Anda di halaman 1dari 8

PRINSIP DASAR KARIOTIPE DAN

PEMANFAATANNYA DALAM MEDIS

HAMZAH ALFARISI
G34130037

DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN
ALAM
INSTITUT PERTANIAN BOGOR
2014

PENDAHULUAN
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, yaitu factor yang
menentukan sifat-sifat suatu organisme. Penentuan sifat-sifat organism dilakukan
oleh gen melalui pengendalian reaksi-reaksi kimia yang menyusun suatu lintasan
metabolism, Di dalam genetika dipelajari struktur, proses pembentukan dan
pewarisan gen, serta mekanisme ekspresinya dalam pengendalian sifat organisme.
Pengetahun genetika sangat penting untuk usaha perbaikan organism guna
kepentingan pertanian, kesehatan, dan industri.
Perkembangan genetika juga ikut membantu menunjang perkembangan ilmu
terapan. Di dalam ilmu genetika dikenal istilah kariotipe, yaitu gambar satu gugus
lengkap kromosom yang telah disusun berdasarkan pasangan homolog dan jenisnya.
Dengan tehnik kariotipe membantu dalam perkembangan ilmu medis. Salah satu
manfaat yang dapat diberikan kariotipe yaitu, dapat mengetahui kelainan pada
kromosom manusia. Contoh, kelainan kromosom pada manusia penambahan
kromosom nomor 18 yang mengakibatkan sindrom Edwards. Penambahan kromosm
tersebut dapat diketahui dengan tehnik kariotipe.

ISI
Pengertian
Istilah kariotipe muncul dari dua kata yaitu karion yang berarti inti dan typos
yang berarti bentuk. Jadi dari makna tersebut dapat diketahui bahwa kariotipe adalah
susunan kromosom yang berurutan menurut panjangnya dan bentuknya. Sedangkan
menurut Yusuf (2001) kariotipe adalah gambar satu gugus lengkap kromosom yang
telah disusun berdasarkan pasangan homolog dan jenisnya.
Pembuatan Kariotipe
Tujuan pembuatan kariotipe adalah untuk mempermudah mempelajari
identitas kromosom. Kromosom eukariot tersusun atas dua komponen pertama yaitu
DNA dan protein. DNA merupakan bahan genetik sedangkan protein merupakan
pendukung yang melindungi DNA dalam kromosom. Tahap awal pembuatan
kariotipe adalah pengambilan sampel sel yang sedang aktif bermeiosis atau
bermitosis. Untuk mempermudah mendapatkan sampel yang maksimal, pengambilan
sampel saat pembelahan sel pada tahap metaphase, karena pada tahap tersebut
kromosom berjajar pada garis tengah sel (ekuator). Tetapi menurut Arvin (1996)
pengamatan dilakukan ketika sel membelah pada tahap profase. Sel yang bermeiosis
hanya dapat diamatai dari jaringan organ reproduktif seperti bunga yang sedang
periode pembentukan gamet. Melihat tingkat kemudahaannya studi kromosom lebih
banyak dilakukan terhadap sel yang sedang bermitosis daripada terhadap meiosis.
Studi pengematan diawali dengan pengambilan sampel dari sel yang
bermitosis atau bermeiosis dari titik tumbuh, kemudian dimasukkan ke dalam larutan
fiksatif untuk mempertahankan kromosom pada fasenya. Seperti HCN 1N. Jaringan
yang berada pada larutan fiksatif dapat disimpan bebrerapa lama sampai saat
pengamatan. Pada saat pengamatan mikroskop kromosom harus diwarnai terlebih
dahulu, dengan pewarnaan DNA seperi asam fuhsinat atau orsein (Yusuf 2001).

Setelah pewarnaan kromosom, teknik klasik pembuatan kariotipe adalah


membuat foto metaphase, kemudian foto tersebut dipotong-potong kemudian disusun
kembali secara teratur sesuai dengan morfologi dan ukurannya. Pada era modern
seperti sekarang tersedia program untuk membuat kariotipe, mikroskop dapt
dihubungkan dengan kamera dan computer, melaui mikroskop dapat direkam oleh
komputer dan selanjutnya program computer akan mengurutkan sendiri berdasarkan
morfologi dan ukurannya. Ciri morfologi yang biasa digunakan untuk menandai
nomor kromosom menurut Yusuf (2001), ialah a) ukuran panjang kromosom, b) letak
sentromer, c) adanya penyempitan sekunder, atau adanya satelit, pada ujung
kromosom, dan d) pita-pita kromatin.

