PENDAHULUAN
Latar belakang
Anemia sel sabit merupakan bentuk anemia hemolitik kongenital
yang paling sering terjadi. Anemia ini mengenai 1 dari 600 orang
AfroAmerika, anemia sel sabit merupakan bentuk penyakit sel sabit yang
paling sering terjadi. Hb S merupakan 75% sampai 95% hemoglobin;
sisanya adalah Hb F yaitu sekitar 1% sampai 20%. Diagnosis berdasarkan
pada riwayat pasien, temuan-temuan fisik dan evaluasi laboratorium. Tes
daya larut sel sabit dilakukan untuk memastikan adanya Hb S di dalam Sel
Darah Merah (SDM). Pada tes ini, SDM dicampur dengan agen pereduksi
dan larutan menjadi keruh. Elektroforesis hemoglobin lebih lanjut
menggambarkan hemoglobin abnormal. Anemia umumnya normositik dan
nomokromik, dengan kadar hemoglobin berkisar antara 5 dan 10 g/dl.
Apusan darah perifer menunjukkan anisositosis, poikilositosis (sel sabit
yang irreversible), leukositosis (peningkatan leukosit), trombositosis, dan
eritrosit berinti. Jumlah retikulosit jelas meningkat selama periode
hemolysis. Individu keturunan Mediterania, Yunani, dan Italia juga rentan
terhadap penyakit sel sabit. Catherine m. balddy
Anemia yang disebabkan karena kelainan pada hemoglobin,
hemoglobinopati, merupakan suatu bentuk kelainan yang umum terjadi di
dunia hingga mencapai angka 7% dari populasi dunia. Angka tersebut
hingga mempengaruhi 300.000- 400.000 bayi yang baru lahir tiap
tahunnya menjadi penderita hemoglobinopati. ..Gede Agus Suwiryawan, I
Wayan Putu Sutirta Yasa, DAP Rasmika Dewi
Sebagian besar dari jumlah tersebut, sekitar 250.000 bayi,
merupakan penderita penyakit sel sabit. Dari seluruh jumlah penderita
penyakit sel sabit tersebut, prevalensi tertinggi terdapat di daerah tropis
Afrika, tepatnya di daerah Benin, Uganda, Senegal, Afrika Tengah, dan
Daerah
tersebut
juga
merupakan
daerah
Malaria
yang
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Keseimbangan
tetap
dipertahankan
antara
kehilangan
dan
SDM
nya
terlalu
.Catherine m. balddy
banyak
disebut
polisitemia.
Defenisi Anemia
Anemia menurut defenisi adalah berkurangnya hingga di bawah
nilai normal jumlah SDM, kuantitas hemoglobin, dan volume packed red
blood cell (hematokrit) per 100 ml darah. Dengan demikian, anemia bukan
suatu diagnosis melainkan suatu cerminan perubahan patofisiologik yang
mendasar yang diuraikan melalui anamnesis yang seksama, pemeriksaan
fisik, dan konfirmasi laboratorium. .Catherine m. balddy
Penyakit sel sabit sebenarnya dapat dibedakan menjadi : 1)
penyakit sel sabit yang heterozigot; dan 2) penyakit sel sabit yang
homozigot. Untuk penyakit sel sabit heterozigot, hemoglobin yang terdapat
dalam darah pasien tidak hanya HbS saja, melainkan bisa saja ada bentuk
kelainan hemoglobin yang lain seperti HbC, HbD, HbE, maupun thalassemia. Sebaliknya, dalam darah pasien penderita penyakit sel sabit
homozigot hanya terdapat satu kelainan hemoglobin, yaitu HbS. Kelainan
homozigot ini justru merupakan kelainan yang paling parah bila
dibandingkan dengan kelainan heterozigot. Berdasarkan kedua jenis
tersebut, anemia sel sabit termasuk ke dalam penyakit sel sabit
homozigot. Anemia sel sabit merupakan suatu kelainan pada darah yang
disebabkan karena adanya perubahan asam amino ke-6 pada rantai
protein globin yang menyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel
darah merah menjadi serupa dengan sabit, yang disebut dengan
HbS3,6,7,8,9. ..Gede Agus Suwiryawan
Karena jumlah efektif SDM berkurang, maka pengiriman O 2 ke
jaringan menurun. Kehilangan darah yang mendadak (30%) atau lebih,
seperti pada pendarahan, mengakibatkan gejala-gejala hipofolemia dan
hipoksemia,
termasuk
kegelisahan,
diaphoresis
(keringat
dingin),
pengurangan
sebanyak
50%)
memungkinkan
mekanisme
kembali
sebagian
besar
molekul
hemoglobin
jika
elongasi
dan
menjadi
kaku
serta
berbentuk
sabit.
