Anda di halaman 1dari 43

BAB I

PENDAHULUAN
A.

Latar Belakang
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek yaitu (kurang dari 100
per

hari).

Penyebab

kerusakan

tersebut

karena

hemoglobin

yang

tidak

normal

(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang
disebabkan oleh gangguan structural pembentukan hemoglobin dan gangguan jumlah rantai
globin.
Talasemia banyak dijumpai pada bangsa sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti
Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, Talasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan
merupakan penyakit yang paling banyak diderita.
Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang
menderita penyakit thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka
menderita anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr%. Mereka harus mendapatkan
transfusi darah seumur hidup untuk mengatasi anemia mempertahankan kadar haemoglobin 910 gr%. Dapat dibayangkan bagaimana beratnya beban keluarga apabila beberapa anak yang
menderita penyakit tersebut. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat
menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan
zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh
seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai
penderita thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.
Efek lain yang ditimbukan akibat transfusi, yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi
seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV. Hingga sekarang belum dikenal obat yang dapat
menyembuhkan penyakit tersebut bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat memuaskan.
Para ahli berusaha untuk mengurangi atau mencegah kelahiran anak yang menderita
thalassemia mayor atau thalassemia- homozigot.

B.

Tujuan Penulisan

Adapun tujuan yang ingin dicapai dalam penulisan makalah ini adalah :
1.

Untuk mengetahui definisi Thalasemia.

2.

Untuk mengetahui apa penyebab Thalassemia.

3.

Untuk mengetahui tanda dan gejala Thalasemia.

4.

Untuk mengatahui bagaimana patofisiologi Thalasemia.

5.

Untuk mengetahui bagaimana penanganan Thalasemia.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A.

Pengertian
Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom,
berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin
kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Nursalam,
dkk. 2008). Dengan kata lain, talasemia merupakan penyakit anemi hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 120 per hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah hemoglobin yang tidak normal
sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur
hemoglobin.
Secara normal Hb A dibentuk oleh polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta
talasemia pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat karena
meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presipitasi dalam sel
sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih
permiabel. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemi hemolitik.
Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi
hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.

B.

Etiologi

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat
hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen.
Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari
orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.
Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari
talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini
dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua
dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa
sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan
varian gen ini kepada anak-anak mereka.
1.

Gangguan genetic
Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien
memiliki gen resesif homozygote.

2.
a.

Kelainan struktur hemoglobin


Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult, yang
normal), berbeda dengan Hb S (Hb dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A
digantikan oeh asam glutamate di Hb S.

b.

Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu :
thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).

3.

Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Defesiensi produksi satu
atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.

4.

Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100
hari)
Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila
dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit
yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

5.

Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)


Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan
dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih
lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

C.

Patofisiologi
Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe).
Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal
di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk
membentuk sel darah merah baru.
Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu
menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk
dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi
terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah.
Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat
merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada
kematian.

D.

Manifestasi Klinis
Pada talasemia mayor, gejala klinis telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang Nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan
umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba. Adnaya pembesaran
limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak si pasien karena kemapuannya terbatas.limpa yang
membesar ini akan mudah rupturhanya karena trauma ringan saja.
Gejala lain (khas) ialah bentuk mukayang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal
hidung, jarak antara kedua mata lebardan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan oleh
adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (gambaran raduilogis tulang
memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar). Keadaan kulit pucat
kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat transfuse darah kulit menjadi kelabu
serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi
(hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa,jantung akan mengakibatkan
gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis). (Ngastiyah, 2005)

E.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK DAN LABORATURIUM

1.

HPl akan menyatakan mikrositosis, hipokromia, amsositosis, polikhositosis, sel target, dan
bercak basofil, nilai HB dan hematokrit menurun.

2.

Hitung retikulosif akan menurun.

3.

Elektroforesis Hb akan menyatakan peningkatan nilai HB F dan HBA.

4.

CVS atau analisa darah atau sel janin akan menyaring thalasemia saat pranatal

a.

Thalasemia Mayor
Darah tepi didapatkan gambaran hipokrom mikrosifik, anisositosis, polikilo sitosis dan
adanya sel target, jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit, muda
(normoblast) HB rendah, resistensi osmotik patologis, nilai MC, MCV, MCFI, dan MCHC
menurun, jumlah leukosit normal/menignkat, kadar Fe dalam serum meningkat, bilirubin, SGOT
dan SGPT meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemolisis.

b.

Thalasemia Minor
Kadar HB bifarrasi. Gambaran darah tepi dapat menyerupai thalasemia mayor / hanya
sekedar nilai MC dan MCH biasanya menurun, sedangkan MCHC biasanya normal, resistensi
osmotik meningkat.

c.

Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA, DNA drobing, geneblotting, dan pemeriksaan
PCR (Poly merase Chain Reaction).

d.

Gambaran radiologis
Tulang akan memperlihatkan medulanya. Tipsi dan trabekula kasar. Tulang tengkorak
memperlihatkan diploe dan pada anak usia bermain kadang-kadang terlihat bruch apperance
(menyerupai rambut berdiri potongan pendek). Fraktur kompresi vertebra dapat terjadi. Tulang
iga melebar, terutama pada bagian artikulasi dengan prosesis transversus.
Pemeriksaan Diagnostik yang lain:

Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal.
Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis, polikromasia sel target,
normoblas, pregmentosit.

Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik.

Kadar besi serum meningkat

Bilirubin indirect meningkat

Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor

Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor.

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan
trabekula kasar.

Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang disebabkan perluasan sumsum tulang


ke dalam tulang korteks.

Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang
diberikan sebaiknya 10 20 ml/kg BB.

Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit buruk

Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis.


