Anda di halaman 1dari 37

Perawakan pendek

Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau 2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva NCHS.
Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin.
Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan
nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain lain.
Stunting atau perawakan pendek dapat merupakan salah satu bentuk gizi kurang. Data WHO
menunjukkan tinggi anak Indonesia masih jauh tertinggal dibandingkan tinggi anak dari negaranegara lain. Berdasarkan hasil Riskesdas 2010, prevalensi anak balita pendek (stunting) 35,6 %
atau turun 1,2 % dibandingkan 2007 (36,8 %);
Pemantauan tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi
dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal, sehingga
memberikan hasil yang lebih baik.

Pengukuran tinggi badan, berat


badan harus diukur dan dipantau berkala, minimal pada waktu waktu berikut :
Umur < 1 tahun : saat lahir, 1,2,4,6,9,12 bulan
Umur 1 - 2 tahun : setiap 3 bulan
Umur > 3 - 21 tahun = Setiap 6 bulan
Interpretasi hasil pengukuran :
Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong dua garis

persentil) atau laju pertumbuhan <= 4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.
Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi.
Pada kelainan endokrin umumnya tidak menganggu BB sehingga anak terlihjat gemuk
Kelainan sitemik umumnya lebih menganggu BB daripada TB sehingga anak lebih kurus
Diagnosis Perawakan pendek
Anamnesis :
Riwayat kelahiran dan persalinan meliputi berat dan panjang lahir (untuk mengetahui ada
tidaknya pertumbuhan janin terhambat)
Pola pertumbuhan keluarga (baik pertumbuhan linear atau pubertas)
Riwayat penyakit kronik dan obat obatan (misalnya steroid)
Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya
Riwayat pertumbuhan dan perkembangan (untuk sindrom)
Data antropometrik yang ada sebelumnya (untuk melihat pertumbuhan linear)
Data antropometri kedua orang tua biologisnya (untukmenentukan potensi tinggi genetik)
Target height/midparental height
Laki laki = (TB ayah + (TB Ibu + 13)x 1/2
Perempuan = (TB Ibu + (TB Ayah - 13)x 1/2
Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan Antropometri : Berat Badan, Tinggi Badan, Lingkar Kepala
Ada tidaknya disproporsi tubuh (dengan mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan
segmen bawah)
Menentukan ada tidaknya tampilan dismorfik tertentu serta kelainan tulang
Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin (stadium pubertas)
Pemeriksaan fisis lain secara general
Variasi normal perawakan pendek yang fisiologis yaitu :
Familial short stature, Tanda :
Pertumbuhan sellau dibawah persentil 3
Kecepatan pertumbuhan normal

Umur tulang (bone age) normal


Tinggi Badan kedua orangtua pendek
Tinggi akhir di bawah persentil 3
Constitutional delay of growth and puberty, Tanda :
Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun kehidupan
Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada di bawah
persentil 3
Bone age terlambat (tapi masih sesuai dengan height age)
Maturasi seksual terlambat
Tinggi akhir pada umumnya normal
Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan khusus atau lebih lanjut pada anak dengan
perawakan pendek yaitu :
Tinggi Badan di bawah persentil 3 atau -2SD
Kecepatan pertumbuhan di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan <= 4cm/tahun (usia 3 - 12
tahun)
Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid parental height.
Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak perlu pengobatan sedangkan anak dengan
kelainan patologis terapi disesuaikan dengan etiologinya

Indikasi Hormon pertumbuhan :


Defisiensi hormon pertumbuhan
Sindrom Turner
Anak dengan IUGR (Intra Uterine Growth Retardation) atau KMK (Kecil Masa Kehamilan)
Gagal GInjal Kronik
Sindrom Prader Willi
Idiopathic Short stature
Kriteria anak dengan deisiensi hormon pertumbuhan harus ditetapkan sebagai berikut :
Tinggi Badan dibawah persentil 3 atau -2SD
Kecepatan pertumbuhan di bawah persentil 25
Bone age terlambat > 2 tahun
Kadar GH (Growth Hormon) < 10 ng/ml dengan 1 jenis uji provokasi (oleh dokter endokrinologi
anak)
IGF-I rendah
Tidak ada kelainan dismorfik, tulang dan sindrom tertentu
Pemantauan :
Terapi : Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon tidak adekuat
terhadap terapi yaitu pertambahan kecepatan pertumbuhan <2cm pertahun
Tumbuh Kembang : Bila dijumpai kelianan perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke
divisi Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan terganggu
http://pediatricaugm.blogspot.com/2010/12/perawakan-pendek.html

Anak Pendek, Apakah Terganggu Pertumbuhannya?

Mungkin banyak orangtua merasa


khawatir dengan pertumbuhan anak mereka, apalagi bila anaknya tampak lebih
pendek dibanding teman-teman sebayanya.

Apa yang terjadi dengan pertumbuhan anak pendek? Dan bagaimana kita dapat
mengidentifikasi apakah seorang anak itu pendek atau tidak?

Perawakan pendek merupakan suatu keadaan yang dapat mengakibatkan seorang


anak menjadi kurang percaya diri. Hal ini dapat terjadi karena berkurangnya banyak
kesempatan akibat tubuhnya yang pendek. Perawakan pendek bukan merupakan
suatu diagnosis klinis.

Perawakan pendek merupakan suatu keadaan dimana tinggi badan seseorang


dibawah ukuran normal sesuai umur, jenis kelamin dan mudah diketahui dengan
segera. Dikatakan seseorang berperawakan pendek bila tinggi badan seseorang
dibawah 2 standar deviasi (SD) dari rata-rata populasi atau dibawah persentil 3 kurva
pertumbuhan.

Pertumbuhan merupakan suatu indikator sensitif kesehatan anak, status nutrisi dan

latar belakang ginetiknya. Penyimpangan dari pertumbuhan rata-rata tinggi badan


dan berat badan dapat menunjukan adanya masalah kesehatan. Proses tumbuh
kembang termasuk pertumbuhan, merupakan proses utama dan merupakan sesuatu
yang terpenting pada anak tersebut. Gangguan, hambatan, maupun penyimpangan
sangat merugikan anak. Anak terkadang tidak percaya diri karena memiliki tumbuh
pendek.

Keadaan apa saja yang dapat menyebabkan anak menjadi pendek?

Secara umum penyebab perawakan pendek adalah familial (turunan) / CDGP (41%),
pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (8%),
dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan medis
juga dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek yang
patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit yang mengenai
jantung, paru, pencernaan, ginjal. penyakit-penyakit ini dapat memperlambat
pertumbuhan.

Diagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan proses


pertumbuhan. Selain penyakit kronis, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh
nutrisi yang tidak adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas.
Disamping hal-hal diatas, pendek juga dapat disebabkan oleh kekurangan hormon
tertentu khususnya hormon pertumbuhan dan hormon tiroid.