.Catherine m. balddy
yang
paling
banyak
ditemukan,sedangkan
keadaaan
heterozigot
ganda
HbSC
dan
HbS
Kelainan
globin-
sabit
disebabkan
oleh
pada 1 dari 4 orang Afrika Barat, dan jumlah ini tetap bertahan karena
danya perlindungan terhadap malaria yang dimungkinkan oleh keadaan
karier. Catherine m. balddy
Patofisiologi Anemia Sel Sabit
dampak
yang
sangat
besar
terhadap
tersebut
menyebabkan
HbS
mempunyai
membentuk
suatu
rantai
spiral
yang
menyerupai
tali
tambang
ketika
mengalami
disebut
polimerisasi
dengan
tersebut
akan
polimerisasi.
Proses
menyebabkan
adanya
Temuan Laboratorium
1.
2.
Sel sabit dan sel target ditemukan dalam darah. Juga dapat
ditemuka gambaran atropi limfa.
3.
4.
yang hilang jauh lebih banyak bila dibandingkan dengan ion natrium yang
diperoleh (pada perubahan yang reversible ion kalium yang hilang
sejumlah dengan ion natrium yang diperoleh). Selain itu, juga terjadi
peningkatan jumlah ion kalsium sebanyak empat kali lipat yang menyebab
adanya aliran K-Cl dan terbukanya gerbang Gardos, yang merupakan
gerbang keluarnya ion kalium yang diaktifkan oleh ion kalsium, yang
menimbulkan kehilangan ion kalium yang lebih banyak lagi.
Gede Agus Suwiryawan
Pada penderita yang masih banyak memiliki sel darah merah yang
masih reversibel, sel darah merah tersebut memiliki kecenderungan untuk
menempel ke sel endotelium. Hal ini berkaitan dengan terjadinya
vasooklusi pada penderita anemia sel sabit. Sementara itu, pada
penderita yang memiliki lebih banyak sel darah merah yang ireversibel, sel
darah merah tersebut memicu akumulasi IgG pada permukaan selnya
yang
kemudian
akan
dikenali
oleh
reseptor
makrofag
sehingga
harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah , sehingga anak memiliki dua
gen sel sabit .
Pewarisan hanya satu gen sabit disebut sifat sel sabit atau " pembawa"
negara. Sifat sel sabit tidak menyebabkan anemia sel sabit . Orang
dengan sifat sel sabit biasanya tidak memiliki banyak gejala penyakit dan
memiliki tarif rawat inap normal dan harapan hidup . Sifat sel sabit hadir
dalam sekitar dua juta orang kulit hitam di Amerika Serikat ( 8 % dari
penduduk kulit hitam AS pada saat lahir ) . Ketika dua pembawa sel sabit
sifat pasangan , anak-anak mereka memiliki satu dari empat kesempatan
memiliki anemia sel sabit . ( Di beberapa bagian Afrika , satu dari lima
orang merupakan pembawa sifat sel sabit .
Jika hanya satu orangtua melewati gen sel sabit kepada anak , anak itu
akan memiliki sifat sel sabit . Dengan satu gen hemoglobin normal dan
salah satu bentuk cacat gen , orang dengan sifat sel sabit membuat kedua
hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit . Darah mereka mungkin
berisi beberapa sel sabit , tetapi mereka biasanya tidak mengalami gejala.
