Determinasi Sex

oleh
DR. Restu Syamsul Hadi, M.Kes.

Kromatin Sex
Awalnya penemuan suatu badan kromatin dalam sel syaraf
kucing betina
Tidak dijumpai pada kucing jantan
Pada wanita :
Sel epitel tunika mukosa pada mulut mengandung
badan kromatin
Letaknya perifer, dekat membran inti dan bentuknya bulat
Leukosit (sel darah putih) adanya badan kromatin
Bentuknya seperti tabuh genderang ( drumstick)
Pada laki-laki hal tersebut tidak dijumpai
Keberadaan badan kromatin ada kaitannya dengan jenis
kelamin. Badan kromatin Badan Barr (Barr Body)

Drumstick

BARR BODY
.

Barr Bodies
Daerah terwarnai hitam di dlm inti wanita
normal (46,XX) dan tidak dijumpai pada pria
normal (46,XY)
Disebut sex chromatin/barr body
Pria XXY punya satu, wanita XXX punya dua

Karyotypes
and Barr
Bodies

Kromosom Sex
Wanita memiliki kromosom 2 kromosom X
atau XX (homogametik)
Laki-laki memiliki kromosom X dan Y
masing-masing tunggal atau XY
(heterogametik)

Penulisan formula
Laki-laki
Wanita

cara lama cara baru

22AAXY
46XY
22AAXX
46XX

Saat fertilisasi
Genetik (kromosom) sex ditentukan pada saat
ovum dibuahi oleh sperma
Tergantung ada tidaknya kromosom Y pada
hasil pembuahan

Kromosom Y
Pada kromosom Y terkandung gen SRY, (sexdetermining region, Y chromosome)
Gen SRY mengkode suatu pengaturan yang
mengarah pada pembentukan testis.
Gen SRY diperlukan untuk penentuan jenis
kelamin laki-laki

Human Y
Chromosome

Testis-Determining Factor (TDF)

Merupakan protein yang dikode oleh gen SRY.
Mengarahkan perkembangan dan
pembentukan testis.

sex determination depends on the testis,

and testis differentiation depends on the Y
chromosome

Penentuan jenis kelamin laki-laki

pada 5 minggu kehamilan.
Testis embrional menghasilkan
testosteron dan Mullerianinhibiting substance (MIS),
merupakan hormon yang
mengarahkan perkembangan untuk
menjadi jenis kelamin laki-laki.

Apabila ada kelainan genetik seperti

mutasi yang menyebabkan hambatan
pada gen TDF dan menghentikan kerja
testosteron maka perkembangan akan
menuju ke arah jenis kelamin Wanita.

 Perkembangan menjadi
seorang wanita sebagai
kegagalan perkembangan
menuju pria atau sebagai
mutant males.
lelaki mutan-

Differensiasi Sex
Determinasi Sex
Chromosomes or environment
Sex is determined by the heat of the male partner during
intercourse
(Aristotle (335 B.C.)

Differensiasi Sex
Pembentukan Gonad
Pembentukan Duktus
Pembentukan Alat kelamin

Three Levels of Sexual

Determination
The chromosomal sex of an individual (XX
or XY) can differ from the phenotypic sex
Sex of an individual is defined at three
levels
Chromosomal sex
Gonadal sex
Phenotypic sex

Chromosomal basis of sex

determination

Male or female?

Gonads
Komposisi struktural
Jaringan Somatik
Diploid

Jaringan Proliferatif
Sel yang bertanggungjawab terhadap
produksi gamet
Pria
Spermatogonia

wanita
Oogonia

Asal dari Primordial Germ Cells

PGCs

Diferensiasi Reproduktif
Berkembang dari mesoderm
Ginjal Embryonal berkembang secara longitudinal
Anterior posterior
Pronephros
Opisthonephros
Mesonephros
Metanephros

Perkembangan Ginjal Embrional

Diferensiasi Gonad
Interaksi antara :
Mesonephros
PGCs menginduksi pembentukan primitive
medullary cords

Non-gonadal elements
Duktus Wolffii dari tubulus mesonepridikus
Duktus Mlleri

Primordial Germ Cells

Arah perkembangan
Terjadi pada genital ridge
Somatic mesenchyme
Coelomic epithelium