Setiap anak dengan perawakan pendek harus diketahui penyebabnya dan pada
keluarga perlu dijelaskan mengenai potensi normal pertumbuhan seorang anak
sesuai dengan potensi genetiknya. Sebagian kasus tidak perlu langsung diterapi,
hanya dilakukan pemantauan berkala. namun sebagian kasus yang sudah jelas
penyebabnya seperti kelainan hormonal antara lain kekurangan hormon
pertumbuhan dan hormon tiroid dapat segera diobati. Gangguan pertumbuhan
sekunder seperti malnutrisi dan penyakit kronis juga harus diobati sesuai

penyebabnya.

http://inspirasisehat.com/becombion-healthy-guides/844-anak-pendek-apakah-terganggupertumbuhannya

PENGERTIAN DAN BATASAN


Perawakan pendek atau short stature adalah keadaan anak dengan panjang
badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS
(National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva
pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah
bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi
badan rata-rata.

PATHOPHYSIOLOGI
Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin
dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik.
Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah
psikososial, penyakit sistemik yang kronis.
Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut :
1. Variasi normal.
2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari growth plate)
3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate)
4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)
Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh
psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsi neurohormonal

yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada
bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).

GEJALA KLINIK/symptom

Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir
Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak
sempurna.

Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun


desimal.

Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan
hormonal.

Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya.

Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak,


panjangnya penis dan volume testis).

Wajah tampak lebih muda dari umurnya.

Pertumbuhan gigi yang terlambat.

Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari


tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC.
Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, tempertantrum, insensitif terhadap
nyeri, dan berjalan dalam tidur (night wandering).

Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi


kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah
keturunan.

CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS
1. Anamnesis
Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi
dalam

keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil

Masa Kehamilan),

penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna,

kardiovaskuler, organ pernafasan dan

ginjal).

2. Pemeriksaan
a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang
lengan,

panjang kaki).

b. Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang
sesuai.
c. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.
d. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran
ulang

sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.

e. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed


neck)

kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.

f. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner.


g. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)

h. X-Ray : - Bone Age (umur tulang)


- Tengkorak kepala/Sella Tursica.
- Bila perlu CT scan atau MRI
i.

Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium,


fosfatase dan

alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas

indikasi.
j. Analisa khromosom.
k. Endoskopi/Biopsi usus
l.

Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.

DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA
I. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) :

II.

Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama

Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama

Bone age sesuai dengan umur tingginya

Tinggi badan maksimalnya normal.

Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal :


-

Pemeriksaan fisik normal.

Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi
genetik)

Bone age sesuai umur khronologis

Maturasi pubertas normal.

III. Sindrom Turner :


-

Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus.

Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks
terlambat.

Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium.

Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.

IV. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency)


-

Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun

Fungsi Tyroid Normal

Bone age terlambat

Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan

V. Kelainan Tiroid
-

T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein


defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier.

Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

PENYULIT
-

Organis, metabolik

Psikologis terutama pada remaja (rendah diri)

Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang


pekerjaan dsb.)

Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu


diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT 4 rendah
dan resistensi Insulin.

PENATALAKSANAAN
-

Lihat Algoritma (Berman) lampiran

Psikoanalisa (pada ahli psikologi)

Medikamentosa

Konseling (Genetika atau Psikiatri)

Pemantauan (monitoring)

Medikamentosa :
Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya.
Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang
dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain :

Nutrisi.

Organic disease .

Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan


lain-lainnya)

Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.

Implikasi :
I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai
umur sesungguhnya anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu
pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan
hambatan perkembangan.
II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur
tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan
mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang
normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus.
III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk
tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan,
hypotiroidi dan penyakit lain.

DAFTAR PUSTAKA
1. IGN.Gde Ranuh, Moersintowarti B. Narendra, Hardjono Soeparto : Perawakan
Pendek (Short Stature), dalam buku Pedoman Diagnosis dan Terapi Lab./SMF Ilmu
Kesehatan Anak. Tahun 1994.
2. Kappy Michael S.: Short Stature dalam buku in Pediatric Decision Making, 2nd
editing by Berman; pp. 134 edisi 2, 1991.

http://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=
07110-wspk272.htm

Growth Hormone Deficiency & Tinggi Badan


Rabu,15Juni Diposkan oleh Anton Darsono Wongso di 01:00:00 Label: Hypogonadotropic Hypogonadism, Male
Aging

Defisiensi Hormon Pertumbuhan atau Growth Hormone Deficiency (GHD)terjadi ketika tubuh
seorang anak tidak membuat hormon perkembangan yang cukup dengan sendirinya. Hormon
pertumbuhan membantu anak-anak untuk tumbuh tinggi. GH dibuat oleh kelenjar hipofisis,
sebuah kelenjar kecil di otak. Salah satu tanda yang jelas dari GHD adalah terlihat perlambatan
pertumbuhan. Antara usia dua dan pubertas, anak-anak dengan GHD mungkin tumbuh kurang
dari dua inchi per tahun, terlihat lebih muda (dibandingkan dengan usia dan jenis kelamin sama).

- Idiopathic Short Stature (ISS)


ISS menggambarkan gangguan pertumbuhan anak-anak tanpa diketahui penyebabnya. Anakanak dengan ISS lebih pendek dari 98,8% dari anak-anak lain. Perlu pemeriksaan darah lengkap,
fisik dan tes urin untuk membantu menyingkirkan gangguan lain yang dapat mempengaruhi
pertumbuhan.
Jika tidak ada penyebab lain kegagalan pertumbuhan dapat ditemukan, seorang anak dikatakan
telah ISS dan dapat manfaat dari terapi GH.

- Prader-Willi Syndrome (PWS)


PWS adalah kelainan genetik yang kompleks yang disebabkan oleh perubahan dalam gen
tertentu. Hal ini jarang diwariskan, terjadi ketika janin. PWS memiliki berbagai tanda, termasuk
masalah kelemahan dan makan pada masa bayi, perawakan pendek, tangan dan kaki kecil,
perkembangan seksual yang tidak lengkap dan masalah penglihatan.

-GHD di Usia Dewasa

Bahkan setelah kita selesai tumbuh, hormon pertumbuhan membantu dalam banyak fungsi
tubuh. Pada beberapa orang dewasa, tubuh mereka tidak cukup membuat GH, sehingga perlu
suplementasi GH.
Tanda-tanda dan gejala GHD di usia dewasa meliputi peningkatan lemak tubuh, terutama di
perut, massa otot menurun, penurunan kekuatan tulang dan penurunan energi.

http://klinikandrologi.blogspot.com/2011/06/growth-hormone-deficiency-ghd.html

Menentukan Gangguan Pertumbuhan pada Anak


Selasa, 03 Januari 2006

Orang tua selalu merasa khawatir tentang pertumbuhan anaknya. Misalnya, mereka sering bertanyatanya berapa tinggi anaknya kelak ketika dewasa. Kekhawatiran ini akan bertambah jika ternyata tinggi
badan anak lebih pendek daripada teman sebayanya, walaupun sering kali tinggi anak masih dalam
kisaran normal potensi genetiknya.

