Anda di halaman 1dari 16

TUGAS PRESENTASI KASUS

ANEMIA MAKROSITIK

Tutor :
DR. dr. M.Mukhlis Rudi P, M.Kes, M.Si.Med, Sp.An

Disusun oleh :

Elena Wandantyas

G1A011100

Fitria Nurlaely

G1A011101

M. Danantyo Himawan

G1A011102

UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN


FAKULTAS KEDOKTERAN
JURUSANKEDOKTERAN
PURWOKERTO
2014

Lembar Pengesahan

TUGAS PRESENTASI KASUS


ANEMIA MAKROSITIK

telah disetujui dan dipresentasikan


pada tanggal: November 2014

disusun oleh :
Elena Wandantyas

G1A011100

Fitria Nurlaely

G1A011101

M. Danantyo Himawan

G1A011102

Purwokerto, November 2014


,

DR. dr. M.Mukhlis Rudi P, M.Kes, M.Si.Med, Sp.An

I.

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Anemia megaloblastik adalah kelainan darah ditandai dengan pembesaran
sel darah merah, bentuk oval (Makroovalosit) dan nuclei hipersegmentasi pada
leukosit Polimorphonulear merupakan hasil dari defisiensi vitamin B12 dan
asam folat. Estimasi jumlah penderita anemia megaloblastik di Amerika
sekitar 3,4 juta jika dan prevalensinya lebih besar terjadi pada wanita daripada
pria (Theberge, 2003).
Anemia megaloblastik dilaporkan 3%-75% terjadi pada wanita yang tidak
menerima asupan asam folat. Di Afrika Selatan 90% wanita melahirkan dan
wanita menyusui menderita defisiensi asam folat. Di Indonesia belum ada data
yang pasti. Anemia defisiensi vitamin B12 relatif jarang dijumpai di
Indonesia, tetapi anemia defisiensi asam folat cukup sering dijumpai, terutama
pada wanita hamil. Anemia defisiensi asam folat merupakan penyebab kedua
anemia pada wanita hamil setelah defisiensi besi (Tangkilisan, 2002).
Deskripsi klinis pertama anemia pernisiosa yang merupakan salah satu
penyebab anemia megaloblastik, dikenalkan oleh Thomas Addison pada tahun
1849. Anemia megaloblastik hasil dari maturasi abnormal sel haematopoietik
menyebabkan kegagalan sintesis DNA. Terdapat 2 jenis vitamin yaitu vitamin
B12 (cobalamin) dan asam folat yang penting untuk biosintesisi DNA.
Defisiensi dari salah satu vitamin menghasilkan tidak sesuai dalam maturasi
nukleus dan sitoplasma pada regenerasi sel yang cepat. Pada sistem
Haematopoietik ketidak sesuaian menghasilkan maturasi nukleus abnormal
dengan maturasi sitoplasma normal, apoptosis, eritropoiesis tidak efektif,
haemolisis intrameduler, pansitopenia dan abnormalitas morfologi tipikal pada
darah dan sel sumsum tulang (Khanduri, 2007).deretan penyebab utama
kematian di Indonesia (Kalim H, 2009)

II.

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Anemia adalah kondisi akibat konsentrasi hemoglobin atau hematokrit
yang lebih rendah dibanding batas normal (Hardiansyah et al., 2013). Anemia
adalah kondisi kadar Hb dan atau hitung eritrosit lebih rendah dari nilai
normal. Anemia dikatakan bila Hb <14 g/dl dan Ht <41% pada pria atau Hb
<12 g/dl dan Ht <37% pada wanita (Wijianingsih, 2011).
Anemia makrositik adalah kondisi dimana ditemukan pada morfologi
apusan darah tepi berupa sel-sel darah merah yang membesar. Anemia
megaloblastik atau anemia makrositik adalah anemia yang ditandai oleh
adanya sel megaloblast dalam sum-sum tulang. Sel megaloblast adalah sel
prekursor eritrosit dengan bentuk sel yang besar disertai adanya kesenjangan
pematangan sitoplasma dan inti, dimana sitoplasma maturasinya normal tetapi
inti besar dengan susunan kromosom yang longgar (Oehadian, 2012).

