SINDROM DOWN

I. PENDAHULUAN
Sindrom Down pertama kali di uraikan oleh John Langdon Down pada tahun 1866.
Tetapi sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada 1846 telah melapor seorang
anak yang mempunyai tanda-tanda mirip dengan sindrom Down.Sumbangan Down yang
terbesar adalalah kemampuannya untuk mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan
diskripsinya yang jelas tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeda dengan anak
yang normal. Karena matanya yang khas seperti bangsa Mongol maka dulu disebut juga
sebagai Mongoloid, tetapi sekarang ini istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat
menyinggung perasaan suatu bangsa.1,2,3
Anak dengan sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotip dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang
berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih. Diperkirakan bahwa materi
genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan
interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang
memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat.1,2,3

II. EPIDEMIOLOGI
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran
hidup , dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini di perkirakan
berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur .Diperkirakan 20% anak
dengan sindrom Down dilahirkn oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun.1,3
Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya
pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.1,3

III. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang
dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada
tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian non disjunctional
sebagai penyebabnya, yaitu 3,4 :

1.Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap non-disjunctional.Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan
adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom
Down.3,4

2.Radiasi
Radiasi merupakan salah satu penyebab terjadinya non-disjunctionalpada sindrom
Down ini. Uchia 1981 menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
Sedangkan penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromosom.3,4

3.Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai
saat ini belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan
terjadinya non-disjunction.3,4

4.Autoimun
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun.
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid atau penyakit yang
dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan
sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.3,4

5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan non-disjuncional pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan
secara tajam kadar LH (Luteinizing hormon ) dan FSH ( Follicular Stimulating Hormon)
secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya non-disjunctional.3,4

6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh
dari umur ayah. Penelitan sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down
mendapatkan bahwa 20-30%kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi
korelasinya tidak setinggi umur ibu.3,4

IV. PATOGENESIS
Beberapa jenis penyimpangan kromosom yang terjadi pada penderita Sindrom Down :
a. Pasien dengan Trisomi 21 (tiga kromosom 21,yang seharusnya dua ) menunjukkan
mayoritas yang berlebihan. Pasien tersebut memiliki 47 kromosom dengan ekstra
kromosom 21.4
b. Gagal berpisah pada pembelahan sel setelah fertilisasi menyebabkan mosaikisme,
keadaan adanya sel normal dan trisomi di dalam berbagai jaringan. Didalam
translokasi, terdapat penyatuan dua kromosom sebagian besar yaitu kromosom 21.
Gangguan ini tidak seperti trisomi 21, biasanya diwariskan.4
Selain hal tersebut, terdapat beberapa faktor resiko yang menyebabkan kelainan kromosom
tersebut, antara lain : 1
a. Umur ibu : biasanya risiko melahirkan anak sindrom Down terjadi pada ibu berumur
lebih dari 30 tahun. Hal ini terjadi karena suatu ketidakseimbangan hormonal.
b. Kelainan kehamilan
c. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif dan
kelainan tiroid

V.GEJALA KLINIS
Anak dengan Sindrom Down ini sangat mirip satu dengan yang lainnya. Retardasi
mental sangat menonjol di samping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berpikir
dapat digolongkan pada idiot dan imbesil serta tidak akan mampu melebihi seorang anak
yang berumur 7 tahun. Mereka berbicara dengn kalimat-kalimat yang gembira.1
Wajah anak sindrom down sangat khas. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan
daerah oksipital yang mendatar.Mukanya lebar,tulang pipi tinggi,hidung pesek,mata letaknya
berjauhan serta sipit miring keatas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan
bercak-bercak (brashield spot).Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga kecil,sederhana,

kadang-kadang terlalu menonjol. Hipoplasia gigi sering tidak rata. Lidah beralur-alur (scrotal
tongue), tidak membesar tetapi seringkali menjulur.1,4
Kulit halus dan longgar,tetapi warnanya norma. Dileher terdapat lipatan-lipatan
berlebihan. Pada jari tangan tampak kelingking pendek dan membengkok kedalam. Pada
pemeriksaan radiologis sering ditemukan palang tengah dan distal rudimeter. Jarak antara
jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak
tidak normal, yaitu terdapat satu garis melintang ( simian line).1
Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik dan pergerakan sendi-sendi berlebihan.
Kelainan jantung bawaan sepeti defek septum ventrikel sering ditemukan . Penyakit infeksi
terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. Angka kejadian
leukimia tinggi.1
Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom Down pada umumnya kurang
dari normal. Diperkirakan 20 % kasus mempunyai berat badan lahir 2500 gram atau kurang.
Komplikasi pada masa neonatal lenih sering dari pada bayi normal.3
Pueschel (1983) membuat suatu tabel tentang frekuensi yang secra fenotip
karakteristik dan paling sering terdapat pada bayi dengan sindrom Down, yaitu 3:
%
Sutura sagitalis yang terpisah

