Anda di halaman 1dari 7

OI (Osteogenesis Imperfecta)

catatan mahasiswaFKJumat, 23 Maret 2012Neuromuskuloskeletal

DOWNLOAD - OI.pdf
cara download
STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM =I

OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan)
yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.
Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran
Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal
ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi dengan baik
sehingga terjadi gangguan skeletal.
Klasifikasi
1. Tipe 1 (ringan)
o Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan
o Short stature (perawakan pendek)
o Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
o Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring warna merah yang mendasari
koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang
berwarna biru)

o
o

I a = gigi masih normal.


I b = dentinogenesis imperfecta.

2.

Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup beberapa saat karena
terjadi fraktur di iga dan kranial.

3.

Tipe 3 (berat)

o Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan


o Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur
o Sering muncul kifosis dan skoliosis
o Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
o Sklera biru pucat
4. Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)
o

Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis
o Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.
o Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan
o Otot hipertonus
o Defisiensi dentin
o Perdarahan subkutan
o Sklera biru
o Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi

Pemeriksaan

Penunjang

Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak lurus dan bekas
fraktur).
=> pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.
Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

Tatalaksana
Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :
o Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut
o Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna.

Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

Prognosis
Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah pubertas.
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudah
Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif
Pola pikir
o Bila ada bayi lahir mati dengan keadaan tulang yang tidak simetris dan tidak lurus => duga OI tipe II
o Bila bayi lahir dengan selamat, bentuk tulang mengalami kelainan/ tidak lurus (akibat fraktur dan perbaikan sendiri),
mudah menangis kalau tersentuh/ dipindahkan => duga OI tipe I atau III => rujuk => pemeriksaan penunjang =>
tatalaksana
ACHONDROPLASIA
I. PENDAHULUAN
Achondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan
terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi
genetik. Achondroplasia pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak
penderita achondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Dimana ditemukan 126 kasus dengan 70 wanita dan 56 pria.( 1.3 )
Achondroplasia telah ada selama beradab-abad diketahui dari patung-patung dan gambar-gambar seniman kuno. Peninggalan-peninggalan ini
mencakup dua dewa Mesir kuno, yaitu Ptah-Sokar dan Bes. Banyak tokoh-tokoh badut dan tokoh-tokoh terkenal yang memiliki intelijensi normal tapi
mengalami achondroplasia. Ketika masih muda, pasien achondoplasia cenderung atraktif dan menyerupai boneka, dan inilah fakta yang menyebabkan
orang-orang kerdil ini banyak dijual untuk menghasilkan uang pada masa-masa pertengahan. Secara mental mereka normal, dan secara fisik mereka
sehat dan seringkali sangat kuat. ( 1.3)
II. INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI
Insiden yang paling umum menyebabkan achondroplasia adalah sekitar 1/10.000 kelahiran hidup. Walaupun kira-kira 80% dari kasus ini
memperlihatkan mutasi yang spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa achondroplasia, bisa melahirkan seorang bayi achondroplasia, dan jika
salah satu orang tua mempunyai gen achondroplasia maka bayinya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan achondroplasia yang
diturunkan, heterozygot achondroplasia. Sebagaimana halnya 25% resiko homozygot achondroplasia. Dan lebih banyak ditemukan pada anak
perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. ( 1.2.3 )
III. ETIOLOGI
Autosom dominan dengan insiden catatan mutasi spontan yang tinggi terhadap kematian muncul pada anak dengan orang tua normal (insiden
meningkat dengan umur dari pihak ayah). Gen yang dipengaruhi merupakan faktor reseptor pertumbuhan fibroblast. Pada pasien dengan
achondroplasia memiliki ciri khas yaitu terjadi mutasi Genetik pada FGFR 3 codon 380. Gambaran mutasi terdapat pada domain reseptor transmembran dan pikirkan untuk menstabilkan reseptor dimer yang mempertinggi signal reseptor, konsekuensi dari mutasi ini akan menghalangi garis
pertumbuhan tulang. Achondroplasia bertindak sebagai sifat autosom dominan, sebagian besar kasus meningkat dari sebuah mutasi baru keorang tua
normal. (2.4)
IV. GAMBARAN ANATOMI
Tulang-tulang panjang pada extremitas superior terdiri dari :
- Humerus, pada ujung proximal membentuk caput humeri, sedangkan pada ujung distal corpus humeri melebar, disebut epicodylus medialis dan
epicondylus lateralis humeri.
- Radius, ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius melebar kearah lateral membentuk processus styloideus radii dibagian
medial incisura ulnaris.
- Ulna, pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut caput ulnae.
Tulang-tulang panjang extremitas inferior
- Femur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia. Panjangnya kira-kira 1/4 sampai 1/3 dari panjang tubuh . Pada
ujung proximal terdapat trochanter mayor dan trochanter minor, pada ujung distal terdapat condyus medialis dan condylus lateralis
- Tibia, ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur membentuk articulation genu , membentuk condylus lateralis dan condylus
medialis. Ujung distal tibia membentuk malleolus medialis.
- Fibula, dibagian proximal disebut capitulum fibulae. (13 )
V. PATOFISIOLOGI

