BAB I

PENDAHULUAN
Ophthalmoplegia adalah kelumpuhan atau kelemahan dari satu atau lebih
dari otot-otot yang mengontrol pergerakan mata. Kondisi ini dapat disebabkan
oleh salah satu dari beberapa gangguan neurologis. Dapat terjadi pada miopati,
yang berarti bahwa otot-otot mengendalikan gerakan mata secara langsung terjadi
kelumpuhan, atau neurogenik, yang berarti bahwa jalur saraf yang mengendalikan
otot mata yang terkena. Penyakit yang berhubungan dengan ophthalmoplegia
adalah miopati okular, yang mempengaruhi otot, dan ophthalmoplegia
internuklear, gangguan yang disebabkan oleh multiple sklerosis, penyakit yang
mempengaruhi saraf.
Pada ophthalmoplegia, mata tidak bergerak bersamaan sehingga pasien
mungkin mengeluh penglihatan ganda (diplopia). Penglihatan ganda menjadi
keluhan ophthalmoplegia yang terjadi tiba-tiba atau pengaruh terhadap mata
berbeda. Ophthalmoplegia dapat disebabkan oleh yang lain, sering dikaitkan
dengan gejala neurologis lainnya, termasuk kelemahan tungkai, kurangnya
koordinasi, dan mati rasa.
Selain upaya untuk pengendalian terhadap banyaknya penyakit ini,
penting juga untuk memahami patogenesis, perjalanan penyakit, gambaran klinis
dan pemeriksaan laboratorium, diharapkan penatalaksanaan dapat dilakukan
secara efektif dan efisien. Selanjutnya pada referat ini akan dibahas mengenai
hemoglobinopati

sehingga dapat berguna dan mampu menambah wawasan

mengenai penyakit ini.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi
Enam otot mata ekstraokuler yang mengontrol pergerakan mata. Rektus medialis
dan lateralis mengerakan mata pada arah horizontal sehingga masing masing
menghasilkan aduksi dan abduksi. Otot oblikus superior menyebabkan depresi
dalam posisi aduksi dan oblikus inferior menyebabkan elevasi dalam posisi
aduksi. Semua otot vertikalis memiliki aksi sekunder tambahan (intorsi dan
ekstorsi, pergerakan sirkuler mata).3,4
Tiga saraf kranialis yang mempersarafi semua otot ini (okulomotorius, troklearis
dan abdusen) yang nukleusnya berada pada batang otak, bersama dengan jaras
yang menghubungkan mereka dengan nucleus- nucleus lain (misal vestibularis)
dan dengan pusat melihat (melihat horizontal di pons dan melihat vertikal di otak
tengah). Semuanya mengkoordinasi pergerakan bola mata.3

Pusat kortikal luhur mengontrol kecepatan mata mengikuti target

yang
bergerak (mengejar), dan pergerakan cepat yang dibutuhkan
untuk melihat ke
posisi lain (sakadik). Pusat-pusat ini juga mempengaruhi nukleusnukleus di
batang otak. Hubungan antar kedua nukleus memastikan
gerakan kedua mata
terkoordinasi.4

Gambar di atas menunjukkan hubungan supranuklear dari frontal

eye fields
(FEF) dan area parieto-occipital-temporal (POT) ke superior
colliculus (SC),
rostral interstitial nucleus of the medial longitudinal fasciculus
(riMLF), dan
paramedian pontine reticular formation (PPRF).
FEF dan SC berperan dalam produksi gerakan sakadik,
sedangkan POT
diperkirakan berperan dalam produksi gerakan pursuit.
Gambaran skema sebelah
kiri menunjukkan jalur batang otak untuk gerakan mata
horizontal. Akson dari
badan sel yang terlokasi di PPRF berjalan ke nukleus saraf ke-6
ipsilateral
(abdusen) dimana mereka bersinapsis dengan motorneuron
abdusen dimana akson-aksonnya berjalan ke otot rektus lateralis
ipsilateral (LR) dan dengan
neuron internuklear abdusen yang akson-aksonnya
menyeberangi garis tengah dan
berjalan ke dalam fasikulus medial longitudinal (MLF) ke nukleus
saraf ketiga
(okulomotor) yang berhubungan dengan fungsi rektus medialis
(MR) pada mata
kontralatreral.3
2.2 Definisi
Ophthalmoplegia merupakan keadaan paralisis pada otot mata.
Ophthalmoplegia adalah kelumpuhan atau kelemahan dari satu atau lebih dari
otot-otot yang mengontrol pergerakan mata.
Sindrom ophthalmoplegia yang menyakitkan adalah suatu kondisi rasa
sakit yang melibatkan periorbital atau hemicranial bersamaan dengan kelumpuhan
ipsilateral dari saraf oculomotor dan hilangnya kepekaan dalam distribusi cabang
ophthalmic dan/ maksila dari saraf trigeminus.
2.3 Etiologi

