Anda di halaman 1dari 24

BAB I

PENDAHULUAN

Latar belakang
Anemia sel sabit merupakan bentuk anemia hemolitik kongenital
yang paling sering terjadi. Anemia ini mengenai 1 dari 600 orang
AfroAmerika, anemia sel sabit merupakan bentuk penyakit sel sabit yang
paling sering terjadi. Hb S merupakan 75% sampai 95% hemoglobin;
sisanya adalah Hb F yaitu sekitar 1% sampai 20%. Diagnosis berdasarkan
pada riwayat pasien, temuan-temuan fisik dan evaluasi laboratorium. Tes
daya larut sel sabit dilakukan untuk memastikan adanya Hb S di dalam Sel
Darah Merah (SDM). Pada tes ini, SDM dicampur dengan agen pereduksi
dan larutan menjadi keruh. Elektroforesis hemoglobin lebih lanjut
menggambarkan hemoglobin abnormal. Anemia umumnya normositik dan
nomokromik, dengan kadar hemoglobin berkisar antara 5 dan 10 g/dl.
Apusan darah perifer menunjukkan anisositosis, poikilositosis (sel sabit
yang irreversible), leukositosis (peningkatan leukosit), trombositosis, dan
eritrosit berinti. Jumlah retikulosit jelas meningkat selama periode
hemolysis. Individu keturunan Mediterania, Yunani, dan Italia juga rentan
terhadap penyakit sel sabit. Catherine m. balddy
Anemia yang disebabkan karena kelainan pada hemoglobin,
hemoglobinopati, merupakan suatu bentuk kelainan yang umum terjadi di
dunia hingga mencapai angka 7% dari populasi dunia. Angka tersebut
hingga mempengaruhi 300.000- 400.000 bayi yang baru lahir tiap
tahunnya menjadi penderita hemoglobinopati. ..Gede Agus Suwiryawan, I
Wayan Putu Sutirta Yasa, DAP Rasmika Dewi
Sebagian besar dari jumlah tersebut, sekitar 250.000 bayi,
merupakan penderita penyakit sel sabit. Dari seluruh jumlah penderita
penyakit sel sabit tersebut, prevalensi tertinggi terdapat di daerah tropis
Afrika, tepatnya di daerah Benin, Uganda, Senegal, Afrika Tengah, dan

pantai barat Afrika.5,6 Selain daerah-daerah Afrika tersebut, terdapat juga


penderita dengan prevalensi yang lebih kecil di daerah mediterania, Arab
Saudi, India, dan di antara orang-orang kulit hitam di Amerika Serikat.
..Gede Agus Suwiryawan, I Wayan Putu Sutirta Yasa, DAP Rasmika Dewi
Department of Clinical Pathology Faculty of Medicine Udayana University /
Sanglah Hospital
Penyakit sel sabit ini termasuk kelainan genetik yang dapat
diwariskan dari orang tua kepadanya anaknya. Di berbagai negara Eropa
non-endemik penyakit sel sabit telah dilakukan survey untuk mengetahui
jumlah karier di negara mereka, diantaranya Albania ditemukan 3% karier;
Prancis 0,6%; Portugal 0,57%; Yunani 0,53%; Belanda 0,47%; Inggris
0.47%; Turki 0,44%; Skotlandia 0,01%; Finlandia 0,02%; Irlandia 0,08%5;
Amerika Serikat, Amerika Latin dan karibia ditemukan 8% karier. ..Gede
Agus Suwiryawan, I Wayan Putu Sutirta Yasa, DAP Rasmika Dewi
Mutasi menyebabkan bentuk dari hemoglobin seperti sabit, ini
ditemukan kurang lebih pada 20% populasi di afrika, Arab Saudi, dan
India.

Daerah

tersebut

juga

merupakan

daerah

Malaria

yang

menghasilkan presentasi infeksi Plasmodium Sp.tertinggi. Pasien dengan


mutasi menyebabkan proteksi infeksi eritrosit malaria menurun. Walaupun
bukan sebagai prevalen pada Afrika-Amerika dan daerah lain, yang terdiri
dari nonmalignan hematology care. Mutasi abnormalitas hemoglobin
pertama kali ditemukan, merupakan hasil dari substitusi asam amino
kodon pada beta globin protein dari asam glutamat-valin. Saat ini, lebih
dari 400 varian dari molekul hemoglobin telah ditemukan. Hemoglobin
sabit menghasilkan perubahan konformasi pada deoksigenasi yang akan
ikut mempengaruhi Hgb molekul ke polimerasi, menghasilkan bentuk
klasik eritrosit sabit. Pasien heterosigot yang berpeluang mengalami
mutasi sabit tidak akan dikatakan bermasalah hingga kadar oksigen
rendah. Homozigot (HbSS), bagaimanapun, pengalaman pada varietas
masalah sistemik disebabkan oleh keadaan dari mikrovaskular disemua
organ.atirah yang chapter 40

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Rata-rata orang dewasa memiliki jumlah SDM kira-kira 5 juta


permilimeter kubik, masing-masing SDM memiliki siklus hidup sekitar 120
hari.

