Diagnosa Prenatal

Kelainan Kromosom Pada Abortus

Spontan

Kelainan Kromosom Pada Bayi

Baru Lahir

Resiko Anomali Kongenital

Riwayat keluarga dengan anomali kongenital

Anak sebelumnya lahir dengan anomali kongenital
Kedua orang tua merupakan karier autosomal resesif
Etnik tertentu
Consanguinity (perkawinan kerabat dekat)
Orangtua dengan balanced carrier translocation
Penyakit pada ibu (epilepsi, diabetes)
Obat-obatan (lithium, retinoid, coumarin)
Bahan2 toksik (alkohol)
Infeksi (toksoplasma, rubella, CMV)
Advanced maternal age (>35 tahun)
Bayi kembar
Skrining trimester 1 atau 2 indikasi anomali kongenital

Pentingnya Diagnosa Prenatal

Memanage kehamilan dan memperkirakan kelahiran

anak
Memperkirakan komplikasi pada proses kelahiran
Memperkirakan masalah-masalah yang mungkin
terjadi pada bayi baru lahir
Memperkirakan kemungkinan resiko kehamilan
yang akan datang
Mempersiapkan mental keluarga yang memiliki
resiko tinggi terhadap penyakit tertentu

Metode PreND Non Invasif

Tidak ada resiko yang signifikan terhadap kesehatan

ibu..
1.
2.
3.
4.
5.

Maternal serum alpha-fetoprotein

Maternal serum B HcG
Maternal serum estriol
Ultrasonography
Isolasi fetal cells dari darah maternal

1. Maternal Serum Alpha Fetoprotein

(MSAFP)
Dilakukan pada minggu ke 15 22 kehamilan
Kadar AfP yang tinggi pada darah maternal berkaitan
dengan :
-

Neural Tube Defects

(anencephaly, spina bifida)
Abdominal Wall Defects
(gastroschisis,omphalocele)
MSAFP juga meningkat seiring dengan usia kehamilan

* Pada Down Syndrome atau kelainan kromosom lainnya,

kadar MSAFP cenderung lebih rendah.

2. Maternal Serum B HcG

Pada trimester I jika kadar beta HCG rendah maka

dicurigai akan kemungkinan aborsi

Pada trimester II, kadar beta-HCG dapat digunakan

bersama MSAFP untuk skrining adanya kelainan
kromosom, terutama Down Syndrome.

Peningkatan beta HCG yang disertai dengan

penurunan MSAFP , kita curigai adanya Down
Syndrome

3. Maternal Serum Estriol

Estriol dibuat oleh kelenjar adrenal fetus dan diekskresi oleh
ginjal / liver maternal

Jika kadar estriol turun drastis, maka fetus

dalam kondisi yang buruk sehingga harus
segera dikeluarkan

Kadar estriol pada Down Syndrome atau

Adrenal Hypoplasia dengan anencepaly
cenderung lebih rendah.

Interpretasi Hasil Triple Test

Foetal
Anomaly
Neural Tube
Defects
Trisomy
21
Trisomy
18

AFP

hCG

uE

Normal

Normal

Ultrasonography

Scanning dengan resolusi tinggi untuk penilaian

kondisi fetus dan deteksi kelainan morfologi
fetus.

Dapat menentukan :

Usia kehamilan (~ 7-12 minggu)

Adanya malformasi fetus (~ 18-20 minggu)
Ukuran dan posisi fetus (~ 35 minggu)
Ukuran dan posisi plasenta (~35 minggu)
Jumlah cairan amnion (hydramnion, oligohydramnion)
Penampakan anatomi fetus

5. Isolasi sel2 fetus dari darah

maternal

Sel fetus ditemukan pada sirkulasi

maternal sebagai cell free DNA.
Sel diisolasi untuk analisa DNA, skrining
biokimia atau karyotyping
Merupakan metode yang jarang
digunakan karena sulit mendapatkan sel2
darah fetus yang cukup banyak

Resiko Menentukan
Metode Diagnosa Prenatal
Skrining Serum

Ultrasound

Maternal

Skrining Populasi
Rutin
BERESIKO

METODE INVASIF

Metode PreND Invasif

Dilakukan jika :

Pada USG rutin ditemukan kelainan.

Advanced maternal age, resiko trisomi 21 & trisomi 18.
Anak sebelumnya memiliki kelainan kromosom.
Kelainan struktur kromosom pada salah satu
orangtuanya.
Riwayat keluarga dengan kelainan genetik dan terdapat
fasilitas pemeriksaan analisa DNA dan biokimia.
Riwayat keluarga dengan X linked disorder

PreND Invasif
1.
2.
3.

4.

Amniocentesis
Chorionic villus sampling (CVS)
Cordocentesis - direct sampling darah fetus
dari umbilikus
Preimplantation genetic diagnosis - IVF

Amniocentesis

Usia maternal 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan

Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan
genetik atau kromosom
Kecurigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu
Hasil AFP atau triple test abnormal
Dari USG ditemukan adanya kelainan

Dilakukan pada minggu ke 16

18 kehamilan
Resiko keguguran : ~ 0.25 %

Sel diisolasi untuk :

DNA analysis,
biochemical screening dan
atau karyotyping.

CVS

Usia maternal 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan

Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan
genetik atau kromosom
Kecurigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu
Dari USG ditemukan adanya kelainan
Keinginan untuk mendapatkan hasil tes yang akurat secepat
mungkin

Dilakukan pada minggu

ke 8 10 kehamilan
Resiko keguguran : ~ 1%

Cordocentesis

Direct sampling darah fetus dari korda

umbilikal
Ketika USG menunjukkan kelainan fetus
Jika kultur amnion gagal

Preimplantation Genetic
Diagnosis (PGD)

Menggunakan fertilisasi
invitro (IVF)
Pada saat mitosis terbentuk
8 sel dan tiap sel memiliki
gen yang sama. Satu sel
diambil untuk dianalisa
gennya
Jika sel yang diperiksa tidak
ada kelainan, maka embrio
akan ditanam di uterus

Dengan adanya diagnosa prenatal dan

konseling genetik yang baik maka
diharapkan di masa mendatang dapat
dilakukan pencegahan terhadap
kemunculan kelainan-kelainan genetik
terutama pada keluarga dengan resiko
tinggi kelainan genetik tertentu.

Contoh Soal
Amniocentesis adalah diagnosa prenatal yang dilakukan
pada ibu hamil beresiko pada usia kehamilan :
a. 2 4 minggu
b. 5 7 minggu
c. 8 10 minggu
d. 11 15 minggu
e. 16 18 minggu

Contoh Soal
Keunggulan diagnosa DNA fetus melalui CVS
dibandingkan amniosentesis adalah :
a. CVS dilakukan pada usia kehamilan lebih muda yaitu 8
10 minggu
b. Tidak perlu dilakukan pembiakan sel terlebih dulu

c. Dapat dilakukan analisa Alfa Feto Protein (MSAFP)

d. Dapat mengetahui ada tidaknya kelainan pada fetus
e. Dilakukan tanpa panduan USG

Contoh Soal
Amniocentesis dilakukan pada ibu hamil beresiko :
1.

Pada usia kehamilan 16-18 minggu

2.

Merupakan metoda diagnosa prenatal non invasif

3.

Diambil kira-kira 20-25 cc cairan amnion

4.

Metoda ini sulit daripada kordocentesis dan resiko

abortus lebih besar dari kordocentesis

Thank You !!