Menurut Dr Aman B Pulungan SpA (K) dari Bagian Ilmu Kedokteran Anak Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia, pertumbuhan merupakan satu indikator sensitif kesehatan anak, status nutrisi, dan
latar belakang genetiknya. Penyimpangan dari rata-rata tinggi dan berat badan dapat menunjukkan
adanya masalah kesehatan pada anak.

Proses tumbuh kembang termasuk pertumbuhan, lanjutnya, merupakan proses utama dan menjadi

sesuatu yang terpenting pada anak. Gangguan, hambatan, maupun penyimpangan apa pun pada proses
tersebut akan sangat merugikan anak.

''Salah satu yang bisa menghambat rasa percaya diri anak adalah penampilan fisiknya, antara lain
perawakan pendek. Hal seperti ini sebenarnya tidak perlu terjadi kalau diingat beberapa tokoh dunia juga
berperawakan pendek. Misalnya, Kaisar Napoleon dari Perancis,'' tulisnya pada makalah yang
disampaikan pada workshop yang diadakan PT Frisian Flag Indonesia, beberapa waktu lalu, di Jakarta.

Perawakan pendek, lanjut Aman, merupakan suatu keadaan yang bisa mengakibatkan anak menjadi
frustasi. Ini terjadi karena berkurangnya bermacam kesempatan akibat tubuhnya yang pendek.
Menurutnya, perawakan pendek bukan merupakan suatu diagnosis klinis. Akan tetapi merupakan suatu
keadaan di mana tinggi badan seseorang di bawah ukuran normal sesuai umur, jenis kelamin, dan
mudah diketahui segera.

''Seseorang dikatakan berperawakan pendek jika tinggi badannya berada di bawah dua standar deviasi
dari rata-rata populasi atau di bawah persentil tiga kurva pertumbuhan,'' tutur Aman.

Pada umumnya anak perempuan lebih pendek daripada anak laki-laki sampai masa adolesen (remaja).
Namun, anak perempuan akan menjadi lebih tinggi segera setelah memasuki masa pubertas. Pacu
pertumbuhan ini terjadi dua tahun lebih awal daripada anak laki-laki.

Menurut Aman, ada tiga fase pertumbuhan yang dialami anak. Pertama, fase bayi (infant). Pertumbuhan
pada fase ini lebih ditentukan oleh faktor genetik, nutrisi, kesehatan yang baik dan psikis. Pada satu
tahun pertama kehidupan terjadi pertumbuhan sangat cepat yang bervariasi antara 23-28 sentimeter per
tahun.

Pada bayi kecil akan terjadi kejar tumbuh (catch up) untuk mencapai keadaan normal dan akan
mengalami akselerasi pada enam bulan pertama setelah kelahiran. Jika kejar tumbuh tidak terjadi pada
fase infant ini, maka akan terjadi perawakan pendek.

Kedua adalah fase anak (childhood). Pada tahun kedua dan ketiga pertumbuhan anak akan menurun
dengan cepat sekitar 7,5-13 sentimeter per tahun. Pada akhir tahun ketiga rata-rata pertumbuhan akan
menetap dan akan melanjut sampai fase childhood berlangsung.

''Pada anak sehat pertumbuhan tinggi badan 5 hingga 6,5 sentimeter per tahun dan biasanya tidak
berubah sampai awal fase pubertas. Pertumbuhan pada fase ini akan dipengaruhi oleh hormon
pertumbuhan dan tiroid. Sedangkan aspek psikososial masih berperan pada fase ini,'' ungkap Aman.

Pada fase pubertas anak akan mengalami dua perubahan yaitu akselerasi kecepatan tumbuh tinggi
badan yang sangat pesat dan peningkatan maturasi tulang dengan hasil akhirnya penutupan epifisis.
Pacu tumbuh pada fase ini ditentukan oleh interaksi beberapa hormon pertumbuhan yaitu IGFI dan seks
steroid (testosteron dan estradiol).

Yang kemudian menyebabkan anak menjadi pendek, menurut Aman, adalah organik, familial,
pertumbuhan janin terganggu, defisiensi hormon pertumbuhan dan yang tidak diketahui penyebabnya
(idiopatik). ''Berbagai kedaan medis dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan
pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya yang mengenai paru, jantung,
pencernaan, dan ginjal. Penyakit-penyakit ini dapat memperlambat pertumbuhan,'' jelasnya.

Diagnosis dan pengobatan penyakit tersebut, lanjut Aman, dapat mengembalikan proses pertumbuhan.
Selain penyakit kronis, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh nutrisi yang tidak adekuat
terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas. Pendek juga bisa disebabkan oleh kekurangan
hormon tertentu, khususnya hormon pertumbuhan dan tiroid. (jar )

Sumber : http://www.republika.co.id/koran_detail.asp?id=229458&kat_id=255

http://www.litbang.depkes.go.id/aktual/kliping/PertumbuhanAnak030106.htm

Tubuh Pendek Disebabkan Abnormalitas Genetik


Jumat, 25 November 2011 | 10:09

Ilustrasi: Tinggi badan (sumber: BBC)


Setiap satu juta CNV yang hilang, maka tinggi seseorang akan berkurang 1/8 inchi

Banyak yang percaya tinggi badan diturunkan dari garis keluarga tetapi para ilmuwan sejauh ini
baru menentukan sejumlah karakter genetik yang cuma bisa menjelaskan sepuluh persen dari
faktor yang mempengaruhi tinggi badan seseorang.

Akan tetapi kini beberapa ilmuwan dari Boston, Amerika Serikat, menemukan hubungan yang
tegas antara tinggi badan dengan hilangnya salinan gen atau bagian lain DNA.

Abnormalitas genetik, yang dikenal sebagai varian jumlah salinan (CNV) dalam gen, adalah
kelainan dalam kromosom yang dicirikan oleh terlalu banyak atau sedikitnya jumlah salinan
DNA.

Beberapa CNV memang umum terdapat pada semua orang tetapi beberapa jenis lain tidak.

Dari temuan para peneliti yang melakukan eksperimen di Children's Hospital Boston, orang yang
mempunyai sejumlah penghapusan CNV - hilangnya sejumlah genom - tertentu, cenderung lebih
pendek dari orang lain.