Obat diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap
unit darah transfusi.

Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin.

Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini ditunda sampai
pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.

Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika
pubertas terlambat.

Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun
dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan
hanya mencapai 30% kasus.

F.

Klasifikasi
Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :

1.

Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)


Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal
membawa 1 gen).
Sindrom thalassemia- disebabkan oleh delesi pada gen globin pada kromosom 16
(terdapat 2 gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada
penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

a.

Delesi

pada

satu

rantai

(Silent

Carrier/

-Thalassemia

Trait

2)

Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa
menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.
b.

Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1) Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari
HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis
yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.

c.

Delesi pada tiga rantai (HbH disease) Delesi pada tiga rantai ini disebut juga sebagai
HbH disease (4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz
bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya
rantai sehingga rantai tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari
rantai sendiri (4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi
dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh
sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV 60-70 fl.

d.

Delesi

pada

empat

rantai

(Hidrops

fetalis/Thalassemia

major)

Delesi pada empat rantai ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak
Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai sehingga rantai
membentuk tetramer sendiri menjadi 4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus,
hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada
elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau
HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
2.

Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)


Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Thalassemia- disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek kromosom 11.

a.

Thalassemia o
Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode rantai sehingga tidak
dihasilkan rantai yang berfungsi dalam pembentukan HbA. Bayi baru lahir dengan
thalasemia mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi
lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik, tumbuh kembang

anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam
berulang akibat infeksi. (Kapita selekta kedokteran).
b.

Thalassemia +
Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya
sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.
Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1.

Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.


Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar
hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di
usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala
lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi
kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih
khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor
hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan
lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian
sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2.

Thalasemia Minor
Thalasemia minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan
ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.Seperti anak
menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada

sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi
darah di sepanjang hidupnya
G.

Penatalaksanaan Keperawatan

1.

Transfusi darah, diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat
lemah dan tidak ada nafsu makan.

2.

Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu
besar sehingga resiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.

3.

Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.

4.

Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi


Fe.

5.

Tranplantasi sumsum tulang untuk anak yang sudah berumur di atas 16 tahun. Di indonesia,
hal ini masih sulit dilaksanakan karna biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.

H.

Pencegahan

1.

Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara pasien
thalassemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 heterozigot
(carier) menghasilkanketurunan : 25 % thalassemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan
25 % normal.

2.

Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalh inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor
yang bebas dari thalassemia. Kelahiran kasusu homozigot dapat terhindar, tetapi 50% dari anak
yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
A.

Pengkajian

1.

Riwayat Kesehatan Anak


Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran nafas bagian atas atau infeksi lainnya.
Karena rendahnya hemoglobin yang berfungsi sebagai alat transport.

2.

Pertumbuhan dan Perkembangan


Adanya kecenderungan gangguan tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena
adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama unutk
talasemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah keciluntuk umurnya ditandai dengan ada
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan
ketiak. Kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada talalsemia minor sering
terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

3.

Pola Makan
Karena adanya anoreksia sehingga anak sering mengalami susah makan. Sehinga
berat badan anak akan sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

4.

Pola Aktifitas
Anak terlihatlemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena bila beraktifitas seperti anak normalmudah merasa lelah.

5.

Riwayat Kesehatan Keluarga


Talasemia merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakan ada orang tua
yang menderita talasemia.

6.

Riwayat Ibu Saat Hamil


Selama kehamilan perlu dikaji adanya factor risiko talasemia.

7.

Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

a.

KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

b.

Kepala dan bentuk muka


Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala
membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang
dahi terlihat lebar.

c.

Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

d.

Mulut dan bibir terlihat kehitaman

e.

Dada : Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan
disebabkan oleh anemia kronik.

f.

Perut : Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).

g.

Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal.

h.

Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik.
Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.

i.

Kulit : Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit
akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam
jaringan kulit (hemosiderosis).

B.
1.

Diagnosa Keperawatan
Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang
diperlukan untuk pengiriman ke sel.

2.

Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis.

3.

Nyeri berhubungan dengan pembentukan sabit itravaskular dengan stasis local.

C.

Perencanaan/Intervensi
Diagnosa 1 : Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler
yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Tujuan : Oksigenasi /perfusi adekuatuntuk memenuhi kebutuhan selular.
Kriteria hasil : Tidak terjadi palpitasi dan Kulit tidak pucat
Intervensi
Awasi tanda-tanda vital dengan cermat.

Rasional
Pengendapan dan sabit pembuluh perifer
dapat menimbulkan obliterasi lengkap atau
persial pembuluh darah dengan penurunan

perfusipada jaringan sekitar.


Catat perubahan dalam tingkat kesadaran.

Perubahan dapat menunjukan penurunan


perfusi pada SSP akibat iskemiaatau infark.

Pertahankan

pemasukan

cairan

yang

adekuat.

Dehidrasi

tidak

hanya

menyebabkan

hipovolemia, tetapimeningkatkan pembentukan


sabit dan oklusi kapiler.

Kolaborasi : berikan elektrolit serum sesuai


indikasi

Kehilangan elektrolit khususnya natrium


meningkat selama krisis karena demam, diare
dan muntah.

Diagnose 2 : Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan
neurologis.
Tujuan : Mencegah cedera iskemik dermal
Kriteria hasil : Kulit utuh
Intervensi

Rasional

Pertahankan permukaan kulit kering dan


bersih.

Kulit
memberikan

lembab,

area

media

yang

terkontaminasi
baik

untuk

pertumbuhan organisme pathogen.


Ubah posisi secara periodic.

Mencegah tekanan jaringan lama dimana


sirkulasi telah terganggu, menurunkan resiko
trauma jaringan/iskemia.