Namun, mereka adalah pembawa penyakit , yang berarti mereka dapat
mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.
Dengan setiap kehamilan , dua orang dengan ciri-ciri sel sabit
memiliki:
1. 25 persen untuk memiliki anak tidak terpengaruh dengan
hemoglobin normal
2. 50 persen untuk memiliki anak yang juga adalah pembawa
Sebuah kesempatan
3. 25 persen memiliki anak dengan anemia sel sabit.
http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cellanemia/DS00324/DSECTION=causes
Komplikasi
Komplikasi yang bisa ditimbulkan dari penyakit ini adalah stroke jika sel
sabit menghambat aliran darah di daerah otak, sindrom dada akut yang
mengakibatkan sakit dada, demam dan sulit bernapas, meningkatnya
tekanan darah di paru-paru, kerusakan organ dan pada pria bisa
mengalami priapism yaitu rasa sakit saat sedang ereksi.
Komplikasi lain yang mungkin terjadi akibat anemia sel sabit
diantaranya adalah:
1.
Infeksi
2.
Pneumonia
3.
Kerusakan mata
4.
5.
Pembesaran limpa
6.
7.
8.
Gagal ginjal
9.
Batu empedu, karena terlalu banyak sel darah merah yang hancur
maka bilirubin dalam aliran darah menjadi banyak sehingga dapat
menyebabkan batu empedu.
10. Mual dan sakit perut karena serangan pada kandungan empedu
dan batu empedu
http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cellanemia/DS00324/DSECTION=causes
Pengobatan
Saat ini belum ada pengobatan yang dapat mengembalikan bentuk
sabit menjadi normal. Oleh karena itu, pengobatan terutama ditujukan
pada
pencegahan
dan
penunjang.
Karena
infeksi
tampaknya
deteksi dini, dan pengobatan segera infeksi. Pada tahun 1987, National
heart,Lung, and Blood institute (NHLBI) merekomendasikan penggunaan
penisilin profilaktik untuk anak-anak kecil untuk mengurangi insiden
pneumonia. Vaksin pneumokokus (pneumovax) sebaiknya diberikan
secara profilaktik karena vaksin ini mengurangi insiden pneumokokus.
Pengobatan meliputi pemberian antibiotic dan hidrasi dengan cepat dan
kuat. Oksigen sebaiknya hanya diberikan jika pasien mengalami
hipoksia.pemberian suplemen asam folat perhari diperlukan untuk mengisi
kehilangan cadangan folat akibat hemolysis kronis. Krisis nyeri yang
terjadi secara tersendiri atau sekunder akibat infeksi dapat mengenai
setiap bagian tubuh. Intervensi segera dengan hidrasi dan analgesik
opioid dapat menghentikan atau mengurangi lama dan beratnya krisis.
Transfusi diperlukan selama terjadi krisis aplastic atau hemolitik, selama
kehamilan, untuk pembedahan, atau untuk menghentikan nyeri berat.
Transfuse tukar digunakan pada pasien-pasien dengan krisis berulang
atau kerusakan neurologic. Kelebihan beban besi menjadi masalah, dan
pasien-pasien ini memerlukan deferoksamin untuk mengerangi cadangan
besinya. .Catherine m. balddy
Hoffbrand,
A.V;Pettit,J.E;
Moss,P.A.H,
Hematologi,
Penerbit
Buku
dehidrasi,
anoksia,
infeksi,
statis
sirkulasi,
dan
3.
4.
Vaksinasi
terhadap
peneumokokus,
Haemophilus
dan
6.
yang
hati-hati
harus
dilakukan
untuk
mencegah
7.
Transfusi-transfusi
juga
kadanga-kadanag
diberikan
secara
terbukti
memperbaiki
perjalanana
klinis
pasien
yang
mengalami 3 atau lebih krisis nyeri tiap tahun. Obat ini janga
ndigunakan selam kehamilan.