Sementara hampir semua orang mempunyai setidaknya beberapa CNV yang dihapus dari genom
mereka, ada yang mencapai ribuan tetapi ada juga yang mencapai jutaan.

Dalam dua penelitian yang melibatkan 12.000 orang itu ditemukan setiap satu juta CNV yang
hilang, maka tinggi seseorang akan berkurang 1/8 inchi.

Menurut Dr Joel Hircshhorn, pemimpin penelitian yang disiarkan oleh American Journal of
Human Genetics itu, meski hubungan antara CNV dengan tinggi badan sangat kecil tetapi
terdapat garis yang jelas antara hilanggnya materi genetik itu dengan berkurangnya tinggi badan.

"Setiap penghapusan genetik menghilangkan sejumlah serial DNA, yang sebagian memang tidak
berpengaruh tetapi sebagian lagi menunjukan dampak yang jelas," kata Hircshhorn.

Kretinisme
1. Pengertian Kretinisme
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon
tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun
mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak.

2. Penyebab Kretinisme
Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh. Hormone
tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering
dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku
terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam
yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama
masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormone tiroid bekerja sebagai
penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta
fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah
mempengaruhi produksi hormone pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama
pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormone tiroid terjadi sejak janin,
maka gejalanya adalah Defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah satu gejala atau keduanya
yaitu:
gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara
berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa
tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.
cebol dan hipotiroidisme.
Bila kekurangan hormone tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak atau
masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita
biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang khas.
Kekurangan hormone tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormone
tiroid tidak menambahn tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme.
Penyakit lain yang mirip dengan kretinisme adalah mongolisme dan kekurangan hormon tiroid
akibat kurangnya hormon perangsang kelenjar tersebut (TSH-thyroid stimulating hormone). TSH
diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Bedanya, pada mongolisme, ditemukan kelainan genetik yang

menjadi penyebabnya. Hormon tiroid pada penderitanya tetap normal. Kekurangan hormon TSH
dapat diketahui dari pemeriksaan kadar hormon yang dihasilkan kelenjar hipofisis.
Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh factor di luar hormonal diatas yaitu :
a. Sindrom Acushing
b. Pseudihipoparatiroidisme
c. Perawakan pendek konstitusional
d. Perawakan pendek genetic
e. Retardasi pertumbuhan dalam janin
f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma turner dll
g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan penyakitnya.

3. Ciri-ciri Kretinisme
Ciri-ciri penderita kretinisme sangat khas. Cirinya antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan
proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar,
rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita
kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara.
Bila kelainan ini terjadi sebelum usia dua tahun, biasanya anak mengalami keterbelakangan
mental untuk selamanya. Bila munculnya kelainan ini pada umur setelah dua tahun, anak hanya
mengalami kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Selain itu, bila tulang diperiksa
dengan rontgen, pada anak kretin ditemukan kelainan yang sangat khas, yaitu umur tulang lebih
muda daripada umur yang seharusnya. Ditambah lagi, pertumbuhan tulang tungkai terganggu.
4. Pengobatan Kretinisme
Kelainan ini diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon diberikan tiap hari secara terusmenerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tak dapat memperbaiki
keterbelakangan mental yang ditimbulkannya.
http://gladiolstrange.blogspot.com/2009/05/gigantisme.html

STRUMA PADA ANAK.

Struma (goiter,gondok) merupakan setiap pembesaran kelenjar tiroid. Anak dengan pembesaran
kelenjar tiroid bisa memperlihatkan fungsi tiroid yang normal (eutiroidisme), fungsi tiroid yang
kurang (hipotiroidisme), atau kelebihan produksi hormon tiroid (hipertiroidisme).

GRADASI
Secara pemeriksaan fisik kelenjar tiroid disebut membesar bila ukurannya lebih besar daripada
ruas terakhir ibu jari penderita. Gradasi pembesaran kelenjar tiroid pada survey GAKI di
Indonesia Derajat O, 1 A, 1B , 2 dan 3. GRADASI WHO 0 , 1 ,2

Struma bisa digolongkan ke dalam :


1.Struma kongenital dan didapat.
2.Struma endemik dan sporadik.
3.Struma intratrakeal dan Struma ekstratrakeal

PATOFISIOLOGI TERJADINYA STRUMA:


1.Seringkali Struma timbul akibat meningkatnya TSH sebagai reaksi terhadap menurunnya
hormon tiroid yang bersirkulasi.
2.Struma bisa muncul akibat proses infiltrasi berupa peradangan ataupun neoplasma.
3.Pada anak yang menderita tirotoksikosis Struma disebabkan oleh thyrotropin receptor
stimulating antibodies (TRSAb).

Gambar 1.
Seorang anak perempuan dengan struma endemik di Sulawesi Selatan yang memperlihatkan
gejala hipotiroidisme

PENGOBATAN STRUMA DI DAERAH ENDEMIK


Pemberian iodium dalam minyak secara intra muskuler pada ibu akan mencegah defisiensi
Iodium kehamilannya yang akan datang selama 5 tahun.
Terapi semacam ini pada anak berumur kurang 4 tahun yang menderita kretinisme dengan
myxedema akan membuat euthyroidisme dalam waktu 5 bulan. Tetapi responnya sangat sedikit
pada anak yang lebih tua dan tidak sama sekali pada orang dewasa, hal ini menunjukkan ketidak
mampuan kelenjar tiroid mengsintesis; Penderita ini memerlukan pengobatan dengan T4 .
(Nelson 16)

PENGOBATAN STRUMA SPORADIK

T4 treatment is indicated in patients with high serum TSH concentrations, in whom it may result
in a decrease in goiter size. Patients who are euthyroid can also be treated with T4 in an attempt
to reduce the goiter, but it is not often effective. (LaFranchi, 2001)

GANGGUAN PERTUMBUHAN , PENGGUNAAN GROWTH CHART.

Satriono, M.Sc., Dr., SpA(K)

SPM PERAWAKAN PENDEK


Pendahuluan :
Perawakan pendek atau short stature merupakan suatu terminologi mengenai panjang/tinggi
badan yang berada di bawah persentil 3 atau 2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada
populasi tersebut.