B. Etiologi dan Predisposisi


Penyebab terjadinya anemia makrositik yakni gangguan sintesis DNA akibat
defisiensi vitamin B12 dan asam folat. Penyebab anemia makrositik yaitu
(Sabrini et al., 2012) :
1. Peningkatan retikulosit
2. Metabolisme abnormal asam nukleat
3. Gangguan maturasi eritrosit
4. Penggunaan alkohol
5. Penyakit hati
6. Hipotiroidisme
Kasus anemia megaloblastik yang terjadi pada anak sekitar 95% disebabkan
oleh defisiensi asam folat atau vitamin B12, sedangkan yang disebabkan oleh
gangguan metabolisme sangat jarang. Keduanya sebagai kofaktor yang
dibutuhkan dalam sintesis DNA dan selanjutnya akan mempengaruhi RNA
dan protein (Raspati, 2006).

1. Defisiensi asam folat


a. Asupan yang kurang: kemiskinan, ketidaktahuan, cara pemasakan,
pemakaian susu kambing, malnutrisi, diet khusus untuk fenilketonuria,
prematuritas, pasca cangkok sumsum tulang
b. Gangguan absorpsi (kongenital dan didapat).
c. Kebutuhan meningkat (Percepatan pertumbuhan, anemia hemolitik
kronis, penyakit keganasan, keadaan hipermetabolisme, penyakit kulit
ekstensif, sirosis hepatis, pasca cangkok sumsum tulang.
d. Gangguan metabolisme asam folat (kongenital dan didapat).
e. Peningkatan ekskresi: dialisis kronis, penyakit hati dan penyakit
jantung.
2. Defisiensi vitamin B12
a. Asupan kurang : diet kurang mengandung vitamin B12, defisiensi pada
ibu yang menyebabkan defisiensi vitamin B12 pada ASI.
b. Gangguan absorpsi: kegagalan sekresi faktor intrinsik, kegagalan
absorpsi di usus.
c. Gangguan transport vitamin B12 (kongentil dan didapat).
d. Gangguan metabolisme vitamin B12.
3. Lain-lain
a. Gangguan sintesis DNA kongenital.
b. Gangguan sintesis DNA didapat.

C. Epidemiologi
Prevalensi anemia cukup tinggi di dunia, terutama di negara berkembang
seperti Indonesia. Laporan dari WHO (2008) menunjukkan bahwa kejadian
anemia di dunia mencapai angka 24,8% dari tahun 1993 sampai 2005.
Prevalensi di Indonesia kejadian anemia pada semua kelompok usia yakni
sebesar 17,2-80,2% dan menurut RISKESDAS prevalensi di Indonesia tahun
2007 sebesar 11,9% (Hardiansyah et al., 2013).

D. Patogenesis dan Patofisiologis


Patogenesis
Methyltetrahydrofolate dan vitamin B12 diperlukan untuk sintesis
DNA. Metiltetrahidrofolat akan memberikan gugus metal kepada vitamin B12
untuk metabolism metionin. Tetrahidrofolat membangkitkan sintesis purin dan
pirimidin serta produksi timidilat untuk sintesis DNA (Raspati, 2006).
Lambung menyekresikan faktor intrinsik (FI) berupa glikoprotein untuk
membantu absorpsi vitamin B12. FI diperlukan untuk mengikat 2 molekul
kobalamin. Defisiensi metionin intraseluler disebabkan oleh defisiensi
kobalamin yang menghambat pembentukan folat tereduksi dalam sel. Sintesis
DNA akan terganggu akibat jumlah folat intrasel yang berkurang dan
menurunkan precursor timidilat (Raspati, 2006).
Defisiensi vitamin B12 yang berlangsung lama akan mengganggu
perubahan propionat menjadi suksinil CoA yang mengganggu sintesis myelin
pada susunan saraf pusat. Demielinisasi menyebabkan kelainan medulla
spinalis dang gangguan neurologis (Raspati, 2006).
Asam folat diabsorpsi dalam bentuk monoglutamat. Koenzim aktif yang
terbentuk berupa tetrahidrofolat. Defisiensi folat mengakibatkan penurunan
tetrahidrofolat intrasel yang mengganggu sintesis timidilat dan selanjutnya
mengganggu sintesis DNA (Raspati, 2006).
Patofisiologi
Anemia makrositik disebabkan karena defisiensi vitamin B12 dan asam
folat, dimana fungi kedua zat tersebut adalah (Oehadian, 2012) :
1. Pembentuk DNA inti sel
2. Khusus untuk pembentukan selubung myelin
Gangguan sintesa DNA pada inti eritroblast akan menyebabkan
maturasi inti lebih lambat sehingga kromatin lebih longgar dan sel menjadi
lebih besar karena pembelahan lambat. Sel megaloblast adalah sel eritroblast
yang berukuran besar dan susunan kromatin yang lebih longgar. Sel
megaloblast ini tidak berfungsi normal dan akan dihancurkan sewaktu di
dalam sumsum tulang sehingga menyebabkan eritropoiesis inefektif dan masa

hidup eritrosit menjadi lebih pendek sehingga menyebabkan anemia (Ahmad,


2010).