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen untuk perkembangan fibroblast yaitu gen ( FGFR 3 ). Gen ini yang dipetakan pada pita 4p 16.3.
Mutasi umum menyebabkan penambahan setelah gen FGFR 3. Menghasilkan penurunan pembentukan tulang achondral menghambat proliferasi dan
kartilago, menurunkan pembesaran sel dan menurunkan matrix tulang rawan. Mutasi gen G1138A kira-kira 99% mutasi menghasilkan asam amino
spesifik jarang terjadi mutasi missens ( Lys650 Met ) pada daerah tiroksin kinase. Yang diakhiri dengan keterlambatan perkembangan acanthosis
nigricans (SADDAN). Gly380 arg, yang dilaporkan dalam jumlah populasi. ( 10 )
VI. DIAGNOSIS
A. Gambaran Klinis
Bayi biasanya memiliki ukuran batang tubuh yang normal, tungkai yang sangat tebal, kepala sedikit lebih besar dari biasanya, dengan penonjolan
frontal dan parietal serta hidung. Bayi achondroplasia seringkali hipotoni disertai perkembangan motorik yang terlambat. Tonus neuromuskuler normal
biasanya diperbesar pada umur 2-3 tahun. Kelemahan sendi terutama pada sendi interfalangs, dapat menetap selama masa anak. Bila tidak ada
hidrosefalus, perkembangan mental dan motor biasanya normal. Dimana jembatan hidung tertekan. Pemendekan mengenai keempat limb dengan
keadaan yag sama. Ujung-ujung jari kaki pada penyakit ini mencapai tidak lebih panjang dari trochanter pada femur. Pemendekan tulang yang
menyebabkan keganjilan ini lebih besar pada proksimal dibanding pada segmen distal yaitu lebih kelihatan pada paha dan lengan ketimbang pada
kaki dan lengan bawah, dan mengenai hampir semua kaki serta tangan.
( 3.6 )
Dewasa menunjukkan penyempitan yang tinggi, dengan batang tubuh normal, kepala besar, dan perkembangan otot berlebihan. Tinggi normal adalah
4 kaki. yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang panjang dimana osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai separuhnya. Tinggi
badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia penderita tidak terganggu . ( 5 )
Lengan cukup berotot dan sedikit menyimpang batang tubuh sebagai akibat dari ukurang kepala dan humerus yang tidak proporsional. Kepala
mengalami brakisefal, dengan penonjolan frontal dan parietal. Wajah relatif kecil, jembatan hidung menjadi luas dan datar. Gigi biasanya normal.
Perkembangan bokong yang berlebihan. Organ-organ kelamin normal pada perempuan biasanya mengalami pembesaran perut, dan fakta ini
menyebabkan deformitas yang cukup serius. Perubahan otot yang paling konsisten dan paling khas adalah pada ekstremitas atas dan lumbar spine.
Humerus kelihatan pendek jika dibandingkan dengan tulang-tulang pada lengan bawah (rhizomelia). Pemendekan femur yang serupa tapi kurang jelas
juga biasa ditemukan. Semua ekstremitas memendek tidak beraturan dalam kaitannya dengan batang tubuh. Pada lumbal spine, jarak interpediculare
perlahan-lahan berkurang dari L1 sampai L5, sebuah pembalikan langsung dari keadaan normal. Pedicles juga memilki diameter anteroposterior yang
memendek. Gejala-gejala neurologis bisa terjadi sebagai akibat dari saluran spinal yang menyempit. Tangan dan kaki agak lebar dan tebal. Jari
tengah pendek panjangnya tidak melebihi panjang jari pendek disampingnya. Jari-jari menyimpang arah pertumbuhannya, sehingga membentuk
tangan trident. ( 3.6.7 )
B. Gambaran Radiologi
Trident hand, pada gambar menunjukkan luas jari-jari tangan sama panjang yang saling berlawanan.
Kranium (tengkorak) besar dan dahi menonjol. Batang hidung rata sedang.
Gambar radiografi bayi dengan anchondroplasia, menunjukkan penyempitan interpedicular yang pertama sampai tulang belakang yang ke lima belas,
pendek, tulang iliac bundar, dan acetabular roof rata. Tulang tubular pendek dan menujukkan ketidak teraturan metaphyse yang ringan.
Gambar 7. ( dikutip dari kepustakaan 4 )
" ULTRASOUND
Tungkai pendek muka khas yang terlihat pada kehamilan sebelum 22 minggu. Ini bagian dari homozygot, dimana kondisi lethal, tungkai pendek
asosiasi dengan penyempitan thorax, achondroplasia dengan gen (FGFR 3) dan sekarang dapat didiagnosa analisa DNA dengan darah janin dan
cairan amnion diperoleh dari kasus suspecious sonografi dimana ditemukan kasus dari kedua orang tua mempunyai achondoplasia, dimana 25 %
janin dapat didiagnosa pada trisemester pertama kehamilan villus chorion sampling. (14)
" CT SCAN
Pada gambar menunjukkan tulang vertebra yang mengalami scoliosis Setelah fusi anterior dan posterior, dan instrumentasi cacat krosing.
" Foto MRI
MRI menunjukkan adanya tekanan di daerah Cervicomedullary pada Foramen Magnum, pada pasien dengan Achondroplasia. Kematian bayi atau
awal masa kanak-kanak mendadak telah dilaporkan pada beberapa kasus akibat kompresi medulla servikalis karena foramen magnum kecil.
MRI menunjukan adanya kyphosis pada daerah thoracolumbal.
VII. DIAGNOSIS BANDING
Thanatophoric dysplasia , keadaan cebol neonatus "selalu"mematikan,kepalanya lebih besar dibandingkan dengan badannya, yang sering
menyebabkan keracunan diagnostik dengan akondroplasia. Tungkai bengkok pendek sedang, toraks sangat kecil, jembatan hidung cukup rata, dan
brakidaktili juga khas. Tanda-tanda radiologis meliputi korpus vertebra yang seperti biskuit ( misalnya, platispondili berat ), kontur sampai kaput femoris
seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal, perlekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan asetabulum. Kadang-kadang
penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang menimbulkan kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ( kleebat shadel ) genetiknya tidak
seluruhnya dipahami,beberapa pasangan saudara kandung ada pada kebanyakan kasus sporadik. ( 6 )