Tinggikan ekstremitas bawah bila duduk.

Meningkatkan aliran balik vena, menurunkan


stasis vena/pembentukan odema.

Kolaborasi : berikan kasur air atau tekanan


udara

Menurunkan tekanan jaringan dan membantu


dalam memaksimalkan perfusi seluler untuk
mencegah cedera dermal.

Diagnose 3 : Nyeri berhubungan dengan pembentukan sabit itravaskular dengan stasis local.
Tujuan : Nyeri berkurang / hilang
Kriteria hasil : Menyatakan nyeri hilang / terkontrol
Intervensi
Kaji keluhan nyeri, termasuk lokasi, lamanya
dan intensitas.

Rasional
Sel sabit potensial membuat hipoksia seluler
dan dapat menimbulkan infark jaringan/nyeri

continu.
Ajarkan klien tekhnik nafas dalam

Dengan tekhnik nafas dalam yang tepat,


dapat meminimalkan nyeri.

Lakukan pijatan local hati-hati pada area

Memabntu untuk menurunkan tegangan otot.

yang sakit.
Kolaborasi : Lakukan kompres hangat,

Kompres hangat menyebabkan vasodilatasi

basah untuk sendi yang sakit atau daerah dan meningkatkan


yang nyeri.

sirkulasi

pada daerah

hipoksia.

D.

Evaluasi

1.

Perbaikan perfusi jaringan dengan tanda-tanda vital yang stabil.

2.

Tidak terjadi iskemik dermal.

3.

Nyeri terkontrol dengan postur badan rileks, bebas bergerak dan mampu tidur/istirahat
dengan baik.

BAB IV
PENUTUP
A.

Kesimpulan
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut
hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu
keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut
thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat
(bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah
satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot
diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

B.

Saran
Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya. Perlu dilakukannya
penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat pembawa thalassemia
pada keluarga penderita thalasemia. Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan

konsultasi untuk menghindari adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia dan perlu
dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang
dilakukan oleh pelayan kesehatan.

DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marilynn dkk. 1999. Rencana Asuha Keperawatan, Edisi 3. EGC : Jakarta.
Ngastiyah. 2005 .Perawatan Anak Sakit. Edisi 2. EGC: Jakarta.
Nursalam dkk. 2008. Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak. Salemba Medika: Jakarta.
Diposkan oleh SheIkka di 02.23
Kirimkan Ini lewat EmailBlogThis!Berbagi ke TwitterBerbagi ke FacebookBagikan ke Pinterest
Tidak ada komentar:
Poskan Komentar
Link ke posting ini
Buat sebuah Link
Posting Lebih Baru Posting Lama Beranda
Langganan: Poskan Komentar (Atom)

My Arcives

2013 (7)
o Mei (1)
o April (6)

Kolera

Makalah Osteomielitis

Thalasemia Pada Anak

STROKE

Makalah Asma Bronchial

Kerinduan Seorang Kakak Terkadang ibu memang aka...

Mengenai Saya

SheIkka
Makassar, Sul-Sel, Indonesia
Panggil saja saya Ikka, Saya anak Pertama dari 3 bersaudara. saya orgnya sederhana, gag
selektif dlm berteman, kamu baik saya bisa lebih baik. Saya berasal dari keluarga
sederhana disebuah Desa di daerah Bone Sul-Sel, tepatx di kecamatan Lappariaja. Saya
pernah menempuh pendidikan di MI No. 31 Bulu Kasa, Lanjut di MTs Guppi Bulu Kasa,
Kemudian Lanjut di SMK Kep. Pratidina Makassar yg dulunya Adalah SPK POLRI
Bhayangkara Makassar, Dan sekarang saya sementara menempuh pendidikan di Salah
satu PTS Di Makassar... Semoga selesai 2014 AMien
Lihat profil lengkapku

LAPORAN
PENDAHULUAN THALASEMIA
Template Picture Window. Gambar t

HOME

ALL ARTICLE ( DAFTAR ISI )

PRIVACY AND POLICY

ABOUT ME

MOTTO

Saturday, November 23, 2013

LAPORAN PENDAHULUAN THALASEMIA


Browse Home Laporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Lengkap LAPORAN
PENDAHULUAN THALASEMIA

THALASEMIA
A. DEFINISI
Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan dimana
hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang
relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya
kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita
thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas,
sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan
sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin
sebagaimanamestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel
darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh
bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang
atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak
dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan

akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin (Ganie, 2004).
Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu thalassa yang berarti lautan
dan anaemia (weak blood). Perkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah ini pertama
kali ditemui pada pasien yang berasal dari negara-negara sekitar Mediterranean (TIF, 2010).
Istilah Thalassemia sekarang digunakan pada kelompok hemoglobinopati yang diklasifikasi
berdasarkan rantai globin spesifik di mana sintesisnya terganggu (Chen, 2006). Nama
Mediterranean anemia yang diperkenalkan oleh Whipple sebenarnya tidak tepat karena kondisi
ini bisa ditemuikan di mana saja dan sesetengah tipe thalasemia biasanya endemik pada daerah
geografi tertentu (Paediatric Thalassemia, Medscape).
Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan
gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb).
Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. Pertama kali ditemukan
secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata Talasemia dimaksudkan
untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk Mediterania, dalam bahasa
Yunani Thalasa berarti laut. (Permono, & Ugrasena, 2006)
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita
thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas,
sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang (NUCLEUS PRECISE, 2010)
Thalasemia adalah kelainan herediter berupa defisiensi salah satu rantai globin pada
hemoglobin sehingga dapat menyebabkan eristrosit imatur (cepat lisis) dan menimbulkan anemia
(Fatimah, 2009)
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan
laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar
Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang
bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita
anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan
anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan
nama penemunya. (Weatherall, 1965 cit Ganie 2005).
Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya
sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 2 2). Disebut
hemoglobinopathies, tidak terdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin. Nolmalnya HbA
memiliki rantai polipeptida dan , dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai
- atau thalassemia (Rudolph et al, 2002)