9.
10.
Hoffbrand,
A.V;Pettit,J.E;
Moss,P.A.H,
Hematologi,
Penerbit
Buku
darah.
Pada
populasi
ini
terdapat
tingginya
insiden
ketergantungan obat, serta terdapat juga insiden yang tinggi atas sulitnya
mengikuti sekolah atau melakukan pekerjaan. Pendidikan dan bimbingan
yang
terus-menerus,
termasuk
bimbingan
genetic,
penting
untuk
BAB III
PRESENTASI PASIEN DAN PEMBAHASAN
Keluhan Utama
Panggul dan kaki saya nyeri membuat saya tidak bias tertidur, dan
semakin memburuk hingga tidak bisa berjalan
Riwayat Penyakit,
Kimberly Johnson, umur 23 tahun,wanita Afrika-Amerika dengan
riwayat penyakit anemia bulan sabit yang terbangun 4 hari terakhir,
sakitnya telah menyebar ke dua pinggulnya hingga ke kaki. Dan
pemberian tak terkontrol obat nyeri yaitu oksikodon 5 mg atau
Asetaminofen 325 mg. diamengkonsumsi 2 tablet setiap 4 jam selama 2
hari. Saatini dia merasa nyeri 9 dari 10
Pemeriksaan fisik
-
Gen
Tipis, perempuan afrika- amerika cukup kesulitan dalan tinggi
X-ray dada
Portable x-ray dada yang luar biasa untuk infilrat interstisialdifusi
pada kedua paru-paru yang konsisten dengan kardiomegal,sindrom
dada akut.
Identifikasi masalah
1. Membuat daftar masalah terapi obat pasien.
2. Apa tnanda-tanda, gejala, danhasil lab konsisten dengan
anemia bulan sabit pada pasien ini.
3. Apa tanda-tanda gejala dan hasil lab. Yang mendukung
diagnosis sindrom dada akut pada pasien ini.
4. Informasitambahan apa yang diperlukan untuk pasien ini.
Terapi alternative.
1. Apa terapi non farmakologi yang mungkin dapat membantu
pasien ini?
2. Apa alternatif pengobatan untuk mengatasi nyeripada pasien
tersebut?
3. Apa
kemungkinan
alternatif
pengobatan
Rencana optimal
yang
dapat
parameter
klinis
dan
laboratorium
yang
diperlukan
untuk
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Beberapa hal yang dapat disimpulkan adalah:
1. Anemia sel sabit merupakan anemia karena hemoglobinopati yang
disebabkan
adanya perubahan asam amino ke-6 dari rantai globin .
2. Anemia sel sabit banyak terjadi di daerah tropis di Afrika dan sebagian
kecil
di daerah Arab Saudi, India dan Mediterania serta orang-orang kulit hitam
di
Amerika. Selain itu, ditemukan pula karier di berbagai negara Eropa.
3. Secara patofisiologi, terdapat perubahan asam amino dari asam
glutamat
menjadi valin pada rantai globin yang menyebabkan sel darah merah
menjadi berbentuk sabit ketika mengalami deoksigenasi, tetapi masih
dapat
kembali ke bentuk normal bila mengalami oksigenasi.
4. Ketika membran sel darah merah telah mengalami perubahan, maka
polimerisasi sel darah merah telah menjadi ireversibel.
5. Gambaran klinik yang tampak pada anemia sel sabit dapat dibedakan
menjadi
2, yaitu akut dan kronis.
6. Diagnosis yang dapat dilakukan adalah dengan membedakan antara
penyakit
sel sabit heterozigot atau homozigot, kemudian memberikan perawatan
sesuai
dengan gambaran klinis yang tampak.
7. Pengobatan yang dapat dilakukan adalah dengan transfusi darah,
transplantasi
sumsum tulang, pemberian obat anti-sickling, pemberian obat untuk
memicu
sintesis HbF, dan yang masih dalam tahap pengembangan adalah dengan
menggunakan stem.