VIII. KOMPLIKASI
Komplikasi pada achondrplasia : ( 2.4 )
Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis
Gangguan pendengaran karena otitis media berulang
Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial)
Pembengkokan kaki
Kifosis
IX. PENATALAKSANAAN
Pengobatan dan Pencegahan
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk achondroplasia hubungan ketidak normalan termasuk spinal stenosis ( terjepitnya N.spinalis ) dan
tertekannya batang otak akan dihilangkan ketika penyebab dihilangkan. Hidrosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum, dan
karena sindrom kompresi medulla lumbalis dan akar syaraf,maloklusi gigi gangguan pendengaran karena otitis media berulang dan strabismus (akibat
dari dismorfisme kraniofasial).
Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. di samping pengenalan segera dan pengobatan yang untuk masalah ini,
manejemen selama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama mengenai masalah sosial dan psikologi perawakan yang sangat pendek dan
penampakan yang tidak biasa, dan konseling genetik. terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut. Hidrosefalus
tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. ada beberapa bukti bahwa fisioterapi dan penahan selama masa kanak-kanak dapat memperbaiki
komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis yang berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa. osteotomi dapat
terindikasi tepat atau selama remaja untuk mengoreksi pembengkokan kaki progresif berat. ( 6 )
X. PROGNOSIS
Harapan hidup pada achondroplasia adalah normal, kecuali untuk sedikit (jarang) penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat
kompresi medulla spinalis servikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. Rata-rata ketinggian dewasa pada achondroplasia sekitar 131,5 cm (51,8 inci)
pada pria dan 125 cm (49,2 inci) pada wanita.
Heterozygot mempunyai rentan usia yang normal dengan kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan badan tampak terlalu besar untuk
extremitas yang jelas-jelas lebih pendek. Perkembangan mental, seksual dan reproduktif normal. Sedangkan Homozygot memiliki rongga dada yang
sempit sehingga menyebabkan kematian segera setelah lahir. ( 6. 9 )

Spinal Muscular Atrophy (SMA)


catatan mahasiswaFKSelasa, 03 April 2012Neuromuskuloskeletal

DOWNLOAD - SMA.pdf
cara download

SMA merupakan penyakit neuromuskuler yang ditandai oleh degenerasi motor neuron di medula spinalis yang
mengakibatkan kelemahan otot proksimal yang progresif dan kelumpuhan.