Keseimbangan

tetap

dipertahankan

antara

kehilangan

dan

pergantian normal sel darah sehari-hari. Produksi SDM dirangsang oleh


hormone glikoprotein, eritropoietin, yang diketahui terutama berasal dari
ginjal, dengan 10% berasal dari hepatosit hati. .Catherine m.
balddy
Produksi eritropoietin dirangsang oleh hipoksia jaringan ginjal yang
disebabkan oleh perubahan-perubahan tekanan O2 darah arteri, dan
penurunan konsentrasi hemoglobin. Eritropoietin merangsang sel-sel
induk untuk memulai proliferasi dan maturasi sel-sel darah merah.
Maturasi bergantung pada jumlah zat-zat makanan yang adekuat dan
penggunaannya yang sesuai, seperti vitamin B 12, asam folat, protein, zat
besi, dantembaga. Dalam keadaan adanya penyakit ginjal atau tidak
adanya ginjal, anemia menjadi sangat berat karena hati ti
dak dapat memasok cukup eritropoietin. Semua langkah sintesis
hemoglobin terjadi dalam sumsum tulang. Langkah-langkah akhir berlanjut
setelah SDM imatur dilepas ke dalam sirkulasi sebagai retikulosit.
.Catherine m. balddy
Genetika dari penyakit sel sabit adalah varian dari keluarga ,
bagaimanapun, semua bentuk dari penyakit sel sabit mempunyai bentuk
abnormalitas eritrosit yang dihasilkan kondisi vaskular. Eritrosit sabit,
paling tidak merusak dan meningkatkan pelekatan sel endotelium yang
mengganggu lapisan vesil.pembukaan dari matriks subendotelium protein
mengaktifkan faktor koagulasi yang menyebabkan kontribusi dari keadaan
pembuluh. Permasalahan yang timbul akibat kondisi vaskular termasuk
tulang, sindrom pernafasan akut, strok, retiniopati, ulser / osteonekrosis,

nefritis glomerulus. Fungsi atau anatomi asplenia dari infark kronis


mempengaruhi pasien pada Streptococcus pneumoniae dan kemungkinan
osteomilitis.atirah capter 40
Eritrosit sabit memperlihatkan penurunan nyata sampai kurang
lebih 20 hari, karena homolisis intra dan ekstra vaskular. Akibatnya,
tingkat serum LDH dan bilirubin indirek tampak meningkat, dan juga
meningkatnya retikularsitosis. Pasien dengan HbSS khasnya mempunyai
nilai Hct kurang dari 20 %. Terkadang, pasien dengan HbSS juga diikuti
penurunan Hct. Ini mungkin merupakan akibat penurunan folat atau besi
atau kehilangan eritropoietin dari insufisiensi renal. Infeksi bagina virus B 19
biasanya berhubungan dengan krisis aplastik pada pasien dengan HbSS.
Sum-sum tulang juga terinfeksi, menghasilkan gejala yang mirip krisis
aplastik. Biasanya pada pasien dengan penyakit HbSc dan HbSB +, dapat
menolak Hct dengan segera. atirah capter 40
Diagnosis HBSS dilakukan melalui elektroforesis Hb . Selulosa
elektroforesis asetat pada pH basa dapat membedakan antara HbA , A2 ,
dan S. lanjut perbedaan pada sitrat agar elektroforesis pada pH asam
dapat memilah comigrating Hemoglobin , delta HBD 9from HbS ) dan
hemoglobin C (dari HbA2 ) . Pasien dengan sifat sel sabit ( HBA ) memiliki
aproximatelly 60 % HbA dan 40 % HbS . Seiring - thalassemia dapat
memiliki precentages tinggi HbA karena prevalece dari - globins
mengikat dengan non sabit - globins . Seiring + hasil thalassemia
dalam jumlah penurunan HbA ( 15 % ) dan peningkatan HbS ( 85 % ) .
Seiring othalassemia , bagaimanapun, tidak memiliki HbA dan jumlah
peningkatan HbA2 . HBSS homozigot sama tidak memiliki HbA , tapi
jumlah normal HbA2 dan HbF . atirah capter 40
Perubahan massa SDM menimbulkan dua keadaan yang berbeda .
jika jumlah SDM kurang, maka timbul anemia. Sebaliknya, keadaan yang
jumlah

SDM

nya

terlalu

.Catherine m. balddy

banyak

disebut

polisitemia.

Defenisi Anemia
Anemia menurut defenisi adalah berkurangnya hingga di bawah
nilai normal jumlah SDM, kuantitas hemoglobin, dan volume packed red
blood cell (hematokrit) per 100 ml darah. Dengan demikian, anemia bukan
suatu diagnosis melainkan suatu cerminan perubahan patofisiologik yang
mendasar yang diuraikan melalui anamnesis yang seksama, pemeriksaan
fisik, dan konfirmasi laboratorium. .Catherine m. balddy
Penyakit sel sabit sebenarnya dapat dibedakan menjadi : 1)
penyakit sel sabit yang heterozigot; dan 2) penyakit sel sabit yang
homozigot. Untuk penyakit sel sabit heterozigot, hemoglobin yang terdapat
dalam darah pasien tidak hanya HbS saja, melainkan bisa saja ada bentuk
kelainan hemoglobin yang lain seperti HbC, HbD, HbE, maupun thalassemia. Sebaliknya, dalam darah pasien penderita penyakit sel sabit
homozigot hanya terdapat satu kelainan hemoglobin, yaitu HbS. Kelainan
homozigot ini justru merupakan kelainan yang paling parah bila
dibandingkan dengan kelainan heterozigot. Berdasarkan kedua jenis
tersebut, anemia sel sabit termasuk ke dalam penyakit sel sabit
homozigot. Anemia sel sabit merupakan suatu kelainan pada darah yang
disebabkan karena adanya perubahan asam amino ke-6 pada rantai
protein globin yang menyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel
darah merah menjadi serupa dengan sabit, yang disebut dengan
HbS3,6,7,8,9. ..Gede Agus Suwiryawan
Karena jumlah efektif SDM berkurang, maka pengiriman O 2 ke
jaringan menurun. Kehilangan darah yang mendadak (30%) atau lebih,
seperti pada pendarahan, mengakibatkan gejala-gejala hipofolemia dan
hipoksemia,

termasuk

kegelisahan,

diaphoresis

(keringat

dingin),

takikardia, nafas pendek, berkembang cepat menjadi kolapssirkulasi atau


syok. Namun, berkurangnya masa SDM dalam waktu beberapa bulan
(bahkan

pengurangan

sebanyak

50%)

memungkinkan

mekanisme

kompensasi tubuh untuk beradaptasi, dan pasien biasanya asimptomatik,


kecuali pada kerja fisik berat. Tubuh beradaptasi dengan :

