Alteracin gentica
distintiva clulas:
Cromosoma filadelfia
(Ph).
Epidemiologa
15% de todas las
leucemias
Personas de mediana
edad: 45 a 55 aos al
momento presentacin
Predomina en el sexo
masculino 2:1
Incidencia aumenta con
la edad.
Clnica
Sndrome constitucional
Dolor abdominal
(Esplenomegalia)
Ocasionales dolores
seos (infiltracin
sea).
Hasta el 50% son
asintomticos
Exploracin fsica:
Esplenomegalia 55%
casos.
Diagnstico definitivo
Detectar estudio citogentico medula sea un
cromosoma Ph (aparece 95% casos) y/o
Reordenamiento bcr/abl (mediante PCR) por
FISH (hibridacin por fluorescencia in situ) en
sangre perifrica y mdula sea (positivo en
todos los casos Ph positivos y en el 60% de los
casos Ph negativos.
Tratamiento
Frmaco STI 571 Imatinib (cap 100mg y comp.
400mg) inhibidor de la proteina-tirosinkinasa
bcr/abl.
Esta indicado en las tres fases de la enfermedad.
Es la primera lnea de tratamiento en casi todos
los pacientes.
Condiciona incluso momento adecuado para la
realizacin alotransplante
Se debe monitorizar el hemograma y la funcin
heptica.
Epidemiologa
Citogentica
Se han descrito aberraciones genticas en el 80 % de los casos.
Las ms frecuentes son:
Delecin del brazo largo del cromosoma 13 (13q del): es la ms
frecuente ( 55 % ) . Indica buen pronstico.
Delecin del brazo largo del cromosoma 11 (11q del): indica mal
pronstico.
Manifestaciones Clnicas
a.- Sintomas:
Asintomtico en un 25% casos
Hemorragias, Disminucin peso, anorexia,
infecciones
b.- Signos:
Linfadenomegalia indolora 40% simtrica,
consistencia elstica.
Hepatoesplenomegalia tarda
Afectacin renal: uropata obstructiva,
pielonefritis, hiperuricemia
Haemophilus influenza
Pneumocystitis jiroveci
Pruebas Complementarias
Hemograma: Leucocitosis con linfocitosis
absoluta
Anemia en un 15 a 20% casos: causa
hemoltica infiltracin mdula osea,
hiperesplenismo, eritroblastopenia selectiva.
Trombocitopenia
Pruebas de funcin heptica y renal
Rx de trax, TAC TAP
CRITERIOS
SUPERVIVENCIA
Linfocitosis absoluta de
ms de 15000
>10 aos
Estadio 0 +
linfadenopatas
7 aos
II
Estadio I +
Hepatoesplenomegala
7 aos
III
0.75 a 4 aos
IV
Estadio III +
trombopenia <100000
0.75 a 4 aos
CRITERIOS
SUPERVIVENCIA
12 aos
7 aos
2 a 4 aos
Tratamiento
Fase asintomtica, es preferible la observacin de los pacientes sin
realizar tratamiento.
Iniciar tratamiento debe existir enfermedad activa cumplindose
al menos uno de los siguientes criterios:
Evidencia de enfermedad medular progresiva.
Esplenomegalia, progresiva o sintomtica.
Adenopatas masivas, progresivas o sintomticas.
Linfocitosis progresiva con aumento de ms del 50 % en dos meses
Anemia autoinmunitaria y/o trombocitopenia que responde
pobremente corticoides.