Epidemiologi
o Kelainan autosomal resesif fatal nomor 2 tersering ditemukan
o Insiden => 1: 6-10 ribu kelahiran hidup
o Carier => 1: 40-60
Etiologi
o Defisiensi motor neuron protein yang dikenal dengan Survival of Motor Neuron (SMN)
o Homozigot delesi atau mutasi gen SMN 5q11
o Autosomal resesif
Patofisiologi
Dalam tubuh, terdapat 2 gen yang mengkode protein motor neuron, yaitu gen SMN1 dan SMN2. Gen SMN1 mengkode
RNA yang hasilkan mRNA untuk selanjutnya membentuk protein fungsional. Gen SMN2 juga melakukan pengkodean,
tapi RNA nya labil sehingga protein yang dihasilkan merupakan protein non fungsional. Saat terjadi mutasi pada SMN1,
otomatis protein fungsional motor neuron tidak dihasilkan lagi dan terjadilah kelemahan otot. Tapi, keadaan tersebut
dikompensasi oleh SMN2 walaupun dengan rantai yang tidak stabil.
Klasifikasi SMA
o SMA related SMN => mutasi gen SMN1
o Non SMN SMA
o Spinal-bulbar muskular atrophy => defek pada kromosom x
o Scapuloperoneal SMA
o Congenital distal SMA
o SMA with respiratory distress type 1
Klinis SMA berdasarkan usia onset :
o Tipe
1
(Werdnig

Hoffman

Disease)

0-6

o lemah seluruh otot dan tidak pernah dapat berjalan


o kesulitan bernapas, menghisap, dan menelan pada masa bayi
o bertahan sampai usia 2 tahun
Tipe
2
(Intermediate)

o pernah bisa duduk & setelah progresif kemampuannya hilang


o bagian yang pertama kena adalah otot proksimal dan selanjutnya otot lain
Tipe
3
(Mild,
Kugelberg-Welander
disease)
in
adulthood

o dapat berjalan sampai dewasa (kadang 30-40 tahun) tapi dengan menggunakan alat bantu
Tipe
4
(Adult)
=
20-30
o

7-18

bulan

>

18

bulan

dekade

berjalan dengan kemampuan biasa, tapi cepat capek.

Diagnosis
1. Anamnesis
=> usia, riwayat 'ability' yang sudah pernah dipunyai, onset penyakit.
2. Pemeriksaan Fisik => sesuai kan usia dengan kemampuan

bulan

kelemahan ini simetri

yang

seharusnya

sudah

didapat

o proksimal > distal


o tampilan klinisnya sesuai onset
o sel sensori normal
o intelektual baik
3. Pemeriksaan
o
o
o
o

Penunjang

CK (Creatin Kinase) => enzim yang dihasilkan bila terjadi bilaterjadi kerusakan otot. Pada penderita SMA, Ck
nya normal karena otot tidak apa-apa, yang masalah adalah persarafannya.
EMG
(Elektromiografi)
=>
neurogenik
(kalau DPM, hasilnya miopati)
Biopsi otot
Analisis Molekuler

Diagnosis Banding
o Poliomielitis
Tatalaksana
o Tidak ada terapi spesifik
o Terapi

suportif

o Respiratory Care
o Nutritional Care
o Orthopaedic Care
Farmakologi
o
o

masih dalam investigasi


Histone deacetylase inhibitors

Prognosis => tergantung tipe dan jumlah SMN2.


Pola pikir => bila ada pasien dengan kelemahan pada anggota gerak => anamnesis usia, onset, penyebab => bila tidak ada
trauma, infeksi atau penyebab yang pasti sebelumnya => lihat apakah kelemahan simetris atau tidak, lemah umumnya di
bagian distal atau proksimal => bila telah menyingkirkan diagnosis banding => Pemeriksaan fisik dan penunjang =>
tatalaksana