1. Meningkatkan curah jantung dan pernafasan, oleh karena itu


meningkatkan pengiriman oksigen ke jaringan-jaringan oleh SDM
2. Meningkatkan pelepasan O2 oleh hemoglobin
3. Mengembangkan volume plasma dengan menarik cairan dariselasela jaringan
4. Redistribusi aliran darah ke organ-organ vital.
Penyebab
Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati yang disebabkan oleh
kelainan struktur hemoglobin. Kelainan struktur terjadi pada fraksi globin di
dalam molekul didalam hemoglobin. Globin tersusun dari dua pasang
rantai polipeptida. Misalnya, Hb S berbeda dari Hb C, lisin terdapat pada
posisi itu. .Catherine m. balddy
Penyakit sel sabit merupakan gangguan genetic resesif autosomal,
yaitu individu memperoleh hemoglobin sabit (hemoglobin S) dari kedua
orang tua. Oleh karena itu, pasien homozigot. Individu heterozigot (gen
abnormal diwariskanhanya dari salah satu orang tua) dikatakan
memilikisifat sel sabit. Individu-individu ini umum nya asimptomatik dan
memiliki usia harapan hidup yang normal. Pada pasien-pasien dengan
sifat sel sabit, morbiditas berkaitan dengan gangguan oksigenasi, seperti
pada saat anestesi,di tempat ketinggian, dan pada penyakit paru obstruktif
kronis (COPD), tetapi laporan mengenai keadaan ini sangat jarang dan
tidak tercatat dengan baik. .Catherine m. balddy
Substitusi asam amino pada penyakit sel sabit mengakibatkan
penyusunan

kembali

sebagian

besar

molekul

hemoglobin

jika

deoksigenasi (penurunaan tekanan O2). Sel-sel darah merah kemudian


mengalami

elongasi

dan

menjadi

kaku

serta

berbentuk

sabit.

.Catherine m. balddy

Penyakit sel sabit adalah sekelompok kelainan


hemoglobin dengan pewarisan gen globin- sabit.
Anemia sel sabit homosigot (HbSS) adalah anemia sel
sabit

yang

paling

banyak

ditemukan,sedangkan

keadaaan

heterozigot

ganda

HbSC

dan

HbS

thalasemia- juga menyebabkan penyakit sel sabit.


HbS (HbA 22S) tidak larut dan membentuk kristal jika
terpajan tekanan oksigen yang rendah.hemoglobin
sabit terdeoksigenasi berpolimerisasi menjadi seratserat panjang, masing-masing terdiri dari tujuh untai
ganda yang saling terjalin dengan ikatan sialng. Eritrosit
mengerut membentuk sabit dan dapat menyumbat
berbagai tempat di mikrosirkulasi atau pembuluh darah
besar, menyebabkan terbentuknya infark diberbagai
organ.

Kelainan

globin-

sabit

disebabkan

oleh

substitusi valin menggantikan asama glutamat pada


posisi 6 dalam rantai .

Kelainan ini tersebar luas dan ditemukan

pada 1 dari 4 orang Afrika Barat, dan jumlah ini tetap bertahan karena
danya perlindungan terhadap malaria yang dimungkinkan oleh keadaan
karier. Catherine m. balddy
Patofisiologi Anemia Sel Sabit

Perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein


globin dari asam glutamate menjadi valin ternyata
membawa

dampak

yang

sangat

besar

terhadap

morfologi sel darah merah dan interaksi hemoglobin


dalam sel darah merah tersebut. Perubahan asam
amino

tersebut

menyebabkan

HbS

mempunyai

kecenderungan untuk berikatan dengan HbS yang lain


sehingga

membentuk

suatu

rantai

spiral

yang

menyerupai

tali

tambang

ketika

mengalami

deoksigenasi, sehingga secara keseluruhan bentuk dari


sel darah merah tidak lagi menjadi bikonkaf, tetapi
menyerupai sabit. Proses pembentukan rantai spiral
tersebut

disebut

polimerisasi

dengan

tersebut

akan

polimerisasi.

Proses

menyebabkan

adanya

peningkatan viskositas dan solubilitas dari darah,


sehingga darah akan menjadi lebih kental yang
kemudian dapat menyebabkan penyumbatan pada
pembuluh darah kecil. Gede Agus Suwiryawan

Gambar 1. Diagram Proses Polimerisasi.1 A. Molekul HbS. B. HbS yang


berikatan dengan HbS lainnya. C.Bentuk yang mirip tali tambang hasil
ikatan HbS. D. Morfologi SDM yang menyerupai sabit. E.Penyumbatan
yang terjadi pada pembuluh darah. Gede Agus Suwiryawan
Pada tahap awal penyakit ini, sel darah merah yang telah
mengalami polimerisasi masih dapat kembali ke bentuknya semula jika
mengalami oksigenasi. Gede Agus Suwiryawan
Ada beberapa faktor yang mempengaruhi proses polimerisasi; 1)
Oksigen; 2) Konsentrasi HbS dalam darah; 3) Suhu; 4) Hemoglobin lain
selain HbS; 5) Infeksi. Gede Agus Suwiryawan