Mora de onate dkk. 2007. PAINFUL OPHTHALMOPLEGIA

(PSEUDOTUMOR OF THE ORBIT AND TOLOSA-HUNT

SYNDROME). ARCH SOC ESP OFTALMO. 82: 509-512. Ophthalmology Dept. Getafe
University Hospital. Madrid, Spain. Javier Mora de Oate.

2.4 Klasifikasi
Internuclear Ophthalmoplegia
Internuclear ophthalmoplegia adalah kerusakan gerakan mata horizontal
yang disebabkan oleh kerusakan hubungan antara syaraf pusat pada batang otak.
PENYEBAB
Pada Internuclear ophthalmoplegia, serabut syaraf yang mengkoordinir
kedua mata pada gerakan horizontal (melihat dari sisi ke sisi) rusak. Serabutserabut penghubung ini berkumpul pada sel syaraf (bagian tengah atau nuclei)
yang berasal dari syaraf kranial III (syaraf oculomotor) dan syaraf kranial VI
(syaraf abducens). Pada orang yang lebih tua, gangguan tersebut biasanya karena
penyakit stroke, dan hanya salah satu mata yang terkena. Jarang pada penyakit
Lyme, tumor, dan toksisitas obat (seperti antidepresan trisiklik).
GEJALA

Gerakan mata horizontal lemah, tetapi bagian vertikal tidak. Mata yang
terkena tidak dapat berbalik ke dalam, tetapi bisa berbalik keluar. Ketika
penglihatan orang kepada sisi sebaliknya mata yang terkena, hal-hal berikut akan
terjadi :
* Mata yang terkena, yang harusnya berbalik ke dalam, tidak dapat
bergerak melewati midline. Dimana, mata yang terkena tampak lurus ke depan.
* Sebagaimana mata yang lainnya berbalik keluar, itu seringkali terjadi
tanpa sengaja, gerakan mengedip berulang disebut nystagmus. Dimana, gerakan
mata yang cepat dalam satu perintah, kemudian menyimpang dengan lambat
dalam perintah lainnya.
Orang dengan internuclear opthalmoplegia bisa mengalami penglihatan
ganda.
Sindrom one-and-a-half dihasilkan ketika gangguan tersebut yang
menyebabkan Internuclear ophthalmoplegiajuga merusak bagian pusat yang
mengkoordinir dan mengendalikan gerakan mata horizontal (pusat pandangan
horizontal). Ketika orang tersebut mencoba untuk melihat ke sisi lainnya, mata
yang terkena tetap tidak bergerak di bagian tengah. Mata yang lainnya bisa
berbalik ke luar tetapi tidak ke dalam. Sebagaimana internuclear ophthalmoplegia,
gerakan mata vertikal tidak terkena.
Pada Internuclear ophthalmoplegiadan sindrom one-and-a-half, mata bisa
berbalik ke dalam ketika penglihatan orang tersebut ke dalam (ketika fokus ke
benda di sekitarnya) bahkan meskipun mata tidak dapat berbalik ke dalam ketika
orang tersebut melihat ke samping.
PENGOBATAN

Untuk Internuclear ophthalmoplegia atau sindrom one-and-a-half,

pengobatan dan pandangan (apakah gangguan tersebut mereda atau sembuh
secepatnya) bergantung pada gangguan yang menyebabkannya.
Riwayat medis dan keluarga pasien dan temuan pemeriksaan biasanya
akan membantu membedakan berbagai sindrom yang berhubungan dengan
ophthalmoplegia. Selain itu, setiap sindrom dikaitkan dengan ciri-ciri, seperti
nystagmus atau ptosis. Semua pasien dengan optalmoplegia luar progresif harus
memiliki biopsi otot untuk mencari serat merah compang-camping atau perubahan
menunjukkan distrofi otot. Sampel harus dikirim untuk analisis DNA mitokondria.
Electromyogram (EMG), pengukuran aktivitas listrik di otot, membantu
mendiagnosa miopati.
Computed tomography scan (CT scan) atau magnetic resonance imaging
(MRI) scan otak mungkin diperlukan untuk menyingkirkan tumor otak, stroke,
aneurisma,

atau

multiple

sclerosis.