E. Penegakan Diagnosis
Anemia makrositik umumnya disebabkan oleh defisiensi vitamin B12 dan
asam folat. Secara hematologik keduanya memberi gambaran klinis yang
sama, namun defisiensi vitamin B12 disertai kelainan neurologik (Bakta,
2006). Pada defisiensi asam folat sering disertai dengan keadaan kwashiorkor
dan marasmus
1. Anamnesa (Oehadin, 2012):
a. Sesak nafas saat aktivitas
b. Sesak saat istirahat
c. Fatigue
d. Denyut nadi kuat
e. Jantung berdebar
f. Rasa mendenging pada telinga
g. Letargi
h. Kram otot
i. Penurunan kesadaran (sinkop)
j. Adanya riwayat atau kondisi medis yang menyebabkan anemia seperti
melena, ulkus peptikum, artritis reumatoid, gagal ginjal)

k. Kelainan neurologik pada defisiensi vitamin B12 seperti parastesi, rasa


terbakar pada jari, gangguan posisi, vibrasi, spastisitas dengan deep
reflex hiperaktif, gangguan serebrasi, kejang dan lain-lain
l. Gejala saluran cerna seperti malabssorpsi dan diare (Raspati, 2006).
2. Pemeriksaan Fisik (Bakta, 2006)
a. Takikardi
b. Dispneu
c. Hipotensi postural
d. Pucat pada telapak tangan, kuku, wajah
e. Konjungtiva anemis
f. Ikterik ringan
g. Lemon yellow skin
h. Perdarahan seperti : ptekhie, ekimosis
i. Kuku sendok
j. Glositis dengan lidah berwarna merah seperti daging (buffy tounge)

Gambar 1. Lemon Yellow Skin (Antony, 2008)

Gambar 2. Glositis (Antony, 2008)

3. Pemeriksaan Penunjang
Anemia Megaloblastik diklasifikasikan berdasarkan hitung retikulosit:

a. Complete Blood Count (CBC) : didapatkana penurunan pada Hb


ringan sampai berat (3-4mg/dl), penurunan Ht, penurunan jumlah
eritrosit, leukopeni dan trombositopeni ringan. MCV meningkat 110125 fl, sedangkan retikulosit normal (Oehadin, 2012).
b. Darah tepi
Untuk melihat morfologi eritrosit, eritrosit pada anemia makrositik
maka didapatkan eritrosit yang melebihi ukuran normal.

Gambar 3. Apusan Darah Tepi Anemia Megaloblastik (Oehadian, 2012)

Pemeriksaan darah tepi juga dimaksudkan untuk melihat segmentasi


neutrofil. Hipersegmentasi neutrofil merupakan penanda adanya
gangguan sintesis DNA (defisiensi vitamin B12 dan asam folat)
(Bakta, 2006).
c. Pemeriksaa sumsum tulang
Akan dijumpaii hiperplasi eritroid dengan sel megaloblast, giant
metamyelocyte, sel megakariosit yang besar, cadangan besi sumsum
tulang meningkat (Bakta, 2006).

Gambar 4. (A). Gambaran darah tepi pada anemia megaloblastik berat. (B).
Gambaran sumsum tulang pada anemia megaloblastik berat (Hoffbrand,
2012).
4. Gold Standart Diagnosis
Untuk membedakan penyebab anemia defisiensi asam folat atau vitamin
B12 maka dapat dilakukan pemeriksaan khusus, antara lain (Bakta, 2006) :
a. Kadar vitamin B12 serum
b. Kadar asam folat serum
c. Schilling test untuk menilai absorpsi vitamin B12
d. Ekskresi methymalonic acid urine meningkat pada defisiensi vitamin
B12

e. Ekskresi formioglutamatic acid (FIGLU) meningkat pada defisiensi


vitamin B12
Dibawah ini merupakan tabel hasil pemeriksaan laboratorium pada anemia
megaloblastik (Theberge, 2003).
Tabel .Hasil Laboratorium Anemia Megaloblastik (Theberge, 2003).
Hasil Laboratorium
Nama Pemeriksaan

Nilai Normal

Indikator
MCV

Hitung darah lengkap

>

100

fL.