Penyakit sel sabit adalah sekelompok kelainan hemoglobin dengan


pewarisan gen globin- sabit. Anemia sel sabit homosigot (HbSS) adalah
anemia sel sabit yang paling banyak ditemukan,sedangkan keadaaan
heterozigot ganda HbSC dan HbS thalasemia- juga menyebabkan
penyakit sel sabit. HbS (HbA 22S) tidak larut dan membentuk kristal jika
terpajan tekanan oksigen yang rendah.hemoglobin sabit terdeoksigenasi
berpolimerisasi menjadi serat-serat panjang, masing-masing terdiri dari
tujuh untai ganda yang saling terjalin dengan ikatan sialng. Eritrosit
mengerut membentuk sabit dan dapat menyumbat berbagai tempat di
mikrosirkulasi atau pembuluh darah besar, menyebabkan terbentuknya
infark diberbagai organ. Kelainan globin- sabit disebabkan oleh substitusi
valin menggantikan asama glutamat pada posisi 6 dalam rantai .
Kelainan ini tersebar luas dan ditemukan pada 1 dari 4 orang Afrika Barat,
dan jumlah ini tetap bertahan karena danya perlindungan terhadap malaria
yang dimungkinkan oleh keadaan karier.
Hoffbrand, A.V; Pettit,J.E; Moss,P.A.H, Hematologi, Penerbit Buku
Kedoktteran EGC, 2005, Hal. 75-80
Gambaran klinis.
Gambaran klinis berupa anemia hemolitik berat yang diselingi oleh
krisis. Gejala anemia seringkali ringan jika dibandingkan dengan beratnya
anemia karena HbS relatif lebih mudah melepaskan oksigen(O2)
kejaringan dibandingkan denganHbA, kurva disosiasi O2-nya bergeser
kekanan. Ekspresi klinis HbSS sangat bervariasi, beberapa pasien
menjalani hidup yang hampir normal, bebas dari krisis, tetapi pasien lain
menderita krisis yang berat, bahkan pada masa bayi dan dapat juga
meninggal pada awal masa anak atau dewasa muda. Krisis dapat bersifat
vaso-oklusif, viseral, aplastik, atau hemolitik.
Hoffbrand, A.V; Pettit,J.E; Moss,P.A.H, Hematologi, Penerbit Buku
Kedoktteran EGC, 2005, Hal. 75-80
Gambaran Klinis Lain

Sering ditemukan ulkus dibetis yang terjadi akibat statis vaskular


dan iskemi lokal. Limpa membesar pada masa bayi dan awal masa anak,
tetapi selanjutnya ukuran limpa seringkali mengecil proliferatif dan
priapismus adalah komplikasi klinis melalui mikroinfark, batu empedu
pigmen (bilirubin) sering ditemukan. Ginjal rentan terhadap infark medula
dengan nekrosis papilar. Kegagalan fungsi pemekatan urin memperburuk
kecenderunganb terjadinya dehidrasi dan krisis. Sering ditemukan
enuresis nokturnal. Osteomielitis juga dapat terjadi, biasanya disebabkan
oleh Salmonella Sp.
Hoffbrand, A.V; Pettit,J.E; Moss,P.A.H, Hematologi, Penerbit Buku
Kedoktteran EGC, 2005, Hal. 75-80

Temuan Laboratorium
1.

Kadar hemoglobin biasanya 6-9g/dL- rendah bila dibandingkan


dengan gejala anemia.

2.

Sel sabit dan sel target ditemukan dalam darah. Juga dapat
ditemuka gambaran atropi limfa.

3.

Hasil uji skrining untuk pembentukan sabit positif jika darah


dideoksigenasi (mis. dengan ditionat dan Na2HPO4).

4.

Elektroforesis hemoglobin pada HbSS, HbA tidak terdeteksi.


Jumlah HbF bervariasai dan biasanya berjumlah 5-15%, jumlah
yang lebih besar biasanya disebabkan penyakit yang lebih ringan.

Hoffbrand, A.V; Pettit,J.E; Moss,P.A.H, Hematologi, Penerbit Buku


Kedoktteran EGC, 2005, Hal. 75-80
Pada tahap tertentu, sel darah merah yang telah mengalami
polimerisasi, tidak akan dapat kembali lagi ke bentuk normalnya. Hal ini
disebabkan karena perubahan bentuk hemoglobin menjadi sabit berkalikali telah mengubah membran sel darah merah yang menyebabkan
terjadinya kebocoran ion kalium dan masuknya ion natrium dan ion kalium

yang hilang jauh lebih banyak bila dibandingkan dengan ion natrium yang
diperoleh (pada perubahan yang reversible ion kalium yang hilang
sejumlah dengan ion natrium yang diperoleh). Selain itu, juga terjadi
peningkatan jumlah ion kalsium sebanyak empat kali lipat yang menyebab
adanya aliran K-Cl dan terbukanya gerbang Gardos, yang merupakan
gerbang keluarnya ion kalium yang diaktifkan oleh ion kalsium, yang
menimbulkan kehilangan ion kalium yang lebih banyak lagi.
Gede Agus Suwiryawan
Pada penderita yang masih banyak memiliki sel darah merah yang
masih reversibel, sel darah merah tersebut memiliki kecenderungan untuk
menempel ke sel endotelium. Hal ini berkaitan dengan terjadinya
vasooklusi pada penderita anemia sel sabit. Sementara itu, pada
penderita yang memiliki lebih banyak sel darah merah yang ireversibel, sel
darah merah tersebut memicu akumulasi IgG pada permukaan selnya
yang