Ketika

multiple

sclerosis

diduga,

membangkitkan pengujian potensi respon saraf juga dapat membantu. Analisis

cairan serebrospinal dapat menunjukkan perubahan karakteristik multiple sclerosis
atau sindrom Kearns-Sayre. Tes-tes lain yang mungkin membantu dalam KearnsSayre termasuk electrocardiogram (mengukur aktivitas listrik otot jantung),
pemeriksaan retina, dan tes pendengaran (audiogram). Untuk kemungkinan
myasthenia gravis, yang Tensilon (edrophonium) tes harus dilakukan. Tes juga
harus dilakukan untuk mengukur aktivitas reseptor sel-permukaan untuk
asetilkolin, zat kimia yang membantu lulus impuls listrik di sepanjang sel-sel saraf
pada otot. Penyakit tiroid dan diabetes mellitus harus dikecualikan oleh
pemeriksaan darah yang sesuai.
pengobatan
Tidak ada obat khusus untuk miopati mata atau optalmoplegia luar
progresif. Vitamin E terapi telah digunakan untuk mengobati sindrom KearnsSayre. Koenzim Q (ubiquinone), suatu zat alami mirip dengan vitamin K, secara
luas digunakan untuk mengobati bentuk lain dari optalmoplegia luar progresif,
namun tingkat keberhasilan bervariasi. Perawatan khusus yang tersedia untuk

multiple sclerosis, myasthenia gravis, diabetes mellitus, dan penyakit tiroid.

Gejala ophthalmoplegia dapat dihilangkan dengan perlakuan mekanik. Prosedur
bedah dapat mengangkat kelopak mata terkulai atau patch lebih dari satu mata
dapat digunakan untuk meredakan penglihatan ganda. Karena tidak ada respon
berkedip, kelopak mata pembedahan mengangkat mengekspos kornea mata
sehingga dapat menjadi kering atau tergores. Komplikasi ini harus dihindari
dengan menggunakan air mata buatan dan memakai eyepatches di malam hari.
Dalam sindrom Kearns-Sayre, alat pacu jantung mungkin diperlukan.
prognosa
Prognosis optalmoplegia luar progresif tergantung pada masalah
neurologis terkait; khususnya, apakah ada kelemahan anggota gerak parah atau
gejala cerebellar yang mungkin ringan atau menonaktifkan. Seperti kebanyakan
penyakit

neurologis

kronis,

meningkat

kematian

penyandang

cacat.

Optalmoplegia luar progresif itu sendiri bukanlah kondisi yang mengancam jiwa.
Sindrom Kearns-Sayre adalah menonaktifkan, mungkin memperpendek masa
hidup, dan jika ada beberapa pasien memiliki anak. Harapan hidup secara
keseluruhan untuk beberapa pasien sclerosis adalah tujuh tahun kurang dari
normal; tingkat kematian yang lebih tinggi bagi perempuan daripada laki-laki.

BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN
3.1 Kesimpulan
Hemoglobinopati adalah suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin
akibat produksi struktur hemoglobin yang abnormal. Hemoglobinopati ialah
sekelompok kelainan herediter yang ditandai oleh gangguan pembentukan
molekul hemoglobin. Kelainan ini dibagi menjadi 2 golongan besar, yaitu
hemoglobinopati struktural dan thalasemia.
Anemia sel sabit merupakan salah satu hemoglobinopati yang
disebabkan adanya perubahan asam amino dari asam glutamat menjadi

valin pada rantai globin yang menyebabkan sel darah merah menjadi
berbentuk sabit ketika mengalami deoksigenasi, tetapi masih dapat kembali
ke bentuk normal bila mengalami oksigenasi. Gambaran klinik yang tampak
pada anemia sel sabit dapat dibedakan menjadi akut dan kronis. Diagnosis
yang dapat dilakukan adalah dengan membedakan antara penyakit sel sabit
heterozigot atau homozigot, kemudian memberikan perawatan sesuai
dengan gambaran klinis yang tampak. Pengobatan yang dapat dilakukan
adalah dengan transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, pemberian obat
anti-sickling, pemberian obat untuk memicu sintesis HbF, dan yang masih
dalam tahap pengembangan adalah dengan menggunakan stem.
Thalassemia merupakan kelompok heterogen anemia hemolitik
herediter

