BAB I

PENDAHULUAN

A.

LATAR BELAKANG
Penyakit talasemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di Indonesia terdapat
banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak
terdistribusi di Asia ini. Pencegahan talasemia pun sulit dilakukan karena minimnya perhatian
masyarakat dan sarana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di Indonesia. Beberapa
data menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat talasemia yang
beresiko diturunkan pada anak mereka serta data lain yang menemukan bahwa 6 10%
penduduk Indonesia merupakan pembawa gennya. Penderita talasemia mayor di Indonesia
sudah tercatat sekitar 5.000 orang, selain yang belum terdata atau kesulitan mengakses
layanan kesehatan. Angka penderita di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya ada sekitar
100.000 penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen. Begitu banyak penderita
talasemia di Indonesia, akan tetapi layanan kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh
penderita talasemia. Biaya pengobatannya pun mahal, karena pasien biasanya membutuhkan
transfusi darah terus menerus untuk memperpanjang hidupnya. Sedangkan tidak ditemukan
adanya kesembuhan yang sempurna pada penyakit thalasemia. Kurangnya pengetahuan
masyarakat terhadap penyakit ini dan tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai oleh
penderita talasemia membuat penulis merasa perlu memberikan perhatian lebih pada penyakit
ini.

B.

RUMUSAN MASALAH

1.

Apa yang dimaksud dengan talasemia?

2.

Di daerah manakah penyebaran talasemia yang ada di dunia?

3.

Bagaimanakah mekanisme terjadinya talasemia?

4.

Apa saja tanda dan gejala talasemia?

5.

Apa saja macam macam talasemia?

6.

Apa penyebab terjadinya talasemia?

7.

Bagaimanakah pendeteksian talasemia sejak dini?

8.

Bagaimanakah pencegahan dan pengobatan talasemia?

C.

TUJUAN
Adapun tujuan penulisan makalah ini antara lain :

1.

Menjelaskan mengenai pengertian talasemia.

2.

Menyebutkan daerah penyebaran talasemia yang ada di dunia.

3.

Menjelaskan bagaimana mekanisme terjadinya talasemia.

4.

Menjelaskan tanda dan gejala talasemia.

5.

Menjelaskan macam macam talasemia.

6.

Menjelaskan penyebab terjadinya talasemia.

7.

Menjelaskan bagaimana pendeteksian talasemia sejak dini.

8.

Menjelaskan bagaimana pencegahan dan pengobatan talasemia.

BAB II
PEMBAHASAN
A.

PENGERTIAN
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif (Mansjoer, 2000).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari
(Ngastiyah, 2005).
Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan haema adalah
darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini
pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia
merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan
hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.
Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 6 10 dari
setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah,
kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi
pembawa sifat (carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar
penderita talasemia adalah anak anak usia 0 18 tahun.

B.

PENYEBARAN TALASEMIA
Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika
bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara
termasuk Indonesia. Frekuensi talasemia di Asia Tenggara adalah 3 9% (Tjokronegoro,
2001).
Di Indonesia sendiri diperkirakan jumlah pembawa sifat talasemia sekitar 5 6% dari
jumlah populasi. Palembang (10%), Makassar (7,8%), Ambon (5,8%), Jawa (3 4%),
Sumatera Utara dan (1 1,5%).

C.

MEKANISME TERJADINYA TALASEMIA

Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang
cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat

membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika
gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.

D.

TANDA dan GEJALA TALASEMIA

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan
umur dan berat badannya kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk,
perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak pasien
karena kemampuannya terbatas. Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi
di sana. Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir
kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala lain yang terlihat
adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya ganguan perkembangan
tulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kuning kekuningan, jika pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit
menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan
besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan
mengakibatkan ganguan fatal alat alat tersebut (hemokromatosis). Gejala lain pada
penderita talassemia adalah jantung mudah berdebar debar. Hal ini karena tugas
hemoglobin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang
dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga
jantung penderita akan mudah berdebar debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih
keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.

E.

PENYEBAB TALASEMIA
Penyebab terjadinya penyakit talasemia antara lain :

1.

Gangguan genetik
Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit talasemia sehingga klien
memiliki gen resesif homozygote.

2.

Kelainan struktur hemoglobin

Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu :
thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).

3.

Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu

4.

Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek
(kurang dari 100 hari)

5.

Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung HbS melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan
dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih
lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

F.

MACAM MACAM TALASEMIA

1.

Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu

a.

Talasemia Alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini
berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka
akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.
Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai
gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis antara lain :

1)

Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya
dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa dan janin yang sangat anemis. Biasanya,
bayi yang mengalami kelainan ini akan meninggal beberapa jam setelah kelahirannya atau
dapat juga janin meninggal dalam kandungan pada minggu ke 36 40. Bila dilakukan
pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80 90% Hb Barts,
tidak ada HbA maupun HbF.