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal perawakan pendek dan dapat disebabkan
berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Ada beberapa klasifikasi perawakan pendek
yaitu :
a. Varian normal (umumnya familial atau penyebab tidak diketahui)
b. primer / instrinsic ( kelainan pada sel atau struktur dari growth plate )
c. sekunder / external (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate)
d. Perawakan pendek Idiopatik

a. Varian Normal
Merupakan variasi normal perawakan pendek :
1.Familial/genetic short stature
Tanda2 :
pertumbuhan selalu dibawah p.3
Kecepatan pertumbuhan normal (sekitar 2.5th centile )
Umur tulang sesuai umur kronologis
Riwayat keluarga pendek terutama salah satu atau kedua orang tua pendek ( genetically short)
Tinggi akhir dibawah p.3 tetapi masih dalam range potensi tinggi genetik
Onset pubertas normal

2.Constitutional delay of growth and puberty/maturation


Tanda2 :
Perawakan pendek saat masa anak2
Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama kehidupan
Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prepubertas dan selalu berada
dibawah p.3
Umur tulang terlambat tetapi masih sesuai dengan height age
Onset pubertas terlambat
Tinggi akhir dalam batas normal
Biasanya ada riwayat pubertas terlambat dalam keluarga

b. Perawakan pendek primer / instrinsik

1.Sindrom-sindrom yang dihubungkan


dengan kelainan kromosom
Sindrom Turner
Sindrom Down
2.Sindrom sindrom lain, misalnya:
Sindrom Noonan
Sindrom Prader-Labhart-Willi
Sindrom Russell Silver
Sindrme Seckel
Sindrom Hutchinson Gilfort
Sindrom Cockayne
3.IUGR, yang disebabkan
genetik atau kelainan metabolik
Adanya kelainan saat dalam kandungan oleh infeksi, obat-obatan, alkohol,dll
Disfungsi plasenta berat
4.Skeletal dysplasia/osteochondrodysplasia
Achondroplasia
Hypochondroplasia
Hypophosphatemic rickets
5. Storage disorders (jarang)
Mucopolysaccharidoses
Glycogen storage disease
Osteogenesis imperfecta

c. Perawakan pendek sekunder / extrinsik


1.Penyakit / kelainan sistemik
(chronic disease)
Misalnya kelainan jantung, paru, liver, intestinal, renal, hematologi, CNS dan generalized
inflammatory disease, infeksi kronik,
anemia kronik,malabsorbsi
2.Malnutrisi

3.kelainan endokrin
Hipotiroid
Growth hormon defisiensi
IGF-1 defect
Pseudohypoparathyroidism
The cushing sindrom
Mauriac syndrome (karena regulasi glukosa yang jelek pada pasien diabetes mellitus)
Hypogonadism
Rickets
4.Metabolik disorders
Beberapa inborn errors of metabolism misalnya sindrom Bartter
5.Iatrogenic short stature
Terapi steroid, radiasi
6.Psychososial short stature atau emotional ( Psychosocial dwarfism)

d. Perawakan pendek idiopatik


Tidak dijumpai kelainan
Pemantauan kecepatan pertumbuhan sangat dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya
pertumbuhan anak
Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal sehingga
memberi hasil yang optimum

Langkah Promotif / Preventif


Penilaian pertumbuhan merupakan hal penting bagi dokter anak dan kesehatan anak komunitas.
Beberapa kondisi lokal atau sistemik dapat berakibat buruk terhadap pertumbuhan . Analisis
proses pertumbuhan mempunyai peran penting sebagai suatu langkah awal dari evaluasi.
Pengukuran tinggi badan merupakan hal yang mudah dilakukan dan tidak memerlukan peralatan
canggih dan dapat dilaksanakan secara rutin sejak mulai bayi seperti halnya berat badan.
Anak 0-12 bulan setiap bulan
Anak 1-2 tahun setiap 3 bulan

Anak 2-12 tahun setiap 6 bulan


12 tahun-akhir pubertas setiap tahun

Interpretasi hasil pengukuran :


1. Bila tinggi badan diantara 2SD dan 3SD, 80% merupakan varian normal. Bila dibawah 3SD
80% merupakan patologis.
2. Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 2 - 12 tahun (memotong beberapa garis
persentil) harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.
3. Ratio TB dan BB mungkin bisa mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi. (Pada
kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.Kelainan
sistemik umumnya lebih mengganggu BB dibanding TB sehingga anak lebih terlihat kurus)

Langkah Diagnostik
I.Anamnesis (lihat tabel)
-Pola pertumbuhan anak (berat badan dan tinggi badan mulai bayi)
-Riwayat kehamilan ibu
-Riwayata kelahiran dan perkembangan fisis
-Riwayat penyakit kronis , operasi dan obat obatan
-Riwayat penyakit dalam keluarga
-Riwayat pubertas orang tua
-Riwayat nutrisi/ diet
-Aspek psikososial

-Target height / mid parental height :


Laki laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x
Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah 13 )} x
-Prakiraan tinggi dewasa ( potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan
rumus :

Potensi tinggi genetik = mid parental height 8,5 cm


( Potensi tinggi genetik adalah: Rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua

orang tua biologis )

II.Pemeriksaan fisis
-Tinggi Badan,Berat Badan, rentang lengan, tinggi duduk ( proporsi tubuh ), lingkar kepala
Tubuh yang tidak proporsional dapat terlihat pada beberapa kelainan tulang, kelainan dismorfik
seperti sindrom2 ttt
-Ada tidaknya stigmata dismorfik /sindrom
-Ada tidaknya kelainan tulang
-Ada tidaknya kelainan GIT, paru, jantung, urogenital ,kulit dan organ lain
-Ada tidaknya kelainan /gejala neurologi
-Status pubertas/ tingkat maturasi kelamin
-Pemeriksaan fisik lain

III.Pemeriksaan penunjang: (lihat tabel 2)


-Lab rutin mencari penyebab infeksi sistemik :
DL / UL / FL
-Bone age / umur tulang

Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lanjutan anak dengan perawakan pendek:
1. TB dibawah persentil 3 atau 2SD
2. Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25
3. Prakiraan tinggi dewasa dibawah target height
4. Umur tulang (bone age) terlambat

Pemeriksaan lanjutan
-Fungsi tiroid
-Analisis kromosom ( pada wanita) : untuk diagnosis sindrom Turner
-Uji stimulasi / provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter di
sub.endokrinologi anak)

Terapi

I.Medikamentosa
Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan
variasi normal perawakan
pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan
etiologinya. :
nutrisi
penyakit organik
hormonal
mechanikal/pembedahan

Untuk terapi hormon pertumbuhan


( dilakukan atas advis dan pengawasan dokter di sub.endokrinologi anak ) :

Sebelum terapi dimulai , kriteria anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus terlebih
dahulu ditetapkan :
1. TB dibawah persentil ke3 atau 2SD
2. Kecepatan tumbuh dibawah p.25
3. Usia tulang terlambat > 2 tahun
4. Kadar GH < 10 ng/ml pada uji provokasi
5. Tidak ada dismorfik, kelainan tulang maupun sindrom tertentu.

