik dari cancer. Kalau orang-orang
dengan ketidak-teraturan ini mempunyai risiko cancer ditingkatkan, risiko mereka hanya
sedikit lebih besar dibandingkan tersebut populasi umum.

Bagaimana umum adalah sindrom Sotos?

Sindrom Sotos dilaporkan untuk terjadi pada 1 pada 10,000 ke 14,000 baru lahir. Banyak
kasus dari ketidak-teraturan ini bukan didiagnose, bagaimanapun, sehingga benar
singgung mungkin semakin dekat ke 1 pada 5,000.

Apa gen berhubungan ke sindrom Sotos?

Mutasi pada Error! Hyperlink reference not valid. gen menyebabkan sindrom Sotos.
Gen NSD1 menyediakan perintahkan untuk membuat satu protein yang dilibatkan di
perkembangan normal dan pembangunan. Fungsi dari protein ini adalah tidak diketahui,
bagaimanapun. Pada populasi Jepang, perubahan paling umum genetik memimpin ke
sindrom Sotos menghapus materi genetik dari daerah dari kromosom 5 mengandung gen
NSD1. Pada populasi lain, mutasi kecil pada gen NSD1 terjadi lebih sering. Perubahan
genetik melibatkan gen NSD1 mencegah satu salinan gen dari menghasilkan apapun

protein fungsional. Ini adalah belum jelas bagaimana satu dikurangi sejumlah protein ini
semasa pimpinan pembangunan ke cacat belajar, pertumbuhan berlebih, dan fitur yang
lain dari sindrom Sotos.

Bagaimana orang-orang mewariskan sindrom Sotos?

Kesana-sini 95 persen dari sindrom kasus Sotos terjadi di orang-orang dengan tidak ada
riwayat dari ketidak-teraturan pada keluarga mereka. Kebanyakan dari kasus ini akibat
oleh mutasi lagi melibatkan gen NSD1.
Beberapa keluarga telah dideskripsikan dengan lebih dari satu anggota keluarga iba.
Kasus ini menolong peneliti menentukan bahwa sindrom Sotos punya satu pola dominan
autosomal dari warisan. Dominan warisan Autosomal sesuatu berarti salinan gen berubah
pada masing-masing sel cukup untuk menyebabkan ketidak-teraturan.

Dimana yang dapat aku temukan keterangan sekitar

perlakuan untuk sindrom Sotos?
Perlakuan alamat sumber daya ini atau manajemen dari sindrom Sotos atau beberapa
gejalanya.

Ulasan gen: Sindrom Sotos

MedlinePlus Encyclopedia: Meningkat kepala lilitan

Kamu mungkin juga menemukan keterangan pada perlakuan dari sindrom Sotos di
Sumber daya bidang pendidikan dan Dukungan sabar .

Dimana yang dapat aku temukan keterangan tambahan

sekitar sindrom Sotos?
Kamu mungkin menemukan sumber daya berikut sekitar sindrom Sotos sangat
menolong. Materi ini ditulis untuk umum.

Penerbitan Institut Kesehatan Nasional NIH

Lembaga nasional dari Ketidak-teraturan Ilmu Syaraf dan Pukulan

MedlinePlus - Keterangan kesehatan (3 hubungan terkait)

Sumber daya bidang pendidikan - Halaman keterangan (4 hubungan terkait)

Dukungan sabar - Untuk pasien dan keluarga (2 hubungan terkait)

Kamu juga boleh tertarik di sumber daya ini, yaitu didisain untuk healthcare profesional
dan peneliti.

Ulasan gen

- Rangkuman klinis

Test gen

- Test DNA diorder oleh healthcare profesional

PubMed

- Daftar pustaka terbaru

OMIM

- catalog penyakit keturunan

Apa sebut lain yang orang-orang pergunakan untuk

sindrom Sotos?

gigantism cerebral

Urutan Sotos

Sindromnya Sotos

Lihat Yang kondisi genetik dan gen dinamakan? pada Pedoman.

Apa yang terjadi kalau aku masih mempunyai

pertanyaan spesifik sekitar sindrom Sotos?

Lihat Bagaimana mungkin aku menemukan satu profesional hal azas keturunan
pada areaku? pada Pedoman.

Minta Penyakit genetik dan Jarang Keterangan Pusat

Sampaikan pertanyaanmu ke Minta Ahli Genetika

.
.

Dimana yang dapat aku temukan keterangan umum

sekitar kondisi genetik?
Pedoman menyediakan keterangan dasar sekitar hal azas keturunan di bahasa bersih.

Apa artinya itu kalau satu ketidak-teraturan tampak berlari pada keluargaku?

Apakah yang cara yang berbeda dimana satu kondisi genetik dapat terwarisi?

Kalau satu penyakit keturunan berlari pada keluargaku, apakah yang

kemungkinan itu anak-anakku akan punya kondisi?

Kenapa yang beberapa kondisi genetik lebih umum khususnya golongan

kesukuan?

Hubungan terkait ini menyediakan sumber daya hal azas keturunan tambahan yang
mungkin berguna.

Genetik dan kesehatan

Sumber daya untuk Pasien dan Keluarga

Sumber daya untuk Profesional Kesehatan

Apa pertolongan definisi daftar kata dengan

pemahaman sindrom Sotos?
ADHD ; attention deficit hyperactivity disorder ; autosomal ; autosomal dominant ;
cancer ; sel ; kromosom ; berdekatan ; penghapusan ; gen ; gigantism ;
hyperactivity ; hypotonia ; singgung ; warisan ; penyakit kuning ; buah pinggang ;
learning disability ; motor ; motor skill ; muscle tone ; mutasi ; new mutation ;
palpebral fissure ; pattern of inheritance ; fobi ; populasi ; protein ; scoliosis ;
pembeslahan ; tanda ; gejala ; sindrom

Kamu mungkin menemukan definisi untuk ini dan banyak kondisi lain pada Situs Awal
Genetik referensi Daftar kata .