Thalassemia merupakan golongan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan secara autosom
resesif, disebabkan mutasi gen tunggal, akibat adanya gangguan pembentukan rantai globin alfa
atau beta. Individu homozigot atau compound heterozygous, double heterozygous bermanifestasi
sebagai thalassemia beta mayor yang membutuhkan transfusi darah secara rutin dan terapi besi
untuk mempertahankan kualitas hidupnya (Munthe, 1997 cit Bulan 2009)
Thalassemia adalah suatu kelainan genetik darah dimana produksi hemoglobin yang normal
tertekan karena defek sintesis satu atau lebih rantai globin. Thalassemia beta mayor terjadi
karena defisiensi sintesis rantai sehingga kadar Hb A(22) menurun dan terdapat kelebihan
dari rantai , sebagai kompensasi akan dibentuk banyak rantai dan yang akan bergabung
dengan rantai yang berlebihan sehingga pembentukan Hb F (22) dan Hb A2 (22)
meningkat (Weatherall, 2004)
B. KLASIFIKASI
Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi
gangguan produksi rantai atau . Dua kromosom 11 mempunyai satu gen pada setiap
kromosom (total dua gen ) sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen pada setiap
kromosom (total empat gen ). Oleh karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit dan
dua subunit . Secara normal setiap gen globin memproduksi hanya separuh dari kuantitas
protein yang dihasilkan gen globin , menghasilkan produksi subunit protein yang seimbang.
Thalassemia terjadi apabila gen globin gagal, dan produksi protein globin subunit tidak
seimbang. Abnormalitas pada gen globin akan menyebabkan defek pada seluruh gen,
sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin dapat menyebabkan defek yang menyeluruh
atau parsial (Wiwanitkit, 2007).
1.

Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek,


yaitu Thalassemia dan Thalassemia . Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat
menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).

a. Thalassemia
Oleh karena terjadi duplikasi gen (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka akan terdapat
total empat gen (/). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia maka terminologi untuk
Thalassemia tergantung terhadap delesi yang terjadi, apakah pada satu gen atau dua gen.
Apabila terjadi pada dua gen, kemudian dilihat lokai kedua gen yang delesi berada pada
kromosom yang sama (cis) atau berbeda (trans). Delesi pada satu gen dilabel + sedangkan
pada dua gen dilabel o (Sachdeva, 2006).
1) Delesi satu gen / silent carrier/ (-/)

Kehilangan satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein sehingga secara umum
kondisinya kelihatan normal dan perlu pemeriksaan laboratorium khusus untuk mendeteksinya.
Individu tersebut dikatakan sebagai karier dan bisa menurunkan kepada anaknya (Wiwanitkit,
2007).
2) Delesi dua gen / Thalassemia minor (--/) atau (-/-)
Tipe ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan anemia ringan.
Individu dengan tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal dan mereka merupakan karier
yang bisa menurunkan gen kepada anak (Wiwanitkit, 2007).
3) Delesi 3 gen / Hemoglobin H (--/-)
Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan transfusi darah
untuk hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai dan menyebabkan akumulasi
rantai di dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/
4) (Wiwanitkit, 2007).
4) Delesi 4 gen / Hemoglobin Bart (--/--)
Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal di dalam
kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya diakibatkan oleh hydrop fetalis.
Kekurangan empat rantai menyebabkan kelebihan rantai (diproduksi semasa kehidupan fetal)
dan rantai menghasilkan masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts
(4 / Hb Bart, afiniti terhadap oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (4, tidak
stabil) (Sachdeva, 2006).
b. Thalasemia
Thalassemia disebabkan gangguan pada gen yang terdapat pada kromosom 11
(Rodak,
2007).
Kebanyakkan
dari
mutasi
Thalassemia

disebabkan point
mutation dibandingkan akibat delesi gen (Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara resesif dan
biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di daerah dengan prevalensi malaria
yang endemik (Wiwanitkit, 2007).
Thalassemia o
Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin yang dihasilkan (Rodak, 2007). Satu pertiga
penderita Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).
Thalassemia +
Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin terjadi. Sebanyak 10-50% dari
sintesis rantai globin yang normal dihasilkan pada keadaan ini (Rodak, 2007).
Secara klinis, Thalassemia dikategori kepada:
1) Thalassemia minor / Thalassemia trait(heterozygous) / (+) or (o)
2) Salah satu gen adalah normal () sedangkan satu lagi abnormal, sama ada + atau o. Individu
dengan Thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan simptom dan biasanya terdeteksi sewaktu

3)
4)

5)
6)
2
a.

b.