Disamping terapi untuk anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan, terapi ini diberikan juga
untuk anak dengan sindrom Turner, sindrom Noonan, anak dengan IUGR, gagal ginjal kronik,
sindrom Prader Willi, sindrom Leri-weill

Hormon pertumbuhan ini diberikan secara sc dengan dosis 2 IU/m2/hari atau 0,05 mg/kg/hari
pada defisiensi hormon pertumbuhan dan 0,08 mg/kg/hari untuk sindroma Turner dan kronik

renal insuffisiensi
Pemberian diberikan sebanyak 6 kali perminggu

Komplikasi terapi hormon pertumbuhan :


Pseudotumor serebri karena retensi air dan natrium ( idiopathic intracranial hypertension) :
sangat jarang
FT4 rendah ( transient)
Insulin resistance (jarang)
Kontraindikasi terapi hormon pertumbuhan
Bloom syndrome

II.Bedah

Pada kasus tertentu misalnya skeletal dysplasia diperlukan koreksi mechanical /


pembedahan.(bone lengthening)
Juga pada kasus karena tumor

III.Suportif
psychosocial

IV.Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)


Sesuai etiologi
Pemantauan (Monitoring)

I.Terapi
Monitoring tinggi badan dan efek samping
Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon terapi tidak adekuat.
Ciri respon terapi yang tidak
adekuat bila pertambahan kecepatan pertumbuhan lebih kecil dari 2 cm dalam 6 bulan
Bila ada efek samping pseudotumor cerebri karena retensi air dan natrium ( pada umumnya di

bulan pertama) dengan keluhan


sakit kepala, mual, pusing, ataxia atau gangguan penglihatan terapi sementara dihentikan

II.Tumbuh Kembang

Perawakan pendek patologis pasti akan berpengaruh pada tumbuh kembang anak.
Diagnosis dini dan terapi dini akan memperbaiki tumbuh kembang anak
Definisi
Disebut perawakan pendek ( Short Stature ) bila tinggi badan kurang dari -2 SD ( <
persentil ke 3 ) sesuai usia dan jenis kelamin anak, populasi normal sebagai rujukan. Termasuk
ini adalah Dwarfisme merupakan perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -3
SD. Midgets adalah perawakan pendek dengan proporsi fisik normal. 2,3,7
Perawakan pendek dapat juga didefinisikan tinggi badan kurang dari -2 SD dibawah
tinggi badan target kedua orang tuanya ( midparental height). Atau dikatakan pendek bila
perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai pubertas, bila rata-rata laju
pertumbuhan kurang dari 5 cm / tahun, maka harus mendapat perhatian. Atau bila perlambatan
kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan memotong kanal rentang persentil grafik
pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usia lebih dari 18 bulan. Sebelum usia 18 bulan,
bayi mengalami perubahan dari ukuran saat lahir, hal ini sangat dipengaruhi oleh faktor
ekstrinsik ( kehamilan yang sehat, kecukupan perfusi placenta, kesehatan ibu hamil), menuju
kurva instrisiknya sendiri yang akan diikuti sampai dewasa. 7-9
Bilamana seorang anak memenuhi salah satu criteria diatas ( lihat kotak 1 ), maka harus
segera dilakukan investigasi. 9
1
2
3
4

Definisi Perawakan Pendek


Tinggi badan < persentil 3 ( -2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin
Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genatik ( -2 SD mid parental height
)
Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 tahun s/d pubertas
Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18
bulan.

Kartu Pencatatan Perawakan Pendek

Penyakit jantung bawaan didefinisikan sebagai adanya abnormalitas struktur atau fungsi
jantung yang timbul saat lahir, atau yang ditemukan kemudian pada usia anak yang lebih lanjut,
PJB umumnya terjadi karena adanya gangguan pada fase perkembangan embrio (endocardial
tube).2-6 Pertumbuhan merupakan pertambahan ukuran dan jumlah sel serta jaringan interseluler,
atau bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh bisa sebagian atau keseluruhan, pertumbuhan
memiliki ciri ciri berupa adanya perubahan ukuran, perubahan proporsi, hilangnya ciri-ciri
lama dan timbulnya ciri-ciri baru.1,3,4,6 Penilaian pertumbuhan anak dilakukan dengan
pemantauan berat badan, tinggi badan (proporsi), lingkar kepala, umur tulang, dan pertumbuhan
gigi, sehingga dapat diketahui adanya suatu kelainan pertumbuhan fisik seorang anak. Dengan
membandingkan pertumbuhan anak menggunakan kurva pertumbuhan WHO (WHO child
growth standard) , maka dapat diketahui adanya gangguan pertumbuhan anak.1,3-6

III. Patofisiologi
Hubungan antara penyakit jantung bawaan, malnutrisi dan gangguan pertumbuhan telah lama
dikaitkan. Pasien dengan gagal jantung, hipertensi pulmonal, dan penyakit jantung obstruktif
dengan sianosis seringkali menunjukkan gangguan pertumbuhan yang bermakna.3,4,7 Gangguan
pertumbuhan pada anak dengan PJB dapat disebabkan oleh beberapa faktor seperti asupan gizi yang
kurang baik, gangguan dalam penyerapan zat makanan dan kesulitan makan (feeding difficulty) serta
kelainan dalam metabolisme tubuh.3-5,7 Ketidakcukupan asupan kalori tampaknya menjadi faktor

yang penting dalam gangguan pertumbuhan pada PJB, anak dengan PJB menunjukkan
penurunan asupan energi dan protein yang menyebabkan turunnya laju pertumbuhan.1,3,7
Gangguan penyerapan zat makanan serta kesulitan makan (feeding difficulty) terjadi karena sesak

dan kelelahan akibat hipoksia kronis. Ketidakmampuan menghisap, menelan, dan bernapas
efektif, mengakibatkan kegiatan menetek menjadi tidak efisien dan melelahkan bagi si bayi. Bayi
dengan PJB sering menunjukkan pelambatan pengosongan lambung, menurunnya motilitas
gastrointestinal, berkurangnya kapasitas lambung akibat penekanan dari hepatomegali atau asites
sehingga anak menjadi cepat kenyang. Variasi asupan kalori rata-rata masih dibawah kebutuhan
pertumbuhan. Masalah pemberian makanan dini, misalnya menolak makan, berkaitan dengan
hasil akhir pertumbuhan dan lingkar lengan atas yang lebih buruk daripada anak yang tidak
menderita PJB. 1,3-5,7,8

Hipermetabolisme terjadi karena adanya hipoksia kronik yang mengakibatkan timbulnya


gangguan pertumbuhan jika status nutrisi basal tidak terpenuhi, hipermetabolisme juga terjadi karena
adanya gagal jantung kongestif yang meningkatkan pelepasan katekolamin jaringan sebagai
mekanisme kompensasi, hal ini lebih lanjut akan mengakibatkan meningkatnya konsumsi energi
misalnya pada sistem pernafasan, otot jantung dan sistem hematopoetik.