Hipersegmentasi
granulosit,

abnormal

trombosit, makrositosis
Hiperplasia erythroid

Pemeriksaan Sumsum tulang


Homosistein serum

5,0 15,0 umol/mL

15-30

(0,7 2,0 ug/mL)

(Peningkatan sedang)
>100

umol/mL

umol/mL

(peningkatan berat)
Laktat

Dehydrogenase 105 sampai 333 IU/L

Peningkatan level

(LDH)
Vitamin B12 serum

118-148 pmol/L

(160- <74 pmol/L (100 ng/L)

200 ng/L)
Metilmalonik Acid serum

0,08 0,56 mikromole/L

Terjadi peningkatan

Folat serum

11-82 nmol/L

Terjadi penurunan

Red Cell Folate (RCF)

225-600 ng/mL

Terjadi penurunan

F. Penatalaksanaan
I.

Farmakologis (Bakta, 2006):


a. Defisiensi vitamin B12 : Hydroxycobalamin IM 200 mg/hari, atau
1000mg/minggu selama 7 minggu. Dosis pemeliharaan 200 mg setiap
bulan, sedangkan dosis 1000 mg dipelihara setiap 3 bulan

b. Defisiensi asam folat : asam folat 0,5-1 mg/hari diberikan peroral


selama 4 bulan. Respon klinis dapat timbul segera dala, 1-2 hari dilihat
dari perbaikan nafsu makan dan keadaan umum yang membaik
(Raspati, 2006).
c. Tranfusi Packed Red Blood Cell pada anemia berat disertai gangguan
yang membahayakan kardiovaskular
II.

Nonfarmakologis (Bakta, 2006):


Beri asupan makanan dan nutrisi yang mengandung asam folat dan
vitamin B12 seperti sayur-sayuran hijau, ikan laut, danging sapi, daging
ayam. Diet tinggi protein (1,5 g.kgBB) juga dianjurkan demi memenuhi
kebutuhan vitamin B12.

CONTOH RESEP

Iter 2x!

dr. Elena Wandantyas


SIP G1A011100/786/MD/2014
085647777860

R/ Anemolat tab mg 5 No. XXX


S 1.d.d tab I p.c

R/ Hydroxocobalamin inj 1mg/ml vial No. I


S i.m.m

Pro :
Usia :
Alamat :

III.

KESIMPULAN

1. Anemia megaloblastik atau anemia makrositik adalah anemia yang ditandai


oleh adanya sel megaloblast dalam sum-sum tulang. Sel megaloblast adalah
sel prekursor eritrosit dengan bentuk sel yang besar disertai adanya
kesenjangan pematangan sitoplasma dan inti, dimana sitoplasma maturasinya
normal tetapi inti besar dengan susunan kromosom yang longgar.
2. Kasus anemia megaloblastik yang terjadi pada anak disebabkan oleh
defisiensi asam folat atau vitamin B12, sedangkan yang disebabkan oleh
gangguan metabolisme sangat jarang.
3. Pada umumnya baik, kecuali bila ada komplikasi kardiovaskular atau infeksi
yang berat. Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat diberikan maka respon
terapi akan terjadi dengan cepat.

DAFTAR PUSTAKA

Ahmad, Ikhsanuddin. 2010. Asuhan Keperawatan pada Pasien dengan


Gangguan Sistem Hematologi; Anemia. Fakultas Ilmu Keperawatan
USU.
Antony, A.C. 2008. Megaloblastic Anemia. Hematology, in Hoffman, R. (ed)
Basic Principle and practice. 5th Edition. Philadelphia: Elsevier. Hal 491523.
Bakta, I Made. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta : EGC
Hardiansyah, A., Rimbawan dan Ikeu E. 2013. Efek Suplementasi
Multivitamin Mineral Terhadap Kadar Hemoglobin dan Hematokrit
Mahasiswi TPB IPB. Jurnal Gizi dan Pangan, vol.8(1) : 47-54
Oehadian, A. 2012. Pendekatan Klinis dan Diagnosis Anemia. Continuing
Medical Education, vol. 39 (6) : 407-412
Oehadian,Amaylia. 2012. Pendekatan Klinis dan Diagnosis Anemia.
Continuing Medical Education. Vol 39 (6) : 407-12
Raspati, H., Reniarti, L., Susanah,S. 2006. Anemia Megaloblastik, dalam
Permono, B, Sutaryo (ed), Buku Ajar Hematologi Onkologi Anak.
Jakarta: IDAI. Hal 44-49.
Sabrini., Edy J.T., Hannah F. 2010. Anemia. Bandung : Institut Teknologi
Bandung
Tangkilisan, H.A., Rumbajan, D. 2002. Defisiensi Asam Folat. Sari Pediatri
Vol. 4, No. 1. Hal 21-25.
Theberge, C. 2003. Anemia, Megaloblastic. Physicians Committe for
Responsible Medicine. Hal 1-6.