pemeriksaan darah rutin. Meskipun terdapat ketidakseimbangan, kondisi yang terjadi adalah
ringan karena masih terdapat satu gen yang masih berfungsi secara normal dan formasi
kombinasi yang normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit, 2007). Anemia yang terjadi adalah
mikrositik, hipokrom dan hemolitik (Rodak, 2007). Penurunan ringan pada sistesis rantai globin
menurunkan produksi hemoglobin. Rantai yang berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan
produksi rantai di mana keduanya akan berikatan membentuk HbA2 / 22 (3.5-8%). Individu
tersebut sepenuhnya asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi
klinis yang lainnya (Sachdeva, 2006)
Thalassemia mayor / Cooley's Anemia (homozygous) (+o) or (oo) or (++)
Pada kondisi ini, kedua gen rantai mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA langsung
tidak ada pada oo dan menurun banyak pada ++. Penyakit ini berhubungan dengan gagal
tumbuh dan sering menyebabkan kematian pada remaja (Motulsky, 2010). Anemia berat terjadi
dan pasien memerlukan transfusi darah (Rodak, 2007) dan gejala tersebut selalunya
bermanifestasi pada 6 bulan terakhir dari tahun pertama kehidupan atas akibat penukaran dari
sistesis rantai globin (Hb F/ 22) kepada (Hb A / 22) (Yazdani, 2011).
Thalassemia intermedia (+/+) atau (o/+)
Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (Rodak, 2007).
2. Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)
Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan
darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi
cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa
muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah
ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol
akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,
penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup.
Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8
bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat
ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25%

3.
1.
2.
3.
4.

anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul
penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas,
loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap
ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang
hidupnya
Secara molekuler talasemia dibedakan atas: (Behrman et al, 2004)
Talasemia (gangguan pembentukan rantai )
Talasemia (gangguan pembentukan rantai )
Talasemia - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen-nya diduga berdekatan).
Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

C. ETIOLOGI
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara
genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta
yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen
globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila
hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.
Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen
dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang
memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan
penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari
kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak
hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua
orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan
terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta
yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia.
Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak
hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta
normal dari kedua orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan
yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap
thalassemia dalam sel selnya/ Faktor genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawasifat Thalassaemia,
maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau

Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai
darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya
bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia,
tidak seorang diantara anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan
Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifatsifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut
ada di kalangan keluarga mereka.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia,
maka anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga
menderita Thalassaemia mayor

Skema Penurunan Gen Thalasemia Mendel


D. PATOFISIOLOGI
Hemoglobin

Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat
besi (atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin
manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2 rantai beta () yaitu HbA
(22 = 97%), sebagian lagi HbA2 (22 = 2,5%) dan sisanya HbF (22) kira-kira 0,5%.
Sintesa globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan
sampai dengan 8 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab
pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang
Karena rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh gen
tertentu. Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses pengaturannya, yaitu
kluster gen globin- yang terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3) dan kluster gen
globin- yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p 15.4). Kluster gen globin- secara
berurutan mulai dari 5 sampai 3 yaitu gen 5-2-1-2-1-2-1-1-3 (Evans et al., 1990).
Sebaliknya kluster gen globin- terdiri dari gen 5--G-A----3
Hemoglobin normal adalah terdiri dari dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpha
dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam
molekul hemoglobin, sehingga ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada
suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpha, tetapi rantai beta memproduksi secara
terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektif. Ketidakseimbangan polipeptida ini
memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi
hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Patofisiologi
Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta
dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami
presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi
sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz,
merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi
bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow,
produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi
RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya
volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system

retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi
DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya
hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi
dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
Pathway :

E.

GEJALA KLINIS
Kelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak
jarang tidak sesuai dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009).
Semua Talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung
jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian
besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam, 2009)
Talasemia- dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan,
yakni (1) Talasemia- minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2) Talasemia-
mayor/homozigot: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. (3) Talasemia-
intermedia: gejala di antara Talasemia mayor dan minor. Terakhir merupakan pembawa sifat
tersembunyi Talasemia- (silent carrier) (Atmakusuma, 2009).
Empat sindrom klinik Talasemia- terjadi pada Talasemia-, bergantung pada nomor
gen dan pasangan cis atau trans dan jumlah rantai- yang diproduksi. Keempat sindrom tersebut

adalah pembawa sifat tersembunyi Talasemia- (silent carrier), Talasemia- trait (Talasemia-
minor), HbH diseases dan Talasemia- homozigot (hydrops fetalis) (Atmakusuma, 2009).
Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia- mayor, penderita dapat
mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat
anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit
kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas
karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan
tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup,
bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulangtulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita talasemia akan
tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang
normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka
kelebihanzat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa
menyebabkan gagal jantung (Tamam, 2009).
Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awalnya tidak jelas,
biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi
dalam beberapa minggu setelah lahir. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh
dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan
pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan mungkin ada. Terjadi
perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system
eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan tulang panjang, tangan dan kaki dapat
menimbulkan fraktur patologis. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng
pada tungkai, dan batu empedu.
Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor:
Pucat
Lemah
Anoreksia
Sesak napas
Peka rangsang
Tebalnya tulang kranial
Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
Disritmia
Epistaksis

Sel darah merah mikrositik dan hipokromik


Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
Kadar besi serum tinggi
Ikterik
Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.
2. Thalasemia Minor
Pucat
Hitung sel darah merah normal
Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel darah
merah mikrositik dan hipokromik sedang
F. KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang
berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,
sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain
lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar
mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenisme
seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal
jantung (Hassan dan Alatas, 2002)
Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa
terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus
dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi
melanin (Herdata, 2008)
G. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
1. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia
(Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia
kecuali Thalassemia silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada
diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit
untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui

c.

d.

a.

b.

c.

probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini:
Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai
alat diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah
91.47%, spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit,
2007).
Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi
mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika
dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia berdasarkan parameter jumlah eritrosit
digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV), RDW x MCH x
(MCV) /Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk
membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13
cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita
Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan.
Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah
gejala lanjut (Yazdani, 2011).
2. Definitive test
Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa
konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah
6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan
untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%,
Thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal
membangun, elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C. Pemeriksaan
menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula membolehkan
penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna
untuk diagnosa Thalassemia karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta
menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).
Molecular diagnosis

Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular


diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan mutasi
yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).
H. PENCEGAHAN
WHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan
(screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Program itulah yang diharapkan
dimasukkan ke program nasional pemerintah. Menurut Hoffbrand (2005) konseling genetik
penting dilakukan bagi pasangan yang berisiko mempunyai seorang anak yang menderita suatu
defek hemoglobin yang berat. Jika seorang wanita hamil diketahui menderita kelainan
hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan apakah dia juga membawa defek.
Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan dan ada resiko suatu defek yang serius pada
anak (khususnya Talasemia- mayor) maka penting untuk menawarkan penegakkan diagnosis
antenatal.
1. Penapisan (Screening)
Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:
a. Karena karier Talasemia bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling
tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi
homozigot atau gabungan heterozigot.
b. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila
termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada
fetus dengan Talasemia berat.
Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan
premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling verbal
maupun tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).
Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Penapisan
yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan
kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia . Bila kadarnya normal, pasien
dikirim ke pusat yang bisa menganalisis gen rantai . Penting untuk membedakan Talasemia
o(-/) dan Talasemia +(-/-), pada kasus pasien tidak memiliki risiko mendapat keturunan
Talesemia o homozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia
heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai utuh, kemungkinannya adalah Talasemia
non delesi atau Talasemia dengan HbA2 normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis
rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini
untuk mencari kemungkinan variasi struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).
2. Diagnosis Prenatal

Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai
cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan
menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah
banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion
(CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini berisiko rendah untuk
menimbulkan kematian atau kelainan pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006).
Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami
perubahan dengan cepat beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh Southern
Blotting dari DNA janin menggunakan restriction fragment length polymorphism (RELPs),
dikombinasikan dengan analisis linkage atau deteksi langsung dari mutasi. Yang lebih baru,
perkembangan dari polymerase chain reaction (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang
merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi. Saat ini sudah dimungkinkan untuk mendeteksi
berbagai bentuk dan dari Talasemia secara langsung dengan analisis DNA janin.
Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida untuk mendeteksi
mutasi individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi dan
kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis menggunakan hibridasi
dari ujung oligonukleotida yang diberi label 32P spesifik untuk memperbesar region gen globin
melalui membran nilon. Sejak sekuensi dari gen globin dapat diperbesar lebih 108 kali, waktu
hibridasi dapat dibatasi sampai 1 jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam
(Permono, & Ugrasena, 2006).
Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal. Contohnya,
tehnik ARMS (Amplification refractory mutation system), berdasarkan pengamatan bahwa pada
beberapa kasus, oligonukleotida (Permono, & Ugrasena, 2006).
Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari 1%.
Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti, dan rekombinasi
genetik jika menggunakan RELP linkage analysis (Permono, & Ugrasena, 2006).
Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini
menjadi hal yang lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri
dari beberapa strategi, yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi
genetik (genetic counseling), dan (3) diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan
secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat
thalassemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah
menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita Talasemia (family study).
Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa
depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk Talasemia seharusnya mencakup kedua
pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama

di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang


tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang
dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara
berkembang daripada program prospektif.
I.

PENATALAKSANAAN MEDIS
Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :
Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah
yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis.
Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi
untuk mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar
intravena, namun untuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan
dalam waktu lebih dari 12 jam.
Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang
hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang
bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum
tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas, 2002; Herdata,
2008)
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu
8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih
dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya
akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah
15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara
kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.
3. Suportif
Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan
supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk
PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

J. PENGKAJIAN
1. Asal keturunan/kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki,
yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan
merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak
berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan,
biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah
dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang
sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini
terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya
dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis
dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia
minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak
sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila
beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita
thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita
thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena
berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko
thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka
ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir.
Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
a.

Keadaan umum

b.

c.
d.
e.

f.

g.
h.

i.

Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang
normal.
Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala
membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang
disebabkan oleh anemia kronik.
Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).
Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik
anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
Pertumbuhan
organ
seks
sekunder
untuk
anak
pada
usia
pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada
ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena
adanya anemia kronik.
Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka
warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).

K. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang
menghantarkan oksigen/nutrisi
2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
3. PK: Perdarahan
4. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
5. Kelelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit
6. Nyeri b.d penyakit kronis
7. Kecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

L.

RENCANA KEPERAWATAN
No

DIAGNOSA

RENCANA KEPERAWATAN
TUJUAN

1.

INTERVENSI

Ketidakefektifan
NOC
NIC
perfusi jaringan b.d Perfusi Jaringan : Perifer
berkurangnya
1. Monitor Tanda Vital
Status sirkulasi
komponen
seluler Kriteria Hasil:
Definisi: Mengumpulkan
dan
yang menghantarkan Klien menunjukkan perfusi menganalisis sistem kardiovaskuler,
oksigen/nutrisi
dan
suhu
untuk
jaringan yang adekuat yang pernafasan
dan
mencegah
ditunjukkan
dengan menentukan
komplikasi
terabanya nadi perifer, kulit
kering dan hangat, keluaran Aktifitas:
urin adekuat, dan tidak ada
distres pernafasan.