Diferensiasi Gonad

Wanita kehilangan corda medullary dan

duktus mesonephridicus

Diferensiasi Tublus

Diferensiasi Gonad

Diferensiasi sex
Gonad
Stadium Gonad Indifferent = 5-7 minggu
perkembangan (in humans)
Ginjal Mesonephros
Mesonephric duct = Wolffian Duct
Paramesonephric duct = Mllerian Duct

Genital Ridge
Minggu ke 4 (human)

Diferensiasi sex laki-laki

Minggu ke 7-10 differensiasi menjd Testis
Rete Cords
Medullary Cords

Minggu ke 16-17 (human)

Wolffian Duct menjadi:
Ductus epididymis, vas deferens, ejaculatory duct,dan
seminal vesicle

Dalam testis derivat Wolffian menjadi:

Vasa efferentia, rete testis
Seminiferous tubules connect to Wolffian ducts

Mllerian Duct degenerasi

prostate
Prostatic Utricle

Differentiation Gonad

Differensiasi Gonad wanita

Cortical Cords
Oogonia
Primary Oocyte

Duktus Mlleri menjadi:

Oviducts (Fallopian tubes)

Uterus
Cervix
upper 1/3 of vagina

Differensiasi Gonad- wanita

Differensiasi Genital
Indifferent ; minggu ke 5-7
Genital tubercle (phallus)
Labio-scrotal (genital) swelling
Urogenital fold
Urethral groove
Differentiated gonads are necessary for
differentiation of external genitalia
Female 8-10 weeks
Male 7-10 weeks

Diferensiasi Genital
Clitoris berasal dari perkembangan
genital tubercle = Glans Penis
Labia Majora = Scrotum
scrotal raphe

Labia Minora = Corpus Spongiosum

penile raphe

Struktur tergantung pada perubahan T

menjadi DHT
Perkembangan struktur wanita tidak
tergantung intervensi hormon

Skema umum
SRY

NO
SRY

Kromosom Sex
XY (normal)
Berapapun kromosom X seperti : XXY, XXYY,
XXXY atau XXXXY = Pria (testis tetapi ada
gangguan produksi sperma)
XX (normal)
XXX = Wanita (ovary)
XO = Wanita dengan perkembangan ovarium
tidak lengkap

Kelainan Kromosom sex

Turner Syndrome
Klinefelter Syndrome
Super Female
Super Male

Turner syndrome

Kromosom: 45,X
Fenotip wanita
amenorrhea
10% mengalami aborsi spontan
Terjadi 1 : 2500 kelahiran wanita

Klinefelter syndrome

Kromosom : 47,XXY
Fenotip : pria
Testis kecil, terjadi perkembangan mammae
Ejakulat tanpa sperma
Kadar testosteron plasma testosterone rendah,
estradiol meningkat

Super Female

Kromosom 47,XXX
Fenotip : Wanita
infertil
Retardasi mental

Super Male

Kromosom 47,XYY
Tubuh normal pria, tinggi
infertile
aggressive
Dijumpai 1: 1100 kelahiran pria

Kondisi intersex
True Hermaphrodite
Kombinasi gonad
ovotestes
1 ovarium dan 1 testis = gynandromorph

Pseudohermaphrodite
Gonad normal dengan satu macam kelamin
XX = ovary XY = testis

Testicular Feminization Syndrom

Testicular Feminization
Syndrome
Sindrom Androgen-insensitif
Kerusakan Genetik
No androgen receptors
Testoserone or DHT

Normal testis terbentuk, tidak ada penurunan

testis (descensus testiculorum)
i.e. cryptorchid testes

MIH causes degeneration of Mllerian ducts

No Wolffian duct development
Female external genitalia

Androgen Insensitivity Syndrome

Chromosomes

male

Y chromosome: Sry

Gonads (testes)

male

Prenatal Hormones
No Receptors for
Androgens

Internal
genitalia

External
genitalia

Brain
structures

male

FEMALE

PENUTUP
- ada perbedaan antara pria dan wanita dari
sudut :
Anatomy (& its development)
Physiology (e.g., hormones)
Behavior (sexually dimorphic behavior)