kemudian

akan

dikenali

oleh

reseptor

makrofag

sehingga

menyebabkan erythrophagocytosis Gede Agus Suwiryawan


Tanda dan gejala
Salah satu dari tanda yang paling sering dikaitkan dengan anemia
adalah pucat. Keadaan ini umumnya diakibatkan dari berkurangnya
volume darah, berkurangnya hemoglobin, dan vasokontriksi untuk
memaksimalkan pengiriman oksigen ke organ-organ vital. Warna kulit
bukan merupakan indeks yang dapat dipercaya untuk pucat karena
dipengaruhi oleh pigmentasi kulit, suhu, dan kedalaman serta distribusi
bantalan kapiler. Bantalan kuku,telapak tangan, dan membran mukosa
mulut serta konjungtiva merupakan indikator yang lebih baik untuk menilai
pucat. Jika lipatan tangan tidak lagi berwarna merah muda, hemoglobin
biasanya kurang dari 8 gram. .Catherine m. balddy
Takikardia dan bising jantung (suara yang disebabkan oleh
peningkatan kecepatan aliran darah) mencerminkan beban kerja dan
curah jantung yang meningkat. Angina (nyeri dada),khususnya pada orang
tua dengan stenosis koroner, dapat disebabkan oleh iskemia miokardium.
Pada anemia berat, gagal jantung kongestif dapat terjadi karena otot

jantung yang anoksik tidak dapat beradaptasi terhadap beban kerja


jantung yang meningkat. Dyspnea kesulitan bernapas, napas pendek, dan
cepat lelah waktu melakukan aktifitas jasmani merupakan manifestasi
berkurangnya pengiriman O2. Sakit kepala, pusing, pingsan, dan tinnitus
(telinga berdengung) dapat mencerminkan berkurangnya oksigenasi pada
system saraf pusat. Pada anemia berat dapat juga timbul gejala-gejala
saluran cerna seperti anoreksia,mual, konstipasi atau diare, dan stomatitis
(nyeri pada lidah dan membrane mukosa mulut); gejala-gejala umumnya
disebabkan oleh keadaan defisiensi, seperti defisiensi zat besi. Catherine
m. balddy
Tanda dan gejala yang terjadi sebagai akibat dari penyumbatan
pembuluh darah yang menyebabkan infark pada berbagai organ, seperti
ginjal,paru, dan system saraf pusat. Bayi-bayi biasanya asimtomatik
selama 5-6 bulan karena adanya hemoglobin fetus (Hb F), yang
cenderung menghambat pembentukan sabit. Manifestasi klinis meliputi
sindrom kegagalan-perkembangan, gangguan tumbuh dan kembang, dan
seringnya episode infeksi bakteri, terutama infeksi pneumokokus. Pada
awalnya limpa membesar; akan tetapi karena adanya infark berulang,
limpa menjadi atrofi dan tidak berfungsi sebelum anak mencapai usia 8
tahun. Proses ini disebut sebagai autosplenektomi. Karentanan terhadap
infeksi menetap seumur hidup. Harapan hidup berkurang akibat yang
menyebabkan gagal organ. .Catherine m. balddy
Tangan dan kaki bengkak, nyeri, meradang (sindrom tangan-kaki
yang dikenal sebagai daktilitis) terdapat pada sekitar 20% sampai 30%
anak-anak yang berusia kurang dari 2 tahun. Daktilitis disebabkan oleh
iskemia dan infark tulang-tulang metacarpal dan metatarsal; keadaan
tersebut disertai demam. krisis nyeri, rekuren, dan melemahkan
merupakan penyebab utama morbiditas akibat penyakit sel sabit. Tempat
yang paling sering terkena adalah abdomen, punggung, dada, dan sendi.
Krisis ini dieksaserbasi oleh infeksi atau dehidrasi, dapat menyerupai
penyakit-penyakit akut lain dan berlangsung dari beberapa hari. Insiden
krisis menurun dengan bertambahnya usia. Dapat juga terjadi krisis

aplastic, terutama pada anak-anak, disertai penghentian fungsi sum-sum


tulang yang intermiten dan penurunan jelas eritropoiesis serta jumlah
retikulosit. Krisis sekuestrasi visera disertai pembentukan sabit dan
pengumpulan darah, terutama di dada, merupakan penyebab utama
kematian. .Catherine m. balddy
Sering terjadi tanda-tanda pada jantung akibat anemia, seperti
takikardia atau bising. Dapat juga terjadi pembesaran jantung dan gagal
jantung kongestif. Terkenanya ginjal dapat dibuktikan dengan adanya
gangguan kemampuan pemekatan urin,dan infark berulang dapat
menyebabkan nekrosis papilla dan hematuria. Infeksi atau infark paru
berulang (atau keduanya) mengganggu fungsi paru. Infark system saraf
pusat (stroke), walaupun jarang, dapat menyebabkan berbagai derajat
hemiplegia. Dapat ditemukan ulkus tungkai kronis di atas pergelangan
kaki dan di sepanjang sisi media tibia. Karena meningkatnya pemecahan
SDM, pasien sering terlihat icterus dan mengalami kolelithiasis (batu
empedu) yang sekunder akibat peningkatn bilirubin. Ampilan fisik bekisar
dari kurus astenik hingga perkembangan normal. .Catherine
m. balddy
Penurunan Sifat Sel Sabit
Penyakit sel sabit ini biasanya diturunkan oleh gen dari kedua
orangtuanya. Jika hanya salah satu gen saja yang diturunkan maka orang
tersebut sebagai pembawa sifat (carrier) yang nantinya dapat diturunkan
ke generasi berikutnya dan biasanya si carrier ini tidak menunjukkan
gejala. Tapi jika seseorang mendapatkan kedua gen sel sabit dari
orangtuanya, maka akan timbul gejala dan membutuhkan perawatan
khusus.
Anemia sel sabit diwariskan sebagai ( yang berarti bahwa gen tidak terkait
dengan kromosom seks ) kondisi resesif autosomal sedangkan sifat sel
sabit diwariskan sebagai sifat dominan autosomal . Ini berarti bahwa gen
dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anak yang membawa pria
dan wanita . Dalam rangka untuk anemia sel sabit terjadi , gen sel sabit

harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah , sehingga anak memiliki dua
gen sel sabit .
Pewarisan hanya satu gen sabit disebut sifat sel sabit atau " pembawa"
negara. Sifat sel sabit tidak menyebabkan anemia sel sabit . Orang
dengan sifat sel sabit biasanya tidak memiliki banyak gejala penyakit dan
memiliki tarif rawat inap normal dan harapan hidup . Sifat sel sabit hadir
dalam sekitar dua juta orang kulit hitam di Amerika Serikat ( 8 % dari
penduduk kulit hitam AS pada saat lahir ) . Ketika dua pembawa sel sabit
sifat pasangan , anak-anak mereka memiliki satu dari empat kesempatan
memiliki anemia sel sabit . ( Di beberapa bagian Afrika , satu dari lima
orang merupakan pembawa sifat sel sabit .
Jika hanya satu orangtua melewati gen sel sabit kepada anak , anak itu
akan memiliki sifat sel sabit . Dengan satu gen hemoglobin normal dan
salah satu bentuk cacat gen , orang dengan sifat sel sabit membuat kedua
hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit . Darah mereka mungkin
berisi beberapa sel sabit , tetapi mereka biasanya tidak mengalami gejala.
Namun, mereka adalah pembawa penyakit , yang berarti mereka dapat
mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.
Dengan setiap kehamilan , dua orang dengan ciri-ciri sel sabit
memiliki:
1. 25 persen untuk memiliki anak tidak terpengaruh dengan
hemoglobin normal
2. 50 persen untuk memiliki anak yang juga adalah pembawa
Sebuah kesempatan
3. 25 persen memiliki anak dengan anemia sel sabit.
http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cellanemia/DS00324/DSECTION=causes
Komplikasi

Komplikasi yang bisa ditimbulkan dari penyakit ini adalah stroke jika sel
sabit menghambat aliran darah di daerah otak, sindrom dada akut yang
mengakibatkan sakit dada, demam dan sulit bernapas, meningkatnya
tekanan darah di paru-paru, kerusakan organ dan pada pria bisa
mengalami priapism yaitu rasa sakit saat sedang ereksi.
Komplikasi lain yang mungkin terjadi akibat anemia sel sabit
diantaranya adalah:
1.

Infeksi

2.

Pneumonia

3.

Kerusakan mata

4.

Kecacatan akibat stroke hemoragik atau stroke iskemik (karena


kekurangan oksigen ke otak)

5.

Pembesaran limpa

6.

Hipertensi arteri paru-paru (peningkatan tekanan dalam paru-paru)

7.

Ulcer (borok) di kaki karena buruknya aliran darah ke kulit

8.

Gagal ginjal

9.

Batu empedu, karena terlalu banyak sel darah merah yang hancur
maka bilirubin dalam aliran darah menjadi banyak sehingga dapat
menyebabkan batu empedu.

10. Mual dan sakit perut karena serangan pada kandungan empedu
dan batu empedu

http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cellanemia/DS00324/DSECTION=causes

Pengobatan
Saat ini belum ada pengobatan yang dapat mengembalikan bentuk
sabit menjadi normal. Oleh karena itu, pengobatan terutama ditujukan
pada

pencegahan

dan

penunjang.

Karena

infeksi

tampaknya

mencetuskan krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada pencegahan,

deteksi dini, dan pengobatan segera infeksi. Pada tahun 1987, National
heart,Lung, and Blood institute (NHLBI) merekomendasikan penggunaan
penisilin profilaktik untuk anak-anak kecil untuk mengurangi insiden
pneumonia. Vaksin pneumokokus (pneumovax) sebaiknya diberikan
secara profilaktik karena vaksin ini mengurangi insiden pneumokokus.
Pengobatan meliputi pemberian antibiotic dan hidrasi dengan cepat dan
kuat. Oksigen sebaiknya hanya diberikan jika pasien mengalami
hipoksia.pemberian suplemen asam folat perhari diperlukan untuk mengisi
kehilangan cadangan folat akibat hemolysis kronis. Krisis nyeri yang
terjadi secara tersendiri atau sekunder akibat infeksi dapat mengenai
setiap bagian tubuh. Intervensi segera dengan hidrasi dan analgesik
opioid dapat menghentikan atau mengurangi lama dan beratnya krisis.
Transfusi diperlukan selama terjadi krisis aplastic atau hemolitik, selama
kehamilan, untuk pembedahan, atau untuk menghentikan nyeri berat.
Transfuse tukar digunakan pada pasien-pasien dengan krisis berulang
atau kerusakan neurologic. Kelebihan beban besi menjadi masalah, dan
pasien-pasien ini memerlukan deferoksamin untuk mengerangi cadangan
besinya. .Catherine m. balddy

Penanganan dan pengobatan Anemia Sel Sabit dapat berbeda tergantung


pada kondisi pasien dan penyakit yang dideritanya, pilihan pengobatan
adalah:
http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cellanemia/DS00324/DSECTION=causes
1. Analgesik
2. Antibiotik
3. Suplemen asam folat
4. Terapi oksigen
5. Transfusi darah
6. Transplantasi Sumsum Tulang

Hoffbrand,

A.V;Pettit,J.E;

Moss,P.A.H,

Hematologi,

Penerbit

Buku

Kedoktteran EGC, 2005, Hal. 75-80


1.

Profilaksis- hindari faktor-faktor yan gdiketahui mencetuskan krisis,


teruatama

dehidrasi,

anoksia,

infeksi,

statis

sirkulasi,

dan

pendinginan permukaan kulit.


2.

Asam folat, mis.5 mg / hari.

3.

Gizi dan hygiene umum yang baik.

4.