1. Monitor tekanan darah , nadi,


suhu dan RR tiap 6 jam atau
sesuai indikasi

2. Monitor frekuensi dan irama


pernapasan
3. Monitor pola
abnormal

pernapasan

4. Monitor suhu, warna dan


kelembaban kulit
5. Monitor sianosis perifer
2. Monitor status neurologi
Definisi: Mengumpulkan
dan
menganalisis data pasien untuk
meminimalkan
dan
mencegah
komplikasi neurologi
Aktifitas:
1. Monitor ukuran, bentuk,
simetrifitas, dan reaktifitas
pupil
2. Monitor
klien

tingkat

kesadaran

3. Monitor tingkat orientasi


4. Monitor GCS
5. Monitor
respon
terhadap pengobatan

pasien

6. Informasikan pada dokter


tentang perubahan kondisi

pasien
3. Manajemen cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan cairan dan mencegah
komplikasi akibat kadar cairan yang
abnormal.
Aktifitas:
1. Mencatat intake dan output
cairan
2. Kaji adanya tanda-tanda
dehidrasi (turgor kulit jelek,
mata cekung, dll)
3. Monitor status nutrisi
4. Persiapkan
pemberian
transfusi ( seperti mengecek
darah dengan identitas pasien,
menyiapkan
terpasangnya
alat transfusi)
5. Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
6. Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
7. Monitor hasil laboratorium
(kadar Hb, Besi serum, angka
trombosit)
2.

Intoleransi
aktifitas
b.d tidak seimbangnya
kebutuhan dan suplai
oksigen

NOC
NIC
Konservasi Energi
1. Manajemen energi
Perawatan Diri: ADL
Definisi: Mengatur
penggunaan
Kriteria Hasil:
Klien dapat melakukan energi untuk mencegah kelelahan
aktifitas yang dianjurkan dan mengoptimalkan fungsi
dengan
tetap Aktifitas:
1. Tentukan
keterbatasan
mempertahankan
tekanan
aktifitas fisik pasien
darah, nadi, dan frekuensi
pernafasan dalam rentang
2. Kaji persepsi pasien tentang
normal
penyebab kelelahan yang
dialaminya
3. Dorong
pengungkapan
peraaan klien tentang adanya
kelemahan fisik
4. Monitor intake nutrisi untuk

meyakinkan sumber energi


yang cukup
5. Konsultasi dengan ahli gizi
tentang cara peningkatan
energi melalui makanan
6. Monitor
respon
kardiopulmonari
terhadap
aktifitas (seperti takikardi,
dispnea, disritmia, diaporesis,
frekuensi pernafasan, warna
kulit, tekanan darah)
7. Monitor pola dan kuantitas
tidur
8. Bantu pasien menjadwalkan
istirahat dan aktifitas
9. Monitor respon oksigenasi
pasien selama aktifitas
10. Ajari pasien untuk mengenali
tanda dan gejala kelelahan
sehingga dapat mengurangi
aktifitasnya.
2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian
oksigen dan memonitor
keefektifannya
Aktifitas:
1. Bersihkan mulut, hidung,
trakea bila ada secret
2. Pertahankan kepatenan jalan
nafas
3. Atur alat oksigenasi termasuk
humidifier
4. Monitor aliran oksigen sesuai
program
5. Secara periodik, monitor ketepatan
pemasangan alat
3.

Ketidakseimbangan
nitrisi kurang dari
kebutuhan tubuh b.d
anoreksia

NOC
Status Nutrisi
Status Nutrisi: Energi
Kontrol Berat Badan

NIC
1. Manajemen Nutrisi
Definisi: Membantu

dan

atau

Kriteria Hasil : Klien


menunjukkan
Pencapaian berat badan
normal yang diharapkan
Berat badan sesuai dengan
umur dan tinggi badan
Bebas dari tanda malnutrisi

menyediakan asupan makanan dan


cairan yang seimbang
Aktifitas:
Tanyakan pada pasien tentang alergi
terhadap makanan
Tanyakan makanan kesukaan pasien
Kolaborasi dengan ahli gizi tentang
jumlah kalori dan tipe nutrisi yang
dibutuhkan (TKTP)
Anjurkan masukan kalori yang tepat
yang sesuai dengan kebutuhan energi
Sajikan diit dalam keadaan hangat

2. Monitor Nutrisi
Definisi :
Mengumpulkan
dan
menganalisis data pasien untuk
mencegah
atau
meminimalkan
malnutrisi
Aktifitas:
1. Monitor adanya penurunan
BB
2. Ciptakan lingkungan nyaman
selama klien makan.
3. Jadwalkan pengobatan dan
tindakan, tidak selama jam
makan.
4. Monitor kulit (kering) dan
perubahan pigmentasi
5. Monitor turgor kulit
6. Monitor mual dan muntah
7. Monitor kadar albumin, total
protein, Hb, kadar hematokrit
8. Monitor kadar limfosit dan
elektrolit
9. Monitor pertumbuhan
perkembangan.
4.

Kelelahan
malnutrisi,
sakit

b.d NOC
kondisi Konservasi Energi
Kriteria
Hasil:
menunjukkan

dan

NIC
1. Manajemen energi
Klien
Definisi: Mengatur

penggunaan

Istirahat
dan
aktivitas energi untuk mencegah kelelahan
dan mengoptimalkan fungsi
seimbang
Mengetahui keterbatasanan Aktifitas:
energinya
1. Tentukan
keterbatasan
Mengubah gaya
hidup
aktifitas fisik klien
sesuai tingkat energi
2. Kaji persepsi pasien tentang
Memelihara nutrisi yang
penyebab kelelahan
adekuat
3. Dorong
pengungkapan
Energi yang cukup untuk
perasaan tentang kelemahan
beraktifitas
fisik
4. Monitor intake nutrisi untuk
meyakinkan sumber energi
yang cukup
5. Konsultasi dengan ahli gizi
tentang cara peningkatan
energi melalui makanan
6. Monitor
respon
kardiopumonari
terhadap
aktifitas (seperti takikardi,
dispnea, disritmia, diaporesis,
frekuensi pernafasan, wwarna
kulit, tekanan darah)
7. Monitor pola dan kuantitas
tidur
8. Bantu klien menjadwalkan
istirahat dan aktifitas