2)

Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.
Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis
dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

3)

Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari
HbA2 dan peningkatan dari HbH.

4)

Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan
fungsi normal.

b.

Talasemia Beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat
keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb
sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak anak talasemia
mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3 18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama
hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Setelah ditransfusi, penderita
talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah
beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul
gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu
penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering. Lebih membahayakan lagi,
darah yang ditransfusi terus menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar
yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk,
kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung.
Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan
kemudian penderita talasemia meninggal.

2.

Pembagian Talasemia Secara Klinis

a.

Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak
lebih lanjut, sel sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek,
sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus
dilakukan lagi lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya,
maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

b.

Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal, tanda
tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun

bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo
dan sering mengalami pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada
di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang
hidupnya.

G.
1.

CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT TALASEMIA

Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh apakah menujukkan gejala gejala
talasemia;

2.

Ketika seorang ibu mengandung dengan melakukan tes darah di laboratorium untuk
memastikan apakah janinnya mengidap talasemia atau tidak karena jika suami atau istri
membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25% anak mereka memiliki kemungkinan menderita
talasemia.

3.

Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak terjadi pernikahan antara pembawa gen
talasemia dan jika terjadi pernikahan yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap
diperbolehkan menikah. Akan tetapi, saat si istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus
memeriksakan diri ke pusat talasemia untuk diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau
tidak.

H.
1.

PENCEGAHAN dan PENGOBATAN TALASEMIA

Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu
menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah
merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil
karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.

Cara memcegahnya antara lain :

a.

Menghindari makanan yang diasinkan

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau
diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam
tubuh.

b.

Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi
utama bagi orang orang yang menderita talasemia sedang atau berat. Transfusi darah
dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin
normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara
rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta
talasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan untuk beta talssemia mayor (cooleys anemia) harus dilakukan secara teratur (2
atau 4 minggu sekali).

c.

Terapi khelasi besi (Iron Chelation)

Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila
melakukan transfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam
darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung dan organ organ lainnya. Untuk mencegah
kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.

d.

Suplemen Asam Folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel sel darah merah
yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun
terapi khelasi besi.

2.

Pengobatan
Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum
tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita
talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh donor sumsum tulang belakang dari
adiknya tapi akibatnya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melakukan tranplantasi
tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun
2011 karena tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah
tranplantasi, kemungkinan yang paling pasti adalah pendonor akan mengalami amnesia
parsial jika kadar kecocokan sumsum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan jika kurang
dari 50% akan mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang merupakan saudara
satu kandung, resiko yang akan didapat adalah menderita amnesia parsial dan juga
mengalami kelumpuhan total.

BAB III
PENUTUP

A.

KESIMPULAN
Talasemia adalah penyakit kelainan darah bisa dikarenakan keturunan yang ditandai
dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah
normal (120 hari). Penyebaran penyakit talasemia antara lain di Mediterania seperti Italia,
Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia
Tenggara. Mekanisme talasemia yaitu tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein
hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik
dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein
hemoglobin. Jika gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat
terjadi.
Adapun tanda dan gejala talasemia yaitu lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badannya kurang, gizi buruk, perut membuncit, muka yang mongoloid,
kulit tampak pucat kuning kekuningan dan jantung mudah berdebar debar. Talasemia
dibedakan menjadi 2 berdasarkan terganggunya rantai globin dan secara klinis. Penyebab
talasemia yaitu gangguan genetik; kelainan struktur hemoglobin; produksi satu atau lebih dari
satu jenis rantai polipeptida terganggu; terjadi kerusakan eritrosit dan deoksigenasi.
Pendeteksian penyakit talasemia bisa dengan meriksa darah secara rutin serta untuk
pencegahan dan pengobatanya dengan menghindari makanan yang di asinkan, tranfusi darah,
terapi khelasi besi maupun suplemen asam folat juga transplantasi sumsum tulang belakang
dan teknologi sel punca.

B.
1.

SARAN
Sering dilakukan penyuluhan penyuluhan tentang talasemia kepada masyarakat luas
terutama yang memiiki riwayat penderita talasemia agar mengetahuinya.

2.

Keluarga dapat membantu dalam proses perawatan dan pengobatan pada anak atau
keluarga yang menderita penyakit talasemia dan menghindari terjadinya penyakit pada
keturunan selanjutnya dengan tidak menikah dengan pasangan pembawa penyakit tersebut.

DAFTAR PUSTAKA

http://health.detik.com/readpenyakit/696/thalasemia
http://repository.usu.ac.idbitstream1234567892063108E00848.pdf
http://reginareremulyagan.blogspot.com/2011/05/makalah-tentang-thalasemia.html
http://obatherbal.almirarafa.com/category/penyakit-thalasemia/

MAKALAH BIOLOGI DASAR

THALASEMIA

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PROF.DR.HAMKA

FAKULTAS FARMASI DAN SAINS
JAKARTA
2014