98

Fisura palpebralis yang miring

98

Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II

98

Fontanela palsu

95

Plantar crease jari kaki I dan II

94

Hiperfleksibilitas

91

Peningkatan jaringan sekitar leher

87

Bentuk palatum yang abnormal

85

Hidung hipoplastik

83

Kelemahan otot

81

Hipotonia

77

Bercak Brushfield pada mata

75

Mulut terbuka

65

Lidah terjulur

58

Lekukan epikantus

57

Single palmar creasepada tangan kiri

55

Single palmar crease pada tangan kanan

52
4

Brachylinodactilytangan kiri

51

Brachylinodactily tangan kanan

50

Jarak pupil yang lebar

47

Tangan yang pendek dan lebar

38

Oksiput yang datar

35

Ukuran telinga yang abnormal

34

Kaki yang pendek dan lebar

33

Bentuk/struktur telinga abnormal

28

Letak telinga yang abnormal

16

Kelainan tangan lainnya

13

Kelainan mata lainnya

11

Sindaktili

11

Kelainan kaki lainnya

Kelainan mulut lainnya

Penelitian yang lain mungkin akan mendiskripsikan fenotip yang berbeda terutama
kalau diketemukan pada anak dengan sindrom Down dengan umur yang lebih besar. Hal ini
disebabkan oleh karakteristik yang berubah dengan bertambahnya umur anak. Seperti
lekukan epikantus atau jaringan tebal sekitar leher akan berkurang dengan bertambahnya
umur anak. Sebaliknya celah lidah yang dalam atau kelainan pada gigi akan nampak jelas
dengan bertambahnya umur anak. Demikian pula dengan retardasi mental ataupun perawakan
pendek akan bertambah jelas dengan bertambahnya umur anak.3

(a)
5

(b)

(c)

Gambar 1. Karakteristik pasien Sindrom Down

Berdasarkan atas di ketemukannya karakteristik dengan frekuensi yang tinggi pada

sindrom Down, maka gejala-gejala tersebut dianggap sebagai cardinal sign dan petunjuk
diagnostik dalam mengidentifikasi sindrom down secara klinik. Tetapi yang perlu diketahui
adalah tidak adanya kelainan fisik yang terdapat secara konsisten dan patognomonis pada
sindrom Down. Bentuk muka anak dengan sindrom Down pada umumnya mirip dengan
yang lain sehingga nampak seperti saudara.3

VI .DIAGNOSIS
Diagnosis dari sindrom Down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang
khas,serta di tunjang oleh pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang diperlukan pemeriksaan
radiologi pada kasus yang tidak khas. Pada pemeriksaan radiologi ,didapatkan
brachycephalic,sutura dan fontanela yang terlambat menutup .Tulang ileum dan sayapnya
melebar disertai sudut asetabular,yang lebar,terdapat pada 87 %kasus.3,5
Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom Down adalah untuk mencari
adanya translokasi kromosom.Kalau ada,maka kedua ayah-ibunya harus diperiksa.Kalau dari
salah satu ayah/ibu karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa,hal ini sangat berguna
6

untuk pencegahan.Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan

translokasi kromosom adalah 5-15%,sedangkan kalau trisomi hanya 1%.3,5
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat
dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping 99%
sindrom Down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis antenatal perlu pada ibu hamil yang
berumur lebih dari 35 tahun,atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan
sindrom Down. Bila di dapatkan bahwa janin yang dikandung menderita sindrom Down,
maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tuanya.3,5
Pemeriksaan sindrom Down secara klinis pada bayi seringkali meragukan, maka
pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari,telapak tangan dan kaki) pada sindrom Down
menunjukkan adanya gambaran yang khas. Dermatoglifik ini merupakan cara yang
sederhana,mudah dan cepat,serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam
mendiagnosis sindrom Down. Pemeriksaan bone age( umur tulang) dapat membatu
mengevaluasi seberapa cepat atau lambat maturitas tulang seorang anak, dengan ini dapat
membantu mendiagnosis gangguan pertumbuhan pada pasien Sindrom Down.3,5