3,5,7-10

Pada penelitian

penelitaian tentang penggunaan energi di dapatkan bukti yang cukup kuat bahwa anak anak
dengan PJB memiliki kebutuhan energi (Kkal/Kg) yang lebih tinggi sebesar 20% jika
dibandingkan dengan anak anak normal.1,3,4,7-11 Kebutuhan basal metabolik (basal metabolic
rate/BMR) meningkat pada anak dengan PJB dengan gangguan pertumbuhan. Peningkatan ini
berkaitan dengan meningkatnya kerja jantung dan respirasi, yang berpengaruh terhadap 25-30%
BMR pada PJB, dibandingkan dengan hanya 5-10% pada anak normal. 3,4,10
Faktor-faktor lain yang menyebabkan terjadinya malnutrisi pada PJB dapat diklasifikasikan
menjadi faktor genetik dan prenatal, hipoksia dan hemodinamik. Faktor genetik dan prenatal
seperti pada anak yang dilahirkan dengan PJB memiliki insidensi yang lebih tinggi mengalami
gangguan pertumbuhan janin dalam kandungan, anomali ekstrakardiak dan prematuritas
insidensinya 6-14%. Faktor prenatal antara lain infeksi virus, konsumsi obat, dan kelainan
kromosom misalnya trisomi 21 atau trisomi 18. 6,9-11
Gangguan hipoksia dan hemodinamik memiliki kontribusi dalam terjadinya gangguan
pertumbuhan pada pasien dengan PJB, gangguan pertumbuhan paling terlihat pada anak dengan
PJB sianotik dan gagal jantung, seperti transposisi arteri besar dan tetralogi fallot, seringkali
mengakibatkan gangguan pertumbuhan tinggi maupun berat badan. PJB asianotik, seperti VSD,
ASD, hipertensi pulmonal, dan koarktasio aorta, mengakibatkan gangguan pertumbuhan berat
badan daripada tinggi badan. Anak dengan VSD, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal pada
umumnya menyebabkan gangguan pertumbuhan yang lebih berat dibandingkan anak dengan
shunt kecil atau hipertensi pulmonal ringan. Namun penelitian ini belum dikontrol dengan
variabel genetik dan prenatal, yang mungkin juga mempengaruhi pertumbuhan.1,3,4,7-11
Pada suatu penelitian didapatkan bahwa stunting lebih banyak terjadi pada pasien sianotik
tanpa hipertensi pulmonal. Pasien sianotik dengan hipertensi pulmonal merupakan kelompok
pasien yang mengalami malnutrisi terberat. Telah diketahui bahwa malnutrisi pada PJB terutama
dipengaruhi oleh hipertensi pulmonal, dan penelitian ini juga menunjukkan hal yang sama.1,9
Berdasarkan penelitian kuantitatif yang mengukur ukuran tubuh, ukuran organ dan struktur

selular pada 220 individu yang meninggal akibat PJB. Bayi yang meninggal pada perinatal,
menunjukkan hambatan pertumbuhan dalam kandungan. Bayi usia 1 bulan 8 tahun
menunjukkan kelainan organ dan selular yang mirip dengan kondisi kekurangan gizi kronis.
Anak yang lebih besar menunjukkan kelainan organ dan selular yang mungkin berkaitan dengan
hipoksia kronis. 1,5,10

IV. Manifestasi Klinis


Gejala-gejala pada PJB tergantung pada kelainan hemodinamik dan anatomis yang terjadi,
sesuai dengan patofisiologinya, pasien dapat menunjukkan gejala sianosis maupun tidak ada
gejala sianosis (asianotik). Pada tipe asianotik, pasien mungkin tanpa gejala. Jika timbul gejala,
tampak tanda-tanda gagal jantung, seperti sesak napas, mudah lelah, infeksi saluran napas bawah
yang berulang, malas makan dan gangguan pertumbuhan. Pada pasien sianotik, gejala sianosis
biasanya segera tampak, disertai iritabilitas, tanda-tanda gagal jantung dan spell.1-5,7-11
Pasien dengan PJB dapat mengalami gangguan perkembangan berupa; 1-11
Kurangnya berat badan terhadap usia : Berat badan terhadap usia menggambarkan IMT
relatif terhadap usia kronologis. Kelemahan penggunaan ukuran antropometrik yang
dibandingkan dengan umur adalah kesulitan menentukan usia anak yang tepat, karena tidak
semua anak memiliki catatan akan tanggal lahirnya. Contohnya, berat badan terhadap usia tidak
dapat membedakan antara anak pendek dengan berat yang cukup, dengan anak tinggi tetapi
kurus.
Kurangnya tinggi badan terhadap usia: pertumbuhan kerdil (stunted) menggambarkan
kegagalan proses pertumbuhan linear (tinggi badan). Pada populasi dengan prevalensi stunting
yang besar, biasanya stunting disebabkan kondisi sosialekonomi dan tingkat pendidikan yang
rendah. Namun pada negara maju dengan kondisi ekonomi yang baik, adanya stunting mungkin
berkaitan dengan tekanan psikososial, penyakit berat atau gangguan metabolik.
Kurangnya berat badan terhadap tinggi badan: wasting atau kurus merupakan kasus yang
paling sering dan paling berat, yang sering berkaitan dengan kelaparan akut dan atau penyakit
berat. Namun wasting juga dapat diakibatkan oleh berbagai kondisi kronis.

Penilaian status gizi pada anak menurut standard WHO 2006 yaitu, anak dibawah -3 SD dari
kurva berat badan terhadap tinggi badan dikatakan menderita malnutrisi berat akut. Alasan
digunakannya nilai batas ini adalah: .6-11
1. Anak dibawah ambang batas ini beresiko kematian lebih tinggi
2. Anak-anak ini menunjukkan kenaikan berat badan ketika diberikan diet terapetik
dibandingkan dengan diet biasa, sehingga mempercepat penyembuhan
3. Pada populasi yang baik, hampir tidak ada anak dibawah -3SD (<1%)
4. Tidak ada resiko atau efek negatif yang berkaitan dengan pemberian diet terapetik.
V. Diagnosis
Karena diagnosis banding perawakan pendek ( Short Stature )sangat banyak maka diperlukan
anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Yang paling penting adalah mengukur berat
badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukkan dengan benar kedalam kurva
pertumbuhan yang sesuai. Untuk anak yang memenuhi kriteria pendek, tahap selanjutnya adalah
melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya. Komponen kunci dalam
melakukan anamnesis antara lain :3,4,7
1.
a.