Gambar 1. Sel janin pada metaphase

Gambar 2. Kriotipe normal sel janin

Pengamatan Kariotipe
Setelah kromosom tersusun secar rapih, maka akan dapat dihitung jumlah
kromosom serta mempelajari morfologinya. Jumlah kromosom merupakan ciri yang
biasa digunakan dalam mengindentikasi suatu spesies secara genetik. Menurut Arvin
(1996) suatu deskripsi mengenai kariotipe terdiri dari tiga bagian : a) jumlah
kromosom, b) konstutusi kromosom seks, dan c) setiap kelainan yang ditemuakan.
Terdapat keragaman jumlah kromosom antar spesies, tetapi antar individu dalam satu
spesies jumlahnya selalu sama.

Pada manusia terdapat 46 kromosom atau 23 nomor kromosom homolog,


yang terdiri atas 22 autosom dan sepasang kromosom seks yaitu nomor 23. Dalam sel
ekariot haploid hanya terdapat satu genom, sehingga setiap kromosom hanya terdapat
dalam satu salinan. Sel diploid mengandung sua salinan genom sehingga jumlah
kromosomnya merupakan lipatan dua dari jumlah kromosom haploid. Sel diploid
merupakan

hasil

perkawinan

dari

dua

tetua,

masing-masing

tetua

akan

menyumbangkan satu set kromosom haploid, sehingga dalam satu sel terdapat lebih
dari satu salinan. Jumlah kromosom dineri symbol n untuk jumlah dasar (haploid),
sehingga untuk diploid menjadi 2n, triploid 3n (Yusuf 2001).
Manfaat Kariotipe di Bidang Kesehatan
Ilmu pengetahuan khususnya hayati mempunyai andil yang sangat besar dalam
berbagai bidang, seperti teknologi, pertanian, peternakan, kesehatan, dan lain
sebagainya. Tentunnya itu semua tak lepas dari penelitian para ilmuwan yang
menghabiskan waktunya untuk mengerjaka itu. Namun pada makalah ini, akan
difokuskan pemanfaatan kariotipe di bidang medis.

Melalui kariotipe dapat

dilakukan antara lain :

Menentukan apakah kromosom orang dewasa memiliki kelainan yang dapat


diteruskan kepada anak;

Menentukan cacat kromosom untuk mencegah wanita dari yang menyebabkan


keguguran;

Menentukan apakah cacat kromosom hadir dalam janin. Pemeriksaan ini juga
dapat dilakukan untuk menentukan apakah masalah kromosom mungkin telah
menyebabkan janin menjadi gagal;

Menentukan penyebab bayi lahir cacat;

Membantu menentukan pengobatan yang tepat untuk beberapa jenis kanker;

Mengidentifikasi jenis kelamin seseorang dengan menentukan adanya


kromosom Y. Hal ini dapat dilakukan bila jenis kelamin bayi yang baru lahir
tidak jelas.

Begitu banyak hal yang dilakukan dengan tehnik kariotipe diantaranya penyebab
bayi lahir cacat. Berbicara tentang bayi yang lahir cacat berarti berbicara tentang
kelainan. Dengan tehnik kariotipe, kita dapat mengetahui penyebab kelainan pada
bayi. Kelainan kromosom dapat seperti dengan adanya kromosom tambahan atau
hilang (delesi). Kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit pada manusia
termasuk:

Sindrom Turner hasil dari kromosom X;

Sindrom Klinefelter, penyakit kromosom yang paling umum laki-laki,


disebabkan oleh kromosom X tambahan;

Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi (tiga salinan) dari kromosom 18;

Sindrom Down, penyakit kromosom umum, disebabkan oleh trisomi


kromosom 21;

Sindrom Patau disebabkan oleh trisomi kromosom 13;

Gambar 3. Sindrom Edward

Gambar 5. Sindrom Turner

Gambar 4. Sindrom Patau

Gambar 6. Sindrom Klinefelter

Gambar 7. Sindrom Down

SIMPULAN
Tehnik kariotipe berperan penting dalam berbagai bidang, salah satunya yaitu
medis. Dengan adanya kariotipe, memudahkan untuk mengetahui penyebab gangguan
pada seseorang, diantaranya yaitu kelainan, seperti sindrom down, sindrom Edward,
sindrom turner dan lainnya. Analisis itu didasarkan pada kromosom, kromosom
tersebut ada yang mengalami penghilangan (delesi), subtitusi, ataupun tambahan.
Tentunya kariotipe telah berperan penting dalam kemajuan medis.

DAFTAR PUSTAKA
Yusuf M. 2001. Genetika I Struktur dan Ekspresi Gen. Jakarta (ID) : CV
INFOMEDIKA
Arvin, Berhman, Kliegman. 1996. Ilmu Kesehatan Anak. Penerbit Buku Kedoketeran
EGC, penerjemah; Wahab S, editor. Jakarta (ID) : Penerbit Buku Kedoteran
EGC. Terjemahan dari : Nelson Textbook of Pedietrics.