Vaksinasi

terhadap

peneumokokus,

Haemophilus

dan

meningokokus serta penisilin oral secara teratur untuk mengurangi


angka kejadian infeksi akibat organisme tersebut dan harus sangat
dianjurkan. Penisilin oral harus diminum pada saat penegakan
diagnosis dan diteruskan sedikitnya sampai pubertas. Vaksinasi
hepatitis B juga diberikan, karena mungkin diperluka transfusi.
5.

Krisis-obati dengan istirahat, kondisi hangat, rehidrasi dengan cairan


oral dan/ atau garam fisiologis intravena (3 liter dalam 24 jam) dan
antibiotik bila terjadi infeksi. Analgetik dengan kadar yang sesuai
harus diebrikan. Obat yang sesuai adalah parasetamol, suatu obat
AINs, dan opioat, mis. diamorfin subkutan kontinu. Tranfusi darah
diberikan hanya bila terdapat anemia yang sangat berat disertai
gejala. Transfusi tukar mungkin diperlukan, terutama bila ada
kerusakan saraf, krisis sekuestrasi viseral, atau krisis nyeri berulang.
Pengobatan ini ditujukan untuk mencapai presentase Hb S di bawah
30 pada kasus berat.

6.

Perhatian khusus diperlukan pada kehamilan dan anastesia. Masih


diperdebatkan apakah pasien memerlukan transfusi dengan darah
normal untuk menurunkan kadar HbS selama kehamilan atau
sebelum persalinan atau untuk operasi kecil. Teknik anastesi dan
pemulihan

yang

hati-hati

harus

dilakukan

untuk

mencegah

terjadinya hipoksemia asidosis. Transfusi rutin selama kehamilan


diberikan pada pasien yang memiliki riwayat obstetri yang buruk
atau riwayat krisi yang sering.

7.

Transfusi-transfusi

juga

kadanga-kadanag

diberikan

secara

berulang sebagai profilaksis untuk pasien yang sering menderita


krisis atau kerusakan organ penting, mis. otak. Tujuannya adalah
untuk menekan produksi HbS setelaj periode beberapa bulan atau
tahun. Penimbunan besi dan aloimunisasi terhadap darah transfusi
adalah masalah yang sering ditemukan.
8.

Hidroksiurea (15,0-20,0 mg/Kg) dapat maningkatkan kadar HbF dan


telah

terbukti

memperbaiki

perjalanana

klinis

pasien

yang

mengalami 3 atau lebih krisis nyeri tiap tahun. Obat ini janga
ndigunakan selam kehamilan.
9.

Transplantasi sel induk dapat menyembuhkan penyakit dan banyak


pasien yang sekarang telah berhasil diobati. Angka kematian kurang
dari 10%. Transplantasi hanya diindikasikan pada kasus-kasus
sangat berat, yang kualitas hidup atau harapan hidupnya sangat
terganggu.

10.

Riset terhadap obat lain, mis. butirat, untuk meningkatkan sintesis


HbF atau meningkatkan HbS, masih dilaksanakan. Terapi gen
adalah harapan yang masih jauh dan belum tersedia.

Hoffbrand,

A.V;Pettit,J.E;

Moss,P.A.H,

Hematologi,

Penerbit

Buku

Kedoktteran EGC, 2005, Hal. 75-80


Pilihan pengobatan untuk penyakit sel sabit adalah kombinasi
pencegahan dan intervensi upaya agresif selama krisis . Pencegahan
berfokus pada vaksinasi prophilactic ( Pneumovax , Haemophilus
influenzae , dan hepatitis B ) dan suplemen asam folat . Pendidikan
penderita untuk menghindari eksaserbasi krisis dengan hidrasi yang tepat
, pengurangan stres , dan hypotermia dapat mengurangi frrequency dan
tingkat keparahan krisis . HU telah terbukti mengurangi keparahan
frekuensi krisis sabit , mungkin dengan mengurangi adhesi eritrosit endotel dan meningkatkan hidrasi eritrosit . Dalam beberapa penderita ,
hasil HU peningkatan tingkat pembentukan HbF , mungkin penurunan
sickling kecenderungan . HU menghasilkan sebuah MCV tinggi , juga
melayani sebagai monitor untuk kepatuhan .atiraf capter 40

Selama krisis , namun, jika intervensi di rumah tidak dapat


mengurangi gejala , hidrasi intravvenous dan kontrol nyeri mungkin
diperlukan . Morphin dan hydromorphone lebih baik dari pada meperidine ,
yang dapat menurunkan thersolds kejang . Oxygenes mungkin diperlukan
jika hipoksemia hadir . Dalam kasus yang parah , ventilasi mekanis
mungkin diperlukan . Untuk sebagian besar kasus krisis sel sabit ,
transfusi produk darah yang tidak diperlukan . Selama penyimpanan yang
limpa atau krisis aplastik , transfusi dapat menjembatani pemulihan dari
peristiwa ini . Untuk sindrom dada akut , kecelakaan serebrovaskular ,
atau okular vasoocclusion , transfusi tukar untuk menjaga HbA > 70 %
diperlukan percobaan memeriksa pasien yang mengalami kecelakaan
serebrovaskular telah menunjukkan bahwa transfusi tukar terus memiliki
efek bermanfaat dalam mengurangi kejadian berikutnya. .atiraf capter
40
Sering timbul krisis memengaruhi keseluruhan kualitas hidup
pasien dan keluarganya. Pasien-pasien sering mengalami kecacatan
karena nyeri kronis berulang dan kejadian-kejadian penyumbatan
pembuluh

darah.

Pada

populasi

ini

terdapat

tingginya

insiden

ketergantungan obat, serta terdapat juga insiden yang tinggi atas sulitnya
mengikuti sekolah atau melakukan pekerjaan. Pendidikan dan bimbingan
yang

terus-menerus,

termasuk

bimbingan

genetic,

penting

untuk

pencegahan dan pengobatan penyakit sel sabit.Catherine m.


balddy
Maksud dan tujuan
Tujuan dari pengobatan adalah untuk mengurangi rawat inap, komplikasi,
dan mortalitas.