VII. DIAGNOSIS BANDING

Sindrom Down memiliki kesamaan dengan beberapa penyakit,seperti :
1. Hipotiroidisme
Hipotiroid adalah keadaan yang disebabkan oleh kurangnya produksi hormon
tiroid atau kelainan aktivitas reseptor hormon tiroid. Hipotiroid kongenital adalah
kelainan fungsi tiroid yang terjadi sebelum atau saat lahir.Berdasarkan penyebabnya
dapat dibagi hipotiroid primer,sekunder dan tersier. Hipotiroid primer terjadi apabila
kelainan terdapat pada kelenjar tiroid.Hipotiroid sekunder terjadi kelainan pada
kelenjar hipofisis, dan hipotiroid tersier terjadi kelainan pada hipotalamus. 6

(b)
Gambar 2.(a) pasien hipotiroid (b) pasien sindrom down
7

Kelenjar tiroid memerlukan tirosin dan iodium untuk membuat T3 dan T4,
iodium masuk kedalam sel folikel kelenjar tiroid dengan cara transport aktif.Didalam
sel ,iodium akan dioksidasi oleh enzim tiroid tiroid peroksidase menjadi
iodida.Kemudian terjadi organifikasi,yaitu iodida akan berikatan dengan molekul
tirosin sehingga terbentuk Monoiodotirosin (MIT) dan Diiodotirosin. Kemudian
terjadi proses coupling. Dua molekul DIT akan membentuk tetraiodotirosin=
Tirosin(T4 dan satu molekul MIT dengan satu molekul DIT akan membentuk
triodotironin(T3).Tiroglobulin dengan T3 dan T4 berikatan dan disimpan dalam
lumen folikel . TSH akan mengaktifkan enzim-enzim yang dibutuhkan untuk
melepaskan ikatan T3 dan T4 dari tiroglobulin. T4 merupakan hormon utama yang di
produksi dan dilepaskan oleh kelenjar tiroid dan hanya 10-40% dari T3 dalam
sirkulasi yang dilepaskan oleh kelenjar tiroid, sedangkan sisanya di hasilkan dari
proses monodeiodonisasi dari T4 di kelenjar perifer.6
T3 merupakan mediator utama yang mempunyai efek biologis dari kelenjar
tiroid dengan mengadakan interaksi dengan reseptor nuclear specific. Bila ada
abnormalitas dari reseptor tersebut akan mengakibatkan hormon tiroid resisten.
Pemeriksaan T3 dilakukan apabila dicurigai adanya resisten hormon tiroid yaitu
ditemukan gejala klinis hipotiroid namun kadar t4 dan TSHnya normal, serta
dibuktikan tidak adanya kelainan kadar T3.
Hormon tiroid memberikan efek yang luas pada pertumbuhan, perkembangan
dan

metabolisme,

termasuk

perubahan

konsumsi

oksigen,

metabolisme

protein,karbohidrat,lipid dan vitamin.Hormon tiroid diperlukan untuk pertumbuhan

otak dan proses mielinisasi dari sistem konektivitas jaringan saraf.Periode kritis
terbesar untuk perkembangan otak akan dipengaruhi hipotiroid,yaitu pada beberapa
minggu atau bulan setelah lahir.6
Manifestasi klinis awal berupa letargi,malas minum,kurang aktif,distres
pernafasan,hipotonia

otot,fontanel

anterior

dan

posterior

terbuka

dan

lebar,pucat,sianosis perifer,suara tangis serak,konstipasi,hipotermi, dan prolonged

physiologic jundice.6
Manifestasi klinik lanjut berupa depresi nasal bridge,muka yang sempit
(narrow forehead)kelopak mata bengkak,kulit kasar,tebal,dan kering, rambut
kasar,lidah besar,distensi abdomen,hernia umbilikalis, refleks menurun,bradikardia,
kardiomegali,

hipotensi,

tuli

sensorineural,

gangguan

pertumbuhan

dan

perkembangan,retardasi mental, matursi seksual terlambat.6

8

Kadang-kadang

sulit

dibedakan.