yang diturunkan secara autosomal resesif yang secara umum

terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin. Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia dan
thalassemia . Pada thalassemia alfa terjadi mutasi pada kromosom 16 yang
menyebabkan tidak terbentuknya rantai globin . Pada thalassemia beta
terjadi mutasi pada kromosom 11 yang menyebabkan tidak terbentuknya
rantai globin yang mengakibatkan kelebihan rantai globin pada HbA
(22). Penatalaksanaan pada thalasemia berat membutuhkan terapi medis,
34 terapi awal untuk memperpanjang
dan regimen transfusi darah merupakan
masa hidup, selain itu diberi terapi kelasi, pada terapi sel Stem
Hematopoetik merupakan satu-satunya

terapi kuratif untuk thalassemia

yang saat ini diketahui, dan terapi bedah yaitu splenektomi dilakukan bila
limpa menjadi hiperaktif, yang menyebabkan penghancuran sel darah merah
yang berlebihan.
3.2 Saran
Hemoglobinopati dapat mengakibatkan kondisi yang cukup serius
pada penderita, hal ini disebabkan karena sel darah merah tidak mampu
membawa oksigen ke jaringan secara normal. Penyakit ini begitu banyak
terjadi diantara penyakit genetik lainnya pada manusia. Oleh karena itu

10

informasi tentang penyakit ini di seluruh kalangan masyarakat harus terus

diperluas. Informasi tersebut dapat melalui diskusi, penyuluhan, seminar
dan sejenisnya untuk memperdalam pengetahuan masyarakat mengenai
hemoglobinopati, terutama mengenai proses terjadinya, pencegahan serta
pengobatan yang benar.
Dengan edukasi pencegahan dan penatalaksanaan yang tepat maka
diharapkan angka kejadian hemoglobinopati bisa diturunkan dan komplikasi
serta akibat lainnya yang lebih berat pun bisa dihentikan.

DAFTAR PUSTAKA
1. Atmakusuma, D. Dasar-dasar Thalasemia: Salah Satu Jenis
Hemoglobinopati. Dalam : Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Sudoyo
AW, Setiyohadi B, Alwi I, dkk (editor). Jakarta. Pusat Penerbit Ilmu
Penyakit Dalam FK UI. 2009. Hal 1379
2. Kartikawati, H. Hemoglobinopati Sebagai

Model

Penyakit

Genetik.Tesis Universitas Diponegoro. 2001

3. Fucharoen, dkk. A Simplified Screening Strategy for Thalasemia and
Haemoglobin E in Rural Cmmunities in South East Asia. Bulletin of
the World Health Organization. May 2004; 82-5.

11

4. Cipto. 2012, 02 Juni. Thalasemia di Indonesia. Berita Satu [online].

Tersedia http://www. Beritasatu.com/nasional.51654-Thalasemia-di5.

Indonesia.html. Diakses tanggal 5 Januari 2014

Bakta, IM. Anemia Hemolitik. Dalam: Kastrifah, Purba DL (editor).

Hematologi Klinik Ringkas edisi I. Jakarta: EGC; 2007; 5; 50-96.

6. Beutler E. Disorders of Hemoglobin Structure: Sickle Cell Anemia
and Related Abnormalities. Dalam: Beutler E, Coller BS, Lichtman
MA, Kipps TJ, Seligsohn U, editors. Williams Hematology 8th ed.
USA: The McGraw-Hill Companies; 2001; 47; 581-605.
7. Sadikin, Mohamad. Anemia. Dalam: Rusmiyati, editor. Biokimia
Darah edisi I. Jakarta: Widya Medika; 2001; 4; 30-8.
8. Benz EJ. Hemoglobinopathies. Dalam: Harrisons Principle of
Internal Medicine 15th edition. USA: The McGraw-Hill Companies.
2001; 106; 666-74.
9. Wayne AS, Kevy SV, Nathan DG. Transfusion management of sickle
cell

disease.

1993;

81;

1109-23.

Tersedia:

http://bloodjournal.hematologylibrary.org. Diakses tanggal 6 Januari

2014.