BAB III
PRESENTASI PASIEN DAN PEMBAHASAN

Keluhan Utama
Panggul dan kaki saya nyeri membuat saya tidak bias tertidur, dan
semakin memburuk hingga tidak bisa berjalan
Riwayat Penyakit,
Kimberly Johnson, umur 23 tahun,wanita Afrika-Amerika dengan
riwayat penyakit anemia bulan sabit yang terbangun 4 hari terakhir,
sakitnya telah menyebar ke dua pinggulnya hingga ke kaki. Dan
pemberian tak terkontrol obat nyeri yaitu oksikodon 5 mg atau
Asetaminofen 325 mg. diamengkonsumsi 2 tablet setiap 4 jam selama 2
hari. Saatini dia merasa nyeri 9 dari 10

Dia mengatakan bahwa dia batuk selama seminggu terakhir dengan


warna sputum dari hijau kekuning dalam hari terakhir, dia juga berkeringat
dan dia pikir mungkin dia mengalami demam
Riwayat penyakit lalu
Dia didiagnosa anemia bulan sabit sebelum usia 1 Tahun pada usia 5-8
tahun, ia memerlukan rawat inap disebabkan pinggul bilateral pada usia
15 tahun
Riwayat Keluarga
Ibu dan ayahnya hidup sehat keduanya dengan sifat sel sabit pasien
adalah anak tunggal
Riwayat social
Ia sekolah di kedokteran gigi dan tinggal sekamar dengan 2 teman
perempuannya
Review sistem
Ia tidak merasakan mual, muntah, diare atau konstipasi ada bukti gagal
jantung tetapi ringan, hanya kardiomegali di catat. Ia memiliki batuk
produktif

dengan dahak hijau kekuningan selama kurang lebih satu

minggu dan sedikit keringat dingin.


Pengobatan
Asam Folat 1 mg 1 tablet sehari
Oksikodon 5 mg/ Asetaminofen 325 mg 1-2 tablet per oral 4-6 jam jika
perlu
Status Alergi
Penisilin (sesak napas ketika sangat mudah)
Sulfa (ruam dilaporkan ketika masih kecil)

Pemeriksaan fisik
-

Gen
Tipis, perempuan afrika- amerika cukup kesulitan dalan tinggi

X-ray dada
Portable x-ray dada yang luar biasa untuk infilrat interstisialdifusi
pada kedua paru-paru yang konsisten dengan kardiomegal,sindrom
dada akut.

Identifikasi masalah
1. Membuat daftar masalah terapi obat pasien.
2. Apa tnanda-tanda, gejala, danhasil lab konsisten dengan
anemia bulan sabit pada pasien ini.
3. Apa tanda-tanda gejala dan hasil lab. Yang mendukung
diagnosis sindrom dada akut pada pasien ini.
4. Informasitambahan apa yang diperlukan untuk pasien ini.

Hasil Yang Diinginkan


Apa tujuan farmakoterapi dalam kasus ini.

Terapi alternative.
1. Apa terapi non farmakologi yang mungkin dapat membantu
pasien ini?
2. Apa alternatif pengobatan untuk mengatasi nyeripada pasien
tersebut?
3. Apa

kemungkinan

alternatif

pengobatan

mencegah sembelit oleh induksi opioid

Rencana optimal

yang

dapat

Menguraikan rencana terapi untuk mengobati semua aspek pasien


anemia bulan sabit akut dan sindrom dada akut untuk semua terapi obat,
termasuk bentuk sediaan, dosis, jadwal dan waktu terapi obat
Hasil terapi
Apa

parameter

klinis

dan

laboratorium

yang

diperlukan

untuk

mengevaluasi terapi untuk mencapai hasil terapi yang diinginkan dan


untuk mendeteksi atau mencegah efek samping
Klinik
Perencanaan yang direkomendasikan sebagai inisiatif untuk mengatasi
peningkatan nyeri pasien pada hari ketiga di rumah sakit.

BAB III
PENUTUP

Kesimpulan
Beberapa hal yang dapat disimpulkan adalah:
1. Anemia sel sabit merupakan anemia karena hemoglobinopati yang
disebabkan
adanya perubahan asam amino ke-6 dari rantai globin .
2. Anemia sel sabit banyak terjadi di daerah tropis di Afrika dan sebagian
kecil
di daerah Arab Saudi, India dan Mediterania serta orang-orang kulit hitam
di
Amerika. Selain itu, ditemukan pula karier di berbagai negara Eropa.
3. Secara patofisiologi, terdapat perubahan asam amino dari asam
glutamat

menjadi valin pada rantai globin yang menyebabkan sel darah merah
menjadi berbentuk sabit ketika mengalami deoksigenasi, tetapi masih
dapat
kembali ke bentuk normal bila mengalami oksigenasi.
4. Ketika membran sel darah merah telah mengalami perubahan, maka
polimerisasi sel darah merah telah menjadi ireversibel.
5. Gambaran klinik yang tampak pada anemia sel sabit dapat dibedakan
menjadi
2, yaitu akut dan kronis.
6. Diagnosis yang dapat dilakukan adalah dengan membedakan antara
penyakit
sel sabit heterozigot atau homozigot, kemudian memberikan perawatan
sesuai
dengan gambaran klinis yang tampak.
7. Pengobatan yang dapat dilakukan adalah dengan transfusi darah,
transplantasi
sumsum tulang, pemberian obat anti-sickling, pemberian obat untuk
memicu
sintesis HbF, dan yang masih dalam tahap pengembangan adalah dengan
menggunakan stem.

Anda mungkin juga menyukai