Secara

kasar

dapat

di

lihat

dari

aktifitasnya,karena anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan

anak dengan Sindrom Down sangat aktif.1
Perbandingan karakteristik fisik sindrom down dan hipotiroidism 7
Karakteristik

Sindrom Down

Hipotiroid

Perawakan

Chubby,dull

Chubby,dull

Kepala

Mikrosefal

Normal

Lidah

Besar

Besar

Underdeveloped

Underdeveloped

Mata

Miring

Tidak miring

Leher

Pendek

Pendek

Murmur (AV Canal)

Murmur (Thick valve and

Nasal Bridge

Jantung

septum)
Abdomen

Neuromuscular

Protuberant umbilikal

Protuberant umbilikal

hernia

hernia

Hipotonia

Hipotonia

Kering

Kering

Pendek,transverse palmar

Pendek, no transverse

Kulit
Ekstremitas

crease
Perkembangan

Retardasi

bervariasi

Pemeriksaan laboratorium adalah pemeriksaan darah rutin/darah perifer

lengkap dan fungsi tiroid (TSH,T4,T3,TBG). Pemeriksaan fungsi tiroid yang
diperiksa

untuk

hipotiroid

adalah

TSH,T4

total

(TT4)

atau

T4

bebas

(fT4).Pemeriksaan radiolois merupakan pemeriksaan penunjang untuk mengetahui

beberapa gejala dari hipotiroid,seperti adanya kardiomegali pada foto thorax,umur
tulang yang terlambat (delayed bone age).

2. Sindrom Turner
Kelainan pada sindrom Turner merupakan suatu sindrom pada wanita dimana
kromosom seksnya tidak lengkap untuk seorang wanita. Penderita sindrom ini
memiliki perawakan pendek (short sature),webbed neck, dengan kelainan wajah yang

tampak lebih tua dari umurnya tapi mata agak miring kebawah (anti
mongoloid)dengan lipatan epikantus.1

(a)

(b)

Gambar 3(a) pasien Sindrom Turner (b) pasien sindrom down

VIII. PENATALAKSANAAN

Anak dengan sindrom Down memerlukan penanganan secara multidisiplin . Selain

penanganan secara medis,pendidikan anak juga perlu mendapatkan perhatian, disamping
partisipasi dari keluarga.3,5

1.Penangan secara medis

Anak dengan kelainan in memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,
kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa
keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus,yaitu dalam hal :
a) Pendengarannya.
70-80 % anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran.
Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya,serta
dilakukan tes pendengaran secara berkala oleh ahli THT.3,5,8
b) Penyakit jantung bawaan
30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan.
Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.3,5,8
c) Penglihatannya
Anak dengan kelainan ini

sering mengalami

gangguan penglihatan atau

katarak.Sehingga perlu dievaluasi secara rutin oleh ahli mata.3,5,8

10

d) Nutrisi
Beberapa kasus,terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya,akan
terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus
justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa.Sehingga diperlukan
kerja sama dengan ahli gizi.3,5
e) Kelainan tulang
Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi
patela,subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial.Bila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis,maka diperlukan pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.3,5
f) Saluran Pencernaan
Berbagai masalah pada saluran pencernaan dapat ditemukan pada sindrom Down,
seperti

atresia

esofagus,

fistula

trakeoesofagus,stenosis

pylorus,atesia

duodenum,divertikulum Meckel, penyakit Hirschprung, dan anus imperforata..3,5

g) Lain-lain
Aspek medis lainnya yang memegang konsultasi dengan ahlinya,meliputi masalah
imunologi,gangguan fungsi metabolisme atau kekacauan biokimiawi.3,5

2.Pendidikan
Ternyata anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui
program intervensi dini, Taman Kanak-Kanak,dan melalui pendidikan khusus yang positif
akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.3
A.)Intervensi dini
Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan
keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak
mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini
yang dipakai sebagai pedoman bagi orangtua untuk memberi ligkungan yang memadai bagi
anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi
sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk
agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong
diri sendiri,seperti belajar makan, belajar buang air besar ,air kecil, mandi, berpakaian, akan
memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Telah disepakati secara umum bahwa
kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan, dalam membentuk

11

perkembangan fisik maupun mental anak , oleh karena itu perlu dipergunakan stimuli-stimuli
yang spesifik.3

B.) Taman Bermain/Taman Kanak-kanak

Taman bermain atau taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup
penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan
keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat
melakukan interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul
dengan lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang
lebih luas.3

C.) Pendidikan Khusus (SLB-C)

Program pendidikan khusus pada anak dengan Sindrom Down akan membantu anak
melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan
bekerja.Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan
tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberi kepada
anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis, dan kemampuan
sosial. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan
dengan orang lain,serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif. Kebanyakan
anak dengan sindrom Down adalah mampu didik. Selama dalam pendidikan anak diajari
untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya,
sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar serta bagaimana harus
bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat yang menerima anak dengan sindrom Down
apa adanya.3

