Diagnostico

Generalmente se realiza en base a caractersticas clnicas y a rasgos

especficos en la radiografa.

Ecografa fetal
3 trimestre

Embarazos de alto riesgo

Estudio de ADN fetal

. El diagnstico prenatal puede producirse accidentalmente durante una ecografa prenatal rutinaria en el 3 trimestre. En embarazos de alto riesgo, o
en aquellos en los que se sospeche acondroplasia tras la ecografa, puede estudiarse el ADN fetal para la mutacin FGFR3 para confirmar el
diagnstico.
.

Diagnostico molecular prenatal

Confirman el diagnostico basados en los rasgos ultrasonograficos
caractersticos de la acondroplasia

DNA fetal en sangre materna

Procesamiento de la
muestra

Identificacin de la
secuencia especifica

Purificacin

Enriquecimiento de la
muestra

PCR, Espectrometra de masas,

Inmunoprecipitacion de DNA
metalado

Amplificacin y deteccin
de DNA fetal

Diagnostico molecular
Amplificacin por PCR del exn 10 del gen FGFR3 y la posterior
secuenciacin del amplificado.
Muestra: Lquido amnitico o sangre extrada con EDTA

Estudio realizado en chile que diferencia acondroplasia

de hipoacondroplasia
Acondroplasia

hipoacondroplasia

Amplificacin: exn 10.

Amlificacion exn 13y 15

Digestin: ScfI y Mspl

Digestin con BspMI y AluI

mutaciones G1138A y G1138C

mutacin C1620A o C1620G

BspMI
Heterocigoto:
367. 147 y 64 pb

Heterocigoto:
fragmentos de 109 y 55
bp, y 164 bp

AluI (C1620G)
339, y 239 pb (adems
del 578 y 64 pb)

Diagnstico preimplantacional
Es el estudio del ADN de embriones obtenidos por fertilizacin in
Vitro para detectar anomalas monognicas y cromosmicas.
Indicada en pacientes de alto riesgo.
Biopsia de corpsculo polar de ovocito, biopsia de blastmero y
biopsia de blastocito
PCR.