Riwayat Keluarga

Tinggi badan kedua orang tuanya

b. Usia pebertas kedua orang tuanya


c.

Riwayat keluarga dengan perawakan pendek

d. Riwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas


e.

Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi


pertumbuhan
2.

a.

Riwayat anak

Kapan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan

b. Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya


c.

Riwayat perinatal
i. Komplikasi kehamilan dan persalinan
ii. Berat badan lahir
iii. Petunjuk potensial kearah etiologi

1. Hipopituitarisme : Hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis


2. Sindroma Turner : lympedema

3. Sidroma Prader Willi atau Down : hipotonia


d. Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik
e.

Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas

f.

Riwayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan

g.

Riwayat pertumbuhan gigi

h.

Riwayat psikologik

Pada anak, indikator antropometrik merupakan indikator yang paling sering dipakai untuk
mengevaluasi status pertumbuhan, indikator antropometrik ini dibagi menjadi 2 kelompok yang
meliputi kelompok indikator yang tergantung umur seperti, berat badan terhadap usia, tinggi
badan terhadap usia, lingkar kepala terhadap usia, dan lingkar lengan atas terhadap usia.
Kelompok indikator yang tidak tergantung usia adalah berat badan terhadap tinggi badan, lingkar
lengan atas terhadap tinggi badan, dan lingkar lengan atas dibandingkan dengan standar baku
lipatan kulit pada trisep, subskapular atau abdominal. 6,9-11
Tabel Intepretasi kurva pertumbuhan WHO

Berat badan terhadap usia paling sering dipakai, dan di hampir setengah negara di dunia,
merupakan satu-satunya indikator antropometrik yang digunakan. Walaupun indikator ini yang
paling mudah digunakan, namun indikator ini kurang spesifik untuk membedakan kekurangan
atau kelebihannya berkaitan dengan tinggi atau berat badan. Sebaliknya tinggi badan terhadap
usia dan berat badan terhadap usia dapat membedakan stunted, wasted, dan overweight, serta
memungkinkan penentuan target dalam intervensi. Pengukuran rutin tinggi dan berat badan
(panjang badan untuk anak sampai usia 2 tahun dan tinggi badan untuk usia >2 tahun) sangat
penting dilakukan, tidak hanya untuk menilai berat badan terhadap tinggi badan, namun juga
indeks massa tubuh (IMT, berat badan dalam kg dibagi tinggi badan kuadrat dalam meter). 6,9-11

VI. Penatalaksanaan
Manajemen nutrisi pada anak dengan PJB bertujuan untuk menggantikan kekurangan
jaringan dan simpanan energi tubuh, mengembalikan homeostasis metabolik, dan meningkatkan
pertumbuhan fisik. Penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya
terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial

keluarga, sangat penting dalam memaksimalkan manajemen nutrisi. Kebutuhan nutrisi yang
khusus diperlukan anak dengan PJB. Kebutuhan kalori dan protein yang tepat untuk
pertumbuhan anak PJB, umumnya lebih besar dari kebutuhan yang dianjurkan, karena adanya
kebutuhan untuk mengejar pertumbuhan dan hipermetabolisme. Anak dengan PJB berat
mungkin membutuhkan 120-160 kkal/kg berat badan untuk dapat mengejar pertumbuhan.
Pertumbuhan dapat terkejar jika berbagai faktor gangguan pertumbuhan telah ditangani dengan
obat dan kebutuhan nutrisi tercukupi. Asupan protein tidak lebih dari 4 gr/kg untuk mencegah
hiperammonemia, asidosis metabolik, dan meningkatnya aliran ke ginjal. 1,3,4,8-11
Kebutuhan cairan pada bayi dan anak pada PJB tergantung pada derajat kemampuan fungsi
jantung, terapi diuretik, intoleransi cairan, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal. Kehilangan
cairan pada anak dengan PJB, meningkat 10-15% dari anak normal, akibat terapi diuretik, sesak
napas, emesis, diare, atau kelainan metabolik lainnya. Toleransi cairan harus dimonitor dengan
memeriksa osmolalitas urin, kadar yang diharapkan antara 300 - 400 mOsm/L. Asupan natrium
penting pada anak PJB karena asupan yang berlebih akan memperburuk gagal jantung. Namun
asupan natrium bayi tidak boleh kurang dari 2 mEq /kg /hari, karena dapat terjadi hiponatremia
dan gangguan pertumbuhan. Sedangkan formula rendah natrium diindikasikan untuk bayi
dengan PJB berat dan gagal jantung. Formula dengan kandungan natrium sedang dapat diberikan
pada bayi dengan kehilangan natrium dan asupannya <2 mEq/kg/hari. Anak yang lebih besar
dengan makanan padat dapat diberikan diet tanpa tambahan garam, dengan eksklusi makanan
kaleng, olahan dengan kadar natrium >400 mg per sajian. 1,3,4,8-11
Nutrien lain yang penting dalam manajemen PJB adalah kalium, vitamin, dan besi. Bayi
dengan terapi diuretik, seperti furosemid, mungkin kehilangan banyak kalium. Penyesuaian
terapi diuretik dan penggunaan diuretik hemat kalium, seperti spironolakton, atau pemberian
suplemen kalium yang menyebabkan emesis dan diare, diperlukan untuk memperbaiki
keseimbangan kalium. Bayi dengan gagal jantung berat membutuhkan restriksi cairan, yang
mungkin tidak dapat memenuhi formula minimum 750 mL/hari untuk mencukupi kebutuhan
vitamin dan mineral yang dianjurkan. Bayi ini harus mendapat suplemen vitamin harian.
Kebanyakan multivitamin bayi tidak mengandung asam folat. Walaupun tidak sering, defisiensi
asam folat, ditemukan pada bayi PJB sianotik. Adanya peningkatan prevalensi defisiensi besi
pada bayi sianotik, formula dengan penambahan besi, dapat segera diberikan sejak lahir dan
jangan lebih dari usia 4 bulan. 1,3,4,8,10-11

VII.

Ringkasan
Menjaga keseimbangan status gizi adalah fundamental bagi pertumbuhan normal, faktor
prenatal, seperti hambatan pertumbuhan janin, prematuritas, dan anomali ekstrakardiak,
dikombinasi dengan asupan yang buruk akibat sesak napas, kelelahan kronis dan hipoksia;
merupakan faktor-faktor yang paling berperan dalam gangguan pertumbuhan pada PJB.
Untuk mengatasi masalah gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek (Short Stature)
pada anak dengan PJB adalah dengan penggantian kekurangan jaringan dan simpanan energi
tubuh, pengembalian homeostasis metabolik, dan peningkatan pertumbuhan fisik. Untuk itu
perlu dilakukan penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya
terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial
keluarga.