2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian
oksigen dan memonitor
keefektifannya
Aktifitas:
1. Bersihkan mulut, hidung,
trakea bila ada secret
2. Pertahankan kepatenan jalan
nafas
3. Atur alat oksigenasi termasuk
humidifier
4. Monitor aliran oksigen sesuai
program

5. Secara periodik, monitor


ketepatan pemasangan alat
3. Manajemen cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan cairan dan mencegah
komplikasi akibat kadar cairan yang
abnormal.
Aktifitas:
1. Persiapkan
pemberian
transfusi (seperti mengecek
darah dengan identitas pasien,
menyiapkan
terpasangnya
alat transfusi)
2. Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
3. Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
4. Monitor hasil laboratorium
(kadar Hb, Besi serum)

5.

PK: Perdarahan

6.

Nyeri b.d
kronis

Mencegah/ meminimalkan Aktifitas


terjadinya perdarahan
Monitor tanda-tanda perdarahan dan
perubahan tanda vital
2. Monitor hasil laboratoium, seperti
Hb, angka trombosit, hematokrit,
angka eritrosit, dll
3. Gunakan alat-alat yang aman untuk
mencegah perdarahan (sikat gigi
yang lembut, dll)

penyakit NOC
NIC
Manajemen nyeri
Mengontrol Nyeri
Menunjukkan tingkat nyeri Definisi : mengurangi nyeri dan
Kriteria Hasil: Klien dapat menurunkan tingkat nyeri yang
Mengenali faktor penyebab dirasakan pasien.
Aktfitas:
Mengenali lamanya (onset )
1. Lakukan pengkajian nyeri
sakit
secara
komprehensif
Menggunakan cara non
termasuk
tingkat
nyeri
analgetik untuk mengurangi
( dengan face scale), lokasi,

nyeri
Menggunakan
sesuai kebutuhan

analgetik

karakteristik,
frekuensi,
dan
presipitasi

durasi,
faktor

2. Observasi reaksi nonverbal


dari
ketidaknyamanan
pasien (misalnya menangis,
meringis, memegangi bagian
tubuh yang nyeri, dll)
3. Gunakan teknik komunikasi
terapeutik untuk mengetahui
pengalaman nyeri pasien
4. Jelaskan pada pasien tentang
nyeri
yang
dialaminya,
seperti
penyebab
nyeri,
berapa lama nyeri mungkin
akan
dirasakan,
metode
sederhana untuk mengalihkan
rasa nyeri, dll.
5. Evaluasi bersama pasien dan
tim kesehatan lain tentang
pengalaman
nyeri
dan
ketidakefektifan kontrol nyeri
pada masa lampau
6. Atur lingkungan yang dapat
mempengaruhi nyeri seperti
suhu ruangan, pencahayaan
dan kebisingan
7. Kurangi faktor pencetus nyeri
pada pasien
2. Pemberian analgetik
Definisi: Penggunaan agen
farmakologi untuk menghentikan
atau mengurangi nyeri.
Aktifitas:
1. Tentukan lokasi,
karakteristik, kualitas, dan
derajat nyeri sebelum
pemberian obat.
2. Cek instruksi dokter tentang
jenis obat, dosis, dan
frekuensi

3. Cek riwayat alergi pada


pasien
4. Kolaborasi pemilihan
analgesik tergantung tipe dan
beratnya nyeri, rute
pemberian, dan dosis optimal
5. Monitor tanda vital sebelum
dan sesudah pemberian
analgesik
6. Kolaborasi pemberian
analgesik tepat waktu
terutama saat nyeri hebat
7. Monitor respon klien
terhadap penggunaan
analgetik
7.

Kecemasan
tua)
b.d
pengetahuan

(orang NOC :
kurang Kontrol Kecemasan
1.
Kriteria Hasil :
Klien mampu
mengidentifikasi dan
mengungkapkan gejala
cemas
Mengidentifikasi,
mengungkapkan, dan
menunjukkan teknik untuk
mengontrol cemas
Vital sign (TD, nadi,
respirasi) dalam batas
normal
Postur tubuh, ekspresi
wajah, bahasa tubuh, dan
tingkat aktivitas
menunjukkan berkurangnya
kecemasan.
Menunjukkan peningkatan
konsentrasi dan akurasi
dalam berpikir

NIC
Menurunkan cemas
Definisi: Meminimalkan rasa takut,
cemas, merasa dalam bahaya atau
ketidaknyamanan terhadap sumber
yang tidak diketahui.
Aktifitas:
Gunakan pendekatan dengan konsep
atraumatik care
Jangan memberikan jaminan tentang
prognosis penyakit
Jelaskan semua prosedur dan
dengarkan keluhan klien
Pahami harapan pasien dalam situasi
stres
Temani pasien untuk memberikan
keamanan dan mengurangi takut
Bersama tim kesehatan, berikan
informasi
mengenai
diagnosis,
tindakan prognosis
Anjurkan keluarga untuk menemani
anak dalam pelaksanaan tindakan
keperawatan
Lakukan massage pada leher dan
punggung, bila perlu
Bantu pasien mengenal penyebab
kecemasan
10. Dorong
pasien/keluarga
untuk
mengungkapkan perasaan, ketakutan,

persepsi tentang penyakit


11. Instruksikan pasien menggunakan
teknik relaksasi (sepert tarik napas
dalam, distraksi, dll)
12. Kolaborasi pemberian obat untuk
mengurangi kecemasan