3.Penyuluhan pada orangtuanya

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan ,para dokter harus menyampaikan hal ini
secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang
tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan yang
pertama kali, reaksi orangtua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat,oleh
karena pada waktu itu mungkin orangtua masih belum mampu berpikir secara nalar.Mungkin
pada waktu itu mereka masih dikuasai perasaan kecewa,sedih atau pun sebagai mekanisme
pembelaan dapat saja mereka bereaksi berupa harapan, tidak mau menerima atau menolak.
Dokter hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orangtua lebih beradaptasi dengan
12

kenyaataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orangtua hadir pada waktu kita
memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling memberi dukungan. Dokter
harus menjelaskan bahwa anak sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang
sama dengan anak normal,serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orang tua.3
Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberikan pejelasan yang lebih lengkap .
Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan berbagai pokok masalah, akan
menyadarkan orangtua tentang ketulusan hati dokter dalam menolong mereka dan anaknya.
Orangtua harus diberi penjelasan apa itu sindrom down, karakteristik fisik yang ditemukan
dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya. Orangtua harus diberitahu bahwa fungsi
motorik,perkembangan mental

dan bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down.

Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom,harus dijelaskan dengan istilah sederhana.3
Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting
lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan tentang
kasus ini. Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada saudara-saudaranya
mungkin pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orangtua tidak mau untuk menceritakan
keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka harus dibesarkan
hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini.3
Walaupun menyampaikan masalah sindrom Down akan menyakitkan bagi orangtua
penderita,tetapi ketidak terbukaan justru akan dapat meningkatkan isolasi atu harapanharapan yang tidak mungkin dari orangtuanya.3
Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orangtua lain yang juga mempunyai
anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orangtua yang baru punya anak
dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari orang yng
senasib biasanya lebih menyentuh perasaan dan lebih dapat menolong secara efektif.
Sehingga orangtua akan lebih tegar dalam menghaapi kenyataan yang dihadapinya dan
menerima anaknya sebagaimana adanya.3

IX.PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniosintesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.Terlebih lagi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus berhati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Dapat pula dilakukan

13

penyuluhan mengenai resiko kehamilan di usia lebih dari 35 tahun lebih besar peluang anak
mengalami sindrom down.1,4,5
Bila ternyata janin memiliki trisomi 21, suami istri tersebut sebaiknya mendatangi
konselor genetik untuk mendapatkan konseling. Apapun keputusan bagi janin yang
dikandung,diteruskan atau di aborsi, merupakan keputusan mutlak suami istri bersangkutan.3

X.PROGNOSIS

Pada Sindrom Down, 44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun , dan
14 % sampai umur 68 tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita
sindrom Down ini. Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung
bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80% kematian. Kematian dari penyakit
jantung bawaan pada penderita ini terjadi terutama pada satu tahun pertama kehidupan.3
Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita ini
adalah meningkatnya angka kejadian leukimia pada sindrom Down, sekitar 15 kali dari
populasi yang normal. Timbulnya penyakit Alzeimer yang lebih dini pada kasus ini, akan
menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.Juga anak dengan sindrom Down ini
rentan terhadap penyakit infeksi, yang sebabnya belum diketahui.3

14

Referensi

1. Staf pengajar ilmu kesehatan anak. Sindrom Down. Ilmu kesehatan anak 1. Info
Medika. Jakarta:2007
2. ISDI. Sindrom Down . www. Isdijakarta.org/faq2/html.
3. Soetjiningsih, Ranuh G. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC,1995. Halaman 211221
4. Rendle J,Gray O.P, Dodge J.A. Sinopsis Pediatri. Binarupa Aksara. Halaman 22-26
5. Anonim. Standar Pelayanan Medik Kesehatan Anak. Makassar : Bagian Ilmu
Kesehatan Anak FK-UNHAS,2009. Halaman 294-308
6. Moelyo, A.G. Mengenal Hipotiroid Kongenital. Bagian Ilmu Kesehatan Anak UNS.
7. Coleman,M. Thyroid dysfunction in Downs syndrome: A review. 1994.UK: Down
Syndrome Research and Practice.
8. Soedjatmiko,FH. Pemantauan Tumbuh Kembang anak dengan sindrome down. Sari
Pediatri,Vol.9.2007

15